Сотрудники МГНЦ оптимизировали протокол направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в прогениторные клетки печени

🟢Результаты работы «Оптимизация протокола направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в прогениторные клети печени и доставка в них трансгенов» были опубликованы в журнале Biology (Q1, импакт-фактор 3,6).

🟢Опубликованное исследование было проведено коллективами лабораторий редактирования генома и ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Целью работы являлась оптимизация протокола направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в клетки-предшественники печени.

🟢Были получены как 2D-культуры клеток-предшественников печени, так и 3D-модели (органоиды печени), содержащие гепатоцито- и холангиоцитоподобные клетки. Оптимизированные в работе протоколы необходимы для создания клеточных моделей различных заболеваний печени, пригодных для разработки лечения, в том числе генной терапии. Поэтому наряду с оптимизацией протоколов их получения также в работе были определены оптимальные методы доставки трансгенов в клетки.

Уважаемые коллеги!

Напоминаем, что открыт прием заявок для участия в IX Международной школе по первичным иммунодефицитам (ПИД), которая пройдет 29-31 августа 2025 года на базе Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

Вы давно хотели выступить на международной конференции, но стеснялись или были не уверены в своем английском?
Тогда наша школа – это ваш шанс поговорить про иммунологию и попрактиковать язык в кругу друзей.

Приглашаем принять участие в школе врачей и врачей ординаторов, начинающих карьеру в области клинической иммунологии (независимо от возраста).

Соискатели должны подать свою краткую автобиографию (формат doc или pdf) и описание клинического случая ПИД в формате презентации PowerPoint (не более 4 слайдов) исключительно на английском языке.

Кандидаты будут отобраны на конкурсной основе для участия в школе.

Язык школы: английский.

Предварительная программа школы:

🔸 Лекции приглашенных профессоров по ключевым вопросам диагностики и терапии ПИД.
🔸 Презентации клинических случаев слушателями школы, с последующим обсуждением с профессорами и коллегами.

Отобранным кандидатам оплачивается билет до Москвы (класса эконом) и две ночи проживания в гостинице в Москве.

Заявки присылать по электронной почте school.naepid@gmail.com до 15 июня 2025 года включительно.

Победители будут объявлены в срок до 20 июля 2025 года включительно

Контакты организационного комитета: school.naepid@gmail.com

Препаратом деландистроген моксепарвовек предложили лечить детей с мышечной дистрофией Дюшенна до 8 лет

💊Сейчас терапию препаратом деландистроген моксепарвовек за счет фонда «Круг добра» получают дети с мышечной дистрофией Дюшенна 4-5 лет. С июня 2024 года фонд помог около 80 подопечным. Расширить возрастную категорию детей с этим заболеванием и назначать генозаместительный препарат детям до 8 лет включительно предложили на экспертном совете фонда, который состоялся 28 мая.

✅Научные результаты второго года наблюдения за пациентами с мышечной дистрофией Дюшенна, которые получали во время клинических исследований препарат деландистроген моксепарвовек, представила заведующая Отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России Людмила Кузенкова.

✅По ее словам, через два года от начала исследования и дети более старшей возрастной группы показали позитивную динамику по шкалам моторного развития, это тест 10-метровой ходьбы и тест подъема с пола.
Поэтому есть основания расширить возрастную группу, которой может быть показана терапия препаратом деландистроген моксепарвовек, до 8 лет включительно.

💊По оценкам экспертов, сейчас в возрастной категории 6-8 лет препарат показан еще примерно 100 детям, у которых выявлена Миодистрофия Дюшенна, но нет других подходящих им препаратов патогенетической терапии.

Давид Михайлович Спитковский: на острие научного поиска

💠Давид Михайлович Спитковский – известный советский и российский радиобиолог. Более 35 лет Д.М. Спитковский руководил лабораторией молекулярной биологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Лаборатория была организована одновременно с созданием Института медицинской генетики АМН СССР в 1969 года.

«Под руководством Давида Михайловича исследовались механизмы влияния ионизирующей радиации в малых дозах на структурно-функциональную и динамическую организацию генетического субстрата в клетках человека в норме, а также при некоторых наследственных и онкологических заболеваниях»,

– рассказала главный научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.б.н., доцент Наталия Вейко.

💠Давид Михайлович предложил новую концепцию механизмов, определяющих дифференцировку и хронологическое старение клеток. У него опубликовано 250 научных статей в ведущих научных журналах, несколько монографий и учебников по радиобиологии, изданных в России и за рубежом.

💠Ушел из жизни Давид Михайлович 5 января 2006 года в Москве. В некрологе, который был опубликован в журнале «Медицинская генетика», говорится:

«Давид Михайлович обладал удивительной способностью находиться на острие научного поиска, был автором ярких исследований, которые отличались оригинальным творческим подходом и по праву считаются важным вкладом в радиобиологию и смежные науки».

💠Для своих студентов и коллег Д.М. Спитковский был олицетворением таланта, доброты, интеллигентности.

«Сотрудники лаборатории, которые работали под руководством Давида Михайловича, до сих пор часто его вспоминают, как в связи с научными разработками, так и в связи с его теплым отношением к каждому из нас»,

– подчеркнула Н.Н. Вейко.

#историческаястраница

Виталий Кадышев выступил с пленарным докладом на XXXI Международном офтальмологическом конгрессе «Белые ночи» имени профессора Ю.С. Астахова

🔷Ежегодно конгресс привлекает тысячи специалистов в области офтальмологии из большинства регионов России, а также стран ближнего и дальнего зарубежья. В нынешнем мероприятии приняли участие более 6 000 человек. Оргкомитет оценил особую роль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в развитии офтальмогенетики.

🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев представил информацию о возможностях терапии некоторых синдромов с офтальмологическими проявлениями, в том числе, синдрома Барде-Бидля, для диагностики которого в МГНЦ реализуется отдельная программа.

🔷Также эксперт рассказал о подходах к лечению, доступных пациентам с орфанными наследственными глазными заболеваниями и поделился результатами клинического и инструментального наблюдения пациентов с амаврозом Лебера, наследственной оптической нейропатии Лебера и нейротрофической кератопатии.

«По результатам обязательного активного пост-терапевтического мониторинга в отделении офтальмогенетики МГНЦ, у всех пациентов с наследственной патологией сетчатки и зрительного нерва - стабильная положительная динамика. При установлении диагноза синдрома Барде-Бидля, особая роль сейчас у врачей-офтальмологов из-за наличия у пациентов пигментной дегенерации сетчатки. У детей есть возможность получить таргетный препарат для лечения неофтальмологического проявления синдрома, то есть, ожирения. Поэтому важно междисциплинарное ведение больных. Я абсолютно убежден, что профессиональный офтальмологический мир находится на новом витке развития терапевтических подходов, что поможет лечить формы заболеваний, ранее считавшиеся неизлечимыми», -

отметил Виталий Кадышев.

Заместитель директора МГНЦ Рена Зинченко рассказала о первичных иммунодефицитах у детей на форуме «Наши дети – наше богатство»

💠В преддверии Дня защиты детей врачи-неонатологи и специалисты, оказывающие помощь детям, обсуждали, как укрепить здоровье своих маленьких пациентов. Врачи учатся всю жизнь – этот принцип как никогда актуален, что подтвердил и Международный научно-практический форум «Наши дети – наше богатство», который состоялся 30 мая 2025 года в Бресте.

💠На форуме собрались более 350 педиатров, неонатологов, реабилитологов, специалистов по грудному вскармливанию, онкологов и иммунологов из Беларуси, России, Узбекистана и Казахстана. Участники смогли обменяться опытом, обсудили современные достижения педиатрии, а также актуальные вопросы диагностики, лечения и реабилитации детей раннего возраста.

💠В масштабном мероприятии приняла участие заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко. Эксперт выступила на пленарном заседании с докладом «Первичные иммунодефициты у детей».

«Информация в докладе актуальна для обмена опытом между странами, проводящими скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты. Результаты исследования важны для принятия решений в области диагностики, оказания медицинской помощи, дальнейшего лечения, ведения и реабилитации пациентов. Все это помогает сохранить здоровье детей»,

– отметила Рена Зинченко.

Ученые МГНЦ помогли диагностировать у ребенка нефропатический цистиноз

🧬Врачи Института Вельтищева Пироговского Университета рассказали об эффективном взаимодействии со специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🧬У пациента – годовалого малыша, наблюдалась задержка физического развития, отмечались рахитические деформации скелета, сниженный мышечный тонус, постоянная неутолимая жажда и усиленное образование мочи. По результатам исследований врачи предположили, что у ребенка редкое заболевание – нефропатический цистиноз.

🧬Лечить такую болезнь можно с помощью патогенетического препарата, который доступен благодаря фонду «Круг добра». Чтобы обеспечить мальчику терапию, нужно было подтвердить диагноз с помощью молекулярно-генетического исследования. Но вопреки клинической картине, стандартное генетическое обследование не выявило в ДНК ребенка характерную мутацию.

🧬Врачи не прекратили поиски и обратились за помощью в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Здесь ученые лаборатории функциональной геномики (сейчас Отдел функциональной геномики МГНЦ) провели функциональный анализ. При исследовании мРНК мальчика выявили ранее не описанную гомозиготную делецию. Это позволило подтвердить первоначальный диагноз и своевременно назначить лечение.

5 июня в очном формате пройдет IV конференция московского общества медицинских генетиков «Междисциплинарный подход при планировании и ведении беременности»

Научная программа конференции будет включать:
💠 Секцию «Врожденные пороки сердца: современные возможности
пренатального тестирования и его перспективы» 💠 Секцию «Расширение возможностей пренатального тестирования. НИПТ»
💠 Секцию «Предимплантационное генетическое тестирование – проблемы и достижения» 💠 Круглый стол «Новые повороты нормативно-правового регулирования ПГТ и ЭКО»

От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии примут участие:

💠 Директор, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН С.И. Куцев;

💠 врач-генетик консультативного отделения
Е.А. Шестопалова;

💠 заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.
В.Б. Черных

🎤6 июня в МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция: «Жизненный маршрут для пациентов с редкими заболеваниями». Организатор – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний.
✅Модератор: Екатерина Захарова, зав.лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Участники:
✅Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
✅Светлана Михайлова, зав. отделением медицинской генетики детской клинической больницы РДКБ
✅Людмила Кузенкова, зав. отделением психоневрологии и психосоматической неврологии «НМИЦ Здоровья детей Минздрава России»
✅Александр Пампура, зам. директора по научной работе, зав. отделом аллергологии и клинической иммунологии Института Вельтищева
✅Наталья Смирнова, юрист ВООЗ
👉Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
👉Аккредитация СМИ: press-center@iz.ru

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова подписал договор о сотрудничестве с компанией «Эвоген»

🔷Компания «Эвоген», один из лидеров в области полногеномных исследований и персонализированной медицины, объявила о начале совместной обработки собственной клинико-генетической базы данных для ведущих научных учреждений и исследовательских групп.

🔷Одним из первых пользователей базы среди ведущих научных центров страны стал Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – ключевой государственный научный институт в области медицинской генетики и генетики человека.

🔷Договор о сотрудничестве с компанией «Эвоген» со стороны МГНЦ, подписал директор центра, академик РАН Сергей Куцев. Руководитель МГНЦ напомнил, что в центре занимаются фундаментальными научными исследованиями по медицинской генетике и генетике человека. Поэтому такое партнерство откроет возможности для углубленных научных исследований на базе российских полногеномных данных уже в 2025 году.

«Совместная работа расширит возможности для углубленных научных исследований и позволит ускорить разработку новых методов диагностики, терапии и профилактики наследственных и широко распространённых заболеваний»,

– подчеркнул Сергей Куцев.

🔷Это инвестиция в здоровье нации, в будущее российской медицины и в реальное повышение качества жизни миллионов людей, считают в компании «Эвоген». Как отметила президент компании, Заслуженный врач Российской Федерации, д.м.н., профессор Нелли Найговзина, предоставление доступа к геномной базе для исследовательского сообщества – это стратегический шаг, который отражает миссию компании – быть социально ответственной и вносить свой вклад в развитие медицины.

Специалисты МГНЦ принимают участие в 48 Европейском конгрессе по муковисцидозу (ECFS) в Милане

🔷48 Европейский конгресс по муковисцидозу, организованный Европейским Сообществом по Муковисцидозу (ECFS), проходит 4-7 июня в итальянском Милане.
В мероприятии принимают участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Сотрудники Научно-клинического отдела муковисцидоза подготовили 2 устных и 15 постерных докладов.

🔷В работе европейской группы диетологов и группы глобального регистра муковисцидоза, в который для анализа приходят данные всех регистров мира, приняла участие заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

«На первом заседании диетологов были рассмотрены изменения в диете, витаминотерапии, ферментной терапии на фоне применения таргетной терапии. Изменения рекомендаций по диете касаются возвращения к физиологическому питанию с акцентом на адекватное потребление белка»,

– рассказала Елена Кондратьева.

🔷По ее словам, эксперты также обсудили изменения в назначении жирорастворимых витаминов. На фоне таргетной терапии для профилактики остеопороза все большее значение приобретает адекватное потребление белка. Кроме того, участники заседания рассмотрели рекомендации по снижению дозы панкреатических ферментов.

🔷Глобальный регистр муковисцидоза начал свою работу во время коронавирусной пандемии и в настоящее время планируются его основные задачи и возможности анализа данных, исходя из особенностей заполнения регистра в различных странах мира.

🔷В заседании глобального регистра принимала участие главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская, которая является членом Координационного комитета этой важной международной группы.

Ученые предложили новую тактику генной терапии болезни Гентингтона и атаксии Фридрейха

🧬Болезнь Гентингтона и атаксия Фридрейха – это тяжелые наследственные неврологические болезни, которые вызываются экспансией тринуклеотидных повторов в определенных генах.

🧬Причина болезни Гентингтона – повтор CAG в гене HTT, а атаксии Фридрейха – повтор GAA в интроне гена FXN. Эти повторы могут быть нестабильны и удлиняются в соматических клетках с возрастом, что сопровождается ухудшением симптоматики.

🧬Ученые из США предложили новую тактику генной терапии болезней, вызванных тринуклеотидными повторами, с помощью редакторов оснований, которые бы прерывали повторы. Например, путем внесения в последовательность повторов синонимичных триплетов (замены CAG на CAA).

🧬Эффективность такого подхода показана на клетках пациентов и мышиных моделях. Результаты научной работы опубликовали в журнале «Nature Genetics».

Врач-генетик Елена Шестопалова рассказала в Астане о современных подходах к лечению фенилкетонурии

🟢II Международный конгресс «Здоровое поколение – будущее нации» проходил 30-31 мая 2025 года в Астане (Казахстан). Там собрались ведущие генетики, специалисты по ультразвуковой диагностике и молекулярные генетики из разных стран мира: России, Чехии, Украины, Испании, США и Болгарии. Эксперты обменялись опытом работы, поделились достижениями в области пренатальной и постнатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомных патологий.

🟢Во время секции «Медицинская генетика: от скрининга к точной диагностике» свой доклад «Современные подходы к лечению фенилкетонурии» представила врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член экспертного совета по фенилкетонурии, разработчик федеральных клинических рекомендаций по ФКУ Елена Шестопалова.

🟢Эксперт рассказала, что пациенткам с ФКУ при планировании беременности важно понимать, что высокий уровень фенилаланина в крови опасен для плода.

«Чтобы родить здорового ребенка, пациентка с фенилкетонурией должна находиться на лечении или вернуться к терапии, если был перерыв, наблюдаться у врача-генетика, контролировать уровень фенилаланина и тирозина. В случае невыполнения рекомендаций, высок риск возникновения у ребенка множественных врожденных пороков развития, задержки психомоторного развития, эпилепсии»,

– отметила Елена Шестопалова.