Симпозиум по наследственным болезням обмена веществ

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, д.м.н. Е.Ю. Захарова читает доклад, посвященный нарушениям окисления жирных кислот: современные возможности диагностики и лечения.

Ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена МГНЦ Галина Викторовна Байдакова выступила с докладом про диагностику тирозинемии I типа.

Галина Викторовна одна из первых стала применять тандемную масс-спектрометрию для диагностики НБО.

Заключительный день IV Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ». Актуальные вопросы диагностики и лечения заболеваний из перечня фонда «Круг добра».

За два дня подключилось к трансляции и очно посетило мероприятие 2196 человек.

Спасибо всем участникам, спикерам и организаторам!

С нетерпением ждем новых встреч! 💓

🇷🇺 С Днём России!

​​
21-24 июня в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров пройдёт первый научный Форум «Генетические ресурсы России»

Пленарные заседания Форума пройдут 21 и 24 июня в большом зале Санкт-Петербургского научного центра РАН. Форум объединит девять конференций, призванных осветить современные направления работы с коллекциями генетических ресурсов и их применение в фундаментальной науке, медицине и сельском хозяйстве, заседания которых пройдут 22-23 июня:

🔸Всероссийская конференция «Генетические ресурсы растений для генетических технологий: к 100-летию Пушкинских лабораторий ВИР» (организатор — ВИР имени Н.И.Вавилова, Санкт-Петербург);

🔸Всероссийская школа-конференция «Сохранение и преумножение генетических ресурсов микроорганизмов» (организатор – ФГБНУ ВНИИСХМ, Санкт-Петербург);

🔸Всероссийская конференция «Коллекции как основа изучения генетических ресурсов растений и грибов» (организатор – Ботанический институт имени В.Л. Комарова РАН, Санкт-Петербург);

🔸Всероссийская конференция «Коллекции культур клеток человека и животных: современные вызовы и сетевые решения» (организатор — Институт цитологии РАН, Санкт-Петербург);

🔸Всероссийская конференция «Зоологические коллекции как источник генетических ресурсов мировой фауны — классические и современные подходы к их изучению, хранению и использованию» (организатор – Зоологический институт РАН, Санкт-Петербург);

🔸Всероссийская школа-конференция «Клеточные и геномные технологии для совершенствования сельскохозяйственных животных» (организатор – ВНИИГРЖ – филиал ФГБНУ «ФИЦ животноводства — ВИЖ имени академика Л.К. Эрнста», Санкт-Петербург);

🔸Всероссийская конференция молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека» (организатор — Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта).

🔸 Всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» (организатор – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова). https://med-gen.ru/conf/

🔸Всероссийская научная конференция «Генетические ресурсы микроорганизмов как основа создания средств диагностики и профилактики болезней животных, обеспечение безопасности продовольствия и охрана объектов культурного наследия» (организатор – Всероссийский государственный Центр качества и стандартизации лекарственных средств для животных и кормов – ФГБУ «ВГНКИ»).

Регистрация на Форум осуществляется на сайтах его конференций, зарегистрировавшись на любой из девяти конференций, участники получают право посещения пленарных заседаний Форума 21 и 24 июня.

В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием туберозный склероз

✅ Диагностическая программа по туберозному склерозу запущена в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в начале 2022 года.
✅ За первые 5 месяцев программы удалось выявить 200 пациентов с этим заболеванием.

💬 «Благодаря общероссийской диагностической программе повысилась осведомленность врачей о туберозном склерозе, теперь пациентов с подозрением на это заболевание направляют на ДНК-диагностику. Для сравнения: в 2021 году молекулярно-генетическое исследование прошли только 53 пациента, а с начала 2022 года уже свыше 200. Раньше пациентам и их семьям приходилось решать проблему дальнейшей диагностики самостоятельно, и для большинства это было практически недоступно, не только из-за высокой стоимости анализов. Главная причина в том, что члены семей не обладают нужными знаниями по базовым медицинским вопросам: в какой лаборатории могут взять кровь для молекулярно-генетического исследования, как правильно ее хранить и как доставить в федеральный центр. Теперь выстроена система логистики биоматериала, а исследование бесплатно для пациентов и лечебных учреждений. Таким образом, программа сделала диагностику туберозного склероза доступной для пациентов по всей России» - отметил заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников.

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-vyiavili-200-patcientov-s-redkim-geneticheskim-zabolevaniem-tuberoznyi-skleroz/

Директор МГНЦ Сергей Куцев на ПМЭФ-2022 поддержал воссоздание в России производственных аптек

✅ Возрождение производственных аптек позволит решить часть проблем пациентов с наследственными болезнями обмена веществ. 

💬 Инициатива Минздрава и Минпромторга по возрождению этой практики сегодня крайне важна. Производственные аптеки смогут создавать такие препараты как натрия бензоат, глицерола фенилбутират. Это выход для пациентов с целым рядом наследственных болезней обмена веществ, - заявил на площадке ПМЭФ Сергей Куцев. 

✅ Бензоат натрия показан для лечения наследственных нарушений цикла образования мочевины.
Он связывает избыток аммония в крови и обеспечивает его выведение. 

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sergei-kutcev-na-pmef-2022-podderzhal-vossozdanie-v-rossii-proizvodstvennykh-aptek/

Сергей Куцев на ПМЭФ -2022 предложил создать в региональных Минздравах специализированные отделы для работы с фондом «Круг добра»

✅ От момента диагностики орфанного заболевания до момента получения препарата сегодня может проходить несколько месяцев.

✅ Причина – в низкой скорости сбора и обработки документов в регионах.

Сергей Куцев видит решение проблемы в создании специализированных отделов для работы с фондом «Круг добра» в региональных Минздравах и департаментах здравоохранения субъектов РФ. 

💬 Сегодня уже мало одного специалиста в ведомствах, отвечающего за работу с фондом. Нужно создавать отделы, которые бы занимались орфанной патологией в целом- отметил Сергей Куцев.

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sergei-kutcev-na-pmef-2022-predlozhil-sozdat-v-regional-nykh-minzdravakh-spetcializirovannye-otdely-dlia-raboty-s-fondom-krug/

Дорогие друзья!

Приглашаем вас принять участие во Всероссийской мультимедийной конференции «Орфанетика», которая состоится 5 июля 2022 года. В эфире - только звёздные эксперты!

Регистрируйтесь по ссылке: https://significo.ru/member/profile/

📄Программа: https://amgevents.significo.ru/orfanetika#programm

Дорогие коллеги!
В преддверии Дня медицинского работника хотелось бы поздравить вас с профессиональным праздником!
Ежедневно более 400 врачей-генетиков Медико-генетической службы России в тесной кооперации исполняют свой профессиональный долг, повышая качество жизни пациентов с наследственными заболеваниями, помогая семьям планировать свое будущее, формируя медицину будущего.
К врачам-генетикам обращаются в самых сложных случаях, когда кажется невозможным установить причину болезни, а значит, и эффективно помочь пациенту. Сегодня благодаря развитию медицинской генетики, задачи, еще недавно казавшиеся невыполнимыми, успешно решаются: выявляются новые патогенные мутации, пациенты получают этиотропное лечение, а семьи радуются здоровым детям.
Стремительное развитие генетических технологий обеспечивают своим ежедневным трудом врачи-генетики и врачи-лабораторные генетики.
Многоуважаемые коллеги! Мы высоко ценим ваш непростой, жизненно необходимый труд!
С Днем медицинского работника!

Дорогие друзья!
Сегодня понедельник, а это значит, что вышел новый (третий по счету) выпуск подкаста «На генном уровне».
Сегодня говорим о новом молодом направлении медицинской генетики - офтальмогенетике.

🎙 Гость выпуска:
Виталий Кадышев - руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалифицированной категории, к.м.н.

⏰ продолжительность 43 мин.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0

Google podcasts: https://usnd.to/CM8W

Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

Mave: https://gene.mave.digital/

Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351

ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421

⚡️ Открыт набор на образовательную программу «Расширенный неонатальный скрининг»
 
Даты проведения цикла: 27 июня 2022 г. - 6 июля 2022 года.
 
Количество часов: 48 академических часов (8 дней по 6 часов в день)
 
Форма обучения: очная, с применением дистанционных образовательных технологий.    
 
Руководитель цикла: д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова
 
Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-лабораторные генетики, врачи-педиатры, врачи-неонатологи, врачи-неврологи, врачи – детские эндокринологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи – аллергологи-иммунологи, специалисты в области клинической лабораторной диагностики, врачи-диетологи, врачи - анестезиологи-реаниматологи.

Подробности: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-obrazovatel-nuiu-programmu-rasshirennyi-neonatal-nyi-skrining/

🇷🇺 🇹🇲 20 июня 2022 года прошла встреча представителей ФГБНУ «МГНЦ» и Туркменистана

На встрече обсуждались вопросы совместного образовательного и научно-исследовательского взаимодействия ФГБНУ «МГНЦ» и Туркменистана.

Со стороны ФГБНУ «МГНЦ» во встрече приняли участие:

🔸 Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ» академик РАН, Евгений Гинтер,
🔸 Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., Вера Ижевская,
🔸 Заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Елена Абелева,
🔸 Заместитель заведующего организационно-методического отдела, куратор международного сотрудничества, Владимир Сапожников

Со стороны Туркменистана:

🔸 Мухаммет Эргешов - начальник лечебно-профилактического отдела Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана,
🔸 Айнабат Сейитмедова - директор Международного учебно-научного центра Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана, советник министра здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана,

Со стороны Минздрава РФ:
🔸 Суханов Борис Станиславович - советник Департамента международного сотрудничества и связей с общественностью Министерства здравоохранения РФ.

⚡️ На форум «Генетические ресурсы России» в Санкт-Петербурге соберутся свыше 500 учёных России

🧬 Сегодня стартует первый день работы научного Форума «Генетические ресурсы России», который пройдет с 21 по 24 июня 2022 года под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) на базе Санкт-Петербургского научного центра РАН. 

✅ Форум включает в себя два пленарных заседания и 9 специализированных конференций.

✅ В них примут участие ведущие отечественные специалисты в области генетики, селекции и биотехнологии, включая более 10 академиков и членов-корреспондентов Российской Академии наук, 3 лауреатов премии Президента Российской Федерации для молодых ученых.

✅ На Форуме с докладом «Разработка подходов к диагностике и лечению орфанных болезней с использованием коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» выступит директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.

✅ В 2021 году МГНЦ получил грант Министерства науки и высшего образования РФ на создание Сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Центр объединит биологические коллекции МГНЦ и Томского Национального исследовательского медицинского центра РАН. 

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/na-forum-geneticheskie-resursy-rossii-v-sankt-peterburge-soberutsia-svyshe-500-uchenykh-rossii/