🎤К прослушиванию доступен новый выпуск подкаста, посвященный врожденным миастеническим синдромам
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – это редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.
Гости выпуска:
💬Никитин Сергей Сергеевич – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ
💬Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ
Из нового выпуска вы узнаете: ❓Как нерв взаимодействует с мышечным волокном?
❓Что такое миастения?
❓Основные виды ВМС ❓Диагностика ВМС
❓Методы лечения ВМС
❓Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – это редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.
Гости выпуска:
💬Никитин Сергей Сергеевич – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ
💬Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ
Из нового выпуска вы узнаете: ❓Как нерв взаимодействует с мышечным волокном?
❓Что такое миастения?
❓Основные виды ВМС ❓Диагностика ВМС
❓Методы лечения ВМС
❓Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС
👍9❤6
Сотрудники МГНЦ – участники XXXIV конференции «Репродуктивные технологии сегодня и завтра»
❇️ В Екатеринбурге 3-7 сентября прошла международная конференция «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». В ней приняли участие специалисты МГНЦ: заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных и ведущие научные сотрудники, д.б.н. Елизавета Брагина и к.м.н. Олег Сергеев представили восемь докладов.
❇️Ученые рассказали о преконцепционном генетическом тестировании в репродуктивной медицине, генетических факторах мужского бесплодия, факторах эпигенетического риска вспомогательных репродуктивных технологий.
❇️Теорию дополнили клиническими случаями мужского бесплодия, связанного со специфичными формами тератозооспермии, вызванными вариантами в генах ACTRT1 и PMFBP1, данными комплексного сперматологического обследования у пациентов с дисплазией фиброзной оболочки жгутика сперматозоида, а также данными по изучению различных морфологических форм Mycoplasma hominis в сперме человека.
❇️ В Екатеринбурге 3-7 сентября прошла международная конференция «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». В ней приняли участие специалисты МГНЦ: заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных и ведущие научные сотрудники, д.б.н. Елизавета Брагина и к.м.н. Олег Сергеев представили восемь докладов.
❇️Ученые рассказали о преконцепционном генетическом тестировании в репродуктивной медицине, генетических факторах мужского бесплодия, факторах эпигенетического риска вспомогательных репродуктивных технологий.
❇️Теорию дополнили клиническими случаями мужского бесплодия, связанного со специфичными формами тератозооспермии, вызванными вариантами в генах ACTRT1 и PMFBP1, данными комплексного сперматологического обследования у пациентов с дисплазией фиброзной оболочки жгутика сперматозоида, а также данными по изучению различных морфологических форм Mycoplasma hominis в сперме человека.
🔥7👍3🤩2❤1
Forwarded from PCR.NEWS
Пациенты с наследственной дистрофией сетчатки, вызванной мутацией в гене RLBP1, теряют зрение уже к среднему возрасту. Ученые из Каролинского института (Швеция) и коллабораторы провели клинические исследования генетической терапии заболевания на 12 пациентах 31–66 лет. Глаза пациентов после инъекции вирусного вектора с рабочей копией гена лучше адаптировались к темноте. Однако у некоторых были серьезные побочные эффекты, в том числе у одного пациента зрение серьезно ухудшилось и через год восстановилось не полностью.
❤12👍2
Биохимические маркеры синдрома внезапной детской смерти
🔹Синдромом внезапной детской смерти (СВДС) называют неожиданную и необъяснимую гибель ребенка в возрасте до года (после исключения удушья).
🔹Существует множество факторов, повышающих риск СВДС, но истинные причины смерти детей до сих пор неизвестны. Ранее проведенные исследования показали, что у младенцев с СВДС нередко обнаруживаются недиагностированные нарушения метаболизма, связанные с бета-окислением — путем деградации жирных кислот, одним из основных источников энергии, необходимой для синтеза АТФ.
🔹Исследователи из США проанализировали данные 354 младенцев из Калифорнии, погибших в результате СВДС, и выделили биохимические маркеры этого состояния: 17-гидроксипрогестерон, аланин и глицин, а также ацилкарнитины. Последние задействованы в транспортировке жирных кислот через мембрану митохондрий, их аномальные показатели могут быть маркером системной дисфункции окисления жирных кислот.
🔹Синдромом внезапной детской смерти (СВДС) называют неожиданную и необъяснимую гибель ребенка в возрасте до года (после исключения удушья).
🔹Существует множество факторов, повышающих риск СВДС, но истинные причины смерти детей до сих пор неизвестны. Ранее проведенные исследования показали, что у младенцев с СВДС нередко обнаруживаются недиагностированные нарушения метаболизма, связанные с бета-окислением — путем деградации жирных кислот, одним из основных источников энергии, необходимой для синтеза АТФ.
🔹Исследователи из США проанализировали данные 354 младенцев из Калифорнии, погибших в результате СВДС, и выделили биохимические маркеры этого состояния: 17-гидроксипрогестерон, аланин и глицин, а также ацилкарнитины. Последние задействованы в транспортировке жирных кислот через мембрану митохондрий, их аномальные показатели могут быть маркером системной дисфункции окисления жирных кислот.
pcr.news
Ацилкарнитины — биомаркеры синдрома внезапной детской смерти
👍12
На сайте МГНЦ появился раздел «ОрфаПоиск»
🔻На сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова появился раздел «ОрфаПоиск». Он включает тексты по 520 редким заболеваниям, а также коды МКБ-10, МКБ-11, ОМIМ и ORPHA-коды для каждого заболевания.
🔻Orphanet – это единый информационный международный портал о редких заболеваниях и орфанных лекарствах. Он основан в 1997 году во Франции, его главная цель – предоставлять информацию об орфанных заболеваниях.
🔻Россия стала полноправным членом консорциума Orphanet 28 февраля 2020 года. Официальным и единственным представителем проекта в нашей стране является МГНЦ.
🔻Основными направлениями работы по проекту Orphanet в России стали создание полноценной русскоязычной версии портала, сбор данных по центрам компетенции в области редких заболеваний. Переведено на русский язык 10 653 названия заболеваний, 12 590 синонимов, 6206 определений заболеваний и 520 полных описаний заболеваний.
🔻На сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова появился раздел «ОрфаПоиск». Он включает тексты по 520 редким заболеваниям, а также коды МКБ-10, МКБ-11, ОМIМ и ORPHA-коды для каждого заболевания.
🔻Orphanet – это единый информационный международный портал о редких заболеваниях и орфанных лекарствах. Он основан в 1997 году во Франции, его главная цель – предоставлять информацию об орфанных заболеваниях.
🔻Россия стала полноправным членом консорциума Orphanet 28 февраля 2020 года. Официальным и единственным представителем проекта в нашей стране является МГНЦ.
🔻Основными направлениями работы по проекту Orphanet в России стали создание полноценной русскоязычной версии портала, сбор данных по центрам компетенции в области редких заболеваний. Переведено на русский язык 10 653 названия заболеваний, 12 590 синонимов, 6206 определений заболеваний и 520 полных описаний заболеваний.
❤23👍8
Ученые МГНЦ представили доклады на симпозиуме Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM)
✔️Участники форума получили возможность внести свой вклад в коллективную миссию по улучшению жизни людей, страдающих врожденными нарушениями обмена веществ. Во время обсуждений единомышленники проанализировали опыт последних десятилетий в области диагностики и лечения генетических патологий обмена веществ, уделили внимание новым методикам и достижениям в изучении метаболома и патогенеза широкого спектра наследственных заболеваний.
✔️Нашу страну на симпозиуме, который в этом году проходил с 3 по 6 сентября в Порту (Португалия), представляли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Сотрудники отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма подготовили восемь докладов.
✔️Подробности 👉 на сайте мероприятия
✔️Участники форума получили возможность внести свой вклад в коллективную миссию по улучшению жизни людей, страдающих врожденными нарушениями обмена веществ. Во время обсуждений единомышленники проанализировали опыт последних десятилетий в области диагностики и лечения генетических патологий обмена веществ, уделили внимание новым методикам и достижениям в изучении метаболома и патогенеза широкого спектра наследственных заболеваний.
✔️Нашу страну на симпозиуме, который в этом году проходил с 3 по 6 сентября в Порту (Португалия), представляли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Сотрудники отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма подготовили восемь докладов.
✔️Подробности 👉 на сайте мероприятия
🔥18❤8👍7
На Сахалине состоялась Восьмая конференция «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии»
✳️Организатором мероприятия выступила Сахалинская областная клиническая больница. Конференция объединила врачей разных специальностей из регионов России.
✳️Самый доступный на сегодняшний день метод доклинической диагностики спинальной мышечной атрофии 5q – это расширенный неонатальный скрининг. Пилотные проекты МГНЦ показали, что ежегодно должно выявляться около 150 новорожденных со СМА.
, – отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
✳️Организатором мероприятия выступила Сахалинская областная клиническая больница. Конференция объединила врачей разных специальностей из регионов России.
✳️Самый доступный на сегодняшний день метод доклинической диагностики спинальной мышечной атрофии 5q – это расширенный неонатальный скрининг. Пилотные проекты МГНЦ показали, что ежегодно должно выявляться около 150 новорожденных со СМА.
«Благодаря скринингу мы получили просто космическую скорость диагностики СМА нулевого или первого типа уже в первые дни жизни ребенка. Еще одна перспектива для ранней диагностики СМА – региональный массовый скрининг в субъектах с высокой частотой встречаемости заболевания»
, – отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
👍7👎1👏1
❗️У врачей есть возможности установить диагноз даже мягких форм фенилкетонурии и других форм гиперфенилаланинемий. Расширенный неонатальный скрининг позволяет сразу диагностировать мягкие формы классической фенилкетонурии, при которых уровень фенилаланина находится в пределах от 2 до 6 мг\дл, в так называемой «серой зоне». Об этом шла речь на Восьмой конференции «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии», которая состоялась на Сахалине.
❗️По прогнозам экспертов МГНЦ, количество таких пациентов будет расти. Сейчас один из самых актуальных вопросов касается лечения пациентов «серой зоны».
, – подчеркнула врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова.
❗️По прогнозам экспертов МГНЦ, количество таких пациентов будет расти. Сейчас один из самых актуальных вопросов касается лечения пациентов «серой зоны».
«С внедрением методов тандемной масс-спектрометрии и подтверждающей ДНК-диагностики растет количество пациентов, которые попадают в так называемую «серую зону», те, у кого уровень фенилаланина в крови не превышает 6 мг\дл. Сегодня мы должны выстраивать новые алгоритмы ведения пациентов «серой зоны»
, – подчеркнула врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова.
👍13❤4
Эксперты МГНЦ рассказали о перспективах развития медико-генетической службы
➡️13-14 сентября в Москве проходит Межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности».
➡️Модераторами симпозиума, посвященного перспективам развития медико-генетической службы, выступили главный врач МГНЦ Сергей Воронин и
главный внештатный специалист по орфанным заболеваниям Минздрава Московской области, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им.М.Ф.Владимирского, к.м.н. Юлия Коталевская.
➡️В своем выступлении Сергей Воронин акцентировал внимание на современных возможностях доклинической диагностики наследственной патологии.
➡️ Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова в своем докладе «Биомаркеры в диагностике редких болезней» подчеркнула, что биомаркеры занимают важное место в разработке новых лекарственных препаратов и являются значимыми для диагностики и прогноза тяжести заболевания, а также контроля терапии.
➡️13-14 сентября в Москве проходит Межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности».
➡️Модераторами симпозиума, посвященного перспективам развития медико-генетической службы, выступили главный врач МГНЦ Сергей Воронин и
главный внештатный специалист по орфанным заболеваниям Минздрава Московской области, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им.М.Ф.Владимирского, к.м.н. Юлия Коталевская.
➡️В своем выступлении Сергей Воронин акцентировал внимание на современных возможностях доклинической диагностики наследственной патологии.
➡️ Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова в своем докладе «Биомаркеры в диагностике редких болезней» подчеркнула, что биомаркеры занимают важное место в разработке новых лекарственных препаратов и являются значимыми для диагностики и прогноза тяжести заболевания, а также контроля терапии.
👍11❤4🤩2
Вторая Всероссийская школа по муковисцидозу
✅ Мероприятие под названием «Муковисцидоз: жизнь в новое время» прошло в Красногорске и собрало более 90 врачей из 39 российских регионов. Его участники обсудили проблемы диагностики заболевания (ДНК-диагностики муковисцидоза, неонатального скрининга), базисной и таргетной терапии.
🔥 Впервые предметом разговора стал новый алгоритм неонатального скрининга: ДНК-диагностика иммунореактивного трипсиногена, его результаты и преимущества по сравнению с имеющимся алгоритмом неонатального скрининга.
✅ Кроме этого речь шла о корректном заполнении регистра муковисцидоза, новых клинических рекомендациях, особенностях организации динамического наблюдения пациентов. А во время круглого стола «Как написать переводной эпикриз во взрослую сеть и сохранить объем терапии» юрист ответил на непростые вопросы взаимодействия врачей с органами здравоохранения, а также взаимоотношений со сложными пациентами.
✅ В подготовке и проведении школы участвовали сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ: заведующая отделом, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева, ведущие научные сотрудники, к.м.н. Анна Воронкова, к.м.н. Вера Шадрина, к.м.н. Елена Лошкова, старшие научные сотрудники, к.м.н. Елена Жекайте, к.м.н. Татьяна Максимычева, к.м.н. Юлия Мельяновская, к.м.н. Татьяна Киян, а также ведущий научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток, к.м.н. Анна Ефремова и научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Валерия Ковальская.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10❤2
Forwarded from РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
Учёные МГУ обобщили результаты исследований в области моделирования ДНК и её взаимодействий с белками.
🧬 Сотрудники биологического факультета МГУ под руководством профессора Алексея Шайтана опубликовали обзор новейших исследований по молекулярному моделированию нуклеосом в журнале WIREs Computational Molecular Science. В статье проанализированы достижения в понимании физики взаимодействий между ДНК, РНК и белками, которые определяют работу генома.
📊 Работа охватывает более 60 исследований последних пяти лет, включая моделирование динамики нуклеосом и ДНК-белковых взаимодействий. Одним из ключевых направлений стало изучение процессов передвижения нуклеосом вдоль ДНК и изменений их структуры в ходе эпигенетической регуляции.
🖥 Моделирование на мультимикросекундных масштабах открыло новые возможности для исследования функциональных процессов, важных для понимания работы генома на молекулярном уровне. Статья включает интерактивные материалы, которые позволяют лучше разобраться в методах и задачах молекулярного моделирования.
🔬 «Элементарные структуры генома многих организмов, нуклеосомы, имеют размеры порядка 10 нанометров. Это тот масштаб, который ещё не видно в оптический микроскоп, но уже сложно изучать с помощью рассеяния рентгеновских лучей или электронов. Методы молекулярного моделирования — это своеобразный “вычислительный микроскоп”, который позволяет нам заглянуть в тайны работы генома и дополняет различные современные методы экспериментальной геномики и структурной биологии», — объяснил Алексей Шайтан.
🔗 Подробнее — на сайте РАН.
🧬 Сотрудники биологического факультета МГУ под руководством профессора Алексея Шайтана опубликовали обзор новейших исследований по молекулярному моделированию нуклеосом в журнале WIREs Computational Molecular Science. В статье проанализированы достижения в понимании физики взаимодействий между ДНК, РНК и белками, которые определяют работу генома.
📊 Работа охватывает более 60 исследований последних пяти лет, включая моделирование динамики нуклеосом и ДНК-белковых взаимодействий. Одним из ключевых направлений стало изучение процессов передвижения нуклеосом вдоль ДНК и изменений их структуры в ходе эпигенетической регуляции.
🖥 Моделирование на мультимикросекундных масштабах открыло новые возможности для исследования функциональных процессов, важных для понимания работы генома на молекулярном уровне. Статья включает интерактивные материалы, которые позволяют лучше разобраться в методах и задачах молекулярного моделирования.
🔬 «Элементарные структуры генома многих организмов, нуклеосомы, имеют размеры порядка 10 нанометров. Это тот масштаб, который ещё не видно в оптический микроскоп, но уже сложно изучать с помощью рассеяния рентгеновских лучей или электронов. Методы молекулярного моделирования — это своеобразный “вычислительный микроскоп”, который позволяет нам заглянуть в тайны работы генома и дополняет различные современные методы экспериментальной геномики и структурной биологии», — объяснил Алексей Шайтан.
🔗 Подробнее — на сайте РАН.
❤8👍7
17 сентября – День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
🔥Семейная средиземноморская лихорадка – это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV. Болезнь передается аутосомно-рецессивным путем и характерна для некоторых этнических групп: армян, евреев-сефардов, реже – арабов, турков. Частота заболевания в этих группах крайне высокая и составляет 1-3 на 1000 новорожденных.
☝️В МГНЦ работает научно-диагностическая программа наследственных аутовоспалительных заболеваний, в рамках которой осуществляется поиск частых мутаций гена MEFV методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
❗️Любой врач может отправить кровь пациента на медико-генетическое исследование, если у него наблюдаются эпизоды лихорадки, длящиеся в течение последних 6-9 месяцев, кожные высыпания, нарушения со стороны ЖКТ, центральной нервной системы, слуха, в случаях, когда стандартная антибактериальная терапия не помогает.
❗️Детям с этим заболеванием помогает фонд «Круг добра». Таких подопечных у фонда 182 человека. Их обеспечивают препаратом «Канакинумаб».
🔥Семейная средиземноморская лихорадка – это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV. Болезнь передается аутосомно-рецессивным путем и характерна для некоторых этнических групп: армян, евреев-сефардов, реже – арабов, турков. Частота заболевания в этих группах крайне высокая и составляет 1-3 на 1000 новорожденных.
☝️В МГНЦ работает научно-диагностическая программа наследственных аутовоспалительных заболеваний, в рамках которой осуществляется поиск частых мутаций гена MEFV методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
❗️Любой врач может отправить кровь пациента на медико-генетическое исследование, если у него наблюдаются эпизоды лихорадки, длящиеся в течение последних 6-9 месяцев, кожные высыпания, нарушения со стороны ЖКТ, центральной нервной системы, слуха, в случаях, когда стандартная антибактериальная терапия не помогает.
❗️Детям с этим заболеванием помогает фонд «Круг добра». Таких подопечных у фонда 182 человека. Их обеспечивают препаратом «Канакинумаб».
👍11❤3🔥2
Бесплатный вебинар «Мягкое течение врожденного гипопитуитаризма у пациентки 13 лет. Когда нужно задуматься о проведении генетического исследования?»
📍 Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓️Когда: 18 сентября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате
🎙 Докладчик: Иванникова Татьяна Евгеньевна(СЦМиД), Москва.
💬 Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва).
✔️ Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
📎 Трансляция доступна по ссылке
🗓️Когда: 18 сентября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6❤3