6 октября – Международный день врача
🔷Ежегодно в первый понедельник октября отмечается Международный день врача. В 2025 году он выпадает на 6 октября. Главная цель дня осведомленности – подчеркнуть важность медицинской помощи и выразить уважение представителям врачебного сообщества, ведь эти специалисты помогают людям сохранить и улучшить здоровье.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова функционирует консультативное отделение, которым заведует врач-генетик Галина Николаевна Матющенко. Здесь работают 36 врачей различных специальностей: генетики, офтальмологи, неврологи, дерматовенеролог и детский эндокринолог. Также в различных подразделениях центра трудятся более 50 врачей-лабораторных генетиков.
🔷Высококвалифицированные врачи центра осуществляют медико-генетическую помощь семьям с наследственной патологией. В частности, специалисты проводят медико-генетическое консультирование и определение прогноза для потомства в наследственно отягощенных семьях, занимаются диагностикой наследственных заболеваний с помощью цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, клинических, биохимических, молекулярно-генетических и других современных методов.
🔷В Международный день врача поздравляем всех специалистов и благодарим за их нелегкий и самоотверженный труд. Желаем всем врачам успехов в работе, творческого подхода и интересных проектов для развития медицинской науки на благо людям!
🔷Ежегодно в первый понедельник октября отмечается Международный день врача. В 2025 году он выпадает на 6 октября. Главная цель дня осведомленности – подчеркнуть важность медицинской помощи и выразить уважение представителям врачебного сообщества, ведь эти специалисты помогают людям сохранить и улучшить здоровье.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова функционирует консультативное отделение, которым заведует врач-генетик Галина Николаевна Матющенко. Здесь работают 36 врачей различных специальностей: генетики, офтальмологи, неврологи, дерматовенеролог и детский эндокринолог. Также в различных подразделениях центра трудятся более 50 врачей-лабораторных генетиков.
🔷Высококвалифицированные врачи центра осуществляют медико-генетическую помощь семьям с наследственной патологией. В частности, специалисты проводят медико-генетическое консультирование и определение прогноза для потомства в наследственно отягощенных семьях, занимаются диагностикой наследственных заболеваний с помощью цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, клинических, биохимических, молекулярно-генетических и других современных методов.
🔷В Международный день врача поздравляем всех специалистов и благодарим за их нелегкий и самоотверженный труд. Желаем всем врачам успехов в работе, творческого подхода и интересных проектов для развития медицинской науки на благо людям!
❤22🎉12👏3🙏2
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
Мы с радостью сообщаем, что программа IV Международного Форума «Содружество без границ» уже опубликована на сайте!
⚡️ Вас ждут сессии и круглые столы с участием ведущих экспертов здравоохранения из Беларуси, Великобритании, Грузии, Израиля, Казахстана, Киргизии, Китая, России, США, Турции и Узбекистана.
❗️ Спешите зарегистрироваться на мероприятие в любом удобном для вас формате: очно или онлайн
23 и 24 октября — Время знать, Время действовать, Время форума!
Мы с радостью сообщаем, что программа IV Международного Форума «Содружество без границ» уже опубликована на сайте!
23 и 24 октября — Время знать, Время действовать, Время форума!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8
Forwarded from PCR.NEWS
Нобелевская премия по физиологии или медицине будет вручена Мэри Брунков, Фредерику Рамсделлу (США) и Шимону Сакагучи (Япония) за «открытия, касающиеся периферической иммунной толерантности». Шимон Сакагучи обнаружил у мышей регуляторные Т-клетки, подавляющие неадекватную активность иммунной системы и предотвращающие развитие аутоиммунных заболеваний. Мэри Брунков и Фред Рамсделл обнаружили у мыши, а затем и у человека ген фактора транскрипции FOXP3, необходимого для развития этих клеток. Сейчас проводятся сотни клинических исследований, в которых направленно изменяют активность регуляторных Т-клеток при аутоиммунных заболеваниях, раке или трансплантации органов. Подробнее.
#новости
#новости
🔥23❤4
Эксперты МГНЦ рассказали о молекулярно-генетической диагностике моногенных болезней
🟢V Российский диагностический саммит проходил с 1 по 3 октября 2025 года в Международном выставочном центре «Крокус Экспо». Масштабное научное мероприятие посетило более 13 тысяч участников. Программа саммита была крайне насыщенной: здесь выступили около тысячи спикеров и прошло 262 секции.
🟢В рамках Российского диагностического саммита организаторы провели Российский конгресс лабораторной медицины, Российский форум по рентгенологии и радиологии, конференции Российской ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине и 10-й Съезд Ассоциации специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины», которые входят в Российский конгресс ультразвуковой и инструментальной диагностики.
🟢В Российском конгрессе лабораторной медицины приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, врач-лабораторный генетик, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Щагина,
руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова,
руководитель информационно-аналитического отдела, врач-лабораторный генетик, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.м.н. Оксана Рыжкова,
врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Анна Степанова,
ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, к.м.н. Татьяна Кекеева.
🟢Специалисты представили свои научные сообщения на тему молекулярно-генетической диагностики моногенных болезней.
– отметила Ольга Щагина.
🟢V Российский диагностический саммит проходил с 1 по 3 октября 2025 года в Международном выставочном центре «Крокус Экспо». Масштабное научное мероприятие посетило более 13 тысяч участников. Программа саммита была крайне насыщенной: здесь выступили около тысячи спикеров и прошло 262 секции.
🟢В рамках Российского диагностического саммита организаторы провели Российский конгресс лабораторной медицины, Российский форум по рентгенологии и радиологии, конференции Российской ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине и 10-й Съезд Ассоциации специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины», которые входят в Российский конгресс ультразвуковой и инструментальной диагностики.
🟢В Российском конгрессе лабораторной медицины приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, врач-лабораторный генетик, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Щагина,
руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова,
руководитель информационно-аналитического отдела, врач-лабораторный генетик, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.м.н. Оксана Рыжкова,
врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Анна Степанова,
ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, к.м.н. Татьяна Кекеева.
🟢Специалисты представили свои научные сообщения на тему молекулярно-генетической диагностики моногенных болезней.
«Традиционное участие генетиков в секциях масштабного диагностического саммита указывает на возрастающее внимание к генетической диагностике, как ключу к пониманию механизмов патогенеза и подбора терапии различных болезней»,
– отметила Ольга Щагина.
❤18🔥5👍4
В журнале «Nature» вышла статья, проливающая свет на происхождение многих коренных народов России
💠Статья международного коллектива генетиков, которая проливает свет на происхождение многих коренных народов России, опубликована в самом престижном научном журнале «Nature». Весомый вклад в исследование, которое описывается в публикации, внесли специалисты лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова под руководством д.б.н., профессора Елены Балановской.
💠Авторы проанализировали древнюю ДНК коренных народов России, говорящих на уральских и енисейских языках. К уральским относятся финно-угорские и самодийские языки, на них говорили саамы, ханты, манси, ненцы, энцы, нганасаны, селькупы. Из енисейских языков сохранился только кетский, хотя на них еще несколько сот лет назад говорили многие народы Сибири.
– рассказала заведующая лабораторией популяционной генетики человека, д.б.н., профессор Елена Балановская.
💠Генетическое происхождение 16 индивидов сейминско-турбинской культуры оказалось чрезвычайно разнообразным. Некоторые из них происходили от индоираноязычных скотоводов, другие – от различных популяций охотников-собирателей из далеко отстоящих друг от друга регионов Евразии.
💠Полученные авторами результаты подтверждают теории, предполагающие, что ранние носители уральских языков в начале своего движения на запад были связаны с передовыми сейминско-турбинскими металлургическими традициями. При этом важную роль в распространении этой материальной культуры сыграла не только миграция, но и культурная передача.
💠Статья международного коллектива генетиков, которая проливает свет на происхождение многих коренных народов России, опубликована в самом престижном научном журнале «Nature». Весомый вклад в исследование, которое описывается в публикации, внесли специалисты лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова под руководством д.б.н., профессора Елены Балановской.
💠Авторы проанализировали древнюю ДНК коренных народов России, говорящих на уральских и енисейских языках. К уральским относятся финно-угорские и самодийские языки, на них говорили саамы, ханты, манси, ненцы, энцы, нганасаны, селькупы. Из енисейских языков сохранился только кетский, хотя на них еще несколько сот лет назад говорили многие народы Сибири.
«Научный анализ 181 образца палеоДНК мезолита, неолита и бронзового века показал, что в неолите в Восточной Сибири сформировались две самостоятельные популяции, сыгравшие важную роль в генетическом формировании более позднего населения»,
– рассказала заведующая лабораторией популяционной генетики человека, д.б.н., профессор Елена Балановская.
💠Генетическое происхождение 16 индивидов сейминско-турбинской культуры оказалось чрезвычайно разнообразным. Некоторые из них происходили от индоираноязычных скотоводов, другие – от различных популяций охотников-собирателей из далеко отстоящих друг от друга регионов Евразии.
💠Полученные авторами результаты подтверждают теории, предполагающие, что ранние носители уральских языков в начале своего движения на запад были связаны с передовыми сейминско-турбинскими металлургическими традициями. При этом важную роль в распространении этой материальной культуры сыграла не только миграция, но и культурная передача.
🔥11❤10👍4👏4
Три ребенка со спинальной мышечной атрофией 5Q 2021 года рождения выявлены в Удмуртской Республике благодаря ретроспективному исследованию МГНЦ
🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели одноцентровое ретроспективное исследование детей 2021 года рождения в Удмуртской Республике для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофий 5q. Ранее эксперты отметили, что в регионе это заболевание выявляется чаще, чем в целом по стране.
🔹Дети, рожденные до 2023 года, когда спинальная мышечная атрофия 5q вошла в расширенный неонатальный скрининг, на сегодняшний день могут оказаться недодиагностированными, заболевание может протекать под маской других болезней и без должного лечения привести к летальному исходу. В связи с этим в МГНЦ исследовали образцы биоматериала детей, рожденных в 2021 году, для выявления делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии, которая является самой частой причиной развития СМА 5q.
🧬Статья, посвященная результатам исследования, вышла в научно-практическом журнале «Педиатрия».
🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали сухие пятна крови, собранные в медицинских учреждениях Удмуртской Республики в период с 01.01.2021 по 31.12.2021. Всего в исследование вошли 14 631 образец. В результате делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии была выявлена у троих детей.
🔹Ретроспективное исследование в Удмуртской Республике, проведенное специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, позволило поставить диагноз и назначить этиопатогенетическую терапию двоим детям со спинальной мышечной атрофией 5q на ранней стадии.
🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели одноцентровое ретроспективное исследование детей 2021 года рождения в Удмуртской Республике для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофий 5q. Ранее эксперты отметили, что в регионе это заболевание выявляется чаще, чем в целом по стране.
🔹Дети, рожденные до 2023 года, когда спинальная мышечная атрофия 5q вошла в расширенный неонатальный скрининг, на сегодняшний день могут оказаться недодиагностированными, заболевание может протекать под маской других болезней и без должного лечения привести к летальному исходу. В связи с этим в МГНЦ исследовали образцы биоматериала детей, рожденных в 2021 году, для выявления делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии, которая является самой частой причиной развития СМА 5q.
🧬Статья, посвященная результатам исследования, вышла в научно-практическом журнале «Педиатрия».
🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали сухие пятна крови, собранные в медицинских учреждениях Удмуртской Республики в период с 01.01.2021 по 31.12.2021. Всего в исследование вошли 14 631 образец. В результате делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии была выявлена у троих детей.
🔹Ретроспективное исследование в Удмуртской Республике, проведенное специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, позволило поставить диагноз и назначить этиопатогенетическую терапию двоим детям со спинальной мышечной атрофией 5q на ранней стадии.
❤22👍6🔥6
Ученые МГНЦ охарактеризовали генетические аномалии, возникающие при культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека
🟢Специалисты лабораторий мутагенеза, цитогенетики и редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из МФТИ и ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова» Минздрава России опубликовали работу по описанию хромосомных аберраций, выявленных в коллекции линий, индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК), полученных в российских лабораториях от пациентов с наследственными заболеваниями.
🟢Статья вышла в спецвыпуске журнала «International Journal of Molecular Sciences», посвященном стабильности генома (Editorial Board Members’ Collection Series: Genome Stability).
🟢Культуры иПСК, полученные из клеток пациентов, страдающих наследственными заболеваниями, используются для исследования патогенеза и разработки методов лечения генетических нарушений.
, - рассказала заведующая лабораторией мутагенеза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Екатерина Воронина.
🟢В рамках исследования было проведено кариотипирование 65 клеточных линий иПСК из сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» и собственных коллекций лабораторий. В 21% образцов были выявлены количественные или структурные хромосомные аберрации.
🟢Специалисты лабораторий мутагенеза, цитогенетики и редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из МФТИ и ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова» Минздрава России опубликовали работу по описанию хромосомных аберраций, выявленных в коллекции линий, индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК), полученных в российских лабораториях от пациентов с наследственными заболеваниями.
🟢Статья вышла в спецвыпуске журнала «International Journal of Molecular Sciences», посвященном стабильности генома (Editorial Board Members’ Collection Series: Genome Stability).
🟢Культуры иПСК, полученные из клеток пациентов, страдающих наследственными заболеваниями, используются для исследования патогенеза и разработки методов лечения генетических нарушений.
«Понимание спектра, структуры и частоты спонтанных хромосомных аберраций позволяет своевременно выявлять и отбраковывать измененные линии. В нашей работе впервые были охарактеризованы генетические аберрации в линиях иПСК, полученных и применяемых в российских лабораториях»
, - рассказала заведующая лабораторией мутагенеза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Екатерина Воронина.
🟢В рамках исследования было проведено кариотипирование 65 клеточных линий иПСК из сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» и собственных коллекций лабораторий. В 21% образцов были выявлены количественные или структурные хромосомные аберрации.
❤15🔥7👍6
В Москве пройдет юбилейный фестиваль НАУКА 0+
🔷Фестиваль НАУКА 0+ состоится в Москве с 10 по 12 октября 2025 года. Масштабный праздник науки пройдет в этом году уже в 20 раз. Флагманская площадка фестиваля – Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова. Именно в Московском университете по инициативе ректора МГУ, академика В.А. Садовничего и начали проводить фестиваль. Сегодня мероприятие переросло из всероссийского в международное.
🔷Тема этого года – «Твоя квантовая Вселенная». Выбрана она была неслучайно и связана с Международным годом квантовой науки и технологий. В рамках фестиваля пройдут лекции, выставки, квизы, мастер-классы и другие научно-популярные мероприятия.
🔷В научном мероприятии примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Петр Васильев, заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома, к.б.н. Александра Филатова и научный сотрудник Лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко.
👉Шуваловский корпус МГУ, аудитория Д2
🗓 11 октября 2025 года, суббота
14:00 – Лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности»
🔹Васильев Петр Андреевич – «Генетика против болезней сердца» – 14:00-14:45,
🔹Панченко Елизавета Григорьевна – «Геномный импринтинг и его нарушения» – 15:00-15:45,
🔹Филатова Александра Юрьевна – «От генетического варианта к диагнозу: как наука раскрывает причины наследственных заболеваний» – 16:00-16:45.
📡 Приглашаем всех желающих на настоящий праздник науки!
🔷Фестиваль НАУКА 0+ состоится в Москве с 10 по 12 октября 2025 года. Масштабный праздник науки пройдет в этом году уже в 20 раз. Флагманская площадка фестиваля – Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова. Именно в Московском университете по инициативе ректора МГУ, академика В.А. Садовничего и начали проводить фестиваль. Сегодня мероприятие переросло из всероссийского в международное.
🔷Тема этого года – «Твоя квантовая Вселенная». Выбрана она была неслучайно и связана с Международным годом квантовой науки и технологий. В рамках фестиваля пройдут лекции, выставки, квизы, мастер-классы и другие научно-популярные мероприятия.
🔷В научном мероприятии примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Петр Васильев, заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома, к.б.н. Александра Филатова и научный сотрудник Лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко.
👉Шуваловский корпус МГУ, аудитория Д2
14:00 – Лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности»
🔹Васильев Петр Андреевич – «Генетика против болезней сердца» – 14:00-14:45,
🔹Панченко Елизавета Григорьевна – «Геномный импринтинг и его нарушения» – 15:00-15:45,
🔹Филатова Александра Юрьевна – «От генетического варианта к диагнозу: как наука раскрывает причины наследственных заболеваний» – 16:00-16:45.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤15🔥10👍3👏2
Маргарита Шарова: "Быть молодым ученым - это значит непременно передавать свой опыт"
💠В новом выпуске подкаста "На генном уровне" беседуем с врачом-генетиком, научным сотрудником научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Шаровой о диагностике и лечении наследственного гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией.
💠Наследственный гипофосфатемический рахит - генетически гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста.
Из нового выпуска вы узнаете:
❓ как связаны почки с гипофосфатемическим рахитом,
❓ основные отличия в группе рахитов,
❓ как проводится сегодня диагностика данных состояний,
❓ о разработке подходов к молекулярно-генетической диагностике гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией,
❓ о генах, дефекты в которых приводят к развитию заболевания.
💠Также ученый расскажет о том, как часто приходится проводить переанализ данных и о вызовах, стоящих сегодня перед биоинформатиками.
- рассказала врач-генетик.
🤝Ждем ваших вопросов, предложений и пожеланий к следующим эфирам!
[Предложить тему или эксперта]
💠В новом выпуске подкаста "На генном уровне" беседуем с врачом-генетиком, научным сотрудником научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Шаровой о диагностике и лечении наследственного гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией.
💠Наследственный гипофосфатемический рахит - генетически гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста.
Из нового выпуска вы узнаете:
💠Также ученый расскажет о том, как часто приходится проводить переанализ данных и о вызовах, стоящих сегодня перед биоинформатиками.
«Для гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией характерны так называемые интронные делеции – крупные генетические изменения, когда выпадает часть целого интрона, и при проведении других исследований мы можем пропустить данные изменения»,
- рассказала врач-генетик.
🤝Ждем ваших вопросов, предложений и пожеланий к следующим эфирам!
[Предложить тему или эксперта]
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13🔥9👍6💯1
В МГНЦ разработали метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1
❇️Хроматинопатии – группа заболеваний, включающая 179 синдромов, причиной развития которых становятся патогенные варианты в генах эпигенетической регуляции. Эти синдромные расстройства имеют общие клинические проявления, включая умственную отсталость, нарушения роста и врожденные аномалии.
❇️В числе хроматинопатий – синдром Рубинштейна-Тейби, заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Его причина – патогенные варианты в генах CREBBP, EP300. Молекулярно-генетическое тестирование синдрома включает несколько этапов, однако, значительное число пациентов с характерными клиническими признаками остаются недиагностированными.
❇️Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали уникальный метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1. Метод основан на бисульфитном секвенировании нового поколения (NGS) и бисульфитном секвенировании по Сэнгеру ограниченного набора локусов, воспроизводящих классическую эписигнатуру синдрома. Статья опубликована в журнале «Inrernational Journal of molecular science» (Q1).
❇️Исследователи показали, что эписигнатуру синдрома Рубинштейна–Тейби 1 можно редуцировать до одного локуса генома человека с наиболее значимыми изменениями уровня метилирования. Количественный анализ уровня метилирования ДНК этого локуса позволяет точно идентифицировать пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби 1.
❇️Методы диагностики доступны и могут быть интегрированы в клиническую практику.
❇️Хроматинопатии – группа заболеваний, включающая 179 синдромов, причиной развития которых становятся патогенные варианты в генах эпигенетической регуляции. Эти синдромные расстройства имеют общие клинические проявления, включая умственную отсталость, нарушения роста и врожденные аномалии.
❇️В числе хроматинопатий – синдром Рубинштейна-Тейби, заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Его причина – патогенные варианты в генах CREBBP, EP300. Молекулярно-генетическое тестирование синдрома включает несколько этапов, однако, значительное число пациентов с характерными клиническими признаками остаются недиагностированными.
❇️Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали уникальный метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1. Метод основан на бисульфитном секвенировании нового поколения (NGS) и бисульфитном секвенировании по Сэнгеру ограниченного набора локусов, воспроизводящих классическую эписигнатуру синдрома. Статья опубликована в журнале «Inrernational Journal of molecular science» (Q1).
❇️Исследователи показали, что эписигнатуру синдрома Рубинштейна–Тейби 1 можно редуцировать до одного локуса генома человека с наиболее значимыми изменениями уровня метилирования. Количественный анализ уровня метилирования ДНК этого локуса позволяет точно идентифицировать пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби 1.
❇️Методы диагностики доступны и могут быть интегрированы в клиническую практику.
🔥16❤9👍4
10 октября – День психиатра в России
♻️День психиатра в России отмечают 10 октября. Врач-психиатр — специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой психических расстройств.
♻️Профессиональный праздник российских врачей совпадает с Всемирным днем психического здоровья. Этот день осведомленности призван повысить информированность общества о психических расстройствах и их лечении. Конечно, важно осознавать и роль врачей-психиатров в области ментального здоровья.
♻️Психическое здоровье – это важнейший компонент здоровья, которое определяется как состояние благополучия человека. При хорошем психическом здоровье люди могут реализовать свои способности и собственный потенциал, противостоять жизненным стрессам, продуктивно и плодотворно работать. Поэтому психическое здоровье можно назвать основой, как благополучия каждого человека, так и эффективного функционирования всего сообщества.
♻️Всемирная организация здравоохранения сообщает, что почти 1 миллиард человек в мире страдают психическими расстройствами. Самое распространенное психическое заболевание — депрессия. По данным ВОЗ, в настоящее время она занимает первое место среди заболеваний по длительности нетрудоспособности в году.
♻️В этот день собрали для вас подборку материалов, посвященных различным психическим расстройствам, которые опубликованы на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅О депрессии:
статья, посвященная Всемирному дню борьбы с депрессией
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/13-ianvaria-vsemirnyi-den-bor-by-s-depressiei/,
в выпуске «Депрессия – не просто плохое настроение?» подкаста «на генном уровне» – https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-depressiia-ne-prosto-plokhoe-nastroenie/.
✅Об аутизме:
статья «Эксперты рассказали, что скрывается за аббревиатурой «РАС» – https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/eksperty-rasskazali-chto-skryvaetsia-za-abbreviaturoi-ras/
✅О СДВГ:
Статья Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-defitcita-vnimaniia-i-giperaktivnosti-sdvg-u-detei/
✅Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-kak-poniat-chto-mne-ili-moemu-rebenku-nuzhna-psikhologicheskaia-pomoshch/
✅Принятие «редкого» диагноза ребенка
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/anna-levchina-priniat-ne-znachit-smirit-sia-a-znachit-zhit-s-ponimaniem-togo-chto-diagnoz-ne-zanimaet-tcentral-noe-mesto-v-sem-e/
✅Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-zhizn-s-geneticheskim-diagnozom-emotcional-noe-vygoranie-roditelei/
✅Мама дрейфует в море айсбергов-тревог
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mama-dreifuet-v-more-aisbergov-trevog/
♻️День психиатра в России отмечают 10 октября. Врач-психиатр — специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой психических расстройств.
♻️Профессиональный праздник российских врачей совпадает с Всемирным днем психического здоровья. Этот день осведомленности призван повысить информированность общества о психических расстройствах и их лечении. Конечно, важно осознавать и роль врачей-психиатров в области ментального здоровья.
♻️Психическое здоровье – это важнейший компонент здоровья, которое определяется как состояние благополучия человека. При хорошем психическом здоровье люди могут реализовать свои способности и собственный потенциал, противостоять жизненным стрессам, продуктивно и плодотворно работать. Поэтому психическое здоровье можно назвать основой, как благополучия каждого человека, так и эффективного функционирования всего сообщества.
♻️Всемирная организация здравоохранения сообщает, что почти 1 миллиард человек в мире страдают психическими расстройствами. Самое распространенное психическое заболевание — депрессия. По данным ВОЗ, в настоящее время она занимает первое место среди заболеваний по длительности нетрудоспособности в году.
♻️В этот день собрали для вас подборку материалов, посвященных различным психическим расстройствам, которые опубликованы на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅О депрессии:
статья, посвященная Всемирному дню борьбы с депрессией
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/13-ianvaria-vsemirnyi-den-bor-by-s-depressiei/,
в выпуске «Депрессия – не просто плохое настроение?» подкаста «на генном уровне» – https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-depressiia-ne-prosto-plokhoe-nastroenie/.
✅Об аутизме:
статья «Эксперты рассказали, что скрывается за аббревиатурой «РАС» – https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/eksperty-rasskazali-chto-skryvaetsia-za-abbreviaturoi-ras/
✅О СДВГ:
Статья Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-defitcita-vnimaniia-i-giperaktivnosti-sdvg-u-detei/
✅Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-kak-poniat-chto-mne-ili-moemu-rebenku-nuzhna-psikhologicheskaia-pomoshch/
✅Принятие «редкого» диагноза ребенка
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/anna-levchina-priniat-ne-znachit-smirit-sia-a-znachit-zhit-s-ponimaniem-togo-chto-diagnoz-ne-zanimaet-tcentral-noe-mesto-v-sem-e/
✅Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-zhizn-s-geneticheskim-diagnozom-emotcional-noe-vygoranie-roditelei/
✅Мама дрейфует в море айсбергов-тревог
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mama-dreifuet-v-more-aisbergov-trevog/
❤13👍2👏1👌1
Российские ученые создали технологию генной терапии наследственных заболеваний глаз
💠Ученые университета «Сириус» разработали новую технологию для лечения наследственных заболеваний глаз.
Новация поможет создать отечественные препараты для лечения болезней глаз и других тяжелых заболеваний, таких как гемофилия А, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, наследственная глухота.
💠Как сообщила пресс-служба университета, новая технология позволяет «собирать» большие терапевтические белки внутри клеток. Для этого исследователи использовали природный процесс, называемый белковым сплайсингом, который позволяет соединять две части белка в одну функциональную молекулу. После серии экспериментов ученые смогли создать систему, позволяющую увеличить количество собираемого белка в 1,5 раза.
💠Новую технологию уже использовали для создания прототипа препарата для терапии болезни Штаргардта – наследственного заболевания сетчатки. По мнению авторов научного проекта, сейчас главная задача – проверить, насколько препарат безопасен и эффективен.
💠Ученые университета «Сириус» разработали новую технологию для лечения наследственных заболеваний глаз.
Новация поможет создать отечественные препараты для лечения болезней глаз и других тяжелых заболеваний, таких как гемофилия А, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, наследственная глухота.
💠Как сообщила пресс-служба университета, новая технология позволяет «собирать» большие терапевтические белки внутри клеток. Для этого исследователи использовали природный процесс, называемый белковым сплайсингом, который позволяет соединять две части белка в одну функциональную молекулу. После серии экспериментов ученые смогли создать систему, позволяющую увеличить количество собираемого белка в 1,5 раза.
💠Новую технологию уже использовали для создания прототипа препарата для терапии болезни Штаргардта – наследственного заболевания сетчатки. По мнению авторов научного проекта, сейчас главная задача – проверить, насколько препарат безопасен и эффективен.
👍11❤7
Дорогие друзья!
Уже сегодня в 14,00 в аудитории Д2 Шуваловского корпуса МГУ откроет свои двери лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности».
С 14,00 до 17,00 ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова расскажут о последних достижениях медицинской генетики в изучении кардиологических болезней, о роли геномного инпринтинга в развитии болезней, а также о новом направлении в медицинской генетике - изучении малоисследованных участков генов.
Подробная программа - на сайте
💠 Вход свободный.
💠 Регистрация не нужна.
Трансляция:
https://vkvideo.ru/playlist/-41184973_50037999
Уже сегодня в 14,00 в аудитории Д2 Шуваловского корпуса МГУ откроет свои двери лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности».
С 14,00 до 17,00 ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова расскажут о последних достижениях медицинской генетики в изучении кардиологических болезней, о роли геномного инпринтинга в развитии болезней, а также о новом направлении в медицинской генетике - изучении малоисследованных участков генов.
Подробная программа - на сайте
💠 Вход свободный.
💠 Регистрация не нужна.
Трансляция:
https://vkvideo.ru/playlist/-41184973_50037999
❤12👍8🔥5
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Фестиваль НАУКА 0+ - в полном разгаре!
👨🎓Сегодня в рамках лектория «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», который проходит в Шуваловском корпусе МГУ, аудитория Д2, с 14.00 выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬О том, как может помочь генетика в лечении болезней сердца, увлекательно рассказывает врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Петр Васильев.
👉Присоединяйтесь!
👨🎓Сегодня в рамках лектория «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», который проходит в Шуваловском корпусе МГУ, аудитория Д2, с 14.00 выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬О том, как может помочь генетика в лечении болезней сердца, увлекательно рассказывает врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Петр Васильев.
👉Присоединяйтесь!
👏10❤7🔥3🤩1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Фестиваль НАУКА 0+
💠Продолжается лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», на котором выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Секреты геномного импринтинга раскрывает слушателям научный сотрудник Лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко.
👉 Присоединяйтесь!
💠Продолжается лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», на котором выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Секреты геномного импринтинга раскрывает слушателям научный сотрудник Лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко.
👉 Присоединяйтесь!
❤9👍5🔥5✍1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Фестиваль НАУКА 0+
📗Завершает лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», на котором выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, лекция «От генетического варианта к диагнозу: как наука раскрывает причины наследственных заболеваний».
🧬Заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома, к.б.н. Александра Филатова рассказывает, как генетики помогают врачам точнее ставить диагноз и подбирать персонализированное лечение, превращая научные открытия в реальные инструменты помощи пациентам с наследственными заболеваниями.
👉Присоединяйтесь!
📗Завершает лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», на котором выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, лекция «От генетического варианта к диагнозу: как наука раскрывает причины наследственных заболеваний».
🧬Заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома, к.б.н. Александра Филатова рассказывает, как генетики помогают врачам точнее ставить диагноз и подбирать персонализированное лечение, превращая научные открытия в реальные инструменты помощи пациентам с наследственными заболеваниями.
👉Присоединяйтесь!
❤8🔥4👏4👍2🙏1
Специалисты МГНЦ приняли участие в конференции «Орфанный компас»
✅ Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) провело конференцию «Орфанный компас» в столице Республики Беларусь городе Минск. Подобные мероприятия помогают медицинским специалистам в области редких болезней обменяться опытом и сделать диагностику и терапию орфанных заболеваний более доступной для пациентов.
✅ В конференции приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
• заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н, доцент Вера Леонидовна Ижевская;
• заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова;
• врач-генетик Татьяна Николаевна Кекеева;
• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Владимирович Марахонов;
• старший научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Александровна Мухина.
📷: Всероссийское общество орфанных заболеваний
• заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н, доцент Вера Леонидовна Ижевская;
• заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова;
• врач-генетик Татьяна Николаевна Кекеева;
• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Владимирович Марахонов;
• старший научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Александровна Мухина.
📷: Всероссийское общество орфанных заболеваний
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍13❤5