Главный врач МГНЦ принял участие в конференции «Орфанный десант» в Иркутске
🟢Научная конференция «Орфанный десант» состоялась 22 апреля 2025 года в Иркутске. Мероприятие организовали Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциация медицинских генетиков.
🟢Как рассказал главный врач МГНЦ, заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин, данная конференция – одно из мероприятий научно-практической региональной школы «Орфанный десант». По его словам, специалисты федеральных центров приезжают в регионы, чтобы найти возможности улучшения диагностики редких болезней.
, – подчеркнул Сергей Воронин.
🟢Участники обсудили итоги и перспективы развития программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России в январе 2023 года и направлена на раннюю диагностику 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний, а также актуальные вопросы диагностики и лечения таких болезней, как синдром Алажиля, миодистрофия Дюшенна, болезнь Фабри. Отдельный блок программы был посвящен теме взаимодействия региона и фонда «Круг добра».
🟢Участие в конференции приняли генетики, неврологи, педиатры, неонатологи, иммунологи. Мероприятие посетили более 100 человек и более 50 подключились онлайн.
🟢Научная конференция «Орфанный десант» состоялась 22 апреля 2025 года в Иркутске. Мероприятие организовали Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциация медицинских генетиков.
🟢Как рассказал главный врач МГНЦ, заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин, данная конференция – одно из мероприятий научно-практической региональной школы «Орфанный десант». По его словам, специалисты федеральных центров приезжают в регионы, чтобы найти возможности улучшения диагностики редких болезней.
«Для нас важно, чтобы каждый новорожденный был обследован максимально качественно и максимально быстро»
, – подчеркнул Сергей Воронин.
🟢Участники обсудили итоги и перспективы развития программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России в январе 2023 года и направлена на раннюю диагностику 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний, а также актуальные вопросы диагностики и лечения таких болезней, как синдром Алажиля, миодистрофия Дюшенна, болезнь Фабри. Отдельный блок программы был посвящен теме взаимодействия региона и фонда «Круг добра».
🟢Участие в конференции приняли генетики, неврологи, педиатры, неонатологи, иммунологи. Мероприятие посетили более 100 человек и более 50 подключились онлайн.
Областная газета
«Орфанный десант» прошел в Иркутске
Сотни семей в России растят здоровых детей благодаря расширенному неонатальному скринингу - ранней диагностике младенцев на редкие генетические заболевания. Такие исследования доверено проводить в России десяти федеральным центрам компетенций, один из них…
👍5❤4
Памятный знак имени профессора Н.И.Капранова вручили двум врачам на XVII Национальном конгрессе по муковисцидозу
Памятный знак был учрежден Российским обществом медицинских генетиков, он вручается раз в два года.
В 2023 году памятный знак получили:
-заместитель директора по научной и лечебной работе, заведующая лабораторией наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Людмила Павловна Назаренко;
-руководитель отдела терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии НКИЦ, Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университет имени академика И.П.Павлова, главный пульмонолог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа Татьяна Евгеньевна Гембицкая.
В этом году обладателями памятного знака стали: -руководитель Детского областного центра муковисцидоза города Екатеринбурга, главный внештатный пульмонолог Свердловской области Ирина Павловна Шуляк;
-ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Анна Юрьевна Воронкова
Памятный знак был учрежден Российским обществом медицинских генетиков, он вручается раз в два года.
В 2023 году памятный знак получили:
-заместитель директора по научной и лечебной работе, заведующая лабораторией наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Людмила Павловна Назаренко;
-руководитель отдела терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии НКИЦ, Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университет имени академика И.П.Павлова, главный пульмонолог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа Татьяна Евгеньевна Гембицкая.
В этом году обладателями памятного знака стали: -руководитель Детского областного центра муковисцидоза города Екатеринбурга, главный внештатный пульмонолог Свердловской области Ирина Павловна Шуляк;
-ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Анна Юрьевна Воронкова
👍13❤6🔥4
25 апреля – Международный день ДНК
🧬Международный день ДНК во всем мире отмечают 25 апреля. Дата была учреждена в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области. В этот день в 1953 году в журнале «Nature» ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. Открытие спирали ДНК стало для науки поистине революционным.
🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова вопросам диагностики генетической информации уделяется огромное внимание. В 1991 году была создана лаборатория ДНК-диагностики. Организатором лаборатории и руководителем до 1999 года был доктор биологических наук О.В. Евграфов. Сейчас подразделением заведует член-корреспондент РАН Александр Поляков. Основное направление работы лаборатории – создание и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний.
🧬В 2016 году в МГНЦ для решения фундаментальных и клинических задач молекулярной биологии, биохимии, молекулярной генетики, цитологии, генетики был создан Центр коллективного пользования «Геном». О направлениях работы, рассказала руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова.
🧬ЦКП, находясь в тесном взаимодействии с информационно-аналитическим отделом МГНЦ, решает сложные задачи в области генетики. В исследованиях ученые используют современные технологии секвенирования, которые служат ключом к пониманию наследственных заболеваний и разработке медицинских решений.
🧬В случаях, где важна сверхточность, например, при исследовании опухолей, генетики используют метод глубокого секвенирования с многократным покрытием, чтобы обнаружить даже те редкие мутации, которые образовались только в небольшой части клеток. Дополняет эти методы анализ транскриптома: изучая РНК, ученые раскрывают закономерности экспрессии генов и ищут новые биомаркеры.
, – отметила Виктория Забненкова.
🧬Международный день ДНК во всем мире отмечают 25 апреля. Дата была учреждена в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области. В этот день в 1953 году в журнале «Nature» ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. Открытие спирали ДНК стало для науки поистине революционным.
🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова вопросам диагностики генетической информации уделяется огромное внимание. В 1991 году была создана лаборатория ДНК-диагностики. Организатором лаборатории и руководителем до 1999 года был доктор биологических наук О.В. Евграфов. Сейчас подразделением заведует член-корреспондент РАН Александр Поляков. Основное направление работы лаборатории – создание и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний.
🧬В 2016 году в МГНЦ для решения фундаментальных и клинических задач молекулярной биологии, биохимии, молекулярной генетики, цитологии, генетики был создан Центр коллективного пользования «Геном». О направлениях работы, рассказала руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова.
🧬ЦКП, находясь в тесном взаимодействии с информационно-аналитическим отделом МГНЦ, решает сложные задачи в области генетики. В исследованиях ученые используют современные технологии секвенирования, которые служат ключом к пониманию наследственных заболеваний и разработке медицинских решений.
🧬В случаях, где важна сверхточность, например, при исследовании опухолей, генетики используют метод глубокого секвенирования с многократным покрытием, чтобы обнаружить даже те редкие мутации, которые образовались только в небольшой части клеток. Дополняет эти методы анализ транскриптома: изучая РНК, ученые раскрывают закономерности экспрессии генов и ищут новые биомаркеры.
«Современные технологии, сотрудничество с врачами-генетиками и участие в масштабных проектах помогают нам внедрять геномные решения в практику. Для нас важно, чтобы каждый шаг в науке приближал будущее, где генетические заболевания будут не приговором, а управляемой проблемой»,
, – отметила Виктория Забненкова.
❤18👍8🔥5👏1
Первый в мире случай сочетания семейной гиперхолестеринемии и ситостеролемии диагностировали в МГНЦ
💠Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно со специалистами из НМИЦ Кардиологии им. Чазова впервые в мире зафиксировали у одного человека две редкие наследственные болезни: гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию и ситостеролемию. Научная статья, посвященная этому уникальному случаю, опубликована в мартовском выпуске журнала «Circulation» (IF: 35).
💠Пациентка 1978 года рождения получила молекулярно установленный диагноз только в возрасте 45 лет. При наличии всех признаков семейной гиперхолестеринемии у нее был не тот уровень липопротеидов низкой плотности, который отмечается при таком диагнозе.
💠В результате молекулярной диагностики в МГНЦ был выявлен патогенный вариант в гене LDLR на одном из его аллелей. Это подтвердило диагноз гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. Однако он не объяснял все клинические проявления. Дальнейшее исследование показало патогенный и вероятно патогенный варианты в гене ABCG8 на обоих его аллелях.
💠В Отделе молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ провели уникальное для России исследование уровня ситостеролов методом газовой масс-спектрометрии. Результат показал превышение референсных значений в 13 раз.
💠Таким образом, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова подтвердили первый в мире случай сочетания гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии и гетерозиготной ситостеролемии.
- рассказал научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик Петр Васильев.
💠Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно со специалистами из НМИЦ Кардиологии им. Чазова впервые в мире зафиксировали у одного человека две редкие наследственные болезни: гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию и ситостеролемию. Научная статья, посвященная этому уникальному случаю, опубликована в мартовском выпуске журнала «Circulation» (IF: 35).
💠Пациентка 1978 года рождения получила молекулярно установленный диагноз только в возрасте 45 лет. При наличии всех признаков семейной гиперхолестеринемии у нее был не тот уровень липопротеидов низкой плотности, который отмечается при таком диагнозе.
💠В результате молекулярной диагностики в МГНЦ был выявлен патогенный вариант в гене LDLR на одном из его аллелей. Это подтвердило диагноз гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. Однако он не объяснял все клинические проявления. Дальнейшее исследование показало патогенный и вероятно патогенный варианты в гене ABCG8 на обоих его аллелях.
💠В Отделе молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ провели уникальное для России исследование уровня ситостеролов методом газовой масс-спектрометрии. Результат показал превышение референсных значений в 13 раз.
💠Таким образом, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова подтвердили первый в мире случай сочетания гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии и гетерозиготной ситостеролемии.
«Клинические проявления пациента указывали как на семейную гиперхолестеринемию, так и на ситостеролемию, однако сочетание этих двух заболеваний казалось практически невероятным. Семейная гиперхолестеринемия – это одно из наиболее распространенных наследственных моногенных заболеваний. Согласно последним международным оценкам, его распространенность составляет не менее чем 1 случай на 313 человек. Распространенность ситостеролемии во всем мире приблизительно оценивается как 1 случай на 200 000 человек. Следовательно, вероятность сочетания этих состояний составляет 0,0000016%, или 1 из 62 600 000 человек. Тем не менее, мы столкнулись с таким случаем»,
- рассказал научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик Петр Васильев.
🔥19👍5❤3👏3
В МГНЦ разработали новую программу для диагностики наследственных атаксий
🔵Наследственные атаксии представляют собой гетерогенную группу заболеваний нервной системы, в большинстве случаев прогрессирующих. Основная клиническая характеристика таких состояний – расстройство координации движений, что может проявляться шаткостью при ходьбе, падениями и нарушениями движений.
🔵По механизму передачи в поколениях наследственные атаксии подразделяются на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные рецессивные формы.
🔵В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание диагностике таких состояний. Так, разработана новая научная программа «Применение секвенирования генома в диагностике наследственных атаксий».
🔵Данное исследование является инициативным научным проектом информационно-аналитического отдела и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ, рассказала руководитель информационно-аналитического отдела МГНЦ, к.м.н. Оксана Рыжкова.
🔵В рамках новой программы, пациентам с подозрением на наличие наследственной атаксии, а также их родственникам будет проведено полное секвенирование генома (Short-read и Long-Read) с целью выявления причины заболевания, в том числе, экспансии повторов.
⚡️ Внимание! Данная информация предназначена только для медицинских специалистов.
🔵Наследственные атаксии представляют собой гетерогенную группу заболеваний нервной системы, в большинстве случаев прогрессирующих. Основная клиническая характеристика таких состояний – расстройство координации движений, что может проявляться шаткостью при ходьбе, падениями и нарушениями движений.
🔵По механизму передачи в поколениях наследственные атаксии подразделяются на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные рецессивные формы.
🔵В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание диагностике таких состояний. Так, разработана новая научная программа «Применение секвенирования генома в диагностике наследственных атаксий».
🔵Данное исследование является инициативным научным проектом информационно-аналитического отдела и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ, рассказала руководитель информационно-аналитического отдела МГНЦ, к.м.н. Оксана Рыжкова.
🔵В рамках новой программы, пациентам с подозрением на наличие наследственной атаксии, а также их родственникам будет проведено полное секвенирование генома (Short-read и Long-Read) с целью выявления причины заболевания, в том числе, экспансии повторов.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍12❤5🔥5
В связи с перебоями в работе интернета у провайдера, в МГНЦ не работает многоканальный телефон +7 111 03 03.
Также нет возможности получать и отправлять письма по электронной почте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Важная информация
📍В связи с повреждением магистрального кабеля у провайдера интернета ФГБНУ «МГНЦ» с 11:30 28.04.2025 по текущее время не может отвечать на ip- телефонию по номеру +7-495-111-03-03, а также принимать и отвечать на электронную почту.
📍Ведутся восстановительные работы.
📍В связи с повреждением магистрального кабеля у провайдера интернета ФГБНУ «МГНЦ» с 11:30 28.04.2025 по текущее время не может отвечать на ip- телефонию по номеру +7-495-111-03-03, а также принимать и отвечать на электронную почту.
📍Ведутся восстановительные работы.
29 апреля – Всемирный день повышения осведомленности о болезни Фабри
🧬Болезнь Фабри – это наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое обусловлено недостаточностью фермента альфа-галактозидазы А. Частота болезни Фабри в мире – 1 случай на 10 000-40 000 человек.
🧬 Заболевание может проявляться как в детстве, так и в зрелом возрасте, и манифестирует с болей в ногах и руках. Сильные боли сопровождаются акропарестезиями – спонтанно возникающими ощущениями покалывания, онемения и жжения в ступнях ног и кистях рук.
🧬Также среди симптомов: желудочно-кишечные расстройства, кожные поражения капилляров (ангиокератомы), повышенная потливость. По мере прогрессирования заболевания могут возникнуть нарушения в работе почек. Почечная дисфункция может перейти в почечную недостаточность.
🧬Но одни из самых опасных и жизнеугрожающих нарушений в организме, вызванных болезнью Фабри – кардиологические проблемы. Часто у пациентов с этой редкой болезнью увеличивается толщина стенки и массы левого желудочка сердца, повышается риск развития инсульта, фиброза миокарда, аритмии.
🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разработана научная диагностическая программа, в рамках которой пациентам измеряют активность альфа-галактозидазы А. Отправить бесплатно биоматериал пациента на исследование может только медицинский работник.
🧬Болезнь Фабри – это наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое обусловлено недостаточностью фермента альфа-галактозидазы А. Частота болезни Фабри в мире – 1 случай на 10 000-40 000 человек.
🧬 Заболевание может проявляться как в детстве, так и в зрелом возрасте, и манифестирует с болей в ногах и руках. Сильные боли сопровождаются акропарестезиями – спонтанно возникающими ощущениями покалывания, онемения и жжения в ступнях ног и кистях рук.
🧬Также среди симптомов: желудочно-кишечные расстройства, кожные поражения капилляров (ангиокератомы), повышенная потливость. По мере прогрессирования заболевания могут возникнуть нарушения в работе почек. Почечная дисфункция может перейти в почечную недостаточность.
🧬Но одни из самых опасных и жизнеугрожающих нарушений в организме, вызванных болезнью Фабри – кардиологические проблемы. Часто у пациентов с этой редкой болезнью увеличивается толщина стенки и массы левого желудочка сердца, повышается риск развития инсульта, фиброза миокарда, аритмии.
🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разработана научная диагностическая программа, в рамках которой пациентам измеряют активность альфа-галактозидазы А. Отправить бесплатно биоматериал пациента на исследование может только медицинский работник.
👍10❤5🔥1
Сотрудники МГНЦ отмечены ведомственными наградами
🥉 Сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поощрили ведомственными наградами за успешную и плодотворную работу. Церемония награждения прошла 28 апреля 2025 года во время Ученого совета МГНЦ.
🥉 Согласно приказу №289 к/н от 25 марта 2025 года Почетной грамотой Министерства науки и высшего образования Российской Федерации за значительные заслуги в сфере научной деятельности и добросовестный труд награждены:
🔹Воронина Екатерина Сергеевна - ученый секретарь
🔹Гольдштейн Дмитрий Вадимович – заведующий лабораторией генетики стволовых клеток
🔹Никулин Максим Владимирович – заместитель директора по информационным технологиям и безопасности
🥉 Согласно приказу №135 к/п от 24 марта 2025 года Благодарностью Министерства науки и высшего образования Российской Федерации за вклад в развитие сферы научной деятельности и добросовестный труд награждены:
🔹Васильева Елена Владимировна – лаборант-исследователь лаборатории редактирования генома
🔹Кадникова Варвара Андреевна – старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики
🔹Малиновская Елена Михайловна – ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии
🔹Черных Вячеслав Борисович – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции
🥉 Согласно приказу №158-п от 6 марта 2025 года Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации за хороший и добросовестный труд объявлена:
🔹Агеевой Фаине Александровне – врачу клинической лабораторной диагностики
🔹Алиакбярову Анвяру Нурулловичу – инженеру
🔹Горячевой Ирине Сергеевне – уборщику служебных помещений
🔹Демской Надежде Ильиничне - санитарке
🔹Кабанову Дмитрию Николаевичу – ведущему бухгалтеру
🔹Мельяновской Юлии Леонидовне – врачу-лабораторному генетику
🔹Орловой Марии Дмитриевне – врачу-лабораторному генетику
🔹Пархоменко Галине Сергеевне – медицинскому регистратору
🔹Смирновой Оксане Александровне – начальнику юридического отдела
🔹Чухровой Алене Львовне – врачу-лабораторному генетику
🔹Шестопаловой Елене Андреевне – врачу-генетику
🥉 Поздравляем сотрудников МГНЦ с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!
🔹Воронина Екатерина Сергеевна - ученый секретарь
🔹Гольдштейн Дмитрий Вадимович – заведующий лабораторией генетики стволовых клеток
🔹Никулин Максим Владимирович – заместитель директора по информационным технологиям и безопасности
🔹Васильева Елена Владимировна – лаборант-исследователь лаборатории редактирования генома
🔹Кадникова Варвара Андреевна – старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики
🔹Малиновская Елена Михайловна – ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии
🔹Черных Вячеслав Борисович – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции
🔹Агеевой Фаине Александровне – врачу клинической лабораторной диагностики
🔹Алиакбярову Анвяру Нурулловичу – инженеру
🔹Горячевой Ирине Сергеевне – уборщику служебных помещений
🔹Демской Надежде Ильиничне - санитарке
🔹Кабанову Дмитрию Николаевичу – ведущему бухгалтеру
🔹Мельяновской Юлии Леонидовне – врачу-лабораторному генетику
🔹Орловой Марии Дмитриевне – врачу-лабораторному генетику
🔹Пархоменко Галине Сергеевне – медицинскому регистратору
🔹Смирновой Оксане Александровне – начальнику юридического отдела
🔹Чухровой Алене Львовне – врачу-лабораторному генетику
🔹Шестопаловой Елене Андреевне – врачу-генетику
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍21👏10🔥8❤5
Сотрудники МГНЦ провели в Саратове мастер-класс по ранней диагностике мукополисахаридозов
✅ Мастер-класс «Современные аспекты ранней диагностики мукополисахаридозов» состоялся 28 апреля на базе Саратовской областной детской клинической больницы. Мероприятие для врачей различных специальностей провели сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова и ведущий научный сотрудник, к.м.н. Евгения Мельник. Активное участие в организации мастер-класса приняла главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Саратовской области Лилия Андреева.
✅ Во время мастер-класса ведущие специалисты в области медицинской генетики рассказали коллегам о современных методах диагностики редких наследственных заболеваний. При этом эксперты подчеркнули важность раннего выявления мукополисахаридозов для своевременного начала терапии.
✅ Также участники получили практические рекомендации по работе с пациентами в ходе разбора клинических случаев и осмотра пациентов.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥10👍7❤4👏1
Важная информация
📍Повреждение магистрального кабеля у провайдера интернета ФГБНУ «МГНЦ» устранено.
Электронная почта и многоканальный телефон работают в штатном режиме с 09.00 до 17.00 в будние дни.
📍Повреждение магистрального кабеля у провайдера интернета ФГБНУ «МГНЦ» устранено.
Электронная почта и многоканальный телефон работают в штатном режиме с 09.00 до 17.00 в будние дни.
🔥9👍1👏1
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
⚡️ Открылась регистрация на Первый Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»!
🌎 Уникальное международное мероприятие, посвященное наследственным орфанным болезням, в формате 0% теории, 100% практики!
Вас ждут увлекательные мастер-классы, клинические разборы, консилиумы и интерактивные игры!
Основные темы обсуждения:
➖ Алгоритмы клинико-лабораторной диагностики наследственных орфанных болезней;
➖ Практические аспекты программ селективного и расширенного неонатального скринингов;
➖ Бесплатные научные диагностические программы федеральных научных учреждений здравоохранения;
➖ «Красные флаги» наследственных орфанных заболеваний;
➖ Алгоритмы интерпретации результатов инструментальных, лабораторных, молекулярно-генетических методов исследований у пациентов с наследственными заболеваниями;
➖ Современные возможности лечения наследственных орфанных болезней
И многое другое!
🗓️ Когда: 23, 24, 25 июня 2025 года
Формат: очно и онлайн
📍 Место проведения: ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк Культуры
Зубовский бульвар, 4)
➡️ Регистрация: https://practicum.significonf.com
✉️ Делитесь постом с коллегами и регистрируйтесь!
Вас ждут увлекательные мастер-классы, клинические разборы, консилиумы и интерактивные игры!
Основные темы обсуждения:
И многое другое!
Формат: очно и онлайн
Зубовский бульвар, 4)
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍13❤4
Поздравляем с Первомаем – праздником Весны и Труда!
🔹1 Мая отмечают в России уже более 100 лет. Первомай объединяет людей самых разных профессий и поколений.
🔹Много лет этот праздник остается символом уважения к созидательному труду, сплоченности и взаимной поддержке. Пусть работа приносит радость от достижения целей и новых профессиональных высот.
🍀 Желаем радости, весеннего настроения, успехов в любых начинаниях и светлых надежд на лучшее. Здоровья, счастья и благополучия вам и вашим семьям!🕊
🔹1 Мая отмечают в России уже более 100 лет. Первомай объединяет людей самых разных профессий и поколений.
🔹Много лет этот праздник остается символом уважения к созидательному труду, сплоченности и взаимной поддержке. Пусть работа приносит радость от достижения целей и новых профессиональных высот.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13👍5
Санкт-Петербург включил дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в неонатальный скрининг
Таким образом, расширенный неонатальный скрининг в регионе проводится на 37 наследственных заболеваний
🔷Подтверждающая диагностика выполняется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П.Бочкова
🔷 Ранее эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения включить дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот наряду с миодистрофией Дюшенна-Беккера в федеральную программу расширенного неонатального скрининга
🔷 Лекарственный препарат доступен пациентам за счет средств фонда "Круг добра"
Таким образом, расширенный неонатальный скрининг в регионе проводится на 37 наследственных заболеваний
🔷Подтверждающая диагностика выполняется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П.Бочкова
🔷 Ранее эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения включить дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот наряду с миодистрофией Дюшенна-Беккера в федеральную программу расширенного неонатального скрининга
🔷 Лекарственный препарат доступен пациентам за счет средств фонда "Круг добра"
❤13🔥8👍2🕊2
Сотрудники МГНЦ приняли участие в подготовке книги «Паспорт мужского здоровья»
📗Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных,заслуженный деятель науки РФ, д.б.н., профессор Любовь Курило, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина,старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят подготовили несколько глав для книги «Паспорт мужского здоровья».
📗Авторы издания предложили инновационный подход к охране здоровья мужчин, направленный на решение демографических проблем и улучшение качества жизни мужского населения. Тираж книги – 1000 экземпляров.
📗Особое внимание авторы уделили интеграции искусственного интеллекта для систематизации данных и разработки индивидуальных рекомендаций пациентам.
📗Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных,заслуженный деятель науки РФ, д.б.н., профессор Любовь Курило, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина,старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят подготовили несколько глав для книги «Паспорт мужского здоровья».
📗Авторы издания предложили инновационный подход к охране здоровья мужчин, направленный на решение демографических проблем и улучшение качества жизни мужского населения. Тираж книги – 1000 экземпляров.
📗Особое внимание авторы уделили интеграции искусственного интеллекта для систематизации данных и разработки индивидуальных рекомендаций пациентам.
👍15❤4🔥2