🗓 23 октября — Международный день осведомлённости о Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите (Х-ГФР)

🔹Это редкое наследственное заболевание, которое проявляется уже на первых годах жизни, но из-за схожести симптомов с другими заболеваниями часто остаётся недиагностированным. Позднее выявление приводит к тяжёлым последствиям — деформациям скелета, задержке роста, хронической боли и инвалидизации.

🔹Чтобы распознать заболевание как можно раньше, Фонд «Редкий случай» подготовил информационный плакат с признаками Х-ГФР.
Он наглядно показывает основные симптомы, которые должны насторожить специалистов и родителей — от задержки роста и болей в костях до деформации конечностей и нарушений структуры зубов.

📍 Главная цель — напомнить, что ранняя диагностика и своевременное начало терапии способны кардинально изменить жизнь ребёнка с гипофосфатемическим рахитом.

23 октября — День осведомленности о синдроме Кабуки

🔷Синдром Кабуки - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое встречается по всему миру у представителей всех этнических групп. Свое необычное название синдром получил из-за характерных черт лиц пациентов, которые напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки.

🔷Причина синдрома — патогенные варианты в генах KMT2D и KDM6A. Эти изменения в большинстве случаев возникают случайно (de novo), то есть, не наследуются от родителей.

🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводятся как молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки, так и научные исследования, направленные на углубление понимания механизмов его развития и повышение качества методов верификации диагноза, анализ спектра вариантов у пациентов в Российской Федерации.

🔷По данным МГНЦ в когорте российских пациентов с установленным диагнозом «синдром Кабуки» преобладают варианты в гене KMT2D, преимущественно варианты с потерей функции белка, что согласуется с мировыми базами данных.

🔷В МГНЦ ведется научная работа по исследованию как пациентов с уже установленным диагнозом, так и тех, у кого есть соответствующие клинические проявления. В рамках программы возможна бесплатная молекулярная диагностика.

🔷Дополнительную информацию можно получить, обратившись по адресу ckp@med-gen.ru. На сегодняшний день по программе молекулярное подтверждение диагноза получили 30 пациентов.

Конференция «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только...» в Астрахани

✳️Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только», которая состоится в Астрахани.

✳️Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. В рамках программы мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.

✳️Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🕑Когда: 29-30 октября 2025 года

🏙Где:
ГБУЗ АО «Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой»,
г. Астрахань, ул. Медиков, д. 6
ФГБОУ ВО Астраханский ГМУ Минздрава России, г. Астрахань, ул. Бакинская, д. 121

Зарегистрироваться на мероприятие можно по здесь

Сотрудники МГНЦ получили новый патент

🔵Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 20 октября 2025 года зарегистрировала промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики несовершенного остеогенеза».

🔵В состав авторов алгоритма вошли:

✔️Меркурьева Елена Сергеевна – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.
✔️Маркова Татьяна Владимировна – заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.
✔️Дадали Елена Леонидовна – главный научный сотрудник Медико-генетического научного центра Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор.

🔵Алгоритм разработан для оптимизации диагностики несовершенного остеогенеза – наследственного заболевания, характеризующегося патологическими переломами и повышенной хрупкостью костей.

🔵Разработка апробирована на 450 пациентах с клинико-рентгенологическими признаками несовершенного остеогенеза в консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Врач-генетик МГНЦ Анаит Восканян рассказала о нейрофиброматозе

🔷Нейрофиброматоз относится к одним из самых частых наследственных заболеваний, которые сопровождаются поражением нервной системы и кожи. Существуют такие понятия, как нейрофиброматоз первого и второго типа. На самом деле это два разных заболевания, а не стадии или типы одной патологии.

🔷Об этом в рамках проекта «Генофонд», который реализует благотворительный фонд «Страна – детям», рассказала врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анаит Восканян.

🔷Специалист МГНЦ подробно остановилась на описании нейрофиброматоза первого типа и рассказала, как распознать нейрофиброматоз, каковы главные признаки заболевания, возможно ли предотвратить болезнь, можно ли людям с таким диагнозом заниматься спортом, ходить на массаж, делать прививки.

«Нейрофиброматоз можно заподозрить у пациента при наличии двух и более признаков. Критерии следующие: на коже могут быть пятна цвета кофе с молоком, нейрофибромы. Помимо этого, характерным признаком является наличие
узелков Лиша – это пятнышки на радужке глаз, а также возникновение глиомы зрительного нерва»,

– пояснила эксперт МГНЦ.

Специалисты МГНЦ – участники XVI Всероссийской конференции по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей»

🟢XVI Всероссийская конференция по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей» проходила 22-24 октября 2025 года в рамках XXIV Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» имени академика Ю.Е. Вельтищева.

🟢На конференции собрались ведущие российские и зарубежные специалисты в сфере детского здравоохранения. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в симпозиуме-батле «Остаться в живых»: «Какие генетические методы останутся актуальными в эпоху полногеномных исследований».

🟢Эксперты образовали две команды– «PRO» (лидер – к.б.н. Ф.А. Коновалов) и «CONTRA» (лидер – к.б.н. Ж.Г. Маркова). Темой обсуждения стала роль инновационных генетических исследований и традиционных цитогенетических исследований в современной клинической генетике, их возможности, преимущества и ограничения.

🟢Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Марахонов принял участие в организации симпозиума и выступил его соведущим.

🟢Ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Жанна Маркова представила доклад «Цитогенетика в мире генома».

На пленарном заседании Международного форума «Содружество без границ» эксперты обсудили достижения медицинской генетики, полногеномные методы, популяционные исследования

🔵Форум «Содружество без границ» является одним из самых масштабных и значимых событий в сфере медицины. Он объединяет представителей органов власти, общественных деятелей, специалистов здравоохранения более чем из 15 стран.

🔵Во время пленарного заседания, открывшего форум, его модератор, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев зачитал приветствие от заместителя Министра здравоохранения России Евгении Котовой.

🔵Заместитель министра науки и высшего образования Российской Федерации, член-корреспондент РАН Дмитрий Пышный зачитал приветственное слово от Минобрнауки России.

🔵Первый зампредседателя комитета Госдумы по охране здоровья Бадма Башанкаев отметил, что сегодня мы становимся свидетелями колоссального развития технологий в медицинской генетике и внедрению в практическую жизнь не только инновационных научных решений, но и организационных. В первую очередь – это фонд «Круг добра», созданный по решению Президента Российской Федерации.

🔵Президент НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, депутат Госдумы, академик РАН Александр Румянцев подчеркнул, что генетические проблемы – это, прежде всего, проблемы диагностики, и российский опыт в их решении востребован в целом ряде стран.

🔵Президент Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, академик РАН Лейла Намазова-Баранова отметила, что сегодня в России выстроена уникальная система помощи детям с орфанными заболеваниями.