Трехсотый пациент с миодистрофией Дюшенна готовится получить генозаместительный препарат
🔵Об этом сообщил председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко на пресс-конференции в РИА-Новости.
🔵При мышечной дистрофии Дюшенна важно начать терапию как можно раньше. Однако сегодня медиана возраста постановки диагноза составляет семь с половиной лет. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул, что Минздрав России уже принял решение о расширении неонатального скрининга, в том числе, на мышечную дистрофию Дюшенна, с 2027 года.
– отметил эксперт.
🔵Об этом сообщил председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко на пресс-конференции в РИА-Новости.
🔵При мышечной дистрофии Дюшенна важно начать терапию как можно раньше. Однако сегодня медиана возраста постановки диагноза составляет семь с половиной лет. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул, что Минздрав России уже принял решение о расширении неонатального скрининга, в том числе, на мышечную дистрофию Дюшенна, с 2027 года.
«С двух лет необходимо подключать терапию глюкокортикоидами – это обязательно для дальнейшего назначения патогенетических препаратов. По достижению трехлетнего возраста можно назначать генозаместительную терапию. Мы ожидаем, что этот комплексный подход даст такие же впечатляющие результаты, какие мы видим у пациентов со спинальной мышечной атрофией»,
– отметил эксперт.
👍11🔥6👏3
8 сентября – Всемирный день осведомленности о муковисцидозе
🔷Дата отмечается с 2013 года по инициативе международной организации Cystic Fibrosis Worldwide. Ключевую роль в становлении системной помощи пациентам с муковисцидозом в России сыграл Заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов и созданный им Научно-клинический отдел муковисцидоза, который сегодня работает на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова.
🔷Специалисты отдела проводят диагностику заболевания, ведут наблюдение пациентов, пополняют регистр. Также регулярно проводятся выездные региональные мероприятия, в рамках которых проходят пациентские школы и конференции для медицинских специалистов.
🔷Кроме того, в МГНЦ разрабатываются инновационные методы уточнения диагноза и подбора таргетной терапии.
🔷О том, как развивалась система оказания помощи пациентам с муковисцидозом в России, смотрите в специальном репортаже «Муковисцидоз. Знания. Опыт. Надежды».
🔷Дата отмечается с 2013 года по инициативе международной организации Cystic Fibrosis Worldwide. Ключевую роль в становлении системной помощи пациентам с муковисцидозом в России сыграл Заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов и созданный им Научно-клинический отдел муковисцидоза, который сегодня работает на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова.
🔷Специалисты отдела проводят диагностику заболевания, ведут наблюдение пациентов, пополняют регистр. Также регулярно проводятся выездные региональные мероприятия, в рамках которых проходят пациентские школы и конференции для медицинских специалистов.
🔷Кроме того, в МГНЦ разрабатываются инновационные методы уточнения диагноза и подбора таргетной терапии.
🔷О том, как развивалась система оказания помощи пациентам с муковисцидозом в России, смотрите в специальном репортаже «Муковисцидоз. Знания. Опыт. Надежды».
❤6
Сергей Куцев: «В плане диагностики муковисцидоза, даже крайне сложных случаев, а также персонализированного подбора таргетной терапии, мы работаем на самом высоком уровне»
✅8 сентября – Международный день осведомленности о муковисцидозе. В пресс-центре «Россия сегодня» ведущие эксперты рассказали о помощи пациентам и о перспективных направлениях исследований.
✅Муковисцидоз вошел в программу неонатального скрининга в 2007 г. и большинство пациентов выявляется в раннем возрасте. Однако часть пациентов диагностируют уже после проявления симптомов.
✅Для уточнения диагноза в МГНЦ применяют научные методы, некоторые из которых доступны лишь в нескольких лабораториях мира, рассказал директор МГНЦ, академик РАН Сергей Иванович Куцев.
- отметил эксперт.
✅Муковисцидоз стал одним из первых заболеваний, включённых в перечень «Круга добра».
✅8 сентября – Международный день осведомленности о муковисцидозе. В пресс-центре «Россия сегодня» ведущие эксперты рассказали о помощи пациентам и о перспективных направлениях исследований.
✅Муковисцидоз вошел в программу неонатального скрининга в 2007 г. и большинство пациентов выявляется в раннем возрасте. Однако часть пациентов диагностируют уже после проявления симптомов.
✅Для уточнения диагноза в МГНЦ применяют научные методы, некоторые из которых доступны лишь в нескольких лабораториях мира, рассказал директор МГНЦ, академик РАН Сергей Иванович Куцев.
«В плане диагностики муковисцидоза, даже крайне сложных случаев, а также персонализированного подбора таргетной терапии, мы сейчас работаем на самом высоком уровне»,
- отметил эксперт.
✅Муковисцидоз стал одним из первых заболеваний, включённых в перечень «Круга добра».
👍4❤1🎉1
Заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ Татьяна Владимировна Маркова приняла участие в конгрессе по скелетным дисплазиям в Малайзии
❇VII Всемирный конгресс обществ ASAMI-BR & ILLRS-2026 (ASAMI-2026) прошел 27-30 августа в Селангоре (Малайзия).
❇Мероприятие было посвящено 105-летию со дня рождения академика Гавриила Абрамовича Илизарова и 75-летию метода Илизарова.
❇Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая научно-консультативным отделом, профессор кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова.
❇VII Всемирный конгресс обществ ASAMI-BR & ILLRS-2026 (ASAMI-2026) прошел 27-30 августа в Селангоре (Малайзия).
❇Мероприятие было посвящено 105-летию со дня рождения академика Гавриила Абрамовича Илизарова и 75-летию метода Илизарова.
❇Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая научно-консультативным отделом, профессор кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова.
«Участие в конгрессе дает возможность ознакомиться с последними международными научными и клиническими тенденциями, обменяться профессиональным опытом с зарубежными коллегами, укрепить взаимодействие с международным экспертным сообществом, занимающимся вопросами ведения пациентов со скелетными дисплазиями и другими редкими заболеваниями»,- рассказала Татьяна Владимировна.
👍8
Софья Ионова: «Наука – это интерес, который не заканчивается, это постоянный поиск»
🟢Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. Это одно из самых загадочных состояний, когда за светлой кожей и волосами скрывается сложная генетическая поломка.
🟢В выпуске разберем генетику альбинизма: от молекулярного уровня до популяционного. Узнаем, почему в России чаще встречаются одни формы данного заболевания, а в мире — другие. Поговорим как отличить изолированный альбинизм от опасного наследственного синдрома и что делать, если в семье уже есть ребенок с таким диагнозом.
Гость выпуска:
Софья Айдаровна Ионова – врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
🎙️ Послушать выпуск можно здесь:
Mave
Rutube
Apple Podcasts
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка
🟢Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. Это одно из самых загадочных состояний, когда за светлой кожей и волосами скрывается сложная генетическая поломка.
🟢В выпуске разберем генетику альбинизма: от молекулярного уровня до популяционного. Узнаем, почему в России чаще встречаются одни формы данного заболевания, а в мире — другие. Поговорим как отличить изолированный альбинизм от опасного наследственного синдрома и что делать, если в семье уже есть ребенок с таким диагнозом.
Гость выпуска:
Софья Айдаровна Ионова – врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
🎙️ Послушать выпуск можно здесь:
Mave
Rutube
Apple Podcasts
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка
❤15🔥10👏4
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Сюжет Первого канала, посвященный Международному дню осведомленности о муковисцидозе
📽В Международный день осведомленности о муковисцидозе Первый канал подготовил сюжет, героями которого стали пациенты с этим заболеванием.
🧬Благодаря ранней диагностике и доступности таргетной терапии за счет средств фонда «Круг добра» сегодня дети с этим диагнозом получают возможность жить полноценной жизнью.
📽️Экспертом выступила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики наследственных болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
📽В Международный день осведомленности о муковисцидозе Первый канал подготовил сюжет, героями которого стали пациенты с этим заболеванием.
🧬Благодаря ранней диагностике и доступности таргетной терапии за счет средств фонда «Круг добра» сегодня дети с этим диагнозом получают возможность жить полноценной жизнью.
📽️Экспертом выступила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики наследственных болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
❤13
Директор МГНЦ Сергей Куцев поздравил выпускника аспирантуры с успешным завершением обучения
🔰В Институте высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоялось значимое событие – выпуск аспиранта по специальности 1.5.7. Генетика.
🔰С окончанием обучения выпускницу аспирантуры, младшего научного сотрудника лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ Марию Геннадьевну Сапельникову поздравил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев. Он выразил признательность молодому ученому за проделанную работу, пожелал не останавливаться на достигнутом, стремиться к новым научным вершинам.
🌹Коллектив МГНЦ присоединяется к поздравлениям и желает Марии Геннадьевне плодотворной работы на благо отечественной науки!
🔰В Институте высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоялось значимое событие – выпуск аспиранта по специальности 1.5.7. Генетика.
🔰С окончанием обучения выпускницу аспирантуры, младшего научного сотрудника лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ Марию Геннадьевну Сапельникову поздравил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев. Он выразил признательность молодому ученому за проделанную работу, пожелал не останавливаться на достигнутом, стремиться к новым научным вершинам.
🌹Коллектив МГНЦ присоединяется к поздравлениям и желает Марии Геннадьевне плодотворной работы на благо отечественной науки!
❤23
Издан новый Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации
🔵Регистр выпускается ежегодно на протяжении 15 лет. Сегодня документ содержит сведения о 4355 пациентах с муковисцидозом, из которых более 30% – старше 18 лет.
– отметила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
🔵Проект Регистра ведет Ассоциация медицинских генетиков, МГНЦ, Российское респираторное общество, НИИ пульмонологии ФМБА России, НМИЦ пульмонологии.
🔵Регистр выпускается ежегодно на протяжении 15 лет. Сегодня документ содержит сведения о 4355 пациентах с муковисцидозом, из которых более 30% – старше 18 лет.
«Яркий показатель эффективности работы всей системы помощи пациентам с муковисцидозом – увеличение числа взрослых пациентов. Сейчас в нашем регистре 34% взрослых, а в программе «14 ВЗН» процент взрослых составляет 37. Эта цифра, безусловно, радует. Мы ожидаем, что ежегодно во взрослую сеть будет переходить 100-150 человек с этим диагнозом. Важно, чтобы они продолжали прием таргетных препаратов и поддерживали те показатели здоровья, которых удалось добиться»,
– отметила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
🔵Проект Регистра ведет Ассоциация медицинских генетиков, МГНЦ, Российское респираторное общество, НИИ пульмонологии ФМБА России, НМИЦ пульмонологии.
❤10
Эксперт МГНЦ Т.В. Маркова приняла участие в Школе ревматолога «Педиатрическая ревматология: снова в школу»
💠Школа ревматолога «Педиатрическая ревматология: снова в школу» состоялась 26-27 августа 2026 года в НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой.
💠Врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, профессор кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова представила доклад «Контурные карты: общие вопросы ревматологии и медицинской генетики».
💠Эксперт рассказала, как диагностировать наследственные системные скелетные дисплазии, протекающие под маской ревматоидного артрита, на примере прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазии и одной из форм прогрессирующей дисплазии с ранним остеоартритом из группы COL2A1-скелетных дисплазий c аутосомно-доминантным типом наследования.
💠Отдельный акцент был сделан на обсуждении вопросов междисциплинарного взаимодействия с врачами других специальностей – ортопедами, ревматологами, дерматологами, генетиками, нефрологами, онкологами.
💠Школа ревматолога «Педиатрическая ревматология: снова в школу» состоялась 26-27 августа 2026 года в НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой.
💠Врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, профессор кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова представила доклад «Контурные карты: общие вопросы ревматологии и медицинской генетики».
💠Эксперт рассказала, как диагностировать наследственные системные скелетные дисплазии, протекающие под маской ревматоидного артрита, на примере прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазии и одной из форм прогрессирующей дисплазии с ранним остеоартритом из группы COL2A1-скелетных дисплазий c аутосомно-доминантным типом наследования.
💠Отдельный акцент был сделан на обсуждении вопросов междисциплинарного взаимодействия с врачами других специальностей – ортопедами, ревматологами, дерматологами, генетиками, нефрологами, онкологами.
❤8
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🧬 Сегодня День осведомлённости о дефиците лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)
📒 ДЛКЛ – наследственная болезнь, при которой жиры (липиды) не перерабатываются правильно и накапливаются в печени, селезёнке и сосудах. Это нарушает работу многих органов, включая кишечник. У болезни 2 формы. Первая – болезнь Вольмана – начинается в первые месяцы жизни, без лечения прогноз очень тяжелый. Вторая форма дебютирует позже и проявляется увеличением печени, плохим всасыванием в кишечнике и ранним атеросклерозом.
☀️ В России детей с ДЛКЛ обеспечивает терапией созданный Президентом Фонд «Круг добра». Лечение – это фермент себелипаза альфа, который вводится внутривенно раз в две недели. Дорогостоящий препарат улучшает биохимические показатели, уменьшает печень и повышает качество жизни ребенка. Всего у Фонда 67 подопечных с ДЛКЛ, получивших терапию за счет «Круга добра».
💓 Мы поговорили с мамой 15-летнего Арсения из Орловской области. Подросток получает помощь Фонда с 2021 года, то есть, почти с самого создания «Круга добра». Рассказ Алены Юрьевны, мамы нашего подопечного, читайте по ссылке.
🎥 Видеолекцию о заболевании дефицит лизосомной кислой липазы можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний – видеокурсе «Круга добра» о редких болезнях.
Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах
#кругдобра #кругдобра_нашидети #орфанныезаболевания #редкиеболезни #медицина
📒 ДЛКЛ – наследственная болезнь, при которой жиры (липиды) не перерабатываются правильно и накапливаются в печени, селезёнке и сосудах. Это нарушает работу многих органов, включая кишечник. У болезни 2 формы. Первая – болезнь Вольмана – начинается в первые месяцы жизни, без лечения прогноз очень тяжелый. Вторая форма дебютирует позже и проявляется увеличением печени, плохим всасыванием в кишечнике и ранним атеросклерозом.
☀️ В России детей с ДЛКЛ обеспечивает терапией созданный Президентом Фонд «Круг добра». Лечение – это фермент себелипаза альфа, который вводится внутривенно раз в две недели. Дорогостоящий препарат улучшает биохимические показатели, уменьшает печень и повышает качество жизни ребенка. Всего у Фонда 67 подопечных с ДЛКЛ, получивших терапию за счет «Круга добра».
💓 Мы поговорили с мамой 15-летнего Арсения из Орловской области. Подросток получает помощь Фонда с 2021 года, то есть, почти с самого создания «Круга добра». Рассказ Алены Юрьевны, мамы нашего подопечного, читайте по ссылке.
🎥 Видеолекцию о заболевании дефицит лизосомной кислой липазы можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний – видеокурсе «Круга добра» о редких болезнях.
Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах
#кругдобра #кругдобра_нашидети #орфанныезаболевания #редкиеболезни #медицина
👍6💯2❤1
Издан учебник «Клиническая генетика» под редакцией академика РАН В.П. Пузырёва
📗В издательстве «ГЭОТАР-Медиа» вышел в свет учебник «Клиническая генетика» под редакцией академика РАН В.П. Пузырёва. Это уже 5-е издание, переработанное и дополненное с учетом современных достижений в клинической и молекулярной генетике. В частности, существенно дополнена глава о лабораторных методах диагностики наследственных болезней. Помимо этого, представлены новейшие достижения в области лечения и профилактики наследственной патологии.
📗Изначально этот учебник был создан Н.П. Бочковым и впервые издан в 1997 году.
За второе издание его автору была присуждена Премия Правительства Российской Федерации.
Начиная с четвёртого издания, коллектив авторов постепенно расширялся, и в работе над нынешним, пятым изданием, приняли участие ведущие учёные в области медицинской генетики, в том числе эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также преподаватели медицинских вузов и врачи.
📗В издательстве «ГЭОТАР-Медиа» вышел в свет учебник «Клиническая генетика» под редакцией академика РАН В.П. Пузырёва. Это уже 5-е издание, переработанное и дополненное с учетом современных достижений в клинической и молекулярной генетике. В частности, существенно дополнена глава о лабораторных методах диагностики наследственных болезней. Помимо этого, представлены новейшие достижения в области лечения и профилактики наследственной патологии.
📗Изначально этот учебник был создан Н.П. Бочковым и впервые издан в 1997 году.
За второе издание его автору была присуждена Премия Правительства Российской Федерации.
Начиная с четвёртого издания, коллектив авторов постепенно расширялся, и в работе над нынешним, пятым изданием, приняли участие ведущие учёные в области медицинской генетики, в том числе эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также преподаватели медицинских вузов и врачи.
👍22❤10😍4
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🎥Представляем видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷В этот раз о своей работе рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ Мария Альбертовна Ахкямова.
🔷В этот раз о своей работе рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ Мария Альбертовна Ахкямова.
👍10🔥3
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги!
🪂 15 сентября «Орфанный десант» возобновил свою работу после летнего перерыва – первая научно-практическая региональная школа нового сезона прошла в Красноярске.
На площадке Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства специалисты обсудили актуальные задачи расширенного неонатального скрининга и повышения выявляемости орфанных заболеваний в регионе.
Открыли мероприятие:
➖ Яметов Павел Константинович (заместитель начальника отдела организации педиатрической и акушерско-гинекологической помощи Министерства здравоохранения Красноярского края);
➖ Елизарьева Татьяна Юрьевна (главный врач КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Красноярского края, заслуженный врач Российской Федерации);
➖ Буцкая Татьяна Викторовна (депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья»);
➖ Воронин Сергей Владимирович (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО).
С докладами выступили эксперты ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр», ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, Красноярского государственного медицинского университета им. профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого. Кадышев Виталий Викторович, д.м.н., доцент, эксперт РАН, заведующий отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», врач-генетик-офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ, г. Москва, представил тему «Глаз, как зеркало Цистиноза: основные офтальмологические таргеты», Фоминых Людмила Викторовна, начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра», выступила с докладом о взаимодействии региональных служб при оказании помощи детям с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).
Мероприятие прошло при поддержке компаний ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» и ООО «ИПСЕН».
⬇️ Ниже вы найдете материалы для скачивания
🪂 15 сентября «Орфанный десант» возобновил свою работу после летнего перерыва – первая научно-практическая региональная школа нового сезона прошла в Красноярске.
На площадке Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства специалисты обсудили актуальные задачи расширенного неонатального скрининга и повышения выявляемости орфанных заболеваний в регионе.
Открыли мероприятие:
С докладами выступили эксперты ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр», ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, Красноярского государственного медицинского университета им. профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого. Кадышев Виталий Викторович, д.м.н., доцент, эксперт РАН, заведующий отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», врач-генетик-офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ, г. Москва, представил тему «Глаз, как зеркало Цистиноза: основные офтальмологические таргеты», Фоминых Людмила Викторовна, начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра», выступила с докладом о взаимодействии региональных служб при оказании помощи детям с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).
Мероприятие прошло при поддержке компаний ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» и ООО «ИПСЕН».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤5
Forwarded from Significo-АМГ
Эксперт МГНЦ Александр Владимирович Поляков рассказал о важности генетического исследования при диагностике семейной средиземноморской лихорадки
17 сентября, в Международный день семейной средиземноморской лихорадки, в «Российской газете» вышла статья, посвященная этому заболеванию.
О том, как распознать болезнь и как ее лечить, рассказали:
🔹 Александр Владимирович Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН;
🔹 Вилен Вилевич Рамеев, профессор Сеченовского университета, д.м.н.
Что важно знать о заболевании?
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это наследственное аутовоспалительное заболевание. Оно считается редким, однако в Крыму, Российском Причерноморье, странах Средиземноморья и Ближнего Востока встречается достаточно часто — примерно у 1 человека из 1000.
Главный вывод эксперта:
Александр Владимирович подчеркнул, что ключевая часть диагностики ССЛ — это генетическое исследование.
— пояснил эксперт.
Почему это важно?
Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше болезнь можно взять под контроль и снизить риск опасных осложнений.
17 сентября, в Международный день семейной средиземноморской лихорадки, в «Российской газете» вышла статья, посвященная этому заболеванию.
О том, как распознать болезнь и как ее лечить, рассказали:
🔹 Александр Владимирович Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН;
🔹 Вилен Вилевич Рамеев, профессор Сеченовского университета, д.м.н.
Что важно знать о заболевании?
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это наследственное аутовоспалительное заболевание. Оно считается редким, однако в Крыму, Российском Причерноморье, странах Средиземноморья и Ближнего Востока встречается достаточно часто — примерно у 1 человека из 1000.
Главный вывод эксперта:
Александр Владимирович подчеркнул, что ключевая часть диагностики ССЛ — это генетическое исследование.
«Результат исследования необходимо оценивать вместе с клинической картиной. Этническое происхождение пациента может повышать настороженность врача, однако само по себе не подтверждает и не исключает диагноз. Задача генетика — помочь врачу сопоставить проявления заболевания у конкретного пациента с выявленными у него генетическими вариантами»,
— пояснил эксперт.
Почему это важно?
Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше болезнь можно взять под контроль и снизить риск опасных осложнений.
👍8❤6
Открыта регистрация на Всероссийскую школу «Решенные и нерешенные вопросы муковисцидоза»
📅 10–12 октября 2026
📍 г. Владимир, «Русская Деревня», Московское шоссе, 5А
💻 Гибридный формат — онлайн-трансляция для специалистов из регионов РФ
Для кого: терапевты, педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, оториноларингологи, торакальные хирурги, трансплантологи, гепатологи, диетологи, микробиологи, репродуктологи, гинекологи и все заинтересованные специалисты
В программе: национальный регистр РФ, оценка эффективности таргетной терапии, работа центров муковисцидоза и базисная терапия в эпоху CFTR-модуляторов, микробный процесс при муковисцидозе на фоне CFTR-модуляторов, помощь взрослым пациентам, юридические вопросы, разбор клинических случаев и многое другое.
👉 Регистрируйтесь по ссылке
📅 10–12 октября 2026
📍 г. Владимир, «Русская Деревня», Московское шоссе, 5А
💻 Гибридный формат — онлайн-трансляция для специалистов из регионов РФ
Для кого: терапевты, педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, оториноларингологи, торакальные хирурги, трансплантологи, гепатологи, диетологи, микробиологи, репродуктологи, гинекологи и все заинтересованные специалисты
В программе: национальный регистр РФ, оценка эффективности таргетной терапии, работа центров муковисцидоза и базисная терапия в эпоху CFTR-модуляторов, микробный процесс при муковисцидозе на фоне CFTR-модуляторов, помощь взрослым пациентам, юридические вопросы, разбор клинических случаев и многое другое.
👉 Регистрируйтесь по ссылке
👍3🔥3