В МГНЦ помогли диагностировать у подростка редкую форму наследственного остеопороза

🟢К врачам университетской клиники ПИМУ в Нижнем Новгороде обратились родители 12-летнего мальчика с проблемой множественных компрессионных переломов позвонков грудного и поясничного отделов. В возрасте от полутора до 12 лет у ребенка было девять переломов рук без видимых на то причин.

🟢При сотрудничестве с Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ удалось провести генетический анализ и выявить редкое заболевание – детский наследственный остеопороз.

«Остеопороз обычно распространен у пожилых людей. У детей подобная патология встречается крайне редко и может быть обусловлена разными генетическими заболеваниями. У данного пациента выявлена очень редкая форма, которая в основном встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3»

, — рассказал врач-генетик университетской клиники ПИМУ Денис Черневский.

Поздравляем с Днем аспиранта!

🔷21 января в России отмечается День аспиранта. Глава Минобрнауки России Валерий Фальков отметил, что аспирантуре в новой модели высшего образования будет уделено особое внимание.

«В обновленной системе высшего образования аспирантура будет сосредоточена на подготовке исследователей и преподавателей. Мы понимаем, что от подготовки молодых ученых напрямую зависит наш технологический суверенитет», – подчеркнул министр.

🔷В МГНЦ с 2020 года работает Институт высшего и дополнительного профессионального образования. В настоящее время в ИВиДПО обучается 13 аспирантов по программе подготовки научных и научно-педагогических кадров в аспирантуре по специальности 1.5.7 – Генетика.

🔷Поздравляем наших аспирантов – будущих ученых-генетиков! Желаем молодым специалистам успешной учебы, интересных научных проектов и крепкого здоровья!

🔷Подробно узнать всю информацию о поступлении в аспирантуру ИВиДПО МГНЦ можно на сайте.

В МГНЦ впервые оценили эффективность препаратов для лечения муковисцидоза с помощью легочных органоидов

✅Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ впервые успешно применили легочные органоиды, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с муковисцидозом, для оценки эффективности модуляторов CFTR канала, направленных на восстановление функции CFTR белка.

✅Как показало исследование специалистов МГНЦ, легочные органоиды могут выступать в качестве полноценной модели легких, на которой можно проводить подбор лекарств.

✅Специалисты подобрали условия для проведения форсколинового анализа, оценили восстановление активности CFTR-канала на четырех линиях легочных органоидов после воздействия модуляторами. Результаты показали, что пациент-специфичные легочные органоиды демонстрируют схожую динамику ответа на CFTR-модуляторы в сравнении с клинической эффективностью модуляторов у пациентов.

✅Это открывает новые перспективы в разработке эффективных методов лечения муковисцидоза.

🎓Программы повышения квалификации в феврале

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в феврале:

▫️Диагностика и лечение муковисцидоза
🗓 3-8 февраля

▫️Наследственные мышечные дистрофии
🗓 10-15 февраля

▫️Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени
🗓 17-22 февраля

Денис Черневский: «Мы вступаем в эпоху превентивной медицины»

Медико-генетическая консультация включает в себя много задач, но основная – это профилактика врожденной и наследственной патологии. Поэтому врач-генетик является главным специалистом в диагностике орфанных заболеваний, на нем лежит ответственность за назначаемое лечение пациенту. Как с этой важной миссией справляются генетики в регионах, обсудили в студии подкаста «На генном уровне».

🎙️ Гость подкаста:
Денис Константинович Черневский – врач-генетик университетской клиники ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России, автор ТГ-канала «Минутка генетики»

У специалистов университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ) в Нижнем Новгороде большой опыт лечения редких заболеваний.
Так, одно из педиатрических отделений клиники специализируется на лечении детей с орфанными патологиями.

«Больше всего у нас пациентов с заболеваниями ЖКТ и печени. Сейчас каждый второй ребенок нуждается в консультации врача-генетика, а каждый третий – имеет то или иное генетическое заболевание»,

- отметил Денис Черневский.

Директор МГНЦ Сергей Куцев открыл новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний фонда «Круг добра»

🎙Фонд «Круг добра» готовит видеолекции ведущих экспертов России о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу. Это помогает повышению уровня орфанной настороженности врачей.

🎙Сезон-2025 Библиотеки орфанных заболеваний открылся видеолекцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова, академика РАН Сергея Куцева.

Речь шла о том:
✅Что такое генетические заболевания
✅Причины возникновения
✅Чем обусловлена тяжесть заболеваний
✅Сколько всего генетических заболеваний
✅Группы распространенности
✅Возможности терапии
✅Профилактика при планировании семьи.

🎙Генетические заболевания очень разнообразны, в настоящее время их насчитывается более семи тысяч. Эти болезни тяжелые, зачастую, они приводят к инвалидности, и даже к летальным исходам.
Поэтому очень важна орфанная настороженность у врачей всех специальностей, а также профилактика.

«Когда мы говорим о хромосомных, да и о генных болезнях тоже, нужно помнить о профилактике. Это первичная профилактика, имеется в виду профилактика генетически обусловленных заболеваний до зачатия. Она включает в себя обследование людей, планирующих деторождение, на какие-то заболевания, на наследование тех или иных мутантных аллелей. Мы всегда говорим, что будущим родителям желательно получить консультацию врача-генетика»

, – отметил Сергей Куцев.

Всероссийская коллекция биообразцов наследственных заболеваний пополнилась новыми клеточными культурами и 3D-изображениями

🔷Биобанк наследственных заболеваний объединил коллекции МГНЦ и Томского НИМЦ. Создание коллекции поддержано грантом Минобрнауки России.

🔷Уже собрано более 48000 образцов крови, 5700 образцов ДНК, получено более 2000 культур фибробластов, 20 культур миобластов, 35 линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток.

🔷Одним из новых направлений стала работа с клетками эпидермиса – кератиноцитами.

«В 2024 году одной из наших основных задач было разработать стандартную операционную процедуру их получения. Теперь из одного образца кожи пациента мы можем выделять культуры из разных зародышевых листков – фибробласты и кератиноциты. Уже получены две культуры кератиноцитов, и в 2025 году мы будем активно их собирать»,

– рассказал заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н Петр Спарбер.

🔷Еще одной уникальной частью коллекции стали клетки назального эпителия. Также коллекция пополнилась двадцатью тремя 3D-изображениями и их описанием, общее количество составило 143.

🔷Коллекция широко востребована различными пользователями, в том числе, научными институтами. В 2024 году было более 300 обращений.

🔷Одним из главных достижений стало создание с помощью образцов Всероссийской коллекции биообразцов наследственных заболеваний высокоточных диагностических систем, которые сегодня используются по всей стране для расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.

🔷Коллекция продолжит пополняться новыми культурами, эксперты планируют разработать процедуру получения клеток, отвечающих за пигментацию меланоцитов.

Болезни спектра Целлвегера — пероксисомные генетические заболевания, которые встречаются с частотой 1 на 50 000 живорожденных. Специалистам отдела гастроэнтерологии Института Вельтищева удалось зафиксировать течение болезни спектра Целлвегера сразу у двух пациентов — близнецов. При этом выявлена новая мутация в гене PEX26, не описанная ранее.

Подробнее — на нашем сайте и в социальных сетях:

📌 VK
📌 OK

#niki_events #niki_gastroenterology #niki_genetics

В Евпатории построят федеральный реабилитационный центр «Кораблик «Мойнаки»

🟢В России появится еще один медицинский центр, где дети с заболеваниями нервной системы, опорно-двигательного аппарата, органов чувств, а также соматическими заболеваниями будут получать специализированную, в том числе высокотехнологичную, медицинскую помощь. Об этом говорится в распоряжении о создании федерального реабилитационного центра «Кораблик «Мойнаки». Такой документ подписал Председатель Правительства Михаил Мишустин.

🟢Реабилитационный центр на 300 коек разместится в Евпатории рядом с Мойнакским озером. Там будет использоваться современное оборудование, что позволит применять уникальные технологии медицинской реабилитации. На сегодняшний день завершается строительство I этапа.

🟢Первый реабилитационный центр «Кораблик» был открыт в июне 2023 года в подмосковном Подольске. В настоящее время помимо федерального центра в Евпатории, строится еще один в Новосибирской области.

В перечень лечебных продуктов для детей-инвалидов добавили питание для пациентов с муковисцидозом

🔷 Как говорится в распоряжении, которое 27 января 2025 года подписал Председатель Правительства Михаил Мишустин, перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов расширили до 116 наименований.

🔷В обновленный список добавили лечебное питание для детей с муковисцидозом от 1 года до 11 лет и для детей с муковисцидозом старше 7 лет.

«Это питание ребятам крайне необходимо, оно помогает им расти и развиваться. Прошу коллег в регионах строго следить за его наличием, чтобы оно было всегда доступно и в нужном количестве»,

– отметил Михаил Мишустин.

🔷Продукты лечебного питания – это жидкие и сухие смеси, которые необходимы детям с орфанными (редкими) заболеваниями для повышения качества их жизни и развития. Их бесплатно выдают по рецепту лечащего врача.

🔷Какое лечебное питание входит в перечень для детей-инвалидов решает специальная комиссия Минздрава при участии профильных главных внештатных специалистов министерства, в том числе главного внештатного специалиста по медицинской генетике. Затем документ утверждает Правительство.

Российские ученые испытали генно-инженерный препарат для лечения дисферлинопатий

✅Ученые НИИ Фармакологии живых систем НИУ «БелГУ» под руководством директора НИИ, д.м.н., профессора Михаила Покровского успешно исследовали действие генно-инженерного препарата для лечения дисферлинопатий. Лекарство на основе аденоассоциированного вирусного вектора предназначено для применения в терапии дисферлинопатий.

✅Это группа редких мышечных дистрофий, которая выражается слабостью и атрофией различных групп мышц вплоть до полной инвалидизации. Заболевание встречается редко – у семи из миллиона новорожденных. Проявления болезни незаметны и это затрудняет постановку диагноза.

✅Исследователи испытали препарат на мышах. После тестов у животных увеличилась работоспособность и активность. Полученные результаты позволяют сделать вывод о том, что исследуемый препарат обеспечивает выраженную экспрессию гена DYSF и может быть основой эффективного средства коррекции физической работоспособности для терапии дисферлинопатий. В случае успеха доклинических испытаний генно-инженерный российский препарат будет первым в своем роде, аналогов ему нет.

✅Дисферлинопатии – это группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, характеризующаяся мышечной слабостью и атрофией с преимущественным поражением мышц ног, рассказал научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик Дмитрий Субботин.

«Выделяют два основных фенотипа дисферлинопатий: поясно-конечностная – проксимальная форма, при которой, в первую очередь, и в большей степени поражаются мышцы тазового и плечевого пояса конечностей, и миопатия Миоши – дистальная форма, с преимущественным поражением мышц голеней. Кроме того, ряд исследователей выделяют еще одну, дополнительную, форму – бессимптомную гиперКФКемию»,

– разъяснил врач-генетик.

✅По его словам, миопатия Миоши была первой описанной формой данного заболевания, названная в честь открывшего ее японского ученого. Отличительной особенностью дисферлинопатий является значительное повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) крови. По данным научной литературы, значения могут варьироваться в диапазоне от 20 до 150 раз превышающем норму. Дебютирует заболевание обычно в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте и характеризуется медленным неуклонно прогрессирующим течением.

«Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, обусловлено патогенными биаллельными вариантами в гене DYSF, что важно учитывать, как при семейном скрининге для братьев или сестер пациента, так и при будущем планировании беременности в семье. Согласно литературным данным, по мере прогрессирования заболевания около 25% пациентов используют вспомогательные средства для передвижения, а 40% – полностью утрачивают способность к самостоятельному передвижению. Такие цифры красноречиво говорят о необходимости разработки эффективных препаратов для поддержки пациентов с дисферлинопатией»,

– отметил Дмитрий Субботин.

В МГНЦ начала работу лаборатория наследственных нарушений иммунитета

✅В 2025 году структура МГНЦ пополнилась новым научным подразделением. В центре открылась лаборатория наследственных нарушений иммунитета. Как рассказал ее руководитель, к.б.н. Андрей Марахонов, основная задача лаборатории – обеспечить реализацию федерального проекта расширенного неонатального скрининга.

«Сотрудники лаборатории будут изучать первичные иммунодефицитные состояния и разнообразие генетических вариантов, являющихся причиной заболеваний данной группы в российской популяции. Также ученые будут проводить работу по оптимизации алгоритмов подтверждающей диагностики врожденных дефектов иммунитета при неонатальном скрининге»

, – разъяснил Андрей Марахонов.
✅По его мнению, область исследований требует междисциплинарного подхода – в лаборатории работают как специалисты-генетики, так и врачи-иммунологи. Проведение исследований было бы невозможно без тесного сотрудничества с коллегами НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, отметил эксперт.