Genotek.ru
50 subscribers
224 photos
107 videos
65 links
Подарите Генетический паспорт себе и близким. Заказать можно в любой город России на сайте:
genotek.ru
Download Telegram
Знаете ли вы, исчезает ли Y-хромосома человека?

Есть два взгляда на этот вопрос. Одни ученые считают, что Y-хромосома постепенно исчезает, другие —  что ей не грозит исчезновение. Профессор Дженнифер Грейвс из Австралийского национального университета рассчитала, что исходя из скорости потери генов Y-хромосомой, она может исчезнуть за 5 миллионов лет. Британский генетик Брайан Сайкс в своей книге 2003 года «Проклятие Адама: будущее без мужчин» предсказал исчезновение Y-хромосомы и мужчин всего за 100 тысяч лет.

Предполагают, что Y-хромосома, также как и Х-хромосома, возникла из неполовой хромосомы около 166 миллионов лет назад у древних млекопитающих. Когда-то Х и Y хромосомы были одинаковыми по количеству генов, но сейчас в Y-хромосоме осталось всего 50-70 генов, тогда в Х-хромосоме их около 800-900. Почему же Y-хромосома потеряла гены? В отличие от двух X-хромосом у женщин, обмен генетическим материалом между Y и X хромосомами при делении половых клеток у мужчин незначительный из-за их малого сходства. Поэтому возникающие мутации в Y-хромосоме накапливаются, а возникают они в 5 раз чаще, чем в других участках генома. Если в гене таких мутаций становится много, то он исчезает. Так, у двух видов живущих в Японии рюкийских мышей Y-хромосома уже исчезла. Но у них фрагмент этой хромосомы с определяющими пол генами Zfy и Tspy переместился на X хромосому. У человека ген SRY отвечает за развитие зачатка половой системы эмбриона по мужскому пути. Если этот ген переместится на Х-хромосому, что происходит при синдроме де ля Шапеля, то человек останется мужчиной, но люди с этим синдромом имеют сниженное либидо и увеличенные грудные железы.

При сравнении человеческой Y-хромосомы с хромосомой шимпанзе и макаки-резуса, оказалось, что потеря генов в новейшей истории была минимальной: Y-хромосома человека не потеряла ни одного гена за последние 6 миллионов лет (время расхождения с шимпанзе) и потеряла только один ген за последние 25 миллионов лет (время расхождения с макакой). Поэтому ряд ученых считают, что Y-хромосома не исчезнет. Возможно, она уже потеряла все гены, которые можно было потерять без серьезных последствий, и этот процесс остановился.
Знаете ли вы, откуда получают древнюю ДНК?

Чаще всего древнюю ДНК получают из зубов или костей. Для извлечения ДНК редкие образцы приходится разрушать до порошкообразного состояния, поэтому дальнейшее их изучение становится невозможным. Кроме этого, большинство древних видов и популяций плохо представлены в ископаемых останках или даже отсутствуют в них. Поэтому исследователи ищут альтернативные источники древней ДНК.

Недавно международной команде ученых удалось получить древнюю ДНК из отложений пещеры Чикиуит на севере Мексики. Исследователи взяли образцы отложений на разных уровнях дна пещеры, извлекли ДНК из 48 из них и секвенировали всю ДНК в каждом образце, получив так называемую ДНК окружающей среды. Эти образцы содержали сумму фрагментов ДНК из сброшенных клеток, волос, фекалий и мочи, сохраненных в осадке. В этой суммарной ДНК им удалось обнаружить геномы двух видов медведей: предка современных американских черных медведей и гигантского короткомордого медведя, вымершего вида, наиболее известного по окаменелостям в Канаде. Это удалось сделать с помощью сравнения проанализированной ДНК с уже известными последовательностями в базах данных. То есть метод получения ДНК из окружающей среды подходит для обнаружения уже известных древних организмов, например, для выявления мест обитания и миграции древних животных.
12 апреля 2021 года в журнале Nature Biotechnology вышла статья о перспективах применения генномодифицированных свиней для пересадки органов человеку.

В конце прошлого года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) разрешило предприятию в северной Айове выращивать свиней, у которых отсутствует ген, необходимый для производства сахара галактозы-α-1,3-галактозы (α-Gal). Свиньи, зарегистрированные под торговой маркой «GalSafe», теперь могут служить источником мяса для людей, у которых развивается вызванная укусами клещей аллергия на галактозу, α-Gal аллергия (или аллергия на мясо млекопитающих).

У нас (а также у обезьян) в организме нет сахара альфа-галактозы, зато есть антитела к нему, которые отвечают за нейтрализацию этой молекулы в случае ее попадания в кровь. Эти антитела есть у всех людей и сами по себе они не вызывают реакции на мясо. Но укус некоторых видов клещей провоцирует появление аллергии на альфа-галактозу в пище. У человека, укушенного клещом, возникает аллергия на всё красное мясо. Появление симптомов происходит не сразу, а через 3–7 часов после поедания мяса. Это может быть легкий зуд в полости рта, боли в животе или диарея. Самое тяжелое проявление α-Gal аллергии — анафилаксия, приводящая к резкому затруднению дыхания. В основном α-Gal аллергия встречается в США и Австралии, что вероятно связано с обитающими там видами клещей.

Из-за наличия у человека антител к альфа-галактозе, этот сахар является одним из основных препятствий для пересадки органов от животных человеку. Поэтому полученные генно-модифицированные свиньи «GalSafe» могут использоваться для нужд трансплантологии. Свиная ткань может помочь преодолеть дефицит донорского снабжения кожи для лечения ожогов и нервных трансплантатов. Пока такая возможность находится на стадии исследований. Например, было показано, что такие свиные трансплантаты вызывают регенерацию отростков нервных клеток у крыс. https://www.nature.com/articles/s41587-021-00885-9
25 апреля отмечают День ДНК. В этот день ровно 67 лет назад в журнале Nature вышли сразу три статьи об установлении структуры двойной спирали ДНК.
Заслуга открытия структуры самой главной молекулы наследственности принадлежит нескольким учёным: Джеймсу Уотсону (на фото), Фрэнсису Крику, Морису Уилкинсу и Розалинд Франклин. В 1962 году их работа была отмечена Нобелевской премией по физиологии и медицине. Также 25 апреля в 2003 году был завершён проект “Геном человека”, который позволил прочесть ДНК человека. Это событие имело огромное значение для развития генетики и медицины.
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Ожирение рассматривается как хроническое заболевание обмена веществ и является известным фактором риска психологических расстройств, остеоартрита, диабета 2 типа, гипертонии, сердечно-сосудистых заболеваний, рака и, в конечном итоге, сокращения продолжительности жизни на 8–13 лет при тяжелых формах. Многочисленные исследования близнецов, показали, что существует гораздо большее сходство степени ожирения между генетически идентичными однояйцевыми близнецами, чем между разнояйцевыми. Но рост распространенности ожирения в мире объясняется, в первую очередь, изменениями воздействия окружающей среды, например чрезмерным потреблением пищи, малоподвижным образом жизни и недосыпанием. Поэтому были разработаны меры профилактики ожирения, прежде всего, для людей с генетической предрасположенностью к этому состоянию. Узнать свою генетическую предрасположенность – важный шаг к лучшему пониманию шансов развития ожирения.
Венгры — европейский народ, проживающий в основном в Венгрии. В России венгры живут в Краснодарском крае, а также в Республике Коми, на территории которой в 2016 году была организована национально-культурная автономия венгров. Говорят на венгерском языке, который относится к финно-угорской семье языков, внутри которой он, вместе с мансийским и хантыйским языками, составляет угорскую группу.

Согласно историческим данным, древние венгры произошли из Уральского региона в современной центральной России и мигрировали через восточноевропейские степи на современную территорию проживания. Венгерский племенной союз завоевал восточные части Карпатского бассейна в 895 году н.э. После этого венгры ассимилировались с проживающими там славянами и аварами.

Из Y-хромосомных гаплогрупп у венгров преобладают R1a (15% Z280, 6,5% M458), R1b (5,3% P312, 4,2% L23/Z2103, 3,7% U106), I2 (15,2% CTS10228, 1,4% M223, 0,5% L38) и I1. С меньшей частотой встречаются Y-хромосомные гаплогруппы J2, E1b1b, G2а, N, Q и др. Из митохондриальных гаплогрупп наиболее представлена у венгров гаплогруппа Н (39,6%). С меньшей частотой встречаются митохондриальные гаплогруппы K (7,9%), W (7,9%), J (5,9%), HV (3%), I (2%) и др. По распределению гаплогрупп наблюдаются сильные различия между древними и современными венграми, особенно когда образцы древних венгров анализируются в соответствии с их социальным статусом, определенном по могильному инвентарю. Простолюдины демонстрируют преобладание гаплогрупп митохондриальной ДНК (H, R, T), распространенных в Западной Евразии, в то время как люди с высоким статусом демонстрируют более неоднородное распределение с гаплогруппами (N1a, X), которые отсутствуют у современных венгров.

Несмотря на предполагаемые волго-уральские/западносибирские корни венгерского языка, современный генофонд венгров очень похож на генофонд окружающего индоевропейского населения. Лишь с небольшим процентом (до 4%) у венгров присутствует Y-хромосомная гаплогруппа N, связанная с распространением уральских языков. Ранее было показано, что один из субкладов этой гаплогруппы (N3a4-Z1936) может быть потенциальным связующим звеном между двумя угороязычными популяциями: венграми и манси. Также некоторые образцы древних венгров из Карпатского бассейна 9 и 10 веков принадлежат к этому субкладу. Археогенетические исследования митохондриальной ДНК, показали, что древние венгры были относительно близки современным башкирам, которые являются тюркоязычным населением, проживающим в Волго-Уральском регионе.
Genotek.ru pinned «Новые публикации вы сможете читать, присоединившись к нашему каналу t.me/genotek»
В новом выпуске подкаста «Просто такая генетика» мы поговорили про гормоны.

Что это за вещества и как они работают? Почему происходят гормональные сбои? Как гормональные препараты влияют на организм? И могут ли продукты питания оказывать воздействие на гормональный фон?

Наши гости:

— Фатима Дзгоева — кандидат медицинских наук, диетолог, эндокринолог, доцент кафедры диабетологии и диетологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, заведующая отделом диетологической помощи;

— Анастасия Козина — врач-генетик Медико-генетического центра Genotek, член Европейского общества генетики человека (ESHG).

Смотрите выпуск на YouTube или слушайте на любой из площадок: Apple Podcasts, Google Podcasts, Яндекс Музыке, ВКонтакте, Яндекс Дзен и Castbox. Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками.

YouTube https://youtu.be/VZO7eJJoKHU

Apple Podcasts https://apple.co/3qgHhRh

Google Podcasts https://bit.ly/362WX2W

Яндекс Музыка https://bit.ly/3oWBwIo

ВКонтакте https://vk.com/podcasts-36015558

Castbox https://bit.ly/35SAN3q

Яндекс Дзен https://clck.ru/gfCV6
В новом выпуске проекта «Просто такая генетика» мы поговорили про бактерии и вирусы.

Что такое супербактерии? Насколько опасен вирус оспы обезьян?
Почему «просыпаются» давно известные вирусы? Пандемии цикличны?
Могут ли вирусы и бактерии пробудить генетические заболевания?

Эти и другие вопросы мы обсудили с нашими гостями: Константином Мирошниковым — доктором химических наук, членом-корреспондентом РАН, заведующим лабораторией молекулярной биоинженерии Института биоорганической химии им. Шемякина и Овчинникова РАН
и Иваном Коноваловым — кандидатом медицинских наук, доцентом кафедры инфекционных болезней у детей Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова.

Смотрите выпуск на YouTube и в Дзене или слушайте подкаст в Яндекс Музыке, ВКонтакте, Apple Podcasts, Google Podcasts, Castbox. Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками.

YouTube https://youtu.be/pUAwkS20NIY

Дзен https://zen.yandex.ru/genotek

Apple Podcasts https://apple.co/3qgHhRh

Google Podcasts https://bit.ly/362WX2W

Яндекс Музыка https://bit.ly/3oWBwIo

ВКонтакте https://vk.com/podcasts-36015558

Castbox https://bit.ly/35SAN3q
Отвечаем на вопрос: Как связан возраст отца и количество мутаций у ребенка?