Forwarded from Significo-АМГ
Эксперт МГНЦ Александр Владимирович Поляков рассказал о важности генетического исследования при диагностике семейной средиземноморской лихорадки
17 сентября, в Международный день семейной средиземноморской лихорадки, в «Российской газете» вышла статья, посвященная этому заболеванию.
О том, как распознать болезнь и как ее лечить, рассказали:
🔹 Александр Владимирович Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН;
🔹 Вилен Вилевич Рамеев, профессор Сеченовского университета, д.м.н.
Что важно знать о заболевании?
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это наследственное аутовоспалительное заболевание. Оно считается редким, однако в Крыму, Российском Причерноморье, странах Средиземноморья и Ближнего Востока встречается достаточно часто — примерно у 1 человека из 1000.
Главный вывод эксперта:
Александр Владимирович подчеркнул, что ключевая часть диагностики ССЛ — это генетическое исследование.
— пояснил эксперт.
Почему это важно?
Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше болезнь можно взять под контроль и снизить риск опасных осложнений.
17 сентября, в Международный день семейной средиземноморской лихорадки, в «Российской газете» вышла статья, посвященная этому заболеванию.
О том, как распознать болезнь и как ее лечить, рассказали:
🔹 Александр Владимирович Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН;
🔹 Вилен Вилевич Рамеев, профессор Сеченовского университета, д.м.н.
Что важно знать о заболевании?
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это наследственное аутовоспалительное заболевание. Оно считается редким, однако в Крыму, Российском Причерноморье, странах Средиземноморья и Ближнего Востока встречается достаточно часто — примерно у 1 человека из 1000.
Главный вывод эксперта:
Александр Владимирович подчеркнул, что ключевая часть диагностики ССЛ — это генетическое исследование.
«Результат исследования необходимо оценивать вместе с клинической картиной. Этническое происхождение пациента может повышать настороженность врача, однако само по себе не подтверждает и не исключает диагноз. Задача генетика — помочь врачу сопоставить проявления заболевания у конкретного пациента с выявленными у него генетическими вариантами»,
— пояснил эксперт.
Почему это важно?
Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше болезнь можно взять под контроль и снизить риск опасных осложнений.
👍8❤6
Открыта регистрация на Всероссийскую школу «Решенные и нерешенные вопросы муковисцидоза»
📅 10–12 октября 2026
📍 г. Владимир, «Русская Деревня», Московское шоссе, 5А
💻 Гибридный формат — онлайн-трансляция для специалистов из регионов РФ
Для кого: терапевты, педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, оториноларингологи, торакальные хирурги, трансплантологи, гепатологи, диетологи, микробиологи, репродуктологи, гинекологи и все заинтересованные специалисты
В программе: национальный регистр РФ, оценка эффективности таргетной терапии, работа центров муковисцидоза и базисная терапия в эпоху CFTR-модуляторов, микробный процесс при муковисцидозе на фоне CFTR-модуляторов, помощь взрослым пациентам, юридические вопросы, разбор клинических случаев и многое другое.
👉 Регистрируйтесь по ссылке
📅 10–12 октября 2026
📍 г. Владимир, «Русская Деревня», Московское шоссе, 5А
💻 Гибридный формат — онлайн-трансляция для специалистов из регионов РФ
Для кого: терапевты, педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, оториноларингологи, торакальные хирурги, трансплантологи, гепатологи, диетологи, микробиологи, репродуктологи, гинекологи и все заинтересованные специалисты
В программе: национальный регистр РФ, оценка эффективности таргетной терапии, работа центров муковисцидоза и базисная терапия в эпоху CFTR-модуляторов, микробный процесс при муковисцидозе на фоне CFTR-модуляторов, помощь взрослым пациентам, юридические вопросы, разбор клинических случаев и многое другое.
👉 Регистрируйтесь по ссылке
👍3🔥3
💠20 сентября исполняется 126 лет со дня рождения Николая Владимировича Тимофеева-Ресовского (1900–1981) – одного из крупнейших ученых XX века.
💠 О непростой жизни и ярком исследовательском пути Николая Владимировича рассказано в материале ТАСС, посвященном 120-летию ученого. Кроме того, Н.В. Тимофеев-Ресовский стал прототипом главного героя документального романа Даниила Гранина «Зубр».
💠Н.В. Тимофеев-Ресовский – один из основоположников популяционного и радиационного направлений в генетике. С 1964 по 1969 год он заведовал отделом радиобиологии и экспериментальной генетики в Институте медицинской радиологии АМН СССР в Обнинске. Его лаборатория стала местом, где сформировались будущие лидеры медицинской генетики.
💠В отделе Николая Владимировича работали 80 человек. Исследователи изучали радиобиологию, возможности восстановления в клетке радиационных повреждений, а также радиационную биохимию и биогеоценологию, радиационную и медицинскую генетику.
💠Именно оттуда вышли и ведущие ученые, тесно связанные с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, изначально – Институтом медицинской генетики АМН СССР: Николай Павлович Бочков, Евгений Константинович Гинтер, Владимир Ильич Иванов.
💠Под руководством Тимофеева-Ресовского Н.П. Бочков начал исследования по радиационной генетике человека, которые легли в основу его докторской диссертации «Цитогенетические эффекты облучения у человека», В.И. Иванов – цикл работ по радиационной биогеоценологии, а Е.К. Гинтер занимался исследованиями в области генетики развития.
💠Все трое в разное время стали директорами центра и внесли огромный вклад в становление и развитие медицинской генетики в СССР и России.
На фото слева направо: американский ученый Виктор Маккьюсик, советские генетики Николай Павлович Бочков и Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский, XIV Международный генетический конгресс, Москва, 1978 год
💠 О непростой жизни и ярком исследовательском пути Николая Владимировича рассказано в материале ТАСС, посвященном 120-летию ученого. Кроме того, Н.В. Тимофеев-Ресовский стал прототипом главного героя документального романа Даниила Гранина «Зубр».
💠Н.В. Тимофеев-Ресовский – один из основоположников популяционного и радиационного направлений в генетике. С 1964 по 1969 год он заведовал отделом радиобиологии и экспериментальной генетики в Институте медицинской радиологии АМН СССР в Обнинске. Его лаборатория стала местом, где сформировались будущие лидеры медицинской генетики.
💠В отделе Николая Владимировича работали 80 человек. Исследователи изучали радиобиологию, возможности восстановления в клетке радиационных повреждений, а также радиационную биохимию и биогеоценологию, радиационную и медицинскую генетику.
💠Именно оттуда вышли и ведущие ученые, тесно связанные с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, изначально – Институтом медицинской генетики АМН СССР: Николай Павлович Бочков, Евгений Константинович Гинтер, Владимир Ильич Иванов.
💠Под руководством Тимофеева-Ресовского Н.П. Бочков начал исследования по радиационной генетике человека, которые легли в основу его докторской диссертации «Цитогенетические эффекты облучения у человека», В.И. Иванов – цикл работ по радиационной биогеоценологии, а Е.К. Гинтер занимался исследованиями в области генетики развития.
💠Все трое в разное время стали директорами центра и внесли огромный вклад в становление и развитие медицинской генетики в СССР и России.
На фото слева направо: американский ученый Виктор Маккьюсик, советские генетики Николай Павлович Бочков и Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский, XIV Международный генетический конгресс, Москва, 1978 год
❤22
Советник МГНЦ Рена Абульфазовна Зинченко выступила с пленарным докладом на международной конференции по перинатальной медицине в Узбекистане
🔹16–18 сентября в Республике Каракалпакстан (г. Нукус) прошла II Международная научно-практическая конференция «Перинатальная медицина в Узбекистане: сегодня и завтра».
С пленарным докладом «Современные представления о неонатальном и пренатальном скрининге» выступила советник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, заведующая кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, Заслуженный деятель науки РФ, член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор Рена Абульфазовна Зинченко.
— прокомментировала Рена Абульфазовна.
🤝Особое внимание уделили международному и межрегиональному обмену опытом. В работе конференции приняли участие эксперты из более чем 10 стран, включая Россию, Республику Корея, Швейцарию, Португалию, Азербайджан, Беларусь, Казахстан и Таджикистан.
🔹Для местных специалистов были организованы мастер-классы, экспертные сессии и образовательные модули.
🔹16–18 сентября в Республике Каракалпакстан (г. Нукус) прошла II Международная научно-практическая конференция «Перинатальная медицина в Узбекистане: сегодня и завтра».
С пленарным докладом «Современные представления о неонатальном и пренатальном скрининге» выступила советник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, заведующая кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, Заслуженный деятель науки РФ, член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор Рена Абульфазовна Зинченко.
«Развитие и дальнейшая интеграция программ неонатального скрининга в национальную систему здравоохранения Узбекистана позволит выявить эпидемиологические особенности наследственной патологии в разрезе регионов. Благодаря этой программе врачи смогут лучше понимать специфику наследственных заболеваний, точнее определять потребности в лечении и расширять список болезней, которые можно выявить в первые дни жизни. Это создаст базу для дифференцированного подхода к оказанию медико-генетической помощи, расширению и актуализации панели скринируемых заболеваний, модернизации лабораторной диагностики и совершенствования методологии консультирования семей с генетическим риском»,
— прокомментировала Рена Абульфазовна.
🤝Особое внимание уделили международному и межрегиональному обмену опытом. В работе конференции приняли участие эксперты из более чем 10 стран, включая Россию, Республику Корея, Швейцарию, Португалию, Азербайджан, Беларусь, Казахстан и Таджикистан.
🔹Для местных специалистов были организованы мастер-классы, экспертные сессии и образовательные модули.
❤5👍5
Сотрудник МГНЦ принял участие в Международном фестивале молодежи в Екатеринбурге
💠 Международный фестиваль молодежи проходил с 11 по 17 сентября в Екатеринбурге. В город приехали 10 тысяч участников из 191 страны: молодые ученые, предприниматели, спортсмены, деятели культуры.
💠 Специально для фестиваля был открыт волонтерский центр. Добровольцы помогали гостям, сопровождали делегации, координировали работу площадок. Волонтеры прошли серьезный отбор, ведь организаторы фестиваля получили 22 тысячи заявок, из которых выбрали 2000 человек.
💠 Координатором медицинской службы фестиваля стал врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Информационно-аналитического отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ярослав Сергеевич Салатов.
— рассказал молодой специалист.
Фото: Ольга ЮШКОВА
https://www.ural.kp.ru
💠 Международный фестиваль молодежи проходил с 11 по 17 сентября в Екатеринбурге. В город приехали 10 тысяч участников из 191 страны: молодые ученые, предприниматели, спортсмены, деятели культуры.
💠 Специально для фестиваля был открыт волонтерский центр. Добровольцы помогали гостям, сопровождали делегации, координировали работу площадок. Волонтеры прошли серьезный отбор, ведь организаторы фестиваля получили 22 тысячи заявок, из которых выбрали 2000 человек.
💠 Координатором медицинской службы фестиваля стал врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Информационно-аналитического отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ярослав Сергеевич Салатов.
«Я принял участие в фестивале, поскольку мне всегда нравилось заниматься общественной деятельностью и быть частью таких масштабных событий. На фестивале я координировал работу медицинских волонтеров, в частности, проводил инструктаж с ними, следил, чтобы ребята вовремя получали питание. В целом, был связующим звеном между волонтерами, дирекцией и руководством медслужбы фестиваля.
Перед началом фестиваля я успел познакомиться с Екатеринбургом — прекрасным современным городом и природой региона и остался под большим впечатлением!»,
— рассказал молодой специалист.
Фото: Ольга ЮШКОВА
https://www.ural.kp.ru
❤6👍5
Эксперты лаборатории эпигенетики МГНЦ представили обзор научной литературы о случайной моноаллельной экспрессии генов
▫️Случайная аутосомная моноаллельная экспрессия (aRME) — явление, при котором активен только один из двух аллелей, причем выбор не зависит от родительского происхождения. aRME может лежать в основе неполной пенетрантности, когда один и тот же генетический вариант проявляется по-разному даже в одной семье.
📚Специалисты проанализировали 88 публикаций о распространенности aRME в тканях, эпигенетических механизмах и роли в развитии заболеваний.
❓Одна из актуальных проблем — отсутствие единой методологии оценки моноаллельной экспрессии. Разработка общих критериев позволит точнее оценивать вклад aRME в развитие заболеваний и различие клинических проявлений.
— отметила научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ им. Н.П. Бочкова Ольга Алексеевна Земляная.
🔗Статья вышла в International Journal of Molecular Sciences.
▫️Случайная аутосомная моноаллельная экспрессия (aRME) — явление, при котором активен только один из двух аллелей, причем выбор не зависит от родительского происхождения. aRME может лежать в основе неполной пенетрантности, когда один и тот же генетический вариант проявляется по-разному даже в одной семье.
📚Специалисты проанализировали 88 публикаций о распространенности aRME в тканях, эпигенетических механизмах и роли в развитии заболеваний.
❓Одна из актуальных проблем — отсутствие единой методологии оценки моноаллельной экспрессии. Разработка общих критериев позволит точнее оценивать вклад aRME в развитие заболеваний и различие клинических проявлений.
«Учет механизмов моноаллельной экспрессии позволит вместе с традиционным генотипированием давать персонализированную оценку риска и индивидуально прогнозировать течение многих, в том числе, мультифакторных заболеваний»,
— отметила научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ им. Н.П. Бочкова Ольга Алексеевна Земляная.
🔗Статья вышла в International Journal of Molecular Sciences.
❤23🔥9
Специалисты МГНЦ – участники VI конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» в Екатеринбурге
▫️VI конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» состоялась 20-21 сентября 2026 года в Екатеринбурге. По мнению организатора – благотворительного фонда «Гордей», такие встречи способствуют поиску и выработке решений, которые помогают людям с МДД/Б жить дольше и качественнее. Свой вклад в достижение этой цели внесли и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
▫️В частности, врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Олеговна Воронцова рассказала о первых результатах исследований, посвященных диагностике носительства у матерей и сестер пациентов с выявленным патогенным вариантом в гене DMD.
▫️По ее словам, в выборке исследователей МГНЦ на данный момент 66 носительниц патогенного варианта. Возраст пациенток варьирует от года до 72 лет, средний возраст составляет 21 год. Выборка включает как женщин с симптомами, так и носительниц с повышенным КФК или здоровых матерей, у которых нет никаких клинических проявлений.
– пояснила эксперт.
В мероприятии также приняли участие:
• Главный врач, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ в ДФО, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин,
• руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков,
• заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин,
• врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи, к.м.н. Инга Вадимовна Анисимова,
• врач-лабораторный генетик, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, заведующая лабораторией ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Анна Александровна Степанова.
▫️VI конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» состоялась 20-21 сентября 2026 года в Екатеринбурге. По мнению организатора – благотворительного фонда «Гордей», такие встречи способствуют поиску и выработке решений, которые помогают людям с МДД/Б жить дольше и качественнее. Свой вклад в достижение этой цели внесли и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
▫️В частности, врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Олеговна Воронцова рассказала о первых результатах исследований, посвященных диагностике носительства у матерей и сестер пациентов с выявленным патогенным вариантом в гене DMD.
▫️По ее словам, в выборке исследователей МГНЦ на данный момент 66 носительниц патогенного варианта. Возраст пациенток варьирует от года до 72 лет, средний возраст составляет 21 год. Выборка включает как женщин с симптомами, так и носительниц с повышенным КФК или здоровых матерей, у которых нет никаких клинических проявлений.
«После анализа результатов проведённых исследований мы выявили, что более 60% женщин не имеют родственников с миодистрофией Дюшенна или миодистрофией
Беккера — то есть это варианты de novo. У оставшихся 40% есть один или несколько родственников с данным заболеванием. У девочек с клиническими проявлениями возраст манифестации заболевания от 4 до 12 лет встретился в 43% случаев. У большинства симптомы проявляются в более позднем возрасте, в среднем от 13 до 29 лет. Относительно распределения по генетическим вариантам, у нас выявлен большой процент транслокаций (29%), которая встретилась у восьми девочек. В отличие от мальчиков, у девочек с клиническими проявлениями дистрофинопатии встречаются транслокации. В мире описан только один случай транслокации у мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна, в России таких пациентов не зарегистрировано»,
– пояснила эксперт.
В мероприятии также приняли участие:
• Главный врач, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ в ДФО, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин,
• руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков,
• заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин,
• врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи, к.м.н. Инга Вадимовна Анисимова,
• врач-лабораторный генетик, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, заведующая лабораторией ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Анна Александровна Степанова.
❤13👍4👏2
Сотрудники МГНЦ приняли участие в XXXVI Ежегодной международной конференции РАРЧ
Ежегодная международная конференция Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ) «Репродуктивные технологии сегодня и завтра» проходила с 9 по 12 сентября 2026 года в Москве.
В работе конференции приняли участие представители Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
▫️Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Борисович Черных выступил экспертом на сессии «Разбор клинических случаев». В рамках этой секции специалисты обсудили сложные диагностические и терапевтические ситуации, требующие междисциплинарного подхода.
▫️Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Ефимовна Брагина стала соавтором двух докладов: «Синдромальная (мономорфная) форма патозооспермии: когда предгравидарная подготовка мужчин не дает результатов» и «Внеклеточные везикулы семенной плазмы как модуляторы криотолерантности сперматозоидов человека».
▫️Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.м.н. Олег Владимирович Сергеев стал соавтором доклада «Пилотные результаты межфолликулярной вариабельности протеома везикул и стероидного профиля фолликулярной жидкости в циклах овариальной стимуляции».
Ежегодная международная конференция Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ) «Репродуктивные технологии сегодня и завтра» проходила с 9 по 12 сентября 2026 года в Москве.
В работе конференции приняли участие представители Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
▫️Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Борисович Черных выступил экспертом на сессии «Разбор клинических случаев». В рамках этой секции специалисты обсудили сложные диагностические и терапевтические ситуации, требующие междисциплинарного подхода.
▫️Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Ефимовна Брагина стала соавтором двух докладов: «Синдромальная (мономорфная) форма патозооспермии: когда предгравидарная подготовка мужчин не дает результатов» и «Внеклеточные везикулы семенной плазмы как модуляторы криотолерантности сперматозоидов человека».
▫️Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.м.н. Олег Владимирович Сергеев стал соавтором доклада «Пилотные результаты межфолликулярной вариабельности протеома везикул и стероидного профиля фолликулярной жидкости в циклах овариальной стимуляции».
❤5👍3👏2
В МГНЦ создан медицинский калькулятор для ранней оценки вероятности семейной гиперхолестеринемии
🫀 24 сентября — День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии (СГХС)
🧬 Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространенных нарушений липидного обмена с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное преимущественно патогенными вариантами в генах LDLR, APOB и PCSK9.
В российской популяции гетерозиготная форма встречается примерно у 1 из 312 человек. Однако своевременно диагноз устанавливается менее чем у 10% пациентов, что ведет к раннему развитию сердечно-сосудистых катастроф.
Что нового?
Специалисты МГНЦ разработали инновационный цифровой калькулятор, который оценивает вероятность СГХС у пациента с повышенным уровнем холестерина. В отличие от сложных балльных систем, он использует всего два объективных показателя стандартной липидограммы:
🔹 уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП);
🔹 индекс атерогенности.
На выборке из 581 пациента в возрасте от 7 месяцев до 76 лет построены отдельные модели логистической регрессии для детей и взрослых.
Совместный анализ двух показателей значительно повышает точность:
👶 для пациентов до 18 лет — чувствительность достигает 0,74, специфичность 0,80;
🧑 для пациентов старше 18 лет — чувствительность достигает 0,80, специфичность 0,68.
— рассказал один из авторов разработки, врач-генетик, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
Центр стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации программы для ЭВМ №2026684268, выданной Федеральной службой по интеллектуальной собственности
🫀 24 сентября — День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии (СГХС)
🧬 Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространенных нарушений липидного обмена с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное преимущественно патогенными вариантами в генах LDLR, APOB и PCSK9.
В российской популяции гетерозиготная форма встречается примерно у 1 из 312 человек. Однако своевременно диагноз устанавливается менее чем у 10% пациентов, что ведет к раннему развитию сердечно-сосудистых катастроф.
Что нового?
Специалисты МГНЦ разработали инновационный цифровой калькулятор, который оценивает вероятность СГХС у пациента с повышенным уровнем холестерина. В отличие от сложных балльных систем, он использует всего два объективных показателя стандартной липидограммы:
🔹 уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП);
🔹 индекс атерогенности.
На выборке из 581 пациента в возрасте от 7 месяцев до 76 лет построены отдельные модели логистической регрессии для детей и взрослых.
Совместный анализ двух показателей значительно повышает точность:
👶 для пациентов до 18 лет — чувствительность достигает 0,74, специфичность 0,80;
🧑 для пациентов старше 18 лет — чувствительность достигает 0,80, специфичность 0,68.
«Калькулятор доступен онлайн по QR-коду, не требует установки и регистрации. Важно подчеркнуть, что инструмент не ставит окончательный диагноз, а помогает стратифицировать риск и определить показания к назначению молекулярно-генетического тестирования. Инструмент предназначен для врачей-генетиков, липидологов, кардиологов, педиатров и терапевтов. Надо помнить, что раннее выявление СГХС — это возможность начать терапию до развития необратимых изменений в сосудах и спасти жизнь пациента»,
— рассказал один из авторов разработки, врач-генетик, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
Центр стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации программы для ЭВМ №2026684268, выданной Федеральной службой по интеллектуальной собственности
❤12🔥3
🧬 «Мы в ответе за тех, кому поставили диагноз»
В новом выпуске журнала «RARUS: редкие болезни в России», посвящённом редким (орфанным) заболеваниям, генетике и организации помощи пациентам, вышла авторская колонка заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцента, основателя и куратора журнала «RARUS» Екатерины Юрьевны Захаровой.
Коротко о главном:
✅Медицинская генетика перестает быть только диагностической специальностью. Сегодня ее задача — сопровождать пациента на протяжении всей жизни.
🧬 Расшифровка генома больше не уникальная технология — благодаря расширенному неонатальному скринингу тысячи детей начинают лечение до первых симптомов. Но главный вопрос теперь: что делать после постановки диагноза?
👨⚕️ Сегодня медицинский генетик меняет роль: он не только специалист по установке диагноза, но и должен помочь пациенту сориентироваться в возможностях терапии, мониторинга здоровья и других вопросах
🏥 Следующий этап развития медико-генетической службы должен заключаться не только в расширении программ скрининга, но и в выстраивании непрерывного маршрута пациента.
📌Успех сегодня измеряется не числом поставленных диагнозов, а реальной помощью пациенту и его семье.
📖 Подробнее читайте на нашем сайте
Журнал "RARUS: редкие болезни в России" издается с 2012 года. Учредителем и издателем является Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) и медиагруппа "Редкое Агенство"
В новом выпуске журнала «RARUS: редкие болезни в России», посвящённом редким (орфанным) заболеваниям, генетике и организации помощи пациентам, вышла авторская колонка заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцента, основателя и куратора журнала «RARUS» Екатерины Юрьевны Захаровой.
Коротко о главном:
✅Медицинская генетика перестает быть только диагностической специальностью. Сегодня ее задача — сопровождать пациента на протяжении всей жизни.
🧬 Расшифровка генома больше не уникальная технология — благодаря расширенному неонатальному скринингу тысячи детей начинают лечение до первых симптомов. Но главный вопрос теперь: что делать после постановки диагноза?
👨⚕️ Сегодня медицинский генетик меняет роль: он не только специалист по установке диагноза, но и должен помочь пациенту сориентироваться в возможностях терапии, мониторинга здоровья и других вопросах
🏥 Следующий этап развития медико-генетической службы должен заключаться не только в расширении программ скрининга, но и в выстраивании непрерывного маршрута пациента.
📌Успех сегодня измеряется не числом поставленных диагнозов, а реальной помощью пациенту и его семье.
📖 Подробнее читайте на нашем сайте
Журнал "RARUS: редкие болезни в России" издается с 2012 года. Учредителем и издателем является Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) и медиагруппа "Редкое Агенство"
❤18🔥9👍3💯1
Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ представили доклады на Европейском конгрессе андрологов
✔️14-й Европейский конгресс андрологов (ECA 2026) прошел в городе Модена (Италия) с 16 по 18 сентября 2026 года.
✔️Мероприятие собрало ведущих европейских специалистов в области урологии, андрологии, эндокринологии, генетики, молекулярной и клеточной биологии, а также экспертов из смежных областей — для междисциплинарного обмена опытом и обсуждения новых клинических руководств.
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Борисович Черных представил два постерных доклада:
🔹 «Seminal Plasma Oxylipins and Small Metabolites in Normal and Impaired Spermatogenesis»;
🔹 «Whole exome sequencing in the diagnosis of male infertility associated with severe asthenoteratozoospermia».
Результаты исследований лаборатории также прозвучали в устном докладе «Slower Pubertal Trajectory Based on Testicular Volume, but Not Tanner Genitalia Staging, Predicts Reproductive Outcomes and Relates with Sperm Epigenetic Markers in Young Adulthood». Его представила аспирантка Сколтеха Анна Михайловна Пономарева в соавторстве с ведущим научным сотрудником лаборатории, к.м.н. Олегом Владимировичем Сергеевым.
✔️14-й Европейский конгресс андрологов (ECA 2026) прошел в городе Модена (Италия) с 16 по 18 сентября 2026 года.
✔️Мероприятие собрало ведущих европейских специалистов в области урологии, андрологии, эндокринологии, генетики, молекулярной и клеточной биологии, а также экспертов из смежных областей — для междисциплинарного обмена опытом и обсуждения новых клинических руководств.
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Борисович Черных представил два постерных доклада:
🔹 «Seminal Plasma Oxylipins and Small Metabolites in Normal and Impaired Spermatogenesis»;
🔹 «Whole exome sequencing in the diagnosis of male infertility associated with severe asthenoteratozoospermia».
Результаты исследований лаборатории также прозвучали в устном докладе «Slower Pubertal Trajectory Based on Testicular Volume, but Not Tanner Genitalia Staging, Predicts Reproductive Outcomes and Relates with Sperm Epigenetic Markers in Young Adulthood». Его представила аспирантка Сколтеха Анна Михайловна Пономарева в соавторстве с ведущим научным сотрудником лаборатории, к.м.н. Олегом Владимировичем Сергеевым.
👍9❤4
25 сентября — Международный день осведомленности об атаксиях
✍️Атаксия — не отдельная болезнь, а неврологический синдром: нарушается координация движений из-за повреждения мозжечка и связанных структур. Симптомы — шаткая походка, тремор, изменения речи, нистагм.
❓Причины разные: от травм и инсультов до генетических нарушений.
🧬Наследственные атаксии — одна из самых сложных групп редких болезней: известно более 100 генов, а обычные таргетные панели часто не охватывают весь спектр нарушений.
✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют все передовые методы диагностики, включая полногеномное секвенирование.
Атаксия Фридрейха — одна из самых частых форм. Итоги 20-летнего исследования заболевания лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ:
🔹 обратились 974 человека, диагноз подтвержден у 142;
🔹 носительство патологической экспансии в гене FXN в российской популяции — 1:160;
🔹 расчетная частота заболевания — около 1 на 102 000 человек.
✅В лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ бесплатную диагностику методом полногеномного секвенирования получили 194 семьи с редкими формами атаксий.
❗️Точный диагноз помогает оценить прогноз, подобрать терапию и спланировать здоровье будущих детей.
🩺Пациенты с симптомами атаксии могут пройти бесплатную молекулярно-генетическую диагностику в МГНЦ после очной консультации врача-генетика.
✍️Атаксия — не отдельная болезнь, а неврологический синдром: нарушается координация движений из-за повреждения мозжечка и связанных структур. Симптомы — шаткая походка, тремор, изменения речи, нистагм.
❓Причины разные: от травм и инсультов до генетических нарушений.
🧬Наследственные атаксии — одна из самых сложных групп редких болезней: известно более 100 генов, а обычные таргетные панели часто не охватывают весь спектр нарушений.
✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют все передовые методы диагностики, включая полногеномное секвенирование.
Атаксия Фридрейха — одна из самых частых форм. Итоги 20-летнего исследования заболевания лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ:
🔹 обратились 974 человека, диагноз подтвержден у 142;
🔹 носительство патологической экспансии в гене FXN в российской популяции — 1:160;
🔹 расчетная частота заболевания — около 1 на 102 000 человек.
✅В лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ бесплатную диагностику методом полногеномного секвенирования получили 194 семьи с редкими формами атаксий.
❗️Точный диагноз помогает оценить прогноз, подобрать терапию и спланировать здоровье будущих детей.
🩺Пациенты с симптомами атаксии могут пройти бесплатную молекулярно-генетическую диагностику в МГНЦ после очной консультации врача-генетика.
❤5🔥5
👂 27 сентября — Международный день глухих
Международный день глухих отмечают ежегодно в последнее воскресенье сентября. Дата учреждена в 1958 году в честь создания Всемирной федерации глухонемых и призвана привлечь внимание к проблемам людей с нарушениями слуха.
Масштаб проблемы:
🔹 по данным ВОЗ, в реабилитационной помощи из-за потери слуха нуждаются более 5% населения мира — 430 млн человек;
🔹 к 2050 году эта цифра может вырасти почти вдвое;
🔹 нарушение слуха — одно из самых распространенных расстройств: 1 случай на 650–1000 новорожденных;
🔹 около 80% врожденных нарушений слуха имеют наследственную причину.
✅ В лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова более 25 лет разрабатывают критерии клинико-генетической диагностики наследственной тугоухости — как изолированной, так и в составе наследственных синдромов.
— рассказала советник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Абульфазовна Зинченко.
🧬Специалисты МГНЦ применяют передовые методы анализа — от секвенирования по Сэнгеру до полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Международный день глухих отмечают ежегодно в последнее воскресенье сентября. Дата учреждена в 1958 году в честь создания Всемирной федерации глухонемых и призвана привлечь внимание к проблемам людей с нарушениями слуха.
Масштаб проблемы:
🔹 по данным ВОЗ, в реабилитационной помощи из-за потери слуха нуждаются более 5% населения мира — 430 млн человек;
🔹 к 2050 году эта цифра может вырасти почти вдвое;
🔹 нарушение слуха — одно из самых распространенных расстройств: 1 случай на 650–1000 новорожденных;
🔹 около 80% врожденных нарушений слуха имеют наследственную причину.
✅ В лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова более 25 лет разрабатывают критерии клинико-генетической диагностики наследственной тугоухости — как изолированной, так и в составе наследственных синдромов.
«Нашими специалистами накоплен значительный материал по пациентам с тугоухостью из различных этнических групп. Впервые на примере 15 популяций европейской части России показан вклад синдромальных и несиндромальных форм»,
— рассказала советник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Абульфазовна Зинченко.
🧬Специалисты МГНЦ применяют передовые методы анализа — от секвенирования по Сэнгеру до полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
❤8👍2