В МГНЦ помогли диагностировать у ребенка редкое заболевание

🔷Восьмилетнему мальчику, страдающему от синдрома Хантера, провели таргетную терапию дорогостоящим препаратом в ревматологическом отделении Московского областного центра охраны материнства и детства (МОЦОМД).

🔷К пятилетнему возрасту врачи выявили у ребенка многочисленные симптомы: низкорослость, грубые черты лица, аномалию зубных рядов, тугоухость и задержку речевого развития. И в результате обследования поставили диагноз «мукополисахаридоз II типа» (Синдром Хантера). Ребенку назначили таргетную терапию дорогостоящим препаратом.

🔷Как рассказала главный врач МОЦОМД, заслуженный врач РФ, д.м.н. Татьяна Мельник, лечение для детей с генетическими заболеваниями стало возможным благодаря новейшим технологиям и исследованиям. По ее словам, поддержка Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с медико-генетическим центром МОНИКИ позволила специалистам МОЦОМД не только использовать передовые методы терапии, но и обеспечить индивидуальный подход к каждому ребенку.

🔷Первичное введение препарата врачи провели в ревматологическом отделении МОЦОМД. Лечение юный пациент получает еженедельно. Своевременная диагностика мукополисахаридозов, правильное ведение таких пациентов, раннее назначение ферментозаместительной терапии способствуют уменьшению тяжести заболевания.

🎓Программы повышения квалификации в марте

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в марте:

▫️Наследственные эндокринопатии
🗓 3-8 марта

▫️Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена
веществ
🗓 24-29 марта

▫️Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
🗓 31 марта-5 апреля

В МГНЦ впервые в России проанализировали редкие генетические варианты при СМА 5q

🔷В высокорейтинговом журнале «Clinical Genetics» опубликовано исследование одной из самых больших в мире когорт пациентов с редкими генетическими вариантами спинальной мышечной атрофии 5q (СМА 5q), которое провели специалисты МГНЦ.
🔷Самая частая причина такого аутосомно-рецессивного заболевания, как СМА 5q – делеция, включающая экзон 7 гена SMN1 на обеих хромосомах 5. Однако специалисты МГНЦ исследовали более редкие случаи, которые сложно диагностировать, когда болезнь развивается из-за точковой мутации.
🔷Специалисты МГНЦ провели первое масштабное исследование, проанализировали результаты проб у 2796 пациентов с подозрением на СМА 5q из неродственных семей. Диагноз был подтвержден у 1495 человек. Делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии была обнаружена у 116 пациентов, из них у 41 человека при последующем исследовании с использованием секвенирования по Сенгеру были выявлены 24 точковых варианта.
🔷Результаты работы показали, что чуть менее 3% пациентов со СМА 5q имеют делецию 7 экзона гена SMN1 на одном аллеле и точковый вариант на втором. Учитывая высокую частоту носительства делеции гена SMN1 в России, эти выводы имеют большое значение для оценки риска рождения детей со СМА 5q в семьях, где один родитель является носителем, а у другого делеция отсутствует.
🔷В ходе исследования ученые выявили 11 ранее не описанных вариантов нуклеотидной последовательности в гене SMN1, которые также отсутствуют в базе данных gnomAD. Эти варианты были внесены в базу данных ClinVar.
🔷Изучение генетической основы СМА 5q крайне важно для подбора патогенетической или этиотропной терапии пациентам, повышения качества медико-генетического консультирования и профилактики в семьях со СМА.

15 февраля – День осведомленности о синдроме Ангельмана
 
🧬Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением развития нервной системы. Его причинами могут быть мутации или делеции в материнском аллеле гена UBE3A хромосомы 15.

🧬Синдром Ангельмана встречается с частотой один случай на 10 000-30 000 новорожденных. При этом мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Свое название синдром получил в честь английского педиатра Гарри Ангельмана, который впервые описал его в 1965 году.

🧬Как рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н., доцент Наталия Семенова, синдром характеризуется задержкой моторного и психоречевого развития, атаксической, то есть шаткой, походкой, из-за чего дети нередко теряют равновесие.

🧬У пациентов также наблюдаются проблемы со сном, координацией, осанкой, когнитивным развитием. Кроме того, при синдроме Ангельмана часто встречаются микроцефалия и эпилепсия, могут наблюдаться беспричинный смех и возбудимость.

🧬Первые признаки синдрома проявляются у младенцев еще до года. В возрасте 6-12 месяцев они не умеют ползать, лепетать, а позже – и говорить.

«Несмотря на ярко выраженную специфику фенотипа, при молекулярно-генетическом подтверждении синдрома Ангельмана могут возникнуть сложности. NGS-секвенирование по панели генов или экзома, которые довольно часто назначают пациентам с задержкой интеллектуального развития, в таких случаях не эффективны. Необходим специфический тест – поиск аномального метилирования и крупных делеций/дупликаций региона 15q11. Именно анализ метилирования позволяет верифицировать более 80% случаев заболевания»

, – пояснила Наталия Семенова.

🧬Выявить заболевание помогают в МГНЦ, здесь проводят диагностику синдрома Ангельмана.

Ученые предложили стратегию терапии болезни Гентингтона с использованием антисмыслового олигонуклеотида, который связывался с мРНК гена MSH3 и вызывал ее деградацию. Снижение экспрессии MSH3 (белок репарации ДНК) замедляло экспансию повтора CAG в гене HTT (а также других тринуклеотидных повторов), в том числе в нейронах полосатого тела https://pcr.news/novosti/antismyslovoy-oligonukleotid-ostanovil-rost-chisla-cag-povtorov-v-kletkakh-patsienta-s-boleznyu-gent/

Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев рассказал о диагностике и терапии наследственных глазных болезней

🟢На RUTUBE-канале общественной организации «Чтобы видеть» опубликованы две части видео-лекции заведующего отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, заведующего кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратора по наследственным глазным болезням РФ, врача-офтальмогенетика, д.м.н., доцента Виталия Кадышева.

🟢Первая часть называется «Основные таргеты в диагностике наследственных глазных болезней: простыми словами о сложном». Во второй части Виталий Кадышев ответил на вопросы слушателей.

🟢Эксперт МГНЦ рассказал:

🔹о типах и наиболее эффективном лечении пигментного ретинита,

🔹есть ли взаимосвязь между аутоиммунными болезнями и заболеваниями, характерными для наследственных дистрофий сетчатки,

🔹распространено ли в России такое заболевание, как ахроматопсия,

🔹и о многом другом.

В перечень орфанных заболеваний включили синдром Фелан-МакДермид

🔷Минздрав расширил перечень нозологий, включив туда синдром Фелан-МакДермид. Теперь в списке орфанных болезней 296 позиций.

🔷Синдром Фелан-МакДермид – редкое генетическое заболевание, ассоциированное с микроделецией хромосомы 22q13 или точечными мутациями в гене SHANK3.

🔷Его распространенность в мире неизвестна, но частота встречаемости оценивается от 2-10 случаев на один миллион новорожденных.

🔷Патология характеризуется задержкой психомоторного развития, отсутствием или выраженной задержкой речи, гипотонией, расстройством аутистического спектра.

Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о программе неонатального скрининга

🔰В коллекции Библиотеки орфанных заболеваний фонда «Круг добра» опубликована новая видеолекция директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академика РАН Сергея Куцева.

🔰Лекция была посвящена теме расширенного неонатального скрининга – обследованию в роддомах всех новорожденных детей на тяжелые и редкие наследственные заболевания.

«Неонатальный скрининг – это одно из выдающихся достижений отечественного здравоохранения. Смысл обследования в том, чтобы выявить заболевание еще до появления клинических симптомов», – отметил Сергей Куцев.

🔰В видеолекции речь шла о том,

✅Что такое неонатальный скрининг,

✅Когда появились программы неонатального скрининга,

✅Каковы этапы организации неонатального скрининга,

✅Как обеспечить достоверность результатов диагностики,

✅Как узнать результаты неонатального скрининга.

🔰Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России 1 января 2023 года и была включена в Программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи. Ранняя диагностика позволяет выявить у ребенка тяжелую болезнь еще до ее начала, а ранняя терапия, с которой помогает фонд «Круг добра», дает возможность укрепить здоровье маленьких пациентов и повысить качество их жизни.

Уважаемые коллеги!

🔷Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Наследственные нервно-мышечные заболевания: от СМА до МДД».

🔷Образовательные школы – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты РОМГ поднимают вопросы:

🔹ранней диагностики и лечения наследственных болезней,
🔹неонатального скрининга,
🔹подбора таргетной терапии,
🔹контроля эффективности лечения наследственных заболеваний.

🔷В работе Школ принимают участие клинические и лабораторные генетики, неонатологи, педиатры, неврологи, кардиологи, онкологи, микробиологи, лабораторные диагносты.

🔷Мероприятие состоится 25 февраля 2025 года в онлайн-формате.

🔷Зарегистрироваться можно здесь.