Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
❗️ 11 марта состоится Всероссийская мультимедийная конференция
«Опыт применения клинических и методических рекомендаций
в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера»
В программе:
⚡️ Пленарное заседание с участием ведущих специалистов в области неврологии и медицинской генетики, представителей фондов и общественных организаций;
⚡️ Экспертное совещание по оказанию медицинской помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна (опыт федеральных и региональных центров)
⚡️ Успешный опыт применения препарата Трансларна в Российской Федерации
Место проведения: г. Москва, Зубовский бульвар, дом 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»)*
Время начала: 09:00 по Москве
⬇️ ⬇️ ⬇️
Зарегистрироваться
__________________________
*Вход на территорию пресс-центра осуществляется только при наличии паспорта по предварительной регистрации на сайте.
«Опыт применения клинических и методических рекомендаций
в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера»
В программе:
Место проведения: г. Москва, Зубовский бульвар, дом 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»)*
Время начала: 09:00 по Москве
Зарегистрироваться
__________________________
*Вход на территорию пресс-центра осуществляется только при наличии паспорта по предварительной регистрации на сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤6👍3
«Орфанный десант» на Ставрополье
💠 Главный врач МГНЦ Сергей Воронин посетил Краевую детскую клиническую больницу Ставрополя, где состоялась очно-дистанционная научно-практическая региональная школа «Орфанный десант».
💠 Специалисты обсудили вопросы проведения выездных аудитов по выполнению расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации, а также повышение выявляемости орфанных заболеваний в рамках программ селективного скрининга.
💠 Сегодня расширенный неонатальный скрининг — это важнейший инструмент раннего выявления наследственных заболеваний у новорожденных детей. Благодаря своевременной диагностике и началу лечения некоторые состояния можно контролировать.
💠 Главный врач МГНЦ Сергей Воронин посетил Краевую детскую клиническую больницу Ставрополя, где состоялась очно-дистанционная научно-практическая региональная школа «Орфанный десант».
💠 Специалисты обсудили вопросы проведения выездных аудитов по выполнению расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации, а также повышение выявляемости орфанных заболеваний в рамках программ селективного скрининга.
💠 Сегодня расширенный неонатальный скрининг — это важнейший инструмент раннего выявления наследственных заболеваний у новорожденных детей. Благодаря своевременной диагностике и началу лечения некоторые состояния можно контролировать.
❤9👍5
27 февраля - Всемирный день некоммерческих организаций (НКО)
В настоящее время в Российской Федерации насчитывается более 215 тысяч НКО.
🎯 Ключевая цель НКО - помощь социально незащищенным лицам и людям, оказавшимся в трудных жизненных ситуациях.
🟢 На сайте Медико-генетического научного центра функционирует раздел для пациентов и их семей, столкнувшихся с редкими орфанными заболеваниями, в котором аккумулируются сведения об общественных пациентских организациях и их координаторах.
🟢 В этом разделе вы найдете сведения об официально зарегистрированных организациях и сообществах пациентов, занимающихся редкими заболеваниями, которые помогут вам не чувствовать себя одинокими.
♥️ Мы верим, что общение и взаимопомощь являются ключевыми аспектами в преодолении любых испытаний, с которыми вы сталкиваетесь.
В настоящее время в Российской Федерации насчитывается более 215 тысяч НКО.
🎯 Ключевая цель НКО - помощь социально незащищенным лицам и людям, оказавшимся в трудных жизненных ситуациях.
🟢 На сайте Медико-генетического научного центра функционирует раздел для пациентов и их семей, столкнувшихся с редкими орфанными заболеваниями, в котором аккумулируются сведения об общественных пациентских организациях и их координаторах.
🟢 В этом разделе вы найдете сведения об официально зарегистрированных организациях и сообществах пациентов, занимающихся редкими заболеваниями, которые помогут вам не чувствовать себя одинокими.
♥️ Мы верим, что общение и взаимопомощь являются ключевыми аспектами в преодолении любых испытаний, с которыми вы сталкиваетесь.
👍7❤5
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Уважаемые коллеги! ❗️ 11 марта состоится Всероссийская мультимедийная конференция «Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера» В программе: ⚡️ Пленарное заседание с участием ведущих специалистов…»
В Уфе 46 детей с муковисцидозом и первичной цилиарной дискинезией получили консультации специалистов МГНЦ
Выезд в Уфу состоялся в третий раз. Осмотр пациентов прошел на базе Республиканской детской клинической больницы.
В состав команды вошли:
• заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева
• старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Татьяна Киян
• научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Ирина Фатхуллина.
Пациентам проведены все необходимые диагностические исследования, взят биоматериал для микробиологического анализа, детям с первичной цилиарной дискинезией проведена браш-биопсия и забор биологического материала для молекулярно-генетических исследований.
Кроме того, эксперты провели школу для врачей Республики в онлайн-режиме, а также школу для родителей, которую посетили 38 семей.
На школе обсуждались важные темы таргетной терапии, коррекция базисной терапий и динамическое наблюдение.
Также состоялась рабочая встреча с заместителем министра здравоохранения Республики Башкортостан Татьяной Саубановой, главным врачом Республиканской детской клинической больницы Людмилой Семавиной и заместителем главного врача РДКБ по медицинской части Дианой Валеевой. Главной темой стала возможность осмотра пациентов с муковисцидозом мультидисциплинарной командой врачей в режиме «одного окна» на базе РДКБ.
Главная цель региональных мероприятий — повышение качества медицинских услуг и внедрение в клиническую практику исследований наследственных заболеваний лёгких.
Выезд в Уфу состоялся в третий раз. Осмотр пациентов прошел на базе Республиканской детской клинической больницы.
В состав команды вошли:
• заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева
• старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Татьяна Киян
• научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Ирина Фатхуллина.
Пациентам проведены все необходимые диагностические исследования, взят биоматериал для микробиологического анализа, детям с первичной цилиарной дискинезией проведена браш-биопсия и забор биологического материала для молекулярно-генетических исследований.
Кроме того, эксперты провели школу для врачей Республики в онлайн-режиме, а также школу для родителей, которую посетили 38 семей.
На школе обсуждались важные темы таргетной терапии, коррекция базисной терапий и динамическое наблюдение.
Также состоялась рабочая встреча с заместителем министра здравоохранения Республики Башкортостан Татьяной Саубановой, главным врачом Республиканской детской клинической больницы Людмилой Семавиной и заместителем главного врача РДКБ по медицинской части Дианой Валеевой. Главной темой стала возможность осмотра пациентов с муковисцидозом мультидисциплинарной командой врачей в режиме «одного окна» на базе РДКБ.
Главная цель региональных мероприятий — повышение качества медицинских услуг и внедрение в клиническую практику исследований наследственных заболеваний лёгких.
👍13❤4🔥4
28 февраля — День редких заболеваний
🔷В последний день февраля - Международный день редких заболеваний. Дата выбрана не случайно, ведь в високосные годы она приходится на 29 февраля, редкая дата - редкие болезни.
🔷В невисокосные годы Международный день редких заболеваний отмечают 28 февраля.
🔷Многие люди зачастую ничего не знают о таких болезнях, и даже не слышали о них. Поэтому день осведомленности призван привлечь внимание врачей и общественности к проблемам пациентов с такими заболеваниями.
🔷Информацию о редких (орфанных) заболеваниях собрали в карточках ⬆️⬆️⬆️
🔷В последний день февраля - Международный день редких заболеваний. Дата выбрана не случайно, ведь в високосные годы она приходится на 29 февраля, редкая дата - редкие болезни.
🔷В невисокосные годы Международный день редких заболеваний отмечают 28 февраля.
🔷Многие люди зачастую ничего не знают о таких болезнях, и даже не слышали о них. Поэтому день осведомленности призван привлечь внимание врачей и общественности к проблемам пациентов с такими заболеваниями.
🔷Информацию о редких (орфанных) заболеваниях собрали в карточках ⬆️⬆️⬆️
❤23🔥7👍6😭1
Первый пациент с болезнью Фабри начал получать лечение инновационным российским препаратом
В феврале на рынок выпущена первая партия препарата агалсидаза бета, произведенная в России по полному циклу.
Болезнь Фабри - редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках и поражению жизненно важных органов. Если заболевание не лечить, не компенсировать отсутствующий фермент медикаментозно, у больных быстро развиваются тяжелые поражения сердечно-сосудистой системы, возникает почечная недостаточность. Частое осложнение - ранний инсульт.
В 2024 году Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова совместно с "Петровакс Фарм" запустил федеральную программу кардиологического скрининга болезни Фабри.
Врачи из любого региона страны могут заказать бесплатный молекулярно-генетический анализ для своего пациента при наличии у него факторов риска, это поможет выявить заболевание на ранней стадии.
В феврале на рынок выпущена первая партия препарата агалсидаза бета, произведенная в России по полному циклу.
Болезнь Фабри - редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках и поражению жизненно важных органов. Если заболевание не лечить, не компенсировать отсутствующий фермент медикаментозно, у больных быстро развиваются тяжелые поражения сердечно-сосудистой системы, возникает почечная недостаточность. Частое осложнение - ранний инсульт.
В 2024 году Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова совместно с "Петровакс Фарм" запустил федеральную программу кардиологического скрининга болезни Фабри.
Врачи из любого региона страны могут заказать бесплатный молекулярно-генетический анализ для своего пациента при наличии у него факторов риска, это поможет выявить заболевание на ранней стадии.
Российская газета
Первые пациенты с болезнью Фабри получили лечение инновационным российским препаратом - Российская газета
В феврале на рынок выпущена первая партия препарата Фабагал (агалсидаза бета), произведенная в России по полному циклу. Проект по локализации орфанного препарата - от биосинтеза субстанции на основе клеточной линии до готовой лекарственной формы - был…
👍13❤3
Зачем нужен регистр пациентов с редкими заболеваниями?
💠 В перечне редких заболеваний Минздрава РФ от 13 февраля 2025 года содержится 296 наименований. Посчитать точное количество пациентов очень сложно: единой системы государственного учета на сегодняшний день не существует. По разным данным, таких пациентов от 50 тыс. до 1,5 млн.
💠 По мнению директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академика РАН Сергея Куцева, создание регистра и его наполнение может значительно повысить эффективность лечения пациентов с орфанными заболеваниями.
- отметил Сергей Куцев.
Подробнее читайте в материале газеты «Коммерсант».
💠 В перечне редких заболеваний Минздрава РФ от 13 февраля 2025 года содержится 296 наименований. Посчитать точное количество пациентов очень сложно: единой системы государственного учета на сегодняшний день не существует. По разным данным, таких пациентов от 50 тыс. до 1,5 млн.
💠 По мнению директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академика РАН Сергея Куцева, создание регистра и его наполнение может значительно повысить эффективность лечения пациентов с орфанными заболеваниями.
В 2016 году появился первый регистр — пациентов с фенилкетонурией, затем регистры пациентов с мукополисахаридозом, болезнями Фабри, Ниманна — Пика, Помпе, со спинальной мышечной атрофией, с муковисцидозом, миодистрофией Дюшенна, нейрофиброматозом, наследственными заболеваниями сетчатки», - рассказал Сергей Куцев.
«При этом важно понимать, что регистр — это не просто список персональных данных пациентов и их диагнозов. Это возможность анализировать количество заболевших по годам, выяснять, в каком возрасте болезнь дебютировала и какой фактор ее запустил, какую роль сыграла наследственность, отслеживать динамику состояния пациента, оценивать характер и эффективность лечения, прогнозировать потребность в дорогих препаратах»,
- отметил Сергей Куцев.
Подробнее читайте в материале газеты «Коммерсант».
👍18🔥5
Forwarded from Фонд «Хрупкие люди»
Друзья, сегодня, в Международный день редких болезней, стартует наша акция «Узнай о хрупкости». Мы хотим рассказать как можно большему количеству людей о том, как важно быть внимательным к своему здоровью и здоровью детей, обращать внимание на возможные симптомы костных заболеваний.
Люди, живущие с не самыми тяжелыми формами несовершенного остеогенеза, иногда не задумываются, почему у них так часто бывают переломы, и не получают квалифицированную помощь.
И с вашей помощью хрупкие станут крепче
#узнайохрупкости
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤8👍4