Ученые МГНЦ представили доклады на симпозиуме Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM)
✔️Участники форума получили возможность внести свой вклад в коллективную миссию по улучшению жизни людей, страдающих врожденными нарушениями обмена веществ. Во время обсуждений единомышленники проанализировали опыт последних десятилетий в области диагностики и лечения генетических патологий обмена веществ, уделили внимание новым методикам и достижениям в изучении метаболома и патогенеза широкого спектра наследственных заболеваний.
✔️Нашу страну на симпозиуме, который в этом году проходил с 3 по 6 сентября в Порту (Португалия), представляли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Сотрудники отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма подготовили восемь докладов.
✔️Подробности 👉 на сайте мероприятия
✔️Участники форума получили возможность внести свой вклад в коллективную миссию по улучшению жизни людей, страдающих врожденными нарушениями обмена веществ. Во время обсуждений единомышленники проанализировали опыт последних десятилетий в области диагностики и лечения генетических патологий обмена веществ, уделили внимание новым методикам и достижениям в изучении метаболома и патогенеза широкого спектра наследственных заболеваний.
✔️Нашу страну на симпозиуме, который в этом году проходил с 3 по 6 сентября в Порту (Португалия), представляли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Сотрудники отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма подготовили восемь докладов.
✔️Подробности 👉 на сайте мероприятия
🔥18❤8👍7
На Сахалине состоялась Восьмая конференция «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии»
✳️Организатором мероприятия выступила Сахалинская областная клиническая больница. Конференция объединила врачей разных специальностей из регионов России.
✳️Самый доступный на сегодняшний день метод доклинической диагностики спинальной мышечной атрофии 5q – это расширенный неонатальный скрининг. Пилотные проекты МГНЦ показали, что ежегодно должно выявляться около 150 новорожденных со СМА.
, – отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
✳️Организатором мероприятия выступила Сахалинская областная клиническая больница. Конференция объединила врачей разных специальностей из регионов России.
✳️Самый доступный на сегодняшний день метод доклинической диагностики спинальной мышечной атрофии 5q – это расширенный неонатальный скрининг. Пилотные проекты МГНЦ показали, что ежегодно должно выявляться около 150 новорожденных со СМА.
«Благодаря скринингу мы получили просто космическую скорость диагностики СМА нулевого или первого типа уже в первые дни жизни ребенка. Еще одна перспектива для ранней диагностики СМА – региональный массовый скрининг в субъектах с высокой частотой встречаемости заболевания»
, – отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
👍7👎1👏1
❗️У врачей есть возможности установить диагноз даже мягких форм фенилкетонурии и других форм гиперфенилаланинемий. Расширенный неонатальный скрининг позволяет сразу диагностировать мягкие формы классической фенилкетонурии, при которых уровень фенилаланина находится в пределах от 2 до 6 мг\дл, в так называемой «серой зоне». Об этом шла речь на Восьмой конференции «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии», которая состоялась на Сахалине.
❗️По прогнозам экспертов МГНЦ, количество таких пациентов будет расти. Сейчас один из самых актуальных вопросов касается лечения пациентов «серой зоны».
, – подчеркнула врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова.
❗️По прогнозам экспертов МГНЦ, количество таких пациентов будет расти. Сейчас один из самых актуальных вопросов касается лечения пациентов «серой зоны».
«С внедрением методов тандемной масс-спектрометрии и подтверждающей ДНК-диагностики растет количество пациентов, которые попадают в так называемую «серую зону», те, у кого уровень фенилаланина в крови не превышает 6 мг\дл. Сегодня мы должны выстраивать новые алгоритмы ведения пациентов «серой зоны»
, – подчеркнула врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова.
👍13❤4
Эксперты МГНЦ рассказали о перспективах развития медико-генетической службы
➡️13-14 сентября в Москве проходит Межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности».
➡️Модераторами симпозиума, посвященного перспективам развития медико-генетической службы, выступили главный врач МГНЦ Сергей Воронин и
главный внештатный специалист по орфанным заболеваниям Минздрава Московской области, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им.М.Ф.Владимирского, к.м.н. Юлия Коталевская.
➡️В своем выступлении Сергей Воронин акцентировал внимание на современных возможностях доклинической диагностики наследственной патологии.
➡️ Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова в своем докладе «Биомаркеры в диагностике редких болезней» подчеркнула, что биомаркеры занимают важное место в разработке новых лекарственных препаратов и являются значимыми для диагностики и прогноза тяжести заболевания, а также контроля терапии.
➡️13-14 сентября в Москве проходит Межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности».
➡️Модераторами симпозиума, посвященного перспективам развития медико-генетической службы, выступили главный врач МГНЦ Сергей Воронин и
главный внештатный специалист по орфанным заболеваниям Минздрава Московской области, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им.М.Ф.Владимирского, к.м.н. Юлия Коталевская.
➡️В своем выступлении Сергей Воронин акцентировал внимание на современных возможностях доклинической диагностики наследственной патологии.
➡️ Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова в своем докладе «Биомаркеры в диагностике редких болезней» подчеркнула, что биомаркеры занимают важное место в разработке новых лекарственных препаратов и являются значимыми для диагностики и прогноза тяжести заболевания, а также контроля терапии.
👍11❤4🤩2
Вторая Всероссийская школа по муковисцидозу
✅ Мероприятие под названием «Муковисцидоз: жизнь в новое время» прошло в Красногорске и собрало более 90 врачей из 39 российских регионов. Его участники обсудили проблемы диагностики заболевания (ДНК-диагностики муковисцидоза, неонатального скрининга), базисной и таргетной терапии.
🔥 Впервые предметом разговора стал новый алгоритм неонатального скрининга: ДНК-диагностика иммунореактивного трипсиногена, его результаты и преимущества по сравнению с имеющимся алгоритмом неонатального скрининга.
✅ Кроме этого речь шла о корректном заполнении регистра муковисцидоза, новых клинических рекомендациях, особенностях организации динамического наблюдения пациентов. А во время круглого стола «Как написать переводной эпикриз во взрослую сеть и сохранить объем терапии» юрист ответил на непростые вопросы взаимодействия врачей с органами здравоохранения, а также взаимоотношений со сложными пациентами.
✅ В подготовке и проведении школы участвовали сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ: заведующая отделом, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева, ведущие научные сотрудники, к.м.н. Анна Воронкова, к.м.н. Вера Шадрина, к.м.н. Елена Лошкова, старшие научные сотрудники, к.м.н. Елена Жекайте, к.м.н. Татьяна Максимычева, к.м.н. Юлия Мельяновская, к.м.н. Татьяна Киян, а также ведущий научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток, к.м.н. Анна Ефремова и научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Валерия Ковальская.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10❤2
Forwarded from РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
Учёные МГУ обобщили результаты исследований в области моделирования ДНК и её взаимодействий с белками.
🧬 Сотрудники биологического факультета МГУ под руководством профессора Алексея Шайтана опубликовали обзор новейших исследований по молекулярному моделированию нуклеосом в журнале WIREs Computational Molecular Science. В статье проанализированы достижения в понимании физики взаимодействий между ДНК, РНК и белками, которые определяют работу генома.
📊 Работа охватывает более 60 исследований последних пяти лет, включая моделирование динамики нуклеосом и ДНК-белковых взаимодействий. Одним из ключевых направлений стало изучение процессов передвижения нуклеосом вдоль ДНК и изменений их структуры в ходе эпигенетической регуляции.
🖥 Моделирование на мультимикросекундных масштабах открыло новые возможности для исследования функциональных процессов, важных для понимания работы генома на молекулярном уровне. Статья включает интерактивные материалы, которые позволяют лучше разобраться в методах и задачах молекулярного моделирования.
🔬 «Элементарные структуры генома многих организмов, нуклеосомы, имеют размеры порядка 10 нанометров. Это тот масштаб, который ещё не видно в оптический микроскоп, но уже сложно изучать с помощью рассеяния рентгеновских лучей или электронов. Методы молекулярного моделирования — это своеобразный “вычислительный микроскоп”, который позволяет нам заглянуть в тайны работы генома и дополняет различные современные методы экспериментальной геномики и структурной биологии», — объяснил Алексей Шайтан.
🔗 Подробнее — на сайте РАН.
🧬 Сотрудники биологического факультета МГУ под руководством профессора Алексея Шайтана опубликовали обзор новейших исследований по молекулярному моделированию нуклеосом в журнале WIREs Computational Molecular Science. В статье проанализированы достижения в понимании физики взаимодействий между ДНК, РНК и белками, которые определяют работу генома.
📊 Работа охватывает более 60 исследований последних пяти лет, включая моделирование динамики нуклеосом и ДНК-белковых взаимодействий. Одним из ключевых направлений стало изучение процессов передвижения нуклеосом вдоль ДНК и изменений их структуры в ходе эпигенетической регуляции.
🖥 Моделирование на мультимикросекундных масштабах открыло новые возможности для исследования функциональных процессов, важных для понимания работы генома на молекулярном уровне. Статья включает интерактивные материалы, которые позволяют лучше разобраться в методах и задачах молекулярного моделирования.
🔬 «Элементарные структуры генома многих организмов, нуклеосомы, имеют размеры порядка 10 нанометров. Это тот масштаб, который ещё не видно в оптический микроскоп, но уже сложно изучать с помощью рассеяния рентгеновских лучей или электронов. Методы молекулярного моделирования — это своеобразный “вычислительный микроскоп”, который позволяет нам заглянуть в тайны работы генома и дополняет различные современные методы экспериментальной геномики и структурной биологии», — объяснил Алексей Шайтан.
🔗 Подробнее — на сайте РАН.
❤8👍7
17 сентября – День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
🔥Семейная средиземноморская лихорадка – это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV. Болезнь передается аутосомно-рецессивным путем и характерна для некоторых этнических групп: армян, евреев-сефардов, реже – арабов, турков. Частота заболевания в этих группах крайне высокая и составляет 1-3 на 1000 новорожденных.
☝️В МГНЦ работает научно-диагностическая программа наследственных аутовоспалительных заболеваний, в рамках которой осуществляется поиск частых мутаций гена MEFV методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
❗️Любой врач может отправить кровь пациента на медико-генетическое исследование, если у него наблюдаются эпизоды лихорадки, длящиеся в течение последних 6-9 месяцев, кожные высыпания, нарушения со стороны ЖКТ, центральной нервной системы, слуха, в случаях, когда стандартная антибактериальная терапия не помогает.
❗️Детям с этим заболеванием помогает фонд «Круг добра». Таких подопечных у фонда 182 человека. Их обеспечивают препаратом «Канакинумаб».
🔥Семейная средиземноморская лихорадка – это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV. Болезнь передается аутосомно-рецессивным путем и характерна для некоторых этнических групп: армян, евреев-сефардов, реже – арабов, турков. Частота заболевания в этих группах крайне высокая и составляет 1-3 на 1000 новорожденных.
☝️В МГНЦ работает научно-диагностическая программа наследственных аутовоспалительных заболеваний, в рамках которой осуществляется поиск частых мутаций гена MEFV методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
❗️Любой врач может отправить кровь пациента на медико-генетическое исследование, если у него наблюдаются эпизоды лихорадки, длящиеся в течение последних 6-9 месяцев, кожные высыпания, нарушения со стороны ЖКТ, центральной нервной системы, слуха, в случаях, когда стандартная антибактериальная терапия не помогает.
❗️Детям с этим заболеванием помогает фонд «Круг добра». Таких подопечных у фонда 182 человека. Их обеспечивают препаратом «Канакинумаб».
👍11❤3🔥2
Бесплатный вебинар «Мягкое течение врожденного гипопитуитаризма у пациентки 13 лет. Когда нужно задуматься о проведении генетического исследования?»
📍 Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓️Когда: 18 сентября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате
🎙 Докладчик: Иванникова Татьяна Евгеньевна(СЦМиД), Москва.
💬 Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва).
✔️ Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
📎 Трансляция доступна по ссылке
🗓️Когда: 18 сентября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6❤3
Forwarded from PCR.NEWS
При генной терапии мышечных заболеваний требуются большие дозы аденоассоциированных векторов, которые накапливаются в печени и токсичны для нее. Французские ученые из компании Genethon разработали новый капсид и получили вектор LICA1, который нацелен на скелетные мышцы, но минует печень. Он трансдуцирует скелетные мышцы лучше, чем AAV9 и другие векторы с мышечным тропизмом. Эффективность LICA1 в генной терапии показали на мышиных моделях мышечных дистрофий, где благодаря новому вектору удалось снизить дозы вируса
pcr.news
Новый аденоассоциированный вирус проникает в мышцы, минуя печень
👍13
Ирландские ученые разработали новую генную терапию для лечения глаукомы
☑️Глаукома - распространенная причина слепоты. Это многофакторное заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере зрения.
☑️Терапевтические вмешательства, основанные на снижении глазной гипертензии, не всегда приводят к ожидаемому результату.
🔎 Новая терапия, разработанная учеными из Ирландии, основана на использовании адено-ассоциированных вирусных векторов (AAV-eNdi1) для доставки гена eNdi1.
☑️Генная терапия защищает ганглиозные клетки сетчатки глаза и улучшает их функцию. Кроме того, терапия увеличивает потребление кислорода и выработку АТФ, что указывает на улучшение работы клеток.
➡️Статья вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
☑️Глаукома - распространенная причина слепоты. Это многофакторное заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере зрения.
☑️Терапевтические вмешательства, основанные на снижении глазной гипертензии, не всегда приводят к ожидаемому результату.
🔎 Новая терапия, разработанная учеными из Ирландии, основана на использовании адено-ассоциированных вирусных векторов (AAV-eNdi1) для доставки гена eNdi1.
☑️Генная терапия защищает ганглиозные клетки сетчатки глаза и улучшает их функцию. Кроме того, терапия увеличивает потребление кислорода и выработку АТФ, что указывает на улучшение работы клеток.
➡️Статья вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
MDPI
AAV-NDI1 Therapy Provides Significant Benefit to Murine and Cellular Models of Glaucoma
Glaucoma, a leading cause of blindness, is a multifactorial condition that leads to progressive loss of retinal ganglion cells (RGCs) and vision. Therapeutic interventions based on reducing ocular hypertension are not always successful. Emerging features…
🔥9👍4❤3
Forwarded from Минобрнауки России
Новая методика диагностики на основе измерения свойств ионных каналов клеток
Специалисты МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова приступили к изучению свойств ионных каналов клеток. Для этой работы по программе обновления приборной базы Минобрнауки России приобрело прибор локальной фиксации потенциала (patch-clamp). Он позволит применять новую методику для уточнения диагноза и коррекции лечения у пациентов с генетически обусловленными заболеваниями, при которых нарушается структура и работа ионных каналов в клетке. К ним относятся некоторые формы миастений, эпилепсий, нарушений сердечного ритма.
На поверхности мембраны клеток расположены каналы для обмена ионами между клеткой и внешней средой. От эффективности их работы зависят многие базовые функции организма. Различные патогенные генетические варианты приводят к нарушению работы ионного канала и становятся причиной клинических проявлений различной тяжести. Прибор для автоматической локальной фиксации потенциала регистрирует электрические токи, которые проходят через мембрану клетки по ионным каналам, что позволяет измерять их активность.
Новый метод существенно расширит диагностические возможности отдела функциональной геномики МГНЦ. Работа его лабораторий объединена общей темой госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
Специалисты МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова приступили к изучению свойств ионных каналов клеток. Для этой работы по программе обновления приборной базы Минобрнауки России приобрело прибор локальной фиксации потенциала (patch-clamp). Он позволит применять новую методику для уточнения диагноза и коррекции лечения у пациентов с генетически обусловленными заболеваниями, при которых нарушается структура и работа ионных каналов в клетке. К ним относятся некоторые формы миастений, эпилепсий, нарушений сердечного ритма.
На поверхности мембраны клеток расположены каналы для обмена ионами между клеткой и внешней средой. От эффективности их работы зависят многие базовые функции организма. Различные патогенные генетические варианты приводят к нарушению работы ионного канала и становятся причиной клинических проявлений различной тяжести. Прибор для автоматической локальной фиксации потенциала регистрирует электрические токи, которые проходят через мембрану клетки по ионным каналам, что позволяет измерять их активность.
Новый метод существенно расширит диагностические возможности отдела функциональной геномики МГНЦ. Работа его лабораторий объединена общей темой госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
👍16❤3🔥3
Открыта регистрация на образовательную школу Мнения экспертов РОМГ: «Лизосомные болезни накопления»
📍Мероприятие состоится 1 октября в онлайн-формате.
Будут рассмотрены следующие вопросы:
✅Биомаркеры при лизосомных болезнях накопления
✅Клинические проявления митохондриальных болезней
✅Особенности МРТ головного мозга при митохондриальных болезнях
✅Перспективы исследований и подходы к лечению синдрома Ли
✅Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями мтДНК: особенности лабораторной диагностики
✅Патогенез и классификация пероксисомных заболеваний и другие
📚 ПРОГРАММА
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.
📍Мероприятие состоится 1 октября в онлайн-формате.
Будут рассмотрены следующие вопросы:
✅Биомаркеры при лизосомных болезнях накопления
✅Клинические проявления митохондриальных болезней
✅Особенности МРТ головного мозга при митохондриальных болезнях
✅Перспективы исследований и подходы к лечению синдрома Ли
✅Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями мтДНК: особенности лабораторной диагностики
✅Патогенез и классификация пероксисомных заболеваний и другие
📚 ПРОГРАММА
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.
❤11👍3🔥2
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
🟢21-22 сентября 2024 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) проведет ежегодный «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям».
🟢Это уникальная возможность для пациентов, их родителей, врачей, экспертов и представителей власти, пациентского сообществ обменяться опытом, удачными и неудачными решениями в лечении, узнать самую свежую информацию о заболевании, методах лечения и диагностики, задать интересующие вопросы экспертам в области редких заболеваний.
🟢Темы форума:
• МСЭК, правовое регулирование, маршрутизация пациентов в ЛПУ, аспекты оформления льгот;
• Медико-социальные вопросы помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниям;
• Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями;
• Новое в диагностике орфанных заболеваний;
• Фонд «Круг добра»: лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями.
🟢Формат мероприятия – очный, есть возможность онлайн подключения.
👉Подробнее: https://goo.su/JHMwta
🟢Это уникальная возможность для пациентов, их родителей, врачей, экспертов и представителей власти, пациентского сообществ обменяться опытом, удачными и неудачными решениями в лечении, узнать самую свежую информацию о заболевании, методах лечения и диагностики, задать интересующие вопросы экспертам в области редких заболеваний.
🟢Темы форума:
• МСЭК, правовое регулирование, маршрутизация пациентов в ЛПУ, аспекты оформления льгот;
• Медико-социальные вопросы помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниям;
• Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями;
• Новое в диагностике орфанных заболеваний;
• Фонд «Круг добра»: лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями.
🟢Формат мероприятия – очный, есть возможность онлайн подключения.
👉Подробнее: https://goo.su/JHMwta
👍11❤2