🔵Началась лекция «Что может МРТ рассказать о генах», с которой на фестивале «НАУКА 0+» в Шуваловском корпусе МГУ выступает врач-генетик консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Фатима Мунияминовна Бостанова.

⚡️ Дорогие друзья!

Делимся видеозаписью с сегодняшнего лектория «Архитектура здоровья», который прошел в Шуваловском корпусе МГУ с участием специалистов центра.

Приятного просмотра!

Глубокоуважаемые коллеги!
Приглашаем вас принять участие в научно-практическом семинаре, приуроченном ко Всемирному дню осведомленности о синдроме Кабуки, который отмечается 23 октября.

🗓️Дата проведения семинара: 22 октября 2026 года
🕐Время: 15:00 (МСК)
💻Формат: Онлайн-трансляция / очно
📌Место проведения (очно): актовый зал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ул. Москворечье, 1.

🧬Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, затрагивающее множество систем организма и требующее слаженной работы мультидисциплинарной команды специалистов. Несмотря на характерный лицевой фенотип, в ходе диагностики могут возникнуть трудности ввиду многообразия клинических проявлений, недостаточной осведомлённости специалистов и трудностей молекулярной верификации диагноза.
Наш семинар объединит ведущих экспертов в области медицинской генетики, педиатрии и иммунологии для обсуждения передовых стратегий помощи пациентам.

В программе семинара:
🔹Молекулярные механизмы: современные представления о генах KMT2D и KDM6A и их роли в патогенезе; генетический и эпигенетический ландшафт заболевания; перспективные методы диагностики.
🔹Клинические аспекты: фенотипическое разнообразие, критерии диагностики, алгоритм ведения пациентов.
Разбор клинического случая: опыт практической работы с пациентами с синдромом Кабуки.

✅С докладами выступят специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»; ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского».

✍️Для участия в научно-практическом семинаре просим прислать свои данные (ФИО, наименование учреждения), а также формат участия (очно или онлайн) на адрес: press@med-gen.ru

🎓 Поздравляем Татьяну Борисовну Бухарову с успешной защитой докторской диссертации!

12 октября 2026 года на заседании диссертационного совета при ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» (НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына) состоялась защита докторской диссертации ведущего научного сотрудника лаборатории генетики стволовых клеток Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, директора ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. Татьяны Борисовны Бухаровой.

🔹Тема диссертационной работы: «Генные и генно-клеточные технологии для повышения эффективности репаративной регенерации костной ткани».

🔹Диссертация посвящена одной из наиболее острых проблем современной регенеративной медицины и клеточной биологии — эффективной гистотипической регенерации тканей при костных повреждениях, возникающих в результате травм, воспалительных или онкологических заболеваний, пороков развития.

🔹Работа была высоко оценена оппонентами и экспертами, представившими положительные отзывы, и вызвала живой интерес у членов совета.

Коллектив МГНЦ от всей души поздравляет Татьяну Борисовну с успешной защитой и желает дальнейших творческих успехов, новых научных открытий и плодотворной работы на благо отечественной науки!

🎗️ 15 октября — Всемирный день борьбы с раком молочной железы

Дата учреждена в 1993 году ВОЗ, чтобы привлечь внимание общества к проблеме рака молочной железы — к профилактике, своевременному выявлению и лечению.

Масштаб проблемы:
➡️рак молочной железы (РМЖ) – одно из самых распространённых онкологических заболеваний среди женщин;
➡️в мире ежегодно выявляют около 2,4 млн случаев РМЖ;
➡️по оценкам ВОЗ на 2024 год около 700 тысяч женщин умерли от этой патологии;
➡️в России в 2025 году на РМЖ пришлась пятая часть (19%) всех случаев злокачественных новообразований, общее число пациенток — 86 705 человек.

❗️Главное — регулярно в рамках ежегодной диспансеризации проходить КТ или УЗИ молочных желез.

Наследственный фактор 🧬
Примерно в 8% случаев РМЖ может быть вызван наследственной мутацией в генах-супрессорах опухолевого роста. Наиболее известны BRCA1 и BRCA2, но предрасположенность может быть связана также с мутациями в генах PALB2, TP53, CDH1, PTEN, STK11.

🔎Диагностика в МГНЦ
В лабораториях эпигенетики и молекулярно-генетической диагностики №2 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводят бесплатную диагностику генов BRCA1/2 в рамках научно-диагностических программ для метастатического гормон-положительного HER2-негативного подтипа и трижды негативного подтипа РМЖ.

«Уже более 2000 пациенток прошли это тестирование. Информация о мутационном статусе необходима не только для оценки наследственного риска, но и позволяет хирургу определить объем операции, а для химиотерапевта — назначить таргетные препараты-ингибиторы PARP»,

— рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, д.м.н. Татьяна Владимировна Кекеева.

Программа реализуется при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии.

🔗Подробнее читайте на нашем сайте

🧬 Эксперты МГНЦ приняли участие в Школе РОМГ «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания»

Школа Российского общества медицинских генетиков прошла 14 октября 2026 года в онлайн-формате.

С приветственным словом выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова:

«Расширение неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления с 2028 года делает особенно важным понимание механизмов патогенеза, биомаркеров для диагностики и контроля терапии, а также поиск болезней-кандидатов, которые могут войти в скрининг»,

— отметила эксперт.

Ключевые доклады:
🔹 Галина Викторовна Байдакова, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н. рассказала о новых маркерах для лизосомных болезней.

🔹 Екатерина Юрьевна Захарова рассказала о современных алгоритмах скрининга на лизосомные болезни накопления (ЛБН).

🔹 Софья Николаевна Пчелина, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» — о классификации и патогенезе ЛБН, коморбидности ЛБН и распространенных патологиях на примере болезней Гоше и Паркинсона.

🔹 Анна Константиновна Левчина, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», младший научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-психиатр, психотерапевт — о психологических особенностях принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга.

🔗Подробнее читайте на нашем сайте

🧬 Специалисты МГНЦ приняли участие в конференции «Генетические процессы в популяциях», посвященной 90-летию академика Ю.П. Алтухова

IV Научная конференция с международным участием прошла на базе Института общей генетики имени Н.И. Вавилова РАН 12–16 октября 2026 года и была приурочена к 90-летию со дня рождения выдающегося генетика, академика Юрия Петровича Алтухова.

Старший научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Наталья Валерьевна Балинова представила результаты масштабного исследования, выполненного в соавторстве с коллегами.

Доклад посвящен ретроспективному массовому обследованию детей 2021 года рождения, проживающих в Удмуртской Республике, на первичные иммунодефициты, сопровождающиеся Т- и/или В-клеточной лимфопенией.

Значение работы:
✅ретроспективные исследования — ценный инструмент для оценки эффективности национальных систем скрининга;
✅результаты позволили обновить данные о региональной распространенности первичных иммунодефицитов;
✅показана пригодность архивных образцов (сухих пятен крови) после трех лет хранения.

Бесплатный вебинар
«SHORT-синдром в практике детского эндокринолога»

❗️Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».

🗓️Когда: 21 октября  в 15:00 (Мск) в онлайн-формате

📝 Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна (СЦМиД, Москва)

💬 Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва). 

✅Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих! 

📎 Ссылка на подключение https://mgnc.ktalk.ru/rdp31sxc2mnq

Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Краснодаре

✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Краснодаре.

✅Цель проекта – объединить ведущих экспертов, практикующих врачей и исследователей для обмена опытом, обсуждения передовых методов диагностики и внедрения инновационных стратегий лечения. Цикл научно-практических мероприятий посвящен наследственным заболеваниям легких и бронхоэктазам. Эти направления современной респираторной медицины активно развиваются.

🕑Когда: 22-23 октября 2026 года

🏙Где: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации 350063, г. Краснодар, ул. им. Митрофана Седина, д. 4

▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке

📖 В МГНЦ прошли IV чтения, посвященные 95-летию академика Николая Павловича Бочкова

Чтения «Медицинская генетика — основа формирования клинического мышления современного врача» прошли 19 октября 2026 года в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

▫️Мероприятие было посвящено Николаю Павловичу Бочкову - выдающемуся педагогу и основателю отечественной школы медицинской генетики.

▫️Участники обсудили, как наследие Николая Павловича продолжается в современном обучении: от создания первой школы медицинской генетики до сегодняшних образовательных программ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ».

«С Николаем Павловичем мы познакомились в 1964 году, а в 1965 году я пришел работать в Институт медицинской радиологии в отдел Николая Владимировича Тимофеева-Ресовского – в его лабораторию радиационной генетики. В отделе, который на тот момент насчитывал более 90 человек, была группа радиационной цитогенетики Николая Павловича. С тех пор мы начали работать вместе...
Николай Павлович обладал удивительными организаторскими способностями и умел привлекать к себе людей. За достаточно короткое время возник Институт медицинской генетики.
Сегодня труды ученого знают во всем мире. Большую роль Николай Павлович сыграл в организации Международного генетического конгресса 1978 года, международной конференции по мутагенезу, привлечению иностранных специалистов и обмену опытом»,

- поделился воспоминаниями научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Евгений Константинович Гинтер.

▫️Своими воспоминаниями о Николае Павловиче также поделились его коллеги и друзья.

🔗Подробности о мероприятии читайте на нашем сайте

Глубокоуважаемые коллеги!

Напоминаем Вам, что уже сегодня состоится научно-практический семинар, приуроченный ко Всемирному дню осведомленности о синдроме Кабуки, который отмечается 23 октября.

🗓️Дата проведения семинара: 22 октября 2026 года Время: 15:00 (МСК)

💻Формат: Онлайн-трансляция / очно

📌Место проведения (очно): актовый зал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ул. Москворечье, 1.

🔹Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, затрагивающее множество систем организма и требующее слаженной работы мультидисциплинарной команды специалистов. Несмотря на характерный лицевой фенотип, в ходе диагностики могут возникнуть трудности ввиду многообразия клинических проявлений, недостаточной осведомлённости специалистов и трудностей молекулярной верификации диагноза.

🔹Наш семинар объединит ведущих экспертов в области медицинской генетики, педиатрии и иммунологии для обсуждения передовых стратегий помощи пациентам.

В программе семинара:
✅«Клинические аспекты синдрома Кабуки: взгляд иммунолога» — А.А. Мухина, заведующая отделом оптимизации лечения иммунодефицитов НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, главный куратор регистра НАЭПИД, научный сотрудник отдела эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, врач аллерголог-
иммунолог, к.м.н.
✅«Молекулярно-генетические и эпигенетические основы синдрома Кабуки: от механизмов к диагностике» — К.Г. Забудская, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики Nº 3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
✅«Синдром Кабуки — частое среди редких» — В.М. Попова, научный сотрудник, врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ Nº2 РНЦХ имени академика Б.В.
Петровского

✍️Для участия в научно-практическом семинаре просим прислать свои данные (ФИО, наименование учреждения), а также формат участия (очно или онлайн) на адрес: press@med-gen.ru

Пациенты благодарят

✍️ Делимся благодарностью врачу-генетику консультативного отделения, научному сотруднику лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистенту кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» Бостановой Фатиме Мунияминовне 🩺

23 октября — День осведомленности о редком рахите

Гипофосфатемический рахит (ГФР) — наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор. В результате нарушается минерализация костной ткани и развивается картина, напоминающая алиментарный рахит.

☑️Ключевая разница: алиментарный рахит вызван недостатком витамина D, кальция и фосфора в пище и поддается лечению. ГФР — генетическая поломка, при которой стандартная терапия бесполезна. Без правильного лечения возможны деформации ног, низкий рост, мышечная слабость, проблемы с зубами и почками.

Поддержка пациентов:
🤝 с 2021 года детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом дорогостоящей терапией обеспечивает фонд «Круг добра»;
🤝 фонд «Редкий случай» поддерживает семьи с ГФР и другими орфанными заболеваниями.

☑️По данным фонда «Редкий случай», в России с ГФР живут порядка 7 000 пациентов, но реальную помощь получают в разы меньше. Главная задача фондов — не только лечить тех, у кого уже есть диагноз, но и найти по всей стране детей, у которых его еще нет или он поставлен неверно.

! Бесплатное лечение есть
Лечение в России уже есть. С 2021 года благодаря фонду «Круг добра» порядка 300 детей с Х-ГФР получают патогенетическую терапию бесплатно. Но чтобы лечение дошло до каждого, важно сначала поставить правильный диагноз. Благодаря таргетной терапии фосфор удерживается в организме, что способствует росту и предотвращению деформаций.

🔗Подробнее о заболевании читайте на нашем сайте

🦋 Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе

Ежегодно с 25 по 31 октября по инициативе DEBRA International проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. Впервые она была организована в 1984 году. Цель — привлечь внимание к редкому генетическому заболеванию кожи.

Несколько фактов о заболевании:
🧬 врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных мутациями в генах структурных белков кожи;
🔬 в 20 генах выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию более 30 клинических типов;
📊 частота в мире — 1 случай на 30 000–1 000 000 человек; средняя распространенность в РФ — около 7,4 случая на 1 000 000 населения, среди детей до 17 лет — около 21,3;
🦋 пациентов называют «бабочками» из-за крайней уязвимости кожи и слизистых: малейшее давление приводит к расслоению кожи и образованию болезненных пузырей;
🩹 перевязки могут длиться по 3–4 часа;
🔹характерно полиорганное поражение: страдают полость рта и зубы, орган зрения, сердце, дыхательная система, ЖКТ, мочеполовая система, опорно-двигательный аппарат.

Терапия:
Современные исследования сфокусированы на патогенетической, генной, клеточной и симптоматической терапии, редактировании генома (CRISPR/Cas9) и РНК-ориентированной терапии («пропуск экзонов»).

✅С 2025 года в России применяется инновационный препарат генной терапии беремаген геперпавек — он стал доступен детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом благодаря фонду «Круг добра». Фонд также обеспечивает пациентов с тяжелыми формами жизненно необходимыми дорогостоящими перевязочными средствами.

Диагностика в МГНЦ 🧬
В лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова занимаются диагностикой ВБЭ в рамках тематической научно-диагностической программы.

«Диагноз ВБЭ основывается на трех ключевых компонентах: клиническая, лабораторная и генетическая диагностика. Генотип и конкретный подтип не всегда определяет клиническую картину — каждый пациент уникален. Программа позволяет лечащему врачу направлять на генетическую диагностику биоматериал своих пациентов и получать результаты»,

— пояснила советник МГНЦ, заведующая лабораторией, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки РФ Рена Абульфазовна Зинченко.

Пациентам с клиническим диагнозом без генетического подтверждения проводят исследование методом NGS-секвенирования.