Сотрудники МГНЦ отмечены ведомственными наградами
🥉 Сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поощрили ведомственными наградами за успешную и плодотворную работу. Церемония награждения прошла 28 апреля 2025 года во время Ученого совета МГНЦ.
🥉 Согласно приказу №289 к/н от 25 марта 2025 года Почетной грамотой Министерства науки и высшего образования Российской Федерации за значительные заслуги в сфере научной деятельности и добросовестный труд награждены:
🔹Воронина Екатерина Сергеевна - ученый секретарь
🔹Гольдштейн Дмитрий Вадимович – заведующий лабораторией генетики стволовых клеток
🔹Никулин Максим Владимирович – заместитель директора по информационным технологиям и безопасности
🥉 Согласно приказу №135 к/п от 24 марта 2025 года Благодарностью Министерства науки и высшего образования Российской Федерации за вклад в развитие сферы научной деятельности и добросовестный труд награждены:
🔹Васильева Елена Владимировна – лаборант-исследователь лаборатории редактирования генома
🔹Кадникова Варвара Андреевна – старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики
🔹Малиновская Елена Михайловна – ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии
🔹Черных Вячеслав Борисович – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции
🥉 Согласно приказу №158-п от 6 марта 2025 года Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации за хороший и добросовестный труд объявлена:
🔹Агеевой Фаине Александровне – врачу клинической лабораторной диагностики
🔹Алиакбярову Анвяру Нурулловичу – инженеру
🔹Горячевой Ирине Сергеевне – уборщику служебных помещений
🔹Демской Надежде Ильиничне - санитарке
🔹Кабанову Дмитрию Николаевичу – ведущему бухгалтеру
🔹Мельяновской Юлии Леонидовне – врачу-лабораторному генетику
🔹Орловой Марии Дмитриевне – врачу-лабораторному генетику
🔹Пархоменко Галине Сергеевне – медицинскому регистратору
🔹Смирновой Оксане Александровне – начальнику юридического отдела
🔹Чухровой Алене Львовне – врачу-лабораторному генетику
🔹Шестопаловой Елене Андреевне – врачу-генетику
🥉 Поздравляем сотрудников МГНЦ с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!
🔹Воронина Екатерина Сергеевна - ученый секретарь
🔹Гольдштейн Дмитрий Вадимович – заведующий лабораторией генетики стволовых клеток
🔹Никулин Максим Владимирович – заместитель директора по информационным технологиям и безопасности
🔹Васильева Елена Владимировна – лаборант-исследователь лаборатории редактирования генома
🔹Кадникова Варвара Андреевна – старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики
🔹Малиновская Елена Михайловна – ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии
🔹Черных Вячеслав Борисович – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции
🔹Агеевой Фаине Александровне – врачу клинической лабораторной диагностики
🔹Алиакбярову Анвяру Нурулловичу – инженеру
🔹Горячевой Ирине Сергеевне – уборщику служебных помещений
🔹Демской Надежде Ильиничне - санитарке
🔹Кабанову Дмитрию Николаевичу – ведущему бухгалтеру
🔹Мельяновской Юлии Леонидовне – врачу-лабораторному генетику
🔹Орловой Марии Дмитриевне – врачу-лабораторному генетику
🔹Пархоменко Галине Сергеевне – медицинскому регистратору
🔹Смирновой Оксане Александровне – начальнику юридического отдела
🔹Чухровой Алене Львовне – врачу-лабораторному генетику
🔹Шестопаловой Елене Андреевне – врачу-генетику
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍21👏10🔥8❤5
Сотрудники МГНЦ провели в Саратове мастер-класс по ранней диагностике мукополисахаридозов
✅ Мастер-класс «Современные аспекты ранней диагностики мукополисахаридозов» состоялся 28 апреля на базе Саратовской областной детской клинической больницы. Мероприятие для врачей различных специальностей провели сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова и ведущий научный сотрудник, к.м.н. Евгения Мельник. Активное участие в организации мастер-класса приняла главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Саратовской области Лилия Андреева.
✅ Во время мастер-класса ведущие специалисты в области медицинской генетики рассказали коллегам о современных методах диагностики редких наследственных заболеваний. При этом эксперты подчеркнули важность раннего выявления мукополисахаридозов для своевременного начала терапии.
✅ Также участники получили практические рекомендации по работе с пациентами в ходе разбора клинических случаев и осмотра пациентов.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥10👍7❤4👏1
Важная информация
📍Повреждение магистрального кабеля у провайдера интернета ФГБНУ «МГНЦ» устранено.
Электронная почта и многоканальный телефон работают в штатном режиме с 09.00 до 17.00 в будние дни.
📍Повреждение магистрального кабеля у провайдера интернета ФГБНУ «МГНЦ» устранено.
Электронная почта и многоканальный телефон работают в штатном режиме с 09.00 до 17.00 в будние дни.
🔥9👍1👏1
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
⚡️ Открылась регистрация на Первый Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»!
🌎 Уникальное международное мероприятие, посвященное наследственным орфанным болезням, в формате 0% теории, 100% практики!
Вас ждут увлекательные мастер-классы, клинические разборы, консилиумы и интерактивные игры!
Основные темы обсуждения:
➖ Алгоритмы клинико-лабораторной диагностики наследственных орфанных болезней;
➖ Практические аспекты программ селективного и расширенного неонатального скринингов;
➖ Бесплатные научные диагностические программы федеральных научных учреждений здравоохранения;
➖ «Красные флаги» наследственных орфанных заболеваний;
➖ Алгоритмы интерпретации результатов инструментальных, лабораторных, молекулярно-генетических методов исследований у пациентов с наследственными заболеваниями;
➖ Современные возможности лечения наследственных орфанных болезней
И многое другое!
🗓️ Когда: 23, 24, 25 июня 2025 года
Формат: очно и онлайн
📍 Место проведения: ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк Культуры
Зубовский бульвар, 4)
➡️ Регистрация: https://practicum.significonf.com
✉️ Делитесь постом с коллегами и регистрируйтесь!
Вас ждут увлекательные мастер-классы, клинические разборы, консилиумы и интерактивные игры!
Основные темы обсуждения:
И многое другое!
Формат: очно и онлайн
Зубовский бульвар, 4)
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍13❤4
Поздравляем с Первомаем – праздником Весны и Труда!
🔹1 Мая отмечают в России уже более 100 лет. Первомай объединяет людей самых разных профессий и поколений.
🔹Много лет этот праздник остается символом уважения к созидательному труду, сплоченности и взаимной поддержке. Пусть работа приносит радость от достижения целей и новых профессиональных высот.
🍀 Желаем радости, весеннего настроения, успехов в любых начинаниях и светлых надежд на лучшее. Здоровья, счастья и благополучия вам и вашим семьям!🕊
🔹1 Мая отмечают в России уже более 100 лет. Первомай объединяет людей самых разных профессий и поколений.
🔹Много лет этот праздник остается символом уважения к созидательному труду, сплоченности и взаимной поддержке. Пусть работа приносит радость от достижения целей и новых профессиональных высот.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13👍5
Санкт-Петербург включил дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в неонатальный скрининг
Таким образом, расширенный неонатальный скрининг в регионе проводится на 37 наследственных заболеваний
🔷Подтверждающая диагностика выполняется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П.Бочкова
🔷 Ранее эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения включить дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот наряду с миодистрофией Дюшенна-Беккера в федеральную программу расширенного неонатального скрининга
🔷 Лекарственный препарат доступен пациентам за счет средств фонда "Круг добра"
Таким образом, расширенный неонатальный скрининг в регионе проводится на 37 наследственных заболеваний
🔷Подтверждающая диагностика выполняется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П.Бочкова
🔷 Ранее эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения включить дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот наряду с миодистрофией Дюшенна-Беккера в федеральную программу расширенного неонатального скрининга
🔷 Лекарственный препарат доступен пациентам за счет средств фонда "Круг добра"
❤13🔥8👍2🕊2
Сотрудники МГНЦ приняли участие в подготовке книги «Паспорт мужского здоровья»
📗Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных,заслуженный деятель науки РФ, д.б.н., профессор Любовь Курило, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина,старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят подготовили несколько глав для книги «Паспорт мужского здоровья».
📗Авторы издания предложили инновационный подход к охране здоровья мужчин, направленный на решение демографических проблем и улучшение качества жизни мужского населения. Тираж книги – 1000 экземпляров.
📗Особое внимание авторы уделили интеграции искусственного интеллекта для систематизации данных и разработки индивидуальных рекомендаций пациентам.
📗Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных,заслуженный деятель науки РФ, д.б.н., профессор Любовь Курило, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина,старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят подготовили несколько глав для книги «Паспорт мужского здоровья».
📗Авторы издания предложили инновационный подход к охране здоровья мужчин, направленный на решение демографических проблем и улучшение качества жизни мужского населения. Тираж книги – 1000 экземпляров.
📗Особое внимание авторы уделили интеграции искусственного интеллекта для систематизации данных и разработки индивидуальных рекомендаций пациентам.
👍15❤4🔥2
В МГНЦ диагностировали синдром Базана у младенца из Воронежской области
🔷В Воронежскую областную детскую больницу №1 был госпитализирован новорожденный ребенок с подозрением на редкое генетическое заболевание. У малыша с рождения появились акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы на лице.
🔷Врач-неонатолог Мария Чепикова заподозрила у ребенка синдром Базана – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется быстро заживающими врожденными акральными пузырями, врожденными милиумами и адерматоглифией.
🔷Во время генетического обследования ребенка и его родственников специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выявили патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.
🔷За время госпитализации ребенок прошел полный курс обследования и лечения, его выписали домой в удовлетворительном состоянии.
🔷В Воронежскую областную детскую больницу №1 был госпитализирован новорожденный ребенок с подозрением на редкое генетическое заболевание. У малыша с рождения появились акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы на лице.
🔷Врач-неонатолог Мария Чепикова заподозрила у ребенка синдром Базана – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется быстро заживающими врожденными акральными пузырями, врожденными милиумами и адерматоглифией.
🔷Во время генетического обследования ребенка и его родственников специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выявили патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.
🔷За время госпитализации ребенок прошел полный курс обследования и лечения, его выписали домой в удовлетворительном состоянии.
🔥10❤5👍3🙏1
Вышла книга «Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории»
🟢Вышел сборник «Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории», который посвящен памяти выдающегося педиатра, ученого, талантливого руководителя, незаурядного человека Николая Ивановича Капранова (1941-2021 гг.). Книгу подготовили к 35-летию научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, который профессор Н.И. Капранов создал в 1990 году.
🟢Н.И. Капранов 25 лет был не только бессменным руководителем отдела, но и инициатором создания сети региональных центров диагностики и лечения больных муковисцидозом в России.
🟢Николай Иванович Капранов, опередив время, создал модель организации помощи орфанным пациентам на примере муковисцидоза еще до эры всеобщего изучения редких болезней.
🟢Среди авторов сборника – ученики, последователи профессора Н.И. Капранова, коллеги и родные. Их воспоминания помогли создать образ многогранной личности профессора. В издание также вошли уникальные архивные фотографии и малоизвестные факты о становлении службы муковисцидоза в России.
🟢Вышел сборник «Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории», который посвящен памяти выдающегося педиатра, ученого, талантливого руководителя, незаурядного человека Николая Ивановича Капранова (1941-2021 гг.). Книгу подготовили к 35-летию научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, который профессор Н.И. Капранов создал в 1990 году.
🟢Н.И. Капранов 25 лет был не только бессменным руководителем отдела, но и инициатором создания сети региональных центров диагностики и лечения больных муковисцидозом в России.
🟢Николай Иванович Капранов, опередив время, создал модель организации помощи орфанным пациентам на примере муковисцидоза еще до эры всеобщего изучения редких болезней.
🟢Среди авторов сборника – ученики, последователи профессора Н.И. Капранова, коллеги и родные. Их воспоминания помогли создать образ многогранной личности профессора. В издание также вошли уникальные архивные фотографии и малоизвестные факты о становлении службы муковисцидоза в России.
❤6👍2🔥2
Важная информация
📍По независящим от МГНЦ причинам в работе ip- телефонии по номеру +7-495-111-03-03 наблюдаются перебои.
📍Направить обращение можно на электронную почту registratura@med-gen.ru с указанием контактного номера телефона.
📍Все сообщения будут обработаны в порядке общей очереди.
❗️В связи с большим количеством обращений, срок ответа не установлен.
📍По независящим от МГНЦ причинам в работе ip- телефонии по номеру +7-495-111-03-03 наблюдаются перебои.
📍Направить обращение можно на электронную почту registratura@med-gen.ru с указанием контактного номера телефона.
📍Все сообщения будут обработаны в порядке общей очереди.
❗️В связи с большим количеством обращений, срок ответа не установлен.
👍3
В Самаре состоялась научная конференция «Орфанный десант: офтальмогенетика»
🔰Научная конференция «Орфанный десант: офтальмогенетика» прошла 25 апреля 2025 года в Самарской областной клинической офтальмологической больнице имени Т.И. Ерошевского. Мероприятие было посвящено современным методам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с орфанными офтальмологическими заболеваниями.
🔰В конференции принял участие заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
– подчеркнул Виталий Кадышев.
🔰Эксперт добавил, что Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является флагманом в области медицинской генетики в России, и исследования специалистов МГНЦ значительно продвигают диагностику и терапию наследственных заболеваний.
🔰Научная конференция «Орфанный десант: офтальмогенетика» прошла 25 апреля 2025 года в Самарской областной клинической офтальмологической больнице имени Т.И. Ерошевского. Мероприятие было посвящено современным методам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с орфанными офтальмологическими заболеваниями.
🔰В конференции принял участие заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
«Цель нашего орфанного десанта – донести важную информацию до практиков, чтобы коллеги из регионов могли использовать новые технологии для лечения заболеваний, которые теперь доступны в федеральном центре. Эти технологии открыты и предназначены для помощи пациентам»,
– подчеркнул Виталий Кадышев.
🔰Эксперт добавил, что Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является флагманом в области медицинской генетики в России, и исследования специалистов МГНЦ значительно продвигают диагностику и терапию наследственных заболеваний.
👍10❤6👏1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Важная информация 📍По независящим от МГНЦ причинам в работе ip- телефонии по номеру +7-495-111-03-03 наблюдаются перебои. 📍Направить обращение можно на электронную почту registratura@med-gen.ru с указанием контактного номера телефона. 📍Все сообщения…»
Специалисты МГНЦ подтвердили диагноз «альфа-маннозидоз» у мальчика из Подмосковья
✅ Специалисты Консультативно-диагностического центра НИКИ детства диагностировали редкое генетическое заболевание у трехлетнего мальчика из Подмосковья. При осмотре ребенка врачи обратили внимание на диспропорцию тела, нарушения опорно-двигательного аппарата, тугоухость. Учитывая эти факторы, медики заподозрили альфа-маннозидоз.
✅ Генетический анализ, который провели специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, подтвердил этот диагноз. Альфа-маннозидоз – это генетическое орфанное заболевание, которое характеризуется нарушениями строения скелета, грубыми чертами лица, потерей слуха, когнитивными и нервно-психическими нарушениями.
✅ Без лечения болезнь приводит к тяжелым последствиям: потере слуха, умственной отсталости и деформации скелета. Поэтому специалисты подчеркивают важность ранней диагностики для своевременного начала лечения. С 2018 года таким пациентам в Московской области доступна пожизненная ферментозаместительная терапия, которая останавливает прогрессирование заболевания.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
360°
Ребенка с редким генетическим заболеванием спасли в НИКИ детства
Редкое генетическое заболевание выявили в НИКИ детства у трехлетнего ребенка из Подмосковья. Мальчик поступил с жалобами на кашель, затрудненное дыхание и периодическое повышение температуры. При отсутствии лечения патология могла лишить его слуха и привести…
❤16👍4
Эксперты обсудили актуальные аспекты и перспективы исследований в офтальмогенетике
🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ. Офтальмогенетика: актуальные аспекты и перспективы исследований» состоялась 29 апреля 2025 года в онлайн-режиме.
🔷Модератором мероприятия выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Эксперт МГНЦ подготовил для слушателей несколько докладов:
🔹«Орфанные заболевания в офтальмологии: в фокусе роговица»,
🔹«Наследственная оптическая нейропатия зрительного нерва Лебера: диагностика, терапия»,
🔹«Достижения в диагностике и лечении наследственных дистрофий сетчатки»,
🔹«Маршрутизация пациентов в рамках программы генетического тестирования.
🔷Виталий Кадышев подчеркнул, что в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова есть много научных диагностических программ, с помощью которых врачи верифицируют редкие диагнозы:
🔷Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова представила доклад «Российский опыт применения генозаместительной терапии при наследственной дистрофии сетчатки». Для наследственных дистрофий сетчатки, вызванных подтвержденными биаллельными мутациями в гене RPE65, а именно для врожденного амавроза Лебера 2-го типа и пигментного ретинита 20-го типа, применяется генозаместительная терапия. Лекарственное средство входит в перечень закупок фонда «Круг добра», отметила офтальмолог.
🔷Также с докладом «Наследственные болезни переднего отрезка глаза при наследственных болезнях обмена веществ» выступила врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им. Б.В. Петровского, к.м.н. Наталия Журкова.
🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ. Офтальмогенетика: актуальные аспекты и перспективы исследований» состоялась 29 апреля 2025 года в онлайн-режиме.
🔷Модератором мероприятия выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Эксперт МГНЦ подготовил для слушателей несколько докладов:
🔹«Орфанные заболевания в офтальмологии: в фокусе роговица»,
🔹«Наследственная оптическая нейропатия зрительного нерва Лебера: диагностика, терапия»,
🔹«Достижения в диагностике и лечении наследственных дистрофий сетчатки»,
🔹«Маршрутизация пациентов в рамках программы генетического тестирования.
🔷Виталий Кадышев подчеркнул, что в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова есть много научных диагностических программ, с помощью которых врачи верифицируют редкие диагнозы:
«Есть программы, которые связаны с наследственной патологией органа зрения: «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR», «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма», «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)».
🔷Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова представила доклад «Российский опыт применения генозаместительной терапии при наследственной дистрофии сетчатки». Для наследственных дистрофий сетчатки, вызванных подтвержденными биаллельными мутациями в гене RPE65, а именно для врожденного амавроза Лебера 2-го типа и пигментного ретинита 20-го типа, применяется генозаместительная терапия. Лекарственное средство входит в перечень закупок фонда «Круг добра», отметила офтальмолог.
🔷Также с докладом «Наследственные болезни переднего отрезка глаза при наследственных болезнях обмена веществ» выступила врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им. Б.В. Петровского, к.м.н. Наталия Журкова.
🔥7👏3👍1
XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием
💠С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге соберутся более 370 экспертов в области медицинской генетики и генетики человека из России, Армении, Беларуси, Грузии, Израиля, Казахстана, Сербии, Турции, Узбекистана и Финляндии.
💠В рамках XI Съезда общества медицинских генетиков пройдут научный конгресс «Орфанные болезни», научно-практическая конференция «Технологии диагностики наследственных болезней», I Научно-практическая конференция с международным участием «Генетика глазных болезней».
💠Также участников ожидают 100 пленарных заседаний, лекций, телемостов, делегатских собраний, научных и образовательных секций.
💠Можно заранее ознакомиться с программой, чтобы выбрать наиболее интересные мероприятия.
💠Место проведения: Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14 Cosmos Saint-PetersburgPribaltiyskaya Hotel.
💠 Зарегистрироваться можно по ссылке.
💠С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге соберутся более 370 экспертов в области медицинской генетики и генетики человека из России, Армении, Беларуси, Грузии, Израиля, Казахстана, Сербии, Турции, Узбекистана и Финляндии.
💠В рамках XI Съезда общества медицинских генетиков пройдут научный конгресс «Орфанные болезни», научно-практическая конференция «Технологии диагностики наследственных болезней», I Научно-практическая конференция с международным участием «Генетика глазных болезней».
💠Также участников ожидают 100 пленарных заседаний, лекций, телемостов, делегатских собраний, научных и образовательных секций.
💠Можно заранее ознакомиться с программой, чтобы выбрать наиболее интересные мероприятия.
💠Место проведения: Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14 Cosmos Saint-PetersburgPribaltiyskaya Hotel.
💠 Зарегистрироваться можно по ссылке.
👍22🔥2
«Содружество без границ»-2025
🟢В Москве пройдет международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ». Это тренинг практических навыков в диагностике и лечении наследственных орфанных заболеваний.
🟢В мероприятие примут участие педиатры, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, реабилитологи, неврологи, эндокринологи, эпилептологи, пульмонологи, врачи-генетики, онкологи, лабораторные генетики, врачи клинической и лабораторной диагностики.
🟢Участники обсудят:
✅Алгоритмы диагностики орфанных болезней
✅Практические аспекты скрининга
✅Бесплатные научные диагностические программы
✅«Красные флаги» орфанных заболеваний
✅Современные возможности лечения орфанных болезней
🟢Также пройдут мастер-классы, клинические разборы, консилиумы, интерактивные игры.
⏱️Когда: 23-25 июня 2025 года
🏠 Где: МИА «Россия сегодня» г. Москва, Зубовский бульвар, 4
❗️ Зарегистрироваться можно➡️ здесь. При регистрации до 23 МАЯ – участие БЕСПЛАТНОЕ.
🟢В Москве пройдет международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ». Это тренинг практических навыков в диагностике и лечении наследственных орфанных заболеваний.
🟢В мероприятие примут участие педиатры, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, реабилитологи, неврологи, эндокринологи, эпилептологи, пульмонологи, врачи-генетики, онкологи, лабораторные генетики, врачи клинической и лабораторной диагностики.
🟢Участники обсудят:
✅Алгоритмы диагностики орфанных болезней
✅Практические аспекты скрининга
✅Бесплатные научные диагностические программы
✅«Красные флаги» орфанных заболеваний
✅Современные возможности лечения орфанных болезней
🟢Также пройдут мастер-классы, клинические разборы, консилиумы, интерактивные игры.
⏱️Когда: 23-25 июня 2025 года
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍13🔥3
С Днем Победы!
👊 День Победы – это один из самых любимых, самых значимых праздников для нашего народа. Это праздник, который не оставляет равнодушным ни одного человека.
👊 Сегодня мы отдаем почести погибшим и пропавшим без вести героям Великой Отечественной войны. Мы благодарны всем, кто отдал жизнь за свободу будущих поколений, кто работал в тылу, кто вынес тяготы послевоенных лет!
❤️ Желаем всем здоровья, мира и добра!
Помним. Чтим. Гордимся.
Помним. Чтим. Гордимся.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤34🕊16🙏6
Сотрудники МГНЦ – участники XVII Национального конгресса по муковисцидозу «Новые горизонты в диагностике и лечении муковисцидоза: с верой в будущее» с международным участием
✅ Конгресс был приурочен к 35-летию Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Организаторами выступили Российское общество медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, НИКИ детства Минздрава Московской области, НМИЦ пульмонологии, Союз педиатров России при поддержке благотворительного фонда «Острова» и информационной поддержке журнала «Пульмонология».
✅ В течение двух дней на площадке конгресса состоялось 58 различных мероприятий: пленарных заседаний, симпозиумов, круглых столов, лекций, мастер-классов, в том числе, для пациентов.
✅ На церемонии торжественного открытия в приветственном слове д.м.н., профессор, академик РАН Александр Чучалин отметил, что муковисцидоз – это общая медицинская проблема, поскольку заболевание затрагивает многие системы и органы.
✅ Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев обратил внимание на общую проблему диагностики наследственных болезней: нет единого универсального метода, который мог бы помочь поставить диагноз, к каждому пациенту требуется индивидуальный подход, а в 40 – 45% случаев пациент остается без диагноза даже после применения полногеномных методов.
- заявил Сергей Куцев.
✅ В настоящее время продолжается изучение молекулярных основ развития и течения муковисцидоза, редких вариантов гена CFTR . Активную роль в этом играют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Для уточнения патогенности новых вариантов в Отделе функциональной геномики МГНЦ применяют два подхода: РНК-анализ и система мини-генов.
«Поэтому так высока роль врача-клинициста, который заподозрит наследственное заболевание, опишет клинические признаки, и эта информация поможет генетику назначить то или иное исследование. Не всегда даже полногеномные методы могут показать причину болезни. Поэтому постановка диагноза, какие мы бы ни использовали молекулярные методы, это всегда работа клинициста»,
- заявил Сергей Куцев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥12👍2👏1
Эксперт МГНЦ провела в Тюмени мастер-класс для врачей
💠В Тюмени в Областной клинической больнице №1 (ОКБ №1) состоялся круглый стол, посвященный актуальным вопросам диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний. В мероприятии приняла участие врач-невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, к.м.н. Евгения Мельник.
💠Эксперт МГНЦ провела для коллег мастер-класс, на котором рассказала об особенностях диагностики пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Во время практической части участники встречи обсудили сложные клинические случаи. Евгения Мельник совместно с коллегами провела осмотр шести пациентов. При этом у двух из них удалось установить наследственные генетические заболевания и скорректировать лечение.
– отметила Евгения Мельник.
💠Также, по ее мнению, в ОКБ №1 современная материально-техническая база, которая включает возможности МРТ, электроэнцефалографии и развитую лабораторную службу.
💠В Тюмени в Областной клинической больнице №1 (ОКБ №1) состоялся круглый стол, посвященный актуальным вопросам диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний. В мероприятии приняла участие врач-невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, к.м.н. Евгения Мельник.
💠Эксперт МГНЦ провела для коллег мастер-класс, на котором рассказала об особенностях диагностики пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Во время практической части участники встречи обсудили сложные клинические случаи. Евгения Мельник совместно с коллегами провела осмотр шести пациентов. При этом у двух из них удалось установить наследственные генетические заболевания и скорректировать лечение.
«В ОКБ №1 представлены интересные клинические случаи, а пациенты госпитализируются строго по профилю заболевания, что создает благоприятные условия для оказания специализированной медицинской помощи»,
– отметила Евгения Мельник.
💠Также, по ее мнению, в ОКБ №1 современная материально-техническая база, которая включает возможности МРТ, электроэнцефалографии и развитую лабораторную службу.
👍13❤6👏1