Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Инструментальные методы в диагностике редких заболеваний»

✅Модератором вебинара выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова. Эксперт рассказала об инструментальных методах и особенностях нейровизуализации в диагностике редких наследственных заболеваний.

"Инструментальные методы являются незаменимыми помощниками в диагностике редких заболеваний, поскольку есть особые приметы, так называемые «красные флажки», которые должны насторожить врача при подозрении на наследственное заболевание. Врачам различных специальностей важно уметь ориентироваться в этих методах, чтобы своевременно направить пациента на дальнейшие исследования",

- рассказала Екатерина Захарова.

🚩Отдельная часть доклада Екатерины Захаровой была посвящена наследственным болезням, сопровождающимся поражением белого вещества мозга, а также клиническим случаям с примерами «красных флагов» при расшифровке данных МРТ.

Подробности читайте на нашем сайте.

Американские ученые создали универсальный метод быстрой сборки синтетических хромосом, что позволит исправлять серьезные дефекты в структуре этих обособленных регионов ДНК

🧬По словам исследователей, сейчас ученые собирают синтетические хромосомы фактически вручную, соединяя друг с другом короткие цепочки ДНК.

🧬Ученые выяснили, что этот процесс можно ускорить, если использовать для этого культуры дрожжей, в чьи клетки встроена система редактирования генома CRISPR/Cas, а также набор специальных белков и ДНК-меток.

​​⚡️⚡️Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»

✅Курс предназначен для врачей-неврологов, врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-травматологов-ортопедов, врачей-анестезиологов-реаниматологов, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей-диетологов, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи.

Руководитель цикла – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.

🗓Даты проведения: с 15 по 20 января 2024 г.

🕐Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.

🎯Программа утверждена на портале НМФО.

‼️Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов. От слушателей оплата не требуется.

100 новорожденных со СМА выявлено в 2023 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга

Диагностика СМА проходит в несколько этапов:
▫Первый, региональный, позволяет сформировать группу риска.
▫Затем образцы новорожденных, попавших в эту группу, поступают в МГНЦ для окончательного подтверждения диагноза и определения генотипа локуса SMN, что необходимо для правильного подбора препарата патогенетической или этиотропной терапии.

"На сегодняшний день мы видим 50% ложноположительных результатов – это хороший показатель. Лучше лишний раз перепроверить сомнительный образец, чем пропустить ребенка с диагнозом. К сожалению, к концу года также появилась информация и о единичных ложноотрицательных результатах скрининга. Поэтому врачи неонатологи и педиатры по-прежнему должны сохранять настороженность в отношении СМА у детей даже при отрицательных результатах скрининга. На сегодняшний день врачи из любых регионов России по-прежнему могут воспользоваться бесплатными программами МГНЦ для диагностики спинальной мышечной атрофии у пациентов с минимальными симптомами болезни",

- отметила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, к.м.н. Ольга Щагина.

✅Препараты детям со СМА закупаются через Фонд «Круг добра». Из выявленных 100 детей со СМА 16 детям врачи назначили препарат рисдиплам (Эврисди), 27 – нусинерсен (Спинраза). Ещё 51 ребёнку назначен препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма), 48-и детям препарат уже введён, 3-е недавно выявленных ожидают поставки лекарства. Ещё на одного недавно выявленного ребёнка Фонд ожидает назначение препарата и заявку на обеспечение терапии. В нескольких случаях родители отказались от терапии или ребёнок не был гражданином РФ.

"Пациенты подросткового возраста и взрослые, которые родились раньше введения массового скрининга на это заболевание, еще много лет будут обращаться к врачам-неврологам. Специалистам важно не пропустить начало болезни, установить диагноз, своевременно назначить патогенетическую терапию и не допустить инвалидизации",

– подчеркнула Ольга Щагина.

✅Всего в ходе расширенного неонатального скрининга к декабрю 2023 года выявлено свыше 530 новорожденных с различными наследственными заболеваниями.

✅Охват скрининговыми исследованиями составил 98%.

Специалисты МГНЦ подтвердили связь патогенных вариантов гена TRA2B с эпилепсией и задержкой нейроразвития

Статья опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (IF 5.6, Q1).

✅В МГНЦ обратилась семья с девочкой в возрасте 14 месяцев с жалобами на судороги. В четыре месяца она могла держать голову высоко, улыбаться, ходить и взаимодействовать с предметами. Однако в возрасте пяти месяцев у ребенка стали наблюдаться эпилептические приступы без каких-либо очевидных провоцирующих факторов. Эти приступы привели к утрате приобретенных навыков.

✅Для установления причины заболевания ребенку и ее родителям было проведено полногеномное секвенирование на базе Центра коллективного пользования "Геном" МГНЦ.

✅В ходе исследования специалисты выявили новый, ранее не описанный патогенный вариант в гене TRA2B. Анализ мРНК подтвердил его патогенность. Семейный анализ показал, что вариант в гене TRA2B произошел у ребенка de novo, родители не являются носителями.

✅Новые результаты способствуют распространению и подтверждению ранее полученных данных о новом TRA2B-ассоциированном заболевании.

Подробности читайте на нашем сайте.

Миодистрофия Дюшенна/Беккера: как правильно читать молекулярное заключение

🔹Об этом рассказал врач-генетик, младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Спарбер на Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Орфанетика».

🔹Первоочередная задача врача, интерпретирующего результаты генетической диагностики пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, понять, приводит ли выявленный генетический вариант к сдвигу рамки считывания.

🔹Сдвиг рамки считывания ассоциирован с более тяжелыми клиническими проявлениями мышечной дистрофии Дюшенна в более чем 90% случаев.

«Не все, что указано в заключении по результатам молекулярной диагностики – причина заболевания. В заключение выносятся также варианты неясного клинического значения, которые требуют дополнительного исследования для подтверждения диагноза, например, молекулярного исследования здоровых членов семьи. Биоинформатик не видит пациента, и задача врача, интерпретирующего результаты генетического анализа, исходя из заключения и клинической картины, заключается в установлении диагноза. Каждое заключение дополняется описанием, с которым также необходимо ознакомиться. Оно содержит ссылки на научные публикации, во многих из них описывается клиническая картина других пациентов, и для постановки диагноза важно сравнить данные литературы с картиной обратившегося пациента»,

- отметил Петр Спарбер.

Подробности читайте на нашем сайте.

🔝 Наиболее значимые научные публикации сотрудников МГНЦ за 2023 год

Отобранные статьи опубликованы в журналах с высоким импакт-фактором и показывают принципиально новые достижения этого года:
 
1. «Trisomies Reorganize Human 3D Genome»
https://www.mdpi.com/1422-0067/24/22/16044
 
2. «Genetic heterogeneity of X-linked ichthyosis in the Republic of North Ossetia - Alania, case series report»
https://www.mdpi.com/1422-0067/24/5/4515
 
3. «Airway and lung organoids from human-induced pluripotent stem cells can be used to assess CFTR conductance»
https://www.mdpi.com/1422-0067/24/7/6293
 
4. «Replication stress causes delayed mitotic entry and chromosome 12 fragility at the ANKS1B large neuronal gene in human induced pluripotent stem cells» https://link.springer.com/article/10.1007/s10577-023-09729-5

5. «Leigh Syndrome: spectrum of molecular defects and clinical features in Russia» https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36675121/

6. «Extracellular vesicles of human glial cells exert neuroprotective effects via brain miRNA modulation in a rat model of traumatic brain injury»
https://www.nature.com/articles/s41598-023-47627-2
 
7. «Clinical characterization of Alagille syndrome in patients with cholestatic liver disease» https://www.mdpi.com/1422-0067/24/14/11758

8. «DNA methylation and prospects for predicting the therapeutic effect of neoadjuvant chemotherapy for triple-negative and luminal B breast cancer»
https://www.mdpi.com/2072-6694/15/5/1630
        
9. «Deciphering the impact of coding and non-coding SCN1A gene variants on RNA splicing» https://doi.org/10.1093/brain/awad383

10. «Phenotype and natural history of mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration»
https://doi.org/10.1093/brain/awad357
 
11. «Molecular genetic analysis of RPE65-associated forms of inherited retinal degenerations in the Russian Federation»
https://www.mdpi.com/2073-4425/14/11/2056  
 
12. «Annotation of uORFs in the OMIM genes allows to reveal pathogenic variants in 5′UTRs»  https://doi.org/10.1093/nar/gkac1247

В ТОП-10 научных событий 2023 года по мнению экспертов Российского научного фонда вошел новый метод поиска генетических аномалий у эмбриона

✅Исследование провели сотрудники Томского НИМЦ совместно с зарубежными коллегами.

✅Ранее считалось, что аномалии в хромосомах отвечают только за 50% ранних выкидышей.
Исследование показало, что у 35% эмбрионов с предварительно установленным нормальным набором хромосом в других тканях находятся аномалии, которые не позволяют плоду развиться.

✅Новый метод может повысить точность ЭКО и диагностики во время беременности.

💬Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Вера Ижевская пояснила, что результаты исследования под руководством заместителя директора по научной работе Томского НИМЦ Игоря Лебедева важны для повышения эффективности медицинской помощи супругам с репродуктивными потерями, и уже сейчас имеют высокий потенциал практического применения: помочь повысить точность диагностики хромосомных аномалий при спонтанном прерывании беременности, объяснить его причины в большинстве случаев и тем самым снизить временные и финансовые затраты.

Около 300 пациентов с наследственными болезнями обмена веществ выявлено за 2023 год в ходе расширенного неонатального скрининга

🔹Чаще всего встречаются такие заболевания, как гиперфенилаланинемия, фенилкетонурия, дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот.

«Россия на сегодняшний день занимает второе место по количеству тестируемых наследственных болезней среди европейских стран»,

- отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

🔹Эксперт подчеркнула, что в самом ближайшем будущем необходимо включать новые группы заболеваний в массовый неонатальный скрининг. В первую очередь - дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и пероксисомные болезни, в частности, Х-сцепленную адренолейкодистрофию, поскольку для их диагностики есть готовые методики, а также существует лечение, в том числе, генотерапевтическое.

«Для выявления дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот есть биомаркер, который можно определять в пятнах высушенной крови, это позволит формировать группу риска, а для лечения уже появился генотерапевтический препарат. Биомаркер также найден для Х-сцепленной адренолейкодистрофии. В лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ мы провели анализ и убедились, что для диагностики этого заболевания можно использовать то же оборудование и те же наборы, которые сейчас применяются в расширенном неонатальном скрининге. По сути, есть готовая методика для пилотных исследований. Для лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии сегодня применяется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, но в скором времени ожидается генотерапевтический препарат»,

- рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

📍Подробности читайте на нашем сайте.

Специалисты Института Вельтищева впервые провели пациентке со spina bifida редкую операцию по реконструкции позвоночника с устранением деформации и непрямой дефиксацией спинного мозга. Подобные операции — неотъемлемая часть работы Центра “Spina bifida”, функционирующего на базе Института Вельтищева.

Подробнее — на нашем сайте и в социальных сетях:

📌 VK
📌 OK

#niki_events #niki_surgery #niki_neurosurgery #niki_orthopedics

Сергей Воронин: «Охват первичными исследованиями расширенного неонатального скрининга составил 99%»

✅Целевой показатель первичного обследования новорожденных на наследственные и (или) врожденные заболевания на 2023 год составлял 80%, но, благодаря усилиям Министерства здравоохранения Российской Федерации, удалось достичь цифры 99%, превысив планируемый показатель охвата для 2024 года – 95%.

✅На начало декабря 2023 года общее количество обследованных превысило 1 млн 150 тыс. новорожденных.

✅Среди них уже выявлено 536 новорожденных с различными наследственными заболеваниями.

✅В центры расширенного неонатального скрининга доставлено 99% биообразцов от общего количества родившихся по всей России.

✅По результатам первичного обследования в группу риска по наследственным заболеваниям попало свыше 21 тысячи новорожденных.

«Целевой показатель по частоте выявления всех наследственных болезней, входящих в скрининг, составлял 1 пациент на 1000 новорожденных. Но фактически частота на сегодняшний день ниже, около 1:2 000. Мы отмечаем очень большой разброс в частоте выявляемых заболеваний по субъектам. К примеру, самая высокая частота встречаемости заболеваний при проведении скрининга в России была в Тамбовской области, где, на сегодняшний день, то или иное орфанное заболевание встречается у 1 из 724 новорожденных, самая низкая - в Республике Саха (Якутия) – 1 на 10023. Такой огромный разброс частоты требует дальнейшего изучения»,

- отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

О видах гиперфенилаланинемий и методиках их лечения рассказала врач-генетик МГНЦ Елена Шестопалова в рамках Междисциплинарного форума "Фенилкетонурия - возможности и вызовы в наше время"

«Понимание заболевания и понимание того, какое лекарственное сопровождение нужно пациенту, невозможно без проведения молекулярно-генетического анализа»,

— подчеркнула Елена Андреевна.

📍Мероприятие состоялось 23 декабря 2023 года и направлено на обсуждение новейших методов лечения фенилкетонурии.

🎥 Полную запись выступления Елены Шестопаловой можно прослушать по ссылке.