Я не пропал, я жёстко кутил в Японии с женой и друзьями — почти 3 недели
Нахаживали свои 20 тысяч шагов в день, знакомились с традиционной и современной культурой и восхищались тем, как оказывается может выглядеть страна.
Вообще у меня есть профессиональная деформация, я всегда обращаю внимание на взрослых и детей с выраженными отклонениями. Путешествуя по России и по европейским странам, я сразу вижу таких людей, а в Японии — нет.
И это точно не потому что в Японии таких людей нет, просто одна из важнейших вещей в генетике — это насмотренность, зачастую первичный диагноз ставится просто по осмотру пациента, а анализ лишь подтверждает наши подозрения.
Я понял, что не смог бы столь же качественно работать генетиком в Азии именно в вопросах визуальной диагностики, потому что у меня нет насмотренности конкретно на представителей этой расы. Пришлось бы год или два ориентироваться лишь на симптоматику и лабораторию.
Интересно, как один и тот же синдром, тот же Даун, может по разному выглядеть у представителей разных рас.
Нахаживали свои 20 тысяч шагов в день, знакомились с традиционной и современной культурой и восхищались тем, как оказывается может выглядеть страна.
Вообще у меня есть профессиональная деформация, я всегда обращаю внимание на взрослых и детей с выраженными отклонениями. Путешествуя по России и по европейским странам, я сразу вижу таких людей, а в Японии — нет.
И это точно не потому что в Японии таких людей нет, просто одна из важнейших вещей в генетике — это насмотренность, зачастую первичный диагноз ставится просто по осмотру пациента, а анализ лишь подтверждает наши подозрения.
Я понял, что не смог бы столь же качественно работать генетиком в Азии именно в вопросах визуальной диагностики, потому что у меня нет насмотренности конкретно на представителей этой расы. Пришлось бы год или два ориентироваться лишь на симптоматику и лабораторию.
Интересно, как один и тот же синдром, тот же Даун, может по разному выглядеть у представителей разных рас.
👍24❤17🔥6
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н
❤13
Forwarded from Научная Россия
Какие заболевания глаз имеют генетическую составляющую? Можно ли их лечить традиционными методами или нужны совсем другие подходы? Какие есть успехи у отечественных офтальмогенетиков? Об этом рассказывает Виталий Кадышев, зав. отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, зав. кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, доктор медицинских наук.
«Сегодня известно, что примерно 25% всех офтальмологических заболеваний обусловлены генетически, то есть связаны с патогенными изменениями в тех или иных генах. Развитие генетических технологий, которое достигнуто в диагностике и лечении, фактически диктует профессиональному сообществу необходимость учитывать столь высокий процент наследственной патологий органа зрения. Эта цифра, скорее всего, будет меняться в сторону повышения, потому что мы многого еще не изучили, хотя многое знаем».
Фото: Ольга Мерзлякова / «Научная Россия»
Подробнее на портале Научная Россия
Подписывайтесь на наш канал в Мах
#глаза
#зрение
«Сегодня известно, что примерно 25% всех офтальмологических заболеваний обусловлены генетически, то есть связаны с патогенными изменениями в тех или иных генах. Развитие генетических технологий, которое достигнуто в диагностике и лечении, фактически диктует профессиональному сообществу необходимость учитывать столь высокий процент наследственной патологий органа зрения. Эта цифра, скорее всего, будет меняться в сторону повышения, потому что мы многого еще не изучили, хотя многое знаем».
Фото: Ольга Мерзлякова / «Научная Россия»
Подробнее на портале Научная Россия
Подписывайтесь на наш канал в Мах
#глаза
#зрение
❤5👍4🔥1
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н
❤8👍2
Сегодня, 8 июля, отмечается Всемирный день борьбы с аллергией. Для aллергиков есть вариант лечения - АСИТ, аллерген-специфическая иммунотерапия. Ее придумали больше сотни лет назад, а работает она по принципу, похожему на вакцины. И ирония в том, что у меня аллергия на кошек, поэтому недавно я решил начать лечение, что бы облегчить себе жизнь, препарат на фото, даже вкусный 😅
❤14
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н
❤8👍5
Какой образ вам приходит на ум, когда вы слышите «медицинский представитель»?
Наверняка какой-то продавец фуфломицинов, которого не интересует здоровье пациента, только лёгкие деньги.
Но мне, как генетику, в этом случае несказанно повезло, ведь медицинские представители, с которыми я сотрудничаю, только помогают в решении проблем пациентов.
На регулярной основе мы встречаемся, чтобы обсудить новости о новых медицинских тестах (которые, между прочим, предлагаются бесплатно при подозрении на определённые болезни), вариантах терапии и маршрутизации пациента, в случае выявления заболевания. Часто заполняем анкеты, с указанием предложений по улучшению эффективности работы скринингов, где оценивается и наше, врачебное, информирование о заболеваниях.
💡 Кстати, именно поэтому, если вы видите в интернете сбор на лечение генетики, то, скорее всего, это развод, я потом могу более подробно рассказать об этом. Таких пациентов, подходящих для лечения СМА, Дюшена и т.д. всегда с огнём ищут медпредставители, потому что государство и фонды (а не пациенты) оплачивают дорогостоящее лечение.
Как ни крути, от встреч с медпредставителями в генетике только польза для всех, ведь фармацевтические компании, разрабатывающие уникальную терапию наследственных болезней, заинтересованы в бОльшей выявляемости, врач заинтересован в возможности быстрее помочь, а пациент остаётся только в плюсе от всех этих этапов.
Поэтому мне каждый раз смешно, от путаницы меня с гинекологом в перинатальном центре, когда мне ходят подсунуть рекламу очередных крутых витаминов для беременных (смайлик смеха).
Наверняка какой-то продавец фуфломицинов, которого не интересует здоровье пациента, только лёгкие деньги.
Но мне, как генетику, в этом случае несказанно повезло, ведь медицинские представители, с которыми я сотрудничаю, только помогают в решении проблем пациентов.
На регулярной основе мы встречаемся, чтобы обсудить новости о новых медицинских тестах (которые, между прочим, предлагаются бесплатно при подозрении на определённые болезни), вариантах терапии и маршрутизации пациента, в случае выявления заболевания. Часто заполняем анкеты, с указанием предложений по улучшению эффективности работы скринингов, где оценивается и наше, врачебное, информирование о заболеваниях.
Как ни крути, от встреч с медпредставителями в генетике только польза для всех, ведь фармацевтические компании, разрабатывающие уникальную терапию наследственных болезней, заинтересованы в бОльшей выявляемости, врач заинтересован в возможности быстрее помочь, а пациент остаётся только в плюсе от всех этих этапов.
Поэтому мне каждый раз смешно, от путаницы меня с гинекологом в перинатальном центре, когда мне ходят подсунуть рекламу очередных крутых витаминов для беременных (смайлик смеха).
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11❤6🔥4
Я запретил пациентке сдавать НИПТ
Вот такой кликбейтный заголовок! А все дело в моем недавнем случае.
В кабинет заходит пара — беременная девушка с мужем. Девушка по своей инициативе уже сдала НИПТ в одной лаборатории. Не поверила хорошим результатам и решила пересдать по своей же инициативе в еще одной лаборатории. Пришли хорошие результаты второй раз.
Поверила ли она? Ну, по крайней мере, вместо третьего НИПТа она решила прийти на прием к врачу-генетику и спросить у него. Собрал жалобы, проверил анализы, успокоил. И сказал, что запрещаю ей сдавать этот же анализ в третий раз!)
Муж был разновидностью идеального мужа — просто ходил за женой и молча все оплачивал, обрадовался, что не нужно платить третий раз и повел свою любимую кушать опосля.
Вот такой кликбейтный заголовок! А все дело в моем недавнем случае.
В кабинет заходит пара — беременная девушка с мужем. Девушка по своей инициативе уже сдала НИПТ в одной лаборатории. Не поверила хорошим результатам и решила пересдать по своей же инициативе в еще одной лаборатории. Пришли хорошие результаты второй раз.
Поверила ли она? Ну, по крайней мере, вместо третьего НИПТа она решила прийти на прием к врачу-генетику и спросить у него. Собрал жалобы, проверил анализы, успокоил. И сказал, что запрещаю ей сдавать этот же анализ в третий раз!)
Муж был разновидностью идеального мужа — просто ходил за женой и молча все оплачивал, обрадовался, что не нужно платить третий раз и повел свою любимую кушать опосля.
❤23🔥17👍9
Если вы думаете, что пара из предыдущего сообщения — нервные перестраховщики, то вы не знакомы с другой парой. Это пара — я и моя жена. Хотите погрузиться в прямой эфир и узнать, какие анализы сдают в семье врача-генетика еще на этапе ДО беременности?)
Anonymous Poll
62%
ДА
52%
Да)
😁8❤6🔥5🤔5
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н
❤9👍2
Подготовка к беременности в семье генетика. Часть 1. Кариотип
Итак, расскажу о том, какие анализы сдаются уже лично мной и супругой для того, чтобы подготовиться к беременности. Конечно, одно дело услышать рекомендации врача на приеме, а совсем другой — узнать, что врач и его близкие сами все это проходили.
Первый анализ, который мы сдаем, и который я советую всем в качестве базового минимума — кариотип.
⭐️ Сдают ОБА — и мужчина, и женщина.
⭐️ Стоимость на 1 человека — около 6 000 рублей.
⭐️ Как это выглядит?
Вы сдаете кровь и биологи в лаборатории в микроскоп рассматривают хромосомы на предмет того, что все они на месте, что никакой кусок одной хромосомы не прикрепился к другой.
А так бывает. Можно быть здоровым человеком и не знать, что ты живешь, например со сбалансированной транслокацией. Так бывает, когда кусочек одной хромосомы прикрепился к другой. Для вас все может протекать бессимптомно, потому что, по факту, у вас все хромосомы на месте. Организму не всегда важно, кто за какой партой сидит, главное, что в классе все присутствуют.
Вот только для создания ребенка хромосомы делятся ровно пополам, и хромосома на которой есть чуть больше, и на которой есть чуть меньше поделятся некорректно, и ребёнку уйдет неправильное количество хромосом. А это уже ведёт к повышению рисков хромосомных заболеваний у ребенка или выкидышу.
🩷 Так вот, этот анализ мы сдали очень давно и одним из первых. Наши результаты пришли без каких либо откровений, просто норма 46,ХХ и 46,XY 😎
Идем дальше 🤘🏻
Итак, расскажу о том, какие анализы сдаются уже лично мной и супругой для того, чтобы подготовиться к беременности. Конечно, одно дело услышать рекомендации врача на приеме, а совсем другой — узнать, что врач и его близкие сами все это проходили.
Первый анализ, который мы сдаем, и который я советую всем в качестве базового минимума — кариотип.
Вы сдаете кровь и биологи в лаборатории в микроскоп рассматривают хромосомы на предмет того, что все они на месте, что никакой кусок одной хромосомы не прикрепился к другой.
А так бывает. Можно быть здоровым человеком и не знать, что ты живешь, например со сбалансированной транслокацией. Так бывает, когда кусочек одной хромосомы прикрепился к другой. Для вас все может протекать бессимптомно, потому что, по факту, у вас все хромосомы на месте. Организму не всегда важно, кто за какой партой сидит, главное, что в классе все присутствуют.
Вот только для создания ребенка хромосомы делятся ровно пополам, и хромосома на которой есть чуть больше, и на которой есть чуть меньше поделятся некорректно, и ребёнку уйдет неправильное количество хромосом. А это уже ведёт к повышению рисков хромосомных заболеваний у ребенка или выкидышу.
🩷 Так вот, этот анализ мы сдали очень давно и одним из первых. Наши результаты пришли без каких либо откровений, просто норма 46,ХХ и 46,XY 😎
Идем дальше 🤘🏻
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤21👍8🔥6
Синдром Мартина-Белла
Планируем беременность в семье генетика. Часть 2.
🔸 Что сдавали? Вот этот анализ в Геномеде https://share.google/lVaPCgWg1a8GeQXvB
🔸 Кто сдает? Только женщина
🔸 Сколько стоит? 15200
Есть целый ряд Х-сцепленных заболеваний, которые мы проверяли при секвенировании генома (об этом будет отдельный пост). Но синдром Мартина—Белла — особенный случай. Геном его, как правило, не увидит.
Почему?
Все дело в механизме болезни.
Большинство наследственных заболеваний возникают из-за «опечатки» в ДНК: замены одной буквы, выпадения участка или другой мутации. С синдромом Мартина—Белла всё иначе. В гене FMR1 есть небольшой фрагмент ДНК — последовательность CGG, которая повторяется много раз подряд. У большинства людей таких повторов меньше 45.
Но иногда этот участок начинает «разрастаться»:
📎 до 44 повторов — норма;
📎 45–54 — промежуточная зона;
📎 55–200 — премутация;
📎 более 200 повторов — полная мутация, которая приводит к развитию синдрома Мартина—Белла.
Когда повторов становится слишком много, ген FMR1 практически перестаёт работать, а организм перестаёт вырабатывать белок, необходимый для нормального развития нервной системы. Это одна из самых частых наследственных причин интеллектуальных нарушений и одна из известных генетических причин расстройств аутистического спектра.
Почему анализ сдаёт именно женщина? Потому что заболевание сцеплено с Х-хромосомой.
Но ещё важнее другое: премутация может увеличиваться при передаче детям. То есть женщина может быть совершенно здоровой носительницей, иметь, например, 80 CGG-повторов, а при формировании яйцеклетки их число может увеличиться уже до более чем 200. В результате ребёнок унаследует уже полную мутацию.
Именно поэтому здесь важно искать не только само заболевание, но и премутации — это принципиально меняет генетические риски.
Почему нельзя просто сделать геном?
Потому что обычное секвенирование плохо определяет длинные участки повторов. Для FMR1 используют специальные методы (чаще всего ПЦР с анализом длины повторов, иногда Southern blot), которые позволяют не читать последовательность гена, а точно посчитать количество CGG-повторов. Именно поэтому синдром Мартина—Белла почти всегда заказывают отдельным анализом.
Что делать, если нашли мутацию?
Во-первых — не паниковать. Даже если анализ выявил премутацию или полную мутацию в FMR1, это не означает, что нельзя иметь здоровых детей.
Следующий шаг — консультация врача-генетика. Он оценит риск передачи мутации потомству, объяснит возможные сценарии и поможет выбрать оптимальную тактику.
Сегодня существует несколько вариантов:
ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-М) — позволяет выбрать для переноса эмбрионы без семейной мутации.
Естественная беременность с пренатальной диагностикой (биопсия хориона или амниоцентез), чтобы определить, унаследовал ли плод мутацию.
То есть обнаружение мутации — это не приговор, а информация, которая позволяет принять осознанное решение и значительно снизить риск рождения ребёнка с заболеванием.
Ну а в нашем случае всё оказалось спокойно — никаких патогенных вариантов обнаружено не было. Ещё одно подтверждение, что у жены с генетикой всё отлично.
Планируем беременность в семье генетика. Часть 2.
Есть целый ряд Х-сцепленных заболеваний, которые мы проверяли при секвенировании генома (об этом будет отдельный пост). Но синдром Мартина—Белла — особенный случай. Геном его, как правило, не увидит.
Почему?
Все дело в механизме болезни.
Большинство наследственных заболеваний возникают из-за «опечатки» в ДНК: замены одной буквы, выпадения участка или другой мутации. С синдромом Мартина—Белла всё иначе. В гене FMR1 есть небольшой фрагмент ДНК — последовательность CGG, которая повторяется много раз подряд. У большинства людей таких повторов меньше 45.
Но иногда этот участок начинает «разрастаться»:
Когда повторов становится слишком много, ген FMR1 практически перестаёт работать, а организм перестаёт вырабатывать белок, необходимый для нормального развития нервной системы. Это одна из самых частых наследственных причин интеллектуальных нарушений и одна из известных генетических причин расстройств аутистического спектра.
Почему анализ сдаёт именно женщина? Потому что заболевание сцеплено с Х-хромосомой.
Но ещё важнее другое: премутация может увеличиваться при передаче детям. То есть женщина может быть совершенно здоровой носительницей, иметь, например, 80 CGG-повторов, а при формировании яйцеклетки их число может увеличиться уже до более чем 200. В результате ребёнок унаследует уже полную мутацию.
Именно поэтому здесь важно искать не только само заболевание, но и премутации — это принципиально меняет генетические риски.
Почему нельзя просто сделать геном?
Потому что обычное секвенирование плохо определяет длинные участки повторов. Для FMR1 используют специальные методы (чаще всего ПЦР с анализом длины повторов, иногда Southern blot), которые позволяют не читать последовательность гена, а точно посчитать количество CGG-повторов. Именно поэтому синдром Мартина—Белла почти всегда заказывают отдельным анализом.
Что делать, если нашли мутацию?
Во-первых — не паниковать. Даже если анализ выявил премутацию или полную мутацию в FMR1, это не означает, что нельзя иметь здоровых детей.
Следующий шаг — консультация врача-генетика. Он оценит риск передачи мутации потомству, объяснит возможные сценарии и поможет выбрать оптимальную тактику.
Сегодня существует несколько вариантов:
ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-М) — позволяет выбрать для переноса эмбрионы без семейной мутации.
Естественная беременность с пренатальной диагностикой (биопсия хориона или амниоцентез), чтобы определить, унаследовал ли плод мутацию.
То есть обнаружение мутации — это не приговор, а информация, которая позволяет принять осознанное решение и значительно снизить риск рождения ребёнка с заболеванием.
Ну а в нашем случае всё оказалось спокойно — никаких патогенных вариантов обнаружено не было. Ещё одно подтверждение, что у жены с генетикой всё отлично.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤22🔥9👍6
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Планируем беременность в семье генетика. Часть 3.
🔸 Что сдавали? Анализ на носительство СМА
🔸 Кто сдаёт? Оба родителя
🔸 Сколько стоит? Около 12 000 ₽ на двоих
🤍 Сдавали вот этот в Геномеде: https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1573
Ни один нормальный генетический скрининг при планировании беременности не обходится без анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА).
И не просто так: СМА встречается примерно у 1 из 6 000–10 000 новорождённых, а носителем является примерно каждый 35–50-й человек.
При этом носитель совершенно здоров и обычно даже не подозревает о своей особенности. Тип наследования — аутосомно-рецессивный: чтобы ребёнок заболел, он должен получить неработающую копию гена SMN1 и от мамы, и от папы.
Если носители оба, то в каждой беременности:
📎 25% — ребёнок с СМА;
📎 50% — здоровый носитель;
📎 25% — не носитель.
Что ищет анализ?
В большинстве случаев СМА возникает из-за отсутствия определённого участка гена SMN1, поэтому в первую очередь анализ определяет количество его копий.
Но тут всё немного сложнее.
Если у одного родителя обнаруживают носительство, второго желательно исследовать расширенно — в том числе искать редкие точковые мутации SMN1, которые простой подсчёт копий может не увидеть.
Кроме того, существуют так называемые «2+0»-носители: анализ показывает две копии SMN1, но обе находятся на одной хромосоме, а на второй — ни одной. Поэтому даже хороший отрицательный анализ не делает остаточный риск абсолютным нулём.
А что такое SMN2?
В анализе часто считают ещё один очень похожий ген — SMN2. Для здорового человека количество его копий практически ни на что не влияет.
Зато если человек болен СМА, SMN2 частично компенсирует отсутствие нормального SMN1: в среднем чем больше его копий, тем мягче течение заболевания, хотя это не абсолютное правило.
И тут мой анализ оказался особенно занятным — у меня 0 копий SMN2. Звучит страшно, но при нормальном SMN1 это просто генетическая особенность и на здоровье не влияет.
Что делать, если носители оба?
Это не означает, что нельзя иметь здорового ребёнка. Можно сделать ЭКО + ПГТ-М и выбрать для переноса эмбрион без заболевания. Либо забеременеть естественно и провести пренатальную диагностику — биопсию хориона или амниоцентез.
Ну а у нас носительство СМА не обнаружилось ни у меня, ни у жены — проверили как частые, так и редкие варианты. Зато благодаря этому анализу я узнал, что живу вообще без SMN2 😁
Планируем беременность в семье генетика. Часть 3.
🔸 Что сдавали? Анализ на носительство СМА
🔸 Кто сдаёт? Оба родителя
🔸 Сколько стоит? Около 12 000 ₽ на двоих
🤍 Сдавали вот этот в Геномеде: https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1573
Ни один нормальный генетический скрининг при планировании беременности не обходится без анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА).
И не просто так: СМА встречается примерно у 1 из 6 000–10 000 новорождённых, а носителем является примерно каждый 35–50-й человек.
При этом носитель совершенно здоров и обычно даже не подозревает о своей особенности. Тип наследования — аутосомно-рецессивный: чтобы ребёнок заболел, он должен получить неработающую копию гена SMN1 и от мамы, и от папы.
Если носители оба, то в каждой беременности:
📎 25% — ребёнок с СМА;
📎 50% — здоровый носитель;
📎 25% — не носитель.
Что ищет анализ?
В большинстве случаев СМА возникает из-за отсутствия определённого участка гена SMN1, поэтому в первую очередь анализ определяет количество его копий.
Но тут всё немного сложнее.
Если у одного родителя обнаруживают носительство, второго желательно исследовать расширенно — в том числе искать редкие точковые мутации SMN1, которые простой подсчёт копий может не увидеть.
Кроме того, существуют так называемые «2+0»-носители: анализ показывает две копии SMN1, но обе находятся на одной хромосоме, а на второй — ни одной. Поэтому даже хороший отрицательный анализ не делает остаточный риск абсолютным нулём.
А что такое SMN2?
В анализе часто считают ещё один очень похожий ген — SMN2. Для здорового человека количество его копий практически ни на что не влияет.
Зато если человек болен СМА, SMN2 частично компенсирует отсутствие нормального SMN1: в среднем чем больше его копий, тем мягче течение заболевания, хотя это не абсолютное правило.
И тут мой анализ оказался особенно занятным — у меня 0 копий SMN2. Звучит страшно, но при нормальном SMN1 это просто генетическая особенность и на здоровье не влияет.
Что делать, если носители оба?
Это не означает, что нельзя иметь здорового ребёнка. Можно сделать ЭКО + ПГТ-М и выбрать для переноса эмбрион без заболевания. Либо забеременеть естественно и провести пренатальную диагностику — биопсию хориона или амниоцентез.
Ну а у нас носительство СМА не обнаружилось ни у меня, ни у жены — проверили как частые, так и редкие варианты. Зато благодаря этому анализу я узнал, что живу вообще без SMN2 😁
❤13🔥8👍4
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н
❤13
О том, как мы с женой сдавали геном, где и зачем
Планируем беременность в семье генетика, часть 4.
Напоминаю, что тут мы говорим о роскошном максимуме при планировании беременности, на самом деле есть варианты разумного медиума и базового минимума. Все обсуждается по потребностям на консультации. Я действовал в том числе из научного интереса.
❤️ Что сдавали: полное секвенирование генома в Геномеде. Вот анализ: https://price.genomed.ru/analysis/view?id=586
❤️ Кто сдаёт: оба родителя
❤️ Сколько стоит: 95 000 за одного
❤️ Про анализ:
Мне не хватит символов, чтобы рассказать об анализе все, но вот что важно знать. Это самый крутой анализ в генетике, он смотрит столько, сколько не увидит ни один другой. Это расшифровка ДНК с выявлением большинства (за редким исключением, которые мы с женой и сдавали отдельно) открытых в мире патогенных и возможно патогенных мутаций.
Такой анализ ближе к науке, чем к прикладной медицине, его не назначают при стандартном планировании беременности. Обычно его назначают уже больным детям и взрослым, чтобы найти какую-то редкую причину болезни.
Россия уникальна тем, что у нас геном могут сдать ВСЕ просто придя в тот же Геномед и заплатив деньги. В другой стране это может быть в несколько раз дороже, и без показаний его ОЧЕНЬ трудно сдать.
У генома есть и более дешёвая альтернатива — секвенирование экзома
Если геном читает практически всю нашу ДНК, то экзом смотрит преимущественно кодирующие участки генов — около 1–2% генома. Звучит как очень мало, но именно в них находится большая часть уже известных мутаций, вызывающих моногенные заболевания, поэтому экзом тоже очень информативен и стоит существенно дешевле (в два раза). Геном же — вариант для тех, кто хочет выжать из генетики максимум.
Что нашли у нас? На удивление, ничего особо интересного 😁 У каждого обнаружилось несколько редких рецессивных мутаций, носителями которых мы являемся, но с женой они не пересеклись — то есть общей рецессивной болезни, по которой был бы риск для ребёнка, не нашли.
Но ценность генома на этом не заканчивается. Через несколько лет его можно переанализировать заново: учёные откроют новые связи генов с заболеваниями, появятся новые данные о сегодняшних непонятных вариантах. ДНК останется той же, а вот наши знания о ней — нет.
Планируем беременность в семье генетика, часть 4.
Напоминаю, что тут мы говорим о роскошном максимуме при планировании беременности, на самом деле есть варианты разумного медиума и базового минимума. Все обсуждается по потребностям на консультации. Я действовал в том числе из научного интереса.
Мне не хватит символов, чтобы рассказать об анализе все, но вот что важно знать. Это самый крутой анализ в генетике, он смотрит столько, сколько не увидит ни один другой. Это расшифровка ДНК с выявлением большинства (за редким исключением, которые мы с женой и сдавали отдельно) открытых в мире патогенных и возможно патогенных мутаций.
Такой анализ ближе к науке, чем к прикладной медицине, его не назначают при стандартном планировании беременности. Обычно его назначают уже больным детям и взрослым, чтобы найти какую-то редкую причину болезни.
Россия уникальна тем, что у нас геном могут сдать ВСЕ просто придя в тот же Геномед и заплатив деньги. В другой стране это может быть в несколько раз дороже, и без показаний его ОЧЕНЬ трудно сдать.
У генома есть и более дешёвая альтернатива — секвенирование экзома
Если геном читает практически всю нашу ДНК, то экзом смотрит преимущественно кодирующие участки генов — около 1–2% генома. Звучит как очень мало, но именно в них находится большая часть уже известных мутаций, вызывающих моногенные заболевания, поэтому экзом тоже очень информативен и стоит существенно дешевле (в два раза). Геном же — вариант для тех, кто хочет выжать из генетики максимум.
Что нашли у нас? На удивление, ничего особо интересного 😁 У каждого обнаружилось несколько редких рецессивных мутаций, носителями которых мы являемся, но с женой они не пересеклись — то есть общей рецессивной болезни, по которой был бы риск для ребёнка, не нашли.
Но ценность генома на этом не заканчивается. Через несколько лет его можно переанализировать заново: учёные откроют новые связи генов с заболеваниями, появятся новые данные о сегодняшних непонятных вариантах. ДНК останется той же, а вот наши знания о ней — нет.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥26❤12👍5
Итоги подготовки к беременности в семье генетика
Что сдавали:
Кариотип
Синдром Мартина-Белла
СМА
Секвенирование генома
Сколько выходит по стоимости:
≈ 230 000 рублей
Сдали анализы, которые покрыли большую часть из всех известных миру генетических заболеваний, носителями которых мы могли оказаться. Как итог — мы оказались настолько генетически здоровы, насколько это возможно. Я, конечно, как генетик, не считаю, что потратили деньги зря.
Мы шли по роскошному максимуму, но есть и альтернатива в 2 раза дешевле. Эту альтернативу даже не назвать медиумом или минимум, потому что по количеству затронутых болезней не сильно меньше.
У Геномеда есть классный анализ — Репроплан Дуэт.
Туда входят:
Кариотип
Синдром Мартина-Белла
СМА
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Секвенирование экзома
По стоимости:
≈ 105 000 рублей (на двоих!)
Разница только в том, что в нашем варианте было секвенирование генома, а тут секвенирование экзома.
У генома есть более дешёвая альтернатива — экзом. Он исследует кодирующие участки ДНК, где находится большинство известных мутаций, вызывающих моногенные заболевания, поэтому для расширенного генетического обследования при планировании беременности экзома обычно вполне достаточно. Геном — это уже вариант для тех, кто, как мы, хочет получить возможный максимум информации.
Что сдавали:
Кариотип
Синдром Мартина-Белла
СМА
Секвенирование генома
Сколько выходит по стоимости:
≈ 230 000 рублей
Сдали анализы, которые покрыли большую часть из всех известных миру генетических заболеваний, носителями которых мы могли оказаться. Как итог — мы оказались настолько генетически здоровы, насколько это возможно. Я, конечно, как генетик, не считаю, что потратили деньги зря.
Мы шли по роскошному максимуму, но есть и альтернатива в 2 раза дешевле. Эту альтернативу даже не назвать медиумом или минимум, потому что по количеству затронутых болезней не сильно меньше.
У Геномеда есть классный анализ — Репроплан Дуэт.
Туда входят:
Кариотип
Синдром Мартина-Белла
СМА
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Секвенирование экзома
По стоимости:
≈ 105 000 рублей (на двоих!)
Разница только в том, что в нашем варианте было секвенирование генома, а тут секвенирование экзома.
У генома есть более дешёвая альтернатива — экзом. Он исследует кодирующие участки ДНК, где находится большинство известных мутаций, вызывающих моногенные заболевания, поэтому для расширенного генетического обследования при планировании беременности экзома обычно вполне достаточно. Геном — это уже вариант для тех, кто, как мы, хочет получить возможный максимум информации.
❤15👍10🔥9