❇️30 сентября проводится международный день повышения осведомлённости о конечностно-поясных (поясно-конечностных) мышечных дистрофиях.
❇️КПМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.
❇️На данный момент описано более 30 типов КПМД. Актуальную классификацию КПМД вы можете найти на сайте Вашингтонского университета - https://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html
❇️Частота возникновения КПМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями может достигать до 2 400 человек.
❇️Во вложении к посту листовка с краткой информацией о КПМД, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Поделитесь ей со своими врачами, чтобы они знали, куда можно обратиться и куда направлять пациента с КПМД, если в их практике такой встретится.
Сайт русскоязычного пациентского сообщества: lgmd.ru
#LGMDday2024 #LGMDAwareness #миопатия #мышечнаядистрофия
❇️КПМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.
❇️На данный момент описано более 30 типов КПМД. Актуальную классификацию КПМД вы можете найти на сайте Вашингтонского университета - https://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html
❇️Частота возникновения КПМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями может достигать до 2 400 человек.
❇️Во вложении к посту листовка с краткой информацией о КПМД, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Поделитесь ей со своими врачами, чтобы они знали, куда можно обратиться и куда направлять пациента с КПМД, если в их практике такой встретится.
Сайт русскоязычного пациентского сообщества: lgmd.ru
#LGMDday2024 #LGMDAwareness #миопатия #мышечнаядистрофия
👍27❤24❤🔥2
В МГНЦ оперативно подтвердили диагноз ребенку с иммунодефицитом
🔵В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова из НИКИ детства направили двухмесячного ребенка. У него благодаря расширенному неонатальному скринингу выявили первичный иммунодефицит – синдром Ниймегена. Это врожденное заболевание, при котором иммунная система работает неправильно.
🔵Врачи МГНЦ оперативно подтвердили диагноз «врожденный комбинированный иммунодефицит» у маленького пациента. Мальчика с мамой сразу же госпитализировали в в отделение аллергологии-иммунологии НИКИ, где младенцу начали заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами для профилактики тяжелых инфекционных осложнений.
🔵Как только ребенок будет готов, ему проведут трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Димы Рогачева.
🔵Напомним, с января 2023 года в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга, что позволяет выявлять заболевание в первые месяцы жизни младенцев. До этого первичный иммунодефицит редко диагностировали своевременно, из-за чего дети не получали вовремя жизненно необходимую терапию и это приводило к развитию тяжелых инфекций.
Источник: РИАМО
🔵В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова из НИКИ детства направили двухмесячного ребенка. У него благодаря расширенному неонатальному скринингу выявили первичный иммунодефицит – синдром Ниймегена. Это врожденное заболевание, при котором иммунная система работает неправильно.
🔵Врачи МГНЦ оперативно подтвердили диагноз «врожденный комбинированный иммунодефицит» у маленького пациента. Мальчика с мамой сразу же госпитализировали в в отделение аллергологии-иммунологии НИКИ, где младенцу начали заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами для профилактики тяжелых инфекционных осложнений.
🔵Как только ребенок будет готов, ему проведут трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Димы Рогачева.
🔵Напомним, с января 2023 года в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга, что позволяет выявлять заболевание в первые месяцы жизни младенцев. До этого первичный иммунодефицит редко диагностировали своевременно, из-за чего дети не получали вовремя жизненно необходимую терапию и это приводило к развитию тяжелых инфекций.
Источник: РИАМО
👍13❤8
Сотрудники МГНЦ отмечены ведомственными наградами
📗Первым вопросом повестки заседания Ученого совета, который проходил 30 сентября в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, стало награждение сотрудников центра.
📗Различные ведомственные награды: юбилейную медаль «300 лет Российской академии наук», нагрудные знаки «Ветеран», «Молодой ученый», Почетные грамоты и Благодарности Министерства науки и высшего образования РФ, а также Благодарность Министра здравоохранения РФ, вручил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
📗Он тепло поздравил коллег с заслуженными наградами, поблагодарил за плодотворную работу и пожелал здоровья, дальнейших творческих и научных успехов.
📗Первым вопросом повестки заседания Ученого совета, который проходил 30 сентября в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, стало награждение сотрудников центра.
📗Различные ведомственные награды: юбилейную медаль «300 лет Российской академии наук», нагрудные знаки «Ветеран», «Молодой ученый», Почетные грамоты и Благодарности Министерства науки и высшего образования РФ, а также Благодарность Министра здравоохранения РФ, вручил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
📗Он тепло поздравил коллег с заслуженными наградами, поблагодарил за плодотворную работу и пожелал здоровья, дальнейших творческих и научных успехов.
👍23❤8🔥3👏2
Forwarded from Новости БФ "Спина бифида" (Александра Баранова)
Октябрь — традиционный месяц осведомленности о диагнозе spina bifida.
И темой месяца в этом году мы выбрали —
Этот месяц мы посвящаем врачам, родителям и детям/подросткам/взрослым со спина бифида, которые объединившись и приложив усилия могут достигать и достигают небывалых высот!
С одной стороны — врачи и медицинские специалисты, которые сталкиваются с диагнозом spina bifida в своей работе и продолжают развиваться уже сейчас делая невероятный прорыв, внедряя искусственный интеллект в диагностику дефектов нервной трубки, проводят внутриутробные операции по коррекции спинномозговой грыжи, помогают пациентам со спина бифида справиться с осложнениями диагноза.
С другой стороны — родители детей и подростков с врожденным заболеванием позвоночника, которые несмотря ни на что идут вперед ради своих детей: вместе преодолевают трудности заболевания, ежедневно посещают реабилитации, занимаются с детьми, посещают вместе с ними спорт, танцы, учебные заведения. И не опускают руки ни на минуту.
И с третьей стороны — дети, подростки и взрослые со сложной патологией, и которые ни смотря ни на что показывают невероятные успехи в учебе, спорте, творчестве, да и просто в жизни! Тому пример успешное окончание школы, института, бракосочетание, рождение детей, паралимпийская медаль. На это всё способны вы!
Мы можем привести массу примеров, как это триединство — врачи - родители - люди со spina bifida, объединившись, достигают действительно потрясающих успехов. И весь месяц мы будем рассказывать вам такие истории, вдохновляя вас на новые свершения!
Нам очень хочется в этом октябре рассказывать всем, какое уникальное сообщество врачей-родителей-людей со спина бифида развивается и растет с каждым годом!
#октябрьспинабифида
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11👍3
13 детей в Хабаровске прошли консультации ведущих экспертов в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
🩺 В рамках проекта на базе Детской краевой клинической больницы имени А.К. Пиотровича Министерства здравоохранения Хабаровского края консультацию прошли 9 детей с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», а также 4 ребенка с подозрением на другое редкое заболевание – первичную цилиарную дискинезию.
Консультации провели:
✔️ Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
✔️ Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
✔️ Анна Воронкова, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
✔️ Татьяна Максимычева, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
✔️ Ольга Полетаева, клинический психолог
✔️ Елена Васина, кинезиотерапевт
👉 Подробнее читайте на нашем сайте
🩺 В рамках проекта на базе Детской краевой клинической больницы имени А.К. Пиотровича Министерства здравоохранения Хабаровского края консультацию прошли 9 детей с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», а также 4 ребенка с подозрением на другое редкое заболевание – первичную цилиарную дискинезию.
Консультации провели:
👉 Подробнее читайте на нашем сайте
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9❤2🔥2💯1
📄Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки»
В состав авторов алгоритма вошли:
🔹Кадышев Виталий Викторович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент,
🔹Марахонов Андрей Владимирович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.,
🔹Степанова Анна Александровна – научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н.,
🔹Гинтер Евгений Константинович – научный руководитель ФГБНУ "МГНЦ", академик РАН, заслуженный деятель науки РФ,
🔹Куцев Сергей Иванович – директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН,
🔹Зинченко Рена Абульфазовна - заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН.
✅Схема позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях.
🔗Подробнее читайте на нашем сайте.
В состав авторов алгоритма вошли:
🔹Кадышев Виталий Викторович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент,
🔹Марахонов Андрей Владимирович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.,
🔹Степанова Анна Александровна – научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н.,
🔹Гинтер Евгений Константинович – научный руководитель ФГБНУ "МГНЦ", академик РАН, заслуженный деятель науки РФ,
🔹Куцев Сергей Иванович – директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН,
🔹Зинченко Рена Абульфазовна - заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН.
✅Схема позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях.
🔗Подробнее читайте на нашем сайте.
med-gen.ru
Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными…
Схема позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях
👍12🌚2❤1
В рамках образовательной школы «Мнения экспертов РОМГ» специалисты обсудили лизосомные болезни накопления
📌Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги смежных специальностей обсуждают вопросы диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективности лечения наследственных заболеваний.
📌Программу лекций 1 октября разделили на три симпозиума: «Лизосомные болезни накопления», «Митохондриальные заболевания» и «Пероксисомные болезни». Модератором мероприятия стала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова.
📌Свои доклады представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
✔️заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова;
ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова;
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина;
✔️ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Полина Цыганкова;
✔️научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» и Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлия Иткис;
✔️лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Дарья Александрова.
Подробную информацию можно узнать по ссылке👉: https://experts.romgconference.ru/event/romg-lizosomnye-bolezni-nakopleniya/
📌Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги смежных специальностей обсуждают вопросы диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективности лечения наследственных заболеваний.
📌Программу лекций 1 октября разделили на три симпозиума: «Лизосомные болезни накопления», «Митохондриальные заболевания» и «Пероксисомные болезни». Модератором мероприятия стала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова.
📌Свои доклады представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
✔️заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова;
ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова;
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина;
✔️ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Полина Цыганкова;
✔️научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» и Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлия Иткис;
✔️лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Дарья Александрова.
Подробную информацию можно узнать по ссылке👉: https://experts.romgconference.ru/event/romg-lizosomnye-bolezni-nakopleniya/
👍11❤2🔥1
Специалисты МГНЦ прочитали лекцию для семей пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края
🔷На Кубани живет около трехсот пациентов с фенилкетонурией, почти двести из них – дети. Чтобы им помочь, в регионе стартовал проект «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края».
🔷21 сентября автономная некоммерческая организация социальной помощи «Ген добра» провела мероприятие под названием «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края».
🔷 Лекцию для больных и их семей прочитали эксперты по этому заболеванию, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова: врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова и профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Татьяна Бушуева.
🔷Такие мероприятия важны для пациентов и их родных, это помогает им пообщаться с экспертами по лечению фенилкетонурии, получить ответы на волнующие их вопросы, считают сотрудники МГНЦ.
🔷 А вопросы у родителей детей с фенилкетонурией и у взрослых пациентов есть всегда, ведь у заболевания много индивидуальных проявлений, что связано с разнообразием мутаций генов, вызывающих этот недуг, подчеркнула руководитель АНО социальной помощи «Ген добра» Анна Петрусева.
Фото: Источник АНО СП «Ген добра»
🔷На Кубани живет около трехсот пациентов с фенилкетонурией, почти двести из них – дети. Чтобы им помочь, в регионе стартовал проект «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края».
🔷21 сентября автономная некоммерческая организация социальной помощи «Ген добра» провела мероприятие под названием «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края».
🔷 Лекцию для больных и их семей прочитали эксперты по этому заболеванию, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова: врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова и профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Татьяна Бушуева.
🔷Такие мероприятия важны для пациентов и их родных, это помогает им пообщаться с экспертами по лечению фенилкетонурии, получить ответы на волнующие их вопросы, считают сотрудники МГНЦ.
🔷 А вопросы у родителей детей с фенилкетонурией и у взрослых пациентов есть всегда, ведь у заболевания много индивидуальных проявлений, что связано с разнообразием мутаций генов, вызывающих этот недуг, подчеркнула руководитель АНО социальной помощи «Ген добра» Анна Петрусева.
Фото: Источник АНО СП «Ген добра»
👍10❤4🙏1