🎬Продолжаем знакомить с видеолекциями цикла "Орфанный факультатив" Библиотеки орфанных заболеваний Фонда «Круг добра».
В новой лекции цикла о терапии редких заболеваний рассказывает заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова» Светлана Смирнихина.

#кругдобра
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max ✅

Времена меняются, но на связи с вами хочется оставаться всегда!

🔵 У нас появился канал в национальном мессенджере МАХ, чтобы информация поступала незамедлительно/без замедлений. Ведь нам важно оставаться на связи со своими подписчиками, чтобы ни случилось.

🔵Если вы хотите быть в курсе научных событий в мире генетики, добро пожаловать в канал Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова!

🔵 Подписывайтесь и делитесь ▶️ ссылкой с коллегами.

Эксперт МГНЦ Екатерина Захарова рассказала о важности неонатального скрининга

🟢По данным Минздрава, к середине 2025 года младенческая смертность в России упала до исторического минимума – 3,6 промилле (число смертей на тысячу новорожденных). За десять лет этот показатель снизился более чем в два раза. Ключевую роль в этом сыграл расширенный неонатальный скрининг.

🟢До внедрения программы детей с редкими наследственными заболеваниями часто не успевали спасти, рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова. По ее словам, раньше такие малыши могли умереть, теперь у них есть шанс на нормальную жизнь.

🟢На вторые сутки жизни у младенца берут анализ крови. Образец отправляют в один из 10 федеральных центров, в том числе, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, где исследуют 36 параметров. Если находят отклонения, ребенку назначают лечение.

🟢По охвату тестирования Россия занимает второе место в Европе. Впереди только Италия, где проверяют на 48 заболеваний. С 2026 года в нашей стране включили в неонатальный скрининг еще два заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.

20 февраля – Международный день осведомленности об эктодермальных дисплазиях

🔷Эктодермальные дисплазии – это группа заболеваний, в которую попадает более 100 синдромов, за развитие которых ответственны варианты в более чем 50 генах. Эктодермальные дисплазии разделяются на гипогидротические и гидротические.

🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые оценили спектр патогенных вариантов гипогидротической эктодермальной дисплазии в России и выявили новые генетические причины болезни. Статья, посвященная результатам исследования, вышла в журнале «Orphanet Journal of Rare Diseases».

🔷В МГНЦ собрана самая крупная в мире выборка пациентов с ГЭД – 261 человек из неродственных семей, включая 196 мужчин и 65 женщин. Выборка формировалась в течение 19 лет, с 2007 года. Вторая по численности выборка немецких специалистов включает 101 семью.

«Сегодня многие исследования в мире сконцентрированы на поиске таргетной терапии высоколетальных заболеваний, но дети с эктодермальной дисплазией тоже требуют помощи. В прошлом году на конференции European Society of Human Genetics в Милане был представлен доклад, посвященный пренатальному лечению самой частой, Х-сцепленной, EDA-ассоциированной форме эктодермальной дисплазии. У мальчиков с этой формой заболевания не образуется белок эктодисплазин – А1. Сегодня ведется активный набор участников клинического испытания второй фазы препарата ER004 (EDELIFE) – это новаторская терапия, направленная на внутриутробное замещение недостающего белка. Препарат вводится в амниотическую жидкость, он призван запустить нормальное развитие ключевых эктодермальных структур, таких как потовые железы, зубы и волосы. Критерии включения матери в исследование – подтвержденная беременность сроком не более 23 недель и молекулярно-генетически подтвержденный статус носительницы патогенного варианта гена EDA. В связи с развитием новых подходов к терапии особенно важно устанавливать молекулярный диагноз своевременно и корректно»,

– рассказала научный сотрудник центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерия Ковальская.

27-28 февраля – VIII Всероссийский форум по орфанным заболеваниям

🟢Всероссийский форум по орфанным заболеваниям — ключевая площадка для обсуждения актуальных вопросов диагностики, лечения и сопровождения пациентов с редкими заболеваниями.

🟢Мероприятие объединит представителей органов власти, медицинского и экспертного сообщества, пациентских организаций, научных центров и общественных институтов.

🟢Участники обсудят совместный поиск решений, которые помогут повысить доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения.

🟢В программе форума примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
директор, академик РАН Сергей Куцев,
первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

Подробная программа и трансляция ▶️ https://forum-vsp.ru/orf-8/

В ТАСС состоится пресс-конференция в преддверии Международного дня редких заболеваний

✍ Конференция будет посвящена государственной и социальной поддержке пациентов с орфанными заболеваниями в России.

О динамике эффективности всей системы помощи пациентам с наследственными заболеваниями, результатах расширенного неонатального скрининга и развитии системы диагностики и помощи детям с орфанными заболеваниями, достижениях отечественной генетической науки, а также внедрении в регионах механизма допсубсидий на закупку препаратов для взрослых пациентов расскажут главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев, председатель правления Фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко и сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.

ТАСС

Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max ✅
#кругдобра

Дорогие мужчины!

🇷🇺Поздравляем вас с Днем защитника Отечества!

❤️От всего сердца желаем крепкого здоровья и хорошего настроения, уверенности в своих силах и достижения поставленных целей,
а также перспективных проектов и впечатляющих результатов!

💥С праздником!

В перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов включено 8 новых наименований

💠С 24 февраля 2026 года в России начал действовать обновленный перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). В список добавлено 8 новых международных непатентованных наименований: капивасертиб, камрелизумаб, даролутамид, лорлатиниб, луспатерцепт, претоманид, пэгфилграстим, гофликицепт.

💠Препараты применяются для лечения пациентов с орфанными, хроническими, аутоиммунными, сердечно-сосудистыми и инфекционными заболеваниями. К примеру, анемии, нейтропении, рецидивирующего перикардита, туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью, а также различных злокачественных новообразований.

💠Всего в обновленный список ЖНВЛП входят 827 препаратов. При этом, более 80% из них сегодня производятся в России.

В российский регистр лиц с редкими заболеваниями включили более 26 000 человек

🔷Более 26 000 россиян включены в федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе, 11 139 детей. Об этом стало известно на пресс-конференции ТАСС, приуроченной к Международному дню редких заболеваний.

🔷Как отметил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев, ведомством формируется большая группа орфанных болезней – 301 нозологическая форма, и федеральный регистр, куда включены 26 тысяч человек, в том числе, 11 139 детей.

🔷Кроме того, более 95% пациенток женских консультаций проходят необходимую диагностику. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорожденных. Подтверждение диагнозов осуществляется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и 10 региональных центрах.

Президент России Владимир Путин поручил кабмину подготовить Стратегию формирования биоэкономики

🔰Президент России Владимир Путин, выступая на пленарном заседании Форума будущих технологий, поручил Правительству РФ сформировать стратегию развития биоэкономики страны до середины XXI века.

«Биоэкономика – это гораздо больше, чем область научных знаний. Своими смелыми идеями ученые, инженеры, по сути, уже формируют новую реальность, индустриальный уклад, применяют достижения в области биологии, генетики, чтобы улучшить жизнь людей, сохранить нашу планету, ее хрупкую экосистему»,

– подчеркнул Владимир Путин.

🔰Президент России поручил увеличить долю биоэкономики в ВВП, нарастить финансирование таких проектов, разработать систему поддержки экспорта биотехнологической продукции нашей страны. Также глава государства призвал снять барьеры для участия бизнеса в формировании биоэкономики и предложил создать в регионах сеть центров инженерных разработок в этой сфере.

🔰Не менее важно обеспечить биоэкономику квалифицированными специалистами. Для этого нужно серьезно обновить программы профессионального образования, расширить практическое обучение студентов на площадках предприятий. В том числе, с учетом передовых тенденций развития микробиологии, генетики, биоинформатики. В этой связи Владимир Путин предложил создать при вузах новые передовые инженерные школы, а также расширить на эти направления образовательный проект «Профессионалитет».

«На площадке форума мы традиционно говорим о направлениях, разработках, которые определяют будущее человечества. Достижения биологии, генетики, других наук о жизни справедливо называют технологиями XXI столетия. Вместе с IT-индустрией, искусственным интеллектом они трансформируют экономику и общество, создают новые возможности для миллионов людей»,

– отметил президент.

Фото: http://www.kremlin.ru/

Эксперты обсудили, как диагностировать и выявить наследственные дислипидемии

🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым» состоялась 26 февраля 2026 года в онлайн-формате.

🔷Модераторами образовательного мероприятия стали руководитель лаборатории нарушений липидного обмена, главный научный сотрудник НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова, д.м.н., профессор Марат Ежов и научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Васильев.

🔷В приветственном слове Петр Васильев отметил, что конференция посвящена моногенным формам нарушения липидного обмена, как одной из самых частых наследственных патологий.

🔷Марат Ежов подробно рассказал о семейной гиперхолестеринемии. По его словам, гиперхолестеринемия встречается примерно у 60% взрослого населения России. Иногда, чтобы разобраться в случаях нарушений липидного обмена, необходимо обратиться к генетикам для более детального анализа и диагностики.

🔷Теме молекулярно-генетической диагностики наследственных нарушений липидного обмена был посвящен доклад, который представила участникам заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

🔷По ее словам, под маской семейной гиперхолестеринемии могут скрываться различные заболевания, а разные мутации могут приводить к различным клиническим проявлениям. Обследуя одного человека, можно выявить целую когорту членов его семьи, которым также нужна помощь.

Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней позволила протестировать перспективные отечественные генотерапевтические препараты

🟢Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.

«Биобанки позволяют не только проводить фундаментальные научные исследования. Они крайне важны для практических целей, например, разработки и валидации тест-систем, которые используются в диагностике»,

- отметил на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню орфанных болезней, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

🟢Биобанк также обеспечил возможность протестировать перспективные генотерапевтические препараты отечественного производства. Несколько лекарственных средств с различным механизмом действия для терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера и СМА проверили на клеточных культурах, подобранных в соответствии с заданными критериями. Исследования показали, что препараты эффективно влияют на сложный молекулярный механизм развития болезни.

🟢Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней продолжит пополняться. Как показывает опыт специалистов МГНЦ, важно хранить уникальные образцы ультраредких заболеваний и биоматериал пациентов с болезнями, которые считаются хорошо изученными. Эти образцы дают возможность разрабатывать новые подходы к терапии.