«Взрослые были правы, что обходили правду»

Согласно свежему исследованию, проведенному в Калифорнийском университете под руководством Стэнтона Гланца (для вас это имя, вероятно, ни о чем не говорит, но этот дядька сто лет назад написал учебник по медицинской статистике, по которому я училась), электронные сигареты подсаживают на никотиновую зависимость больше людей, чем с нее снимают.

Условно говоря: из 100 человек, которые решают бросить курить, 28 периодически вейпят. Через полгода все еще не курят 19 из тех, кто просто завязал (27%) и 3 (10%) из тех, кто пытался отвлечься на электронные сигареты.

Но самое паршивое — электронные сигареты затягивают в курение подростков. Об этом трубят в докладах экспертных сообществ, но толку мало: на улицах можно увидеть все больше тинейджеров в клубах ароматного пара.

Что делать, если вы подозреваете, что знакомый ребенок вейпит? Журналисты New York Times советуют следующее:

🚂 Удержитесь от нравоучений и начните разговор издалека — спросить, что он думает про электронные сигареты вообще, парят ли его друзья. В зависимости от реакции можно выстраивать разговор по-разному — нет смысла стращать вредными последствиями вейпинга подростка, который признается вам, что пробовал и ему не понравилось.

🚂 Важно узнать, почему тинейджер увлекся электнонной сигаретой. Кому-то нравится эффект от никотина или запах ароматизированных жидкостей, другие практикуются пускать эффектные колечки пара по роликам на Youtube. Третьим просто хочется выглядеть крутыми. Дайте понять подростку, что вы не ханжа и у вас нет цели запрещать все потенциально вредные радости жизни. И что вы хорошо относитесь к нему вне зависимости от того, вейпит он или нет.

🚂 Не пугайте подростка мифами про страшные последствия курения электронных сигарет — лучше честно скажите, что исследований на эту тему пока маловато. Круто, если вы сможете поговорить как равные, поделиться друг с другом своими опасениями или просто идеями. Например, о том, что вейпинг придумали и продвигают производители обычных сигарет. Сегодня вы сможете обсудить плюсы и минусы парения — а завтра тинейджер придёт к вам посоветоваться насчет марихуаны или ЛСД. Малая педагогическая победа.

🚂 В конечном итоге решить за подростка вы все равно не сможете. Скажите, что решение в любом случае за ним, но вы сами вейпинг не одобряете. Помните, что сохранить уважительные отношения на перспективу всегда важнее, чем отдать приказ с ограниченным сроком годности. В конце концов, вспомните себя в этом возрасте и те чувства, которые возникали в ответ на родительские запреты.

Откуда: https://goo.gl/ny3y8P и отсюда: https://goo.gl/sRu5Hz

Перевод статьи о связи мутации генов MTHFR с депрессией, синдромом дефицита внимания и гиперактивности
(СДВГ), мигренями, выкидышами и тд

Хочу сделать обзор уже выявленных генетических мутаций, приводящих к РАС под тэгом #ген_аутизма Первым рассмотрим ген TBR1 (T-box, brain, 1, TES-56) От NCBI Gene : Этот ген является членом консервативного семейства генов, которые имеют общий ДНК-связывающий домен, T-box. Гены T-box кодируют факторы транскрипции, участвующие в регуляции многочисленных процессов развития. У мыши ортолог этого гена экспрессируется в коре головного мозга, гиппокампе, миндалине и обонятельной луковице и, как полагают, играет важную роль в миграции нейронов и аксональной проекции. Было обнаружено, что у мышей C-концевая область этого белка является необходимой и достаточной для связи с гуанилат-киназным доменом кальциевой / кальмодулин-зависимой сериновой протеинкиназы. [предоставлено RefSeq, декабрь 2015 г.] От UniProt:
Вероятный регулятор транскрипции, участвующий в процессах развития. Требуется для нормального развития мозга. Цитогенетическое положение: 2q24.2, являющееся длинным (q) плечом хромосомы 2 в положении 24.2

Молекулярное расположение: пары оснований 161,416,094 до 161,425,867 на хромосоме 2 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) ( NCBI)

Цитогенетическое положение: 2q24.2, являющееся длинным (q) плечом хромосомы 2 в положении 24.2 (https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TBR1) "Результаты исследования, которое провели голландские и американские ученые, сотрудники Института психолингвистики Макса Планка в городе Неймеген (Nijmegen Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek) и Вашингтонского университета в американском городе Сиэтл (University of Washington, Seattle), свидетельствуют о том, что в генезе расстройств аутистического спектра значительную роль играют так называемые «генетические ошибки» или мутации de novo, которые не являются наследуемыми, а возникают в процессе развития оплодотворенной яйцеклетки.

Изучение геномов нескольких десятков детей, больных тяжелыми формами аутизма, а также геномов такого же количества здоровых детей показало, что у детей, страдавших расстройствами аутистического спектра, значительно чаще наблюдалась мутация гена TBR1, играющего значительную роль в процессе формирования головного мозга на ранней стадии внутриутробного развития плода.

Авторы утверждают, что мутации de novo гена TBR1 оказывают гораздо более деструктивное воздействие на мозг по сравнению с унаследованными мутациями.

Кроме того, эта интернациональная группа исследователей также обнаружила, что de novo мутации гена TBR1 оказывают влияние на экспрессию гена FOXP2, связанного с развитием речевого центра.

По мнению авторов, мутации de novo играют исключительно важную роль в тех случаях «спорадического» аутизма, который никак не связан с наследственными факторами." (https://medstrana.com/news/5514/)

TBR1

#ТЭГИ:
#аутизм_история – исторические факты
#аутизм_ликбез – общая информация, диагностика, причины, лечение и т.п
#аутизм_жизнь – жизненные истории
#аутизм_общество – распространение информации #аутизм_открытия - о новых исследованиях
#АВА – все об АВА
#ПИТ – патологическое избегание требований
#нормальное_развитие
#СДВГ #прививки #книги
#гайды
#воспитание
#расстройство_учебных_навыков - информация о дизграфии, дислексии, дискалькулии и т.д. #ген_аутизма - о генетической природе РАС #расстройство_поведения

И сразу про еще один ген #ген_аутизма Ген SCN2A (lдругие имена: BFIC3 BFIS3 BFNIS EIEE11 HBA HBSCI HBSCII Na (v) 1.2 NAC2 NaV1
SCN2A1 SCN2A2) альфа-субъединица 2 с натриевым напряжением
От NCBI Gene :
Напряженные натриевые каналы представляют собой трансмембранные гликопротеиновые комплексы, состоящие из большой альфа-субъединицы с четырьмя повторяющимися доменами, каждая из которых состоит из шести мембранно-охватывающих сегментов и одной или нескольких регуляторных бета-субъединиц. Напряженные натриевые каналы функционируют в генерации и распространении потенциалов действия в нейронах и мышцах. Этот ген кодирует один член семейства генов субъединицы альфа-канала натрия. Аллельные варианты этого гена связаны с нарушениями судорог и расстройством спектра аутизма. Альтернативное сращивание приводит к множественным вариантам расшифровки. [предоставлено RefSeq, ноябрь 2016]

От UniProt:
Способствует проницаемости, зависящей от напряжения ионизирующей мембраны возбудимых мембран. Предполагая открытые или закрытые конформации в ответ на разность напряжений на мембране, белок образует натрий-селективный канал, через который ионы Na (+) могут проходить в соответствии с их электрохимическим градиентом. Цитогенетическое положение: 2q24.3, являющееся длинным (q) плечом хромосомы 2 в положении 24.3

Молекулярное расположение: пары оснований 165 208 056 до 165 392 310 на хромосоме 2 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) ( NCBI)
Дефекты в SCN2A связаны с расстройствами аутистического спектра (ASD). Кажется, что мутации, приводящие к усилению функции канала натрия и повышенной возбудимости нейронов, приводят к инфантильным судорогам, тогда как варианты, приводящие к потере функции натрия и снижению возбудимости нейронов, связаны с ASD. Также дефекты этого гена вызывают: -Доброкачественные семейные неонатально-инфантильные судороги
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия (https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN2A#location)

http://neuronovosti.ru/autism-epilepsy/
#ген_аутизма
#аутизм_открытия Новая работа группы из Калифорнийского университета в Сан-Франциско сосредоточилась на одном из генов, SCN2A, связь которого с аутизмом выявилась в ходе полноэкзомного секвенирования. SCN2A, к слову, кодирует натриевый канал NaV1.2.
Судя по работе, опубликованной в Biological Psychiatry, этот ген может стать «розеттским камнем» в молекулярной биологии аутизма, поскольку нарушения в нём вызывают не только расстройства аутического спектра (РАС), но и другие проблемы, например, эпилепсию детского возраста.

Авторы изучили 148 вариантов гена в 148 семьях с наследственными РАС (117 уникальных вариантов). Оказалось, что мутации, вызывающие повышенную экспрессию белка NaV1.2, способствуют развитию эпилепсии детского возраста, а мутации, снижающие экспрессию NaV1.2, приводят к расстройствам аутистического спектра.

«Мы видели, как последовательно нарушалась функция нейронов в результате этих мутаций у пациентов с аутизмом, — говорит Рой Бен-Шалом, постдок в лаборатории Бендер, ведущий автор статьи, — все мутации поражали ионный канал несколькими различными способами, но они, в конечном счете, влияли на нейроны почти одинаково».

Ген SCN2A

Коллегам. Пост о психогенном кашле

У каждого педиатра бывают такие дети, хотя и довольно редко (к счастью). Это дети, которые кашляют днем довольно часто, иногда по 2-8 раз в минуту, но не закашливаются, а имеют лишь по 1-2 кашлевых толчка подряд. Это дети, которым кашель мешает совершать обычные ежедневные дела, и даже может мешать заснуть, но как только ребёнок заснул - кашель, как по волшебству, полностью исчезает. Это дети, часто имеющие другие признаки невроза навязчивых движений. Это дети нередко имеющие избыточные нагрузки в школе и/или на секциях. Наконец, это дети, при сборе анамнеза у которых, у педиатра закрадывается уверенное подозрение, что ребёнок имеет скрытую выгоду от своей болезни.

Уверен, многие педиатры, прочтя это, сходу вспомнят пару таких семей, потому что они обычно очень запоминающиеся. И потому, что вылечить кашель у них не удается совершенно ничем, месяцы подряд; и потому что такие семьи очень любят скандалить в кабинете и писать жалобы на врача, который "не знает даже как банальный кашель вылечить, как он вообще работает с детьми?!" Хотя, справедливости ради, жалобы конечно пишут не все такие семьи; но ситуация эта нервирует даже самых стрессоустойчивых.

Итак, мы говорим о привычном кашле, он же психогенный кашель, он же псевдоастма.

Коротко и толково почитать о нем можно в Википедии: https://en.wikipedia.org/wiki/Habit_cough

Подробнее можно узнать из некоторых профильных обзоров, типа этого: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24833061 Но там пока в выводах пишут что "мало изучено", "низкий уровень доказательств" и прочую тоску.

Поэтому предлагаю вниманию коллег и пациентов перевод статьи об одной из авторских методик, показавшей обнадеживающие результаты при этой патологии.

*

«Привычный кашель» у детей реагирует на поведенческую терапию. Перевод статьи от 2015 г.

Согласно исследованию, опубликованному онлайн 16 октября 2015 года в журнале «Аллергология и клиническая иммунология», упорный «привычный кашель» (ПК), не обусловленный какими-либо органическими причинами, может быть устранен у большинства детей при помощи простой поведенческой терапии.

Данное расстройство имеет довольно высокую распространенность, отмечает Miles Weinberger, MD, сотрудник педиатрического отделения больницы Университета Айовы, и Mark Hoegger, MD, PhD, сотрудник медицинского университета Айовы.

«Практикующие врачи должны знать уникальные характеристики ПК, отличающие его от многих других причин хронического кашля, чтобы избегать избыточных и дорогостоящих диагностических тестов и ненужной фармакотерапии», - пишут они.

Клинические критерии ПК заключаются в навязчивом кашле, имеющем частоту до нескольких кашлевых толчков в минуту, доставляющем определённое беспокойство пациенту и его семье в течение дня, но полностью пропадающем во время сна.

«После постановки диагноза ПК к таким пациентам может быть применена несложная методика поведенческой терапии, которая способна обеспечить полное прекращение кашля у большинства детей с этим расстройством», - пишут авторы.

Доктора Weinberger и Hoegger основывают свои выводы на результатах проведенного ими исследования, включавшего 140 пациентов с повторяющимся функциональным кашлем, которое они проводили в период с 1995 по 2014 гг в детском аллергологическом отделении. Пятьдесят восемь процентов пациентов были мужского пола. Средний возраст в когорте составил 10 лет. У большинства пациентов кашель был звонким и лающим, у 10% пациентов наблюдался влажный звук кашля "для очистки горла", и у 11% пациентов кашель имел как влажные так и сухие эпизоды.

Продолжительность кашля при первоначальном посещении клиники составляла в среднем 4 месяца и варьировалась от менее месяца до более года. В анамнезе у пациентов обычно присутствовали такие назначения врачей, как: бронхолитики, пероральные кортикостероиды, монтелукаст, ингаляционные кортикостероиды, антибиотики, средства для подавления выработки желудочной кислоты и противокашлевые препараты. Кроме того, многие из этих пациентов обращались в отделения экстренной помощи, а четверо даже были госпитализированы из-за эт

ого кашля.

Пациенты были разделены на лечебную группу (в нее вошли 85 человек) и группу контроля. Корректирующий поведенческий подход привел к прекращению кашля у 81 (95%) из этих 85 пациентов.

Основные этапы поведенческой терапии, предлагаемой авторами, таковы:

1) Объясните пациенту, что привычный кашель - это порочный круг, который начался с ныне несуществующего раздражителя, и теперь сам кашель вызывает раздражение, которое, в свою очередь, усиливает кашель. Объясните, что каждая секунда, на которую пациент сможет отложить кашель, приближает его к полному выздоровлению.

2) Инструктируйте пациента полностью сосредоточиться на сдерживании позыва к кашлю, сначала в течение коротких интервалов, например на 1 минуту. Постепенно увеличивайте это время, и предложите какой либо маневр, способный уменьшить позыв к кашлю, например питье теплой воды, или вдыхание прохладного тумана из увлажнителя.

3) С появлением успехов поддерживайте пациента, твердым тоном убедите его в том, что его способность подавлять кашель усиливается с каждым днем,

4) Когда пациент сможет подавлять кашель самостоятельно (обычно примерно на 10 минут подряд), спросите его: «Вы начинаете чувствовать уверенность в том, что можете противостоять желанию кашля, не так ли?»

5) Завершите курс терапии, когда пациент неоднократно сможет ответить положительно на вопрос: «Чувствуете ли вы, что теперь вы можете противостоять стремлению кашлять самостоятельно?» Этот вопрос задают только после того, как пациент научился воздерживаться от кашля самостоятельно хотя бы 5 минут подряд.

6) Выразите уверенность в том, что пациент сможет противостоять желанию кашля самостоятельно, в домашних условиях (через самовнушение).

Подчеркивая важность и эффективность поведенческой терапии, авторы указывают на исследование, проведенное в клинике Майо в Рочестере, штат Миннесота, в котором приняли участие 60 детей с синдромом непроизвольного кашля, которые страдали им до исследования, в среднем 7,6 месяцев. В отличие от исследования в Айове, никакой поведенческой терапии не применялось. У 44 пациентов (73%) характерный кашель сохранялся в среднем еще 6,1 дополнительных месяца, и лишь потом наступало спонтанное выздоровление. Остальные 16 детей (27%) продолжили кашлять еще, в среднем 5,9 лет (!)

Оригинал статьи
https://www.medscape.com/viewarticle/853348
Фуллтекст
http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(15)01330-5/abstract#/article/S0091-6749(15)01330-5/fulltext

https://www.bbc.com/russian/features-43815430
"К сожалению, в трудный для подростка период рядом с ним не оказалось близкого взрослого, который бы помог ему решить его проблемы. Очень часто родители живут в иллюзии, созданной ими же самими, что с их ребенком все в порядке", - детский омбудсмен Скоробогатова, кажется, согласна с друзьями Артура". #расстройсто_поведения

https://www.miloserdie.ru/article/spasut-li-shkolnye-psihologi-ot-shkolnikov-s-nozhom/ "Интернет доступнее, чем родители, — с родителями не всегда получается по душам общаться, а интернет открыл и нашел «ответ» на любой вопрос. А ребёнок решает сразу много вопросов — как продемонстрировать свою самостоятельность, показать если не ум, то силу. Для подростка всё это первостепенно важно.

Конечно, проще всего найти крайнего и свалить всю вину на интернет. Но ведь это неправда! Интернет дает информацию, а ею надо уметь пользоваться. Если ребенку интересно жить и учиться, если его жизнь наполнена событиями не только на уроках, но и вне школы, для агрессии не будет причин... ...Важно помочь ребенку найти свою нишу, чтобы он понимал: да, я не отличник в математике, зато молодец в спорте или в театральной студии. Тогда ребенок ощутит, что он важен и интересен разным людям, и его таланты достойны восхищения и уважения как ровесников, так и взрослых... Но если у ребёнка что-то не получается, если близкие его только критикуют, другие дети не принимают в компанию, — это и есть путь в никуда.

Ребёнок не может справиться с тем, что его все отталкивают, и одновременно не может справиться со своим одиночеством. Именно тогда он либо бросается в бой, чтобы доказать миру, что он есть и достоин внимания, либо складывает руки и говорит: «Хуже меня нет. Зачем тогда мне в этом мире жить?» Замыкается и ожесточается. И это самое худшее, что может произойти с детской душой". #расстройство_поведения

Первый нейролептик — хлорпромазин — совершил переворот в психиатрии: оказалось, что психические заболевания можно так же, как все другие, лечить фармакологическими препаратами. Насколько это эффективно и какой ценой даются улучшения, предстояло увидеть только спустя время.
#психиатрия #эндокринология #фармакология

Читать далее: http://medach.pro/post/1279

Psychiatry books library
https://t.me/psychiatrylibrarybooks
Рекомендую канал. Большое количество литературы по психиатрии, в т.ч детской. В основном англоязычная.

http://outfund.ru/moj-autizm-ne-legkij-i-ne-glamurnyj/ #аутизм_жизнь