🎓 В МГНЦ защищены две кандидатские диссертации

На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 26 октября 2026 года состоялись защиты двух кандидатских диссертаций:

🔹врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дмитрий Михайлович Субботин защитил диссертационную работу на тему: «Клинико-генетические характеристики дистальных миопатий».
Работа посвящена комплексному изучению дистальных миопатий – редкой и генетически гетерогенной группы наследственных нервно-мышечных заболеваний.

🔹Младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека отделения молекулярной и радиационной биофизики ПИЯФ им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт» и лаборатории медицинской генетики отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий Первого СПбГМУ им. И.П. Павлова Анастасия Игоревна Безрукова защитила диссертацию «Поиск мишеней для терапии болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на основе транскриптомного профилирования моделей in vitro и in vivo».
Заболевание является вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера.

Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет соискателей и их руководителей с успешной защитой и желает новых научных открытий и творческих успехов на благо отечественной науки!

🧬 Специалисты МГНЦ впервые в России изучили заболевания, связанные с геном MORC2

Ген MORC2 кодирует белок, который регулирует работу многих других генов, в том числе помогает «выключать» те из них, которые клетке в данный момент не нужны.
Впервые связать ген с заболеваниями человека удалось в 2015 году.

Патогенные варианты в гене приводят к двум разным заболеваниям:
▫️болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2Z;
▫️недавно описанный синдром DIGFAN (задержка развития, нарушение роста, дисморфизм лица и аксональная нейропатия).

Исследование МГНЦ 🔬
Результаты нового исследования
специалистов лаборатории нейрогенетики и сотрудников других отделов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также зарубежных лабораторий опубликованы в журнале Journal of Medical Genetics. Исследование выполнено в рамках госзадания Минобрнауки России.

▫️исследована выборка из 16 пациентов в возрасте от 2 до 53 лет: у 13 установлен синдром DIGFAN, у трех — болезнь Шарко-Мари-Тута;
▫️у большинства пациентов с DIGFAN первые симптомы появились в первый год жизни, при этом медианный возраст обследования составил 8 лет;
▫️молекулярно-генетическая диагностика, включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование, выявила 11 различных вариантов в гене MORC2;
▫️функциональный анализ показал, что только один вариант значительно снижает уровень белка MORC2;
▫️кластерный анализ всех опубликованных случаев показал, что заболевания, связанные с MORC2 и проявляющиеся в раннем возрасте, делятся на две группы: с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата и с преобладанием поражения ЦНС.

«Подробное изучение клинических признаков таких редких заболеваний, как связанные с геном MORC2, а также выделение подгрупп в зависимости от преобладающих признаков позволит повысить настороженность врачей и сократить срок поиска причины. На сегодняшний день патогенетическая терапия для этих заболеваний отсутствует. Поэтому ранняя установка молекулярно-генетической причины позволяет своевременно проводить необходимые профилактические мероприятия»,

— отметила заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина.