🌍 Специалисты МГНЦ — участники Конгресса Европейского респираторного общества
Ежегодный Конгресс Европейского респираторного общества прошел в Барселоне (Испания). Это уникальное мероприятие, посвященное респираторным заболеваниям, объединяет ведущих экспертов со всего мира для обсуждения диагностики, лечения и новейших подходов.
Традиционно большое внимание уделили муковисцидозу, первичной цилиарной дискинезии, спонтанному пневмотораксу, связанному с наследственными заболеваниями, и интерстициальным болезням легких.
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конгрессе приняли участие:
🔹 Елена Ивановна Кондратьева — заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики наследственных болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор;
🔹 Сергей Владимирович Воронин — главный врач МГНЦ, к.м.н.;
🔹 Татьяна Анатольевна Киян — старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.;
🔹 Юлия Леонидовна Мельяновская — старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.
Ключевые итоги работы:
🤝 На рабочей группе по первичной цилиарной дискинезии российская делегация обсудила с профессором Амелией Шомарк и профессором Мифорой Гоутаки тренды в диагностике заболевания и договорилась о сотрудничестве в исследованиях клеток реснитчатого эпителия.
🤝 Состоялась встреча с представителями европейского регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией.
🤝 С научным руководителем европейского регистра по муковисцидозу Лутсом Нерлихом обсудили анализ данных регистра и совместную работу по оценке здоровья пациентов с комплексными аллелями.
📖 Елена Ивановна Кондратьева входит в редколлегию журнала «Therapeutic Advances in Respiratory Disease» — на встрече с редакцией обсуждалась публикация статей российских экспертов.
— отметила Елена Ивановна Кондратьева.
Ежегодный Конгресс Европейского респираторного общества прошел в Барселоне (Испания). Это уникальное мероприятие, посвященное респираторным заболеваниям, объединяет ведущих экспертов со всего мира для обсуждения диагностики, лечения и новейших подходов.
Традиционно большое внимание уделили муковисцидозу, первичной цилиарной дискинезии, спонтанному пневмотораксу, связанному с наследственными заболеваниями, и интерстициальным болезням легких.
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конгрессе приняли участие:
🔹 Елена Ивановна Кондратьева — заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики наследственных болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор;
🔹 Сергей Владимирович Воронин — главный врач МГНЦ, к.м.н.;
🔹 Татьяна Анатольевна Киян — старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.;
🔹 Юлия Леонидовна Мельяновская — старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.
Ключевые итоги работы:
🤝 На рабочей группе по первичной цилиарной дискинезии российская делегация обсудила с профессором Амелией Шомарк и профессором Мифорой Гоутаки тренды в диагностике заболевания и договорилась о сотрудничестве в исследованиях клеток реснитчатого эпителия.
🤝 Состоялась встреча с представителями европейского регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией.
🤝 С научным руководителем европейского регистра по муковисцидозу Лутсом Нерлихом обсудили анализ данных регистра и совместную работу по оценке здоровья пациентов с комплексными аллелями.
📖 Елена Ивановна Кондратьева входит в редколлегию журнала «Therapeutic Advances in Respiratory Disease» — на встрече с редакцией обсуждалась публикация статей российских экспертов.
«Конгресс показал, что развитие нашей респираторной медицины соответствует мировым трендам. В частности, у нас, как и в других странах, активно ведутся исследования с применением легочных органоидов при интерстициальных болезнях легких и спонтанном пневмотораксе, связанном с наследственными заболеваниями. Кроме того, у нас доступны все самые современные методы диагностики первичной цилиарной дискинезии и муковисцидоза»,
— отметила Елена Ивановна Кондратьева.
❤9👍4
🎓 ⚡️ ВАК признала лучшими пять диссертаций сотрудников МГНЦ за 2025 год
Высшая аттестационная комиссия при Минобрнауки России отметила работы сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: в число лучших вошли три докторских и две кандидатских диссертации.
Лучшие докторские диссертации:
🔹 Михаил Юрьевич Скоблов, заведующий отделом функциональной геномики — «Разработка подходов для исследования патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с использованием функционального анализа»;
🔹 Светлана Анатольевна Смирнихина, заведующая лабораторией редактирования генома — «Технологии редактирования генома для этиотропной терапии муковисцидоза»;
🔹 Илья Олегович Мазунин, ведущий научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ — «Особенности формирования патогенных вариантов в митохондриальной ДНК человека и подходы к их генетической коррекции».
Лучшие кандидатские диссертации:
🔹 Ольга Александровна Соловова, старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, врач-генетик — «Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика азооспермии и тяжелой олигоспермии»;
🔹 Екатерина Владимировна Кондратьева, старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома — «Коррекция мутации F508del в гене CFTR в клеточных линиях от пациентов с муковисцидозом для разработки этиотропного лечения».
📝Диссертации аннотированы в журнале «Вестник Высшей аттестационной комиссии» при Минобрнауки России.
🎓Авторам диссертационных работ, их научным руководителям и консультантам объявлена благодарность.
Коллектив МГНЦ поздравляет коллег с высоким признанием научных достижений и желает дальнейших успехов!
Высшая аттестационная комиссия при Минобрнауки России отметила работы сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: в число лучших вошли три докторских и две кандидатских диссертации.
Лучшие докторские диссертации:
🔹 Михаил Юрьевич Скоблов, заведующий отделом функциональной геномики — «Разработка подходов для исследования патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с использованием функционального анализа»;
🔹 Светлана Анатольевна Смирнихина, заведующая лабораторией редактирования генома — «Технологии редактирования генома для этиотропной терапии муковисцидоза»;
🔹 Илья Олегович Мазунин, ведущий научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ — «Особенности формирования патогенных вариантов в митохондриальной ДНК человека и подходы к их генетической коррекции».
Лучшие кандидатские диссертации:
🔹 Ольга Александровна Соловова, старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, врач-генетик — «Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика азооспермии и тяжелой олигоспермии»;
🔹 Екатерина Владимировна Кондратьева, старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома — «Коррекция мутации F508del в гене CFTR в клеточных линиях от пациентов с муковисцидозом для разработки этиотропного лечения».
📝Диссертации аннотированы в журнале «Вестник Высшей аттестационной комиссии» при Минобрнауки России.
🎓Авторам диссертационных работ, их научным руководителям и консультантам объявлена благодарность.
Коллектив МГНЦ поздравляет коллег с высоким признанием научных достижений и желает дальнейших успехов!
🔥25❤11😁3
Дмитрию Владимировичу Залетаеву присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации»
Согласно Указу Президента РФ №667 от 18.09.2026, главному научному сотруднику лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующему кафедрой медицинской генетики ИВиДПО «МГНЦ», д.б.н., профессору Дмитрию Владимировичу Залетаеву присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации».
Звание присуждено за заслуги в научной деятельности и добросовестную работу в области медицинской генетики.
О научном пути:
🧬 Д.В. Залетаев — основоположник школы медицинской эпигенетики в России, создатель первой в стране лаборатории эпигенетики;
🔬 на основе работы лаборатории созданы протоколы и рекомендации, используемые в медико-генетических лабораториях, предложены стратегии ранней диагностики и алгоритмы для заболеваний, связанных с эпигенетической патологией;
🎓 с 2021 года возглавляет кафедру медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», готовит ординаторов и аспирантов, обучает врачей-генетиков и врачей-лабораторных генетиков;
📚 под его руководством защищено 10 кандидатских и 6 докторских диссертаций, еще одна докторская — в работе;
✍️ автор более 400 научных работ, соавтор и соредактор учебных пособий, национальных руководств и монографий.
✅Ученики Дмитрия Владимировича уже возглавляют научные группы, лаборатории и кафедры.
Коллектив МГНЦ поздравляет Дмитрия Владимировича с высоким признанием!
Ваша многолетняя работа на благо российской науки по достоинству оценена на самом высоком уровне. Желаем крепкого здоровья, дальнейших успехов, творческих находок и интересных проектов!
Согласно Указу Президента РФ №667 от 18.09.2026, главному научному сотруднику лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующему кафедрой медицинской генетики ИВиДПО «МГНЦ», д.б.н., профессору Дмитрию Владимировичу Залетаеву присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации».
Звание присуждено за заслуги в научной деятельности и добросовестную работу в области медицинской генетики.
О научном пути:
🧬 Д.В. Залетаев — основоположник школы медицинской эпигенетики в России, создатель первой в стране лаборатории эпигенетики;
🔬 на основе работы лаборатории созданы протоколы и рекомендации, используемые в медико-генетических лабораториях, предложены стратегии ранней диагностики и алгоритмы для заболеваний, связанных с эпигенетической патологией;
🎓 с 2021 года возглавляет кафедру медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», готовит ординаторов и аспирантов, обучает врачей-генетиков и врачей-лабораторных генетиков;
📚 под его руководством защищено 10 кандидатских и 6 докторских диссертаций, еще одна докторская — в работе;
✍️ автор более 400 научных работ, соавтор и соредактор учебных пособий, национальных руководств и монографий.
✅Ученики Дмитрия Владимировича уже возглавляют научные группы, лаборатории и кафедры.
Коллектив МГНЦ поздравляет Дмитрия Владимировича с высоким признанием!
Ваша многолетняя работа на благо российской науки по достоинству оценена на самом высоком уровне. Желаем крепкого здоровья, дальнейших успехов, творческих находок и интересных проектов!
❤22🔥7👍5
Эксперты МГНЦ - участники офтальмологического форума «РООФ-2026»
▫️XIX Российский общенациональный офтальмологический форум прошел 23–25 сентября 2026 года в Москве.
▫️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на форуме представил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев.
В рамках форума эксперт:
✔️ выступил на пленарной секции от коллектива авторов с докладом о результатах многоцентрового неинтервенционного клинико-генетического исследования орфанной патологии сетчатки в РФ;
✔️ выступил в качестве модератора на двух симпозиумах по орфанной патологии переднего и заднего сегмента глаза, где также прозвучали доклады по наследственной оптической нейропатии Лебера и нейротрофической кератопатии.
✍️По итогам участия в форуме предложена оптимизация алгоритмов маршрутизации пациентов с орфанной патологией.
▫️XIX Российский общенациональный офтальмологический форум прошел 23–25 сентября 2026 года в Москве.
▫️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на форуме представил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев.
В рамках форума эксперт:
✔️ выступил на пленарной секции от коллектива авторов с докладом о результатах многоцентрового неинтервенционного клинико-генетического исследования орфанной патологии сетчатки в РФ;
✔️ выступил в качестве модератора на двух симпозиумах по орфанной патологии переднего и заднего сегмента глаза, где также прозвучали доклады по наследственной оптической нейропатии Лебера и нейротрофической кератопатии.
✍️По итогам участия в форуме предложена оптимизация алгоритмов маршрутизации пациентов с орфанной патологией.
❤8👍3😱2
Сотрудники МГНЦ — участники II Всероссийского форума «Здоровье детей — национальный приоритет России»
Форум с международным участием прошел 23–25 сентября 2026 года в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России в Москве. Организатор — Ассоциация здоровья детей.
Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступили с докладами:
🔹Александр Владимирович Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН — пленарный доклад «Генодиагностика как основа выбора персонализированной терапии моногенных заболеваний».
🔹Сергей Сергеевич Никитин, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор — «Мышечная дистрофия Дюшенна: что важно знать педиатру».
🔹Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор — два доклада: «Опыт зарубежной практики в использовании муколитических препаратов при респираторной патологии у детей» и «Новости с 49-го Европейского конгресса по муковисцидозу».
✅Наталия Юрьевна отметила, что прогноз для большинства пациентов с муковисцидозом, которым подходит патогенетическая терапия CFTR-модуляторами (до 90%), кардинально изменился — продолжительность и качество жизни становятся сопоставимыми с общей популяцией.
📊 По мере увеличения продолжительности жизни пациентов все чаще возникают возрастные осложнения.
— резюмировала эксперт.
Форум с международным участием прошел 23–25 сентября 2026 года в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России в Москве. Организатор — Ассоциация здоровья детей.
Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступили с докладами:
🔹Александр Владимирович Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН — пленарный доклад «Генодиагностика как основа выбора персонализированной терапии моногенных заболеваний».
🔹Сергей Сергеевич Никитин, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор — «Мышечная дистрофия Дюшенна: что важно знать педиатру».
🔹Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор — два доклада: «Опыт зарубежной практики в использовании муколитических препаратов при респираторной патологии у детей» и «Новости с 49-го Европейского конгресса по муковисцидозу».
✅Наталия Юрьевна отметила, что прогноз для большинства пациентов с муковисцидозом, которым подходит патогенетическая терапия CFTR-модуляторами (до 90%), кардинально изменился — продолжительность и качество жизни становятся сопоставимыми с общей популяцией.
📊 По мере увеличения продолжительности жизни пациентов все чаще возникают возрастные осложнения.
«Эти тенденции подчеркивают необходимость перехода от традиционной педиатрической модели лечения муковисцидоза к модели, включающей принципы ведения гериатрических пациентов и лечения хронических заболеваний. Скрининг онкологических заболеваний, мониторинг состояния костной ткани, оценка сердечно-сосудистого риска и психосоциальная поддержка должны быть интегрированы в будущие модели оказания медицинской помощи пациентам с муковисцидозом»,
— резюмировала эксперт.
👍7❤4
Специалисты МГНЦ выступили на международной конференции «Современная нейрогенетика: от генома к терапии» в Ташкенте
✅Конференция прошла 24–25 сентября 2026 года в Ташкенте. Организатор — Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр охраны здоровья матери и ребенка.
✅Мероприятие объединило неврологов, медицинских генетиков и нейрофизиологов из Узбекистана, Азербайджана, России, Великобритании, Франции, Казахстана, Кыргызстана и Турции.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
🔹 Екатерина Олеговна Воронцова — врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики;
🔹 Дмитрий Александрович Саушев — врач-невролог, эпилептолог, младший научный сотрудник лаборатории функционального анализа.
Эксперты МГНЦ в рамках конференции:
✔️выступили модераторами научной секции «Эпилепсия и аутизм на пересечении генетики и нейроразвития»;
✔️Е.О. Воронцова — представила доклад «Х-сцепленные заболевания: неожиданные находки при полногеномном секвенировании»;
✔️Д.А. Саушев — представил доклады «Генетика структурных форм эпилепсии» и «Причины негативных ДНК-тестов в эпилептологии».
✅Конференция прошла 24–25 сентября 2026 года в Ташкенте. Организатор — Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр охраны здоровья матери и ребенка.
✅Мероприятие объединило неврологов, медицинских генетиков и нейрофизиологов из Узбекистана, Азербайджана, России, Великобритании, Франции, Казахстана, Кыргызстана и Турции.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
🔹 Екатерина Олеговна Воронцова — врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики;
🔹 Дмитрий Александрович Саушев — врач-невролог, эпилептолог, младший научный сотрудник лаборатории функционального анализа.
Эксперты МГНЦ в рамках конференции:
✔️выступили модераторами научной секции «Эпилепсия и аутизм на пересечении генетики и нейроразвития»;
✔️Е.О. Воронцова — представила доклад «Х-сцепленные заболевания: неожиданные находки при полногеномном секвенировании»;
✔️Д.А. Саушев — представил доклады «Генетика структурных форм эпилепсии» и «Причины негативных ДНК-тестов в эпилептологии».
❤8👍5
Делегация МГНЦ приняла участие в конференции «Орфанный компас» в Батуми
Конференция с международным участием, организованная Всероссийским обществом орфанных заболеваний, прошла 28–29 сентября в Батуми (Грузия). Участие приняли представители России, Грузии, Польши, Армении, Беларуси, Израиля и Казахстана.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили докладчики:
🔹 заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская
🔹 заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова
🔹 заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Владимирович Марахонов
🔹 профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Бушуева
🔹 врач-генетик консультативного отделения Татьяна Николаевна Кекеева
🔹 врач-генетик консультативного отделения Анаит Эдуардовна Восканян
🔹 ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Александровна Мухина
🔹 научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения Фатима Мунияминовна Бостанова
🧬Подробнее о работе научных секций читайте на нашем сайте.
Конференция с международным участием, организованная Всероссийским обществом орфанных заболеваний, прошла 28–29 сентября в Батуми (Грузия). Участие приняли представители России, Грузии, Польши, Армении, Беларуси, Израиля и Казахстана.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили докладчики:
🔹 заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская
🔹 заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова
🔹 заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Владимирович Марахонов
🔹 профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Бушуева
🔹 врач-генетик консультативного отделения Татьяна Николаевна Кекеева
🔹 врач-генетик консультативного отделения Анаит Эдуардовна Восканян
🔹 ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Александровна Мухина
🔹 научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения Фатима Мунияминовна Бостанова
🧬Подробнее о работе научных секций читайте на нашем сайте.
❤10🔥3
Врачи Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ вместе с пациентами пробежали дистанцию в 10 километров на крупнейшем марафоне страны
🔹Забег проходил по центру Москвы: старт у здания МГУ имени М.В. Ломоносова, финиш в Лужниках.
🔹Участники могли выбирать между полноценной марафонской дистанцией в 42,2 километра и маршрутом протяженностью в 10 километров.
🔹За два дня крупнейший забег России объединил больше 45 000 человек, как любителей, так и профессионалов.
✅В забеге приняла участие заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева и пациентка с муковисцидозом Арина Шартова.
🔗Подробнее - в сюжете МГНЦ
🔹Забег проходил по центру Москвы: старт у здания МГУ имени М.В. Ломоносова, финиш в Лужниках.
🔹Участники могли выбирать между полноценной марафонской дистанцией в 42,2 километра и маршрутом протяженностью в 10 километров.
🔹За два дня крупнейший забег России объединил больше 45 000 человек, как любителей, так и профессионалов.
✅В забеге приняла участие заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева и пациентка с муковисцидозом Арина Шартова.
🔗Подробнее - в сюжете МГНЦ
🔥14❤6👍2
🧬 Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали репертуар ломких сайтов генома в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова охарактеризовали сайты нестабильности генома в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках (иПСК) человека в условиях стресса репликации.
Почему это важно:
🔬 иПСК — ключевой инструмент регенеративной медицины, моделирования заболеваний и поиска лекарств;
⚠️ однако их клиническое применение ограничено высокой предрасположенностью к геномной нестабильности, возникающей при репрограммировании и длительном культивировании;
📊 около 22% линий иПСК приобретают хромосомные аномалии в ходе культивирования;
🧬 стресс репликации — один из главных факторов нестабильности: он вызывает ломкость хромосом в митозе и связан с митотическим синтезом ДНК (MiDAS).
Что сделали исследователи:
Объединили классический цитогенетический анализ хроматидных разрывов с картированием участков MiDAS непосредственно на дифференциально окрашенных метафазных хромосомах в трёх независимых линиях иПСК.
Значение работы:
Полученная карта — первый систематический цитогенетический атлас сайтов ломкости в плюрипотентных стволовых клетках человека. Она может служить ориентиром для интерпретации геномной нестабильности в иПСК, целенаправленного поиска рекуррентных аномалий и повышения стандартов культивирования клеточных моделей.
🔗Научная работа опубликована в журнале Cells (MDPI).
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова охарактеризовали сайты нестабильности генома в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках (иПСК) человека в условиях стресса репликации.
Почему это важно:
🔬 иПСК — ключевой инструмент регенеративной медицины, моделирования заболеваний и поиска лекарств;
⚠️ однако их клиническое применение ограничено высокой предрасположенностью к геномной нестабильности, возникающей при репрограммировании и длительном культивировании;
📊 около 22% линий иПСК приобретают хромосомные аномалии в ходе культивирования;
🧬 стресс репликации — один из главных факторов нестабильности: он вызывает ломкость хромосом в митозе и связан с митотическим синтезом ДНК (MiDAS).
Что сделали исследователи:
Объединили классический цитогенетический анализ хроматидных разрывов с картированием участков MiDAS непосредственно на дифференциально окрашенных метафазных хромосомах в трёх независимых линиях иПСК.
Значение работы:
Полученная карта — первый систематический цитогенетический атлас сайтов ломкости в плюрипотентных стволовых клетках человека. Она может служить ориентиром для интерпретации геномной нестабильности в иПСК, целенаправленного поиска рекуррентных аномалий и повышения стандартов культивирования клеточных моделей.
🔗Научная работа опубликована в журнале Cells (MDPI).
❤11
5 октября – Международный день врача 🩺
Международный день врача отмечают во всем мире в первый понедельник октября. В 2026 году праздничная дата выпадает на 5 октября.
✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова функционирует консультативное отделение, которым заведует врач-генетик Галина Николаевна Матющенко.
✅На благо пациентов здесь трудятся 36 врачей различных специальностей: генетики, офтальмологи, неврологи, дерматовенеролог и детский эндокринолог.
✅Также в подразделениях МГНЦ работают более 50 врачей-лабораторных генетиков. Это сотрудники лабораторий молекулярно-генетической диагностики №1, №2, №3, лаборатории наследственных болезней обмена веществ и информационно-аналитического отдела.
✅В преддверии профессионального праздника врачи-генетики консультативного отделения МГНЦ поделились своим видением профессии и возможностей медицинской генетики. Подробнее🔼
Поздравляем всех врачей с профессиональным праздником! Благодарим вас за благородный и самоотверженный труд, за готовность прийти на помощь своим пациентам, стойкость и выносливость.
Международный день врача отмечают во всем мире в первый понедельник октября. В 2026 году праздничная дата выпадает на 5 октября.
✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова функционирует консультативное отделение, которым заведует врач-генетик Галина Николаевна Матющенко.
✅На благо пациентов здесь трудятся 36 врачей различных специальностей: генетики, офтальмологи, неврологи, дерматовенеролог и детский эндокринолог.
✅Также в подразделениях МГНЦ работают более 50 врачей-лабораторных генетиков. Это сотрудники лабораторий молекулярно-генетической диагностики №1, №2, №3, лаборатории наследственных болезней обмена веществ и информационно-аналитического отдела.
✅В преддверии профессионального праздника врачи-генетики консультативного отделения МГНЦ поделились своим видением профессии и возможностей медицинской генетики. Подробнее🔼
Поздравляем всех врачей с профессиональным праздником! Благодарим вас за благородный и самоотверженный труд, за готовность прийти на помощь своим пациентам, стойкость и выносливость.
❤18🔥3
В МГНЦ пройдут IV Чтения, посвященные 95-летию со дня рождения академика Николая Павловича Бочкова
В 2026 году Чтения посвящены Николаю Павловичу Бочкову как выдающемуся педагогу и основателю отечественной школы медицинской генетики.
О наследии ученого:
🎓 Всю свою жизнь Николай Павлович считал подготовку кадров делом первостепенной важности.
🏛️ В 1988 году организовал и возглавил кафедру медицинской генетики в Сеченовском университете.
📚 Прежде, на протяжении нескольких лет, читал курс лекций по генетике человека в МГУ имени М.В. Ломоносова и Новосибирском государственном университете.
🩺 Особое внимание уделял постдипломному образованию врачей: по-новому организовал учебный процесс на кафедре медицинской генетики РМАНПО.
🌍 Сегодня более 70 его учеников — докторов и кандидатов наук — трудятся в разных городах России и за рубежом, продолжая дело своего учителя.
На Чтениях коллеги и ученики Николая Павловича расскажут о различных аспектах преподавания медицинской генетики в современных условиях, а также поделятся тёплыми воспоминаниями о большом учёном и педагоге, оставившем глубокий след в науке и в сердцах многих поколений своих воспитанников.
🗓️Мероприятие пройдет 19 октября в очном формате в конференц-зале Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (1 этаж).
В 2026 году Чтения посвящены Николаю Павловичу Бочкову как выдающемуся педагогу и основателю отечественной школы медицинской генетики.
О наследии ученого:
🎓 Всю свою жизнь Николай Павлович считал подготовку кадров делом первостепенной важности.
🏛️ В 1988 году организовал и возглавил кафедру медицинской генетики в Сеченовском университете.
📚 Прежде, на протяжении нескольких лет, читал курс лекций по генетике человека в МГУ имени М.В. Ломоносова и Новосибирском государственном университете.
🩺 Особое внимание уделял постдипломному образованию врачей: по-новому организовал учебный процесс на кафедре медицинской генетики РМАНПО.
🌍 Сегодня более 70 его учеников — докторов и кандидатов наук — трудятся в разных городах России и за рубежом, продолжая дело своего учителя.
На Чтениях коллеги и ученики Николая Павловича расскажут о различных аспектах преподавания медицинской генетики в современных условиях, а также поделятся тёплыми воспоминаниями о большом учёном и педагоге, оставившем глубокий след в науке и в сердцах многих поколений своих воспитанников.
🗓️Мероприятие пройдет 19 октября в очном формате в конференц-зале Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (1 этаж).
👍7
В Общественной палате РФ состоялась конференция «Фонд «Круг добра»: от диалога государства, науки, религии и общества к социальному партнерству»
Из важного:
🔹На сегодняшний день Россия занимает второе место в Европе по количеству заболеваний, входящих в неонатальный скрининг, при этом охват скрининговыми исследованиями приближается к 100%.
🔹Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев отметил, что более 20 000 образцов биоматериала детей, попавших в группу риска по результатам исследований, поступает в МГНЦ для углубленных молекулярных исследований и постановки диагноза.
🔹По данным на апрель 2026 года 1955 детей с подтвержденным диагнозом по программе расширенного неонатального скрининга получили терапию, в том числе, благодаря фонду «Круг добра».
🔹Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина подчеркнула, что сегодня лечение орфанных пациентов имеет большой социальный эффект, и уже более чем для 300 заболеваний разработана патогенетическая терапия.
🔗Подробнее читайте на нашем сайте.
Из важного:
🔹На сегодняшний день Россия занимает второе место в Европе по количеству заболеваний, входящих в неонатальный скрининг, при этом охват скрининговыми исследованиями приближается к 100%.
🔹Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев отметил, что более 20 000 образцов биоматериала детей, попавших в группу риска по результатам исследований, поступает в МГНЦ для углубленных молекулярных исследований и постановки диагноза.
🔹По данным на апрель 2026 года 1955 детей с подтвержденным диагнозом по программе расширенного неонатального скрининга получили терапию, в том числе, благодаря фонду «Круг добра».
🔹Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина подчеркнула, что сегодня лечение орфанных пациентов имеет большой социальный эффект, и уже более чем для 300 заболеваний разработана патогенетическая терапия.
🔗Подробнее читайте на нашем сайте.
❤10👍2😁1