Эксперты подвели предварительные итоги медицинской части Национальной генетической инициативы «100 000 + Я»
✅ Проект реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».
✅ В рамках проекта собрана одна из крупнейших в России база полногеномных данных.
– рассказал генеральный директор «Биотехнологический кампус», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов.
✅ Одним из ключевых медицинским партнером проекта выступает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение в сфере медицинской генетики в России, референсный центр федеральной программы расширенного неонатального скрининга.
✅ Специалисты МГНЦ направили для полногеномного секвенирования в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» более 20 тысяч образцов, это около 12 тысяч пациентов и их родственников.
✅ Создание базы данных полногеномных исследований имеет большие перспективы для развития медицинской генетики.
, – отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
«Наша база высококачественных полных геномов состоит из двух частей. Половина базы – это геномы здоровых волонтеров из различных регионов страны. Этот популяционный раздел базы позволяет определять частоты генетических вариантов у здорового населения и позволяет отсечь часто встречающиеся варианты, которые отражают генетическое разнообразие россиян и не имеют медицинского значения. Другая половина базы – медицинская. В ней хранятся геномы пациентов различных медицинских учреждений и, в ряде случаев, родственников этих пациентов»,
– рассказал генеральный директор «Биотехнологический кампус», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов.
«Если рассматривать в перспективе скрининг полногеномными методами, необходима референсная база. Собранная база данных включает в себя различные этнические группы, поскольку врачам-генетикам необходимо иметь сведения о частотах встречаемости генетических вариантов в Российской Федерации, это исключительно важно для диагностического процесса. Частоты – это тот базис, который позволяет работать с биоинформатическими данными. До сих пор в мире полногеномные исследования проводились, в основном, в научных целях, как правило, популяционно-генетических. Они были связаны с анализом происхождения этносов, миграционных процессов, другими фундаментальными задачами. Сегодня все чаще полногеномные методы используются в клинической практике, и в перспективе, учитывая снижение их стоимости и формирование баз данных, они могли бы стать методами первой линии диагностики»
, – отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9🔥5❤4👏1
Forwarded from #РедкиеМетки (Анна Лабурцева)
#деньинформирования 30 октября – День осведомленности о гипофосфатазии.
Это редкое наследственное заболевание, в результате которого нарушается минерализация костей скелета и зубов. Без лечения болезнь опасна тяжелыми последствиями для костной системы и психомоторного развития.
Для пациентов есть ферментозаместительная терапия асфотазой альфа. Чем раньше начнется лечение, тем выше его эффективность, и у ребенка появится возможность расти и развиваться.
В июле 2025 года компания «Генериум» получила разрешение на проведение клинических исследований препарата GNR-104 для лечения гипофосфатазии. Российская разработка является дженериком лекарства «Стрензик» с тем же действующим веществом асфотаза альфа.
Полезную информацию об этом заболевании можно найти в нашей листовке, которую мы – #РедкоеАгентство готовили совместно с #ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний.
#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki
Это редкое наследственное заболевание, в результате которого нарушается минерализация костей скелета и зубов. Без лечения болезнь опасна тяжелыми последствиями для костной системы и психомоторного развития.
Для пациентов есть ферментозаместительная терапия асфотазой альфа. Чем раньше начнется лечение, тем выше его эффективность, и у ребенка появится возможность расти и развиваться.
В июле 2025 года компания «Генериум» получила разрешение на проведение клинических исследований препарата GNR-104 для лечения гипофосфатазии. Российская разработка является дженериком лекарства «Стрензик» с тем же действующим веществом асфотаза альфа.
Полезную информацию об этом заболевании можно найти в нашей листовке, которую мы – #РедкоеАгентство готовили совместно с #ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний.
#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki
🔥8👍4
Первые в России диагнозы наследственных заболеваний были установлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»
🔷Совместная работа проводилась в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров проекта.
🔵Молекулярное исследование, которое проводилось в МГНЦ, позволило выявить патогенный вариант в гене CHD2. Сам ген был описан еще в 1997 году, а первые пациенты только спустя 15 лет. На сегодняшний день в мире описано около 300 случаев CHD2-ассоциированного нарушения развития нервной системы, в России ранее таких случаев описано не было.
🔵В другом случае полногеномное тестирование в формате «трио» и дальнейшие исследования позволили выявить вероятно патогенный вариант в 25 интроне гена EFTUD2 и установить первый в России диагноз «мандибулофациальный дизостоз Гион-Алмейда».
🔵Полногеномные исследования, в том числе, в формате «трио», позволили установить другие редкие для всего мира диагнозы: синдром Янсен-де-Фрис (в мире описано менее 20 случаев, 3 из которых в России), синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (в мире зарегистрировано не более 300 пациентов, в России описано 4 случая), синдром Снейдерса Блока-Кампо (в мире описано 90 случаев заболевание, в России диагноз установлен впервые).
🔷Совместная работа проводилась в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров проекта.
🔵Молекулярное исследование, которое проводилось в МГНЦ, позволило выявить патогенный вариант в гене CHD2. Сам ген был описан еще в 1997 году, а первые пациенты только спустя 15 лет. На сегодняшний день в мире описано около 300 случаев CHD2-ассоциированного нарушения развития нервной системы, в России ранее таких случаев описано не было.
🔵В другом случае полногеномное тестирование в формате «трио» и дальнейшие исследования позволили выявить вероятно патогенный вариант в 25 интроне гена EFTUD2 и установить первый в России диагноз «мандибулофациальный дизостоз Гион-Алмейда».
🔵Полногеномные исследования, в том числе, в формате «трио», позволили установить другие редкие для всего мира диагнозы: синдром Янсен-де-Фрис (в мире описано менее 20 случаев, 3 из которых в России), синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (в мире зарегистрировано не более 300 пациентов, в России описано 4 случая), синдром Снейдерса Блока-Кампо (в мире описано 90 случаев заболевание, в России диагноз установлен впервые).
👍14❤9👏4
МГНЦ стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 октября 2025 года зарегистрировала в реестре программ ЭВМ программу под названием «Программа для реализации алгоритма обработки результатов секвенирования в CRISPResso2 для оценки эффективности праймированного редактирования».
🔷Авторы программы:
🔹научный сотрудник лаборатории редактирования генома Ольга Владимировна Володина,
🔹старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Константин Сергеевич Кочергин-Никитский,
🔹заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина.
🔷Программа предназначена для автоматизированной обработки результатов глубокого таргетного секвенирования, выполненного на образцах после проведения праймированного редактирования.
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 октября 2025 года зарегистрировала в реестре программ ЭВМ программу под названием «Программа для реализации алгоритма обработки результатов секвенирования в CRISPResso2 для оценки эффективности праймированного редактирования».
🔷Авторы программы:
🔹научный сотрудник лаборатории редактирования генома Ольга Владимировна Володина,
🔹старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Константин Сергеевич Кочергин-Никитский,
🔹заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина.
🔷Программа предназначена для автоматизированной обработки результатов глубокого таргетного секвенирования, выполненного на образцах после проведения праймированного редактирования.
❤22🔥9👍6
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии»
✅Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии». Мероприятие пройдет в онлайн-формате.
✅Эксперты обсудят актуальные темы:
- Как понять, что эпилепсия может быть генетической;
- Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Драве;
- Многообразие методов ДНК-диагностики;
- Интерпретация молекулярно-генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсий;
- От симптомов к причине: как генетическая диагностика меняет стратегию лечения фармакорезистентных эпилепсий.
🗓 Когда: 06.11.2025 г. в 10:55
▶️Зарегистрироваться можно по ссылке
▶️Подробная программа - здесь
✅Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты РОМГ и их коллеги в области генетики и смежных специальностей поднимают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективностилечения наследственных заболеваний.
✅Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии». Мероприятие пройдет в онлайн-формате.
✅Эксперты обсудят актуальные темы:
- Как понять, что эпилепсия может быть генетической;
- Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Драве;
- Многообразие методов ДНК-диагностики;
- Интерпретация молекулярно-генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсий;
- От симптомов к причине: как генетическая диагностика меняет стратегию лечения фармакорезистентных эпилепсий.
▶️Зарегистрироваться можно по ссылке
▶️Подробная программа - здесь
✅Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты РОМГ и их коллеги в области генетики и смежных специальностей поднимают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективностилечения наследственных заболеваний.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥6❤5👍2
Крайне редкие случаи сочетания наследственных болезней были выявлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»
✔️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я».
✔️Национальную генетическую инициативу «100 000 + Я» реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».
✔️Несмотря на то, что генетические заболевания относятся к редким, в практике врачей-генетиков могут встречаться еще более редкие случаи сочетания двух и более болезней. Для большинства орфанных заболеваний характерна проблема долгого диагностического поиска или «орфанной одиссеи». Для особо редких случаев сочетания наследственных болезней такая проблема стоит особенно остро.
✔️Совместная работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» позволила в короткие сроки установить редкие диагнозы сочетания наследственных заболеваний.
✔️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я».
✔️Национальную генетическую инициативу «100 000 + Я» реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».
✔️Несмотря на то, что генетические заболевания относятся к редким, в практике врачей-генетиков могут встречаться еще более редкие случаи сочетания двух и более болезней. Для большинства орфанных заболеваний характерна проблема долгого диагностического поиска или «орфанной одиссеи». Для особо редких случаев сочетания наследственных болезней такая проблема стоит особенно остро.
✔️Совместная работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» позволила в короткие сроки установить редкие диагнозы сочетания наследственных заболеваний.
🔥12❤10👍8🎉1
Специалисты МГНЦ установили диагноз мышечной дистрофии Дюшенна трем девочкам и описали молекулярную причину болезни
🔷Миодистрофия Дюшенна – Х-сцепленное заболевание, как правило, им страдают лица мужского пола, однако симптомы также могут проявляться у женщин. Сегодня в мировой литературе описано несколько причин проявления заболевания у лиц женского пола, одна из которых – реципрокная транслокация между Х-хромосомой и аутосомой, затрагивающая ген дистрофина (DMD).
🔷В журнале «International journal of molecular science» (Q1) вышла статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, посвященная описанию трех клинических случаев миодистрофии Дюшенна у девочек.
🔷Клиническая картина у всех пациентов была схожей и включала особенности психоречевого развития, гипертрофию мышц нижних конечностей, девочки использовали приемы Говерса при вставании.
🔷Пациентам провели несколько исследований, в результате кариотипирование подтвердило наличие реципрокных транслокаций, при этом во всех трех случаях транслокации возникли de novo.
, - отметила врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, ассистент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ Екатерина Воронцова.
🔷Миодистрофия Дюшенна – Х-сцепленное заболевание, как правило, им страдают лица мужского пола, однако симптомы также могут проявляться у женщин. Сегодня в мировой литературе описано несколько причин проявления заболевания у лиц женского пола, одна из которых – реципрокная транслокация между Х-хромосомой и аутосомой, затрагивающая ген дистрофина (DMD).
🔷В журнале «International journal of molecular science» (Q1) вышла статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, посвященная описанию трех клинических случаев миодистрофии Дюшенна у девочек.
🔷Клиническая картина у всех пациентов была схожей и включала особенности психоречевого развития, гипертрофию мышц нижних конечностей, девочки использовали приемы Говерса при вставании.
🔷Пациентам провели несколько исследований, в результате кариотипирование подтвердило наличие реципрокных транслокаций, при этом во всех трех случаях транслокации возникли de novo.
«Мы показали, что женщины с клинической картиной дистрофинопатии без выявленного патогенного варианта нуждаются в углублённой генетической диагностике. В частности, при отрицательных результатах «классических» исследований на миодистрофию Дюшенна\Беккера, анализа панели генов, ответственных за 31 тип поясно-конечностных мышечных дистрофий, и поиска делеций/дупликаций гена DMD, при высоких значениях КФК, а также при наличии миопатических симптомов, необходимо дальнейшее исследование. В нашем случае комплексный подход с использованием полногеномного секвенирования, а также анализа кариотипа помогли завершить диагностическую одиссею у трех девочек и поставить диагноз дистрофинопатии»
, - отметила врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, ассистент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ Екатерина Воронцова.
❤20👏14🎉5👍3
Специалист МГНЦ Айсылу Муртазина рассказала об эволюции развития и фенотипическом разнообразии ACTA1-ассоциированных миопатий
🟢Четвертый международный форум «Содружество без границ» прошел в Москве 23-24 октября 2025 года. Во время форума прозвучало много значимых и интересных докладов. Один из них под названием «Эволюция развития и фенотипическое разнообразие ACTA1-ассоциированных миопатий» во время тематической секции «Нервно-мышечные расстройства» представила заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней, к.м.н. Айсылу Муртазина.
🟢Эксперт подробно остановилась на описании одного из типов немалиновой миопатии. Одной из частых причин немалиновых миопатий являются гетерозиготные патогенные варианты в гене ACTA1.
, – пояснила Айсылу Муртазина.
🟢На сегодняшний день, согласно публикации 2024 года, выделяют уже 20 разных фенотипов, обусловленных патогенными вариантами в гене ACTA1, что затрудняет клинико-генетическую диагностику этих заболеваний.
🟢Специалисты МГНЦ собирают данные по разным фенотипам ACTA1-ассоциированных миопатий. В частности, сотрудники лаборатории нейрогенетики уже полностью обследовали четыре семьи с данной болезнью, еще две семьи с разными вариантами проходят обследование в настоящее время.
, – поделилась подробностями Айсылу Муртазина.
🟢Четвертый международный форум «Содружество без границ» прошел в Москве 23-24 октября 2025 года. Во время форума прозвучало много значимых и интересных докладов. Один из них под названием «Эволюция развития и фенотипическое разнообразие ACTA1-ассоциированных миопатий» во время тематической секции «Нервно-мышечные расстройства» представила заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней, к.м.н. Айсылу Муртазина.
🟢Эксперт подробно остановилась на описании одного из типов немалиновой миопатии. Одной из частых причин немалиновых миопатий являются гетерозиготные патогенные варианты в гене ACTA1.
«Ген ACTA1 кодирует белок альфа-актин скелетных мышц, который является основным компонентом сократительного аппарата мышц. Этот белок образует тонкие нити мышечных волокон, и его взаимодействие с толстыми нитями (миозином) приводит к скольжению нитей друг относительно друга и, соответственно, к сокращению мышц. Альфа-актин также играет важную роль в поддержании цитоскелета мышечных волокон»
, – пояснила Айсылу Муртазина.
🟢На сегодняшний день, согласно публикации 2024 года, выделяют уже 20 разных фенотипов, обусловленных патогенными вариантами в гене ACTA1, что затрудняет клинико-генетическую диагностику этих заболеваний.
🟢Специалисты МГНЦ собирают данные по разным фенотипам ACTA1-ассоциированных миопатий. В частности, сотрудники лаборатории нейрогенетики уже полностью обследовали четыре семьи с данной болезнью, еще две семьи с разными вариантами проходят обследование в настоящее время.
«Практически все случаи – семейные. Пациенты – взрослые люди и наблюдение позволило нам создать представление об особенностях течения болезни, о том, как оно эволюционировало, как протекало у каждого из членов семьи»
, – поделилась подробностями Айсылу Муртазина.
❤12👏5🔥4🎉2
Эксперты обсудили важность медико-генетического консультирования семей
✅ В рамках Четвертого международного форума «Содружество без границ», который проходил в Москве 23-24 октября 2025 года, обсуждались вопросы генетического консультирования пациентов.
✅ В частности, о том, как проходит такая работа в Республике Беларусь, с учетом законодательства страны, рассказала заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный специалист Министерства здравоохранения Республики Беларусь по медицинской генетике, д.м.н., профессор Оксана Прибушеня.
✅ Тему генетического консультирования продолжила еще один эксперт из Республики Беларусь – ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», к.м.н. Ирина Наумчик. Генетик остановилась на возможностях, которые могут применять в своей работе белорусские специалисты.
✅ О месте медико-генетического консультирования в системе здравоохранения Российской Федерации, рассказала заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцент Вера Ижевская. По ее словам, консультации, в том числе, направлены на помощь обратившимся пациентам адаптироваться к генетической информации и достигнуть психологического благополучия.
✅ Тому, какова психология восприятия генетического диагноза, было посвящено выступление клинического психолога, ассистента кафедры биоэтических проблем ИВиДПО МГНЦ Анны Левчиной.
✅ Специалист подчеркнула, что семьям, которые столкнулись с генетическим диагнозом у ребенка, очень важно пройти совместную терапию для проработки шокового состояния.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤14👏6👍5
Совместная работа МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+Я» позволила выявить носителей генетических вариантов различных заболеваний
🔵Половина базы результатов полногеномных исследований, собранной в ходе Национальной генетической инициативы «100 000+Я», представлена геномными данными здоровых волонтеров, проживающих в различных регионах страны. В ходе работы специалисты «Биотехнологического кампуса» выявили у 2,7% здоровых участников проекта вторичные находки – патогенные варианты в генах, входящих в международный список Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG).
🔵«Биотехнологический кампус» проводит самое массовое в России информирование населения о наличии вторичных находок в геноме, на 2 октября 2025 года проинформировано более 900 человек, работы продолжаются. Схема взаимодействия была разработана совместно с профильными специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«Обнаружение патогенных вариантов в ряде генов значительно повышает риск развития онкологических заболеваний. Этот перечень генов определен международным сообществом. Более того, разработаны рекомендации по профилактике таких заболеваний, и они уже вошли во многие клинические рекомендации, утвержденные Научно-практическим советом Минздрава России. Например, при выявлении патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 и PALB2 возрастает риск рака молочной железы. В этих случаях рекомендуется обследование молочных желез начиная с 25-летнего возраста один раз в 6-12 месяцев. Раннее выявление рака молочной железы позволяет быть уверенным почти в 100% выздоровлении после необходимого лечения. Другой пример – семейный аденоматозный полипоз, который развивается при мутациях в гене APC. Эти полипы часто могут становиться злокачественными. Поэтому необходимо регулярное, раз в год, проведение скрининговой колоноскопии начиная с 10-15 лет. Важно еще раз подчеркнуть, что изменения в геноме находят у здоровых людей. Конечно, выполнение тех или иных рекомендаций врача по профилактике этих и других генетически обусловленных заболеваний выглядят обременительно. Но они позволяют избежать развития некурабельного онкологического заболевания и значительно увеличивают продолжительность жизни»
, - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔵Проект также позволил выявить носителей патогенных вариантов «частых» рецессивных наследственных заболеваний. Носительство обнаружено у 30% участников проекта «100 000+Я». Эта информация важна при планировании беременности.
🔵Половина базы результатов полногеномных исследований, собранной в ходе Национальной генетической инициативы «100 000+Я», представлена геномными данными здоровых волонтеров, проживающих в различных регионах страны. В ходе работы специалисты «Биотехнологического кампуса» выявили у 2,7% здоровых участников проекта вторичные находки – патогенные варианты в генах, входящих в международный список Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG).
🔵«Биотехнологический кампус» проводит самое массовое в России информирование населения о наличии вторичных находок в геноме, на 2 октября 2025 года проинформировано более 900 человек, работы продолжаются. Схема взаимодействия была разработана совместно с профильными специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«Обнаружение патогенных вариантов в ряде генов значительно повышает риск развития онкологических заболеваний. Этот перечень генов определен международным сообществом. Более того, разработаны рекомендации по профилактике таких заболеваний, и они уже вошли во многие клинические рекомендации, утвержденные Научно-практическим советом Минздрава России. Например, при выявлении патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 и PALB2 возрастает риск рака молочной железы. В этих случаях рекомендуется обследование молочных желез начиная с 25-летнего возраста один раз в 6-12 месяцев. Раннее выявление рака молочной железы позволяет быть уверенным почти в 100% выздоровлении после необходимого лечения. Другой пример – семейный аденоматозный полипоз, который развивается при мутациях в гене APC. Эти полипы часто могут становиться злокачественными. Поэтому необходимо регулярное, раз в год, проведение скрининговой колоноскопии начиная с 10-15 лет. Важно еще раз подчеркнуть, что изменения в геноме находят у здоровых людей. Конечно, выполнение тех или иных рекомендаций врача по профилактике этих и других генетически обусловленных заболеваний выглядят обременительно. Но они позволяют избежать развития некурабельного онкологического заболевания и значительно увеличивают продолжительность жизни»
, - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔵Проект также позволил выявить носителей патогенных вариантов «частых» рецессивных наследственных заболеваний. Носительство обнаружено у 30% участников проекта «100 000+Я». Эта информация важна при планировании беременности.
❤11👍5😁2🤣1🙈1
Научный сотрудник МГНЦ Ольга Володина приняла участие в конференции «Всемирный месяц осведомленности о синдроме Дауна: социально-медицинские аспекты помощи семьям»
🔷Специалисты обсудили частоту рождения детей с синдромом Дауна, сложные клинические случаи и методы подтверждения диагноза, аспекты медико-генетического консультирования семей.
🔷Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Володина рассказала об экспериментах сотрудников университета Миэ по селективному удалению третьей копии хромосомы 21 in vitro в клетках пациента с синдромом Дауна с применением технологии CRISPR/Cas9.
🔷Система CRISPR/Cas9 состоит из двух основных компонентов: нуклеазы Cas9 и направляющей РНК.
, - подчеркнула Ольга Володина.
🔷Тем не менее, полученные наработки продвинули технологию геномного редактирования и будут использоваться в дальнейших исследованиях. Для синдрома Дауна существует только симптоматическое лечение, и фундаментальные научные эксперименты могут положить начало разработке этиотропной терапии.
🔷Специалисты обсудили частоту рождения детей с синдромом Дауна, сложные клинические случаи и методы подтверждения диагноза, аспекты медико-генетического консультирования семей.
🔷Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Володина рассказала об экспериментах сотрудников университета Миэ по селективному удалению третьей копии хромосомы 21 in vitro в клетках пациента с синдромом Дауна с применением технологии CRISPR/Cas9.
🔷Система CRISPR/Cas9 состоит из двух основных компонентов: нуклеазы Cas9 и направляющей РНК.
«При использовании направляющих РНК наблюдалась активность на нецелевых хромосомах. Для снижения рисков количество направляющих уменьшили, что сократило не только частоту побочных эффектов, но и эффективность удаления хромосомы. Кроме того, в некоторых клетках хромосома полностью не элиминировалась, хотя система внесла разрезы в целевые сайты. Пока неизвестно, как такие частично разрушенные хромосомы повлияют на работу клеток. Кроме того, временное подавление системы репарации повышает риск геномной нестабильности, такой способ нельзя использовать в клинической практике. Таким образом, технология должна пройти еще долгий путь развития»
, - подчеркнула Ольга Володина.
🔷Тем не менее, полученные наработки продвинули технологию геномного редактирования и будут использоваться в дальнейших исследованиях. Для синдрома Дауна существует только симптоматическое лечение, и фундаментальные научные эксперименты могут положить начало разработке этиотропной терапии.
❤17🔥10👍6❤🔥2
С Днем народного единства!
🇷🇺4 ноября в России отмечается важный государственный праздник – День народного единства.
🔷Этот праздник напоминает всем нам о единстве многонационального народа нашей страны, а также о том, как важно плодотворно трудиться на благо России.
🔷Единство между людьми – это не только гражданское согласие и сплоченность, но и один из самых главных аспектов перспективного развития страны.
🇷🇺Поздравляем соотечественников с Днем народного единства! Желаем крепкого здоровья, оптимизма и новых успешных достижений!
🇷🇺4 ноября в России отмечается важный государственный праздник – День народного единства.
🔷Этот праздник напоминает всем нам о единстве многонационального народа нашей страны, а также о том, как важно плодотворно трудиться на благо России.
🔷Единство между людьми – это не только гражданское согласие и сплоченность, но и один из самых главных аспектов перспективного развития страны.
🇷🇺Поздравляем соотечественников с Днем народного единства! Желаем крепкого здоровья, оптимизма и новых успешных достижений!
❤7❤🔥4👍4🔥2
Forwarded from Мэр Москвы Сергей Собянин
Открыли уникальный Сурдологический центр НИКИ оториноларингологии имени Л.И. Свержевского
❤️ Раньше взрослый и детский центры размещались на первых этажах жилых домов. Теперь это современное 7-этажное здание на Загородном шоссе. Площадь увеличили в 3 раза — до 4,6 тыс. кв. м.
Мощности выросли вдвое — до 500 посещений в день. Создали безбарьерную среду, расширили зоны ожидания, оснастили кабинеты высокотехнологичной техникой.
Установили больше 600 единиц новейшего медицинского оборудования — от звукоизолированных кабин до системы свободного звукового поля. Пациенты смогут получать полный цикл слухопротезирования — от первичной диагностики до настройки и коррекции слуховых аппаратов.
❤️ Впервые в Москве открыли дневной стационар сурдологического профиля на 2 детских и 9 взрослых коек. Это позволит существенно увеличить объёмы помощи и избежать лишних госпитализаций в круглосуточный стационар. Также впервые для столичной сурдологической службы установлена система рентгеновской компьютерной томографии для проведения КТ-исследований височных костей.
Для детей организуем замену речевых процессоров для кохлеарных имплантов — раньше ради этого приходилось ехать в федеральные клиники.
🚑 🚑 Всего количество кабинетов увеличилось почти вдвое — до 50. Благодаря этому со следующего года сможем обследовать до 94 тысяч взрослых пациентов и до 8,8 тысячи маленьких пациентов.
Подписаться на МАХ
Мощности выросли вдвое — до 500 посещений в день. Создали безбарьерную среду, расширили зоны ожидания, оснастили кабинеты высокотехнологичной техникой.
Установили больше 600 единиц новейшего медицинского оборудования — от звукоизолированных кабин до системы свободного звукового поля. Пациенты смогут получать полный цикл слухопротезирования — от первичной диагностики до настройки и коррекции слуховых аппаратов.
Для детей организуем замену речевых процессоров для кохлеарных имплантов — раньше ради этого приходилось ехать в федеральные клиники.
Подписаться на МАХ
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤12🔥11