Эксперты МГНЦ выступили на 13-й Всероссийской научно-практической конференции центров геномных исследований
💠В Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова 21-22 мая 2025 года проходила 13-я Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня.
💠Основные темы, которые затронули на конференции:
• применение NGS в реальной клинической практике и научных исследованиях,
• задачи центров мирового уровня на 2025-2030 годы,
• редактирование генома,
• генотерапия.
💠Также в программу мероприятия вошли доклады разработчиков и поставщиков оборудования для NGS, сателлитный симпозиум и две школы «NGS для клиницистов» и «NGS в онкологии».
💠Во время школы «NGS в онкологии» медицинские генетики обсудили «подводные камни» диагностики наследственных форм онкозаболеваний, плюсы и минусы комплексного геномного профилирования опухоли в клинической практике, новые типы молекулярных маркеров в онкологии и другие актуальные вопросы.
💠На образовательном мероприятии выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Диагностика наследственных онкологических синдромов: когда NGS незаменимо» представил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко, а главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Марина Немцова рассказала о классификации генетических вариантов по патогенности согласно критериям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) применительно к наследственным опухолевым синдромам.
💠В Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова 21-22 мая 2025 года проходила 13-я Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня.
💠Основные темы, которые затронули на конференции:
• применение NGS в реальной клинической практике и научных исследованиях,
• задачи центров мирового уровня на 2025-2030 годы,
• редактирование генома,
• генотерапия.
💠Также в программу мероприятия вошли доклады разработчиков и поставщиков оборудования для NGS, сателлитный симпозиум и две школы «NGS для клиницистов» и «NGS в онкологии».
💠Во время школы «NGS в онкологии» медицинские генетики обсудили «подводные камни» диагностики наследственных форм онкозаболеваний, плюсы и минусы комплексного геномного профилирования опухоли в клинической практике, новые типы молекулярных маркеров в онкологии и другие актуальные вопросы.
💠На образовательном мероприятии выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Диагностика наследственных онкологических синдромов: когда NGS незаменимо» представил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко, а главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Марина Немцова рассказала о классификации генетических вариантов по патогенности согласно критериям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) применительно к наследственным опухолевым синдромам.
👍16❤1
Ученые США разработали индивидуальное генетическое редактирование
Для младенца с опасным для жизни неизлечимым генетическим заболеванием — редким дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — создали персонализированный CRISPR-редактор оснований. Разработка редактирующей конструкции и проверка безопасности заняли около полугода. Ребенок положительно отреагировал на лечение, сейчас ему 10 месяцев.
Исследователи создали конструкцию для CRISPR-редактирования, с помощью которой исправили генную мутацию в клетках печени конкретного пациента — маленького ребенка с ферментной недостаточностью. Препарат специфичен для его генетической последовательности и, вероятно, никогда не будет использоваться для лечения какого-то другого человека.
Для младенца с опасным для жизни неизлечимым генетическим заболеванием — редким дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — создали персонализированный CRISPR-редактор оснований. Разработка редактирующей конструкции и проверка безопасности заняли около полугода. Ребенок положительно отреагировал на лечение, сейчас ему 10 месяцев.
Исследователи создали конструкцию для CRISPR-редактирования, с помощью которой исправили генную мутацию в клетках печени конкретного пациента — маленького ребенка с ферментной недостаточностью. Препарат специфичен для его генетической последовательности и, вероятно, никогда не будет использоваться для лечения какого-то другого человека.
🔥13👍5❤1
Болезнь Краббе предложили включить в неонатальный скрининг
🔷Лейкодистрофии – редкие, но смертельно опасные заболевания, при которых разрушается защитный слой нервных клеток миелин. Одной из самых тяжелых форм лейкодистрофий является болезнь Краббе.
🔷Это генетически обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Классический вариант патологии проявляется в младенчестве и приводит к серьезным неврологическим нарушениям.
🔷В некоторых странах болезнь Краббе включена в неонатальный скрининг, что позволяет выявить ее до появления симптомов. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова предложил Минздраву России включить еще несколько тяжелых заболеваний, в том числе, болезнь Краббе, в программу расширенного неонатального скрининга.
🔷Причина болезни – мутация в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого вызывает нарушение миелинизации нервных волокон. Болезнь Краббе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ребенок рождается с заболеванием, если оба родителя являются носителями поврежденного гена.
🔷Лейкодистрофии – редкие, но смертельно опасные заболевания, при которых разрушается защитный слой нервных клеток миелин. Одной из самых тяжелых форм лейкодистрофий является болезнь Краббе.
🔷Это генетически обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Классический вариант патологии проявляется в младенчестве и приводит к серьезным неврологическим нарушениям.
🔷В некоторых странах болезнь Краббе включена в неонатальный скрининг, что позволяет выявить ее до появления симптомов. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова предложил Минздраву России включить еще несколько тяжелых заболеваний, в том числе, болезнь Краббе, в программу расширенного неонатального скрининга.
🔷Причина болезни – мутация в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого вызывает нарушение миелинизации нервных волокон. Болезнь Краббе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ребенок рождается с заболеванием, если оба родителя являются носителями поврежденного гена.
👍16❤5🔥4
На IV ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков обсудили значимые результаты генетических исследований
🔰В Москве 22-23 мая 2025 года состоялась IV ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ) на базе НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России.
🔰Программа конференции включала доклады о значимых результатах генетических исследований, которые востребованы клиницистами. Участники мероприятия обсудили практически все группы наследственных заболеваний и методы их диагностики.
🔰Значительное количество докладов на конференции представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔰С докладами выступили:
✅заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных - «Реанализ половых хромосом и геномных аномалий у пациентов с нарушением формирования пола и репродукции»,
✅ординатор второго года обучения Екатерина Трохова - «Синдром Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизоцентрической хромосомой Хр»,
✅заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко - «Диагностика мозаичных форм наследственных онкологических заболеваний на примере пациента с синдромом Хиппеля-Линдау».
✅научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин - «Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной моторной нейропатии»,
✅специалист по биоинформатике лаборатории молекулярной цитогенетики Мария Амплеева - «IGLL1: новый старый игрок на поле неонатального скрининга первичного иммунодефицита».
🔰Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов совместно с Дмитрием Михайленко стали модераторами секции «Сложные случаи диагностики и новые гены-кандидаты».
🔰В Москве 22-23 мая 2025 года состоялась IV ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ) на базе НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России.
🔰Программа конференции включала доклады о значимых результатах генетических исследований, которые востребованы клиницистами. Участники мероприятия обсудили практически все группы наследственных заболеваний и методы их диагностики.
🔰Значительное количество докладов на конференции представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔰С докладами выступили:
✅заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных - «Реанализ половых хромосом и геномных аномалий у пациентов с нарушением формирования пола и репродукции»,
✅ординатор второго года обучения Екатерина Трохова - «Синдром Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизоцентрической хромосомой Хр»,
✅заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко - «Диагностика мозаичных форм наследственных онкологических заболеваний на примере пациента с синдромом Хиппеля-Линдау».
✅научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин - «Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной моторной нейропатии»,
✅специалист по биоинформатике лаборатории молекулярной цитогенетики Мария Амплеева - «IGLL1: новый старый игрок на поле неонатального скрининга первичного иммунодефицита».
🔰Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов совместно с Дмитрием Михайленко стали модераторами секции «Сложные случаи диагностики и новые гены-кандидаты».
👍8🔥5❤3
Forwarded from РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
⚡️Стартовала ответственная для РАН неделя
На этой неделе членам Академии предстоит избрать новых академиков, членов-корреспондентов и иностранных членов РАН. Сегодня и завтра в преддверии Общего собрания членов РАН проходят собрания отделений.
28 мая доклад о деятельности РАН озвучит глава Академии Геннадий Красников, который также представит ключевые достижения российских учёных за предыдущий год. Главный учёный секретарь Президиума доложит о его деятельности, а о деятельности региональных отделений расскажут их председатели.
30 мая будут вручены медали РАН имени выдающихся учёных и подведены итоги выборов.
📺 Трансляция Общего собрания стартует 28 мая в 10:00 в телеграм-канале, на сайте и RUTUBE-канале РАН.
#ВыборыРАН
На этой неделе членам Академии предстоит избрать новых академиков, членов-корреспондентов и иностранных членов РАН. Сегодня и завтра в преддверии Общего собрания членов РАН проходят собрания отделений.
28 мая доклад о деятельности РАН озвучит глава Академии Геннадий Красников, который также представит ключевые достижения российских учёных за предыдущий год. Главный учёный секретарь Президиума доложит о его деятельности, а о деятельности региональных отделений расскажут их председатели.
30 мая будут вручены медали РАН имени выдающихся учёных и подведены итоги выборов.
📺 Трансляция Общего собрания стартует 28 мая в 10:00 в телеграм-канале, на сайте и RUTUBE-канале РАН.
#ВыборыРАН
🔥6👍3❤1
Подкаст МГНЦ «На генном уровне» расширяет аудиторию
🧬У всех, кто интересуется развитием медицинской генетики в нашей стране, стало больше возможностей познакомиться с подкастом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «На генном уровне».
🎙 Теперь подкаст появился на новом электронном сервисе, его можно найти и бесплатно послушать на популярном цифровом сервисе электронных и аудиокниг «Литрес».
Аудитория цифрового сервиса уже превысила 30 миллионов человек.
🎙Также выпуски доступны на таких платформах как:
Apple podcasts
Mave
ЯндексМузыка
Telegram
Rutube
🧬Подкаст «На генном уровне» реализуется в МГНЦ с 2022 года. Это научно-просветительский проект, в котором принимают участие ведущие ученые и врачи Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и приглашенные эксперты из медицинских и научных организаций.
🧬У всех, кто интересуется развитием медицинской генетики в нашей стране, стало больше возможностей познакомиться с подкастом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «На генном уровне».
🎙 Теперь подкаст появился на новом электронном сервисе, его можно найти и бесплатно послушать на популярном цифровом сервисе электронных и аудиокниг «Литрес».
Аудитория цифрового сервиса уже превысила 30 миллионов человек.
🎙Также выпуски доступны на таких платформах как:
Apple podcasts
Mave
ЯндексМузыка
Telegram
Rutube
🧬Подкаст «На генном уровне» реализуется в МГНЦ с 2022 года. Это научно-просветительский проект, в котором принимают участие ведущие ученые и врачи Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и приглашенные эксперты из медицинских и научных организаций.
❤11🔥4👍2👏2
XI Съезд Российского общества медицинских генетиков собрал более 3 000 участников
🧬XI Съезд Российского общества медицинских генетиков состоялся в Санкт-Петербурге 12-15 мая 2025 г. Мероприятие стало одним из важнейших событий для профессионального сообщества за последние годы.
Министр здравоохранения Российской Федерации Михаил Мурашко в приветственном адресе отметил:
📑Участники обсудили актуальные вопросы клинической генетики, цитогенетики и цитогеномики, лабораторной диагностики наследственной патологии, включая преконцепционную, пренатальную и преимплантационную, достижения функциональной геномики и эпигенетики, а также биоинформатики, фармакогеномики, генетики многофакторных заболеваний и сложно наследуемых признаков.
📑Значительное внимание в программе съезда было уделено популяционной генетике и генетической эпидемиологии, онкогенетике, генетике нарушений репродукции, мутагенезу и генотоксикологии, моделированию наследственных болезней, а также их лечению, включая генотерапию и геномное редактирование.
🔗 За четыре дня состоялось 4 пленарных секции, 75 симпозиумов, 6 лекций, 3 круглых стола, 5 научно-практических секций, мастер-класс, секции стендовых докладов.
🌎Более 370 докладчиков из разных стран (Россия, Белоруссия, США, Франция, Израиль, Узбекистан, Казахстан, Армения, Турция, Сербия, Китай) выступили с устными докладами.
🔗 Всего на площадке Съезда в Санкт-Петербурге собрались 1562 участника, 1697 человек подключились к онлайн-трансляции. Среди участников были представители различных медицинских специальностей: врачи-генетики, лабораторные генетики, офтальмологи, педиатры, специалисты кинической лабораторной диагностики, неврологи и другие.
- подчеркнула председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🧬XI Съезд Российского общества медицинских генетиков состоялся в Санкт-Петербурге 12-15 мая 2025 г. Мероприятие стало одним из важнейших событий для профессионального сообщества за последние годы.
Министр здравоохранения Российской Федерации Михаил Мурашко в приветственном адресе отметил:
«Медико-генетическая служба играет ключевую роль в обеспечении комплексного подхода к диагностике, лечению и профилактике генетических заболеваний, являясь важным звеном неонатального скрининга наследственной патологии. Ее деятельность охватывает широкий спектр задач — от консультаций, лабораторных и научных исследований до психологической поддержки. Эффективная работа медико-генетической службы способствует улучшению качества жизни пациентов и их семей, а также развитию медицинской науки и практики».
📑Участники обсудили актуальные вопросы клинической генетики, цитогенетики и цитогеномики, лабораторной диагностики наследственной патологии, включая преконцепционную, пренатальную и преимплантационную, достижения функциональной геномики и эпигенетики, а также биоинформатики, фармакогеномики, генетики многофакторных заболеваний и сложно наследуемых признаков.
📑Значительное внимание в программе съезда было уделено популяционной генетике и генетической эпидемиологии, онкогенетике, генетике нарушений репродукции, мутагенезу и генотоксикологии, моделированию наследственных болезней, а также их лечению, включая генотерапию и геномное редактирование.
🌎Более 370 докладчиков из разных стран (Россия, Белоруссия, США, Франция, Израиль, Узбекистан, Казахстан, Армения, Турция, Сербия, Китай) выступили с устными докладами.
«Мы поставили рекорд по количеству участников, с каждым Съездом их становится все больше. Мероприятие привлекает не только медицинских генетиков, но и представителей разных врачебных специальностей. Это говорит о том, что медицинская генетика играет все более важную роль в современной медицине»,
- подчеркнула председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥8❤3👍2👏2
На ПМЮФ-2025 обсудили развитие генетических технологий в России
✅ Заместитель министра науки и высшего образования РФ Дмитрий Пышный на XIII Петербургском международном юридическом форуме рассказал о реализации направлений Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
✅ Замминистра отметил значительный прогресс в совершенствовании нормативной правовой базы в сфере генетических технологий, включая внесение изменений в ряд федеральных законов и принятие нового закона «О биоресурсных центрах и биоресурсных коллекциях».
✅ Дмитрий Пышный также сообщил о формировании условий для комплексного пересмотра закона «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» и разработке проекта нового закона «О генетических технологиях в Российской Федерации».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6❤1
Вячеслав Черных принял участие в III Международном конгрессе «Репродуктивные технологии – путь к новой жизни» в Ташкенте
🔷III Международный конгресс «Репродуктивные технологии — путь к новой жизни», собравший ведущих специалистов из Германии, Турции, России, Индии, Сербии и других стран, прошёл 1-2 мая 2025 года по инициативе Ассоциации репродуктивной медицины Узбекистана в Ташкенте.
🔷Научная программа конгресса включала в себя вопросы, посвященные актуальным проблемам репродуктивной медицины, роли инноваций в применении молекулярной генетики, применению эмбриологических и криогенных технологий в решении репродуктивных задач, клинико-лабораторным проблемам в андрологии, ведению беременности и родов после ЭКО, психологическим, юридическим и этическим аспектам.
🔷На конгрессе выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных с докладами «Медико-генетическое обследование и консультирование в решении проблем репродукции» и «Секвенирование экзома в диагностике генетических синдромальных и несиндромальных форм мужского бесплодия».
🔷III Международный конгресс «Репродуктивные технологии — путь к новой жизни», собравший ведущих специалистов из Германии, Турции, России, Индии, Сербии и других стран, прошёл 1-2 мая 2025 года по инициативе Ассоциации репродуктивной медицины Узбекистана в Ташкенте.
🔷Научная программа конгресса включала в себя вопросы, посвященные актуальным проблемам репродуктивной медицины, роли инноваций в применении молекулярной генетики, применению эмбриологических и криогенных технологий в решении репродуктивных задач, клинико-лабораторным проблемам в андрологии, ведению беременности и родов после ЭКО, психологическим, юридическим и этическим аспектам.
🔷На конгрессе выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных с докладами «Медико-генетическое обследование и консультирование в решении проблем репродукции» и «Секвенирование экзома в диагностике генетических синдромальных и несиндромальных форм мужского бесплодия».
👍10🔥7😁4❤1
Forwarded from НАЭРЕЗ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
В интервью:
💬 «Сейчас у пациенток с муковисцидозом — "бейбибум". Это показатель эффективности терапии, которая ещё 10 лет назад казалась невозможной»
📽 Интервью — о новых подходах к лечению и диагностике наследственных заболеваний дыхательной системы.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10👍5🔥3