Forwarded from ЖИЗНЬ КАК ЧУДО
⚡День осведомлённости о синдроме Алажилля
Существует более 500 заболеваний печени, и фонд «Жизнь как чудо» работает с самыми сложными и редкими из них.
Например, синдром Алажилля, характерными симптомами которого являются сильный кожный зуд, желтуха, поражение печени, серьёзные проблемы с сердечно-сосудистой системой и зрением. Сейчас в мире всего чуть больше 8000 пациентов с таким заболеванием.
Конкретные симптомы и тяжесть синдрома Алажилля могут сильно различаться у разных людей.
В 2020 году Альянс по борьбе с синдромом Алажилля объявил 24 января Международным днём повышения осведомлённости о синдроме Алажилля.
Этот день призван помочь врачам распознать симптомы заболевания и поставить диагноз на ранней стадии у своих пациентов, а также рекомендовать эффективный план лечения.
В этот день хотим рассказать о нескольких важных организациях, которые поддерживают пациентов с синдромом Алажилля:
МГНЦ (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова), где подопечные фонда проходят важные генетические исследования;
ВООЗ (Всероссийское общество орфанных заболеваний), которое также оказывает поддержку пациентам с данным заболеванием;
И, конечно, сообщество родителей, где они делятся друг с другом опытом, поддерживают и общаются ❤
Ещё больше информации о синдроме Алажилля ищите на информационном портале ПРОПЕЧЕНЬ.РФ
Существует более 500 заболеваний печени, и фонд «Жизнь как чудо» работает с самыми сложными и редкими из них.
Например, синдром Алажилля, характерными симптомами которого являются сильный кожный зуд, желтуха, поражение печени, серьёзные проблемы с сердечно-сосудистой системой и зрением. Сейчас в мире всего чуть больше 8000 пациентов с таким заболеванием.
Конкретные симптомы и тяжесть синдрома Алажилля могут сильно различаться у разных людей.
В 2020 году Альянс по борьбе с синдромом Алажилля объявил 24 января Международным днём повышения осведомлённости о синдроме Алажилля.
Этот день призван помочь врачам распознать симптомы заболевания и поставить диагноз на ранней стадии у своих пациентов, а также рекомендовать эффективный план лечения.
В этот день хотим рассказать о нескольких важных организациях, которые поддерживают пациентов с синдромом Алажилля:
МГНЦ (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова), где подопечные фонда проходят важные генетические исследования;
ВООЗ (Всероссийское общество орфанных заболеваний), которое также оказывает поддержку пациентам с данным заболеванием;
И, конечно, сообщество родителей, где они делятся друг с другом опытом, поддерживают и общаются ❤
Ещё больше информации о синдроме Алажилля ищите на информационном портале ПРОПЕЧЕНЬ.РФ
🔥8❤5👍5
🎓Программы повышения квалификации в феврале
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в феврале:
▫️ Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени
🗓 12-17 февраля
▫Расширенный неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию 5q
🗓 19-21 февраля
▫️ Наследственные эндокринопатии
🗓 26 февраля - 2 марта
▫️ Диагностика и лечение муковисцидоза
🗓 26 февраля - 2 марта
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в феврале:
▫️ Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени
🗓 12-17 февраля
▫Расширенный неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию 5q
🗓 19-21 февраля
▫️ Наследственные эндокринопатии
🗓 26 февраля - 2 марта
▫️ Диагностика и лечение муковисцидоза
🗓 26 февраля - 2 марта
❤7👍4
Успейте посетить интерактивную экспозицию "Десятилетие науки и технологий" в рамках Международной выставки-форума "Россия"
🔹Экспозиция демонстрирует изменения, произошедшие за последние 20 лет в российской науке, показывает возможности для самореализации молодежи в сфере исследований и разработок.
🔹14 тематических залов выставки посвящены современным российским достижениям в сфере науки, технологий и высшего образования.
🔹Посетители могут узнать, какие результаты российских ученых уже применяются в медицине, строительстве, энергетике и сельском хозяйстве, над чем сегодня работают российские исследователи, как уже в скором будущем может измениться качество жизни российских граждан, какие перспективы ждут молодых людей, решивших связать свою жизнь с наукой.
🔹На выставке работает уникальная научная лаборатория от проекта «НАША ЛАБА». В ней собрано уникальное исследовательское оборудование, регулярно проводятся демонстрации и эксперименты.
В январе представлена биологическая и сельскохозяйственная лаборатория, в феврале – физическая и инженерная.
🔹Экспозиция «Десятилетие науки и технологий» расположилась в павильоне № 57 на ВДНХ.
Фото: Пресс-служба Министерства науки и высшего образования РФ
🔹Экспозиция демонстрирует изменения, произошедшие за последние 20 лет в российской науке, показывает возможности для самореализации молодежи в сфере исследований и разработок.
🔹14 тематических залов выставки посвящены современным российским достижениям в сфере науки, технологий и высшего образования.
🔹Посетители могут узнать, какие результаты российских ученых уже применяются в медицине, строительстве, энергетике и сельском хозяйстве, над чем сегодня работают российские исследователи, как уже в скором будущем может измениться качество жизни российских граждан, какие перспективы ждут молодых людей, решивших связать свою жизнь с наукой.
🔹На выставке работает уникальная научная лаборатория от проекта «НАША ЛАБА». В ней собрано уникальное исследовательское оборудование, регулярно проводятся демонстрации и эксперименты.
В январе представлена биологическая и сельскохозяйственная лаборатория, в феврале – физическая и инженерная.
🔹Экспозиция «Десятилетие науки и технологий» расположилась в павильоне № 57 на ВДНХ.
Фото: Пресс-служба Министерства науки и высшего образования РФ
👍7🥰1
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Болезнь Гоше – это наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН). Мутации в гене GBA приводят к снижению активности фермента глюкоцереброзидазы, который плохо справляется с расщеплением глюкоцереброзида.
В новом выпуске журнала RARUS вы можете ознакомится с важной информацией, полезными данными и интересными фактами об этом заболевании.
Доступно на сайте в разделе "Минисайты и брошюры"
В новом выпуске журнала RARUS вы можете ознакомится с важной информацией, полезными данными и интересными фактами об этом заболевании.
Доступно на сайте в разделе "Минисайты и брошюры"
👍9❤4🔥4
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
К юбилею мы подготовили для вас подарок – журнал обновился: сегодня наш «RARUS. Редкие болезни в России» стал единственным общественно-политическим журналом орфанной отрасли, более того — крупным, ярким, масштабным!
Теперь это не только информация о группах заболеваний, но и рассказ о самом новом, что происходит в отрасли в России и за рубежом, мнения ведущих экспертов и все самое горячее и острое! Уникальным опытом стал наш специальный проект «Пациентский дозор». Это исследование самых острых болей, которое проводится с помощью семей, экспертов, журналистов. Итогом становится пакет предложений для работы федеральных и региональных органов власти, пациентских организаций.
Доступно к прочтению по ссылке: http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2023-25.pdf
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9❤4
Сотрудники МГНЦ провели исследование, посвященное анализу молекулярных механизмов вариантов сплайсинга при COL2A1-ассоциированных скелетных дисплазиях
🔹Интерпретация молекулярных механизмов развития заболевания представляет не только научный интерес, но и играет важную роль для врача-клинициста, который на основании этих данных может уточнить прогноз течения заболевания.
🔹Сотрудники лаборатории функциональной геномики МГНЦ провели биоинформатический анализ вариантов, обнаруженных у пациентов с разными формами COL2A1-ассоциированных скелетных дисплазий, для выявления вариантов, влияющих на сплайсинг.
🔹По итогам работы удалось успешно изучить все отобранные варианты и охарактеризовать их молекулярный механизм для каждого случая.
🔹К полученным результатам функционального анализа были добавлены ранее охарактеризованные варианты из литературных источников. Объединенные данные позволили провести корреляцию наблюдаемого эффекта с фенотипическими проявлениями для каждого варианта.
🔹Работа была выполнена совместно с лабораторией наследственных болезней обмена веществ и научно-консультативным отделом МГНЦ. Сотрудниками ЦКП «Геном» была обнаружена часть сплайсинговых вариантов.
Результаты работы опубликованы в профильном журнале Bone.
🔹Интерпретация молекулярных механизмов развития заболевания представляет не только научный интерес, но и играет важную роль для врача-клинициста, который на основании этих данных может уточнить прогноз течения заболевания.
🔹Сотрудники лаборатории функциональной геномики МГНЦ провели биоинформатический анализ вариантов, обнаруженных у пациентов с разными формами COL2A1-ассоциированных скелетных дисплазий, для выявления вариантов, влияющих на сплайсинг.
🔹По итогам работы удалось успешно изучить все отобранные варианты и охарактеризовать их молекулярный механизм для каждого случая.
🔹К полученным результатам функционального анализа были добавлены ранее охарактеризованные варианты из литературных источников. Объединенные данные позволили провести корреляцию наблюдаемого эффекта с фенотипическими проявлениями для каждого варианта.
🔹Работа была выполнена совместно с лабораторией наследственных болезней обмена веществ и научно-консультативным отделом МГНЦ. Сотрудниками ЦКП «Геном» была обнаружена часть сплайсинговых вариантов.
Результаты работы опубликованы в профильном журнале Bone.
med-gen.ru
Опубликовано исследование, посвященное анализу молекулярных механизмов вариантов сплайсинга при COL2A1-ассоциированных скелетных…
Совместная работа сотрудников МГНЦ вышла в журнале Bone
❤16
Спинальная мышечная атрофия 5q: болезнь, о которой надо узнать, чтобы вовремя распознать
❓В каких случаях имеется риск рождения ребенка со СМА, профилактика и современные методы терапии. Обо всем этом читайте в интервью ведущего научного сотрудника научно-консультативного отделения МГНЦ, врача-невролога, д.м.н. Инны Валентиновны Шарковой на портале Naked Science.
🧬Спинальные мышечные атрофии — целая группа нервно-мышечных болезней с общими признаками, которые включают прогрессирующую слабость и атрофию мышц, вследствие дегенерации нервных клеток передних рогов спинного мозга и моторных ядер нижней части ствола мозга.
- объясняет эксперт.
❓В каких случаях имеется риск рождения ребенка со СМА, профилактика и современные методы терапии. Обо всем этом читайте в интервью ведущего научного сотрудника научно-консультативного отделения МГНЦ, врача-невролога, д.м.н. Инны Валентиновны Шарковой на портале Naked Science.
🧬Спинальные мышечные атрофии — целая группа нервно-мышечных болезней с общими признаками, которые включают прогрессирующую слабость и атрофию мышц, вследствие дегенерации нервных клеток передних рогов спинного мозга и моторных ядер нижней части ствола мозга.
"Самый распространенный вариант — аутосомно-рецессивная проксимальная СМА5q, она обусловлена мутациями в гене SMN1, локализованном на длинном плече хромосомы 5 в локусе 5q12.2-q13.3 (локус — это «место» гена на хромосоме). Поэтому ее и называют СМА5q, то есть спинальная мышечная атрофия, связанная с локусом 5q.
Это не только самый распространенный вариант спинальной мышечной атрофии, но и в настоящее время единственный, который имеет этиопатогенетическую и генную терапию. То есть такую терапию, которая не просто облегчает симптомы заболевания, но и направлена на изменение течения болезни",
- объясняет эксперт.
❤12👍3
Forwarded from PCR.NEWS
Аутосомно-рецессивная глухота типа 9 (DFNB9) связана с мутацией в гене OTOF, кодирующем белок отоферлин. Ученые из Китая и США завершили клиническое испытание генной терапии DFNB9 у детей. Все участники, кроме одного, к концу испытания могли лучше слышать и распознавать речь.
pcr.news
Генная терапия восстановила слух у детей с врожденной глухотой
👍10❤6🤯2
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
❗️ На сайте конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» опубликована программа
🗓️ Когда: 6 февраля в 10:00
🖥️ Формат: только онлайн
Конференция посвящена широкому кругу этико-правовых и социальных вопросов, связанных с развитием генетики и молекулярно-генетических технологий в Российской Федерации. Ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсудят особенности оказания медико-генетической помощи, вопросы массового генетического обследования и этические проблемы терапии наследственных болезней.
🗓️ Когда: 6 февраля в 10:00
🖥️ Формат: только онлайн
Конференция посвящена широкому кругу этико-правовых и социальных вопросов, связанных с развитием генетики и молекулярно-генетических технологий в Российской Федерации. Ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсудят особенности оказания медико-генетической помощи, вопросы массового генетического обследования и этические проблемы терапии наследственных болезней.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
bioethics.significo.ru
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
Всероссийская мультимедийная конференция 20 февраля
❤2
Forwarded from Фонд «Круг добра» (Тамара Ч.)
«Круг добра» в «Орфанном десанте»
Продолжаются региональные встречи в рамках проекта «Орфанный десант» для оценки программы Расширенного неонатального скрининга.
По распоряжению Минздрава, специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) проводят аудит программы расширенного неонатального скрининга (РНС) в регионах России. Встречи с участием представителей МГНЦ, федеральных медцентров, Фонда «Круг добра» проходят в различных регионах.
Программа Расширенного неонатального скрининга стартовала в России в 2023-м году. С начала года практически во всех родильных домах России детей начали тестировать не на 5, а на 36 генетических заболеваний и их групп. В частности, в ходе программы РНС в 2023-м году ещё на досимптоматической стадии у 114 детей была выявлена Спинальная мышечная атрофия (СМА). Как известно, терапию детям со СМА оплачивает Фонд «Круг добра».
По инициативе Ассоциации медицинских генетиков был создан проект – цикл научно-практических региональных конференций «Орфанный десант», в ходе которого анализируется опыт реализации программы РНС, особенности диагностики, обсуждается решение выявленных в том или ином регионе проблем, ведущие эксперты читают лекции для врачей. Фонд «Круг добра» выступает партнёром проекта, во встречах по видеосвязи принимают участие руководители подразделений Фонда. В 2024-м году в мероприятиях «Орфанного десанта» уже приняли участие директор по медицинским вопросам Фонда Валерия Богданова, начальник Отдела мониторинга Фонда Людмила Фоминых, начальник отдела проектной деятельности Фонда Наталья Кулакова. Они рассказали о работе Фонда, взаимодействии с регионами, о всех этапах обеспечения терапией детей с орфанными заболеваниями, о мерах, которые предпринимает Фонд для своевременного и гарантированного обеспечения подопечных.
#кругдобра
Продолжаются региональные встречи в рамках проекта «Орфанный десант» для оценки программы Расширенного неонатального скрининга.
По распоряжению Минздрава, специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) проводят аудит программы расширенного неонатального скрининга (РНС) в регионах России. Встречи с участием представителей МГНЦ, федеральных медцентров, Фонда «Круг добра» проходят в различных регионах.
Программа Расширенного неонатального скрининга стартовала в России в 2023-м году. С начала года практически во всех родильных домах России детей начали тестировать не на 5, а на 36 генетических заболеваний и их групп. В частности, в ходе программы РНС в 2023-м году ещё на досимптоматической стадии у 114 детей была выявлена Спинальная мышечная атрофия (СМА). Как известно, терапию детям со СМА оплачивает Фонд «Круг добра».
По инициативе Ассоциации медицинских генетиков был создан проект – цикл научно-практических региональных конференций «Орфанный десант», в ходе которого анализируется опыт реализации программы РНС, особенности диагностики, обсуждается решение выявленных в том или ином регионе проблем, ведущие эксперты читают лекции для врачей. Фонд «Круг добра» выступает партнёром проекта, во встречах по видеосвязи принимают участие руководители подразделений Фонда. В 2024-м году в мероприятиях «Орфанного десанта» уже приняли участие директор по медицинским вопросам Фонда Валерия Богданова, начальник Отдела мониторинга Фонда Людмила Фоминых, начальник отдела проектной деятельности Фонда Наталья Кулакова. Они рассказали о работе Фонда, взаимодействии с регионами, о всех этапах обеспечения терапией детей с орфанными заболеваниями, о мерах, которые предпринимает Фонд для своевременного и гарантированного обеспечения подопечных.
#кругдобра
🔥8❤4👍2