Сергей Воронин выступил на Всероссийской школе по болезни Гентингтона для врачей-неврологов
Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин выступил на Всероссийской школе для неврологов по болезни Гентингтона.

✔️Болезнь обусловлена увеличением количества CAG-повторов в гене HTT, который кодирует белок гентингтин. Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью.

➡️У пациентов отмечаются неврологические нарушения, такие как непроизвольные движения рук и ног, снижение когнитивных функций, болезнь может проявляться критическим снижением массы тела.

➡️В 2021-2023 гг. к специалистам центра обратилось 175 пациентов с подозрением на болезнь Гентингтона. У 89 человек диагноз был подтвержден молекулярно-генетическими методами.

«Учитывая тяжесть заболевания, его частоту встречаемости, социальную значимость, необходимо, чтобы семьям была доступна процедура ЭКО с преимплантационной диагностикой. ЭКО доступно за счет средств ОМС, однако преимплантационная диагностика оплачивается за счет семьи, что создает определенные трудности. Необходимо также внести этот вид диагностики в систему обязательного медицинского страхования»

, - заявил Сергей Воронин.

Подкаст «На генном уровне» вошел в ТОП подкастов о науке по версии журнала «Т-Ж»

❇️Интерес к генетике в нашем обществе становится все больше. Об этом свидетельствует расширение аудитории медиа-страниц Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Это значит, что все больше людей узнают о генетических заболеваниях, исследованиях, куда обращаться, чтобы диагностировать эти сложные болезни и лечить их.

❇️Отмечают работу пресс-службы МГНЦ и коллеги. Вот как недавно о подкасте «На генном уровне» написали в журнале «Т-Ж»: «Это первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Ведущая — Елена Абелева, кандидат биологических наук из Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова».

❇️Напомним, этот научно-просветительский проект реализуется с 2022 года на базе МГНЦ. Участие в записи выпусков принимают ведущие ученые и врачи центра, а также приглашенные эксперты из медицинских и научных организаций, представители пациентских сообществ. За время работы проекта опубликовано более 35 выпусков, посвященных самым актуальным и насущным проблемам развития медицинской генетики в нашей стране.
Информацию о подкасте читайте ➡️ https://med-gen.ru/press-tcentr/podkasty/

Ольга Щагина: В случае наследственных болезней правильно подобранная симптоматическая терапия, основанная на знаниях молекулярного патогенеза, может давать хорошие результаты

✔️В Санкт-Петербурге состоялся XXVI Всероссийский конгресс с международным участием «Давиденковские чтения», в этом году он посвящен 100-летию со дня рождения Заслуженного деятеля науки Российской Федерации, профессора Владимира Лобзина.

✔️Одним из модераторов секции «Наследственные заболевания нервной системы» выступила заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.

✔️На секции обсудили проблемы диагностики СМА 5q, синдрома MELAS, болезни Вильсона-Коновалова, мышечной дистрофии Дюшенна, а также возможности патогенетической и симптоматической терапии наследственных болезней.

✔️Основной темой дискуссии стала необходимость точного установления причины болезни для правильного выбора стратегии ведения пациента.

«Несмотря на то, что возможности генетиков сегодня расширяются, у части пациентов, даже после всех возможных исследований, вплоть до анализа генома, не находится молекулярная причина болезни. Тем не менее, таких пациентов можно и нужно лечить симптоматически, отталкиваясь не от молекулярной причины, а от того, какое звено цепи нервно-мышечной передачи оказалось поражено»

, – отметила Ольга Щагина.