Ребенку с наследственной дистрофией сетчатки из Подмосковья провели генозаместительную терапию
✳️Трехлетняя Василиса с наследственной дистрофией сетчатки получила генозаместительный препарат, его обеспечил фонд «Круг добра».
✳️Изначально благодаря программе диагностики МГНЦ диагноз наследственного заболевания установили старшей сестре пациентки.
- рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, доцент, д.м.н. Виталий Кадышев.
✳️Трехлетняя Василиса с наследственной дистрофией сетчатки получила генозаместительный препарат, его обеспечил фонд «Круг добра».
✳️Изначально благодаря программе диагностики МГНЦ диагноз наследственного заболевания установили старшей сестре пациентки.
«Учитывая случай наследственного заболевания в семье, мы вызвали младшего ребенка на прием. Диагноз Василисе был установлен еще до серьезных клинических проявлений. В России благодаря работе специалистов МГНЦ и МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова есть уникальный опыт лечения пациентов в возрасте до 4 лет. Поэтому по достижении 3 лет консилиумом врачей принято решение о назначении генозаместительной терапии,
- рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, доцент, д.м.н. Виталий Кадышев.
👍20🔥5❤4👎1
В МГНЦ прошла ежегодная конференция и конкурс молодых ученых
🔷Ежегодные конференции и конкурсы проводит Совет молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В них принимают участие научные сотрудники центра, ординаторы и аспиранты в возрасте до 35 лет включительно.
🔷На конференции 2024 года специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза, отдела функциональной геномики, научно-консультативного отдела, лабораторий эпигенетики, редактирования генома, генетической эпидемиологии, мутагенеза, ДНК-диагностики, а также ЦКП «Геном» представили 15 докладов.
🔷Доклады вызвали большой интерес, множество вопросов и активное обсуждение.
🔷На основании решения конкурсной комиссии лучшие устные сообщения будут отмечены премиями.
🔷Ежегодные конференции и конкурсы проводит Совет молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В них принимают участие научные сотрудники центра, ординаторы и аспиранты в возрасте до 35 лет включительно.
🔷На конференции 2024 года специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза, отдела функциональной геномики, научно-консультативного отдела, лабораторий эпигенетики, редактирования генома, генетической эпидемиологии, мутагенеза, ДНК-диагностики, а также ЦКП «Геном» представили 15 докладов.
🔷Доклады вызвали большой интерес, множество вопросов и активное обсуждение.
🔷На основании решения конкурсной комиссии лучшие устные сообщения будут отмечены премиями.
👍8❤2
🔖Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только»
🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓Когда: 19-20 декабря 2024 года.
🔎Где: ГУЗ «Ульяновская областная детская клиническая больница имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева», г. Ульяновск, ул. Радищева, д.42
Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке
🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓Когда: 19-20 декабря 2024 года.
🔎Где: ГУЗ «Ульяновская областная детская клиническая больница имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева», г. Ульяновск, ул. Радищева, д.42
Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке
👍7❤1
Сотрудники МГНЦ получили благодарность Президента Российской Федерации
🇷🇺Согласно Распоряжению Президента Российской Федерации от 30.11.2024 г. № 386-рп объявлена благодарность заместителю директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председателю Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доценту Вере Леонидовне Ижевской и врачу-генетику консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Нине Александровне Деминой.
🇷🇺Вера Леонидовна Ижевская удостоена государственной награды за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу, а Нина Александровна Демина – за заслуги в области здравоохранения.
🇷🇺Сердечно поздравляем Веру Леонидовну и Нину Александровну с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе и реализации поставленных целей!
🇷🇺Согласно Распоряжению Президента Российской Федерации от 30.11.2024 г. № 386-рп объявлена благодарность заместителю директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председателю Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доценту Вере Леонидовне Ижевской и врачу-генетику консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Нине Александровне Деминой.
🇷🇺Вера Леонидовна Ижевская удостоена государственной награды за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу, а Нина Александровна Демина – за заслуги в области здравоохранения.
🇷🇺Сердечно поздравляем Веру Леонидовну и Нину Александровну с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе и реализации поставленных целей!
❤42🔥6🤮1
Уважаемые коллеги!
🔵Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова проводит анонимный опрос удовлетворенности абитуриентов процедурой подачи документов в ординатуру и аспирантуру.
🔵Просим пройти опрос на платформе обратной связи Минобрнауки России по ссылке
🔵Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова проводит анонимный опрос удовлетворенности абитуриентов процедурой подачи документов в ординатуру и аспирантуру.
🔵Просим пройти опрос на платформе обратной связи Минобрнауки России по ссылке
👍4
Главный врач МГНЦ принял участие в конференции «Редкий случай»
🔹Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин доложил о результатах расширенного неонатального скрининга в 2023 году. По его словам, за это время было выявлено 676 детей с наследственными заболеваниями.
🔹Также он рассказал об аудите скрининга в более чем 20 регионах. Результаты позволили повысить выявляемость: за 9 месяцев 2024 года из 800 тысяч новорожденных наследственные болезни выявили на доклинической стадии у 497.
–подчеркнул Сергей Воронин.
🔹Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин доложил о результатах расширенного неонатального скрининга в 2023 году. По его словам, за это время было выявлено 676 детей с наследственными заболеваниями.
🔹Также он рассказал об аудите скрининга в более чем 20 регионах. Результаты позволили повысить выявляемость: за 9 месяцев 2024 года из 800 тысяч новорожденных наследственные болезни выявили на доклинической стадии у 497.
«Хотелось бы выразить благодарность педиатрам на участках, которые активно работают с родителями. Мы уже видим ситуации, когда в роддоме семья отказалась от исследований в первые дни после рождения ребенка, но на приеме врач-педиатр доносит до них информацию о необходимости этого анализа. По регламенту скрининг может быть проведен в срок до 27 дней, и благодаря работе детских врачей семьи проходят диагностику»,
–подчеркнул Сергей Воронин.
👍13❤5🔥1
Forwarded from Нейрофиброматоз (Anna Chistoprudova)
Уже в эти выходные состоится наша Всероссийская школа пациентов с нейрофиброматозом, которую в этом году мы организуем совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова❤️🔥
На данной школе будут затронуты ранее не освещенные нами, но очень актуальные для пациентов, темы.
Если вас интересуют:
✔️вопросы рождения здоровых детей людьми с нейрофиброматозом/шванноматозами,
✔️психологические особенности адаптации к приобретенной глухоте,
✔️психологические особенности подростков с нейрофиброматозом,
✔️вопросы диагностики и наблюдения шванноматозов,
✔️хирургическое лечение пациентов со шванноматозами,
✔️диагностика, лекарственная терапия и хирургия для взрослых пациентов с НФ1,
✔️возможности лечения опухолей у детей и взрослых в центре Блохина для пациентов со всей страны,
✔️лечение глиом у детей с нейрофиброматозом 1 типа,
✔️вопросы удаления кожных, подкожных фибром и плексиформных нейрофибром,
✔️поведенческие особенности детей с НФ,
✔️а также новые VR возможности для людей с приобретенной глухотой,
то вам стоит выделить время на посещение Школы или просмотр онлайн-трансляции. Мы обязательно сделаем запись и выложим видео с субтитрами позднее, но именно для участников школы 14 и 15 декабря будет возможность задавать свои вопросы специалистам.
Посмотреть полную программу Школы можно у нас на сайте nf2217.ru
Зарегистрироваться на очное участие можно по ссылке: https://forms.gle/osYVpFzEZFX7RTtN9
Если вы хотите посмотреть трансляцию, то в день проведения Школы следите за нашими соцсетями, мы опубликуем ссылку на трансляцию.
На данной школе будут затронуты ранее не освещенные нами, но очень актуальные для пациентов, темы.
Если вас интересуют:
✔️вопросы рождения здоровых детей людьми с нейрофиброматозом/шванноматозами,
✔️психологические особенности адаптации к приобретенной глухоте,
✔️психологические особенности подростков с нейрофиброматозом,
✔️вопросы диагностики и наблюдения шванноматозов,
✔️хирургическое лечение пациентов со шванноматозами,
✔️диагностика, лекарственная терапия и хирургия для взрослых пациентов с НФ1,
✔️возможности лечения опухолей у детей и взрослых в центре Блохина для пациентов со всей страны,
✔️лечение глиом у детей с нейрофиброматозом 1 типа,
✔️вопросы удаления кожных, подкожных фибром и плексиформных нейрофибром,
✔️поведенческие особенности детей с НФ,
✔️а также новые VR возможности для людей с приобретенной глухотой,
то вам стоит выделить время на посещение Школы или просмотр онлайн-трансляции. Мы обязательно сделаем запись и выложим видео с субтитрами позднее, но именно для участников школы 14 и 15 декабря будет возможность задавать свои вопросы специалистам.
Посмотреть полную программу Школы можно у нас на сайте nf2217.ru
Зарегистрироваться на очное участие можно по ссылке: https://forms.gle/osYVpFzEZFX7RTtN9
Если вы хотите посмотреть трансляцию, то в день проведения Школы следите за нашими соцсетями, мы опубликуем ссылку на трансляцию.
👍12❤2❤🔥1🔥1
В МГНЦ состоялась конференция «Биоресурсные коллекции биообразцов пациентов с генетическими заболеваниями»
🧬Участники мероприятия обсудили вопросы ведения биобанков. В МГНЦ в 2017 году был зарегистрирован как отдельное подразделение ЦКП «Биобанк», в 2021-м появилась коллекция биообразцов наследственных болезней.
🧬Пополнение коллекции происходит постоянно, рассказал заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
, – отметил эксперт.
🧬Участники мероприятия обсудили вопросы ведения биобанков. В МГНЦ в 2017 году был зарегистрирован как отдельное подразделение ЦКП «Биобанк», в 2021-м появилась коллекция биообразцов наследственных болезней.
🧬Пополнение коллекции происходит постоянно, рассказал заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
«С 2021 года и по конец 2024 года в биобанке собрано более 48 тысяч образцов крови и более 2,5 тысяч клеточных культур, включая 2258 культур фибробластов.
Если говорить о клинической характеризации доноров СЦКП, то впервые в России создана коллекция из 143 3D изображений. Это данные на 1 ноября 2024 года. Для всех клеточных культур собрана клиническая информация в терминах HPO, всего за 2024 год клиническая картина пациентов описана 3056 терминами HPO, из них 881 – уникальный. Данные доступны внешним пользователям»
, – отметил эксперт.
👍10🔥4
Владимир Стрельников: «Сегодня нет технических проблем с диагностикой нейрофиброматоза 1 типа»
✅Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников принял участие в пресс-конференции «Семь лет системе поддержки пациентов с нейрофиброматозом в России».
✅В МГНЦ реализуется диагностическая программа, по которой можно получить бесплатно молекулярное подтверждение диагноза. Программа рассчитана на пациентов с неоперабельной плексиформной нейрофибромой. Пациенты без этого осложнения также могут пройти диагностику в рамках госзадания Минобрнауки России. Обязательное условие для участия – амбулаторный визит к врачу-генетику МГНЦ, который направит на молекулярно-генетическое тестирование.
- рассказал Владимир Стрельников.
✅Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников принял участие в пресс-конференции «Семь лет системе поддержки пациентов с нейрофиброматозом в России».
✅В МГНЦ реализуется диагностическая программа, по которой можно получить бесплатно молекулярное подтверждение диагноза. Программа рассчитана на пациентов с неоперабельной плексиформной нейрофибромой. Пациенты без этого осложнения также могут пройти диагностику в рамках госзадания Минобрнауки России. Обязательное условие для участия – амбулаторный визит к врачу-генетику МГНЦ, который направит на молекулярно-генетическое тестирование.
«Сегодня уже нет никаких технических проблем с молекулярно-генетическими исследованиями при нейрофиброматозе 1 типа. Если пациент прошел диагностику в других лабораториях методами полногеномного или полноэкзомного секвенирования, и это не позволило установить молекулярную причину заболевания, при этом у него есть клинические признаки болезни, то у пациента есть возможность обратиться в МГНЦ, где специалисты продолжат поиск соматических мутаций с помощью других методов»,
- рассказал Владимир Стрельников.
❤9👍4🔥1🥰1