Уполномоченный по правам человека в РФ Татьяна Москалькова предложила расширить программу скрининга новорожденных

🟢Уполномоченный по правам человека в РФ Татьяна Москалькова выступила с предложением расширить программу неонатального скрининга для выявления редких заболеваний у новорожденных. Как говорится в докладе уполномоченного «Защита прав инвалидов в Российской Федерации», Министерству здравоохранения Российской Федерации предложено рассмотреть возможность расширения программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний.

🟢Татьяна Москалькова также отметила, что ощущается нехватка специалистов, способных выявлять и контролировать ход лечения редких заболеваний. В связи с этим омбудсмен также обратилась к Минздраву России с просьбой проработать вопрос организации повышения квалификации врачей-педиатров в целях роста эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний.

🟢Ранее эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова предложили включить в расширенный неонатальный скрининг миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром).

«В первую очередь при включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии, и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу»

, - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Рена Зинченко рассказала о влиянии межэтнических браков на здоровье общества

💠В России доля межэтнических браков сильно разнится от региона к региону. При этом союзы между людьми, принадлежащими к разным этносам, полезны, рассказала в беседе с корреспондентами телекомпании «НТВ» заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.

«Межэтнические браки с точки зрения эпидемиологии наследственных болезней полезны, поскольку приводят к оздоровлению популяции по рецессивным наследственным заболеваниям. Вред в теории может быть только в том случае, если мы имеем наследственные заболевания с высокой частотой встречаемости в двух этнических группах, представители которых заключают брак. Такой брак может повысить у детей риски этих заболеваний, но, что очень важно, риски не превысят частоту в этих группах»,

– пояснила эксперт.

Сотрудникам МГНЦ С.В. Костюк и Н.Н. Вейко присвоено ученое звание профессора

💠Согласно приказу Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №695/нк от 9 июля 2025 года заведующей лабораторией молекулярной биологии Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Светлане Викторовне Костюк и главному научному сотруднику лаборатории молекулярной биологии Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Наталье Николаевне Вейко присвоено ученое звание профессора по специальности «Генетика».

🌹Поздравляем Светлану Викторовну и Наталью Николаевну с заслуженным званием! Желаем коллегам дальнейших профессиональных успехов и новых достижений в научной и образовательной деятельности!

Эксперты МГНЦ приняли участие в дискуссионной площадке ВООЗ «Академия редких болезней»

🔷Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) провело 16 июля 2025 года онлайн-мероприятие под названием «Академия редких болезней». Это постоянно действующая открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения орфанных заболеваний.

🔷В мероприятии приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Модератором секции «Редкий код: как распознать ДЛКЛ» стала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова. Помимо этого эксперт представила доклад «От мутации к пониманию: LIPA как ключ к редкому диагнозу».

🔷Врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Татьяна Кекеева также не только провела секцию «Лечебное питание при ультраредких заболеваниях», но и рассказала в своем докладе о расчете диеты при органических ацидуриях.

🔷Заведующая отделением детской эндокринологии Клинического центра Сеченовского университета, доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Юлия Тихонович сообщила о современных подходах ведения пациентов с синдромом Прадера-Вилли.

Елена Кондратьева рассказала об организации помощи пациентам с муковисцидозом

✅В Законодательном Собрании Нижегородской области состоялось совместное заседание экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям комитета Госдумы по охране здоровья и экспертного совета по вопросам здравоохранения при комитете Заксобрания по социальным вопросам.

✅Речь шла об обеспечении пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями необходимыми лекарствами и медизделиями, а также о преемственности медицинской помощи при переходе пациента из детской возрастной группы во взрослую.

✅В обсуждении насущных вопросов приняла участие заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

✅В своем выступлении эксперт подробно рассказала об организации помощи пациентам с муковисцидозом. Людей с таким диагнозом жизненно необходимо обеспечивать ингаляторами, сменными расходниками, гипертоническим раствором, подчеркнула Елена Кондратьева.

Фото: Пресс-служба ЗСНО

22 июля – Всемирный день мозга

🔷Ежегодно 22 июля проводится Всемирный день мозга. День осведомленности, посвященный главному органу человеческого организма, отмечают с 2014 года. Это нужно, чтобы привлечь внимание людей к важности сохранения здоровья мозга, ведь уже много лет специалисты отмечают стремительное распространение неврологических заболеваний.

🔷Наследственные болезни центральной нервной системы (ЦНС) делятся на две большие группы, рассказала заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.

🔷К первой относятся моногенные заболевания, вызванные мутацией в одном гене, как при хорее Гентингтона или спиноцеребеллярных атаксиях. Вторую группу составляют заболевания с наследственной предрасположенностью, когда патология развивается при сочетании генетических факторов и влияния среды, что наблюдается при болезни Альцгеймера, Паркинсона или рассеянном склерозе. Также поражение ЦНС происходит при многих хромосомных синдромах и аномалиях.

🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводят диагностику моногенных заболеваний.

«В настоящее время в лабораториях центра доступна диагностика более чем для 100 разных наследственных заболеваний ЦНС. Применение современных методов, таких как экзомное или полногеномное секвенирование, позволяет выявлять даже очень редкие и трудно дифференцируемые заболевания»

, – отметила Айсылу Муртазина.

🔷Также в МГНЦ занимаются изучением клинических и молекулярно-генетических характеристик наследственных болезней нервной системы. Получены уникальные данные мирового уровня по изучению наследственных эпилепсий, спастической параплегии, нейродегенеративных заболеваний и болезней с нарушением развития ЦНС.

«Из недавних проектов хочется отметить изучение нейродегенераций с накоплением железа в головном мозге. Эта работа осуществляется совместно сотрудниками лаборатории нейрогенетики и лаборатории функционального анализа под руководством заведующего лаборатории, врача-генетика, к.м.н. Петра Спарбера»,

– сказала Айсылу Муртазина.

🔷Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге – это редкая наследственная болезнь, которая приводит к прогрессирующей дегенерации нервной системы, пояснила эксперт. К настоящему времени описано более 10 типов зболевания, в зависимости от того, в каком гене выявлен патогенный вариант и как протекает болезнь. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа заболевания. При этом и среди пациентов с одинаковым типом болезни наблюдают высокую клиническую вариабельность.

🔷Болезни центральной нервной системы сложные, нередко неизлечимые, но современная наука не стоит на месте. Для многих из этих состояний существует эффективное лечение основных симптомов, для некоторых ведутся разработки таргетной терапии, то есть лечения, направленного на причину болезни.

В МГНЦ продолжает работу программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза»

🟢Прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (ПСВХ) – это редкое, наследственное заболевание печени, которое характеризуется холестазом, то есть нарушением секреции и оттока желчи, что приводит к накоплению желчных кислот в печени.

🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова осуществляется программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза», которую проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ.

🟢Данная программа предназначена для медицинских специалистов первичного звена. Применение молекулярно-генетической диагностики позволит врачам установить тип заболевания, прогнозировать течение болезни, своевременно выявить риски развития осложнений, включая гепатоцеллюлярную карциному, а также выбрать оптимальную тактику терапии для пациента.