🎙⚡️Друзья, представляем вашему вниманию 5 выпуск 2 сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне», посвященный теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии.

🧬В нём мы говорим о молекулярно-генетической диагностике в онкологии и персонализированном лечении рака:

❓Какие на сегодняшний день существуют методы лечения рака и какие из них наиболее эффективны?
❓Что такое генетическое тестирование опухолей?
❓ Чем отличается таргетная терапия от химиотерапии?

Всё это и многое другое мы обсудили в этом выпуске с приглашенными экспертами!

🎙Гости выпуска:

🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», доцент, к.м.н.

🔹Татьяна Кекеева – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.

✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

📍Google podcasts: https://clck.ru/33hH9k
📍Apple podcasts: https://clck.ru/33hHCR
📍Podcasts Addict: https://clck.ru/33hHE5
📍Mave: https://clck.ru/33hHG7
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍ВКонтакте: https://clck.ru/33hHTn

#МГНЦ #генетика

Сегодня мы с радостью поздравляем милых женщин с прекрасным, теплым и весенним праздником 8 марта!💐

Пусть сбываются ваши мечты и исполняются надежды.

От всего коллектива ФГБНУ «МГНЦ» желаем вам весеннего настроения, крепкого здоровья и благополучия!🌸

#МГНЦ #генетика

⚡️Открываем набор слушателей на цикл повышения квалификации по теме «Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ» для врачей — генетиков, лабораторных генетиков, неонатологов, педиатров и неврологов!

🧬Руководитель цикла - д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова

📌 Даты проведения: с 20 по 25 марта 2023 г.

⌛️Количество часов: 36ч. (6 дней по 6 часов в день).

💻Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.

🎯По окончании обучения выдается удостоверение о повышении квалификации государственного образца.

❓Вы — врач одной из перечисленных выше специальностей и хотите расширить свои знания по данной теме?

👉Регистрируйтесь на аккредитованный дистанционный курс повышения квалификации от кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»!

Переходите по ссылке, чтобы узнать больше 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-rasshirennyi-neonatal-nyi-skrining-na-nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv/

#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ

6 марта в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция «Редкие болезни – равные права», в рамках которой директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев поднял тему создания орфанных центров на функциональной основе.

«Орфанный центр – это не отделение больницы. Генетическая патология встречается в практике врача любой специальности. Есть наследственные болезни нервной, дыхательной, кроветворной систем, иммунологические, офтальмологические наследственные заболевания и так далее. Поэтому орфанным центром может быть областная детская клиническая больница, многопрофильный стационар, в котором есть отделения различной направленности, и в этих отделениях работают врачи, которые хорошо знают наследственную патологию: методы ее диагностики, лечения, реабилитации пациентов.
Сразу возникает вопрос – откуда они знают наследственную патологию. В системе додипломного образования, пожалуй, и постдипломного, орфанной патологии уделяется не так много внимания, за исключением программ нескольких вузов. Однако сейчас достаточно хорошая система повышения квалификации.
В частности, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования, где созданы 11 кафедр по различным направлениям. Это позволяет повышать квалификацию врачей любой специальности, каждый из которых может столкнуться в своей практике с орфанной патологией.
Орфанные центры должны создаваться на базе областных больниц на функциональной основе» - заявил Сергей Куцев.

Подробнее смотрите в видеозаписи пресс-конференции по ссылке 🔗 https://www.youtube.com/watch?v=8WiWilAJzOY

📸 Эдуард Корниенко

#МГНЦ #генетика

Сотрудники МГНЦ приняли участие в V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям

Форум, приуроченный к Международному Дню редких заболеваний, прошел 28 февраля — 1 марта в гибридном формате. Он стал признанной площадкой, на которой власть и экспертное сообщество ежегодно обсуждают инициативы по развитию системы лекарственного обеспечения орфанных пациентов, часть из которых уже получила законодательную поддержку.

В рамках форума профильные медицинские специалисты и сотрудники пациентских организаций определили наиболее актуальные проблемы и предложили пути их решения.
Одной из главных проблем эксперты назвали «порочный круг», в котором оказываются некоторые пациенты: как только благодаря терапии их состояние улучшается, снимается инвалидность, вслед за этим пациенты теряют право на дальнейшее лекарственное обеспечение, что приводит к ухудшению состояния здоровья.

Кроме того, эксперты обсудили:
🔹Переход орфанных пациентов из детского звена во взрослую сеть
🔹Доступность генетической диагностики онкологических заболеваний
🔹Изменения программы «14 высокозатратных нозологий»
🔹Перспективы включения в перечень фонда «Круг добра» новых заболеваний и препаратов.

ℹ️Узнать больше о прошедшем форуме, проблемах и их решениях, предложенных специалистами, а также ознакомиться с комментариями экспертов можно на нашем официальном сайте по ссылке 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-v-vserossiiskom-forume-po-orfannym-zabolevaniiam/

#МГНЦ #генетика

⚡️МГНЦ в наукометрическом рейтинге SCImago Institution Rankings 2023

Опубликован обновленный международный рейтинг научных учреждений – SCImago Institutions Rankings 2023. По итогам прошлого года, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сохранил позиции в рейтинге лучших медицинских исследовательских учреждений нашей страны.

Позиции ФГБНУ «МГНЦ» в рейтинге SCImago 2023:
🔹 12-е место среди российских медицинских исследовательских учреждений (сектор «Здоровье»);
🔹 84-ое место в числе всех российских научных центров и университетов по всем специальностям.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» продолжает развивать свою деятельность по нескольким направлениям: научной, медицинской и образовательной, а также концентрировать усилия для реализации научных и экспериментальных задач в области медицинской генетики.

ℹ️Глобальный наукометрический рейтинг SIR — это классификация академических и исследовательских учреждений, ранжированных по общему показателю, который включает в себя 3 группы индикаторов: научные результаты, инновационные продукты и социальное влияние. Публикуется с 2009 года научно-исследовательской организацией, базирующейся в Испании.

👉Подробнее с результатами рейтинга можно ознакомиться на сайте🔗 https://www.scimagoir.com/rankings.php?country=RUS&sector=Health

#МГНЦ #генетика

‼️В конце января мы проводили опрос среди подписчиков на страницах ФГБНУ «МГНЦ» в социальных сетях, чтобы узнать, какая информация о расширенном неонатальном скрининге интересует наших читателей больше всего. И сегодня мы начинаем серию постов, в которой постараемся максимально подробно и понятно ответить на самые популярные вопросы. Подписывайтесь на наши страницы ВКонтакте, Телеграмм и Яндекс Дзен, чтобы точно ничего не пропустить!
⠀
👉Большинство проголосовавших в опросе хотели узнать, какие нозологии и нозологические группы вошли в программу расширенного неонатального скрининга, какие основные симптомы характерны для этих заболеваний и какая терапия требуется пациентам с такими диагнозами. В этом посте мы расскажем основную, общую информацию о скрининге, а в следующих более детально разберём отдельные группы заболеваний.
⠀
🧬Неонатальный скрининг – это исследование всех новорожденных на наличие наследственных и врожденных заболеваний. С 2006 года в РФ неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных патологий: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. Для этого на 4-е сутки после рождения у малыша брали 5 капель крови из пяточки, нанося на специальный бумажный тест-бланк.
⠀
С 1 января 2023 года анализ берется на 2-е сутки жизни ребенка (7-е сутки у недоношенных малышей), для проведения исследования требуется всего на 3 капли крови больше, а выявляется сразу 36 заболеваний и нозологических групп. Расширение программы неонатального скрининга стало возможно благодаря появлению современных лекарств, позволяющих эффективно лечить такие недуги еще на досимптоматической стадии, и разработке соответствующих методов тестирования.
⠀
К перечисленным выше заболеваниям с этого года в неонатальный скрининг добавились следующие нозологические группы:
⠀
🔹Наследственные болезни обмена веществ (недостаточность других уточненных витаминов группы В, другие виды гиперфенилаланинемии, нарушения обмена тирозина, болезнь «кленового сиропа», другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, нарушения обмена жирных кислот, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, нарушения обмена цикла мочевины, нарушения обмена лизина и гидроксилизина)
⠀
🔹Спинальная мышечная атрофия
⠀
🔹Первичные иммунодефициты (иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител; комбинированные иммунодефициты; обычный вариабельный иммунодефицит; иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами; другие иммунодефициты)
⠀
👆В скобках указаны названия подгрупп нозологий (в соответствии с международной классификаций болезней), которые, в свою очередь, делятся ещё на множество отдельных конкретных заболеваний. А пока мы расскажем самое основное 😉
⠀
На следующей неделе вы узнаете больше о фенилкетонурии — первом наследственном заболевании, на которое стали проверять всех новорожденных. А найти этот и другие посты о неонатальном скрининге в наших соцсетях будет можно по хэштегу: #скринингМГНЦ
⠀
Ставьте ➕ в комментариях, если уже ждёте следующий пост из этой серии!
⠀
#МГНЦ #генетика

10 марта в Саратове состоялось очередное региональное совещание Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, повышению лекарственной доступности для «редких» пациентов и работе Медико-генетической службы России.

Участники совещания проанализировали систему обеспечения медицинской помощью пациентов с орфанными заболеваниями в Саратовской области и вынесли ряд предложений по улучшению её работы.

Главный врач ФГБНУ «МГНЦ» Сергей Воронин отметил, что необходимо совершенствовать систему расширенного неонатального скрининга, и предложил сосредоточить усилия на обучении всего медицинского персонала правильному забору, маркировке и упаковке биообразцов, а также вести системную просветительскую работу о целях и задачах скрининга с родителями.

«Первые месяцы проведения скрининга выявили ряд проблем, которые необходимо решать в кратчайшие сроки. Мы должны создать систему контроля качества всех этапов расширенного неонатального скрининга, начиная от женской консультации, где беременная может получить первую информацию о скрининге, и заканчивая участковым специалистом, выполняющим диспансерное наблюдение выявленных пациентов, получающих лечение», - пояснил Сергей Воронин.


Подробнее читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sergei-voronin-neobkhodimo-sovershenstvovat-sistemu-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/

#МГНЦ #генетика

Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции совместно с НКО муковисцидоза и лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» опубликовали статью «Комплексное сперматологическое исследование мужчин с легочной и смешанной формами муковисцидоза» в журнале Asian Journal of Andrology (IF 3,285).

Муковисцидоз является распространенным моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием, вызываемым патогенными вариантами гена CFTR, которые являются частыми генетическими факторами мужского бесплодия. По данным литературы, около 98% пациентов мужского пола с муковисцидозом являются бесплодными из-за обструктивной азооспермии.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» провели исследование когорты из 93 пациентов мужского пола с различными формами муковисцидоза и оценили параметры спермограммы у больных с азооспермией и без азооспермии, описав ход исследования и полученные результаты в статье, опубликованной международным рецензируемым журналом Asian Journal of Andrology.

Подробнее с выводами авторов статьи можно ознакомиться на нашем сайте🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovana-sovmestnaia-stat-ia-sotrudnikov-laboratorii-genetiki-narushenii-reproduktcii-mgntc-posviashchennaia-kompleksnomu/

#наукаМГНЦ #генетика #МГНЦ

⚡️ В лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» разработали тест-системы для прогноза эффективности предоперационной химиотерапии при наиболее агрессивных подтипах рака молочной железы

Материал об этом был опубликован сегодня на сайте информационного агентства ТАСС с комментариями научного сотрудника лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» к.б.н. Владимира Сигина.

«Мы исследовали 73 биопсийных образца опухолей молочной железы, полученных до предоперационной химиотерапии. Затем, уже по результатам химиотерапии эти образцы были разделены на две группы: в первую попали опухоли, которые показали хороший ответ на лечение, во вторую — опухоли, которые не ответили на терапию. В этих двух группах с помощью широкогеномного секвенирования мы определили 29 генов, потенциальных биомаркеров, которые показывали различия в уровне метилирования. Метилирование ДНК происходит часто на ранних этапах развития опухоли, таким образом, именно этот признак может являться надежным маркером в онкологии. Из 29 генов мы сформировали 11 тест-систем. Затем провели валидацию этих маркеров на независимой выборке из 83 пациенток», — пояснил Владимир Сигин процесс разработки тест-систем, которые потенциально позволяют прогнозировать ответ на терапию с вероятностью в более чем 80%.

ℹ️Подробнее об этом читайте по ссылке 🔗https://nauka.tass.ru/nauka/17256105

#МГНЦ #генетика

В новом выпуске «Медицинской газеты» (№ 10• 15. 3. 2023) вышла статья «Новые технологии, новые подходы», посвященная итогам прошедшей в феврале научно-практической конференции «Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний».

В данном материале рассказывается о тонкостях разработки и внедрения в медицинскую практику генетических технологий с комментариями экспертов ведущих научно-медицинских организаций страны, в том числе сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»:

🧬 Сергея Куцева— директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, академика РАН.

🧬Ольги Щагиной — ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики 1 ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.

В статье подняты самые актуальные вопросы персонализированной медицины и затронуты такие темы, как:

🔹Организация медицинской помощи детям и взрослым с наследственными заболеваниями в Москве.

🔹Необходимость создания регистра пациентов с орфанными заболеваниями.

🔹Действующие в МГНЦ бесплатные научные программы по селективному скринингу.

🔹Барьеры и вызовы, которые стоят перед специалистами при диагностике и лечении генетических патологий.

ℹ️ С текстом материала «Медицинской газеты» можно ознакомиться в прикреплённом PDF -файле.👆

#МГНЦ #генетика