Дорогие мужчины!

🇷🇺Сердечно поздравляем вас с Днем защитника Отечества!

Желаем крепости духа, здоровья, уверенности в себе и семейного благополучия!
Пусть удача сопутствует вам в делах, появляются новые идеи, интересные и успешные проекты!
И пусть на вашем пути к своим целям не будет преград!

🇷🇺С праздником!

СМА: лечение должно быть доступно всем

19 февраля в Международном мультимедийном пресс-центре "Россия сегодня" прошла пресс-конференция Всероссийского союза пациентов «Гражданско-правовой подход в решении вопросов диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии».

💠 Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктор медицинских наук Ольга Щагина рассказала, что РФ была одной из первых стран мира, запустивших программу скрининга на орфанные болезни, охватывающую более 95% новорожденных.

На первом этапе определяется группа риска, а затем у этих детей берется кровь на анализ. За три года было выявлено более 300 новорожденных со СМА. «Программа скрининга меняет ландшафт болезни»,

- подчеркнула эксперт.

Бытует мнение, что увеличение числа больных приводит к росту затрат на их лечение. На самом деле это не так, ибо ребёнок-инвалид является бременем для семьи. Кроме того, скрининг на носительство генов СМА (а носителем является каждый 37-й человек) позволяет планировать деторождение. Такой скрининг есть в ряде стран (Израиле, Турции и др.).

📎 Подробнее читайте в материале Медицинской газеты.

300 детей со спинальной мышечной атрофией обеспечены генозаместительным препаратом онасемноген абепарвовек за счёт средств Фонда «Круг добра»

🔹Очередная партия препарата доставлена в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, в ближайшие дни препарат будет введён нескольким новым подопечным Фонда. Об этом председатель правления Фонда «Круг добра», член Общественной палаты России, протоиерей Александр Ткаченко рассказал на совместной с МГНЦ пресс-конференции в МИЦ «Известия». 🔹Время на доставку из-за границы онасемноген абепарвовек, который изготавливается для конкретного пациента, благодаря совместным усилиям всех сторон процесса максимально сокращено. С учётом сроков подтверждения диагноза, других медицинских процедур, оформления документов и доставки препарата, дети зачастую получают его в возрасте до полутора месяцев, ещё до появления первых симптомов тяжёлого заболевания. 🔹Благодаря Фонду «Круг добра» в России детям со СМА доступны все три существующих в мире препарата. Это генозаместительный препарат однократного введения онасемноген абепарвовек, а также рисдиплам и нусинерсен.

Президент России создал в 2021 году Фонд «Круг добра», чтобы дополнительно к существующим госпрограммам помочь самым уязвимым больным детям – детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Источник средств Фонда – часть повышенного налога на высокие доходы граждан России. Это максимально справедливое решение важной социальной задачи. На деньги «народного бюджета» Фонд «Круг добра» закупает 117 наименований дорогостоящих лекарств и медицинских изделий для терапии уже 100 тяжёлых и редких заболеваний. Спинальная мышечная атрофия – одно из тех заболеваний, которое должно быть диагностировано сразу же после рождения, а лекарство предоставлено максимально быстро. От поступления заявки в Фонд на обеспечение терапией до доставки и предоставления препарата проходит всего лишь около 2 недель

, – рассказал председатель правления Фонда «Круг добра», член Общественной палаты Российской Федерации протоиерей Александр Ткаченко.

Эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по расширению скрининговых программ

В расширенный неонатальный скрининг предложили включить миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром ).

Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты.

На втором этапе расширения федеральной программы скрининга предлагается рассмотреть группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип 1, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика тип АВ, болезнь Краббе. Пациентам с такими диагнозами требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или лечение препаратами ферментной заместительной терапии.
Диагностика на раннем этапе обеспечивает высокие шансы успешного лечения. Для раннего выявления уже разработаны тест-системы, которые проходят регистрацию в Российской Федерации.

В первую очередь при включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии, и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу. В последующем в программу могут быть включены те заболевания, для выявления которых необходимо дополнительное оборудование. Внедрение программ молекулярно-генетического скрининга родителей при планировании беременности для выявления риска рождения детей с наследственными болезнями потребует создать целую систему профилактики. Это означает, что нужно сделать доступными консультации у генетиков до и после тестирования, пренатальную диагностику и преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний»,

- заявил директор МГНЦ, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

27 февраля - Всемирный день некоммерческих организаций (НКО)

В настоящее время в Российской Федерации насчитывается более 215 тысяч НКО.

🎯 Ключевая цель НКО - помощь социально незащищенным лицам и людям, оказавшимся в трудных жизненных ситуациях.

🟢 На сайте Медико-генетического научного центра функционирует раздел для пациентов и их семей, столкнувшихся с редкими орфанными заболеваниями, в котором аккумулируются сведения об общественных пациентских организациях и их координаторах.

🟢 В этом разделе вы найдете сведения об официально зарегистрированных организациях и сообществах пациентов, занимающихся редкими заболеваниями, которые помогут вам не чувствовать себя одинокими.

♥️ Мы верим, что общение и взаимопомощь являются ключевыми аспектами в преодолении любых испытаний, с которыми вы сталкиваетесь.