Болезни спектра Целлвегера — пероксисомные генетические заболевания, которые встречаются с частотой 1 на 50 000 живорожденных. Специалистам отдела гастроэнтерологии Института Вельтищева удалось зафиксировать течение болезни спектра Целлвегера сразу у двух пациентов — близнецов. При этом выявлена новая мутация в гене PEX26, не описанная ранее.

Подробнее — на нашем сайте и в социальных сетях:

📌 VK
📌 OK

#niki_events #niki_gastroenterology #niki_genetics

В Евпатории построят федеральный реабилитационный центр «Кораблик «Мойнаки»

🟢В России появится еще один медицинский центр, где дети с заболеваниями нервной системы, опорно-двигательного аппарата, органов чувств, а также соматическими заболеваниями будут получать специализированную, в том числе высокотехнологичную, медицинскую помощь. Об этом говорится в распоряжении о создании федерального реабилитационного центра «Кораблик «Мойнаки». Такой документ подписал Председатель Правительства Михаил Мишустин.

🟢Реабилитационный центр на 300 коек разместится в Евпатории рядом с Мойнакским озером. Там будет использоваться современное оборудование, что позволит применять уникальные технологии медицинской реабилитации. На сегодняшний день завершается строительство I этапа.

🟢Первый реабилитационный центр «Кораблик» был открыт в июне 2023 года в подмосковном Подольске. В настоящее время помимо федерального центра в Евпатории, строится еще один в Новосибирской области.

В перечень лечебных продуктов для детей-инвалидов добавили питание для пациентов с муковисцидозом

🔷 Как говорится в распоряжении, которое 27 января 2025 года подписал Председатель Правительства Михаил Мишустин, перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов расширили до 116 наименований.

🔷В обновленный список добавили лечебное питание для детей с муковисцидозом от 1 года до 11 лет и для детей с муковисцидозом старше 7 лет.

«Это питание ребятам крайне необходимо, оно помогает им расти и развиваться. Прошу коллег в регионах строго следить за его наличием, чтобы оно было всегда доступно и в нужном количестве»,

– отметил Михаил Мишустин.

🔷Продукты лечебного питания – это жидкие и сухие смеси, которые необходимы детям с орфанными (редкими) заболеваниями для повышения качества их жизни и развития. Их бесплатно выдают по рецепту лечащего врача.

🔷Какое лечебное питание входит в перечень для детей-инвалидов решает специальная комиссия Минздрава при участии профильных главных внештатных специалистов министерства, в том числе главного внештатного специалиста по медицинской генетике. Затем документ утверждает Правительство.

Российские ученые испытали генно-инженерный препарат для лечения дисферлинопатий

✅Ученые НИИ Фармакологии живых систем НИУ «БелГУ» под руководством директора НИИ, д.м.н., профессора Михаила Покровского успешно исследовали действие генно-инженерного препарата для лечения дисферлинопатий. Лекарство на основе аденоассоциированного вирусного вектора предназначено для применения в терапии дисферлинопатий.

✅Это группа редких мышечных дистрофий, которая выражается слабостью и атрофией различных групп мышц вплоть до полной инвалидизации. Заболевание встречается редко – у семи из миллиона новорожденных. Проявления болезни незаметны и это затрудняет постановку диагноза.

✅Исследователи испытали препарат на мышах. После тестов у животных увеличилась работоспособность и активность. Полученные результаты позволяют сделать вывод о том, что исследуемый препарат обеспечивает выраженную экспрессию гена DYSF и может быть основой эффективного средства коррекции физической работоспособности для терапии дисферлинопатий. В случае успеха доклинических испытаний генно-инженерный российский препарат будет первым в своем роде, аналогов ему нет.

✅Дисферлинопатии – это группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, характеризующаяся мышечной слабостью и атрофией с преимущественным поражением мышц ног, рассказал научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик Дмитрий Субботин.

«Выделяют два основных фенотипа дисферлинопатий: поясно-конечностная – проксимальная форма, при которой, в первую очередь, и в большей степени поражаются мышцы тазового и плечевого пояса конечностей, и миопатия Миоши – дистальная форма, с преимущественным поражением мышц голеней. Кроме того, ряд исследователей выделяют еще одну, дополнительную, форму – бессимптомную гиперКФКемию»,

– разъяснил врач-генетик.

✅По его словам, миопатия Миоши была первой описанной формой данного заболевания, названная в честь открывшего ее японского ученого. Отличительной особенностью дисферлинопатий является значительное повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) крови. По данным научной литературы, значения могут варьироваться в диапазоне от 20 до 150 раз превышающем норму. Дебютирует заболевание обычно в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте и характеризуется медленным неуклонно прогрессирующим течением.

«Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, обусловлено патогенными биаллельными вариантами в гене DYSF, что важно учитывать, как при семейном скрининге для братьев или сестер пациента, так и при будущем планировании беременности в семье. Согласно литературным данным, по мере прогрессирования заболевания около 25% пациентов используют вспомогательные средства для передвижения, а 40% – полностью утрачивают способность к самостоятельному передвижению. Такие цифры красноречиво говорят о необходимости разработки эффективных препаратов для поддержки пациентов с дисферлинопатией»,

– отметил Дмитрий Субботин.

В МГНЦ начала работу лаборатория наследственных нарушений иммунитета

✅В 2025 году структура МГНЦ пополнилась новым научным подразделением. В центре открылась лаборатория наследственных нарушений иммунитета. Как рассказал ее руководитель, к.б.н. Андрей Марахонов, основная задача лаборатории – обеспечить реализацию федерального проекта расширенного неонатального скрининга.

«Сотрудники лаборатории будут изучать первичные иммунодефицитные состояния и разнообразие генетических вариантов, являющихся причиной заболеваний данной группы в российской популяции. Также ученые будут проводить работу по оптимизации алгоритмов подтверждающей диагностики врожденных дефектов иммунитета при неонатальном скрининге»

, – разъяснил Андрей Марахонов.
✅По его мнению, область исследований требует междисциплинарного подхода – в лаборатории работают как специалисты-генетики, так и врачи-иммунологи. Проведение исследований было бы невозможно без тесного сотрудничества с коллегами НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, отметил эксперт.

28 января – Общероссийский день осведомленности о транстиретиновом наследственном амилоидозе

🔷День осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Российским обществом медицинских генетиков.
🔷Дата связана с важным событием – 28 января 2016 года именно в МГНЦ впервые в России подтвердили диагноз «транстиретиновый амилоидоз».
🔷Это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при этом патогенные варианты гена TTR обладают неполной пенетрантностью.
🔷Для лечения разработан патогенетический препарат. Важно, чтобы врачи могли заподозрить это заболевание у пациента, направить его на молекулярную диагностику и дать шанс на наиболее эффективное лечение.
🔷Генетическая диагностика является ключевым этапом подтверждения ATTR-амилоидоза. В МГНЦ с 2024 года действует отдельная программа диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза, исследование бесплатно для пациентов.
🔷На сегодняшний день молекулярное подтверждение диагноза получили 207 человек.

Поздравляем Андрея Марахонова с присуждением ученого звания доцента!

🟢Согласно приказу Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №1233/нк от 20 декабря 2024 года, руководителю лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Андрею Владимировичу Марахонову присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».

🟢Аттестат о присвоении ученого звания Андрею Марахонову вручил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев 27 января 2025 года во время Ученого совета МГНЦ. Руководитель тепло поздравил своего сотрудника со значимым событием.

🟢Поздравляем Андрея Владимировича с заслуженным званием и желаем профессиональных успехов и новых достижений в научной и образовательной деятельности!

На Северном Кавказе открылся первый центр орфанных заболеваний

✅В Ингушетии на базе городской детской поликлиники в Назрани открылся первый в Северо-Кавказском федеральном округе центр редких (орфанных) заболеваний.

✅В новом медучреждении будут оказывать помощь детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Там будут работать специализированные врачебные кабинеты, отделение дневного стационара, а также проводиться профилактические мероприятия по орфанным заболеваниям, в том числе, медико-генетическое консультирование.

✅По словам главы республики Махмуда-Али Калиматова, центр будет тесно сотрудничать с региональными и федеральными медицинскими учреждениями в организации и предоставлении пациентам как первичной медико-санитарной, так и высокотехнологичной помощи.

✅В Ингушетии 57 пациентов с редкими орфанными заболеваниями, из них 32 – дети. 29 пациентов в возрасте до 19 лет получают от фонда «Круг Добра» необходимые дорогостоящие лекарственные препараты.

VII Всероссийский форум по орфанным заболеваниям

🔷Ежегодно Всероссийский союз общественных объединений пациентов, Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям проводят Всероссийский форум по орфанным заболеваниям.

🔷В 2025 году ключевой темой мероприятия станет дальнейшее совершенствование медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, вопросы преемственности диагностики и лечения детей и взрослых.

🔷Форум пройдет 28.02-01.03.2025 г. в Москве.

Специалисты МГНЦ получили новый патент

🟢Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на генетически обусловленные формы обструктивной или смешанной азооспермии» МГНЦ в составе авторов:
✅Соловова Ольга Александровна – научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции;
✅Черных Вячеслав Борисович – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.

🟢Азооспермия – одна из наиболее тяжелых форм мужского бесплодия. Она может быть связана с различными состояниями, в том числе генетическими заболеваниями – с муковисцидозом и синдромом CBAVD, обусловленными патогенными вариантами в гене CFTR.

🟢Предложенный алгоритм включает анализ клинических проявлений, данные сперматологического исследования, анализ частых и редких вариантов в гене CFTR, а также дальнейший поиск патогенных вариантов в других генах, связанных с развитием этих форм азооспермии.

XI съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

🔷XI съезд Российского общества медицинских генетиков пройдет 12-15 мая 2025 года в Санкт-Петербурге. Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков.

🔷Такие встречи помогают специалистам обменяться опытом, повысить информированность о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развивать и укреплять профессиональные контакты ученых и врачей.

🔷В программе запланированы пленарные доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека, научные и образовательные симпозиумы, секции стендовых докладов. Также предусмотрена онлайн-трансляция.

🔷Адрес: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Pribaltiyskaya Hotel.

🔷Для участия в мероприятии можно зарегистрироваться по ссылке.

Пациентов с атрофией зрительного нерва Лебера начнут лечить препаратом Идебенон

💊Как сообщили в фонде «Круг добра», терапия таргетным препаратом с действующим веществом Идебенон, не зарегистрированным в России, стала доступна и для российских детей. Фонд заключил договоры на поставку лекарства для 33 первых пациентов. Лекарство уже поступило в 14 регионов: Белгородскую, Калининградскую, Ленинградскую, Московскую, Мурманскую, Оренбургскую, Рязанскую, Тюменскую и Ярославскую области, в Москву, Санкт-Петербург, в Республику Башкортостан, Чеченскую Республику и Ханты-Мансийский АО.

💊Атрофия зрительного нерва Лебера – это наследственное заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Встречается в одном случае на 27000-45000 человек. Клиническая картина заболевания всегда одинакова: снижение остроты зрения, которое не поддается коррекции с помощью очков или контактных линз.

💊Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет. Пациенты без лечения становятся инвалидами по зрению.

«Новый препарат уже успешно используется в неврологии. Ожидания от препарата весьма высоки. С учетом патологии и прогноза развития заболевания без лечения, терапия новым препаратом актуальна»

, – рассказал заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.