Ученые МГНЦ выявили патогенный вариант PARN при врожденном дискератозе
🔷Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выявили и охарактеризовали новый патогенный вариант гена PARN при врожденном дискератозе, который приводит к разрушению точки ветвления (branch point site). Статья ученых была опубликована в научном журнале «Clinical Genetics».
🔷Врожденный дискератоз – это редкое генетическое заболевание. Сегодня в качестве причин болезни идентифицированы патогенные варианты в 18 различных генах. Одним из генов, регулирующих стабильность теломеразы, является PARN.
🔷В своем исследовании ученые МГНЦ описали историю болезни пациента с дискератозом 6 типа.
, – рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Наталия Семенова.
🔷Первоначальный анализ трех исследований методом полногеномного секвенирования (WGS) не смог выявить патогенные варианты, объясняющие клиническую картину у пациента. На основании дополнительных клинических данных, специалисты МГНЦ провели повторный анализ данных WGS, что позволило выявить два варианта в гене PARN: один патогенный вариант c.1045C > T и один вариант с неопределенным клиническим значением c.178-28T > C.
– пояснила научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома МГНЦ Дарья Акимова.
🔷Результаты научных исследований специалистов МГНЦ демонстрируют критическую роль повторного анализа WGS в сочетании с функциональными исследованиями в разрешении атипичных проявлений, особенно, для генов с плохо определенными корреляциями генотип и фенотип.
Авторы: Дарья Акимова, Наталья Семенова, Татьяна Череватова, Михаил Скоблов
🔷Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выявили и охарактеризовали новый патогенный вариант гена PARN при врожденном дискератозе, который приводит к разрушению точки ветвления (branch point site). Статья ученых была опубликована в научном журнале «Clinical Genetics».
🔷Врожденный дискератоз – это редкое генетическое заболевание. Сегодня в качестве причин болезни идентифицированы патогенные варианты в 18 различных генах. Одним из генов, регулирующих стабильность теломеразы, является PARN.
🔷В своем исследовании ученые МГНЦ описали историю болезни пациента с дискератозом 6 типа.
«Постановка диагноза для врача-генетика не всегда происходит одномоментно. Это связано с тем, что клинические симптомы пациента проявляются с течением времени. Так было в нашем случае у ребенка с дискератозом 6 типа. Основная проблема связана с нарушением функции костного мозга. Симптом, который позволил нам приблизиться к диагнозу, появился у ребенка с рождения. Среди первых симптомов были отмечены микроцефалия, задержка развития»
, – рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Наталия Семенова.
🔷Первоначальный анализ трех исследований методом полногеномного секвенирования (WGS) не смог выявить патогенные варианты, объясняющие клиническую картину у пациента. На основании дополнительных клинических данных, специалисты МГНЦ провели повторный анализ данных WGS, что позволило выявить два варианта в гене PARN: один патогенный вариант c.1045C > T и один вариант с неопределенным клиническим значением c.178-28T > C.
«С помощью биоинформатического анализа и анализа РНК мы продемонстрировали, что вариант c.178-28T > C приводит к пропуску экзона 4 в гене PARN из-за разрушения сайта точки ветвления и запускает NMD-опосредованную деградацию полученных транскриптов. Эти результаты позволили реклассифицировать вариант c.178-28T > C как патогенный. Таким образом, у пациента было обнаружено два патогенных варианта PARN, что позволило поставить окончательный молекулярный диагноз»,
– пояснила научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома МГНЦ Дарья Акимова.
🔷Результаты научных исследований специалистов МГНЦ демонстрируют критическую роль повторного анализа WGS в сочетании с функциональными исследованиями в разрешении атипичных проявлений, особенно, для генов с плохо определенными корреляциями генотип и фенотип.
Авторы: Дарья Акимова, Наталья Семенова, Татьяна Череватова, Михаил Скоблов
❤9👍4👏4
Специалисты МГНЦ помогли установить диагноз НЦЛ2 ребенку из Ленинградской области
✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова помогли установить диагноз тяжелого наследственного заболевания четырехлетней пациентке из Ленинградской области. Специалисты МГНЦ провели обследование и генетический анализ и подтвердили диагноз – нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2) или болезнь Баттена. Первые симптомы появились у девочки еще в три года.
✅Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ.
✅НЦЛ2 развивается в раннем детском возрасте и проявляется прогрессирующей миоклонической эпилепсией, зрительными нарушениями, прогрессирующими интеллектуальными и двигательными расстройствами. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Если болезнь не лечить, то это приведет к потере зрения и тяжелым неврологическим нарушениям.
✅В МГНЦ осуществляется программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа.
✅После верификации диагноза врачи Российской детской клинической больнице Пироговского университета Минздрава России установили пациентке резервуар Оммайя. Затем доктора Детской областной больницы Ленинградской области провели инновационную терапию и ввели лекарство через резервуар. Препаратом патогенетической терапии, способным замедлить течение НЦЛ2, обеспечил фонд «Круг добра».
✅Для внедрения технологии в регионе медицинские специалисты из Ленинградской области прошли обучение у коллег из Морозовской детской городской клинической больницы Департамента здравоохранения Москвы. Теперь ребенок получает жизненно необходимую терапию ближе к дому, под постоянным наблюдением врачей.
✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова помогли установить диагноз тяжелого наследственного заболевания четырехлетней пациентке из Ленинградской области. Специалисты МГНЦ провели обследование и генетический анализ и подтвердили диагноз – нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2) или болезнь Баттена. Первые симптомы появились у девочки еще в три года.
✅Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ.
✅НЦЛ2 развивается в раннем детском возрасте и проявляется прогрессирующей миоклонической эпилепсией, зрительными нарушениями, прогрессирующими интеллектуальными и двигательными расстройствами. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Если болезнь не лечить, то это приведет к потере зрения и тяжелым неврологическим нарушениям.
✅В МГНЦ осуществляется программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа.
✅После верификации диагноза врачи Российской детской клинической больнице Пироговского университета Минздрава России установили пациентке резервуар Оммайя. Затем доктора Детской областной больницы Ленинградской области провели инновационную терапию и ввели лекарство через резервуар. Препаратом патогенетической терапии, способным замедлить течение НЦЛ2, обеспечил фонд «Круг добра».
✅Для внедрения технологии в регионе медицинские специалисты из Ленинградской области прошли обучение у коллег из Морозовской детской городской клинической больницы Департамента здравоохранения Москвы. Теперь ребенок получает жизненно необходимую терапию ближе к дому, под постоянным наблюдением врачей.
👍12❤8🔥7
Ученые описали новое заболевание из группы лизосомных болезней накопления
♻️Международная команда исследователей установила, что редкие мутации в гене SPNS1 могут вызывать болезнь, которая поражает мышцы и некоторые внутренние органы.
♻️Новое заболевание, о котором ранее было неизвестно, отнесено к группе лизосомных болезней накопления. Результаты исследования опубликованы в медицинском журнале «Journal of Clinical Investigation».
♻️Ученые выяснили, что варианты в гене SPNS1 нарушают работу лизосом, что приводит к накоплению жиров и холестерина. Это, в свою очередь, вызывает прогрессирующее повреждение органов и тканей.
♻️Международная команда исследователей установила, что редкие мутации в гене SPNS1 могут вызывать болезнь, которая поражает мышцы и некоторые внутренние органы.
♻️Новое заболевание, о котором ранее было неизвестно, отнесено к группе лизосомных болезней накопления. Результаты исследования опубликованы в медицинском журнале «Journal of Clinical Investigation».
♻️Ученые выяснили, что варианты в гене SPNS1 нарушают работу лизосом, что приводит к накоплению жиров и холестерина. Это, в свою очередь, вызывает прогрессирующее повреждение органов и тканей.
Газета.Ru
Ученые открыли новое заболевание, поражающее печень и мышцы
JCI: мутации в гене SPNS1 вызывают заболевание, поражающее печень и мышцы
👍15
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🧬 Стартовала неделя осведомленности о Наследственной дистрофии сетчатки
📝 Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр генетически и фенотипически разнообразных заболеваний, связанных более чем с 260 различными генами. Эти состояния относятся к категории редких заболеваний, которые приводят к значительному снижению зрения и инвалидизации.
🧬 В числе наиболее распространенных видов наследственной дистрофии сетчатки можно выделить пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера и некоторые другие формы заболевания.
💔К сожалению, большинство видов наследственной дистрофии сетчатки проявляются прогрессирующим ухудшением зрения. У младенцев это отсутствие фиксации взгляда и отсутствие зрачковых реакций. У детей старшего возраста - ухудшение способности видеть в сумерках, нарушение цветоощущения, сужение полей зрения, искажения предметов, ощущение «искр» в поле зрения. Всё эти симптомы требуют детального изучения и молекулярно-генетического анализа.
❤ В июле 2021 года Фонд «Круг добра» включил наследственную дистрофию сетчатки, вызванную биаллельными мутациями в гене RPE65 (врожденный амавроз Лебера 2 тип и пигментный ретинит 20 тип) в Перечень нозологий. В том же году Фонд принял в Перечень для закупок зарегистрированный в РФ генный препарат воретиген непарвовек для терапии наследственной дистрофии сетчатки (препарат зарегистрирован в России и по заявкам Фонда закупается ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России по процедуре госзакупок).
👁 Благодаря этой передовой терапии 26 подопечных детей Фонда с тяжелой формой наследственной ретинопатии смогли не только сохранить, но и улучшить своё зрение.
📝 Для пациентов с наследственной патологией глаза в МГНЦ работает Отделение офтальмогенетики, где всесторонне изучаются все наследственные глазные болезни (изолированные и синдромальные): их распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения. Здесь проводится клинико-инструментальная диагностика наследственных заболеваний с применением современного офтальмологического оборудования и здесь же пациенты направляются на молекулярно-генетические исследования.
🧬 О наследственной дистрофии сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, вы можете больше узнать в нашей Библиотеке орфанных заболеваний – из видеолекции заведующего отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, куратора по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцента Виталия Викторовича Кадышева. Известный врач-офтальмогенетик подробно рассказывает о причинах, симптомах, диагностике, видах терапии пациентов с наследственной патологией сетчатки и перспективах улучшения качества жизни пациентов, получающих своевременное лечение.
❤ Одну из историй детей с наследственной патологией органов зрения, изменения их жизни на фоне получаемой терапии можно прочитать здесь.
📝 Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр генетически и фенотипически разнообразных заболеваний, связанных более чем с 260 различными генами. Эти состояния относятся к категории редких заболеваний, которые приводят к значительному снижению зрения и инвалидизации.
🧬 В числе наиболее распространенных видов наследственной дистрофии сетчатки можно выделить пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера и некоторые другие формы заболевания.
💔К сожалению, большинство видов наследственной дистрофии сетчатки проявляются прогрессирующим ухудшением зрения. У младенцев это отсутствие фиксации взгляда и отсутствие зрачковых реакций. У детей старшего возраста - ухудшение способности видеть в сумерках, нарушение цветоощущения, сужение полей зрения, искажения предметов, ощущение «искр» в поле зрения. Всё эти симптомы требуют детального изучения и молекулярно-генетического анализа.
❤ В июле 2021 года Фонд «Круг добра» включил наследственную дистрофию сетчатки, вызванную биаллельными мутациями в гене RPE65 (врожденный амавроз Лебера 2 тип и пигментный ретинит 20 тип) в Перечень нозологий. В том же году Фонд принял в Перечень для закупок зарегистрированный в РФ генный препарат воретиген непарвовек для терапии наследственной дистрофии сетчатки (препарат зарегистрирован в России и по заявкам Фонда закупается ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России по процедуре госзакупок).
👁 Благодаря этой передовой терапии 26 подопечных детей Фонда с тяжелой формой наследственной ретинопатии смогли не только сохранить, но и улучшить своё зрение.
📝 Для пациентов с наследственной патологией глаза в МГНЦ работает Отделение офтальмогенетики, где всесторонне изучаются все наследственные глазные болезни (изолированные и синдромальные): их распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения. Здесь проводится клинико-инструментальная диагностика наследственных заболеваний с применением современного офтальмологического оборудования и здесь же пациенты направляются на молекулярно-генетические исследования.
🧬 О наследственной дистрофии сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, вы можете больше узнать в нашей Библиотеке орфанных заболеваний – из видеолекции заведующего отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, куратора по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцента Виталия Викторовича Кадышева. Известный врач-офтальмогенетик подробно рассказывает о причинах, симптомах, диагностике, видах терапии пациентов с наследственной патологией сетчатки и перспективах улучшения качества жизни пациентов, получающих своевременное лечение.
❤ Одну из историй детей с наследственной патологией органов зрения, изменения их жизни на фоне получаемой терапии можно прочитать здесь.
Фонд Круг Добра
Стартовала неделя осведомленности о Наследственной дистрофии сетчатки
Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр генетически и фенотипически разнообразных заболеваний, связанных более чем с 260 различными генами. Эти состояния относятся к категории редких заболеваний, которые приводят к значительному…
❤9👍8
28 сентября – Международный день глухих
💠С 1958 года в последнее воскресенье сентября в мире проводится Международный день глухих. День осведомленности был учрежден в 1958 году, в честь создания Всемирной федерации глухонемых.
💠Глухота может наступить по разным причинам: в результате травмы, болезни. Кроме того, огромную роль при потере слуха играет генетика. Так, в более чем 50% случаев на наличие врожденных нарушений слуха влияют генетические факторы: это либо нарушения слуха, передаваемые детям по наследству, при этом у родителей слух может быть абсолютно нормальным, либо мутации, возникающие в процессе внутриутробного развития.
💠Наследственными заболеваниями, в том числе, связанными с нарушением слуха, занимаются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Так, сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, которой руководит заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко обнаружили новую молекулярную причину наследственной тугоухости в чувашской популяции.
– рассказала Рена Зинченко.
💠Много интересной информации о наследственной глухоте также можно узнать из подкаста «На генном уровне», посвященном этой теме.
💠С 1958 года в последнее воскресенье сентября в мире проводится Международный день глухих. День осведомленности был учрежден в 1958 году, в честь создания Всемирной федерации глухонемых.
💠Глухота может наступить по разным причинам: в результате травмы, болезни. Кроме того, огромную роль при потере слуха играет генетика. Так, в более чем 50% случаев на наличие врожденных нарушений слуха влияют генетические факторы: это либо нарушения слуха, передаваемые детям по наследству, при этом у родителей слух может быть абсолютно нормальным, либо мутации, возникающие в процессе внутриутробного развития.
💠Наследственными заболеваниями, в том числе, связанными с нарушением слуха, занимаются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Так, сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, которой руководит заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко обнаружили новую молекулярную причину наследственной тугоухости в чувашской популяции.
«Впервые показан вклад гена GIPC3 в развитие аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости у российских пациентов. Ген GIPC3 кодирует белок, участвующий в функционировании чувствительных клеток внутреннего уха и нейронов спирального ганглия. Мутации в данном гене ассоциированы с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью, тип 15 (DFNB15)»,
– рассказала Рена Зинченко.
💠Много интересной информации о наследственной глухоте также можно узнать из подкаста «На генном уровне», посвященном этой теме.
👍6❤5🙏5🔥2
Эксперты МГНЦ приняли участие во II Международной научно-образовательной конференции «5П Детская медицина»
🔷II Международная научно-образовательная конференция, посвященная инновационным технологиям перинатологии, педиатрии, детской хирургии и защите материнства и детства проходила 25-26 сентября 2025 года в городе Туркестан Республики Казахстан.
🔷Мероприятие проводится совместно с Казахстанско-Российским медицинским университетом, Международной академией педиатрии и детской хирургии и Консорциумом «5П Детская медицина» в гибридном формате.
🔷 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на конференции представляли заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова и ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Вера Шадрина.
🔷Рена Зинченко и Вера Шадрина в секции «Редкие болезни ранней жизни» стали сомодератороми. Кроме того, Рена Зинченко выступила с докладом «Неонатальный скрининг: международный и российский опыт», а также приняла участие в панельной дискуссии «Биологическая безопасность», заседании круглого стола «Вопросы подготовки кадров в области педиатрии и детской хирургии» и мастер-классах.
🔷Анна Воронкова представила доклад «Муковисцидоз как модель для орфанных заболеваний», а Вера Шадрина в своем выступлении рассказала о наследственной панкреатической недостаточности и об основных принципах нутритивной поддержки.
🔷Также специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ модерировали сессию «Новые возможности в диагностике орфанных заболеваний». Помимо этого, врачи проконсультировали трех пациентов, в том числе, одного – в реанимационном отделении.
🔷II Международная научно-образовательная конференция, посвященная инновационным технологиям перинатологии, педиатрии, детской хирургии и защите материнства и детства проходила 25-26 сентября 2025 года в городе Туркестан Республики Казахстан.
🔷Мероприятие проводится совместно с Казахстанско-Российским медицинским университетом, Международной академией педиатрии и детской хирургии и Консорциумом «5П Детская медицина» в гибридном формате.
🔷 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на конференции представляли заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова и ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Вера Шадрина.
🔷Рена Зинченко и Вера Шадрина в секции «Редкие болезни ранней жизни» стали сомодератороми. Кроме того, Рена Зинченко выступила с докладом «Неонатальный скрининг: международный и российский опыт», а также приняла участие в панельной дискуссии «Биологическая безопасность», заседании круглого стола «Вопросы подготовки кадров в области педиатрии и детской хирургии» и мастер-классах.
🔷Анна Воронкова представила доклад «Муковисцидоз как модель для орфанных заболеваний», а Вера Шадрина в своем выступлении рассказала о наследственной панкреатической недостаточности и об основных принципах нутритивной поддержки.
🔷Также специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ модерировали сессию «Новые возможности в диагностике орфанных заболеваний». Помимо этого, врачи проконсультировали трех пациентов, в том числе, одного – в реанимационном отделении.
❤8👍6
В МГНЦ впервые в России описали клинический случай пациента с отцовской однородительской дисомией хромосомы 16
♻️В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья пациентки двухлетнего возраста с признаками генетического заболевания, которые не представлялось возможным объяснить конкретным синдромом. По результатам исследований выявлена однородительская дисомия хромосомы 16. Статья, посвященная диагностике данного случая, вышла в журнале «International journal of molecular science».
♻️После нескольких масштабных исследований специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ предположили, что причиной состояния пациентки может быть нарушение импринтинга. Дополнительные анализы позволили установить аномалии метилирования гена ZNF597, расположенного на хромосоме 16.
, - рассказала научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Елизавета Панченко.
♻️Образцы ДНК пациентки сохранены во Всероссийской коллекции образцов пациентов с орфанными заболеваниями, создание которой поддержано грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации в рамках реализации отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
♻️В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья пациентки двухлетнего возраста с признаками генетического заболевания, которые не представлялось возможным объяснить конкретным синдромом. По результатам исследований выявлена однородительская дисомия хромосомы 16. Статья, посвященная диагностике данного случая, вышла в журнале «International journal of molecular science».
♻️После нескольких масштабных исследований специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ предположили, что причиной состояния пациентки может быть нарушение импринтинга. Дополнительные анализы позволили установить аномалии метилирования гена ZNF597, расположенного на хромосоме 16.
«Однородительская дисомия по хромосоме 16 – это довольно частое событие. Однако большая часть таких случаев, описанная в научной литературе, относится к материнскому наследованию. Случаев однородительской дисомии отцовского происхождения описано всего единицы, и, однородительская дисомия либо не приводила к заболеваниям, либо же причиной болезни становились патогенные варианты генов рецессивных заболеваний в гомозиготном состоянии. Нарушение импринтинга как причину болезни при однородительской дисомии отцовского происхождения мы описали впервые в России. Этот случай помогает систематизировать данные о клинических проявлениях, связанных с нарушениями импринтинга в недостаточно изученных импринтированных районах хромосом, к которым относится хромосома 16»
, - рассказала научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Елизавета Панченко.
♻️Образцы ДНК пациентки сохранены во Всероссийской коллекции образцов пациентов с орфанными заболеваниями, создание которой поддержано грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации в рамках реализации отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
❤12🔥9👍4
Российские ученые создали первый оригинальный препарат для генной терапии гемофилии
🔵Председатель Правительства Российской Федерации Михаил Мишустин сообщил, что российские ученые создали первый оригинальный препарат для генной терапии гемофилии. Об этом премьер-министр сообщил, выступая на пленарной сессии «Союз новых технологий: создавая промышленность будущего» международной промышленной выставки «Иннопром. Беларусь»
– отметил Михаил Мишустин.
🔵По его словам, Правительство России продолжает делать все необходимое, чтобы расширить выпуск качественной высокотехнологичной продукции, созданной за счет собственных научных и инженерных решений, чтобы укрепить индустриальную базу страны.
🔵Председатель Правительства Российской Федерации Михаил Мишустин сообщил, что российские ученые создали первый оригинальный препарат для генной терапии гемофилии. Об этом премьер-министр сообщил, выступая на пленарной сессии «Союз новых технологий: создавая промышленность будущего» международной промышленной выставки «Иннопром. Беларусь»
«Есть неплохие результаты и в фармацевтической промышленности. На финальной стадии разработки находятся и другие передовые лекарства – для лечения рака крови, а также против опухолей»,
– отметил Михаил Мишустин.
🔵По его словам, Правительство России продолжает делать все необходимое, чтобы расширить выпуск качественной высокотехнологичной продукции, созданной за счет собственных научных и инженерных решений, чтобы укрепить индустриальную базу страны.
government.ru
Михаил Мишустин принял участие в работе международной промышленной выставки «Иннопром. Беларусь»
Председатель Правительства совместно с главами делегаций государств – участников заседания Совета глав правительств СНГ осмотрел выставку и выступил на пленарной сессии «Союз новых технологий: создавая промышленность будущего».
❤9🔥6👍5
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
🟢30 сентября - международный день осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.
🟢КПМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.
🟢На данный момент описано более 30 типов КПМД.
Частота возникновения КПМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями может достигать 2 400 человек.
🟢Символический цвет этого дня — зелёный лайм (lime green). Он был выбран не случайно: на английском языке словосочетание "lime-green" созвучно с "limb-girdle" (что переводится как "конечностно-поясной"). В поддержку дня осведомлённости пациенты по всему миру публикуют фото с элементами зелёного цвета под хэштегом #LGMDday2025.
🟢В этом году опубликовано первое англоязычное руководство по КПМД - https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/lgmd-care/
🟢Дополнительную информацию о КПМД можно также найти на сайтах lgmd.ru и lgmd-info.org.
🟢Во вложении к посту листовка с краткой информацией о КПМД, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Поделитесь ей со своими врачами, чтобы они знали, куда можно обратиться и куда направлять пациента с КПМД.
🟢КПМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.
🟢На данный момент описано более 30 типов КПМД.
Частота возникновения КПМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями может достигать 2 400 человек.
🟢Символический цвет этого дня — зелёный лайм (lime green). Он был выбран не случайно: на английском языке словосочетание "lime-green" созвучно с "limb-girdle" (что переводится как "конечностно-поясной"). В поддержку дня осведомлённости пациенты по всему миру публикуют фото с элементами зелёного цвета под хэштегом #LGMDday2025.
🟢В этом году опубликовано первое англоязычное руководство по КПМД - https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/lgmd-care/
🟢Дополнительную информацию о КПМД можно также найти на сайтах lgmd.ru и lgmd-info.org.
🟢Во вложении к посту листовка с краткой информацией о КПМД, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Поделитесь ей со своими врачами, чтобы они знали, куда можно обратиться и куда направлять пациента с КПМД.
❤30👍12🔥7
Специалисты МГНЦ – участники VII Всероссийской научно-практической конференции «Осенние Филатовские чтения – важные вопросы детского здоровья»
✅ VII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Осенние Филатовские чтения – важные вопросы детского здоровья» проходила 24-26 сентября 2025 года в Москве в гибридном формате. За эти дни состоялось около 50 симпозиумов, более 150 лекций и мастер-классов.
✅ Участниками научного мероприятиями стали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Значение регистра пациентов в структуре организации помощи при орфанных респираторных заболеваниях: международный опыт» подготовили заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко и главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.
✅ Создание регистров – важный шаг для лечения редких заболеваний, считают авторы научного сообщения.
– отметила Наталия Каширская.
✅ Говоря о международных программах консолидации данных по орфанным заболеваниям, Наталия Каширская порекомендовала медицинским специалистам обращаться на сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, где в разделе «ОрфаПоиск» собрана обширная информация о редких болезнях.
✅ Во втором докладе Наталия Каширская рассказала о применении муколитических препаратов в терапии орфанных респираторных заболеваний у детей.
«Когда информация о каком-либо редком заболевании собрана в одном месте, в частности, в регистре, это помогает принимать взвешенные, важные решения, которые связаны и с диагностикой, и с лечением, и с разработкой необходимых диагностических и лечебных мероприятий для наших пациентов»,
– отметила Наталия Каширская.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11👏4❤1
Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта
💠Синдром Ретта – это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, встречающееся с частотой один случай на 12 тысяч новорожденных. Причиной болезни являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Поломки в генах ведут к нарушению функций белка MECP2, что приводит к тяжелой дисфункции нервных клеток и нарушению нервно-психического развития.
💠Синдром Ретта встречается чаще всего у девочек, за небольшим исключением. Родители обычно не являются носителями заболевания, мутации в гене MECP2 возникают de novo.
💠Основные проявления синдрома – нарушение функции целенаправленного движения рук и появление стереотипных движений. К примеру, это могут быть потирающие или моющие движения, постукивание, хлопанье в ладоши. Также у таких пациентов почти всегда полностью отсутствует речь, а другие способы коммуникации сильно затруднены.
💠Среди других характерных признаков заболевания – бруксизм, гиперсаливация, апноэ, атаксия, патологические изменения на электроэнцефалографии, эпилептические и вегетативные приступы, проблемы с желудочно-кишечным трактом, сколиоз, гипотонус в сочетании с гипертонусом конечностей.
💠Синдром Ретта диагностируется по клинической картине, однако, для его подтверждения требуется проведение молекулярно-генетической диагностики.
💠В настоящее время в мире зарегистрировано одно лекарство для синдрома Ретта – трофинетид, которое незначительно улучшает симптомы у некоторых пациентов.
💠Синдром Ретта – это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, встречающееся с частотой один случай на 12 тысяч новорожденных. Причиной болезни являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Поломки в генах ведут к нарушению функций белка MECP2, что приводит к тяжелой дисфункции нервных клеток и нарушению нервно-психического развития.
💠Синдром Ретта встречается чаще всего у девочек, за небольшим исключением. Родители обычно не являются носителями заболевания, мутации в гене MECP2 возникают de novo.
💠Основные проявления синдрома – нарушение функции целенаправленного движения рук и появление стереотипных движений. К примеру, это могут быть потирающие или моющие движения, постукивание, хлопанье в ладоши. Также у таких пациентов почти всегда полностью отсутствует речь, а другие способы коммуникации сильно затруднены.
💠Среди других характерных признаков заболевания – бруксизм, гиперсаливация, апноэ, атаксия, патологические изменения на электроэнцефалографии, эпилептические и вегетативные приступы, проблемы с желудочно-кишечным трактом, сколиоз, гипотонус в сочетании с гипертонусом конечностей.
💠Синдром Ретта диагностируется по клинической картине, однако, для его подтверждения требуется проведение молекулярно-генетической диагностики.
💠В настоящее время в мире зарегистрировано одно лекарство для синдрома Ретта – трофинетид, которое незначительно улучшает симптомы у некоторых пациентов.
❤356👍75🙏68🕊19🔥10💘8
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертаций
💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который проходил два дня – 29 и 30 сентября, состоялись защиты сразу четырех диссертаций.
💠Защита диссертации Дениса Кистола на тему: «Молекулярно-генетическая и клиническая характеристика синдрома Ли в Российской Федерации», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. – Генетика, прошла 29 сентября. Работа посвящена комплексному исследованию молекулярно-генетического спектра синдрома Ли в Российской Федерации, выявлению клинико-генетических корреляций и расчету частоты заболевания в популяции.
💠В тот же день была защищена диссертация Светланы Смирнихиной «Технологии редактирования генома для этиотропной терапии муковисцидоза», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности: 1.5.7. – Генетика. Ученый раскрыла вопросы разработки подходов к коррекции мутаций, приводящих к муковисцидозу, на основе методов геномного редактирования.
💠Защита диссертации Натальи Балиновой «Этногеномика ойратов и анализ векторов антропогенетической изменчивости в системе народов Евразии», представленная на соискание ученой степени доктора биологических наук по специальности: 1.5.7. – Генетика, состоялась 30 сентября. Автор посвятила работу исследованию этногенетической истории ойратов и поиску генофенотипических связей.
💠Диссертация Ольги Исмагиловой «Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. – Генетика, также была защищена 30 сентября. В работе подробно описано исследование спектра патогенных вариантов в генах, связанных с синдромом Рубинштейна-Тейби в когорте российских пациентов.
💐Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с важным событием – успешной защитой диссертации. Желаем коллегам не останавливаться на достигнутом, а также интересных находок и высоких достижений в научных изысканиях!
💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который проходил два дня – 29 и 30 сентября, состоялись защиты сразу четырех диссертаций.
💠Защита диссертации Дениса Кистола на тему: «Молекулярно-генетическая и клиническая характеристика синдрома Ли в Российской Федерации», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. – Генетика, прошла 29 сентября. Работа посвящена комплексному исследованию молекулярно-генетического спектра синдрома Ли в Российской Федерации, выявлению клинико-генетических корреляций и расчету частоты заболевания в популяции.
💠В тот же день была защищена диссертация Светланы Смирнихиной «Технологии редактирования генома для этиотропной терапии муковисцидоза», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности: 1.5.7. – Генетика. Ученый раскрыла вопросы разработки подходов к коррекции мутаций, приводящих к муковисцидозу, на основе методов геномного редактирования.
💠Защита диссертации Натальи Балиновой «Этногеномика ойратов и анализ векторов антропогенетической изменчивости в системе народов Евразии», представленная на соискание ученой степени доктора биологических наук по специальности: 1.5.7. – Генетика, состоялась 30 сентября. Автор посвятила работу исследованию этногенетической истории ойратов и поиску генофенотипических связей.
💠Диссертация Ольги Исмагиловой «Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. – Генетика, также была защищена 30 сентября. В работе подробно описано исследование спектра патогенных вариантов в генах, связанных с синдромом Рубинштейна-Тейби в когорте российских пациентов.
💐Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с важным событием – успешной защитой диссертации. Желаем коллегам не останавливаться на достигнутом, а также интересных находок и высоких достижений в научных изысканиях!
❤37🔥13🎉12👍7👏4
В Смоленске 23 пациента с муковисцидозом и подозрением на первичную цилиарную дискинезию прошли консультации в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
🔷В Смоленске мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» состоялись на базе Смоленского государственного медицинского университета. Здесь прошла научно-практическая конференция с международным участием, приуроченная к 105-летнему юбилею вуза, а также школа для пациентов.
🔷Также на базе Смоленского государственного медицинского университета состоялся прием пациентов. К ведущим специалистам пришли 11 детей и двое взрослых с установленным диагнозом «муковисцидоз». Эксперты осмотрели четверо детей и четверо взрослых с бронхоэктазами, у которых подозревается редкое заболевание – первичная цилиарная дискинезия. У них взяли образцы биоматериала для дальнейших исследований в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. На прием к психологу и кинезиотерапевту пришли трое пациентов с муковисцидозом и трое с бронхоэктазами. Всего в рамках проекта помощь в Смоленске получили 23 человека.
🔷В настоящее время благодаря президентскому фонду «Круг добра» более 1800 детей с муковисцидозом в возрасте от 6 до 18 лет в России получают препараты таргетной терапии, кроме того, препараты стали доступны пациентам в возрасте от 3 до 6 лет, их около 400 человек.
🔷В 2024 году в перечень орфанных болезней Минздрава России вошло новое заболевание - первичная цилиарная дискинезия. Это наследственное заболевание группы цилиопатий, обусловленное патогенными вариантами в целом ряде генов. По клинической картине может иметь сходство с муковисцидозом, поскольку у пациентов могут развиваться бронхоэктазы. Для постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют электронную микроскопию ресничек эпителия респираторного тракта и полноэкзомное секвенирование.
, - отметила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
🔷В Смоленске мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» состоялись на базе Смоленского государственного медицинского университета. Здесь прошла научно-практическая конференция с международным участием, приуроченная к 105-летнему юбилею вуза, а также школа для пациентов.
🔷Также на базе Смоленского государственного медицинского университета состоялся прием пациентов. К ведущим специалистам пришли 11 детей и двое взрослых с установленным диагнозом «муковисцидоз». Эксперты осмотрели четверо детей и четверо взрослых с бронхоэктазами, у которых подозревается редкое заболевание – первичная цилиарная дискинезия. У них взяли образцы биоматериала для дальнейших исследований в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. На прием к психологу и кинезиотерапевту пришли трое пациентов с муковисцидозом и трое с бронхоэктазами. Всего в рамках проекта помощь в Смоленске получили 23 человека.
🔷В настоящее время благодаря президентскому фонду «Круг добра» более 1800 детей с муковисцидозом в возрасте от 6 до 18 лет в России получают препараты таргетной терапии, кроме того, препараты стали доступны пациентам в возрасте от 3 до 6 лет, их около 400 человек.
🔷В 2024 году в перечень орфанных болезней Минздрава России вошло новое заболевание - первичная цилиарная дискинезия. Это наследственное заболевание группы цилиопатий, обусловленное патогенными вариантами в целом ряде генов. По клинической картине может иметь сходство с муковисцидозом, поскольку у пациентов могут развиваться бронхоэктазы. Для постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют электронную микроскопию ресничек эпителия респираторного тракта и полноэкзомное секвенирование.
«Охват таргетной терапией пациентов с муковисцидозом в возрасте 6-18 лет составил 80%. Процент назначения двукомпонентного препарата таргетной терапией снизился до 6%, что соответствует международным данным. За 28 выездов с момента старта проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в мероприятиях приняло участие более 4500 человек, состоялось более 800 консультаций. Сегодня проводятся исследования биологического материала, полученного при браш-биопсии для трансмиссионной электронной микроскопии, ДНК-диагностики, микробиологического исследования. В российскую базу данных пациентов с первичной цилиарной дискинезией уже вошло более 350 человек. Кроме того, активная работа по выявлению пациентов с этим новым орфанным заболеванием позволила диагностировать 18 человек с первичными иммунодефицитами и другими редкими заболеваниями»
, - отметила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
❤11👍6🙏4
Эксперты МГНЦ выступили на конференции «Интегративная медицина 360° Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»
🟢Всероссийская конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз». Кардиология» состоялась в онлайн-формате 2 октября 2025 года.
🟢Участники мероприятия обсудили вопросы дифференциальной диагностики между приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями и наследственно индуцированными заболеваниями в клинике внутренних болезней. Также поговорили о различии лечения пациентов с наследственными и приобретенными хроническими неинфекционными болезнями, о том, как выявить «красные флаги» наследственных болезней по результатам клинических и инструментальных исследований. Затронули вопросы необходимости консультации медицинского генетика и применения генетических тестов в разных клинических ситуациях.
🟢Программа конференции была разделена на четыре тематические секции:
•«Актуальные вопросы кардиогенетики»,
•«Диагностические критерии и лечение заболеваний сердца: возможные трудности и пути их преодоления»,
•«Моногенные нарушения липидного обмена»,
•«Генетическое тестирование в кардиологии».
– отметила в приветственном слове заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🟢В конференции приняли участие специалисты МГНЦ:
- профессор кафедры медицинской генетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Eлена Заклязьминская с докладом «Маршрутизация пациентов с подозрением на первичные кардиомиопатии»,
- врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев с докладом «Редкие маски дислипидемий»,
- руководитель отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова с докладом «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений в кардиологии».
🟢Всероссийская конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз». Кардиология» состоялась в онлайн-формате 2 октября 2025 года.
🟢Участники мероприятия обсудили вопросы дифференциальной диагностики между приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями и наследственно индуцированными заболеваниями в клинике внутренних болезней. Также поговорили о различии лечения пациентов с наследственными и приобретенными хроническими неинфекционными болезнями, о том, как выявить «красные флаги» наследственных болезней по результатам клинических и инструментальных исследований. Затронули вопросы необходимости консультации медицинского генетика и применения генетических тестов в разных клинических ситуациях.
🟢Программа конференции была разделена на четыре тематические секции:
•«Актуальные вопросы кардиогенетики»,
•«Диагностические критерии и лечение заболеваний сердца: возможные трудности и пути их преодоления»,
•«Моногенные нарушения липидного обмена»,
•«Генетическое тестирование в кардиологии».
«Генетика и генетическое тестирование прямо сейчас проникают в разные области медицины, в том числе, в кардиологию. Генетическое тестирование дает возможность наиболее полно понять природу некоторых классов заболеваний в кардиологии. В нашей стране генетическое тестирование и консультирование таких пациентов становятся все более доступными»,
– отметила в приветственном слове заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🟢В конференции приняли участие специалисты МГНЦ:
- профессор кафедры медицинской генетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Eлена Заклязьминская с докладом «Маршрутизация пациентов с подозрением на первичные кардиомиопатии»,
- врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев с докладом «Редкие маски дислипидемий»,
- руководитель отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова с докладом «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений в кардиологии».
❤12👍5🔥5👏2
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
🧬26-27 сентября 2025 года Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) провело конференцию "Орфанный компас" в г. Минск. Мероприятие прошло в очном и онлайн формате.
🔬Целью конференции "Орфанный компас", география которой планомерно расширяется, является обмен опытом специалистов в области современных исследований и диагностики с тем, чтобы диагностику и терапию сделать более доступной для пациентов.
❗️ Подробнее о выступлениях спикеров на сайте ВООЗ: https://rare-diseases.ru/medias/2372-glavnye-itogi-konferentsii-orfannyj-kompas-v-g-minsk
🔬Целью конференции "Орфанный компас", география которой планомерно расширяется, является обмен опытом специалистов в области современных исследований и диагностики с тем, чтобы диагностику и терапию сделать более доступной для пациентов.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11💋1
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🧬 Октябрь – месяц осведомленности о людях с низким ростом
В Перечне Фонда есть несколько тяжёлых заболеваний, серьезно влияющих на рост пациентов. Это ахондроплазия, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Ларона.
📝 Для ахондроплазии, кроме диспропорциональной низкорослости пациентов, характерны костные дисплазии и другие патологии. Для синдрома Шершевского-Тернера –задержка роста, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, развитие сколиоза, другие осложнения. Для синдрома Ларона – тяжелые эндокринные патологии.
💚 Для детей с этими заболеваниями «Круг добра» закупает эффективные лекарственные препараты. Ахондроплазия вошла в Перечень Фонда в 2021 году, в год основания «Круга добра». Сегодня у Фонда 560 таких ребят, для которых Фонд закупает препарат восоритид. Синдром Шершевского-Тернера принят в Перечень Фонда в 2023 году. Сегодня у Фонда 744 подопечных, которые получают препарат соматропин.
📩 Редчайшее заболевание Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) принято в Перечень в 2024 году. Пятеро детей уже вошли в число подопечных Фонда, для них «Круг добра» закупает препарат мекасермин.
💙 О жизни детей с этими заболеваниями Фонд не раз рассказывал на своих интернет-ресурсах. Родители в свою очередь рассказывают, что истории вдохновляют героев наших публикаций и помогают другим семьям с такими детьми спокойнее начинать лекарственную терапию, увереннее двигаться вперед.
Системная терапия от Фонда «Круг добра» позволяет не только блокировать развитие тяжелых заболеваний, но, что особенно важно, заметно повышает качество жизни и самих тяжелобольных детей, и их близких.
🔸 Видеолекция об ахондроплазии
🔸 Видеолекция о синдроме Шерешевского-Тернера
🔸 Видеолекция о синдроме Ларона
🍃 Подписывайтесь на Фонд "Круг добра" в мессенджере Max 🍃
#кругдобра
В Перечне Фонда есть несколько тяжёлых заболеваний, серьезно влияющих на рост пациентов. Это ахондроплазия, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Ларона.
📝 Для ахондроплазии, кроме диспропорциональной низкорослости пациентов, характерны костные дисплазии и другие патологии. Для синдрома Шершевского-Тернера –задержка роста, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, развитие сколиоза, другие осложнения. Для синдрома Ларона – тяжелые эндокринные патологии.
💚 Для детей с этими заболеваниями «Круг добра» закупает эффективные лекарственные препараты. Ахондроплазия вошла в Перечень Фонда в 2021 году, в год основания «Круга добра». Сегодня у Фонда 560 таких ребят, для которых Фонд закупает препарат восоритид. Синдром Шершевского-Тернера принят в Перечень Фонда в 2023 году. Сегодня у Фонда 744 подопечных, которые получают препарат соматропин.
📩 Редчайшее заболевание Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) принято в Перечень в 2024 году. Пятеро детей уже вошли в число подопечных Фонда, для них «Круг добра» закупает препарат мекасермин.
💙 О жизни детей с этими заболеваниями Фонд не раз рассказывал на своих интернет-ресурсах. Родители в свою очередь рассказывают, что истории вдохновляют героев наших публикаций и помогают другим семьям с такими детьми спокойнее начинать лекарственную терапию, увереннее двигаться вперед.
Системная терапия от Фонда «Круг добра» позволяет не только блокировать развитие тяжелых заболеваний, но, что особенно важно, заметно повышает качество жизни и самих тяжелобольных детей, и их близких.
🔸 Видеолекция об ахондроплазии
🔸 Видеолекция о синдроме Шерешевского-Тернера
🔸 Видеолекция о синдроме Ларона
🍃 Подписывайтесь на Фонд "Круг добра" в мессенджере Max 🍃
#кругдобра
VK Видео
Ахондроплазия
Рассказывает заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней, доктор медицинских наук Анатолий Николаевич Тюльпаков.
❤17👍4