28 января – Общероссийский день осведомленности о транстиретиновом наследственном амилоидозе
🔷День осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Российским обществом медицинских генетиков.
🔷Дата связана с важным событием – 28 января 2016 года именно в МГНЦ впервые в России подтвердили диагноз «транстиретиновый амилоидоз».
🔷Это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при этом патогенные варианты гена TTR обладают неполной пенетрантностью.
🔷Для лечения разработан патогенетический препарат. Важно, чтобы врачи могли заподозрить это заболевание у пациента, направить его на молекулярную диагностику и дать шанс на наиболее эффективное лечение.
🔷Генетическая диагностика является ключевым этапом подтверждения ATTR-амилоидоза. В МГНЦ с 2024 года действует отдельная программа диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза, исследование бесплатно для пациентов.
🔷На сегодняшний день молекулярное подтверждение диагноза получили 207 человек.
🔷День осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Российским обществом медицинских генетиков.
🔷Дата связана с важным событием – 28 января 2016 года именно в МГНЦ впервые в России подтвердили диагноз «транстиретиновый амилоидоз».
🔷Это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при этом патогенные варианты гена TTR обладают неполной пенетрантностью.
🔷Для лечения разработан патогенетический препарат. Важно, чтобы врачи могли заподозрить это заболевание у пациента, направить его на молекулярную диагностику и дать шанс на наиболее эффективное лечение.
🔷Генетическая диагностика является ключевым этапом подтверждения ATTR-амилоидоза. В МГНЦ с 2024 года действует отдельная программа диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза, исследование бесплатно для пациентов.
🔷На сегодняшний день молекулярное подтверждение диагноза получили 207 человек.
🔥7👍4
Поздравляем Андрея Марахонова с присуждением ученого звания доцента!
🟢Согласно приказу Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №1233/нк от 20 декабря 2024 года, руководителю лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Андрею Владимировичу Марахонову присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».
🟢Аттестат о присвоении ученого звания Андрею Марахонову вручил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев 27 января 2025 года во время Ученого совета МГНЦ. Руководитель тепло поздравил своего сотрудника со значимым событием.
🟢Поздравляем Андрея Владимировича с заслуженным званием и желаем профессиональных успехов и новых достижений в научной и образовательной деятельности!
🟢Согласно приказу Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №1233/нк от 20 декабря 2024 года, руководителю лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Андрею Владимировичу Марахонову присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».
🟢Аттестат о присвоении ученого звания Андрею Марахонову вручил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев 27 января 2025 года во время Ученого совета МГНЦ. Руководитель тепло поздравил своего сотрудника со значимым событием.
🟢Поздравляем Андрея Владимировича с заслуженным званием и желаем профессиональных успехов и новых достижений в научной и образовательной деятельности!
❤28👏19🥰2
Forwarded from Пироговский университет
Об исследовании, опубликованном в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии», рассказала Елизавета Григорьевна Панченко — один из авторов, ассистент кафедры общей и медицинской генетики медико-биологического факультета Пироговского Университета.
Геномный импринтинг — это эпигенетический механизм, в норме определяющий и регулирующий процесс экспрессии гомологичных аллелей генов различного родительского происхождения за счет моноаллельного метилирования в импринтированных регионах хромосом. Многолокусное нарушение импринтинга (MLID) может проявляться как неспецифичным фенотипом, включающим несколько пересекающихся клинических признаков, так и фенотипом, клинически соответствующим симптомокомплексу известных болезней импринтинга.
Подробнее о выявленном случае и новых исследованиях в данной области читайте на странице 10 январского номера «Университетской газеты».
❓Хотите узнать больше о жизни Пироговского Университета? Подписывайтесь на наш телеграм-канал!
#РНИМУ
#ПироговскийУниверситет
#Поступай_Правильно_Поступай_в_РНИМУ
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍13
На Северном Кавказе открылся первый центр орфанных заболеваний
✅В Ингушетии на базе городской детской поликлиники в Назрани открылся первый в Северо-Кавказском федеральном округе центр редких (орфанных) заболеваний.
✅В новом медучреждении будут оказывать помощь детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Там будут работать специализированные врачебные кабинеты, отделение дневного стационара, а также проводиться профилактические мероприятия по орфанным заболеваниям, в том числе, медико-генетическое консультирование.
✅По словам главы республики Махмуда-Али Калиматова, центр будет тесно сотрудничать с региональными и федеральными медицинскими учреждениями в организации и предоставлении пациентам как первичной медико-санитарной, так и высокотехнологичной помощи.
✅В Ингушетии 57 пациентов с редкими орфанными заболеваниями, из них 32 – дети. 29 пациентов в возрасте до 19 лет получают от фонда «Круг Добра» необходимые дорогостоящие лекарственные препараты.
✅В Ингушетии на базе городской детской поликлиники в Назрани открылся первый в Северо-Кавказском федеральном округе центр редких (орфанных) заболеваний.
✅В новом медучреждении будут оказывать помощь детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Там будут работать специализированные врачебные кабинеты, отделение дневного стационара, а также проводиться профилактические мероприятия по орфанным заболеваниям, в том числе, медико-генетическое консультирование.
✅По словам главы республики Махмуда-Али Калиматова, центр будет тесно сотрудничать с региональными и федеральными медицинскими учреждениями в организации и предоставлении пациентам как первичной медико-санитарной, так и высокотехнологичной помощи.
✅В Ингушетии 57 пациентов с редкими орфанными заболеваниями, из них 32 – дети. 29 пациентов в возрасте до 19 лет получают от фонда «Круг Добра» необходимые дорогостоящие лекарственные препараты.
TACC
В Ингушетии открыли первый на Северном Кавказе центр орфанных заболеваний
Он работает на базе городской детской поликлиники Назрани
👍10🔥8❤2
VII Всероссийский форум по орфанным заболеваниям
🔷Ежегодно Всероссийский союз общественных объединений пациентов, Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям проводят Всероссийский форум по орфанным заболеваниям.
🔷В 2025 году ключевой темой мероприятия станет дальнейшее совершенствование медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, вопросы преемственности диагностики и лечения детей и взрослых.
🔷Форум пройдет 28.02-01.03.2025 г. в Москве.
🔷Ежегодно Всероссийский союз общественных объединений пациентов, Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям проводят Всероссийский форум по орфанным заболеваниям.
🔷В 2025 году ключевой темой мероприятия станет дальнейшее совершенствование медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, вопросы преемственности диагностики и лечения детей и взрослых.
🔷Форум пройдет 28.02-01.03.2025 г. в Москве.
👍12❤1🔥1
Специалисты МГНЦ получили новый патент
🟢Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на генетически обусловленные формы обструктивной или смешанной азооспермии» МГНЦ в составе авторов:
✅Соловова Ольга Александровна – научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции;
✅Черных Вячеслав Борисович – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.
🟢Азооспермия – одна из наиболее тяжелых форм мужского бесплодия. Она может быть связана с различными состояниями, в том числе генетическими заболеваниями – с муковисцидозом и синдромом CBAVD, обусловленными патогенными вариантами в гене CFTR.
🟢Предложенный алгоритм включает анализ клинических проявлений, данные сперматологического исследования, анализ частых и редких вариантов в гене CFTR, а также дальнейший поиск патогенных вариантов в других генах, связанных с развитием этих форм азооспермии.
🟢Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на генетически обусловленные формы обструктивной или смешанной азооспермии» МГНЦ в составе авторов:
✅Соловова Ольга Александровна – научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции;
✅Черных Вячеслав Борисович – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.
🟢Азооспермия – одна из наиболее тяжелых форм мужского бесплодия. Она может быть связана с различными состояниями, в том числе генетическими заболеваниями – с муковисцидозом и синдромом CBAVD, обусловленными патогенными вариантами в гене CFTR.
🟢Предложенный алгоритм включает анализ клинических проявлений, данные сперматологического исследования, анализ частых и редких вариантов в гене CFTR, а также дальнейший поиск патогенных вариантов в других генах, связанных с развитием этих форм азооспермии.
👍15🎉2❤1
Внимание – нас снимают!
🎥В 2025 году выйдут два документальных фильма, посвященных Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова. Один из них – из цикла «История в лицах», второй – о работе центра.
🎥Уже в январе в МГНЦ работала съемочная группа. Журналист и операторы на несколько дней органично влились в рабочий ритм нашего центра. Они узнали,
📌что происходит в лабораториях,
📌чем занимаются сотрудники различных подразделений,
📌как проходят исследования,
📌зарождаются научные проекты.
🎥А также –
📌как это все связано с историей создания генетического центра,
📌и кто стоял у истоков.
🎥С нетерпением ждем выхода фильмов!
🎥Бэкстейдж или что осталось за кадром⤴️
🎥В 2025 году выйдут два документальных фильма, посвященных Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова. Один из них – из цикла «История в лицах», второй – о работе центра.
🎥Уже в январе в МГНЦ работала съемочная группа. Журналист и операторы на несколько дней органично влились в рабочий ритм нашего центра. Они узнали,
📌что происходит в лабораториях,
📌чем занимаются сотрудники различных подразделений,
📌как проходят исследования,
📌зарождаются научные проекты.
🎥А также –
📌как это все связано с историей создания генетического центра,
📌и кто стоял у истоков.
🎥С нетерпением ждем выхода фильмов!
🎥Бэкстейдж или что осталось за кадром⤴️
❤24🔥6👍3
XI съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием
🔷XI съезд Российского общества медицинских генетиков пройдет 12-15 мая 2025 года в Санкт-Петербурге. Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков.
🔷Такие встречи помогают специалистам обменяться опытом, повысить информированность о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развивать и укреплять профессиональные контакты ученых и врачей.
🔷В программе запланированы пленарные доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека, научные и образовательные симпозиумы, секции стендовых докладов. Также предусмотрена онлайн-трансляция.
🔷Адрес: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Pribaltiyskaya Hotel.
🔷Для участия в мероприятии можно зарегистрироваться по ссылке.
🔷XI съезд Российского общества медицинских генетиков пройдет 12-15 мая 2025 года в Санкт-Петербурге. Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков.
🔷Такие встречи помогают специалистам обменяться опытом, повысить информированность о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развивать и укреплять профессиональные контакты ученых и врачей.
🔷В программе запланированы пленарные доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека, научные и образовательные симпозиумы, секции стендовых докладов. Также предусмотрена онлайн-трансляция.
🔷Адрес: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Pribaltiyskaya Hotel.
🔷Для участия в мероприятии можно зарегистрироваться по ссылке.
❤9🔥4
Пациентов с атрофией зрительного нерва Лебера начнут лечить препаратом Идебенон
💊Как сообщили в фонде «Круг добра», терапия таргетным препаратом с действующим веществом Идебенон, не зарегистрированным в России, стала доступна и для российских детей. Фонд заключил договоры на поставку лекарства для 33 первых пациентов. Лекарство уже поступило в 14 регионов: Белгородскую, Калининградскую, Ленинградскую, Московскую, Мурманскую, Оренбургскую, Рязанскую, Тюменскую и Ярославскую области, в Москву, Санкт-Петербург, в Республику Башкортостан, Чеченскую Республику и Ханты-Мансийский АО.
💊Атрофия зрительного нерва Лебера – это наследственное заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Встречается в одном случае на 27000-45000 человек. Клиническая картина заболевания всегда одинакова: снижение остроты зрения, которое не поддается коррекции с помощью очков или контактных линз.
💊Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет. Пациенты без лечения становятся инвалидами по зрению.
, – рассказал заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
💊Как сообщили в фонде «Круг добра», терапия таргетным препаратом с действующим веществом Идебенон, не зарегистрированным в России, стала доступна и для российских детей. Фонд заключил договоры на поставку лекарства для 33 первых пациентов. Лекарство уже поступило в 14 регионов: Белгородскую, Калининградскую, Ленинградскую, Московскую, Мурманскую, Оренбургскую, Рязанскую, Тюменскую и Ярославскую области, в Москву, Санкт-Петербург, в Республику Башкортостан, Чеченскую Республику и Ханты-Мансийский АО.
💊Атрофия зрительного нерва Лебера – это наследственное заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Встречается в одном случае на 27000-45000 человек. Клиническая картина заболевания всегда одинакова: снижение остроты зрения, которое не поддается коррекции с помощью очков или контактных линз.
💊Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет. Пациенты без лечения становятся инвалидами по зрению.
«Новый препарат уже успешно используется в неврологии. Ожидания от препарата весьма высоки. С учетом патологии и прогноза развития заболевания без лечения, терапия новым препаратом актуальна»
, – рассказал заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
VK
Круг добра. Пост со стены.
⚡ Стартовала терапия подопечных Фонда «Круг добра» с Атрофией зрительного нерва Лебера препаратом Ид... Смотрите полностью ВКонтакте.
❤15🙏1
Специалисты МГНЦ – участники заседания координационной группы регистра пациентов Европейского общества муковисцидоза
❇️Ежегодное «зимнее» заседание состоялось 23-24 января в Брюсселе. Россию представляла главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.
❇️В докладе «Диагностика муковисцидоза в России – от потового теста до определения разности кишечных потенциалов» эксперт рассказала о сложностях при проведении теста во многих регионах РФ из-за отсутствия реактивов.
– пояснила Наталия Каширская.
❇️В Европейский регистр 2023 года внесены данные о 56144 пациентах с муковисцидозом из 42 стран, включая Россию.
❇️Большое внимание на заседании было уделено вопросам таргетной терапии, ее доступности и эффективности.
❇️Ежегодное «зимнее» заседание состоялось 23-24 января в Брюсселе. Россию представляла главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.
❇️В докладе «Диагностика муковисцидоза в России – от потового теста до определения разности кишечных потенциалов» эксперт рассказала о сложностях при проведении теста во многих регионах РФ из-за отсутствия реактивов.
«Данный тест необходим как для диагностики муковисцидоза, начиная с периода новорожденности в рамках программы неонатального скрининга, так и для контроля эффективности применения таргетной терапии»,
– пояснила Наталия Каширская.
❇️В Европейский регистр 2023 года внесены данные о 56144 пациентах с муковисцидозом из 42 стран, включая Россию.
❇️Большое внимание на заседании было уделено вопросам таргетной терапии, ее доступности и эффективности.
👍11❤1👎1
Виталий Кадышев выступил с видеолекцией в новом сезоне Библиотеки орфанных заболеваний
💬Фонд «Круг добра» продолжает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний. С лекцией о наследственном митохондриальном заболевании – атрофии зрительного нерва Лебера выступил заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
💬Эксперт рассказал:
✔️что такое атрофия зрительного нерва Лебера,
✔️о причинах,
✔️симптомах,
✔️диагностике,
✔️видах терапии,
✔️и прогнозах при своевременном лечении.
, – отметил Виталий Кадышев.
💬Болезнь относится к орфанным, частота встречаемости наследственной оптической нейропатии Лебера – 1:35000-46000 человек.
💬Фонд «Круг добра» продолжает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний. С лекцией о наследственном митохондриальном заболевании – атрофии зрительного нерва Лебера выступил заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
💬Эксперт рассказал:
✔️что такое атрофия зрительного нерва Лебера,
✔️о причинах,
✔️симптомах,
✔️диагностике,
✔️видах терапии,
✔️и прогнозах при своевременном лечении.
«Атрофия зрительного нерва Лебера – это заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Эта болезнь в основном встречается у мальчиков, но сейчас врачи выявляют ее и у девочек. Как правило, заболевание начинается после 10 лет»
, – отметил Виталий Кадышев.
💬Болезнь относится к орфанным, частота встречаемости наследственной оптической нейропатии Лебера – 1:35000-46000 человек.
👍15❤2
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
🎆 Открылась регистрация на V Юбилейную Всероссийскую мультимедийную конференцию
«БИОЭТИКА И ГЕНЕТИКА: ВЫЗОВЫ XXI ВЕКА»
Ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсудят особенности оказания медико-генетической помощи, вопросы массового генетического обследования и этические проблемы терапии наследственных болезней.
В программе:
🔘 Персонализация подходов к лечению генетических болезней;
🔘Персонализированная диагностика и терапия в клинической практике;
🔘 Расширенный скрининг носителей;
🔘 Биоэтический практикум (этический разбор кейса)
🗓️ Мероприятие состоится 20 февраля по адресу г. Москва, Зубовский бульвар, 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»)
🕘 Начало в 9:00
❤️ Регистрируйтесь и приходите!
«БИОЭТИКА И ГЕНЕТИКА: ВЫЗОВЫ XXI ВЕКА»
Ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсудят особенности оказания медико-генетической помощи, вопросы массового генетического обследования и этические проблемы терапии наследственных болезней.
В программе:
🔘 Персонализация подходов к лечению генетических болезней;
🔘Персонализированная диагностика и терапия в клинической практике;
🔘 Расширенный скрининг носителей;
🔘 Биоэтический практикум (этический разбор кейса)
🕘 Начало в 9:00
❤️ Регистрируйтесь и приходите!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
bioethics.significo.ru
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
Всероссийская мультимедийная конференция 20 февраля
🔥13👍1
Ученые вскрыли некоторые причины развития нейродегенеративных заболеваний
🔷Ученые Южного научного центра РАН опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на некоторые причины нейродегенеративных заболеваний и предлагает потенциальные методы их профилактики и лечения.
🔷К возникновению нейродегенеративных нарушений в организме могут приводить разные факторы. Среди них — генетические сбои, связанные с белком атаксином. Этот белок является передатчиком нервных импульсов. Если он неправильно кодируется, нарушаются функции головного мозга, неправильно работают клетки в мозжечке, нарушается двигательная активность человека.
🔷В ЮНЦ РАН смоделировали генетическую поломку, связанную с геном ATXN2, которая является одной из причин паркинсонизма и других тяжелых нейродегенеративных заболеваний.
🔷Результаты исследования помогают понять причины возникновения и разработать методики профилактики и лечения неизлечимых в настоящее время заболеваний.
🔷Исследования выполнены при поддержке Минобрнауки России в рамках крупного научного проекта.
🔷Ученые Южного научного центра РАН опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на некоторые причины нейродегенеративных заболеваний и предлагает потенциальные методы их профилактики и лечения.
🔷К возникновению нейродегенеративных нарушений в организме могут приводить разные факторы. Среди них — генетические сбои, связанные с белком атаксином. Этот белок является передатчиком нервных импульсов. Если он неправильно кодируется, нарушаются функции головного мозга, неправильно работают клетки в мозжечке, нарушается двигательная активность человека.
🔷В ЮНЦ РАН смоделировали генетическую поломку, связанную с геном ATXN2, которая является одной из причин паркинсонизма и других тяжелых нейродегенеративных заболеваний.
🔷Результаты исследования помогают понять причины возникновения и разработать методики профилактики и лечения неизлечимых в настоящее время заболеваний.
🔷Исследования выполнены при поддержке Минобрнауки России в рамках крупного научного проекта.
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Ученые вскрыли некоторые причины развития нейродегенеративных заболеваний
Ученые ФИЦ «Южный научный центр Российской академии наук» (ЮНЦ РАН) опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на некоторые причины нейродегенеративных заболеваний и предлагает потенциальные методы их профилактики и лечения.
👍13🔥3❤1🥱1
Forwarded from PCR.NEWS
Внедрение геномных технологий в программы неонатального скрининга увеличивает возможности ранней диагностики серьезных заболеваний. Группа ученых из Бельгии и Великобритании запустила в 2022 году проект BabyDetect — в его рамках ученые провели скрининг на 165 тяжелых, но потенциально излечимых детских заболеваний, опираясь на таргетное секвенирование 405 генов. Работа над проектом продолжается, однако исследователи опубликовали промежуточные результаты: им уже удалось выявить новые патогенные/вероятно патогенные варианты в известных генах и поспособствовать своевременному оказанию помощи новорожденным.
🔥10👍5