⚡Кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор слушателей на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»🧬
Приглашаем врачей генетиков, эндокринологов и детских эндокринологов повысить свою квалификацию и углубить знания по этой теме!
📅Даты проведения цикла: 27.02.2023 г. – 04.03.2023 г.
⏰Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения: очная с применением дистанционных технологий
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
ℹ️Подробности на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-endokrinopatii/
#МГНЦ #генетика
Приглашаем врачей генетиков, эндокринологов и детских эндокринологов повысить свою квалификацию и углубить знания по этой теме!
📅Даты проведения цикла: 27.02.2023 г. – 04.03.2023 г.
⏰Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения: очная с применением дистанционных технологий
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
ℹ️Подробности на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-endokrinopatii/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»
Цикл пройдет с 27 февраля по 4 марта 2023 г.
👍7
Сегодня в Сургуте завершилась научная конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»
Конференция состоялась с 15 по 17 февраля на базе БУ ВО «Сургутский государственный университет». В проведении мероприятия, посвященного организации диагностики и терапии заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, приняли активное участие сотрудники НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Елена Кондратьева — д.м.н., профессор, заведующая НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» — выступила на открытии конференции с приветственным словом и представила доклад, посвященный диагностике первичной цилиарной дискинезии.
🔹Елена Жекайте — к.м.н., старший научный сотрудник НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» — подготовила несколько докладов о диагностике муковисцидоза, антибактериальной терапии при муковисцидозе на амбулаторном этапе, заместительной терапии панкреатическими ферментами, об опыте применения таргетной терапии в педиатрии и организации мероприятий по профилактике перекрестной инфекции среди больных с бронхоэктазами.
Также в рамках мероприятия были организованы:
✔️Консультации пациентов профильными специалистами,
✔️ Школа для родителей пациентов с муковисцидозом.
ℹ️ Подробности читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnaia-konferentciia-bronkhoektazy-i-ne-tol-ko-v-surgute/
#МГНЦ #генетика
Конференция состоялась с 15 по 17 февраля на базе БУ ВО «Сургутский государственный университет». В проведении мероприятия, посвященного организации диагностики и терапии заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, приняли активное участие сотрудники НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Елена Кондратьева — д.м.н., профессор, заведующая НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» — выступила на открытии конференции с приветственным словом и представила доклад, посвященный диагностике первичной цилиарной дискинезии.
🔹Елена Жекайте — к.м.н., старший научный сотрудник НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» — подготовила несколько докладов о диагностике муковисцидоза, антибактериальной терапии при муковисцидозе на амбулаторном этапе, заместительной терапии панкреатическими ферментами, об опыте применения таргетной терапии в педиатрии и организации мероприятий по профилактике перекрестной инфекции среди больных с бронхоэктазами.
Также в рамках мероприятия были организованы:
✔️Консультации пациентов профильными специалистами,
✔️ Школа для родителей пациентов с муковисцидозом.
ℹ️ Подробности читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnaia-konferentciia-bronkhoektazy-i-ne-tol-ko-v-surgute/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Научная конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..» в Сургуте
Конференция прошла 15-17 февраля 2023 года в Сургуте – крупнейшем городе Ханты-Мансийского автономного округа – Югры, ключевая цель которой заключается в организации диагностики заболеваний, сопряженных бронхоэктазами
👍8
Forwarded from Минздрав России
Расширенный неонатальный скрининг стартовал с начала этого года. По результатам исследования около 1 тыс. новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний. В этих случаях требуется проведение подтверждающей диагностики.
▪️У 13 младенцев в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания;
▪️У двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА);
▪️У четырех — первичный иммунодефицит;
▪️Еще у семи младенцев выявлена наследственные болезни обмена.
Расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации.
Читайте также:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍17
⚡️ Четвертый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» на тему «Наследственные онкологические синдромы» уже доступен к прослушиванию🎧
⠀
🧬В нем мы поговорили с ведущими экспертами об участии врачей-генетиков в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами, а также развенчали наиболее распространенные мифы о раке.
⠀
❓Является ли рак генетическим заболеванием?
❓Каковы основные признаки наследственного рака?
❓Какой самый частый наследственный онкологический синдром?
⠀
👆Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике!
⠀
🎙 Гости этого выпуска:
⠀
🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
⠀
🔹Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н.
⠀
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
⠀
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
⠀
📍Google podcasts: https://clck.ru/33aimo
📍Apple podcasts: https://clck.ru/33airP
📍Podcasts Addict: https://clck.ru/33aixq
📍Mave: https://clck.ru/33aj2W
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍Soundstream media: https://clck.ru/32r3gC
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍ВКонтакте: https://clck.ru/33ajDY
#МГНЦ #генетика
⠀
🧬В нем мы поговорили с ведущими экспертами об участии врачей-генетиков в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами, а также развенчали наиболее распространенные мифы о раке.
⠀
❓Является ли рак генетическим заболеванием?
❓Каковы основные признаки наследственного рака?
❓Какой самый частый наследственный онкологический синдром?
⠀
👆Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике!
⠀
🎙 Гости этого выпуска:
⠀
🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
⠀
🔹Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н.
⠀
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
⠀
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
⠀
📍Google podcasts: https://clck.ru/33aimo
📍Apple podcasts: https://clck.ru/33airP
📍Podcasts Addict: https://clck.ru/33aixq
📍Mave: https://clck.ru/33aj2W
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍Soundstream media: https://clck.ru/32r3gC
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍ВКонтакте: https://clck.ru/33ajDY
#МГНЦ #генетика
👍9🔥3
О принципах диетотерапии и ферментной терапии при муковисцидозе рассказали эксперты МГНЦ на онлайн-школе, организованной коллегами из Баку
Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Кондратьева Е.И. и старший научный сотрудник отдела, к.м.н. Максимычева Т.Ю. по приглашению общества «Помощь больным с муковисцидозом» Азербайджана и доктора Ильгара Керимова, директора компании «Iphrma» (представляет интересы Инфаприм-Нутриен, РФ) приняли участие в онлайн-школе, посвященной диетотерапии муковисцидоза.
Елена Ивановна Кондратьева рассказала о принципах диеты и ферментной терапии при муковисцидозе. Особое внимание она уделила Перечню специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, который впервые был утвержден распоряжением Правительства Российской Федерации №2052-р от 14.10.2015 года. В настоящее время перечень из 113 продуктов включает 18 смесей для детей с муковисцидозом, из которых 11 – отечественные, и закрывает все потребности детей с данным заболеванием.
Елена Ивановна рассказала, что Перечень включает жидкие смеси для приема внутрь (изо и гиперкалорийные смеси с разными вкусами), для зондового питания (разные объемы), а также для детей после оперативного лечения кишечника. Она подчеркнула важность ранней диагностики заболевания при проведении неонатального скрининга и ранней комплексной терапии, которая включает диетотерапию и панкреатические ферменты.
Елена Ивановна ответила на вопросы родителей, предложила проводить телемедицинские консультации и пригласила врачей на XVI Национальный конгресс по муковисцидозу (26–28 апреля 2023, Самара).
#МГНЦ #генетика #муковисцидоз
Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Кондратьева Е.И. и старший научный сотрудник отдела, к.м.н. Максимычева Т.Ю. по приглашению общества «Помощь больным с муковисцидозом» Азербайджана и доктора Ильгара Керимова, директора компании «Iphrma» (представляет интересы Инфаприм-Нутриен, РФ) приняли участие в онлайн-школе, посвященной диетотерапии муковисцидоза.
Елена Ивановна Кондратьева рассказала о принципах диеты и ферментной терапии при муковисцидозе. Особое внимание она уделила Перечню специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, который впервые был утвержден распоряжением Правительства Российской Федерации №2052-р от 14.10.2015 года. В настоящее время перечень из 113 продуктов включает 18 смесей для детей с муковисцидозом, из которых 11 – отечественные, и закрывает все потребности детей с данным заболеванием.
Елена Ивановна рассказала, что Перечень включает жидкие смеси для приема внутрь (изо и гиперкалорийные смеси с разными вкусами), для зондового питания (разные объемы), а также для детей после оперативного лечения кишечника. Она подчеркнула важность ранней диагностики заболевания при проведении неонатального скрининга и ранней комплексной терапии, которая включает диетотерапию и панкреатические ферменты.
Елена Ивановна ответила на вопросы родителей, предложила проводить телемедицинские консультации и пригласила врачей на XVI Национальный конгресс по муковисцидозу (26–28 апреля 2023, Самара).
#МГНЦ #генетика #муковисцидоз
👍9❤1
📅Ежегодно в последний день календарной зимы весь мир отмечает Международный день редких (орфанных) заболеваний. В 2023 году эта дата приходится на 28 февраля, а в високосные годы — на 29 февраля.
👆Согласно российскому законодательству, те заболевания, которые встречаются не более чем в 10 случаях из 100 тысяч человек, считаются орфанными, то есть редкими.
🧬Большинство орфанных болезней имеют генетическую природу, и их симптомы могут быть заметны далеко не сразу при рождении, что вызывает значительные трудности в ранней диагностике и своевременном лечении. По этой причине сегодня во всём мире проходят просветительские мероприятия, призванные привлечь внимание к проблемам людей с редкими болезнями, повысить осведомлённость об этих патологиях и напомнить о важности своевременной диагностики таких состояний.
🔹ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» на протяжении многих лет является ключевым звеном в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Более 90% диагнозов наследственных заболеваний в России устанавливается именно здесь. Специалисты нашего центра изучают специфику и занимаются профилактикой распространения наследственных патологий в РФ, разрабатывают новые уникальные методы диагностики заболеваний.
С 1 января 2023 года во всех регионах России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 редких генетических заболеваний.
ФГБНУ «МГНЦ» стал референсным центром этой программы. Специалисты ФГБНУ «МГНЦ» устанавливают окончательный диагноз наследственного заболевания, а также осуществляют организационное и методическое руководство для медицинских организаций, выполняющих скрининг.
#МГНЦ #генетика
👆Согласно российскому законодательству, те заболевания, которые встречаются не более чем в 10 случаях из 100 тысяч человек, считаются орфанными, то есть редкими.
🧬Большинство орфанных болезней имеют генетическую природу, и их симптомы могут быть заметны далеко не сразу при рождении, что вызывает значительные трудности в ранней диагностике и своевременном лечении. По этой причине сегодня во всём мире проходят просветительские мероприятия, призванные привлечь внимание к проблемам людей с редкими болезнями, повысить осведомлённость об этих патологиях и напомнить о важности своевременной диагностики таких состояний.
🔹ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» на протяжении многих лет является ключевым звеном в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Более 90% диагнозов наследственных заболеваний в России устанавливается именно здесь. Специалисты нашего центра изучают специфику и занимаются профилактикой распространения наследственных патологий в РФ, разрабатывают новые уникальные методы диагностики заболеваний.
С 1 января 2023 года во всех регионах России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 редких генетических заболеваний.
ФГБНУ «МГНЦ» стал референсным центром этой программы. Специалисты ФГБНУ «МГНЦ» устанавливают окончательный диагноз наследственного заболевания, а также осуществляют организационное и методическое руководство для медицинских организаций, выполняющих скрининг.
#МГНЦ #генетика
👍15
Пресс-конференция, посвященная 40-летию орфанного законодательства
В конференции, состоявшейся 27 февраля в преддверии Международного дня редких заболеваний в МИА «Россия сегодня» приняли участие:
🔹первый заместитель председателя Комитета по охране здоровья Государственной Думы РФ Леонид Огуль;
🔹депутат Государственной Думы РФ, профессор, академик РАН Александр Румянцев;
🔹главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев;
🔹профессор, заместитель генерального директора АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай;
🔹аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ НИИ Общественного здоровья им. Н.А. Семашко Елена Красильникова;
🔹юрист Национального совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова;
🔹международный эксперт, директор Института редких заболеваний Болгарии Румен Стефанов.
Эксперты обсудили, как менялось орфанное законодательство за эти годы, какую роль сыграли пациентские организации в его формировании, и что ещё предстоит сделать для создания целостной и качественной системы помощи орфанным пациентам.
Директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев подчеркнул, что для повышения эффективности помощи орфанным пациентам сегодня необходимо сосредоточить усилия на формировании полноценных регистров.
💬«Исключительно важной вещью сейчас являются регистры. Потому что то, что имеется сейчас в Минздраве, это реестры. Это действительно не отражает, какую терапию пациент должен получать, не отражает клиническую динамику, не отражает эффективность используемого лечения. Это проблема, которая пока обсуждается.
На мой взгляд, здесь очень велика роль профессионального сообщества, потому что даже тот реестр, который ведут органы власти, он, к сожалению, не выдерживает анализа на качество заполнения. Потому что действительно, заболевания редкие, специалисты редкие, и,соответственно, одни редкие специалисты должны регистры заполнять, а другие должны контролировать качество заполнения, тогда мы будем иметь объективную информацию. А объективная информация регистра это: планирование диагностики, лечения, профилактики, реабилитации, то есть всех мероприятий, которые необходимы,» — отметил Сергей Куцев.
ℹ️ Узнать больше о прошедшей пресс-конференции можно по ссылке 🔗 https://www.youtube.com/watch?v=hUh7gEn6s6U
#МГНЦ #генетика
В конференции, состоявшейся 27 февраля в преддверии Международного дня редких заболеваний в МИА «Россия сегодня» приняли участие:
🔹первый заместитель председателя Комитета по охране здоровья Государственной Думы РФ Леонид Огуль;
🔹депутат Государственной Думы РФ, профессор, академик РАН Александр Румянцев;
🔹главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев;
🔹профессор, заместитель генерального директора АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай;
🔹аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ НИИ Общественного здоровья им. Н.А. Семашко Елена Красильникова;
🔹юрист Национального совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова;
🔹международный эксперт, директор Института редких заболеваний Болгарии Румен Стефанов.
Эксперты обсудили, как менялось орфанное законодательство за эти годы, какую роль сыграли пациентские организации в его формировании, и что ещё предстоит сделать для создания целостной и качественной системы помощи орфанным пациентам.
Директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев подчеркнул, что для повышения эффективности помощи орфанным пациентам сегодня необходимо сосредоточить усилия на формировании полноценных регистров.
💬«Исключительно важной вещью сейчас являются регистры. Потому что то, что имеется сейчас в Минздраве, это реестры. Это действительно не отражает, какую терапию пациент должен получать, не отражает клиническую динамику, не отражает эффективность используемого лечения. Это проблема, которая пока обсуждается.
На мой взгляд, здесь очень велика роль профессионального сообщества, потому что даже тот реестр, который ведут органы власти, он, к сожалению, не выдерживает анализа на качество заполнения. Потому что действительно, заболевания редкие, специалисты редкие, и,соответственно, одни редкие специалисты должны регистры заполнять, а другие должны контролировать качество заполнения, тогда мы будем иметь объективную информацию. А объективная информация регистра это: планирование диагностики, лечения, профилактики, реабилитации, то есть всех мероприятий, которые необходимы,» — отметил Сергей Куцев.
ℹ️ Узнать больше о прошедшей пресс-конференции можно по ссылке 🔗 https://www.youtube.com/watch?v=hUh7gEn6s6U
#МГНЦ #генетика
YouTube
Пресс-конференция "40 лет "орфанному" законодательству в мире"
27 февраля в Международном мультимедийном пресс-центре "Россия сегодня" прошла пресс-конференция на тему: "40 лет "орфанному" законодательству в мире", приуроченная к Международному дню редких заболеваний, отмечаемому в последний день февраля.
В ней приняли…
В ней приняли…
👍10🔥2
Впервые в России ребенку поставлен диагноз ультраредкого заболевания – церебросухожильный ксантоматоз
В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья. У 6-летнего ребенка было подозрение на тяжелую форму пищевой аллергии, он мог употреблять в пищу только 4 продукта, при этом у ребенка регулярно возникали расстройства пищеварения, врачи также отмечали задержку роста. Кроме того, у ребенка была обнаружена двусторонняя катаракта. Специалисты МГНЦ заподозрили одно из наследственных орфанных заболеваний. Молекулярно-генетическое исследование выявило изменения в гене CYP27A1. При проведении биохимических исследований в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова было выявлено повышение уровня холестанола. На основании клинических проявлений и результатов лабораторных данных МГНЦ ребенку был установлен диагноз церебросухожильный ксантоматоз, проведен врачебный консилиум и рекомендовано патогенетическое лечение.
Полная история маленького пациента на нашем сайте https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vpervye-v-rossii-rebenku-postavlen-diagnoz-ul-traredkogo-zabolevaniia-tcerebrosukhozhil-nyi-ksantomatoz/
#МГНЦ #генетика
В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья. У 6-летнего ребенка было подозрение на тяжелую форму пищевой аллергии, он мог употреблять в пищу только 4 продукта, при этом у ребенка регулярно возникали расстройства пищеварения, врачи также отмечали задержку роста. Кроме того, у ребенка была обнаружена двусторонняя катаракта. Специалисты МГНЦ заподозрили одно из наследственных орфанных заболеваний. Молекулярно-генетическое исследование выявило изменения в гене CYP27A1. При проведении биохимических исследований в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова было выявлено повышение уровня холестанола. На основании клинических проявлений и результатов лабораторных данных МГНЦ ребенку был установлен диагноз церебросухожильный ксантоматоз, проведен врачебный консилиум и рекомендовано патогенетическое лечение.
Полная история маленького пациента на нашем сайте https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vpervye-v-rossii-rebenku-postavlen-diagnoz-ul-traredkogo-zabolevaniia-tcerebrosukhozhil-nyi-ksantomatoz/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Впервые в России ребенку поставлен диагноз ультраредкого заболевания – церебросухожильный ксантоматоз
Частота встречаемости церебросухожильного ксантоматоза точно не определена, всего в мире описано около 400 пациентов
👍18👏2
Выявлено 38 пациентов с подозрением на наследственные болезни за первые два месяца работы программы расширенного неонатального скрининга
В настоящее время проводятся исследования для подтверждения наследственной патологии:
🔺6 детей со спинальной мышечной атрофией;
🔺12 детей с первичными иммунодефицитами;
🔺20 детей с наследственными болезнями обмена веществ.
«Благодаря новой федеральной программе, диагнозы тяжелых жизнеугрожающих наследственных заболеваний можно заподозрить уже в первые дни жизни ребенка, когда еще нет клинических проявлений, и лечение болезни будет максимально эффективным. Программа раннего выявления наследственных заболеваний крайне актуальна. Каждый врач может столкнуться с орфанным пациентом. Несмотря на то, что, на первый взгляд, эти заболевания по отдельности встречаются редко, суммарно ими может страдать один из ста человек. В настоящее время мы активно выявляем пациентов с наследственными заболеваниями, используя как массовый скрининг новорожденных, так и работая с группами высокого риска всех возрастов. Необходимо сказать, что частота этих заболеваний довольно высока. Так, по данным ФГБНУ «МГНЦ», спинальная мышечная атрофия встречается в одном случае на 6-7 тысяч новорожденных. Соответственно, ежегодно в России рождается несколько сотен детей, которым устанавливается такой диагноз. В расширенный массовый неонатальный скрининг включены заболевания, для которых разработаны точные методы диагностики и доступно лечение», - заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
ℹ️Подробности читайте на нашем официальном сайте https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vyiavleno-38-patcientov-s-nasledstvennymi-bolezniami-za-pervye-dva-mesiatca-rasshirennogo-massovogo-neonatal-nogo-skrininga/
#МГНЦ #генетика
В настоящее время проводятся исследования для подтверждения наследственной патологии:
🔺6 детей со спинальной мышечной атрофией;
🔺12 детей с первичными иммунодефицитами;
🔺20 детей с наследственными болезнями обмена веществ.
«Благодаря новой федеральной программе, диагнозы тяжелых жизнеугрожающих наследственных заболеваний можно заподозрить уже в первые дни жизни ребенка, когда еще нет клинических проявлений, и лечение болезни будет максимально эффективным. Программа раннего выявления наследственных заболеваний крайне актуальна. Каждый врач может столкнуться с орфанным пациентом. Несмотря на то, что, на первый взгляд, эти заболевания по отдельности встречаются редко, суммарно ими может страдать один из ста человек. В настоящее время мы активно выявляем пациентов с наследственными заболеваниями, используя как массовый скрининг новорожденных, так и работая с группами высокого риска всех возрастов. Необходимо сказать, что частота этих заболеваний довольно высока. Так, по данным ФГБНУ «МГНЦ», спинальная мышечная атрофия встречается в одном случае на 6-7 тысяч новорожденных. Соответственно, ежегодно в России рождается несколько сотен детей, которым устанавливается такой диагноз. В расширенный массовый неонатальный скрининг включены заболевания, для которых разработаны точные методы диагностики и доступно лечение», - заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
ℹ️Подробности читайте на нашем официальном сайте https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vyiavleno-38-patcientov-s-nasledstvennymi-bolezniami-za-pervye-dva-mesiatca-rasshirennogo-massovogo-neonatal-nogo-skrininga/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Выявлено 38 пациентов с наследственными болезнями за первые два месяца расширенного массового неонатального скрининга
С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний
👏12👍4
🧬Набор слушателей на цикл повышения квалификации «Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)» уже открыт!🔥
📌 Даты проведения: с 13 по 18 марта 2023 г.
⌛️Количество часов: 36ч. (6 дней по 6 часов в день).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
🎯По окончании обучения выдается удостоверение о повышении квалификации государственного образца.
🔹Приглашаем врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов и врачей-пульмонологов расширить свои знания по данной теме с помощью аккредитованного дистанционного курса повышения квалификации от кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»!
Спешите регистрироваться!
Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-bronkhoektazy-u-detei-i-vzroslykh-geneticheskei-i-klinicheskie-aspekty/
#МГНЦ #генетика
📌 Даты проведения: с 13 по 18 марта 2023 г.
⌛️Количество часов: 36ч. (6 дней по 6 часов в день).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
🎯По окончании обучения выдается удостоверение о повышении квалификации государственного образца.
🔹Приглашаем врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов и врачей-пульмонологов расширить свои знания по данной теме с помощью аккредитованного дистанционного курса повышения квалификации от кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»!
Спешите регистрироваться!
Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-bronkhoektazy-u-detei-i-vzroslykh-geneticheskei-i-klinicheskie-aspekty/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации "Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)"
Цикл пройдет с 13 по 18 марта 2023 г.
👍9
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Наследственные дистрофии сетчатки – это обширная группа наследственных офтальмологических заболеваний, которые вызываются мутациями в более чем 200 различных генах. На данный момент в России зарегистрирован генотерапевтический препарат, позволяющий полностью остановить гибель сетчатки и значительно улучшить зрение при наследственной дистрофии сетчатки, вызванной мутациями в гене RPE65.
В 2021 году в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» стартовала целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки, благодаря которой уже удалось выявить 35 пациентов с данным диагнозом из разных регионов России и соседних государств. Все выявленные пациенты включены в клиническое исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки».
Подробности читайте на сайте🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-vyiavili-35-patcientov-s-nasledstvennoi-distrofiei-setchatki-kotorykh-mozhno-vylechit/
#МГНЦ #генетика
Наследственные дистрофии сетчатки – это обширная группа наследственных офтальмологических заболеваний, которые вызываются мутациями в более чем 200 различных генах. На данный момент в России зарегистрирован генотерапевтический препарат, позволяющий полностью остановить гибель сетчатки и значительно улучшить зрение при наследственной дистрофии сетчатки, вызванной мутациями в гене RPE65.
В 2021 году в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» стартовала целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки, благодаря которой уже удалось выявить 35 пациентов с данным диагнозом из разных регионов России и соседних государств. Все выявленные пациенты включены в клиническое исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки».
Подробности читайте на сайте🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-vyiavili-35-patcientov-s-nasledstvennoi-distrofiei-setchatki-kotorykh-mozhno-vylechit/
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в ФГБНУ "МГНЦ" в 2021 году
🔥9👍5
14 февраля 2023 года на площадке московского Технопарка Medtech состоялся симпозиум Центра генетики и репродуктивной медицины «Genetico.Ethics», посвященный этическим вопросам в медицинской генетике.
В рамках симпозиума врачи-генетики, сотрудники генетических лабораторий и специалисты смежных областей обсудили:
🔹этические вопросы о статусе эмбриона,
🔹этические вопросы НИПТ,
🔹неожиданные находки во время генетических исследований,
🔹юридические аспекты этических вопросов,
🔹интересные и нестандартные кейсы из практики врачей и многое другое.
В прошедшей конференции приняли участие сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:
🧬Вера Ижевская, д.м.н., зам. директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ» рассказала о проблемах геномного тестирования и геномного консультирования, особо подчеркнув важность геномной медицины в части диагностики и профилактики наследственных заболеваний, а также репродукции. Немаловажным вопросом остается грамотное консультирование пациентов, для этого врачу необходимо освоить порядка 73 коммуникативных навыков, чтобы психологически и эмоционально подготовить пациента к восприятию информации. Результатом подобного консультирования должна стать договоренность о дальнейших действиях и этапах их выполнения.
🧬Артем Боровиков, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», поднял вопрос о том, что делать со случайными находками, которые обнаруживаются при геномном тестировании пациента в поисках совсем других мутаций.
🧬Марина Миньженкова, к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», рассказала об этических проблемах мозаичности эмбрионов на примере мозаичной трисомии 8. Это очень сложный случай для геномномного консультирования, так как при выявлении данной аномалии при ПГТ эмбриона прогноз неясен — может родиться здоровый ребенок, а может и с патологиями, причем нет корреляции между уровнем мозаицизма и проявлением конкретных симптомов.
ℹ️ Подробнее о прошедшем симпозиуме читайте на нашем сайте: 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-simpoziume-posviashchennom-eticheskim-aspektam-v-meditcinskoi-genetike/
📸 пресс-службы Genetico
#МГНЦ #генетика
В рамках симпозиума врачи-генетики, сотрудники генетических лабораторий и специалисты смежных областей обсудили:
🔹этические вопросы о статусе эмбриона,
🔹этические вопросы НИПТ,
🔹неожиданные находки во время генетических исследований,
🔹юридические аспекты этических вопросов,
🔹интересные и нестандартные кейсы из практики врачей и многое другое.
В прошедшей конференции приняли участие сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:
🧬Вера Ижевская, д.м.н., зам. директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ» рассказала о проблемах геномного тестирования и геномного консультирования, особо подчеркнув важность геномной медицины в части диагностики и профилактики наследственных заболеваний, а также репродукции. Немаловажным вопросом остается грамотное консультирование пациентов, для этого врачу необходимо освоить порядка 73 коммуникативных навыков, чтобы психологически и эмоционально подготовить пациента к восприятию информации. Результатом подобного консультирования должна стать договоренность о дальнейших действиях и этапах их выполнения.
🧬Артем Боровиков, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», поднял вопрос о том, что делать со случайными находками, которые обнаруживаются при геномном тестировании пациента в поисках совсем других мутаций.
🧬Марина Миньженкова, к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», рассказала об этических проблемах мозаичности эмбрионов на примере мозаичной трисомии 8. Это очень сложный случай для геномномного консультирования, так как при выявлении данной аномалии при ПГТ эмбриона прогноз неясен — может родиться здоровый ребенок, а может и с патологиями, причем нет корреляции между уровнем мозаицизма и проявлением конкретных симптомов.
ℹ️ Подробнее о прошедшем симпозиуме читайте на нашем сайте: 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-simpoziume-posviashchennom-eticheskim-aspektam-v-meditcinskoi-genetike/
📸 пресс-службы Genetico
#МГНЦ #генетика
med-gen.ru
Сотрудники МГНЦ приняли участие в симпозиуме, посвящённом этическим аспектам в медицинской генетике
14 февраля 2023 года на площадке московского Технопарка Medtech состоялся симпозиум Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, посвященный этическим вопросам в медицинской генетике
🔥5👍3❤1