Дорогие друзья!
Представляем вашему вниманию новый, 7 выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне».
💭«Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных болезней. К слову, функции большинства генов нашего организма до сих пор остаются не изученными!
🧬Сегодня мы поговорим о функциональной геномике - молодой и активно развивающейся области науки, результаты деятельности которой находят широкое применение в медицине и медицинской генетике в частности.
❓Как понять, какой вариант приводит к развитию наследственного заболевания? Какова функция того или иного гена в нашем геноме? Как подойти к лечению наследственного заболевания? Об этом и не только слушайте в новом выпуске “Функциональная геномика: дорога в будущее”.
🎙 Гость выпуска: Михаил Скоблов - к.б.н, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "МГНЦ ".
⏰ продолжительность 44 мин.
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/ZDI4NmU0YzgtMGVkMC00MmYzLTg1NzUtY2NlZjJjNGRkMThi?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjAy672k8n5AhUAAAAAHQAAAAAQAg
ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BD%D0%B0-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%83%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B5/id1625560460?i=1000576088581
Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
Mave: https://gene.mave.digital/
Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421
Представляем вашему вниманию новый, 7 выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне».
💭«Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных болезней. К слову, функции большинства генов нашего организма до сих пор остаются не изученными!
🧬Сегодня мы поговорим о функциональной геномике - молодой и активно развивающейся области науки, результаты деятельности которой находят широкое применение в медицине и медицинской генетике в частности.
❓Как понять, какой вариант приводит к развитию наследственного заболевания? Какова функция того или иного гена в нашем геноме? Как подойти к лечению наследственного заболевания? Об этом и не только слушайте в новом выпуске “Функциональная геномика: дорога в будущее”.
🎙 Гость выпуска: Михаил Скоблов - к.б.н, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "МГНЦ ".
⏰ продолжительность 44 мин.
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/ZDI4NmU0YzgtMGVkMC00MmYzLTg1NzUtY2NlZjJjNGRkMThi?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjAy672k8n5AhUAAAAAHQAAAAAQAg
ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BD%D0%B0-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%83%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B5/id1625560460?i=1000576088581
Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
Mave: https://gene.mave.digital/
Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421
Google Podcasts
На генном уровне - Выпуск 7. Функциональная геномика: дорога в будущее
«Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает весь тот сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных…
👍4
Художники часто пишут портреты людей, внешне отличающихся от большинства. Впоследствии учёные находят в этих портретах признаки генетических патологий, о существовании которых даже не догадывались современники художника и его модели.
Исключением не стала и картина «Среди оставшихся» американского художника Айвена Олбрайта (1929 г.), изображающая кузнеца. Сейчас это, пожалуй, самый известный портрет больного с синдромом Нунан.
Подробнее о самом синдроме Нунан, а также о том, почему данный портрет вызывает недоумение у смотрящего на него, по словам известного генетика, профессора Алана Эмери, читайте в нашей новой статье!
Исключением не стала и картина «Среди оставшихся» американского художника Айвена Олбрайта (1929 г.), изображающая кузнеца. Сейчас это, пожалуй, самый известный портрет больного с синдромом Нунан.
Подробнее о самом синдроме Нунан, а также о том, почему данный портрет вызывает недоумение у смотрящего на него, по словам известного генетика, профессора Алана Эмери, читайте в нашей новой статье!
👍13
Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ выявили в генах 25 новых вариантов, связанных с нарушениями интеллектуального развития
Данные варианты возникли у пациентов в результате спонтанных мутаций и не являются наследственными. Для постановки точного диагноза специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ применили секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ, так как стандартные методы генетической диагностики не принесли результата.
Все новые выявленные мутации будут занесены в международную базу данных ClinVar. Статья, посвященная исследованию, опубликована в журнале «International journal of molecular sciences»
Подробнее о самом исследовании и о выявленных вариантах можно прочитать по ссылке.
Данные варианты возникли у пациентов в результате спонтанных мутаций и не являются наследственными. Для постановки точного диагноза специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ применили секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ, так как стандартные методы генетической диагностики не принесли результата.
Все новые выявленные мутации будут занесены в международную базу данных ClinVar. Статья, посвященная исследованию, опубликована в журнале «International journal of molecular sciences»
Подробнее о самом исследовании и о выявленных вариантах можно прочитать по ссылке.
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Новый метод помог выявить генетические причины нарушения интеллектуального развития
Генетики выявили в генах 25 новых вариантов, связанных с нарушениями интеллектуального развития. Более 90% генетических вариантов были определены с помощью массового параллельного секвенирования (МПС). Они возникли у пациентов случайным образом, то есть не…
👍5
Дорогие друзья!
Мы уже начали получать первые отзывы о нашем научно-популярном подкасте «На генном уровне» от наших постоянных слушателей. Вот один из них:
💙«Здравствуйте!
Хочу сказать спасибо за ваш подкаст, очень приятно слушать, особенно учитывая что вроде бы все что в нем рассказывается должен знать каждый пациент, имеющий редкое заболевание, но эту информацию ему взять просто неоткуда. Поэтому каждый выпуск очень ценнен!
Хочу рассказать вам о себе, мне 33 и уже 13 лет я живу с проявившейся миопатией Миоши (дисферлинопатия). Диагноз я получила 4 года назад, можно сказать случайно, попав в нужные руки. В те времена я даже не знала что у взрослого человека может проявиться генетическая болезнь, думала что всё это только у малышей, что сразу понятно что с ребенком что-то не так. Диагноз был для меня как удар обухом по голове, к тому времени я уже получила образование, вышла замуж, тем более что внешне я не отличаюсь от здоровых людей. Сейчас мои волнения несколько успокоились, я получила инвалидность и продолжаю работать. Часто проверяю тематические группы по миопатии в социальных сетях, слежу за активистами по похожим болезням, прошла обследование в военно-медицинской академии им.Кирова в Санкт-Петербурге, где принимает невролог специализирующийся по моему заболеванию. Но! Так как на данный момент моя болезнь не излечивается, мне нужно иметь какую-то веру в будущее, узнавать информацию об исследованиях моей болезни, о принятии себя, о чужом опыте проживании подобной ситуации, любая информация чтобы поддерживать себя и создавать ощущение что я держу ситуацию под контролем.
Отсюда и мой вопрос: вы уже рассказали о детских генетических болезнях, о принятии диагноза родителями, о современных скринингах, сделайте пожалуйста выпуск о взрослых пациентах, которые росли обычными детьми, а потом стали необычными взрослыми из-за генетического заболевания. Много ли подобных заболеваний? Может у вас есть какая-то информация об исследованиях терапии дисферлинопатии?
Ещё раз спасибо за вашу работу!»
🤝Хочется сказать спасибо автору этого письма от лица всех создателей нашего подкаста, ведь именно подобные отзывы очень мотивируют записывать новые выпуски! А также гордиться нашими экспертами и верить в то, что наш небольшой вклад в популяризацию знаний о медицинской генетике среди широкой аудитории является благим делом.
Ответить на вопросы автора данного отзыва мы постараемся в одном из следующих выпусков подкаста «На генном уровне».
А пока, предлагаем нашим читателям и подписчикам, которые оказались в подобной ситуации, поделиться в комментариях к этому посту своим опытом принятия диагноза и жизни после вердикта врачей. Возможно, именно ваша история поможет кому-то еще обрести веру в будущее!
Мы уже начали получать первые отзывы о нашем научно-популярном подкасте «На генном уровне» от наших постоянных слушателей. Вот один из них:
💙«Здравствуйте!
Хочу сказать спасибо за ваш подкаст, очень приятно слушать, особенно учитывая что вроде бы все что в нем рассказывается должен знать каждый пациент, имеющий редкое заболевание, но эту информацию ему взять просто неоткуда. Поэтому каждый выпуск очень ценнен!
Хочу рассказать вам о себе, мне 33 и уже 13 лет я живу с проявившейся миопатией Миоши (дисферлинопатия). Диагноз я получила 4 года назад, можно сказать случайно, попав в нужные руки. В те времена я даже не знала что у взрослого человека может проявиться генетическая болезнь, думала что всё это только у малышей, что сразу понятно что с ребенком что-то не так. Диагноз был для меня как удар обухом по голове, к тому времени я уже получила образование, вышла замуж, тем более что внешне я не отличаюсь от здоровых людей. Сейчас мои волнения несколько успокоились, я получила инвалидность и продолжаю работать. Часто проверяю тематические группы по миопатии в социальных сетях, слежу за активистами по похожим болезням, прошла обследование в военно-медицинской академии им.Кирова в Санкт-Петербурге, где принимает невролог специализирующийся по моему заболеванию. Но! Так как на данный момент моя болезнь не излечивается, мне нужно иметь какую-то веру в будущее, узнавать информацию об исследованиях моей болезни, о принятии себя, о чужом опыте проживании подобной ситуации, любая информация чтобы поддерживать себя и создавать ощущение что я держу ситуацию под контролем.
Отсюда и мой вопрос: вы уже рассказали о детских генетических болезнях, о принятии диагноза родителями, о современных скринингах, сделайте пожалуйста выпуск о взрослых пациентах, которые росли обычными детьми, а потом стали необычными взрослыми из-за генетического заболевания. Много ли подобных заболеваний? Может у вас есть какая-то информация об исследованиях терапии дисферлинопатии?
Ещё раз спасибо за вашу работу!»
🤝Хочется сказать спасибо автору этого письма от лица всех создателей нашего подкаста, ведь именно подобные отзывы очень мотивируют записывать новые выпуски! А также гордиться нашими экспертами и верить в то, что наш небольшой вклад в популяризацию знаний о медицинской генетике среди широкой аудитории является благим делом.
Ответить на вопросы автора данного отзыва мы постараемся в одном из следующих выпусков подкаста «На генном уровне».
А пока, предлагаем нашим читателям и подписчикам, которые оказались в подобной ситуации, поделиться в комментариях к этому посту своим опытом принятия диагноза и жизни после вердикта врачей. Возможно, именно ваша история поможет кому-то еще обрести веру в будущее!
❤13👍5🔥3
8 выпуск подкаста "На генном уровне" на тему : "Неонатальный скрининг: преимущества и риски" уже ждёт вас!
В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга (36 наследственных заболеваний вместо 5).
❓Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? Всегда ли "положительный результат"="болезнь"? Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга?
🎙 Гости:
Вера Ижевская - д.м.н., зам. директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков
Екатерина Захарова - д.м.н., зав.лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ
📍Google podcasts: https://clck.ru/vpvoN
📍ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
📍Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0
📍Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
📍Mave: https://gene.mave.digital/ep-8
📍Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
📍Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
📍ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025
В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга (36 наследственных заболеваний вместо 5).
❓Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? Всегда ли "положительный результат"="болезнь"? Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга?
🎙 Гости:
Вера Ижевская - д.м.н., зам. директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков
Екатерина Захарова - д.м.н., зав.лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ
📍Google podcasts: https://clck.ru/vpvoN
📍ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
📍Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0
📍Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
📍Mave: https://gene.mave.digital/ep-8
📍Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
📍Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
📍ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025
👏4🔥2
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
Уважаемые коллеги, приглашаем к участию во Всероссийской школе по муковисцидозу «Новые горизонты в диагностике и терапии муковисцидоза: гарантии и барьеры», которая пройдет с 15 по 16 сентября в Ставрополе!
ОСНОВНЫЕ ТЕМЫ НАУЧНОЙ ПРОГРАММЫ:
• Национальный регистр РФ. Новые возможности и оценка эффективности;
• Оценка эффективности таргетной терапии, побочные эффекты, вопросы смены терапии при ее неэффективности или непереносимости;
• Организация центров муковисцидоза; профилактика перекрестного инфицирования пациентов;
• Оказание помощи пациентам с муковисцидозом старше 18 лет;
• Микробный процесс при муковисцидозе. Новые возможности диагностики и терапии;
• Терапия муковисцидоза и его осложнений (муковисцидоз ассоциированный сахарный диабет, полипозный риносинусит и др.);
• Неинвазивная вентиляция легких;
• Роль имплантируемых порт-систем и гастростом при оказании помощи пациентам с муковисцидозом;
• Разбор клинических случаев.
Подробнее: https://cysticfibrosis.ru/cysticfibrosis.html
ОСНОВНЫЕ ТЕМЫ НАУЧНОЙ ПРОГРАММЫ:
• Национальный регистр РФ. Новые возможности и оценка эффективности;
• Оценка эффективности таргетной терапии, побочные эффекты, вопросы смены терапии при ее неэффективности или непереносимости;
• Организация центров муковисцидоза; профилактика перекрестного инфицирования пациентов;
• Оказание помощи пациентам с муковисцидозом старше 18 лет;
• Микробный процесс при муковисцидозе. Новые возможности диагностики и терапии;
• Терапия муковисцидоза и его осложнений (муковисцидоз ассоциированный сахарный диабет, полипозный риносинусит и др.);
• Неинвазивная вентиляция легких;
• Роль имплантируемых порт-систем и гастростом при оказании помощи пациентам с муковисцидозом;
• Разбор клинических случаев.
Подробнее: https://cysticfibrosis.ru/cysticfibrosis.html
👍2
26 августа МГНЦ посетили студенты Медиацентра Минобрнауки России
В пресс-туре приняли участие студенты Российского гуманитарного университета, Национального исследовательского университета МЭИ, Российского химико-технологического университета им. Д.И. Менделеева, Московского архитектурного университета, Российского экономического университета им. Г.В. Плеханова, Московского политехнического университета.
Большинство студентов планируют в дальнейшем заниматься журналистикой и уже сейчас развивают студенческие СМИ. Подробнее читайте на нашем сайте.
В пресс-туре приняли участие студенты Российского гуманитарного университета, Национального исследовательского университета МЭИ, Российского химико-технологического университета им. Д.И. Менделеева, Московского архитектурного университета, Российского экономического университета им. Г.В. Плеханова, Московского политехнического университета.
Большинство студентов планируют в дальнейшем заниматься журналистикой и уже сейчас развивают студенческие СМИ. Подробнее читайте на нашем сайте.
👏4👍2
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
В этом году мы «замахнулись на Шекспира»!
🧬Ассоциации медицинских генетиков России и Казахстана совместно готовят грандиозное событие международного уровня в рамках нашей страны.
🔗Кажется, самое время объединяться, делиться знаниями, опытом и без оглядки строить новое будущее!
🔥Итак, 27-28 октября состоится Первый Евразийский форум «Содружество без границ», посвященный орфанным болезням.
🌍9 стран-участниц, 2 площадки и только звёздные эксперты!
Все можно будет увидеть своими глазами, мы делаем это для вас.
☝🏻Не пропустите начало регистрации.
В этом году мы «замахнулись на Шекспира»!
🧬Ассоциации медицинских генетиков России и Казахстана совместно готовят грандиозное событие международного уровня в рамках нашей страны.
🔗Кажется, самое время объединяться, делиться знаниями, опытом и без оглядки строить новое будущее!
🔥Итак, 27-28 октября состоится Первый Евразийский форум «Содружество без границ», посвященный орфанным болезням.
🌍9 стран-участниц, 2 площадки и только звёздные эксперты!
Все можно будет увидеть своими глазами, мы делаем это для вас.
☝🏻Не пропустите начало регистрации.
👍4❤3
☝️☝️‼️Ссылка на регистрацию https://geneticforum.significo.ru/main/
❤6
Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ Ольга Щагина прокомментировала для Российской газеты эксперимент по созданию из стволовых клеток модели мышиного эмбриона
Исследователям из США удалось создать из стволовых клеток (без участия сперматозоидов и яйцеклеток) модели эмбрионов мышей с бьющимся сердцем и основами для всех остальных органов. По просьбе редакции Российской газеты свой комментарий эксперимента дала Ольга Щагина - к.м.н, врач лабораторный генетик, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ.
Она рассказала журналистам насколько революционны и важны для медицинской генетики работы по созданию живого зародыша организма, подчеркнув, что подобные эксперименты порождают морально-этические и законодательные проблемы, которые необходимо решать как можно скорее.
Подробнее об эксперименте можно прочитать по ссылке.
Исследователям из США удалось создать из стволовых клеток (без участия сперматозоидов и яйцеклеток) модели эмбрионов мышей с бьющимся сердцем и основами для всех остальных органов. По просьбе редакции Российской газеты свой комментарий эксперимента дала Ольга Щагина - к.м.н, врач лабораторный генетик, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ.
Она рассказала журналистам насколько революционны и важны для медицинской генетики работы по созданию живого зародыша организма, подчеркнув, что подобные эксперименты порождают морально-этические и законодательные проблемы, которые необходимо решать как можно скорее.
Подробнее об эксперименте можно прочитать по ссылке.
👍3👏3👎1
С Днём знаний!
Первое сентября традиционно знаменует собой начало нового учебного года не только для школьников, а также для студентов, ординаторов, аспирантов и для всех тех, кто желает пополнить багаж знаний и расширить свой кругозор!
Ведь учиться, как известно, никогда не поздно, а такие профессии, как врач и ученый предполагают постоянное повышение квалификации и получение новых знаний.
Пусть учебный год принесёт вам удовлетворение, мотивацию, успехи и, конечно, багаж ценных и нужных знаний!
Пусть приложенные усилия непременно вознаградятся новыми перспективами и открытиями!
🧡 С наилучшими пожеланиями,
Коллектив МГНЦ
Первое сентября традиционно знаменует собой начало нового учебного года не только для школьников, а также для студентов, ординаторов, аспирантов и для всех тех, кто желает пополнить багаж знаний и расширить свой кругозор!
Ведь учиться, как известно, никогда не поздно, а такие профессии, как врач и ученый предполагают постоянное повышение квалификации и получение новых знаний.
Пусть учебный год принесёт вам удовлетворение, мотивацию, успехи и, конечно, багаж ценных и нужных знаний!
Пусть приложенные усилия непременно вознаградятся новыми перспективами и открытиями!
🧡 С наилучшими пожеланиями,
Коллектив МГНЦ
❤7👍3🥰2