"Золгенсма" - один из препаратов, используемых для терапии такого редкого и смертельного генетического заболевания, как спинальная мышечная атрофия. Название этого лекарства известно многим, ведь оно является без преувеличения самым дорогим в мире препаратом.

Недавно главный врач МГНЦ Сергей Воронин дал интервью информационному агентству ТАСС, в котором рассказал, кому из пациентов с диагнозом СМА данный препарат может быть противопоказан и почему.
Так как спинальная мышечная атрофия включена в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года, эта информация сейчас как никогда актуальна. Хотите узнать больше? Переходите по ссылке.

🧬 Вице-премьер Татьяна Голикова будет отвечать за разработки в области генетики, биоинженерии, химической и биологической безопасности https://medvestnik.ru/content/news/Golikova-budet-otvechat-za-razrabotki-v-oblasti-genetiki-i-bioinjenerii.html

С 2023 года сроки первичной и подтверждающей диагностики наследственных заболеваний у новорожденных сократятся. Это позволит медикам вовремя начать лечение и тем самым спасти больше детей.
Подробнее о новом порядке оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, который вступит в силу 31 декабря 2022 года, читайте по ссылке.

🇷🇺 🇹🇲 На этой неделе при поддержке ФГБНУ Медико-Генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова делегация специалистов Туркменистана с дружеским ознакомительным визитом посетила 3 ведущих лечебно-профилактических учреждения Москвы и Московской области:

📍ОСП "НИКИ педиатрии им. академика Ю.В. Вельтищева"

📍ОСП «Российская детская клиническая больница» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

📍ГБУЗ Московской области "НИКИ детства Минздрава Московской области"

🤝 Стороны обсудили возможности для проведения телеконсультаций, организацию стажировки молодых специалистов Туркменистана в московских ЛПУ и другие виды научно-практического сотрудничества.

🇹🇲 В составе делегации из Туркмении:
🔸 Айнабат Сейитмедова - директор Международного учебно-научного центра Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана, советник министра здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана,

🔸Язгуль Ниязмырадова - врач-лаборант Центра эндокринологии и хирургии Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана,

🔸Джахан Ходжаева - специалист по генетическому оборудованию Хозяйственного общества «Седа» Туркменистана.

🇷🇺 Со стороны ФГБНУ "МГНЦ" делегацию сопровождали:

🔸Елена Абелева - заведующая организационно-методическим отделом "МГНЦ", к.б.н.,

🔸Владимир Сапожников - заместитель заведующего организационно-методическим отделом "МГНЦ".

⚡️ 23-26 августа в Новосибирске пройдет VII Всероссийский молодежный научный форум «Наука будущего-наука молодых»

Организатор - Министерство науки и высшего образования РФ

Программа построена по 10 научным направлениям.
Запланировано более 30 стратегических сессий, панельных дискуссий, круглых столов.

Регистрация до 15 августа. Спешите!
Подробности: https://sfy-conf.ru

📌 Уровень информированности о редких заболеваниях по-прежнему остается не слишком высоким - о многих аспектах этих заболеваний не знают даже врачи

📌 «Круг добра» и ведущие медицинские эксперты продолжают расширять коллекцию информационно-ознакомительных видеолекций о редких заболеваниях, публикуя их в «Библиотеке орфанных заболеваний» на сайте Фонда и в видеозаписях Вконтакте

📌 Сегодня мы добавляем десять новых видеолекций! Эксперты расскажут о болезни Помпе, Первичной гипероксалурии I типа, Фенилкетонурии, Ахондроплазии, Наследственной дистрофии сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, а также о Синдроме короткой кишки, Дефицит лизосомной кислой липазы, Врожденные нарушения синтеза желчных кислот, Мукополисахаридоз IV A и Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK

Плейлист Вконтакте
Раздел на сайте

Дорогие друзья!
Сегодня вышел новый, 6 выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне»!

🧬 В нем мы говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний.

🎙 Гость выпуска:
Сергей Воронин - главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

⏰ продолжительность 37 мин.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

Google podcasts: https://usnd.to/CM8W
ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0
Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
Mave: https://gene.mave.digital/
Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421

Сотрудники МГНЦ обнаружили и описали новый фенотип врожденной миопатии

Поиск генетических причин заболевания у пациента 3,5 лет с врожденной миопатией и врожденным эпифизеолизом локтевой кости привёл экспертов МГНЦ к обнаружению совокупности сразу нескольких мутаций гена ASCC1. Ранее в научной литературе ещё не встречалось упоминания о подобных случаях - все известные пациенты с мутациями в гене ASCC1 имели гараздо более тяжёлые врождённые патологии и умирали вскоре после рождения.

В результате долгой работы по секвенированию экзома пациента и анализу РНК всех членов его семьи, сотрудники МГНЦ описали новый, обнаруженный ими механизм, расширяющий спектр патологических проявлений мутаций гена ASCC1. Работа опубликована в American Journal of Medical Genetics Part A.

Хотите узнать, какие именно мутации привели к появлению этого неизвестного ранее фенотипа? Переходите по ссылке в раздел новостей на нашем сайте.

Специалисты МГНЦ выявили ряд характеристик внеклеточной ДНК, которые позволяют достоверно прогнозировать развитие тяжелой преэклампсии. Уникальная методика диагностики поможет врачам предотвратить состояние, опасное для будущей мамы и ее ребёнка.

Чтобы узнать больше о новом способе диагностики преэклампсии у беременных, переходите по ссылке.

Описан новый молекулярный механизм развития синдрома OBAIRH

Совместными усилиями специалистов НМИЦ эндокринологии и Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова удалось поставить точный молекулярный диагноз 7-и неродственным пациентам с одинаковой совокупностью симптомов, характерной для синдрома OBAIRH (тяжелая гипогликемия, морбидное ожирение, надпочечниковая недостаточность и характерная пигментация волос и кожи).
Для обнаружения причин развития данной патологии эксперты МГНЦ провели каждому пациенту секвенирование по Сэнгеру в гене РОМС, секвенирование полного экзома и функциональный анализ in vitro с использованием технологии минигена. Переходите по ссылке, чтобы узнать об этом подробнее!

Сотрудники МГНЦ описали уникальный молекулярно-генетический механизм патогенеза
мукополисахаридоза IVB типа

Мукополисахаридоз IVB типа является редкой лизосомной болезнью накопления, которая представляет собой относительно легкую форму заболеваний, связанных с геном GLB1. Сотрудникам лабораторий наследственных болезней обмена веществ и функциональной геномики МГНЦ с помощью технологии полногеномного секвенирования, анализа мРНК, а также экспериментов с применением методики экспрессии минигенов и антисмысловых молекул удалось выявить и охарактеризовать уникальный молекулярно-генетический механизм патогенеза данного заболевания. В дальнейшем эту информацию можно будет использовать для разработки генетической терапии.

Переходите по ссылке, чтобы узнать больше об этом открытии!

⚡️И ещё одна очень интересная новость #измирагенетики⚡️

Ученые впервые расшифровали ДНК неандертальца на территории России

В Мезмайской пещере был найден зуб древнего человека. Исследование показало, что он принадлежал одной из последних представительниц ранних неандертальских ветвей.

✅ Обрывки ДНК зуба помогли восстановить и изучить структуру больших сегментов ядерной ДНК и полного митохондриального генома обитательницы пещеры. Результаты показали, что неандертальцы обладали разными типами митохондриальной ДНК. Кроме того, были выявлены мутации, вызывающие глухоту при употреблении в пищу некоторых грибов.

ℹ️Информация взята с официального телеграм-канала Минобрнауки России

Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ и ещё 4-х ведущих ЛПУ страны, посвященная исследованию уровня витамина D у детей с ювенильным идиопатическим артритом.

Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) — хроническое аутоиммунное заболевание, характеризующееся деструктивным и воспалительным поражением суставов. Так как предыдущие исследования во всем мире показывают связь между дефицитом витамина D и повышенным риском аутовоспалительных патологий, целью данной работы стало сравнение уровня витамина D у детей и подростков с ЮИА и контрольной группой сверстников в разные возрастные периоды в трех регионах Российской Федерации (центр, север и юг). В ходе исследования было также рассмотренно влияние эндогенных, экзогенных и генетических факторов на измеренные различия.

Хотите узнать подробнее о результатах данного исследования? Тогда переходите по ссылке!