Золотые медали имени С.Н. Давиденкова вручены на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков
🥉 Медаль имени Сергея Николаевича Давиденкова учреждена Российским обществом медицинских генетиков в 2000 году. Награда вручается за развитие медицинской генетики, подготовку кадров, организацию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, активную работу в общественной организации.
🥉 В этом году лауреатами стали:
- академик РАЕН, д.м.н, профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики Первого МГМУ им. И.М. Сеченова АСАНОВ Алий Юрьевич,
- академик РАН, д.м.н. заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии, директор Института мозга Научного центра неврологии ИЛЛАРИОШКИН Сергей Николаевич,
- д.м.н., профессор, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ КОНДРАТЬЕВА Елена Ивановна,
- Главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в Уральском федеральном округе, заслуженный врач РФ, главный врач Государственного автономного учреждения здравоохранения свердловской области КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» НИКОЛАЕВА Елена Борисовна,
- академик РАН, д.б.н., профессор, директор Томского НИМЦ СТЕПАНОВ Вадим Анатольевич,
- к.м.н., председатель регионального отделения Российского общества медицинских генетиков в Нижегородской области, врач-генетик, руководитель Центра медицинской генетики Приволжского государственного медицинского университета УДАЛОВА Ольга Васильевна.
🥉 Почетной грамотой РОМГ за значительный вклад в развитие медицинской генетики, организацию медико-генетической службы, активное участие в работе Российского общества медицинских генетиков награждены:
- врач – генетик Республиканского медико-генетического центра республики Дагестан Ахлакова Айшат Исмаилова,
- главный внештатный детский специалист-невролог Комитета здравоохранения Санкт-Петербурга, доцент кафедры детской неврологии и нейрохирургии Северо-западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова Лазебник Тамара Аркадьевна,
- врач – лабораторный генетик высшей квалификационной категории Диагностического центра (медико-генетического) Санкт-Петербурга Прозорова Марина Викторовна,
- Заслуженный врач РФ, д.м.н., профессор, главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Санкт-Петербурга с 1987 по 2017 годы Романенко Ольга Пантелеймоновна.
- академик РАЕН, д.м.н, профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики Первого МГМУ им. И.М. Сеченова АСАНОВ Алий Юрьевич,
- академик РАН, д.м.н. заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии, директор Института мозга Научного центра неврологии ИЛЛАРИОШКИН Сергей Николаевич,
- д.м.н., профессор, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ КОНДРАТЬЕВА Елена Ивановна,
- Главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в Уральском федеральном округе, заслуженный врач РФ, главный врач Государственного автономного учреждения здравоохранения свердловской области КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» НИКОЛАЕВА Елена Борисовна,
- академик РАН, д.б.н., профессор, директор Томского НИМЦ СТЕПАНОВ Вадим Анатольевич,
- к.м.н., председатель регионального отделения Российского общества медицинских генетиков в Нижегородской области, врач-генетик, руководитель Центра медицинской генетики Приволжского государственного медицинского университета УДАЛОВА Ольга Васильевна.
- врач – генетик Республиканского медико-генетического центра республики Дагестан Ахлакова Айшат Исмаилова,
- главный внештатный детский специалист-невролог Комитета здравоохранения Санкт-Петербурга, доцент кафедры детской неврологии и нейрохирургии Северо-западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова Лазебник Тамара Аркадьевна,
- врач – лабораторный генетик высшей квалификационной категории Диагностического центра (медико-генетического) Санкт-Петербурга Прозорова Марина Викторовна,
- Заслуженный врач РФ, д.м.н., профессор, главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Санкт-Петербурга с 1987 по 2017 годы Романенко Ольга Пантелеймоновна.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍21❤8😍5
Forwarded from #РедкиеМетки (Анна Лабурцева)
#Деньинформирования Май - месяц, в котором говорят о тех, кто столкнулся с альфа-маннозидозом.
Для крайне редкого заболевания характерны тухоухость, грубые черты лица, деформации скелета, двигательные и нервно-психические нарушения. Особенно опасна младенческая форма болезни - ребенок может погибнуть от нее, еще не родившись.
Полезную информацию об этом заболевании можно найти в нашей листовке, которую мы – #РедкоеАгентство готовили совместно с #ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний.
Для крайне редкого заболевания характерны тухоухость, грубые черты лица, деформации скелета, двигательные и нервно-психические нарушения. Особенно опасна младенческая форма болезни - ребенок может погибнуть от нее, еще не родившись.
Полезную информацию об этом заболевании можно найти в нашей листовке, которую мы – #РедкоеАгентство готовили совместно с #ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний.
👍10🔥2
💠Мукополисахаридозы (МПС) – это группа редких наследственных заболеваний, которые относятся к лизосомным болезням накопления. В настоящее время выделяют 11 типов мукополисахаридозов.
💠В основном формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, кроме мукополисахаридоза II типа, который наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
💠Среди проявлений МПС – патологии опорно-двигательного аппарата, нервной системы, сердечно-сосудистой системы, органов зрения и слуха. Также у пациентов может наблюдаться задержка роста, множественные деформации костей и суставов, черты гаргоилизма.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводят бесплатную диагностику мукополисахаридозов I, II, IVA, VI типов в рамках научно-диагностических программ.
💠В основном формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, кроме мукополисахаридоза II типа, который наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
💠Среди проявлений МПС – патологии опорно-двигательного аппарата, нервной системы, сердечно-сосудистой системы, органов зрения и слуха. Также у пациентов может наблюдаться задержка роста, множественные деформации костей и суставов, черты гаргоилизма.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводят бесплатную диагностику мукополисахаридозов I, II, IVA, VI типов в рамках научно-диагностических программ.
👍10❤4
Forwarded from Фонд «Круг добра»
💜 Сегодня отмечается День осведомленности о Мукополисахаридозе.
🧬 Мукополисахаридоз IVA относится к группе болезней «накопления», в данном случае, мукополисахаридов. Фермент, который должен расщеплять мукополисахариды, у пациентов с этим заболеванием отсутствует. Без своевременной и верно подобранной терапии болезнь может затрагивать большинство жизненно важных органов, нарушать их функции. Ранняя терапия помогает не только избежать этих процессов, но и сделать жизнь самого пациента полноценной, активной и яркой – как в истории нашей маленькой Арианы, научившейся интересно жить самой и вдохновившей родителей на пересмотр отношения к главному в жизни…
Читайте историю ребенка здесь.
#кругдобра #кругдобра_нашидети
🧬 Мукополисахаридоз IVA относится к группе болезней «накопления», в данном случае, мукополисахаридов. Фермент, который должен расщеплять мукополисахариды, у пациентов с этим заболеванием отсутствует. Без своевременной и верно подобранной терапии болезнь может затрагивать большинство жизненно важных органов, нарушать их функции. Ранняя терапия помогает не только избежать этих процессов, но и сделать жизнь самого пациента полноценной, активной и яркой – как в истории нашей маленькой Арианы, научившейся интересно жить самой и вдохновившей родителей на пересмотр отношения к главному в жизни…
Читайте историю ребенка здесь.
#кругдобра #кругдобра_нашидети
VK
Большие достижения маленькой Арианы
Мукополисахаридоз IVA относится к группе болезней «накопления», в данном случае, мукополисахаридов. Фермент, который должен расщеплять му..
❤9👍3
Из истории создания Российского общества медицинских генетиков
🟢С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходит XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием. Участники познакомились с историей создания общества медицинских генетиков, сначала Всесоюзного научного общества медицинских генетиков (ВНОМГ), а после 1991 года – Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
🟢Об этом рассказывалось в видеоматериале «Российское общество медицинских генетиков. История, настоящее, будущее», подготовленном пресс-службой МГНЦ.
🟢Решение о создании Всесоюзного научного общества медицинских генетиков было принято на учредительной конференции 1 сентября 1978 года. Председателем ВНОМГ избрали академика АМН СССР Николая Павловича Бочкова.
🟢После распада СССР началась работа по возобновлению деятельности Общества медицинских генетиков в России. В ноябре 1991 г. состоялась учредительная конференция, на которой было принято решение о создании Межрегионального общества медицинских генетиков – правопреемника ВНОМГ, которое затем было преобразовано в РОМГ.
🟢В 2015 году председателем РОМГ была избрана заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская, которая возглавляет общество по сей день.
– подчеркнула В.Л. Ижевская.
🟢С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходит XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием. Участники познакомились с историей создания общества медицинских генетиков, сначала Всесоюзного научного общества медицинских генетиков (ВНОМГ), а после 1991 года – Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
🟢Об этом рассказывалось в видеоматериале «Российское общество медицинских генетиков. История, настоящее, будущее», подготовленном пресс-службой МГНЦ.
🟢Решение о создании Всесоюзного научного общества медицинских генетиков было принято на учредительной конференции 1 сентября 1978 года. Председателем ВНОМГ избрали академика АМН СССР Николая Павловича Бочкова.
🟢После распада СССР началась работа по возобновлению деятельности Общества медицинских генетиков в России. В ноябре 1991 г. состоялась учредительная конференция, на которой было принято решение о создании Межрегионального общества медицинских генетиков – правопреемника ВНОМГ, которое затем было преобразовано в РОМГ.
🟢В 2015 году председателем РОМГ была избрана заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская, которая возглавляет общество по сей день.
«Цель работы Российского общества медицинских генетиков – в расширении взаимодействия с другими профессиональными сообществами. Это поможет передать современные генетические знания врачам разных специальностей, позволит улучшить помощь пациентам с орфанными наследственными заболеваниями и сделает здравоохранение более современным»,
– подчеркнула В.Л. Ижевская.
RUTUBE
Российское общество медицинских генетиков. История, настоящее, будущее
С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходил XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием. На масштабное научное мероприятие собрались специалисты в области медицинской генетики и генетики человека из России, Армении, Беларуси…
🔥15👍5👏1
Специалисты МГНЦ рассказали о генетических аспектах мужского здоровья на конгрессе в Сочи
✅ Ежегодный конгресс «Мужское здоровье» с международным участием состоялся 24-26 апреля 2025 г. в Сочи. В рамках круглого стола, посвященного генетическим аспектам мужского здоровья, выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅ Целесообразность использования различных методов молекулярно-генетической диагностики для раннего неинвазивного выявления рака предстательной железы, а также вопросы диагностики и маршрутизации молодых мужчин с подозрением на наследственный рак простаты были рассмотрены в докладе заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко.
✅ Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.м.н. Олег Сергеев рассказал о генетических и эпигенетических характеристиках при нарушениях репродуктивной функции.
✅ Научная программа конгресса включала вопросы диагностики и лечения различных заболеваний у мужчин: сексуальных расстройств, инфертильности, заболеваний простаты и мужской уретры, воспалительных заболеваний мужской половой системы, вопросы онкологии и отдаленных результатов лечения, профилактики и реабилитации.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10
17 мая – Международный день пульмонолога
💠Ежегодно 17 мая во многих странах отмечают День пульмонолога. В России пульмонологи в большинстве сталкиваются с бронхитами, пневмониями, астмой, ХОБЛ. Но все чаще диагностируют и более редкие случаи: муковисцидоз, другие наследственные болезни, а также заболевания, сопровождающиеся бронхоэктазами, отметил главный внештатный пульмонолог Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Авдеев.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова занимаются диагностикой орфанных заболеваний дыхательной системы.
– рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
💠В 2022 году был запущен проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только». Команда врачей, включая специалистов Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
💠За 2023-2024 гг. прошло 18 мероприятий проекта. За это время врачи проконсультировали пациентов в Ижевске, Омске, Сургуте, Владимире, Грозном, Новосибирске, Екатеринбурге, Красноярске, Санкт-Петербурге, Уфе, Ярославле, Кирове, Нижнем Новгороде, Махачкале, Челябинске, Хабаровске, Пензе, Ульяновске и Оренбурге. В 2025 году запланировано 7 мероприятий в различных городах России.
💠Ежегодно 17 мая во многих странах отмечают День пульмонолога. В России пульмонологи в большинстве сталкиваются с бронхитами, пневмониями, астмой, ХОБЛ. Но все чаще диагностируют и более редкие случаи: муковисцидоз, другие наследственные болезни, а также заболевания, сопровождающиеся бронхоэктазами, отметил главный внештатный пульмонолог Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Авдеев.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова занимаются диагностикой орфанных заболеваний дыхательной системы.
«Одно из самых частых из редких заболеваний – муковисцидоз. В России эта болезнь встречается в одном случае на 9000 новорожденных. Сейчас в российских регионах под наблюдением врачей находятся 4500 пациентов разного возраста. Качество помощи пациентам с муковисцидозом в последние годы улучшилось – развиваются методы ранней диагностики муковисцидоза, появилась таргетная терапия»,
– рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
💠В 2022 году был запущен проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только». Команда врачей, включая специалистов Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
💠За 2023-2024 гг. прошло 18 мероприятий проекта. За это время врачи проконсультировали пациентов в Ижевске, Омске, Сургуте, Владимире, Грозном, Новосибирске, Екатеринбурге, Красноярске, Санкт-Петербурге, Уфе, Ярославле, Кирове, Нижнем Новгороде, Махачкале, Челябинске, Хабаровске, Пензе, Ульяновске и Оренбурге. В 2025 году запланировано 7 мероприятий в различных городах России.
👍7❤1👏1
17 мая – Международный день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
✅ Нерофиброматоз 1 типа – это тяжелое моногенное заболевание, которое проявляется в раннем детском возрасте. Болезнь приводит к инвалидизации и жизнеугрожающим состояниям.
✅ У пациентов могут проявляться когнитивные нарушения, из-за серьезных косметических дефектов они испытывают трудности в социализации. Раннее выявление позволяет своевременно принять меры профилактики серьезных осложнений и повысить качество жизни.
✅ В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяется многоступенчатый подход, который включает исследования методами NGS, MLPA, а также анализ аллельного дисбаланса, который позволяет поставить диагноз даже в случаях мозаицизма.
✅ Уже удалось уточнить диагноз у 33 пациентов, у которых методы NGS и MLPA ранее не позволили установить причину болезни. Подробно о молекулярных причинах болезни, клинических проявлениях и программе диагностики МГНЦ читайте здесь.
✅ Расчетная частота встречаемости нейрофиброматоза 1 типа – 1:2500-3000 человек. Однако по данным МГНЦ существенной проблемой остается недостаточная выявляемость этого заболевания. Регистр пациентов с нейрофиброматозом 1 типа на данный момент содержит информацию о 3555 пациентах с подтвержденным диагнозом.
– отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
✅ Дети с неоперабельной плексиформной нейрофибромой благодаря фонду «Круг добра» имеют доступ к лекарственному препарату.
«Как правило, на диагностику направляют детей в среднем в возрасте 7-8 лет. Однако заболевание проявляется гораздо раньше. Поэтому информированность об этом заболевании крайне важна для дерматологов, онкологов, офтальмологов и других специалистов»,
– отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11🔥1
В Самаре планируется создание Центра орфанных заболеваний
🔷Проект будет реализован на базе Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина. Об этом на заседании «Редкий пациент в фокусе», организованного в рамках Всероссийского проекта «Десант добра», рассказал врио первого заместителя министра здравоохранения Самарской области Сергей Вдовенко.
🔷В центре будет создано организационно-методическое сопровождение орфанных больных, в том числе, будут вестись учет таких пациентов, медицинское наблюдение. Все это поможет решить множество проблем людей с орфанными заболеваниями.
🔷По мнению директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, генетическая патология встречается в практике врача любой специальности.
– отметил Сергей Куцев.
🔷Проект будет реализован на базе Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина. Об этом на заседании «Редкий пациент в фокусе», организованного в рамках Всероссийского проекта «Десант добра», рассказал врио первого заместителя министра здравоохранения Самарской области Сергей Вдовенко.
🔷В центре будет создано организационно-методическое сопровождение орфанных больных, в том числе, будут вестись учет таких пациентов, медицинское наблюдение. Все это поможет решить множество проблем людей с орфанными заболеваниями.
🔷По мнению директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, генетическая патология встречается в практике врача любой специальности.
«Есть наследственные болезни нервной, дыхательной, кроветворной систем, иммунологические, офтальмологические наследственные заболевания. Поэтому орфанным центром может быть областная клиническая больница, многопрофильный стационар, в котором есть отделения различной направленности. Важно, чтобы врачи, работающие в этих медучреждениях, хорошо знали наследственную патологию: методы ее диагностики, лечения, реабилитации пациентов»,
– отметил Сергей Куцев.
👍14🔥9
Конференция «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только...» в Иркутске
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только» , которая состоится в Иркутске.
🟢Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. Благодаря этой программе мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
🟢Цель такой работы – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.
🟢Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🕑Когда: 28-29 мая 2025 года
🏙Где: ГБУЗ «Иркутская государственная областная детская клиническая больница», г. Иркутск, бульвар Гагарина, 4
🟢С программой можно познакомиться здесь.
🟢Для участия необходимо зарегистрироваться по ссылке.
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только» , которая состоится в Иркутске.
🟢Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. Благодаря этой программе мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
🟢Цель такой работы – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.
🟢Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🕑Когда: 28-29 мая 2025 года
🏙Где: ГБУЗ «Иркутская государственная областная детская клиническая больница», г. Иркутск, бульвар Гагарина, 4
🟢С программой можно познакомиться здесь.
🟢Для участия необходимо зарегистрироваться по ссылке.
👍9
Бесплатный вебинар «Дефекты гена PDGFRB, как причина редкой формы прогероидного синдрома»
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Дефекты гена PDGFRB, как причина редкой формы прогероидного синдрома» в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна, зав. отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
🕑 Когда: 21 мая в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке https://mgnc.ktalk.ru/stsbiqd6bohf
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Дефекты гена PDGFRB, как причина редкой формы прогероидного синдрома» в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна, зав. отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
🕑 Когда: 21 мая в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке https://mgnc.ktalk.ru/stsbiqd6bohf
mgnc.ktalk.ru
Видеоконференция Толк
Подключиться к видеоконференции
👍10❤2🔥2
В МГНЦ впервые защищена докторская диссертация в виде научного доклада
💠19 мая 2025 года на заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоялась защита докторской диссертации в виде научного доклада «Разработка подходов для исследования патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с использованием функционального анализа» заведующего отделом функциональной геномики, кандидата биологических наук Михаила Юрьевича Скоблова.
💠Работа суммировала исследования, посвященные комплексному и многостороннему подходу к анализу патогенности генетических вариантов нуклеотидной последовательности, за последние 10 лет.
💠Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова от всей души поздравляет Михаила Юрьевича с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!
💠Видеозапись заседания диссертационного совета можно посмотреть на нашем RUTUBE-канале.
💠19 мая 2025 года на заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоялась защита докторской диссертации в виде научного доклада «Разработка подходов для исследования патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с использованием функционального анализа» заведующего отделом функциональной геномики, кандидата биологических наук Михаила Юрьевича Скоблова.
💠Работа суммировала исследования, посвященные комплексному и многостороннему подходу к анализу патогенности генетических вариантов нуклеотидной последовательности, за последние 10 лет.
💠Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова от всей души поздравляет Михаила Юрьевича с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!
💠Видеозапись заседания диссертационного совета можно посмотреть на нашем RUTUBE-канале.
🔥64👍17👏8🎉3
На XI съезде Российского общества медицинских генетиков наградили победителей конкурсов молодых ученых и постерных докладов
✅ Награды победителям вручила председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
✅ III место разделили две работы:
•Доклад «Груз CNV в семьях, имеющих ребенка с нарушением интеллектуального развития, и невынашивание беременности» коллектива авторов Томского НИМЦ: Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Лобанов А.Д., Беляева Е.О., Минайчева Л.И., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
•Доклад «Разнообразие механизмов нарушения трансляции, вызванных изменениями структуры малых открытых рамок считывания, у пациентов с наследственными заболеваниями» коллектива авторов МГНЦ: Харитонов Д.В., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
✅ II место присуждено за доклад «Использование таргетного РНК-анализа с глубоким секвенированием для исследования патогенности некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности» коллективу авторов МГНЦ: Акимова Д.Б., Семенова Н.А., Муртазина А.Ф., Восканян А.Э., Марахонов А.В., Ионова С.А., Череватова Т.Б., Табаков В.Ю., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
✅ I место занял доклад «Белок-вариант-фенотипическое исследование NBAS в контексте белков нонсенс-опосредованного распада РНК инструментом AlphaFold» автора Медицинского института Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова Жожикова Л.Р.
✅ Победитель получил возможность принять участие в конференции Европейского общества медицинских генетиков 2026 года.
✅ В конкурсе постерных работ было представлено 103 работы, из них комиссия отобрала 13 лучших. Их авторы выступили с устными докладами.
•Доклад «Груз CNV в семьях, имеющих ребенка с нарушением интеллектуального развития, и невынашивание беременности» коллектива авторов Томского НИМЦ: Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Лобанов А.Д., Беляева Е.О., Минайчева Л.И., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
•Доклад «Разнообразие механизмов нарушения трансляции, вызванных изменениями структуры малых открытых рамок считывания, у пациентов с наследственными заболеваниями» коллектива авторов МГНЦ: Харитонов Д.В., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥14❤5👍5👏2
Сотрудники МГНЦ – участники XIII Съезда онкологов в Уфе
❇️В Уфе 19-21 мая 2025 г. проходит XIII Съезд онкологов России с международным участием. Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране.
❇️На съезде рассматриваются актуальные вопросы диагностики и лечения всех форм злокачественных опухолей человека. Научная программа включает лекции, пленарные и секционные доклады, круглые столы, трансляцию хирургических мастер-классов, заседания профильных медицинских онкологических обществ.
❇️С докладом «Дифференциальная диагностика наследственного светлоклеточного рака почки» выступил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
❇️Эксперт обратил внимание коллег на важные аспекты в диагностике наследственных онкосиндромов: наличие мозаичных форм, необходимость дифференциальной диагностики на первый взгляд фенотипически близких онкосиндромов, преимущества и недостатки различных методов молекулярно-генетического тестирования.
❇️Отдельно Дмитрий Михайленко рассмотрел возможности бесплатной диагностики наследственных онкологических заболеваний в рамках проекта Департамента здравоохранения Москвы по секвенированию геномов, при реализации научных диагностических программ МГНЦ.
❇️В Уфе 19-21 мая 2025 г. проходит XIII Съезд онкологов России с международным участием. Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране.
❇️На съезде рассматриваются актуальные вопросы диагностики и лечения всех форм злокачественных опухолей человека. Научная программа включает лекции, пленарные и секционные доклады, круглые столы, трансляцию хирургических мастер-классов, заседания профильных медицинских онкологических обществ.
❇️С докладом «Дифференциальная диагностика наследственного светлоклеточного рака почки» выступил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
❇️Эксперт обратил внимание коллег на важные аспекты в диагностике наследственных онкосиндромов: наличие мозаичных форм, необходимость дифференциальной диагностики на первый взгляд фенотипически близких онкосиндромов, преимущества и недостатки различных методов молекулярно-генетического тестирования.
❇️Отдельно Дмитрий Михайленко рассмотрел возможности бесплатной диагностики наследственных онкологических заболеваний в рамках проекта Департамента здравоохранения Москвы по секвенированию геномов, при реализации научных диагностических программ МГНЦ.
👍11🔥5
💠 Госдума 20 мая одобрила в первом чтении законопроект, который вводит механизм резервного финансирования для регионов на лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
💠 Финансовая поддержка из федерального бюджета будет предоставляться не всем субъектам федерации, а только тем, которые «объективно» не могут выполнить свои обязательства по обеспечению граждан лекарствами.
💠 Минздрав будет учитывать ряд критериев, включая бюджетную обеспеченность региона, колебания цен на лекарства и количество пациентов.
💠 Финансовая поддержка из федерального бюджета будет предоставляться не всем субъектам федерации, а только тем, которые «объективно» не могут выполнить свои обязательства по обеспечению граждан лекарствами.
💠 Минздрав будет учитывать ряд критериев, включая бюджетную обеспеченность региона, колебания цен на лекарства и количество пациентов.
Коммерсантъ
На редких пациентов найдется резерв
Кабмин выделит деньги на лечение пациентов из регионального перечня орфанных болезней
👍13❤4🙏1
В МГНЦ впервые описали спектр точковых вариантов в гене DMD у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера
🔷Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - одна из тяжелых прогрессирующих форм мышечных дистрофий, проявляется у мальчиков в возрасте от одного до восьми лет. Причиной развития болезни являются патогенные варианты в гене DMD, приводящие к дефициту продукции различных изоформ семейства белка дистрофина.
🔷Патогенные варианты в гене DMD описаны исследователями по всему миру. В России спектр точковых вариантов впервые исследовали и описали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
, - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🔷Специалисты обследовали 1871 пациента из 1792 неродственных семей, которые обратились в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ по программе селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера. Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене DMD были выявлены у 1282 (71,5%) семей.
🔷Точковые варианты составили 36,9% от всех установленных вариантов. Из них наиболее распространенным типом были нонсенс-варианты, они встретились у 243 пациентов, что составило 18% от всех случаев заболевания и 49% от точковых вариантов.
🔷Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - одна из тяжелых прогрессирующих форм мышечных дистрофий, проявляется у мальчиков в возрасте от одного до восьми лет. Причиной развития болезни являются патогенные варианты в гене DMD, приводящие к дефициту продукции различных изоформ семейства белка дистрофина.
🔷Патогенные варианты в гене DMD описаны исследователями по всему миру. В России спектр точковых вариантов впервые исследовали и описали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«На сегодняшний день в мире существует несколько препаратов этиотропной терапии мышечной дистрофии Дюшенна с разным механизмом действия: пропуск преждевременного терминирующего кодона, пропуск определенного экзона с восстановлением рамки считывания, препараты генотерапии, содержащие функционально значимые участки гена DMD. Весь спектр препаратов доступен российским пациентам благодаря фонду «Круг добра». Однако каждый из препаратов имеет свою точку приложения, и для правильного назначения необходимо точно знать генетическую причину болезни – тип и локализацию патогенного варианта»
, - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🔷Специалисты обследовали 1871 пациента из 1792 неродственных семей, которые обратились в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ по программе селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера. Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене DMD были выявлены у 1282 (71,5%) семей.
🔷Точковые варианты составили 36,9% от всех установленных вариантов. Из них наиболее распространенным типом были нонсенс-варианты, они встретились у 243 пациентов, что составило 18% от всех случаев заболевания и 49% от точковых вариантов.
❤17👍4🔥4