Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.45K subscribers
2.09K photos
76 videos
39 files
1.82K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
В программе «Вести» телеканала «Россия 1» вышел сюжет, посвященный лечению спинальной мышечной атрофии

💠Корреспонденты программы пообщались с семьями, которые воспитывают детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), а также побывали на процедуре введения генотерапевтического препарата.

💠В своем комментарии первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина отметила важность орфанной настороженности у врачей.

💠СМА с 2023 года входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Референсным центром программы является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
❤19
Валерий Фальков поздравил студентов и преподавателей с началом учебного года

«Студенческая пора – один из самых ярких и важных периодов жизни. Это время больших стремлений и смелых начинаний, новых открытий, настоящей дружбы и первых профессиональных достижений.

Самый долгожданный день сегодня у наших первокурсников, которые делают важный шаг во взрослую жизнь. Используйте время студенчества с умом и развивайте свои таланты», – отметил он.

Глава Минобрнауки подчеркнул, что особое внимание уделяется созданию необходимых условий для учебы и занятий наукой.

Продолжается совершенствование всей системы высшего образования – его качество является залогом востребованности на рынке труда. В новом учебном году уже 17 университетов будут вести подготовку специалистов по сотням обновленных образовательных программ, отвечающих современным требованиям и задачам развития страны.

Отдельно министр поблагодарил преподавателей:

«Ваши знания и опыт, любовь и преданность профессии помогают студентам найти свое призвание, верить в себя и ставить высокие цели. Именно от вас во многом зависит, каким будет новое поколение профессионалов, исследователей, лидеров. Спасибо вам за ваш самоотверженный, добросовестный труд».


🇷🇺 Подписаться на Правительство России в MAКС
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍3❤2🤔2✍1🤮1
Поздравление директора Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Татьяны Борисовны Бухаровой с началом нового учебного года

📚1 сентября начинается новый учебный год. В том числе и в
Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ.

📚Как рассказала замдиректора МГНЦ – директор ИВиДПО Татьяна Борисовна Бухарова, в 2026 году в ординатуру на специальность «Генетика» поступило 15 человек, на специальность «Лабораторная генетика» – пять.

«Впереди у ординаторов возможность получить самые современные знания и практические навыки в области медицинской генетики и генетики человека. В ИВиДПО есть современный лабораторный комплекс, собственная консультативная база, высокотехнологичное оборудование, уникальный кадровый состав преподавателей»,

– отметила Татьяна Борисовна.

✨Т.Б. Бухарова поздравила всех причастных с началом учебного года и пожелала успеха в освоении новых знаний, желания не останавливаться на достигнутом и покорять новые научные вершины!
❤17🔥7👍4
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций

🔷На заседании Диссертационного совета 24.1.168.01 при МГНЦ состоялись защиты диссертаций специалистов МГНЦ:

🔹докторская диссертация «Стратегия использования генетических методов в неонатальном скрининге первичных иммунодефицитных состояний, сопровождающихся Т- и/или В-клеточной лимфопенией» - заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент, к.б.н. А.В. Марахонов,

🔹️докторская диссертация «Наследственные болезни, сопровождающиеся синдромом холестаза у детей: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» - ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, к.м.н. Н.А. Семенова,

🔹️кандидатская диссертация «Анализ генетического разнообразия синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов в Российской Федерации» - научный сотрудник ЦКП «Геном» А.А. Орлова.

🌹Поздравляем Андрея Владимировича, Наталию Александровну, Анну Александровну, их научных консультантов и руководителей с достижением важного научного рубежа!
❤51🎉12
Минздрав России добавил в перечень редких заболеваний синдром дупликации хромосомы 15q11-q13

🔵Министерство здравоохранения Российской Федерации расширило перечень редких заболеваний. В список добавлено генетическое заболевание «Синдром дупликации хромосомы 15q11-q13» (Dup15q). В настоящее время документ включает 305 наименований.

🔵Синдром дупликации хромосомы – редкое генетическое заболевание, вызванное появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы.

🔵Среди симптомов болезни: гипотония, задержка развития моторных навыков, речи и когнитивных функций, а также нервно-психические нарушения. Помимо этого, может быть повышен риск возникновения расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений, а также появления в детском или подростковом возрасте эпилептических приступов.
👍11❤3
Пациенты благодарят

❇У нас появилась новая рубрика.

Делимся благодарностью врачу-генетику, научному сотруднику Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Екатерине Юрьевне Нужной.🩺
❤26🤝5
Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Анатольевна Щагина рассказала, как неонатальный скрининг может изменить будущее ребёнка

🔷Что такое расширенный неонатальный скрининг, для чего он нужен и как работает, а также почему время при обнаружении у ребёнка наследственного заболевания играет решающую роль в материале, опубликованном на сайте «Рамблер/Родители и дети», рассказала первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина.

▶Подробнее читайте по ссылке
❤11👍3
Первый отечественный биочип для оценки генетического риска развития болезни Альцгеймера протестировали на 216 пациентах

💠Первый отечественный биочип для оценки генетического риска развития болезни Альцгеймера «Биочип-А» протестировали на 216 пациентах одной из московских клиник памяти. Такая информация опубликована в ТАСС.

💠Как рассказала информагентству ведущий научный сотрудник Научного отдела междисциплинарных исследований психического здоровья ГБУЗ «ПКБ № 1 имени Н.А. Алексеева», врач-психиатр, к.м.н. Анна Морозова, генетические варианты присутствуют у человека с рождения и в течение жизни не меняются, поэтому генетический риск можно оценить задолго до развития клинических проявлений.

«Биочип мы рассматриваем прежде всего как инструмент стратификации риска, который должен использоваться в сочетании с клиническими данными. Если результат указывает на риск выше популяционного, пациенту предлагается расширенное обследование – клиническая оценка, углубленное нейропсихологическое тестирование и МРТ головного мозга»,

– пояснила эксперт.

💠По ее словам, полученный результат можно использовать в клинической практике как дополнительную информацию при комплексной оценке пациента. При этом он не заменяет клиническую диагностику и не может рассматриваться как самостоятельное подтверждение или исключение болезни Альцгеймера.
👍6👎5❤1
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в работе Всероссийской школы «Решенные и нерешенные вопросы муковисцидоза».

🟢Школа проводится для специалистов, работающих с пациентами с муковисцидозом, подозрением на муковисцидоз, с неопределенным диагнозом, с CFTR-ассоциированными заболеваниями:

✔терапевтов,
✔педиатров,
✔пульмонологов,
✔гастроэнтерологов,
✔эндокринологов,
✔оториноларингологов,
✔торакальных хирургов,
✔трансплантологов,
✔гепатологов,
✔диетологов,
✔микробиологов,
✔репродуктологов,
✔гинекологов.

🟢Школа проводится в гибридном формате. Осуществляется онлайн-трансляция научной программы для слушателей из регионов России, не имеющих возможности посетить школу очно.

🟢Программа мероприятия будет опубликована позднее.

🕑Когда: 10–12 октября 2026

🏙Где: Русская Деревня, г. Владимир, Московское шоссе, 5А

▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке
👍3
Сергей Сергеевич Шишкин – создатель нового научного направления на стыке биохимии и генетики

📗Российский ученый-биохимик, доктор биологических наук, профессор Сергей Сергеевич Шишкин свои научные исследования посвятил изучению белков человека и применению результатов работы для диагностики различных заболеваний.

📗С 1982 по 2002 годы он работал в Медико-генетическом научном центре. Первые шесть лет руководил лабораторией биохимической генетики, в 1988-м стал заместителем директора по научной работе.

📗После реорганизации Института медицинской генетики АМН СССР во Всесоюзный научный медико-генетический центр (ВНМГЦ) АМН СССР Сергей Сергеевич был избран по конкурсу на должность директора Института генетики человека – заместителя директора ВНМГЦ по научной работе.

▶О трудовой биографии, направлениях работы и научных достижениях С.С. Шишкина читайте в рубрике «Историческая страница».
❤5👍1
МГНЦ посетил заведующий отделением детской пульмонологии и муковисцидоза Университетской клиники Мармара Булент Карадаг

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 4 сентября состоялась встреча с заведующим отделением детской пульмонологии и муковисцидоза, профессором кафедры педиатрии Университета Мармара (Стамбул, Турция) Булентом Карадагом.

💠В ходе визита Булент Карадаг ознакомился с ключевыми научно-исследовательскими и клиническими подразделениями Центра. Для гостя была организована экскурсия в лаборатории ДНК-диагностики, генетики стволовых клеток, ЦКП «Геном».

💠Визит профессора Булента Карадага способствовал укреплению международных научных связей и обмену опытом в области генетики наследственных болезней дыхательной системы между Россией и Турцией.
👍11❤2
В Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня» 7 сентября состоится пресс-конференция, посвященная Всемирному дню борьбы с муковисцидозом

🔷Всемирный день борьбы с муковисцидозом отмечается 8 сентября. В преддверии дня осведомленности, 7 сентября, в Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня»   в 13:00 состоится тематическая пресс-конференция.

🔷В мероприятии примут участие:
- директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев,
- директор Национального медицинского исследовательского центра трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова, главный внештатный специалист трансплантолог Минздрава России, академик РАН  Сергей Владимирович Готье,
- председатель Комиссии по социальному партнерству и благотворительной деятельности Общественной палаты Российской Федерации, председатель правления фонда «Круг добра»  протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко,
- заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова,  д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.

🔷На пресс-конференции расскажут о статистике по лечению муковисцидоза в России, методах диагностики, проблемах доступности инновационных методов лечения, трансплантации легких пациентам с муковисцидозом, работе врачей в новых регионах и об обеспечении пациентов лекарственными препаратами.

▶️Аккредитация на мероприятие: accreditation@ria.ru

👆Вход для представителей СМИ только при наличии предварительной аккредитации при предъявлении паспорта и действительного редакционного удостоверения, подтверждающего принадлежность журналиста к СМИ, от которого он аккредитован.
👍3
День открытых дверей для пациентов с муковисцидозом состоится 8 сентября в онлайн-формате

🔷Встреча предназначена для пациентов, которым недавно установили диагноз «муковисцидоз», а также для членов их семей. Организаторы Дня открытых дверей: фонд «Острова», Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области. Ведущие российские специалисты расскажут о диагностике, наблюдении, терапии, правах пациентов и ответят на вопросы участников.

🔷Ежегодно в России муковисцидоз выявляют примерно у 150-200 детей по программе неонатального скрининга. Ещё около 20-30 случаев диагностируют по клиническим проявлениям, причём 30-50% таких пациентов — взрослые.

🔷Для пациентов крайне важно с первых дней после постановки диагноза получать достоверную информацию о заболевании, а также наблюдаться у медицинских специалистов.

🔷Встреча состоится 8 сентября с 14:00–16:30 по московскому времени в онлайн-формате.

Регистрация и подключение
❤3👍1
7 сентября отмечают Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера

💠Миодистрофия Дюшенна/Беккера – это орфанное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене DMD, что приводит к нарушению синтеза дистрофина, структурного белка клеток мышечной ткани, либо к нарушению его функции.

💠Лечение болезни включает как патогенетическую, так и проведение симптоматической терапии. Об этом говорится в российских клинических рекомендациях по ММД/Б, которые были обновлены в 2026 году.

💠Для помощи родителям детей с МДД/Б благотворительным фондом «Гордей» совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова были разработаны и подготовлены памятка «Вместе сильнее миодистрофии Дюшенна» – для родителей с детьми до 10 лет, которым поставили диагноз менее года назад, и инструкция для семьи «Предупредить Замедлить Сохранить». Памятка «Наши малыши», посвященная проведению неонатального скрининга, готовится к выпуску.

💠Также МГНЦ и БФ «Гордей» подписали соглашение о сотрудничестве.
❤12👍2
Сотрудники МГНЦ – участники Выездной школы наставников московской науки

🟢Выездная школа наставников московской науки – участников городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» 2026 года состоялась 14-16 августа.

🟢Ключевыми темами стали популяризация науки, развитие системы наставничества и выработка конкретных предложений по вовлечению молодежи в исследовательскую деятельность.

🟢От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в школе приняла участие начальник Организационно-методического отдела, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева. Как победитель конкурса «Наставники московской науки» 2025 года в номинации «Автор научно-популярного контента Москвы», Е.С. Абелева выступила в качестве эксперта проектной деятельности.

🟢Участие в Выездной школе наставников московской науки стало важным этапом в укреплении связей между академической наукой и образовательным сообществом Москвы.
❤4👍2
Покажи свою научную разработку на Конгрессе молодых ученых!
#возможности_мгу

Медицинский научно-образовательный институт МГУ и факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ объявляют Конкурс научных разработок молодых ученых. Учрежденный в рамках развития Передовой инженерной школы МГУ конкурс направлен на выявление и поддержку перспективных научных разработок молодых ученых в области биомедицины, фармации и смежных научных направлений.

Конкурс проводится по двум направлениям:

• Клеточные технологии
• Лекарственные средства


Первый этап состязания проводится дистанционно до 25 сентября. Второй этап (очный) – суперфинал Конкурса – пройдет 2–5 декабря в Санкт-Петербурге в рамках VI Конгресса молодых ученых в формате публичной защиты научных разработок перед жюри с участием представителей ведущих отечественных фармацевтических компаний.

Победители и призеры Конкурса определяются по каждому направлению и награждаются дипломами и денежными призами.

Для кого?

• Школьники и студенты СПО от 18 лет;
• студенты, аспиранты и научные сотрудники российских образовательных организаций высшего образования или научных организаций в возрасте до 35 лет включительно;
• кандидаты наук в возрасте до 35 лет включительно и доктора наук в возрасте до 39 лет включительно.


Дедлайн подачи заявок на участие — 25 сентября.
👍3❤1