🧬Сотрудники лаборатории функциональной геномики совместно с научно-консультативным отделом МГНЦ и независимой лабораторией клинической биоинформатики определили генетическую причину заболевания и поставили диагноз пациентам в семье с редкой наследственной формой врожденного порока развития конечностей

▫Срединные расщелины ладоней и стоп в сочетании с синдактилией или олигодактилией – гетерогенная группа заболеваний, которые клинически практически неразличимы и, зачастую, отличаются только генами, патогенные варианты в которых лежат в основе патологии.

▫Постановка точного молекулярно-генетического диагноза крайне важна для планирования семьи.

▫Поскольку данная патология встречается крайне редко, опубликованное исследование вносит существенный вклад в понимание молекулярного механизма развития заболевания.

▫Совместная статья ученых опубликована в журнале Frontiers in Genetics (Impact Factor 3.7).

▫Подробности читайте на нашем сайте.

Ольга Щагина: "Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию не отменяет орфанной настороженности врачей"

👶Всего на сегодняшний день с 1 января 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга выявлено 114 новорожденных со СМА.

«Пилотные проекты позволили нам рассчитать среднюю по России частоту встречаемости спинальной мышечной атрофии: 1 на 7700 – 1 на 7900 новорожденных. По итогам первого года работы частота встречаемости оказалась статистически достоверно ниже предполагаемой. Также мы наблюдаем разброс частоты встречаемости по регионам в десятки раз. К примеру, наиболее часто СМА выявлялась в 2023 году в Донецкой Народной Республике, Республике Удмуртия и Рязанской области. Наиболее редко в городе Москве, Республике Татарстан и Ставропольском крае»,

- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ Ольга Щагина.

«К сожалению, программа не исключает ложноотрицательных результатов. Причины, по которым спинальная мышечная атрофия не всегда выявляется в ходе неонатального скрининга, мы сейчас выясняем. Стоит отметить, что ложноотрицательные результаты встретились в единичных случаях. По большей части мы сталкиваемся с ложноположительными данными первичных скрининговых исследований. Лучше еще раз перепроверить образец, который вызвал сомнения, чем пропустить заболевание»,

- сообщила эксперт.

Подробности читайте на нашем сайте.

О важности оказания помощи орфанным пациентам после достижения 18 лет рассказал "Российской газете" директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев

"В 2024-м году 19 лет исполнится 259 подопечным "Круга добра", которые сейчас получают помощь Фонда. Возможность продолжать предоставлять помощь подопечным, достигшим 18-летнего возраста, была дана Фонду по поручению Президента России, чтобы обеспечить плавный их перевод во взрослую систему здравоохранения. Фонд заблаговременно уведомляет регионы о необходимости обеспечить такой переход, просит продолжить обеспечение терапией пациентов, переходящих во взрослую систему здравоохранения",

- сообщил Сергей Куцев.

В прошлом году Фонд "Круг добра" сообщил, что будет обеспечивать дорогостоящими лекарствами детей с орфанными заболеваниями не до 18, а до 19 лет.

В рамках пресс-конференции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев подчеркнул, что при отмене терапии у взрослых пациентов происходит регресс, что приводит к тяжелым последствиям.

В МГНЦ разработали методику выявления аллельного дисбаланса на основе анализа РНК, которая позволила поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам

«Заболевание нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу - для его развития достаточно патогенного варианта только на одном из аллелей. Анализ РНК позволяет выявить аллельный дисбаланс, то есть, повреждение одного из аллелей гена. Это нарушение свидетельствует о том, что в организме пациента нарушен также сам белок нейрофибромин, который кодируется геном NF1. Этого достаточно для подтверждения диагноза, а, соответственно, должно быть достаточным основанием для назначения лечения»,

- рассказал заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников.

🔹Нейрофиброматоз — генетическое заболевание, связанное с патогенными вариантами гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин.

🔹Жизнеугрожающим осложнением может стать опухоль — плексиформная нейрофиброма. Хотя она является доброкачественной, но бывает неоперабельной, когда находится вблизи нервных стволов и кровеносных сосудов.

🔹Существует таргетный препарат, который может быть оплачен фондом «Круг добра». Однако для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза.

🔹Секвенирование ДНК нового поколения и мультиплексная лигазозависимая амплификация зондов позволяют поставить диагноз 80% больных, но 20% остаются без диагноза.

🔹В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработали новый подход, основанный на анализе РНК. Анализ РНК выявляет аллельный дисбаланс экспрессии отцовских и материнских аллелей, то есть указывает на повреждение одного из аллелей в геноме пациента, даже если ДНК-диагностика его не выявила, и позволяет назначить лечение. Эта методика уже помогла поставить диагноз 14 пациентам.

В лаборатории генетических технологий Института медицинской паразитологии, тропических и трансмиссивных заболеваний им. Е.И. Марциновского Сеченовского Университета изобрели эффективный и безопасный метод для упаковки РНК. Это позволяет любую РНК, в том числе химически модифицированную, «упаковать» в наночастицы и прицельно доставить в нужную ткань или орган. Это открывает путь к созданию новых лекарств и вакцин для борьбы с онкологическими, генетическими и инфекционными заболеваниями. «На сегодняшний день одно из ключевых направлений в мире — разработка лекарств на основе РНК, но почти никто не знает, как доставить их в клетку. Технологий для этого очень мало. Мы создали новый, эффективный и безопасный способ доставки терапевтических или профилактических молекул РНК в разные ткани и органы», — подчеркнул завлабораторией Института медицинской паразитологии, тропических и трансмиссивных заболеваний Дмитрий Костюшев.

Фото: ru.123rf.com

Подробнее на портале Научная Россия
 
@scientificrussia

❓Кому необходимо обращаться к врачам-генетикам
❓Как можно получить бесплатную консультацию специалистов

Об этом и не только рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.

«К генетику следует, прежде всего, обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психоречевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным, особенно, если семейный анамнез отягощен сходными по клиническим проявлениям заболеваниями. Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они часто маскируются под другие заболевания и характеризуются поражением разных органов и систем, что затрудняет их своевременную диагностику. Пациенты могут длительно обследоваться у врачей любых специальностей, но нередко диагноз остается в статусе неуточненного до обращения за помощью к врачу-генетику, специализация которого позволяет осуществлять важную миссию – сложить, казалось бы, неспецифические симптомы патологии разных органов и систем, как пазлы, в специфическую клиническую картину наследственного заболевания»,

- объясняет эксперт.

✅Для уточнения диагноза наследственного заболевания прием врача-генетика, назначенные им молекулярно-генетические анализы в МГНЦ проводятся бесплатно.

✅Результаты генетических исследований также может интерпретировать только врач-генетик, который правильно предоставит пациенту генетическую информацию.

✅В МГНЦ ежегодно 11 000 пациентов получают консультацию врача-генетика на бюджетной основе в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ.

✅В 2023 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова было проведено свыше 74 000 высокотехнологичных генетических исследований.

Подробности читайте на нашем сайте.

В Великобритании одобрили препарат для лечения миодистрофии Дюшенна у пациентов от 4-х лет и старше

➡Препарат станет первым, применяемым в стране для лечения пациентов с МДД независимо от типа мутации.

➡Одобрение последовало за аналогичными исследованиями в Европе и США в октябре и декабре 2023 года соответственно.

🇷🇺В России с 1 января 2024 года действуют клинические рекомендации по лечению пациентов с миодистрофией Дюшенна. Ознакомиться с ними можно по ссылке.

🧬Миодистрофия Дюшенна является одним из самых распространенных наследственных нервно-мышечных заболеваний, которое встречается у пациентов мужского пола.

Успейте посетить экспозицию Минобрнауки на выставке-форуме "Россия"

🔹На территории Выставки достижений народного хозяйства (ВДНХ, г. Москва) с 4 ноября 2023 г. по 12 апреля 2024 г. проходит Международная выставка-форум «Россия».

🔹С 2024 года на выставке открыта обновленная экспозиция Минобрнауки России «Десятилетие науки и технологий», в рамках которой работает биологическая и сельскохозяйственная лаборатория от проекта «НАША ЛАБА». Это онлайн-каталог научного и инженерного оборудования, производимого в России и Беларуси.

🔹Посетители экспозиции «Десятилетие науки и технологий» могут увидеть новейшее отечественное научное оборудование в действии, а также принять участие в мастер-классах и других мероприятиях под руководством российских ученых и инженеров.

🔹Вы можете посетить экскурсии, практические занятия и лекции проекта «НАША ЛАБА», график мероприятий опубликован на сайте проекта – https://mediaprofy.ru/nashlaba.

⚡Дорогие друзья! Одна из главных задач на сегодняшний день - это повышение информированности врачей и пациентов о действующих в нашей стране общественных пациентских организациях, которые оказывают поддержку людям с различными наследственными заболеваниями.

На сайте Медико-генетического научного центра разрабатывается раздел, в котором будут аккумулироваться сведения о социальных сетях и сайтах общественных пациентских организаций, что позволит большему числу людей узнать о работе НКО.

Сбор соответствующей информации координируется Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ).

Информацию можно направлять о любых существующих группах, объединенных заболеванием, где люди общаются и помогают друг другу на почту: belyaeva@rare-diseases.ru

В запросе можно указать следующие параметры:
1) Название заболевания;
2) Данные о координаторе;
3) Сколько человек/семей, из каких регионов;
4) Основную проблематику (например: трудно найти друг друга; диагностика; осведомленность врачей; узкие специалисты; маршрутизация; оборудование и др.)
5) Ссылку на соцсети, сайт.

Самые быстрые темпы эволюции как структуры, так и регуляции их работы — у генов и сигнальных путей, связанных с иммунитетом и ответом на бактериальные инфекции, выяснили специалисты Института персонализированной онкологии Сеченовского Университета. Исследователи проанализировали почти половину человеческого генома, впервые изучили связь между тем, как проходила структурная и регуляторная эволюция генов, и оценили скорости структурной и регуляторной «перестройки» не только для индивидуальных генов, но и для целых генетических ансамблей. Полученные результаты важны для понимания фундаментальных процессов молекулярной эволюции человека. Созданная на их основе специализированная база данных RetroSpect станет полезным инструментом для дальнейших исследований в этой области. Инновационная платформа будет востребована и при изучении молекулярных сигнальных путей, задействованных в развитии онкологических заболеваний.

Фото: ru.123rf.com

Подробнее на портале Научная Россия
 
@scientificrussia

Биоресурсная коллекция МГНЦ как основа для диагностики заболеваний и создания новых лекарственных препаратов

«За прошлый год у нас были получены интересные результаты, связанные с реализацией научного проекта по созданию биоресурсной коллекции. Это проект Минобрнауки России, который начался в 2021 году. Биоресурсная коллекция представляет собой биобанк образцов крови, образцов клеток, ДНК пациентов. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, помимо этого, проводят биопсии кожи и получают фибробласты пациентов с уникальными заболеваниями. Биоресурсная коллекция нужна уже сейчас. Уникальность и важность коллекции заключается в том, что эти образцы дают возможность создавать тест-системы для диагностики заболеваний и новые лекарственные препараты»,

- отметил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.

▫Клеточная культура – неисчерпаемый источник материала для научных исследований и разработки походов к терапии, в отличии от образцов крови или ДНК, т.к. клетки можно наращивать и применять для тестирования технологий редактирования генома.

🔹Благодаря наличию биоресурсной коллекции в МГНЦ протестировали тест-систему для диагностики спинальной мышечной атрофии, которая сейчас используется для неонатального скрининга по всей стране.

▫Другой вариант использования биоресурсной коллекции – технология редактирования генома, подходы к которой тестируются на клеточных линиях, полученных от пациентов с наследственными заболеваниями.

🔹На сегодняшний день в МГНЦ собрано более 1000 образцов клеточных культур с различными мутациями.

Подробности читайте на нашем сайте.

В МГНЦ оценили первые результаты после введения генотерапевтического препарата взрослому пациенту с врожденным амаврозом Лебера

Руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев провел очередной осмотр первого взрослого пациента с врожденным амаврозом Лебера в России, получившего генозаместительный препарат.

✔️Операция прошла в конце ноября в МНТК имени академика С.Н. Федорова, диагноз устанавливался в МГНЦ. Первый осмотр состоялся сразу после выписки из стационара после хирургического вмешательства.

"Пациент уже может себя обслуживать в темное время суток, в сумерках он различает предметы. Сетчатка достаточно сохранна, есть пул клеток, который будет восстанавливаться и обеспечивать сохранность зрения. Отсутствуют нежелательные явления после хирургического вмешательства, что также позволяет говорить о благоприятном прогнозе. Пациент отмечает, что зрение практически сразу после операции стало лучше. Можно уверенно заявлять, что патологический процесс остановлен, заболевание не будет прогрессировать",

- подчеркнул Виталий Кадышев.

✔️Максимальный эффект от терапии будет достигнут через год. При этом в первые три месяца пациент может субъективно отмечать остановку регресса патологии, однако это не является объективным снижением эффективности генной терапии.

✔️За состоянием пациента наблюдают специалисты МГНЦ и МНТК им. Федорова, осмотры проходят регулярно.

✔️Первый генотерапевтический препарат для лечения наследственных дистрофий сетчатки был зарегистрирован в России в апреле 2022 года. Первая операция по введению препарата пациенту детского возраста состоялась 29 ноября 2022 года, а через год, 29 ноября 2023 года терапию получил первый взрослый пациент.

✔️Диагностикой наследственных дистрофий сетчатки занимается единственный в России Научно-клинический центр офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

24 января — День осведомленности о синдроме Мёбиуса

Синдром Мёбиуса — редкая патология (OMIM 157900), которая характеризуется врожденным непрогрессирующим параличом VI и VII черепных нервов, отвечающих за мимику и движения глаз. Реже поражаются и другие черепные нервы.
Проявляется слабостью или полным параличом лицевых мышц (неподвижное «маскообразное» лицо), возможны дизартрия, дисфагия, косолапость, косоглазие, задержка развития и другие симптомы.
Синдром назван в честь немецкого невролога Пауля Юлия Мёбиуса, который впервые описал его в 1888 году.
Этиология заболевания остается плохо изученной, существуют несколько теорий его развития. Например, воздействие вирусной инфекции на плод, нарушение кровоснабжения головного мозга плода, а также влияние патогенных генетических вариантов.
В настоящее время не выявлены гены, которые отвечают за это заболевание. Соответственно, подтвердить или опровергнуть диагноз молекулярными методами невозможно. Врач устанавливает диагноз по клиническим признакам.
Синдром Мёбиуса не поддается лечению полностью, но для коррекции некоторых проявлений проводятся хирургические вмешательства, разработаны различные методы реабилитации пациентов.

«Несмотря на отсутствие в настоящее время возможности подтвердить заболевание с помощью методов ДНК-диагностики, пациентам с подозрением на синдром Мёбиуса обязательно нужно посетить врача-генетика. Специалист сможет клинически подтвердить диагноз и провести дифференциальную диагностику с другими сходными состояниями, которые могут иметь генетическую причину. Это важно для корректного наблюдения и реабилитации пациента, а также определения генетических рисков в семье»

- рассказал врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дмитрий Субботин.

🧬 24 января - Международный день повышения осведомлённости о синдроме Алажилля (артериопеченочная дисплазия)

➡️Это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется хроническим внутрипеченочным холестазом вследствие аномалии развития желчных потоков, а также поражением сердца, характерными чертами лица, аномалиями глаз, позвонков, почек и сосудов.

➡️Заболевание носит имя доктора Даниэля Алажилля, который в 1975 году описал синдром и установил специфические диагностические критерии.

➡️Среди основных симптомов синдрома Алажилля можно выделить желтуху, зуд, врожденные пороки сердца, аномалии костей, увеличение печени, офтальмологические нарушения и ряд других.

➡️Распространенность заболевания составляет 1:70 000 новорожденных в мире.

➡️Лечение синдрома Алажилля включает в себя специализированные продукты лечебного питания и диету, лекарственные препараты для снижения производных желчных кислот и уменьшения зуда, трансплантацию печени для пациентов с тяжелым течением заболевания.

➡️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится бесплатная диагностика синдрома Алажилля в рамках научно-диагностических программ. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, раннему выявлению синдрома Алажилля.

"Сейчас методы, которые применяются в этой программе, позволяют устанавливать это заболевание быстрее и точнее и даже не прибегать к биопсии печени. А появление новых методов терапии синдрома Алажилля делает такую диагностику еще более важной и необходимой",

- рассказала заведующая отделом педиатрии ФГБУ "НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова", педиатр, неонатолог, профессор, д.м.н. Анна Дегтярева.

➡Дорогостоящим препаратом Мараликсибат детей с синдромом Алажилля обеспечивает созданный Президентом России Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями "Круг добра".
На сегодняшний день у Фонда 39 подопечных с синдромом Алажилля.

Благотворительный фонд "Жизнь как чудо" осуществляет помощь детям с заболеваниями печени. Сегодня, в день осведомленности о синдроме Алажилля, делимся полезной информацией об этом заболевании ⬇⬇⬇