Сотрудники МГНЦ – участники III конференции по онкоэндокринологии и аутоиммунным эндокринным заболеваниям
🟢В НМИЦ эндокринологии Минздрава России 29-30 ноября 2024 г. состоялась III Конференция по онкоэндокринологии и аутоиммунным эндокринным заболеваниям.
🟢На конференции были затронуты вопросы дифференциальной диагностики опухолей эндокринной системы, современной морфологической диагностики нейроэндокринных новообразований, генетического тестирования и лечения агрессивных опухолей эндокринных органов.
🟢В секции, посвященной молекулярно-генетической диагностике, с докладом «Наследственные онкологические синдромы: когда опухоли органов эндокринной системы — лишь часть клинической картины» выступил заведующий кафедрой онкогенетики МГНЦ, к.м.н., доцент, член правления МОМГ и РООУ Дмитрий Михайленко. 🟢Он рассказал о необходимости комплексного подхода в дифференциальной диагностике наследственных онкосиндромов в эндокринологии и о возможностях последипломного образования для специалистов в ИВиДПО МГНЦ.
🟢В НМИЦ эндокринологии Минздрава России 29-30 ноября 2024 г. состоялась III Конференция по онкоэндокринологии и аутоиммунным эндокринным заболеваниям.
🟢На конференции были затронуты вопросы дифференциальной диагностики опухолей эндокринной системы, современной морфологической диагностики нейроэндокринных новообразований, генетического тестирования и лечения агрессивных опухолей эндокринных органов.
🟢В секции, посвященной молекулярно-генетической диагностике, с докладом «Наследственные онкологические синдромы: когда опухоли органов эндокринной системы — лишь часть клинической картины» выступил заведующий кафедрой онкогенетики МГНЦ, к.м.н., доцент, член правления МОМГ и РООУ Дмитрий Михайленко. 🟢Он рассказал о необходимости комплексного подхода в дифференциальной диагностике наследственных онкосиндромов в эндокринологии и о возможностях последипломного образования для специалистов в ИВиДПО МГНЦ.
👍8❤1
В МГНЦ создали новую программу для ЭВМ
🖥Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ «HTML-редактор «RichHTML» зарегистрировано и выдано Федеральной службой по интеллектуальной собственности 22 ноября Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова.
🖥Программа позволяет создавать контент различных разделов сайта, набирая их в WYSIWYG – редакторе с поддержкой форматирования текста и вставки рисунков, рассказал автор новации, научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ Роман Вейко.
– пояснил эксперт.
🖥Для написания программы автор использовал язык Object Pascal, который является основным инструментом Lazarus.
🖥Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ «HTML-редактор «RichHTML» зарегистрировано и выдано Федеральной службой по интеллектуальной собственности 22 ноября Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова.
🖥Программа позволяет создавать контент различных разделов сайта, набирая их в WYSIWYG – редакторе с поддержкой форматирования текста и вставки рисунков, рассказал автор новации, научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ Роман Вейко.
«На выходе программа выдаёт HTML-текст для каждого из разделов сайта, оформленного в виде строк JavaScript. Программа используется в лаборатории молекулярной биологии МГНЦ для создания разделов web-сайтов»,
– пояснил эксперт.
🖥Для написания программы автор использовал язык Object Pascal, который является основным инструментом Lazarus.
👍10🌚2
Ученые МГНЦ стали соавторами книги об альтернативах цифровизации
🔷Книга «Альтернативы цифровизации: сохранится ли человек в цивилизации будущего» издана по материалам ежегодной конференции «Фроловские чтения» Института философии РАН. Авторы рассматривают вопросы влияния искусственного интеллекта на развитие человека.
🔷Главу «Цифровизация в репродуктивной медицине» подготовили сотрудники МГНЦ: старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят, главный научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н., заслуженный деятель науки РФ Любовь Курило, заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н., профессор Вячеслав Черных.
– отметили авторы.
🔷Книга «Альтернативы цифровизации: сохранится ли человек в цивилизации будущего» издана по материалам ежегодной конференции «Фроловские чтения» Института философии РАН. Авторы рассматривают вопросы влияния искусственного интеллекта на развитие человека.
🔷Главу «Цифровизация в репродуктивной медицине» подготовили сотрудники МГНЦ: старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят, главный научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н., заслуженный деятель науки РФ Любовь Курило, заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н., профессор Вячеслав Черных.
«ИИ может уменьшить количество ошибок, повысить эффективность распознавания жизнеспособных качественных гамет и эмбрионов за счет автоматической классификации. При этом ИИ – это дополнительный инструмент для врача, а не его замена. Окончательное решение должен принимать человек»,
– отметили авторы.
👍16🔥5❤2
Скрининг наследственных заболеваний
🧬По современным оценкам у каждого человека есть 15-20 мутаций из тех, что приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Диагностировать и лечить редкие болезни помогает генетический скрининг.
🧬О современных возможностях комплексного обследования рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин в научно-популярной программе «Час науки» ГТРК «Томск».
🧬По современным оценкам у каждого человека есть 15-20 мутаций из тех, что приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Диагностировать и лечить редкие болезни помогает генетический скрининг.
🧬О современных возможностях комплексного обследования рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин в научно-популярной программе «Час науки» ГТРК «Томск».
VK Видео
Сергей Воронин. "Скрининг наследственных заболеваний"
У каждого человека, по современным оценкам есть 15–20 мутаций из тех, что приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. О современных возможностях генетического скрининга поговорим с гостем нашей студии - это главный врач московского Медико-генетического…
👍12❤3
Круглый стол "Генетическое тестирование: правовые вопросы и перспективы"
⏱️ 5 декабря в 10.00 Всероссийское общество орфанных заболеваний проведет круглый стол, на котором состоится обсуждение основных правовых вопросов, связанных с генетическим тестированием на редкие заболевания в РФ.
С докладами выступят сотрудники МГНЦ:
🔹Заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская;
🔹Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), д.м.н., профессор Екатерина Захарова;
🔹Научный сотрудник Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Юлия Иткис;
🔹Научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, к.м.н. Татьяна Крылова.
🖥 Трансляция будет доступна по ссылке: https://inpractika.ru/genetic_test_2024
⏱️ 5 декабря в 10.00 Всероссийское общество орфанных заболеваний проведет круглый стол, на котором состоится обсуждение основных правовых вопросов, связанных с генетическим тестированием на редкие заболевания в РФ.
С докладами выступят сотрудники МГНЦ:
🔹Заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская;
🔹Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), д.м.н., профессор Екатерина Захарова;
🔹Научный сотрудник Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Юлия Иткис;
🔹Научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, к.м.н. Татьяна Крылова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
inpractika.ru
Круглый стол: «Генетическое тестирование: правовые вопросы и перспективы»
05 декабря 2024 года состоится теле-вебинар на тему: «Генетическое тестирование: правовые вопросы и перспективы».
👍8❤6
07.12.2024 в московском постпредстве Калмыкии состоится встреча со старшим научным сотрудником ЦКП «Геном» ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», антропологом и популяционным генетиком, к.б.н. Балиновой Натальей Валерьевной.
💠 Более 20 лет она занимается антропологией и генетикой калмыков и народов близких по происхождению.
Мы узнаем много интересного о биологическом взгляде на исторические процессы этногенеза и происхождения народов.
💠 Докладчик познакомит с результатами своего многолетнего труда о разнообразии мужских (Y) и женских (Мт) линий и широкогеномном исследовании, расскажет об антропологических характеристиках субэтнических групп калмыков и взаимном влиянии антропологии и генетики.
Где: Московское постпредство Калмыкии (г. Москва, ул. Поклонная, д.12, к.2)
Когда: 7 декабря в 15,00.
Ссылка на видеовстречу: https://telemost.yandex.ru/j/16996358897429
💠 Более 20 лет она занимается антропологией и генетикой калмыков и народов близких по происхождению.
Мы узнаем много интересного о биологическом взгляде на исторические процессы этногенеза и происхождения народов.
💠 Докладчик познакомит с результатами своего многолетнего труда о разнообразии мужских (Y) и женских (Мт) линий и широкогеномном исследовании, расскажет об антропологических характеристиках субэтнических групп калмыков и взаимном влиянии антропологии и генетики.
Где: Московское постпредство Калмыкии (г. Москва, ул. Поклонная, д.12, к.2)
Когда: 7 декабря в 15,00.
Ссылка на видеовстречу: https://telemost.yandex.ru/j/16996358897429
👍12❤7
Анатолий Арсеньевич Ревазов – яркая комета на небосклоне генетики
🖊Анатолий Арсеньевич Ревазов родился 6 декабря 1938 года на Арбате в Москве.
🖊Основным направлением его исследований стала популяционная генетика человека. Он проделал серьезную работу, посвященную изучению основных популяционных характеристик населения русского Севера.
🖊Значительное место в исследованиях занимала связь между динамикой редкой наследственной патологии и популяционными структурами населения.
🖊Ученый предложил и реализовал метод оценки размера элементарной менделевской популяции с помощью машинного моделирования, впервые описал распределение ряда генетических маркеров для северной части России, обнаружил геноклин, то есть постепенное снижение частоты определенного генотипа (аллеля) в пределах популяции, с севера на юг по системе АВО.
🖊Анатолий Арсеньевич Ревазов родился 6 декабря 1938 года на Арбате в Москве.
🖊Основным направлением его исследований стала популяционная генетика человека. Он проделал серьезную работу, посвященную изучению основных популяционных характеристик населения русского Севера.
🖊Значительное место в исследованиях занимала связь между динамикой редкой наследственной патологии и популяционными структурами населения.
🖊Ученый предложил и реализовал метод оценки размера элементарной менделевской популяции с помощью машинного моделирования, впервые описал распределение ряда генетических маркеров для северной части России, обнаружил геноклин, то есть постепенное снижение частоты определенного генотипа (аллеля) в пределах популяции, с севера на юг по системе АВО.
👍8❤6
В МГНЦ стартовала научно-диагностическая программа «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения»
🧬В последние годы эксперты отмечают значительный прогресс в изучении моногенных форм ожирения, и для некоторых вариантов, например, дефицита лептина и меланокортиновой недостаточности, внедрены методы патогенетической терапии.
🧬Между тем, диагностика моногенного ожирения остается сложной, и часть генов-кандидатов при данных заболеваниях остаются неизвестными.
🧬В МГНЦ уделяют много внимания повышению эффективности диагностики различных форм ожирения. В лаборатории эпигенетики ожирения и диабета разработали программу «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения».
🧬Ее цель – изучение молекулярных основ ожирения, определение показаний и разработка новых подходов к патогенетической терапии. Программа поможет повысить качество и доступность комплексной медицинской помощи детям с тяжелыми формами ожирения.
🧬В последние годы эксперты отмечают значительный прогресс в изучении моногенных форм ожирения, и для некоторых вариантов, например, дефицита лептина и меланокортиновой недостаточности, внедрены методы патогенетической терапии.
🧬Между тем, диагностика моногенного ожирения остается сложной, и часть генов-кандидатов при данных заболеваниях остаются неизвестными.
🧬В МГНЦ уделяют много внимания повышению эффективности диагностики различных форм ожирения. В лаборатории эпигенетики ожирения и диабета разработали программу «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения».
🧬Ее цель – изучение молекулярных основ ожирения, определение показаний и разработка новых подходов к патогенетической терапии. Программа поможет повысить качество и доступность комплексной медицинской помощи детям с тяжелыми формами ожирения.
👍9❤6
В МГНЦ прошла стажировку врач-педиатр из Ташкента
🟢В МГНЦ состоялся очередной цикл повышения квалификации «Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)». В образовательном мероприятии приняли участие педиатры и пульмонологи из Нижегородской, Пензенской, Московской, Томской, Новосибирской областей, а также доктора из Республики Узбекистан.
🟢Кроме того, сотрудник Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (г. Ташкент), доктор Нилюфар Каримова под руководством заведующей научно-консультативным отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующей кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессором Еленой Кондратьевой, прошла стажировку по программе «Муковисцидоз у детей» в отделении муковисцидоза ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», это клиническая база научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ.
🟢Сотрудничество МГНЦ и РСНПМЦ педиатрии продолжится по всем направлениям наследственных заболеваний респираторной системы в будущем.
🟢В МГНЦ состоялся очередной цикл повышения квалификации «Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)». В образовательном мероприятии приняли участие педиатры и пульмонологи из Нижегородской, Пензенской, Московской, Томской, Новосибирской областей, а также доктора из Республики Узбекистан.
🟢Кроме того, сотрудник Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (г. Ташкент), доктор Нилюфар Каримова под руководством заведующей научно-консультативным отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующей кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессором Еленой Кондратьевой, прошла стажировку по программе «Муковисцидоз у детей» в отделении муковисцидоза ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», это клиническая база научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ.
🟢Сотрудничество МГНЦ и РСНПМЦ педиатрии продолжится по всем направлениям наследственных заболеваний респираторной системы в будущем.
👍12❤3
Нормативную базу и значение лабораторной генетики в диагностике онкозаболеваний обсудили на конференции онкопатологов ЦФО
🔷Мероприятие состоялось 4 декабря 2024 года в Обнинске на базе Медицинского радиологического научного центра им. А.Ф. Цыба — филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.
🔷Модератором секции по онкогенетике стал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко. Он выступил с докладом «Лабораторная генетика в структуре патологоанатомической и молекулярно-генетической лабораторий». Он остановился на профессиональных стандартах лабораторных специалистов и правилах проведения лабораторных исследований.
- считает эксперт.
🔷Также доклад «Ключевые аспекты морфологической диагностики рака молочной железы» представила доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Нина Горбань.
🔷Мероприятие состоялось 4 декабря 2024 года в Обнинске на базе Медицинского радиологического научного центра им. А.Ф. Цыба — филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.
🔷Модератором секции по онкогенетике стал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко. Он выступил с докладом «Лабораторная генетика в структуре патологоанатомической и молекулярно-генетической лабораторий». Он остановился на профессиональных стандартах лабораторных специалистов и правилах проведения лабораторных исследований.
"Среди различных специалистов именно врач-лабораторный генетик - тот сотрудник лаборатории, который в силу своих компетенций должен осуществлять молекулярно-генетическую диагностику в онкологии",
- считает эксперт.
🔷Также доклад «Ключевые аспекты морфологической диагностики рака молочной железы» представила доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Нина Горбань.
👍9❤3
В МГНЦ представили метод диагностики мозаичных форм синдрома избыточного роста
🖊Статья, посвященная методу, вышла в журнале «Медицинская генетика». Метод основан на удалении аллеля дикого типа с помощью ферментативного гидролиза дуплекс-специфической нуклеазой (ДСН) и последующего секвенирования по Сэнгеру.
🖊Метод использовался для генотипирования 9 пациентов с клиническими признаками синдрома избыточного роста (PROS), у которых ранее на NGS-панели с глубоким покрытием были выявлены полиморфные варианты в гене PIK3CA.
🖊Уровень представленности альтернативного аллеля у пациентов составлял от 17% до 4%. Для определения аналитических свойств метода моделировали уровень представленности альтернативного аллеля, в качестве материала использовали образцы ДНК из лейкоцитов периферической крови, гомозиготных по референсному и полиморфному вариантам.
🖊Для генотипирования пациентов отбирали свежезамороженный биоптат из очага патологического разрастания тканей.
🖊Статья, посвященная методу, вышла в журнале «Медицинская генетика». Метод основан на удалении аллеля дикого типа с помощью ферментативного гидролиза дуплекс-специфической нуклеазой (ДСН) и последующего секвенирования по Сэнгеру.
🖊Метод использовался для генотипирования 9 пациентов с клиническими признаками синдрома избыточного роста (PROS), у которых ранее на NGS-панели с глубоким покрытием были выявлены полиморфные варианты в гене PIK3CA.
🖊Уровень представленности альтернативного аллеля у пациентов составлял от 17% до 4%. Для определения аналитических свойств метода моделировали уровень представленности альтернативного аллеля, в качестве материала использовали образцы ДНК из лейкоцитов периферической крови, гомозиготных по референсному и полиморфному вариантам.
🖊Для генотипирования пациентов отбирали свежезамороженный биоптат из очага патологического разрастания тканей.
🔥7👍3💋1
Ребенку с наследственной дистрофией сетчатки из Подмосковья провели генозаместительную терапию
✳️Трехлетняя Василиса с наследственной дистрофией сетчатки получила генозаместительный препарат, его обеспечил фонд «Круг добра».
✳️Изначально благодаря программе диагностики МГНЦ диагноз наследственного заболевания установили старшей сестре пациентки.
- рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, доцент, д.м.н. Виталий Кадышев.
✳️Трехлетняя Василиса с наследственной дистрофией сетчатки получила генозаместительный препарат, его обеспечил фонд «Круг добра».
✳️Изначально благодаря программе диагностики МГНЦ диагноз наследственного заболевания установили старшей сестре пациентки.
«Учитывая случай наследственного заболевания в семье, мы вызвали младшего ребенка на прием. Диагноз Василисе был установлен еще до серьезных клинических проявлений. В России благодаря работе специалистов МГНЦ и МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова есть уникальный опыт лечения пациентов в возрасте до 4 лет. Поэтому по достижении 3 лет консилиумом врачей принято решение о назначении генозаместительной терапии,
- рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, доцент, д.м.н. Виталий Кадышев.
👍20🔥5❤4👎1
В МГНЦ прошла ежегодная конференция и конкурс молодых ученых
🔷Ежегодные конференции и конкурсы проводит Совет молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В них принимают участие научные сотрудники центра, ординаторы и аспиранты в возрасте до 35 лет включительно.
🔷На конференции 2024 года специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза, отдела функциональной геномики, научно-консультативного отдела, лабораторий эпигенетики, редактирования генома, генетической эпидемиологии, мутагенеза, ДНК-диагностики, а также ЦКП «Геном» представили 15 докладов.
🔷Доклады вызвали большой интерес, множество вопросов и активное обсуждение.
🔷На основании решения конкурсной комиссии лучшие устные сообщения будут отмечены премиями.
🔷Ежегодные конференции и конкурсы проводит Совет молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В них принимают участие научные сотрудники центра, ординаторы и аспиранты в возрасте до 35 лет включительно.
🔷На конференции 2024 года специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза, отдела функциональной геномики, научно-консультативного отдела, лабораторий эпигенетики, редактирования генома, генетической эпидемиологии, мутагенеза, ДНК-диагностики, а также ЦКП «Геном» представили 15 докладов.
🔷Доклады вызвали большой интерес, множество вопросов и активное обсуждение.
🔷На основании решения конкурсной комиссии лучшие устные сообщения будут отмечены премиями.
👍8❤2
🔖Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только»
🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓Когда: 19-20 декабря 2024 года.
🔎Где: ГУЗ «Ульяновская областная детская клиническая больница имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева», г. Ульяновск, ул. Радищева, д.42
Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке
🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓Когда: 19-20 декабря 2024 года.
🔎Где: ГУЗ «Ульяновская областная детская клиническая больница имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева», г. Ульяновск, ул. Радищева, д.42
Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке
👍7❤1