Россия сегодня занимает лидирующие позиции по ранней диагностике и лечению детей с наследственными заболеваниями
💠В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.
💠С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
💠Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7-8 лет, при этом лекарства, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.
💠Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. За это время помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями.
💠В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.
💠С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
«Министерство здравоохранения поддерживает инициативу дальнейшего расширения скрининга, в частности, по включению в программу лизосомных болезней накопления. Мы также надеемся, что уже в этом году начнет внедряться скрининг на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера. Что касается скрининговых программ и результатов лечения пациентов, Россия занимает сегодня лидирующие позиции в мире», -
рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
💠Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7-8 лет, при этом лекарства, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.
💠Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. За это время помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями.
❤10👍7
28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний
🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
Подробнее - в карточках🔼
🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
Подробнее - в карточках🔼
❤28👍4🙏2
1 марта – Всемирный день иммунитета
🔷Этот день учрежден Всемирной организацией здравоохранения в 2002 году. Среди заболеваний, связанных с иммунной системой, особое место занимают наследственные нарушения иммунитета. Они могут проявляться повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунитетом, аутовоспалением, аллергией, цитопениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований.
🔷Тяжелые комбинированные иммунодефициты становятся угрозой для жизни в том случае, если диагноз не поставлен вовремя, и не проведена трансплантация гемопоэтических столовых клеток.
🔷Тяжелые формы Т-клеточных или В-клеточных первичных иммунодефицитов в России вошли в федеральную программу расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Почти за 2 года с момента старта программы 2,3 млн новорожденных прошли исследование на эту группу заболеваний.
🔷Подтверждающую диагностику проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который с 2023 года является референс-центром программы расширенного неонатального скрининга.
🔷Этот метод эффективно выявляет тяжелые формы Т-клеточных и В-клеточных первичных иммунодефицитов уже в первые недели после рождения ребенка. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначать лечение.
🔷Этот день учрежден Всемирной организацией здравоохранения в 2002 году. Среди заболеваний, связанных с иммунной системой, особое место занимают наследственные нарушения иммунитета. Они могут проявляться повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунитетом, аутовоспалением, аллергией, цитопениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований.
🔷Тяжелые комбинированные иммунодефициты становятся угрозой для жизни в том случае, если диагноз не поставлен вовремя, и не проведена трансплантация гемопоэтических столовых клеток.
🔷Тяжелые формы Т-клеточных или В-клеточных первичных иммунодефицитов в России вошли в федеральную программу расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Почти за 2 года с момента старта программы 2,3 млн новорожденных прошли исследование на эту группу заболеваний.
🔷Подтверждающую диагностику проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который с 2023 года является референс-центром программы расширенного неонатального скрининга.
🔷Этот метод эффективно выявляет тяжелые формы Т-клеточных и В-клеточных первичных иммунодефицитов уже в первые недели после рождения ребенка. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначать лечение.
👍14❤8👌1
Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в подкасте Первого канала «Собрались с мыслями»
🔵Новый выпуск подкаста «Собрались с мыслями», который вышел 1 марта 2026 года на Первом канале, был посвящен теме орфанных заболеваний.
🔵В гостях у ведущего программы – профессора МГИМО, главного редактора журнала «Фома» Владимира Легойды – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко.
🔵Разговор шел о Дне орфанных заболеваний, который отмечается в последний день февраля, о ранней диагностике редких наследственных болезней, маршрутизации пациентов и современных подходах к терапии.
🔵Новый выпуск подкаста «Собрались с мыслями», который вышел 1 марта 2026 года на Первом канале, был посвящен теме орфанных заболеваний.
🔵В гостях у ведущего программы – профессора МГИМО, главного редактора журнала «Фома» Владимира Легойды – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко.
🔵Разговор шел о Дне орфанных заболеваний, который отмечается в последний день февраля, о ранней диагностике редких наследственных болезней, маршрутизации пациентов и современных подходах к терапии.
Первый канал
Собрались с мыслями. Орфанные заболевания: ранняя диагностика и современные подходы к терапии. Выпуск от 01.03.2026
В новом выпуске подкаста «Собрались с мыслями» Владимир Легойда, протоиерей Александр Ткаченко и Сергей Куцев — врач-генетик, академик РАН и член экспертного совета фонда «Круг добра» — обсуждают День орфанных заболеваний, вопросы ранней диагностики, маршрутизации…
❤10👍3
Эксперты МГНЦ – участники VIII Всероссийского форума по орфанным заболеваниям «Орфанный форум»
💠Форум прошел 27-28 февраля 2026 года в Москве в гибридном формате. С пленарным докладом «От точной молекулярной диагностики к созданию препаратов для лечения орфанных заболеваний» выступил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Эксперт остановился на современных подходах и возможностях диагностики и лечения наследственных заболеваний.
💠Также во время пленарного заседания заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова рассказала о сетевой модели орфанных центров.
💠В рамках форума прошли различные пленарные дискуссии, на которых поднимались самые актуальные вопросы. Участниками нескольких заседаний стали специалисты МГНЦ.
💠В дискуссии «Вопросы диагностики» с докладами выступили:
• заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
• первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
• главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
• модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
💠Эксперты МГНЦ рассмотрели несколько тем: неонатальный скрининг, доступность генетического тестирования, а также пренатальная и преимплатационная диагностика.
💠В пленарной дискуссии «Обеспечение лечебным питанием пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» о муковисцидозе как модели оказания медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями, рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
Фото: https://forum-vsp.ru/orf-8/
💠Форум прошел 27-28 февраля 2026 года в Москве в гибридном формате. С пленарным докладом «От точной молекулярной диагностики к созданию препаратов для лечения орфанных заболеваний» выступил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Эксперт остановился на современных подходах и возможностях диагностики и лечения наследственных заболеваний.
💠Также во время пленарного заседания заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова рассказала о сетевой модели орфанных центров.
💠В рамках форума прошли различные пленарные дискуссии, на которых поднимались самые актуальные вопросы. Участниками нескольких заседаний стали специалисты МГНЦ.
💠В дискуссии «Вопросы диагностики» с докладами выступили:
• заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
• первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
• главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
• модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
💠Эксперты МГНЦ рассмотрели несколько тем: неонатальный скрининг, доступность генетического тестирования, а также пренатальная и преимплатационная диагностика.
💠В пленарной дискуссии «Обеспечение лечебным питанием пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» о муковисцидозе как модели оказания медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями, рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
Фото: https://forum-vsp.ru/orf-8/
❤11👍3
Специалисты МГНЦ приняли участие в мероприятии «Редкие-не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее»
✅Организаторами научно-практического мероприятия, которое было приурочено к Международному дню редких заболеваний, выступили Российская детская клиническая больница Минздрава России и АНО «Дом редких».
✅Цель мероприятия - повышение осведомленности о проблемах орфанных патологий. С приветственным словом к участникам конференции обратилась директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина:
✅В рамках научной программы выступили ведущие эксперты РДКБ, а также представители пациентских организаций:
- заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, д.м.н. Светлана Михайлова,
- заведующая нефрологическим отделением, д.м.н. Эдита Петросян,
заведующая отделением детской онкологии и гематологии №3, к.м.н. Елена Донюш,
-председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова,
-руководитель АНО «Доверие и Дело» Елена Балабанова,
- научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Васильев.
✅Петр Васильев подготовил лекцию «Генетика на службе у врача: не очевидное и вероятное». Эксперт МГНЦ рассказал о диагностике и лечении орфанных болезней, важности междисциплинарного подхода для установления диагноза наследственного заболевания.
- подчеркнул Петр Васильев.
✅Организаторами научно-практического мероприятия, которое было приурочено к Международному дню редких заболеваний, выступили Российская детская клиническая больница Минздрава России и АНО «Дом редких».
✅Цель мероприятия - повышение осведомленности о проблемах орфанных патологий. С приветственным словом к участникам конференции обратилась директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина:
«Оказание помощи пациентам с орфанными заболеваниям - это совместный труд медицинского сообщества, пациентских организаций и семей "редких" детей. Объединение усилий позволяет нам становиться сильнее и без страха строить будущее для наших пациентов».
✅В рамках научной программы выступили ведущие эксперты РДКБ, а также представители пациентских организаций:
- заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, д.м.н. Светлана Михайлова,
- заведующая нефрологическим отделением, д.м.н. Эдита Петросян,
заведующая отделением детской онкологии и гематологии №3, к.м.н. Елена Донюш,
-председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова,
-руководитель АНО «Доверие и Дело» Елена Балабанова,
- научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Васильев.
✅Петр Васильев подготовил лекцию «Генетика на службе у врача: не очевидное и вероятное». Эксперт МГНЦ рассказал о диагностике и лечении орфанных болезней, важности междисциплинарного подхода для установления диагноза наследственного заболевания.
«На сегодняшний день нет ни одного универсального метода для поиска молекулярно-генетической причины наследственного заболевания. Молекулярно-генетические анализы имеют свои ограничения и поэтому не являются исключающими. Нужно помнить, что все результаты ДНК-диагностики требуют тщательного анализа и сопоставления с клиническими данными пациента»,
- подчеркнул Петр Васильев.
❤8👍5
Специалисты МГНЦ описали ранее неизвестный двойной механизм развития PRKG2-ассоциированной акромезомелической дисплазии
🔷Уникальный механизм развития PRKG2-ассоциированной акромезомелической дисплазии связан с новыми, ранее не описанными вариантами в гене PRKG2. Статья вышла в журнале «Frontiers in Genetics».
🔷Акромезомелическая дисплазия – это группа редких заболеваний скелета, при которых у пациентов отмечается карликовость, а также аномалии развития конечностей.
🔷В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья девятилетней девочки. Поводом для обращения стала прогрессирующая задержка роста.
🔷Для уточнения диагноза специалисты МГНЦ назначили исследование всего генома пациентки. Результаты показали два новых, ранее не описанных, варианта в гене PRKG2. В результате удалось установить уникальный двойной механизм развития болезни у пациентки.
– рассказала заведующая Научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова.
🔷Уникальный механизм развития PRKG2-ассоциированной акромезомелической дисплазии связан с новыми, ранее не описанными вариантами в гене PRKG2. Статья вышла в журнале «Frontiers in Genetics».
🔷Акромезомелическая дисплазия – это группа редких заболеваний скелета, при которых у пациентов отмечается карликовость, а также аномалии развития конечностей.
🔷В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья девятилетней девочки. Поводом для обращения стала прогрессирующая задержка роста.
🔷Для уточнения диагноза специалисты МГНЦ назначили исследование всего генома пациентки. Результаты показали два новых, ранее не описанных, варианта в гене PRKG2. В результате удалось установить уникальный двойной механизм развития болезни у пациентки.
«Этот случай уникален тем, что нам впервые удалось доказать патогенность новых вариантов в гене PRKG2 и установить ранее не описанный двойной молекулярный механизм развития акромезомелической дисплазии. Комплексный подход в диагностике сложного случая, сочетание углубленного клинического обследования, современных геномных технологий и функционального анализа позволили нам подтвердить диагноз редкого заболевания для девочки и ее семьи. Наша работа не только вносит вклад в понимание фундаментальных процессов роста костей, но и расширяет спектр известных генетических причин скелетных дисплазий, что крайне важно для точной диагностики редких заболеваний»,
– рассказала заведующая Научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова.
❤7👍4
4 марта – Всемирный день борьбы с ожирением
💠Моногенное ожирение – это наследственное заболевание, связанное с изменениями в генах, регулирующих аппетит и энергетический обмен. Современные методы медицинской генетики позволяют все глубже изучать молекулярные механизмы моногенных форм ожирения.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2022 года работает лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, созданная в рамках национального проекта «Наука и университеты» (направление «Новая медицина») при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
💠Специалисты лаборатории провели полноэкзомное и полногеномное секвенирование у пациентов с морбидным ожирением и их родителей. Всего в когорту вошли 77 пациентов.
💠Генетические причины заболевания удалось выявить у 21 пациента (27,3%). Всего обнаружено 28 патогенных, вероятно патогенных или кандидатных вариантов в 15 генах.
💠 У 18 пациентов (23,4%) изменения затрагивали гены, уже известные как причины моногенных форм ожирения. При этом 17 вариантов оказались новыми, они ранее не описывались в научной литературе.
💠Моногенное ожирение – это наследственное заболевание, связанное с изменениями в генах, регулирующих аппетит и энергетический обмен. Современные методы медицинской генетики позволяют все глубже изучать молекулярные механизмы моногенных форм ожирения.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2022 года работает лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, созданная в рамках национального проекта «Наука и университеты» (направление «Новая медицина») при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
💠Специалисты лаборатории провели полноэкзомное и полногеномное секвенирование у пациентов с морбидным ожирением и их родителей. Всего в когорту вошли 77 пациентов.
💠Генетические причины заболевания удалось выявить у 21 пациента (27,3%). Всего обнаружено 28 патогенных, вероятно патогенных или кандидатных вариантов в 15 генах.
💠 У 18 пациентов (23,4%) изменения затрагивали гены, уже известные как причины моногенных форм ожирения. При этом 17 вариантов оказались новыми, они ранее не описывались в научной литературе.
❤8👍4
В Саратове более 30 пациентов с наследственными болезнями легких и подозрением на них получили консультации ведущих специалистов федеральных учреждений
🟢Проект «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» стартовал в этом году в Саратове, он стал продолжением проекта, посвященного всестороннему изучению бронхоэктазов и оказанию помощи пациентам с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией и другими наследственными заболеваниями легких.
рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
🟢В рамках нового проекта на базе Саратовского государственного медицинского университета имени В.И. Разумовского состоялась конференция для практикующих педиатров, терапевтов, пульмонологов, генетиков, гастроэнтерологов, инфекционистов, неонатологов, клинических психологов, а также для студентов вуза.
🟢Также в рамках проекта состоялась школа для родителей и пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом. Семьи смогли получить помощь психолога, консультации микробиолога, задать интересующие их вопросы. В школе приняли участие 34 семьи.
🟢Помимо этого, во время врачебных консультаций специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова взяли образцы крови и браш-биопсии. Далее в лабораториях МГНЦ проведут все необходимые, в том числе, молекулярные исследования, которые помогут установить диагноз и назначить соответствующее лечение.
🟢Проект «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» стартовал в этом году в Саратове, он стал продолжением проекта, посвященного всестороннему изучению бронхоэктазов и оказанию помощи пациентам с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией и другими наследственными заболеваниями легких.
«Результаты, полученные за первые четыре года нашей работы в рамках «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только», показали необходимость изменения парадигмы проекта для расширения охвата пациентов с наследственными заболеваниями легких. Кроме того, сейчас в проект включены проблемы интерстициальных болезней легких», –
рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
🟢В рамках нового проекта на базе Саратовского государственного медицинского университета имени В.И. Разумовского состоялась конференция для практикующих педиатров, терапевтов, пульмонологов, генетиков, гастроэнтерологов, инфекционистов, неонатологов, клинических психологов, а также для студентов вуза.
🟢Также в рамках проекта состоялась школа для родителей и пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом. Семьи смогли получить помощь психолога, консультации микробиолога, задать интересующие их вопросы. В школе приняли участие 34 семьи.
🟢Помимо этого, во время врачебных консультаций специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова взяли образцы крови и браш-биопсии. Далее в лабораториях МГНЦ проведут все необходимые, в том числе, молекулярные исследования, которые помогут установить диагноз и назначить соответствующее лечение.
👍9🙏2
Более 300 пациентов с ихтиозом получили молекулярный диагноз по программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
🔷Программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза» стартовала в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году.
🔷С момента старта программы врачи дерматологи и генетики направили для исследований 457 семей (547 пациентов) с различными формами наследственных заболеваний кожи, 195 семей было направлено из различных регионов России.
🔷По результатам исследований диагноз «врожденный ихтиоз» подтвержден у 377 пациентов: в 222 случаях установлен вульгарный ихтиоз, в 93 – X-сцепленный, у 51 пациента диагностированы различные варианты аутосомно-рецессивного ихтиоза.
– отметила руководитель программы, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.
🔷Программа диагностики продолжается, обратиться могут врачи из любого региона России, у которых есть пациенты с подозрением на врожденный ихтиоз.
🔷Программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза» стартовала в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году.
🔷С момента старта программы врачи дерматологи и генетики направили для исследований 457 семей (547 пациентов) с различными формами наследственных заболеваний кожи, 195 семей было направлено из различных регионов России.
🔷По результатам исследований диагноз «врожденный ихтиоз» подтвержден у 377 пациентов: в 222 случаях установлен вульгарный ихтиоз, в 93 – X-сцепленный, у 51 пациента диагностированы различные варианты аутосомно-рецессивного ихтиоза.
«За два года в МГНЦ собрана одна из самых масштабных выборок пациентов с различными формами ихтиоза в России. Сходство клинических проявлений между различными формами заболевания может осложнять процесс дифференциальной диагностики. Вследствие этого точная диагностика врожденных форм ихтиоза, включающая клиническо-лабораторные и генетические методы исследования, демонстрирует важность внедрения стратегий идентификации генов и скрининга мутаций, адаптированных к российской популяции. Мы считаем крайне важным понять, как генетические различия влияют на клинические проявления заболеваний. Это знание позволит нам в будущем разработать методы прогнозирования тяжести болезни с учетом персонализированного подхода к каждому пациенту. Создание и внедрение такой программы, основанной на генетическом тестировании и выявлении этих связей, значительно улучшит персонализированный подход к диагностике и сопровождению пациентов»,
– отметила руководитель программы, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.
🔷Программа диагностики продолжается, обратиться могут врачи из любого региона России, у которых есть пациенты с подозрением на врожденный ихтиоз.
❤12👍5🔥3👏1
В лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ изучат роль микроРНК в развитии морбидного ожирения у детей
✅ Новый проект лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова посвящен роли дифференциальной экспрессии микроРНК в нарушениях регуляции лептин-меланокортинового сигнального пути, а также их вкладу в молекулярные механизмы развития раннего морбидного ожирения.
✅ Научная работа поддержана грантом Российского научного фонда (№25-25-00826 «Роль микроРНК в регуляции эпигенетических процессов у детей с ранним морбидным ожирением») и рассчитана до 2027 года.
✅ В ходе проекта специалисты лаборатории сформируют выборку пациентов в возрасте от 1 до 18 лет. В выборку войдут, в том числе, обратившиеся в бесплатную программу диагностики моногенных форм ожирения МГНЦ. Ключевой критерий включения – отклонение индекса массы тела более 3,0 в первые три года жизни.
✅ Результаты нового проекта расширят фундаментальные представления о роли эпигенетической регуляции в развитии метаболических нарушений и могут стать теоретической базой для разработки инновационных терапевтических подходов коррекции нарушений работы микроРНК.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13👍6🔥3
Дорогие женщины, поздравляем вас с Международным женским днем - 8 марта!
☀️ В этот весенний день от всего коллектива Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова желаем вам солнечного настроения, здоровья, творческих успехов, радости и ярких впечатлений!
☀️ Пусть этот чудесный праздник подарит тепло и заботу близких, приятные сюрпризы и желанные подарки.
С праздником!💐
С праздником!💐
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤43🕊8🥰2
В марте ежегодно отмечается Всемирная неделя знаний о мозге
💠В 2026 году Всемирная неделя знаний о мозге, согласно медицинскому календарю, отмечаются во вторую неделю марта. Неделя осведомленности – повод рассказать о том, как клинические наблюдения и генетические исследования помогают глубже понять работу нервной системы и причины неврологических заболеваний.
💠В лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ведется работа по клиническому фенотипированию и изучению генетических вариантов, ответственных за развитие болезни Паркинсона с ранним началом. Результаты исследований формируют основу для более точной диагностики данного состояния и для дальнейших научных работ.
💠На данный момент в исследование уже включено 174 пациента с болезнью Паркинсона с ранним началом. Для всех собраны клинико-анамнестические данные, также для большинства из них находятся в работе молекулярно-генетические исследования.
💠В 2026 году Всемирная неделя знаний о мозге, согласно медицинскому календарю, отмечаются во вторую неделю марта. Неделя осведомленности – повод рассказать о том, как клинические наблюдения и генетические исследования помогают глубже понять работу нервной системы и причины неврологических заболеваний.
💠В лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ведется работа по клиническому фенотипированию и изучению генетических вариантов, ответственных за развитие болезни Паркинсона с ранним началом. Результаты исследований формируют основу для более точной диагностики данного состояния и для дальнейших научных работ.
«Термин «болезнь Паркинсона» у всех на слуху. Большинство случаев заболевания не являются моногенными, то есть не связаны с конкретным одним вариантом в одном гене. Однако случаи моногенных форм болезни Паркинсона довольно известны, и на сегодняшний день генетические особенности и молекулярно-генетические причины болезни Паркинсона активно изучаются во всем мире. Наибольшая представленность моногенных форм отмечается при болезни Паркинсона с ранним началом – это такая форма болезни Паркинсона, когда признаки нарушения движения появляются в возрасте до 50 лет. Считается, что до 20% от всех случаев болезни Паркинсона являются ранними формами»,– рассказала заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.
💠На данный момент в исследование уже включено 174 пациента с болезнью Паркинсона с ранним началом. Для всех собраны клинико-анамнестические данные, также для большинства из них находятся в работе молекулярно-генетические исследования.
❤12
Специалисты МГНЦ проконсультировали более 120 семей с предположительно наследственными заболеваниями в Республике Ингушетия
💠Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии и Отделения офтальмогенетики МГНЦ посетили с рабочим визитом Республику Ингушетия.
💠Встреча была организована в рамках действующего соглашения о сотрудничестве между Министерством здравоохранения Республики Ингушетия и Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.
В рамках экспедиции проведён осмотр более 120 семей (детей и взрослых) с подозрением на наследственные заболевания в различных населенных пунктах республики.
💠Для установления диагноза и назначения лечения эксперты МГНЦ собрали образцы крови и другой биологический материал у более чем 70 семей.
Далее в лабораториях МГНЦ будут выполнены все необходимые исследования, в том числе, на биохимическом и молекулярно-генетическом уровнях.
💠Заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Рена Зинченко прочитала лекцию для врачей «Редкие диагнозы, муковисцидоз и пересмотр природы ДЦП», посвященную наследственным заболеваниям.
💠Также состоялась встреча с заместителем Председателя Правительства Республики Ингушетия Хаджибекиром Муталиевым и заместителем министра здравоохранения Ингушетии Хяди Угурчиевой.
- отметила заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН Рена Зинченко.
💠Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии и Отделения офтальмогенетики МГНЦ посетили с рабочим визитом Республику Ингушетия.
💠Встреча была организована в рамках действующего соглашения о сотрудничестве между Министерством здравоохранения Республики Ингушетия и Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.
В рамках экспедиции проведён осмотр более 120 семей (детей и взрослых) с подозрением на наследственные заболевания в различных населенных пунктах республики.
💠Для установления диагноза и назначения лечения эксперты МГНЦ собрали образцы крови и другой биологический материал у более чем 70 семей.
Далее в лабораториях МГНЦ будут выполнены все необходимые исследования, в том числе, на биохимическом и молекулярно-генетическом уровнях.
💠Заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Рена Зинченко прочитала лекцию для врачей «Редкие диагнозы, муковисцидоз и пересмотр природы ДЦП», посвященную наследственным заболеваниям.
💠Также состоялась встреча с заместителем Председателя Правительства Республики Ингушетия Хаджибекиром Муталиевым и заместителем министра здравоохранения Ингушетии Хяди Угурчиевой.
«Целью настоящего Соглашения является объединение усилий специалистов МГНЦ и врачей Республики Ингушетия для создания системы медико-генетического мониторинга состояния здоровья населения Республики Ингушетия, основанной на комплексном медико-генетическом обследовании населения республики. Взаимодействие и открытый диалог между клиницистами и учёными – это мощный инструмент, позволяющий не только устанавливать уникальные диагнозы, но и раскрывать генетические паттерны в популяции, а также подвергать ревизии общепринятые представления о частоте редких болезнях и их региональных особенностях. Это критически важно для поступательного развития медицины»,
- отметила заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН Рена Зинченко.
🔥12❤8🙏3