Forwarded from PCR.NEWS
При генной терапии мышечных заболеваний требуются большие дозы аденоассоциированных векторов, которые накапливаются в печени и токсичны для нее. Французские ученые из компании Genethon разработали новый капсид и получили вектор LICA1, который нацелен на скелетные мышцы, но минует печень. Он трансдуцирует скелетные мышцы лучше, чем AAV9 и другие векторы с мышечным тропизмом. Эффективность LICA1 в генной терапии показали на мышиных моделях мышечных дистрофий, где благодаря новому вектору удалось снизить дозы вируса
pcr.news
Новый аденоассоциированный вирус проникает в мышцы, минуя печень
👍13
Ирландские ученые разработали новую генную терапию для лечения глаукомы
☑️Глаукома - распространенная причина слепоты. Это многофакторное заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере зрения.
☑️Терапевтические вмешательства, основанные на снижении глазной гипертензии, не всегда приводят к ожидаемому результату.
🔎 Новая терапия, разработанная учеными из Ирландии, основана на использовании адено-ассоциированных вирусных векторов (AAV-eNdi1) для доставки гена eNdi1.
☑️Генная терапия защищает ганглиозные клетки сетчатки глаза и улучшает их функцию. Кроме того, терапия увеличивает потребление кислорода и выработку АТФ, что указывает на улучшение работы клеток.
➡️Статья вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
☑️Глаукома - распространенная причина слепоты. Это многофакторное заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере зрения.
☑️Терапевтические вмешательства, основанные на снижении глазной гипертензии, не всегда приводят к ожидаемому результату.
🔎 Новая терапия, разработанная учеными из Ирландии, основана на использовании адено-ассоциированных вирусных векторов (AAV-eNdi1) для доставки гена eNdi1.
☑️Генная терапия защищает ганглиозные клетки сетчатки глаза и улучшает их функцию. Кроме того, терапия увеличивает потребление кислорода и выработку АТФ, что указывает на улучшение работы клеток.
➡️Статья вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
MDPI
AAV-NDI1 Therapy Provides Significant Benefit to Murine and Cellular Models of Glaucoma
Glaucoma, a leading cause of blindness, is a multifactorial condition that leads to progressive loss of retinal ganglion cells (RGCs) and vision. Therapeutic interventions based on reducing ocular hypertension are not always successful. Emerging features…
🔥9👍4❤3
Forwarded from Минобрнауки России
Новая методика диагностики на основе измерения свойств ионных каналов клеток
Специалисты МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова приступили к изучению свойств ионных каналов клеток. Для этой работы по программе обновления приборной базы Минобрнауки России приобрело прибор локальной фиксации потенциала (patch-clamp). Он позволит применять новую методику для уточнения диагноза и коррекции лечения у пациентов с генетически обусловленными заболеваниями, при которых нарушается структура и работа ионных каналов в клетке. К ним относятся некоторые формы миастений, эпилепсий, нарушений сердечного ритма.
На поверхности мембраны клеток расположены каналы для обмена ионами между клеткой и внешней средой. От эффективности их работы зависят многие базовые функции организма. Различные патогенные генетические варианты приводят к нарушению работы ионного канала и становятся причиной клинических проявлений различной тяжести. Прибор для автоматической локальной фиксации потенциала регистрирует электрические токи, которые проходят через мембрану клетки по ионным каналам, что позволяет измерять их активность.
Новый метод существенно расширит диагностические возможности отдела функциональной геномики МГНЦ. Работа его лабораторий объединена общей темой госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
Специалисты МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова приступили к изучению свойств ионных каналов клеток. Для этой работы по программе обновления приборной базы Минобрнауки России приобрело прибор локальной фиксации потенциала (patch-clamp). Он позволит применять новую методику для уточнения диагноза и коррекции лечения у пациентов с генетически обусловленными заболеваниями, при которых нарушается структура и работа ионных каналов в клетке. К ним относятся некоторые формы миастений, эпилепсий, нарушений сердечного ритма.
На поверхности мембраны клеток расположены каналы для обмена ионами между клеткой и внешней средой. От эффективности их работы зависят многие базовые функции организма. Различные патогенные генетические варианты приводят к нарушению работы ионного канала и становятся причиной клинических проявлений различной тяжести. Прибор для автоматической локальной фиксации потенциала регистрирует электрические токи, которые проходят через мембрану клетки по ионным каналам, что позволяет измерять их активность.
Новый метод существенно расширит диагностические возможности отдела функциональной геномики МГНЦ. Работа его лабораторий объединена общей темой госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
👍16❤3🔥3
Открыта регистрация на образовательную школу Мнения экспертов РОМГ: «Лизосомные болезни накопления»
📍Мероприятие состоится 1 октября в онлайн-формате.
Будут рассмотрены следующие вопросы:
✅Биомаркеры при лизосомных болезнях накопления
✅Клинические проявления митохондриальных болезней
✅Особенности МРТ головного мозга при митохондриальных болезнях
✅Перспективы исследований и подходы к лечению синдрома Ли
✅Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями мтДНК: особенности лабораторной диагностики
✅Патогенез и классификация пероксисомных заболеваний и другие
📚 ПРОГРАММА
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.
📍Мероприятие состоится 1 октября в онлайн-формате.
Будут рассмотрены следующие вопросы:
✅Биомаркеры при лизосомных болезнях накопления
✅Клинические проявления митохондриальных болезней
✅Особенности МРТ головного мозга при митохондриальных болезнях
✅Перспективы исследований и подходы к лечению синдрома Ли
✅Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями мтДНК: особенности лабораторной диагностики
✅Патогенез и классификация пероксисомных заболеваний и другие
📚 ПРОГРАММА
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.
❤11👍3🔥2
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
🟢21-22 сентября 2024 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) проведет ежегодный «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям».
🟢Это уникальная возможность для пациентов, их родителей, врачей, экспертов и представителей власти, пациентского сообществ обменяться опытом, удачными и неудачными решениями в лечении, узнать самую свежую информацию о заболевании, методах лечения и диагностики, задать интересующие вопросы экспертам в области редких заболеваний.
🟢Темы форума:
• МСЭК, правовое регулирование, маршрутизация пациентов в ЛПУ, аспекты оформления льгот;
• Медико-социальные вопросы помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниям;
• Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями;
• Новое в диагностике орфанных заболеваний;
• Фонд «Круг добра»: лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями.
🟢Формат мероприятия – очный, есть возможность онлайн подключения.
👉Подробнее: https://goo.su/JHMwta
🟢Это уникальная возможность для пациентов, их родителей, врачей, экспертов и представителей власти, пациентского сообществ обменяться опытом, удачными и неудачными решениями в лечении, узнать самую свежую информацию о заболевании, методах лечения и диагностики, задать интересующие вопросы экспертам в области редких заболеваний.
🟢Темы форума:
• МСЭК, правовое регулирование, маршрутизация пациентов в ЛПУ, аспекты оформления льгот;
• Медико-социальные вопросы помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниям;
• Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями;
• Новое в диагностике орфанных заболеваний;
• Фонд «Круг добра»: лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями.
🟢Формат мероприятия – очный, есть возможность онлайн подключения.
👉Подробнее: https://goo.su/JHMwta
👍11❤2
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
🪂 13 сентября в Калининграде высадился «Орфанный десант»
🎤 Модераторами мероприятия выступили:
Кадышев Виталий Викторович (д.м.н., доцент, ведущий научный сотрудник (Лаборатория генетической эпидемиологии), врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням РФ) и Сайдашева Эльвира Ирековна (д.м.н, профессор кафедры офтальмологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова, руководитель офтальмологической службы СПб ГБУЗ «ДГМКСЦ ВМТ», главный детский офтальмолог МЗ РФ в СЗФО, Заслуженный врач РФ).
🩺 Эксперты обсудили темы: оптимизация диагностики наследственных глазных болезней, диагностика и лечение нейротрофического кератита, первые результаты проведения генозаместительной терапии при мутации в гене RPE65 в СЗФО. Разобрали клинические случаи орфанных офтальмологических заболеваний.
Мероприятие прошло при поддержке компании «Фармамондо-Биомедика».
🪂 13 сентября в Калининграде высадился «Орфанный десант»
🎤 Модераторами мероприятия выступили:
Кадышев Виталий Викторович (д.м.н., доцент, ведущий научный сотрудник (Лаборатория генетической эпидемиологии), врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням РФ) и Сайдашева Эльвира Ирековна (д.м.н, профессор кафедры офтальмологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова, руководитель офтальмологической службы СПб ГБУЗ «ДГМКСЦ ВМТ», главный детский офтальмолог МЗ РФ в СЗФО, Заслуженный врач РФ).
🩺 Эксперты обсудили темы: оптимизация диагностики наследственных глазных болезней, диагностика и лечение нейротрофического кератита, первые результаты проведения генозаместительной терапии при мутации в гене RPE65 в СЗФО. Разобрали клинические случаи орфанных офтальмологических заболеваний.
Мероприятие прошло при поддержке компании «Фармамондо-Биомедика».
👍5❤1🤩1
МГНЦ — стратегический партнер Тихоокеанского медицинского университета
🔹Во Владивостоке в сентябре проходит XXI Тихоокеанский медицинский конгресс с международным участием. Торжественное открытие конгресса состоялось 18 сентября.
📘Ключевые доклады форума были посвящены теме реализации проекта «Приоритет 2030», в котором МГНЦ выступает в качестве федерального центра — стратегического партнера Тихоокеанского государственного медицинского университета Минздрава России.
🔹Совместно с МГНЦ ведущий медицинский ВУЗ Приморья начал создание лаборатории персонализированной генетической медицины. Ранее в МГНЦ на кафедре онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования прошла стажировку ведущий сотрудник формируемой лаборатории.
📘На конгрессе с пленарным докладом «Современная молекулярно-генетическая диагностика онкологических заболеваний в России» выступил заведующий кафедрой онкогенетики, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
💬По его мнению, цель научного мероприятия – развитие персонализированной медицины и формирование новых компетенций у врачей на Дальнем Востоке. В свою очередь МГНЦ продолжит оказывать помощь университету в развитии персонализированной медицины и молекулярно-генетической диагностики в Дальневосточном федеральном округе.
🔹Участники конгресса обсудят внедрение новейших достижений в диагностике и лечении основных заболеваний человека в практику, эффективность и безопасность применения лекарств с позиции доказательной медицины, вопросы этики и деонтологии медицинских работников, преемственности в оказании медицинской помощи на любом уровне.
🔹Во Владивостоке в сентябре проходит XXI Тихоокеанский медицинский конгресс с международным участием. Торжественное открытие конгресса состоялось 18 сентября.
📘Ключевые доклады форума были посвящены теме реализации проекта «Приоритет 2030», в котором МГНЦ выступает в качестве федерального центра — стратегического партнера Тихоокеанского государственного медицинского университета Минздрава России.
🔹Совместно с МГНЦ ведущий медицинский ВУЗ Приморья начал создание лаборатории персонализированной генетической медицины. Ранее в МГНЦ на кафедре онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования прошла стажировку ведущий сотрудник формируемой лаборатории.
📘На конгрессе с пленарным докладом «Современная молекулярно-генетическая диагностика онкологических заболеваний в России» выступил заведующий кафедрой онкогенетики, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
💬По его мнению, цель научного мероприятия – развитие персонализированной медицины и формирование новых компетенций у врачей на Дальнем Востоке. В свою очередь МГНЦ продолжит оказывать помощь университету в развитии персонализированной медицины и молекулярно-генетической диагностики в Дальневосточном федеральном округе.
🔹Участники конгресса обсудят внедрение новейших достижений в диагностике и лечении основных заболеваний человека в практику, эффективность и безопасность применения лекарств с позиции доказательной медицины, вопросы этики и деонтологии медицинских работников, преемственности в оказании медицинской помощи на любом уровне.
👍10👏1
Директор МГНЦ Сергей Куцев посетил конференцию Союза педиатров России
🟢В Иркутске 19-20 сентября прошла Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Фармакотерапия и диетология в педиатрии».
Во время пленарного заседания «Генетические исследования в педиатрии – достижения и перспективы» выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
🟢Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев представил доклад «Современные возможности диагностики наследственных заболеваний», заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская – доклад «Этические проблемы генетического тестирования детей», а заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН Рена Зинченко – доклад «Региональные особенности наследственных заболеваний».
🟢Генетика, как дисциплина, нужна специалистам самого разного профиля, ведь наследственные болезни встречаются в практике врача любой специальности, в том числе в педиатрии, подчеркнул Сергей Куцев.
, – отметил Сергей Куцев.
Фото: общественно-политическая газета «Областная»
🟢В Иркутске 19-20 сентября прошла Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Фармакотерапия и диетология в педиатрии».
Во время пленарного заседания «Генетические исследования в педиатрии – достижения и перспективы» выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
🟢Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев представил доклад «Современные возможности диагностики наследственных заболеваний», заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская – доклад «Этические проблемы генетического тестирования детей», а заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН Рена Зинченко – доклад «Региональные особенности наследственных заболеваний».
🟢Генетика, как дисциплина, нужна специалистам самого разного профиля, ведь наследственные болезни встречаются в практике врача любой специальности, в том числе в педиатрии, подчеркнул Сергей Куцев.
«Генетика за последние годы значительно продвинулась, появилось немало возможностей для лечения пациентов: новые лекарства, создан фонд «Круг добра», обеспечивающий детей с редкими заболеваниями современными уникальными лекарственными препаратами. Генетика все еще рассматривается как элитарная дисциплина, но в ней должны разбираться все. И мы готовы к сотрудничеству»
, – отметил Сергей Куцев.
Фото: общественно-политическая газета «Областная»
👍9❤2👏1
Forwarded from РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
Исследователи обнаружили, что мутация в гене TP53 делает клетки нейробластомы устойчивыми к химиотерапии
🧬 Сотрудники Института молекулярной биологии РАН @eimb_russia, Московского государственного университета и других научных организаций установили, что устойчивость клеток нейробластомы к ингибитору MDM2 связана с мутацией в гене TP53. В ходе эксперимента концентрация ингибитора MDM2 постепенно увеличивалась в клеточных культурах, что позволило искусственно получить клетки, устойчивые к терапии. Анализ этих клеток показал, что замена одной аминокислоты в белке p53 нарушает его взаимодействие с ДНК. Эта замена делает белок нефункциональным и приводит к утрате контроля над клеточным циклом.
💊 Чтобы преодолеть устойчивость, исследователи предложили комбинировать ингибиторы MDM2 с другими противоопухолевыми препаратами, такими как BH3-миметики. Это позволило снизить жизнеспособность как чувствительных, так и устойчивых клеток, открывая возможности для более эффективных методов лечения.
🏥 «При использовании ингибиторов MDM2 в клинической практике важно учитывать, что в белке p53 могут возникать мутации, которые снижают эффективность терапии», — отметила Гелина Копеина, руководитель лаборатории механизмов гибели клеток ИМБ РАН.
🔗 Подробнее — на сайте РАН.
🧬 Сотрудники Института молекулярной биологии РАН @eimb_russia, Московского государственного университета и других научных организаций установили, что устойчивость клеток нейробластомы к ингибитору MDM2 связана с мутацией в гене TP53. В ходе эксперимента концентрация ингибитора MDM2 постепенно увеличивалась в клеточных культурах, что позволило искусственно получить клетки, устойчивые к терапии. Анализ этих клеток показал, что замена одной аминокислоты в белке p53 нарушает его взаимодействие с ДНК. Эта замена делает белок нефункциональным и приводит к утрате контроля над клеточным циклом.
💊 Чтобы преодолеть устойчивость, исследователи предложили комбинировать ингибиторы MDM2 с другими противоопухолевыми препаратами, такими как BH3-миметики. Это позволило снизить жизнеспособность как чувствительных, так и устойчивых клеток, открывая возможности для более эффективных методов лечения.
🏥 «При использовании ингибиторов MDM2 в клинической практике важно учитывать, что в белке p53 могут возникать мутации, которые снижают эффективность терапии», — отметила Гелина Копеина, руководитель лаборатории механизмов гибели клеток ИМБ РАН.
🔗 Подробнее — на сайте РАН.
👍4🔥2❤1
Лечение редких детских болезней обсудили на конференции в Хабаровске
❇️В рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» Хабаровск посетили ведущие федеральные медицинские специалисты и поделились опытом по диагностике и лечению заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами.
❇️Специалисты посетили краевой центр, который приближает медицинскую помощь в регионах, а пациенты получают возможность пройти осмотр и получить консультации у лучших региональных и федеральных медицинских работников.
👉Подробности смотрите в выпуске проекта «Смотри Хабаровск» телеканала Хабаровск.
https://vk.com/video-48769008_456249291
❇️В рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» Хабаровск посетили ведущие федеральные медицинские специалисты и поделились опытом по диагностике и лечению заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами.
❇️Специалисты посетили краевой центр, который приближает медицинскую помощь в регионах, а пациенты получают возможность пройти осмотр и получить консультации у лучших региональных и федеральных медицинских работников.
«Изучение бронхоэктазов – это тренд современной респираторной медицины, поскольку сегодня нет понимания их распространенности в мире, структуры, динамического наблюдения и единых подходов к терапии. Бронхоэктазы могут редко встречаться как самостоятельное заболевание, но чаще являются проявлением или следствием другой патологии, такой как COVID-19, коклюша, кори, абсцесса легких, туберкулеза, инородного тела в трахеобронхиальном дереве. Однако чаще всего причина бронхоэктазов – наследственные заболевания, такие как муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия, диагностика этих заболеваний требует высокотехнологичных методов исследования», - рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, профессор, д.м.н., врач высшей категории Елена Кондратьева.
👉Подробности смотрите в выпуске проекта «Смотри Хабаровск» телеканала Хабаровск.
https://vk.com/video-48769008_456249291
VK Видео
Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только / Елена Кондратьева, Елена Козлова
Муковисцидоз – достаточно тяжелая патология. В среднем заболевание поражает одного из 9 тысяч младенцев. Не смотря на то, что встречается оно не так часто, современная медицина уделяет ему особое внимание. На конференцию, посвященную этому заболеванию в Хабаровск…
👍8🔥1
Медико-генетическая помощь семьям с наследственной глазной патологией в ЛНР
🔹В Луганской республиканской детской клинической больнице с 18 по 20 сентября работали врачи-офтальмологи из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Визит специалистов организовал благотворительный фонд «Люди Маяки» в рамках социально значимого проекта «Редкая экспедиция», поддержанного Фондом президентских грантов.
🔹Возглавил экспедицию руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔹Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова оказали диагностическую и медико-генетическую помощь семьям с наследственными изолированными и синдромальными глазными болезнями. Доктора провели инструментальное обследование более 25 детей и взрослых, определили дальнейшую тактику диагностики и ведения больных, провели медико-генетическое консультирование.
, – рассказал Виталий Кадышев.
🔹В Луганской республиканской детской клинической больнице с 18 по 20 сентября работали врачи-офтальмологи из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Визит специалистов организовал благотворительный фонд «Люди Маяки» в рамках социально значимого проекта «Редкая экспедиция», поддержанного Фондом президентских грантов.
🔹Возглавил экспедицию руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔹Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова оказали диагностическую и медико-генетическую помощь семьям с наследственными изолированными и синдромальными глазными болезнями. Доктора провели инструментальное обследование более 25 детей и взрослых, определили дальнейшую тактику диагностики и ведения больных, провели медико-генетическое консультирование.
«Все минимально необходимое оборудование для диагностики наследственной патологии глаз мы привезли с собой. Все обратившиеся получили необходимый объем диагностики, проведены разъяснения семьям и выполнено медико-генетическое консультирование. Кроме того, определена маршрутизация пациентов для проведения дальнейшей молекулярно-генетической диагностики и возможности лечения»
, – рассказал Виталий Кадышев.
👍8❤3👏3🔥2🤔2
Всероссийская научно-практическая конференция «Время первых: медицинская генетика - будущее в настоящем»
✅ 20-21 сентября в Санкт-Петербурге состоялась Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Время первых: медицинская генетика - будущее в настоящем», посвященная 55-летию СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)».
✅ Заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н. Вера Ижевская выступила одним из модераторов пленарного заседания «Оказание медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями» и представила доклад, посвященный этическим аспектам медицинской помощи.
✅ Модератором секции «Организация работы межрегиональных центров расширенного неонатального скрининга» и круглого стола «Контроль качества. Права и обязанности» стал главный врач МГНЦ Сергей Воронин. В своем выступлении эксперт затронул роль контроля качества в реализации Федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8
В Луганской Народной Республике впервые провели мастер-классы и прочитали лекции по наследственной офтальмопатологии
➡️ В рамках социального проекта «Редкая экспедиция» благотворительного фонда «Люди Маяки», поддержанного Фондом президентских грантов, руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев провел практические семинары и прочитал лекции по генетической глазной патологии для врачей в ЛНР.
➡️ На базе Луганской республиканской детской клинической больницы 18 и 19 сентября Виталий Кадышев провел практические занятия по наследственной глазной патологии для врачей-офтальмологов. Выполнены совместные клинические разборы на примерах пациентов с орфанной глазной патологией во время консультирования в Луганске.
➡️ Специалисты получили практические знания, необходимые для клинического установления наследственной офтальмологической патологии. Полученные навыки они закрепили 20 сентября на лекции по офтальмогенетике, на которой присутствовало более 50 врачей разных специальностей: офтальмологи, неврологи, педиатры.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9❤5🔥2
Ученые МГНЦ помогли шестилетней пациентке с гиперхолестеринемией
🟢 В России 24 сентября проводится День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии (СГХС). Это наследственное заболевание, при котором "поломки" в генах приводят к повышенному уровню холестерина в крови, преждевременному развитию атеросклероза в молодом возрасте и, как следствие, ишемической болезни сердца, инфаркту, инсульту. СГХС лечится липидоснижающей терапией, при этом нужно соблюдать диету и здоровый образ жизни.
🟢 За консультацией в МНГЦ обратились родители 6-летней девочки. У пациентки отмечалось значительное повышение уровня общего холестерина (28,74 ммоль/л.) за счет липопротеидов низкой плотности (17.74 ммоль/л), уже отмечались выраженные ксантомы (отложения липидов в тканях) в районе локтевых суставов.
🟢 Девочка находилась на терапии эзетимибом в комбинации со статинами в максимально переносимой дозе, однако целевых уровней ЛПНП не достигала. Затем ей назначили препараты из ряда ингибиторов PCSK9, но и они не оказывали липидоснижающего эффекта.
🟢 Пациентке провели ДНК-диагностику, по результатам которой выявили патогенный вариант c.1729T>C (p.W577R) в гене LDLR в гомозиготном положении. По данным международной литературы и проведенных в мире функциональных исследований этот патогенный вариант приводит к тому, что рецептор ЛПНП не экспрессируется на мембране клеток, не связывается с ЛПНП и, таким образом, препараты из ряда ингибиторов PCSK9 будут неэффективны у данной пациентки.
🟢 Отличительная черта этого случая – прямая коррекция липидоснижающей терапии по результатам проведенной ДНК-диагностики. Девочке подобрали лечение статинами и теперь ей регулярно проводят плазмаферез липопротеидов.
– рассказал врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Петр Васильев.
«Если в семье кому-то поставили диагноз «семейная гиперхолестеринемия», необходимо обследовать детей до 6-7 лет, ведь ранняя профилактика поможет бороться с опасными осложнениями. Чтобы выявить заболевание надо провести скрининг по определению уровня общего холестерина и липопротеидов низкой плотности, а также генетическое тестирование среди членов семьи»,
– рассказал врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Петр Васильев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍22❤3🔥2👏2