Конечно, следующий пул постов будет о том, что мы сдавали во время беременности. Кстати, еще пока ждем результаты двух анализов, поэтому и сами очень нервничаем, рассказывая обо всем. Можете оставить свои предположения, какие анализы сдали, в комментах 👇🏻

💬 Субботние вопросы

Привет, дорогие подписчики!

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате

⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

Забавный факт, некоторые дети во время амниоцентеза могут хватать/трогать иглу. Как понимаете, мы попали в этот процент…

Врачи УЗИ их отгоняют датчиком 😄

💬 Субботние вопросы

Привет, дорогие подписчики!

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате

⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

Что мы искали в околоплодных водах?

В прошлый раз я рассказывал, почему мы с женой решились на амниоцентез при совершенно нормальной беременности

Но сам по себе амниоцентез — это не генетический анализ. Это всего лишь способ получить околоплодные воды, а вместе с ними — клетки малыша.

И вот дальше начинается самое интересное: а что именно с ними исследовать?

Мы заранее знали, что одним анализом не ограничимся 🧬

Первым сделали хромосомный микроматричный анализ — ХМА.

Если совсем просто, он ищет ситуации, когда у ребёнка какого-то участка хромосомы оказалось слишком много или, наоборот, не хватает.

Именно поэтому ещё в 10 недель мы сознательно не стали делать максимально расширенный НИПТ. Проверили самые частые трисомии и половые хромосомы, чтобы получить первую информацию как можно раньше, а более редкие хромосомные нарушения решили исследовать уже непосредственно по материалу, полученному при амниоцентезе.

НИПТ всё-таки остаётся скринингом. ХМА по клеткам плода — уже диагностическое исследование.
Но хромосомными заболеваниями генетика, к сожалению, не заканчивается.

Можно иметь совершенно нормальный набор хромосом — и при этом одну маленькую мутацию в конкретном гене, способную вызвать тяжёлое моногенное заболевание.

Поэтому вторым исследованием стало пренатальное секвенирование экзома.

И вот здесь наш случай уже совсем не стандартный.

По УЗИ у малышки всё было хорошо. Никаких пороков развития или других признаков, которые заставляли бы искать конкретный генетический синдром, не было.

Но я прекрасно знаю, что далеко не каждое генетическое заболевание можно увидеть на УЗИ. Есть болезни, которые внутриутробно вообще могут никак себя не выдавать, а проявятся только после рождения — иногда через месяцы или годы.

Конечно, даже экзом не превращает беременность в историю с гарантией «ребёнок на 100% здоров». Такого анализа вообще не существует.

Мы не можем исключить все будущие заболевания. Не знаем всех патогенных вариантов, существующих в природе. Не всё умеем правильно интерпретировать. Не все типы генетических изменений хорошо определяются экзомом. А огромное количество заболеваний вообще имеет сложную, многофакторную природу.

Но посмотреть известные патогенные варианты в кодирующих участках генов — в том числе возникшие у ребёнка de novo, то есть новые, которых нет у родителей, — можем.
И наша логика всю беременность была примерно одной и той же:
сделать всё разумное из того, что современная генетика действительно умеет, получить максимум доступной нам информации — и потом не думать «а почему мы могли проверить и не проверили?»

Так что околоплодные воды отправились сразу на ХМА + пренатальный экзом.

А когда пришли результаты (хорошие), обнаружилась одна забавная деталь.

До беременности мы с женой уже исследовали собственные геномы и знали о нескольких редких рецессивных заболеваниях, носителями которых являемся. Совпадений по одному заболеванию у нас не было, поэтому высокого риска рождения больного ребёнка они не создавали.

В заключении пренатального исследования эти варианты отдельно разбирать и не требовалось.
Но у нас-то были исходные данные 😏

Поэтому дома мы сами полезли смотреть результаты малышки.

И вот тут обнаружилась забавная деталь.

Во всём экзоме ребенка нашли всего два патогенных варианта, связанных с рецессивными заболеваниями. Оба — только в гетерозиготном состоянии, то есть обычное здоровое носительство.
А дальше мы решили посмотреть, откуда они взялись.

И получилось почти идеально: одну мутацию малышка получила от меня, а вторую — от жены.
Для неё самой это абсолютно безопасно: это два разных рецессивных заболевания, и второй патогенной копии соответствующих генов у неё нет.

Зато семейная генетика внезапно приобрела ещё одну функцию.

Тест на отцовство можно уже не делать 😂

По одной мутации от каждого родителя — всё честно 🧬

Дорогие коллеги, друзья, подписчики, семья, братья, сестры и все, кто знали, слышали Дениса. Благодарим каждого за слова поддержки и доброту, каждое Ваше слово греет душу.
На самом деле Денис писал некролог сам давно, но, увидев его однажды, я велела удалить и жить каждым днем, не думая о смерти.
7 лет (Денис просто побил все статистики) борьбы с глиобластомой головного мозга пролетели, как один миг, хотя были непростыми. Благодаря колоссальной поддержке всех врачей и людей на земле нам было доступно все и мы делали все возможное (и невозможное тоже). Благодарю каждого пациента, кто обращался за консультацией, Денис жил благодаря Вам и консультировал до августа включительно! Ни один человек на Земле не любил генетику так, как любил ее Денис!
Пожалуйста, прошу, не забывайте его, вспоминайте почаще, потому что он продолжает жить в нашей памяти 🕯️

У нас есть прекраснейший сын и часть Дениса (и его ДНК😁) живет в нём!
Денис велел никогда не плакать и любить жизнь, а еще включать песни Киркорова😄

Таких людей, как Денис, действительно больше не существует!
В своем сообщении в конце Денис сказал "Любил, люблю и буду любить"
Берегите себя и своих близких❤️
Мы прощаемся с Денисом лишь на короткое время, которое нам всем отведено быть на земле. И обязательно встретимся в вечности.

Фото сделано в больнице 26.09.26

Умер врач-генетик Денис Черневский из Нижнего Новгорода.

Дениса не стало 2 октября, но я узнал об этом только вчера, благодаря чату врачей-генетиков, всех ошеломила эта новость.

Я всегда думал, что однажды мы с ним все-таки встретимся на одной из конференций и посмеемся над тем, как похожи. Умный, молодой, активный докмед доктор — принимал пациентов, учил студентов, вел блог, и, как оказалось, тоже очень любил песни Киркорова…

У Дениса остались жена и маленький ребенок, если кто-то хочет поддержать семью, можете перевести любую сумму.

Сбербанк, альфа и ВТБ привязаны к номеру телефона
89030525577 Наталья Александровна Ч.

Немного фатализма о медицинской генетике в России.

На всю страну по официальным данным Минздрава России около 330 врачей-генетиков и 227 врачей лабораторных генетиков. Примерно половина из них работает в Москве, остальные разбросаны по огромной России.

И вот представьте: даже среди терапевтов, гинекологов и педиатров, которых тысячи, бывает сложно найти своего врача. А теперь представьте, что творится у нас.

В Ростове каждый год выпускают примерно двух генетиков. Куда они потом растворяются — для меня загадка.

С образованием тоже грустно. Во многих вузах программы будто остались в прошлом веке, хотя генетика за последние 20 лет изменилась до неузнаваемости. Хорошо учат в Москве, Петербурге, есть отдельные сильные школы в регионах. Но по большей части всё держится на самообразовании: статьи, международные рекомендации, конференции и бесконечная учёба после работы.

Иначе в нашей специальности просто нельзя. То, что ты знал пять лет назад, сегодня уже может быть неактуально.

Поэтому сообщество генетиков очень тесное. Мы практически все друг друга знаем, общаемся, обсуждаем сложные случаи и понимаем, кто в чём действительно силён.

И когда я рекомендую пациенту конкретного врача в другом городе, это не потому, что мы друзья или я получаю процент за направление. А потому, что я знаю его знания, опыт, подходы и могу доверить ему пациента.

А вы когда-нибудь задумывались о вероятности того, что девочка с синдромом Тернера изначально должна была стать мальчиком?

Обсуждали с женой вчера пару кейсов по этому синдрому и её очень впечатлил этот момент.

Синдром Тернера — это девочки у которых только одна X хромосома, не смотря на то, что это синдром тяжелый, он поддается коррекции и наблюдению, девочки умственно полноценные и отличить их от обычных, особенно не врачу, практически невозможно.

Из-за того, что синдром Тернера — это всегда девочки, которые унаследовали X либо от мамы, либо от папы, мы не задумываемся о том, а какая половая хромосома, в теории, должна была быть второй…? Ведь второй могла передаться и X и Y.

Казалось бы, какая разница. Но в части клеток у некоторых Тернеров мы можем обнаружить мозаицизм.

Это значит, что, например, в 95% клетках кариотип 45X, а в оставшихся 5% — 46 XY.

Значит, от папы передался Y, но не смог поделиться на все клетки, и ребенок вырос только с маминым X. И если бы это не произошло — вырос бы мальчик, а раз произошло — вышла девочка с синдромом Тернера.

Как это влияет на ребенка? Да никак, в таком случае это будет просто обычная девочка с синдромом Тернера, просто факт интересный.

Экзом или геном — в чём разница? 🧬

В нашей ДНК около 3 миллиардов "букв", но только примерно 1–2% из них непосредственно кодируют белки. Именно эти участки называются экзонами.

Секвенирование экзома читает преимущественно эти 1–2%. Казалось бы, совсем немного, но именно в них находится большая часть уже известных мутаций, вызывающих моногенные заболевания.

А что с остальными ~98%?

Когда-то значительную часть некодирующей ДНК называли «мусорной». Сейчас мы знаем, что среди неё есть важные регуляторные участки, интроны и другие последовательности. Но огромную её часть мы всё ещё понимаем гораздо хуже, чем экзоны.

Секвенирование генома читает практически всё — и те самые 1–2%, и остальные 98%.

Зачем тогда смотреть остальные 98%, если большинство известных мутаций находится в экзоме?

Потому что иногда причина болезни прячется именно там. Например, мутация может находиться глубоко внутри интрона и нарушать работу гена. Экзом её просто не увидит, а геном — может.
Кроме того, геном позволяет лучше обнаруживать некоторые типы структурных изменений ДНК.
Поэтому геном действительно более полное исследование, и иногда именно он ставит диагноз после «чистого» экзома.

Но есть важный нюанс: прочитать всю ДНК мы уже умеем гораздо лучше, чем понимать значение всего прочитанного....