Описан первый в России клинический случай многолокусного нарушения импринтинга

✅Совместная статья специалистов лаборатории эпигенетики МГНЦ, НМИЦ эндокринологии, РНИМУ имени Н.И. Пирогова опубликована в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии».

🔹Семья 12-летнего пациента обратилась в НМИЦ эндокринологии с жалобами на выраженное ожирение и отсутствие фразовой речи.

🔹В возрасте 2,5 лет врач – генетик заподозрил синдром Прадера – Вилли, позже был заподозрен синдром Темпл, однако молекулярные исследования и хромосомный микроматричный анализ не подтвердили ни тот, ни другой диагноз.

🔹Следовало провести дообследование на другие болезни геномного импринтинга, в связи с чем биоматериал пациента был направлен в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Специалисты лаборатории эпигенетики выявили изменения более чем в одном дифференциально метилированном регионе, что характерно для многолокусного нарушения импринтинга.

🔹Точная диагностика таких случаев крайне важна, поскольку в семье повышен риск повторного рождения ребенка с болезнями геномного импринтинга.

Добрый день!

Знакомим вас с переданной заведующей отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова», заведующей кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Еленой Ивановной Кондатьевой для публикации в телеграм-канале Фонда Круг добра | врачам презентацией "Организация обеспечения детей с муковисцидозом в возрасте 2-5 лет таргетной терапией"

Российские ученые создали базу данных для оценки биологического возраста на основе работы с ДНК

➡️ Каталог охватывает более 23 тыс. участников из 25 стран, это самое масштабное исследование, посвященное эпигенетическому старению.

➡️База данных позволит ученым и врачам предсказывать риск развития возрастзависимых заболеваний, а также разработать новые эпигенетические часы - наборы маркеров ДНК, по которым оценивают старение тканей, органов и всего организма.

📍Подробнее читайте на ТАСС.Наука

🧬7 сентября – Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна

В преддверии этой даты информируем об этом тяжелом генетическом заболевании.

🔹Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей дегенерации и слабости мышц вследствие изменения белка дистрофина.

🔹Выявить МДД поможет креатинфосфокиназа (КФК) – главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна. У пациентов с таким заболеванием этот показатель повышен в десятки или сотни раз.

🔹В МГНЦ действуют программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера и Программа диагностики миопатии Дюшенна/Беккера

📍Подробности читайте на нашем сайте.

🫁8 сентября – Всемирный день муковисцидоза

⚪️Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний, связанное с нарушениями в гене CFTR.

⚪️В Регистр пациентов с муковисцидозом в 2021 году вошли данные о 3969 человек из 82 регионов страны. Общее количество пациентов с муковисцидозом в России по данным «Программы 14 высокозатратных нозологий» Министерства здравоохранения РФ составляет 4259 человек.

⚪️В Научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ созданы и внедрены в клиническую практику современные методы диагностики и персонализированного подбора терапии.

⚪️Усилиями сотрудников МГНЦ создан алгоритм ДНК-диагностики, внедрен в практику метод определения кишечных потенциалов для диагностики заболевания и определения эффективности таргетной терапии.

⚪️Пациентам с муковисцидозом доступны современные таргетные препараты, дети обеспечиваются терапией за счет средств фонда «Круг добра».

Специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выступили волонтерами конгресса Европейского респираторного общества (ERS)

📍Ежегодный конгресс Европейского респираторного общества проходит с 7 по 11 сентября в Вене. В тематику конгресса вошла первичная цилиарная дискинезия. Оргкомитет подготовил к публикации информационные материалы📕, в том числе, брошюру с обзором докладов по первичной цилиарной дискинезии.
📍Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева и старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян отобрали более 40 работ, посвященных первичной цилиарной дискинезии.
📍

«В России только начинает изучаться заболевание первичная цилиарная дискинезия, и мы приступили к заполнению собственного регистра пациентов, в который вошли 230 человек, поэтому для нас важен зарубежный опыт. Доклад о консенсусе играет большую роль для понимания критериев определения обострения синуситов и отитов – это необходимо для работы каждого практикующего врача. Информация об этнической распространенности первичной цилиарной дискинезии также важна для более детального изучения заболевания в Российской Федерации и формирования орфанной настороженности у педиатров, пульмонологов и врачей других специальностей»,

– отметила Елена Кондратьева.

В МГНЦ провели первую школу для пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией

✅7 сентября сотрудники НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева совместно с сотрудниками лаборатории нейрогенетики МГНЦ и МГЦ «Геномед» при поддержке фонда «Содружество» провели первую школу для пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией. Участники обсудили вопросы, связанные с особенностями этой формы эпилепсии, методами лечения и необходимостью психологической поддержки семей с особыми детьми. Большое внимание уделили теме создания пациентского сообщества.

«Создание такого сообщества – задача сложная, но крайне важная, особенно для пациентов. Общение с людьми, которые сталкиваются с похожими трудностями, дает огромную моральную поддержку и служит источником своевременной и достоверной информации о возможных вариантах лечения»,

– подчеркнула заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина.

Врожденный амавроз Лебера приводит к прогрессирующей потере зрения. Около 20% больных несут мутации в гене ретинальной гуанилатциклазы (GUCY2D). Ученые из США завершили КИ фазы 1/2 генотерапевтического препарата на основе аденоассоциированного вирусного вектора, несущего нормальную копию гена. Серьезных побочных эффектов зафиксировано не было. Клинически значимые улучшения наблюдали только в группе максимальной дозы препарата, причем наблюдаемые на 28-й день улучшения сохранялись в течение 12 месяцев наблюдения. Пациентов планируют наблюдать еще четыре года, а также переходить к фазе 3 КИ.

V Съезд детских врачей Московской области

♦️Мероприятие прошло с 4 по 6 сентября в подмосковном Красногорске.

♦️В рамках Всероссийского форума «ОРФЕЙ», посвященного диагностическим аспектам и терапевтическим стратегиям редких болезней у детей, с двумя докладами выступила замдиректора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н., заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.

«Обмен опытом подмосковных врачей и специалистов из регионов России и зарубежных стран имеет большое значение. Это возможность обрести новые навыки на мастер-классах, познакомиться с научными и клиническими разработками врачей и ученых в педиатрической практике, в том числе в области орфанных болезней»,

– отметила Рена Зинченко.

♦️Подробнее ознакомиться с материалами конференции можно на официальном сайте мероприятия.

🟢11 сентября 2024 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) проведет вебинар «Лучшие региональные инициативы по обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями».
🟢Участники вебинара – представители федеральных и региональных исполнительных органов в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний, общественные организации.
🟢Модератором мероприятия выступит Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.
🟢Темы вебинара:
📌Опыт регионов в обеспечении преемственности терапии пациентов-выпускников Фонда «Круг добра» старше 19 лет
📌Обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями в республике Башкортостан
📌Обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями в Нижнем Новгороде
📌Обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями - взгляд пациентов
📌Маршрутизация и обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями
👉Больше информации о спикерах и программе мероприятия доступно на сайте https://goo.su/Rn0hz.

🎤К прослушиванию доступен новый выпуск подкаста, посвященный врожденным миастеническим синдромам

Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – это редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.

Гости выпуска:
💬Никитин Сергей Сергеевич – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ
💬Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ

Из нового выпуска вы узнаете: ❓Как нерв взаимодействует с мышечным волокном?
❓Что такое миастения?
❓Основные виды ВМС ❓Диагностика ВМС
❓Методы лечения ВМС
❓Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС

Сотрудники МГНЦ – участники XXXIV конференции «Репродуктивные технологии сегодня и завтра»

❇️ В Екатеринбурге 3-7 сентября прошла международная конференция «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». В ней приняли участие специалисты МГНЦ: заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных и ведущие научные сотрудники, д.б.н. Елизавета Брагина и к.м.н. Олег Сергеев представили восемь докладов.

❇️Ученые рассказали о преконцепционном генетическом тестировании в репродуктивной медицине, генетических факторах мужского бесплодия, факторах эпигенетического риска вспомогательных репродуктивных технологий.

❇️Теорию дополнили клиническими случаями мужского бесплодия, связанного со специфичными формами тератозооспермии, вызванными вариантами в генах ACTRT1 и PMFBP1, данными комплексного сперматологического обследования у пациентов с дисплазией фиброзной оболочки жгутика сперматозоида, а также данными по изучению различных морфологических форм Mycoplasma hominis в сперме человека.

Пациенты с наследственной дистрофией сетчатки, вызванной мутацией в гене RLBP1, теряют зрение уже к среднему возрасту. Ученые из Каролинского института (Швеция) и коллабораторы провели клинические исследования генетической терапии заболевания на 12 пациентах 31–66 лет. Глаза пациентов после инъекции вирусного вектора с рабочей копией гена лучше адаптировались к темноте. Однако у некоторых были серьезные побочные эффекты, в том числе у одного пациента зрение серьезно ухудшилось и через год восстановилось не полностью.

Биохимические маркеры синдрома внезапной детской смерти

🔹Синдромом внезапной детской смерти (СВДС) называют неожиданную и необъяснимую гибель ребенка в возрасте до года (после исключения удушья).

🔹Существует множество факторов, повышающих риск СВДС, но истинные причины смерти детей до сих пор неизвестны. Ранее проведенные исследования показали, что у младенцев с СВДС нередко обнаруживаются недиагностированные нарушения метаболизма, связанные с бета-окислением — путем деградации жирных кислот, одним из основных источников энергии, необходимой для синтеза АТФ.

🔹Исследователи из США проанализировали данные 354 младенцев из Калифорнии, погибших в результате СВДС, и выделили биохимические маркеры этого состояния: 17-гидроксипрогестерон, аланин и глицин, а также ацилкарнитины. Последние задействованы в транспортировке жирных кислот через мембрану митохондрий, их аномальные показатели могут быть маркером системной дисфункции окисления жирных кислот.

На сайте МГНЦ появился раздел «ОрфаПоиск»

🔻На сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова появился раздел «ОрфаПоиск». Он включает тексты по 520 редким заболеваниям, а также коды МКБ-10, МКБ-11, ОМIМ и ORPHA-коды для каждого заболевания.

🔻Orphanet – это единый информационный международный портал о редких заболеваниях и орфанных лекарствах. Он основан в 1997 году во Франции, его главная цель – предоставлять информацию об орфанных заболеваниях.

🔻Россия стала полноправным членом консорциума Orphanet 28 февраля 2020 года. Официальным и единственным представителем проекта в нашей стране является МГНЦ.

🔻Основными направлениями работы по проекту Orphanet в России стали создание полноценной русскоязычной версии портала, сбор данных по центрам компетенции в области редких заболеваний. Переведено на русский язык 10 653 названия заболеваний, 12 590 синонимов, 6206 определений заболеваний и 520 полных описаний заболеваний.