Открыта регистрация на образовательную школу "Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой" на тему: "Лизосомные болезни накопления"

📍Мероприятие пройдет 5 марта в онлайн-формате.

Будут рассмотрены следующие темы:
✅ Роль биомаркеров в диагностике лизосомных болезней накопления
✅Фенотипические особенности лизосомных болезней накопления
✅Биомаркеры и алгоритмы диагностики болезни Ниманна- Пика тип А/В
✅ Дифференциальная диагностика заболеваний, протекающих с гепатоспленомегалией
✅ Дефицит лизосомной кислой липазы- клинические и лабораторные особенности
✅ Алгоритмы лабораторной диагностики дефицита лизосомной кислой липазы

🎯Мероприятие аккредитовано в системе НМО.

✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.

29 февраля - Всемирный День редких заболеваний 🧬

🔹Что это за день?
День редких заболеваний отмечается ежегодно в последний день февраля с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям. Его учредили с целью привлечения внимания к редким (орфанным) заболеваниям, их профилактике и лечению.

🔹Что такое орфанные заболевания?
В каждой стране свои критерии, по которым заболевание признается редким. В Российской Федерации заболевание становится орфанным, если его распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

🔹Как проводится диагностика редких заболеваний?
Большая часть орфанных заболеваний носит наследственный характер, поэтому ключевую роль в их диагностике играет государственная программа расширенного неонатального скрининга (РНС). Благодаря РНС орфанные заболевания можно выявить уже в первые дни жизни ребенка на досимптоматической стадии, когда эффект от назначаемой терапии будет максимальным.

🔹Роль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в диагностике редких болезней
МГНЦ является референсным центром России расширенного неонатального скрининга на наследственные орфанные заболевания, где проводится подтверждающая диагностика.

Ежегодно 11 000 пациентов получают консультацию врача-генетика на бюджетной основе в рамках госзадания Минобрнауки России.

В 2023 году в МГНЦ было проведено свыше 74 000 высокотехнологичных генетических исследований.

Для уточнения диагноза наследственного заболевания прием врача-генетика, назначенные им молекулярно-генетические анализы в МГНЦ проводятся бесплатно.

🔹Лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями
В России лекарственное обеспечение и лечение пациентов с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств фонда «Круг добра», указ о создании которого был подписан Президентом России в 2021 году. Благодаря работе фонда вводятся особые правила приобретения лекарственных средств (в том числе незарегистрированных в России) для детей с редкими заболеваниями.

❓Что такое орфанные болезни и как их лечат в России, почему их объединили в отдельную группу, в чем сложность диагностики и как осуществляется лечение - обо всем этом рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики N1 МГНЦ Ольга Щагина.

Читайте в новом материале: https://journal.tinkoff.ru/orphan-diseases/

«Круг добра» направил предложения по увеличению возраста подопечных фонда - рассказал Александр Ткаченко в интервью РИА Новости 👉 подробнее

Общероссийская диагностическая программа МГНЦ позволила установить молекулярную причину ангионевротического отека более чем 400 пациентам

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется общероссийская диагностическая программа, благодаря которой врачи могут направить пациентов с подозрением на это заболевание на бесплатную ДНК-диагностику, а в случае подтверждения диагноза обследовать и членов их семей.

«В группу риска по развитию наследственного ангионевротического отека попадают не только сами пациенты, но и их родственники, у которых на момент обследования у аллергологов могли не проявиться симптомы болезни, или эти симптомы могут отличаться, так что о данном диагнозе врачи даже не задумывались. Необходимо также отметить, что в 76 семьях были выявлены варианты, упоминания о которых отсутствуют в литературе и базах данных. Для того, чтобы установить являются ли эти изменения причиной болезни, врачам-лабораторным генетикам необходима дополнительная информация, например, уровень и активность С1 ингибитора, данные о семейном анамнезе пациента, поэтому мы призываем всех врачей обязательно указывать эту информацию в направлении на исследование. В некоторых случаях мы совместно с лечащими врачами инициируем дополнительные исследования, такие как анализ сегрегации варианта у всех больных и здоровых членов семьи, анализ РНК. Для этих исследований необходимо предоставить нам свежий биоматериал всех членов семьи. Врачи, направляющие на анализ, и семьи пациентов должны быть готовы, что не во всех случаях молекулярно-генетический анализ одного пациента является последним звеном диагностики»,

- рассказала Ольга Щагина, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Эксперты МГНЦ приняли участие в VI Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям «Орфанный форум»

🔹В первый день форума прошли пленарные дискуссии, посвященные вопросам комплексного подхода к лечению орфанных заболеваний в регионах, вопросам реабилитации, стратегиям лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями.

🔹Второй день форума был традиционно посвящен вопросам пациентского сообщества.

«Около 80% всех орфанных заболеваний вызваны генетическими причинами. По данным разных исследований редкие болезни могут составлять около 20% случаев младенческой смертности. Генетическая диагностика должна быть доступна для всех, независимо от региона проживания пациента»,

- отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

«Основными целями неонатального скрининга являются снижение младенческой смертности и повышение качества жизни людей с наследственными болезнями, а также создание регистра семей – носителей генов наследственных заболеваний и предотвращение рождения больных детей с использованием метода экстракорпорального оплодотворения с преимплантационной диагностикой и инвазивной пренатальной диагностикой с генетическим тестированием плодного материала»,

- рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

«Перспективными для внедрения в систему скрининга являются наследственные лизосомные болезни накопления, это более 50 заболеваний, для многих из которых существуют тесты для проведения соответствующих исследований и лекарственная терапия»,

- отметил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.

Подробности читайте на нашем сайте.

В России маленькие пациенты прочитали стих Маяковского в поддержку Международного Дня редких заболеваний

Особенный - значит уникальный, необыкновенный! Каждый из вас - звездочка на небосклоне!
Сияйте, зажигайте в себе и других свет любви и силы добра!
"Ведь, если звёзды зажигают -
Значит, это кому-нибудь нужно?..."

Ролик был создан по инициативе Юлии Бахчеевой, председателя московского отделения МОО пациентского сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия» при участии подопечных этой пациентской организации и поддержки Центра помощи пациентам "Геном"

Специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета оценили потенциал маркеров метилирования ДНК в изучении ожирения
 
Обзорная статья вышла в журнале «Ожирение и метаболизм».

🧬 Метилирование ДНК вместе с клиническими данными и результатами лабораторных исследований может быть потенциальным биомаркером многих воспалительных заболеваний, связанных с ожирением, ответа на диету, физические упражнения, хирургическое вмешательство.

🎯 В обзорной статье рассмотрены научные исследования эпигенетических изменений при хронических воспалительных заболеваниях, связанных с ожирением; эпигенетические изменения в ответ на диетотерапию, изменения метилирования у пациентов после бариатрических операций.

Всего в обзор вошли 58 научных публикаций.

Авторы обращают внимание на выбор материала и методологии, которые следует учитывать при планировании исследований в этой области.
Благодаря стремительному развитию технологий в области эпигенетики у исследователей есть возможность проводить количественную оценку метилирования ДНК в масштабах всего генома. Это создает значительный потенциал для поиска биомаркеров ожирения и их возможного использования для профилактики и лечения сопутствующих ожирению нарушений обмена веществ.

Уважаемые коллеги,
27-29 марта в гибридном формате состоится ежегодно значимое событие для детских врачей - V Всероссийский конгресс с международным участием консорциум «5П Детская медицина»: Здоровый ребенок-миссия выполнима!

Программа конгресса включает в себя более 60 симпозиумов, посвященных ряду тем:

🟢 Развенчивание главных мифов в педиатрии;
🟢 Разбор юридических и психологических аспектов работы врача;
🟢 Нюансы диагностики и лечения орфанных заболеваний, вопросы неонатального скрининга;
🟢 Реабилитация детей на разных этапах оказания медицинской помощи;
🟢 Актуальные вопросы неонатологии;
🟢 Возможности таргетной терапии различных заболеваний;
🟢 Современные технологии в хирургии, травматологии и ортопедии;

👩‍💻 Регистрация

Мероприятие подано на аккредитацию в совет НМО.

Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания»: знать, лечить и строить будущее

🚢 1-2 марта 2024 г. на базе Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России прошла первая врачебно-пациентская конференция, посвященная Международному дню редких заболеваний.

🛟 Организатор мероприятия – Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России; соорганизаторы – АНО «Дом Редких» и АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией».

В первый день мероприятия помимо научно-практических докладов в формате круглого стола прошел тренинг по коммуникации между врачом и пациентами, а также обмен опытом, истории преодоления и достижений «редких» пациентов.

Второй день конференции был посвящен школам для детей с Синдромом Хантера, болезнью Иценко-Кушинга, атипичным гемолитико-уремическим синдромом, фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями.

Эксперты обсудили вопросы, связанные не только с лекарственной терапией пациентов с орфанными заболеваниями, но и с реабилитацией, социальной интеграцией и юридические аспекты.

В рамках пленарного заседания «Достижения и новые задачи помощи пациентам с редкими заболеваниями «от неонатального скрининга до комплексной реабилитации» с докладом, посвященным итогам неонатального скрининга, выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

Эксперт отметил, что генетика и реабилиталогия неразрывно связаны друг с другом.
Сергей Воронин представил первые результаты работы за год, прошедший со дня старта программы расширенного неонатального скрининга, а также ожидаемые в будущем результаты работы программы.

Было отмечено, что на сегодняшний день достаточно большое количество пациентов, в частности, с наследственными болезнями обмена (в том числе фенилкетонурия, 29 новых заболеваний наследственных болезней обмена, входящих в расширенный неонатальный скрининг) нуждаются в получении первой медицинской помощи на доклиническом этапе. Эти дети требуют значительных усилий от специалистов смежных специальностей.

✅ В 2023 году в рамках расширенного неонатального скрининга было обследовано более 1 млн 200 тыс новорожденных.

✅ Выявлено 700 новорожденных с различными наследственными заболеваниями.

✅ Охват скрининговыми исследованиями составил 98%.

«Основная цель неонатального скрининга – найти больного на доклинической стадии и начать своевременное лечение, если потребуется в дальнейшем - реабилитацию пациента. Врачи-генетики участвуют в написании очень многих клинических рекомендаций, зачастую являясь их инициаторами, поэтому для нас крайне ценной является та помощь, которую оказывают коллеги-реабилитологи», - рассказал Сергей Воронин.


«Орфанным пациентам зачастую бывает достаточно сложно получить необходимую помощь на должном уровне, особенно в регионах. Сегодня это огромная проблема, которая требует незамедлительного решения, так как в данной ситуации дети страдают и зачастую эффект от медикаментозной терапии оказывается менее эффективным. Мы надеемся, что опыт работы Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России будет транслироваться на всю Российскую Федерацию. Сейчас во многих субъектах создаются так называемые центры орфанных болезней, число которых скоро перевалит за два десятка субъектов. По образу и подобию таких центров хотелось бы в краткосрочной перспективе видеть все больше реабилитационных центров в большинстве субъектов Российской Федерации», - резюмировал Сергей Воронин.

Эксперты МГНЦ впервые приняли участие в Зимней молодежной школе по биофизике и молекулярной биологии ПИЯФ в Санкт-Петербурге

На школу приглашаются студенты, аспиранты, молодые ученые, научные сотрудники российских и зарубежных академических учреждений.

Организатор XXIII Зимней молодежной школы: Петербургский институт ядерной физики имени Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» совместно с Курчатовским геномным центром.

Научные направления Школы:
✅ Биофизика
✅ Молекулярная, клеточная и синтетическая биология
✅ Генетика
✅ Нейробиология и молекулярная медицина
✅ Протеомика
✅ Биотехнология и ядерная медицина
✅ Биоинформатика, биоинженерия, генетические технологии

Отдельный круглый стол был посвящен вопросам генной терапии при различных орфанных заболеваниях, в том числе, офтальмологических.

✅ От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова экспертом выступил заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням РФ Виталий Кадышев.

✅ В рамках круглого стола были подняты вопросы технологии редактирования генома. От МГНЦ экспертом выступила заведующая лабораторией редактирования генома Светлана Смирнихина.

Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, профессор кафедры общей и медицинской генетики РНИМУ им. Пирогова, д.б.н. Владимир Стрельников принял участие в записи передачи Российского РадиоУниверситета

🎙️ Тема программы: Эпигенетика и генетические болезни. Когда включаются и выключаются гены

Ведущий программы - Дмитрий Конаныхин

Смотреть видеотрансляцию

Новый выпуск подкаста, посвященный врожденному гипотиреозу, уже доступен к прослушиванию!

🔹 Врождённый гипотиреоз – одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения.

🔹 Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система, что приводит к необратимой умственной отсталости.

🔹 На сегодняшний день благодаря государственной программе расширенного неонатального скрининга можно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий.

🔹 По данным неонатального скрининга распространенность врожденного гипотиреоза в России составляет 1 : 3 600 новорожденных, что совпадает со средней частотой заболевания в мире.

🔹 Для лечения врожденного гипотиреоза применяют заместительную гормональную терапию, которая необходима на протяжении всей жизни, ее корректируют в зависимости от результатов промежуточных анализов.

💬 Гость выпуска: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук.

❓Что такое врожденный гипотиреоз
❓Каковы причины снижения функций щитовидной железы
❓Как наследуется заболевание
❓Распространенность и диагностика заболевания
❓Основные симптомы и «красные флаги»
❓Заместительная гормональная терапия при врожденном гипотиреозе
❓О важности мультидисциплинарной работы врачей различных специальностей