Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.45K subscribers
2.1K photos
76 videos
39 files
1.83K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Специалисты МГНЦ – участники заседания координационной группы регистра пациентов Европейского общества муковисцидоза

❇️Ежегодное «зимнее» заседание состоялось 23-24 января в Брюсселе. Россию представляла главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.

❇️В докладе «Диагностика муковисцидоза в России – от потового теста до определения разности кишечных потенциалов» эксперт рассказала о сложностях при проведении теста во многих регионах РФ из-за отсутствия реактивов.
«Данный тест необходим как для диагностики муковисцидоза, начиная с периода новорожденности в рамках программы неонатального скрининга, так и для контроля эффективности применения таргетной терапии»,

– пояснила Наталия Каширская.

❇️В Европейский регистр 2023 года внесены данные о 56144 пациентах с муковисцидозом из 42 стран, включая Россию.

❇️Большое внимание на заседании было уделено вопросам таргетной терапии, ее доступности и эффективности.
👍11❤1👎1
Виталий Кадышев выступил с видеолекцией в новом сезоне Библиотеки орфанных заболеваний

💬Фонд «Круг добра» продолжает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний. С лекцией о наследственном митохондриальном заболевании – атрофии зрительного нерва Лебера выступил заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
💬Эксперт рассказал:
✔️что такое атрофия зрительного нерва Лебера,
✔️о причинах,
✔️симптомах,
✔️диагностике,
✔️видах терапии,
✔️и прогнозах при своевременном лечении.
«Атрофия зрительного нерва Лебера – это заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Эта болезнь в основном встречается у мальчиков, но сейчас врачи выявляют ее и у девочек. Как правило, заболевание начинается после 10 лет»

, – отметил Виталий Кадышев.
💬Болезнь относится к орфанным, частота встречаемости наследственной оптической нейропатии Лебера – 1:35000-46000 человек.
👍15❤2
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!

🎆 Открылась регистрация на V Юбилейную Всероссийскую мультимедийную конференцию
«БИОЭТИКА И ГЕНЕТИКА: ВЫЗОВЫ XXI ВЕКА»

Ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсудят особенности оказания медико-генетической помощи, вопросы массового генетического обследования и этические проблемы терапии наследственных болезней.


В программе:
🔘
Персонализация подходов к лечению генетических болезней;
🔘Персонализированная диагностика и терапия в клинической практике;
🔘 Расширенный скрининг носителей;
🔘 Биоэтический практикум (этический разбор кейса)

🗓️ Мероприятие состоится 20 февраля по адресу г. Москва, Зубовский бульвар, 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»)

🕘 Начало в 9:00

❤️ Регистрируйтесь и приходите!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥13👍1
Ученые вскрыли некоторые причины развития нейродегенеративных заболеваний

🔷Ученые Южного научного центра РАН опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на некоторые причины нейродегенеративных заболеваний и предлагает потенциальные методы их профилактики и лечения.

🔷К возникновению нейродегенеративных нарушений в организме могут приводить разные факторы. Среди них — генетические сбои, связанные с белком атаксином. Этот белок является передатчиком нервных импульсов. Если он неправильно кодируется, нарушаются функции головного мозга, неправильно работают клетки в мозжечке, нарушается двигательная активность человека.

🔷В ЮНЦ РАН смоделировали генетическую поломку, связанную с геном ATXN2, которая является одной из причин паркинсонизма и других тяжелых нейродегенеративных заболеваний.

🔷Результаты исследования помогают понять причины возникновения и разработать методики профилактики и лечения неизлечимых в настоящее время заболеваний.

🔷Исследования выполнены при поддержке Минобрнауки России в рамках крупного научного проекта.
👍13🔥3❤1🥱1
Forwarded from PCR.NEWS
Внедрение геномных технологий в программы неонатального скрининга увеличивает возможности ранней диагностики серьезных заболеваний. Группа ученых из Бельгии и Великобритании запустила в 2022 году проект BabyDetect — в его рамках ученые провели скрининг на 165 тяжелых, но потенциально излечимых детских заболеваний, опираясь на таргетное секвенирование 405 генов. Работа над проектом продолжается, однако исследователи опубликовали промежуточные результаты: им уже удалось выявить новые патогенные/вероятно патогенные варианты в известных генах и поспособствовать своевременному оказанию помощи новорожденным.
🔥10👍5
4 февраля – Всемирный день борьбы против рака

🔷В 2024 году в мире, в том числе, в России, расширены показания для молекулярно-генетического тестирования при ряде онкозаболеваний. В частности, в нашей стране в систему ОМС включен высокопроизводительный тест с использованием NGS – секвенирование мультигенной панели при раке легкого для выбора таргетной терапии в дополнение к уже широко применяемому NGS-тестированию мутаций BRCA1/2.
🔷Оба этих анализа выполняют в ведущих медицинских генетических и онкологических центрах, в том числе, в МГНЦ.
🔷Расширение возможностей генетического тестирования коснулось также рака яичников. Специалисты МГНЦ проанализировали 352 случая этого заболевания по ряду показателей.
🔷Результаты работы свидетельствуют о том, что рекомендуемые схемы терапии эффективны, в первую очередь, у пациенток с опухолями, имеющими мутации BRCA1/2 или высокий показатель HRD.
🔷Пациенты с наличием метилирования генов BRCA1/2 требуют более тщательного наблюдения из-за менее благоприятного прогноза.
👍13❤5
Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений

🟢В МГНЦ описали клинические случаи трех пациентов с вариантами в гене OFD1 и разными клиническими проявлениями. Статья вышла в журнале «Genes».
🟢Работа выполнена коллективом научно-клинического отдела муковисцидоза, лабораториями нейрогенетики, редактирования генома, консультативным отделением, центром коллективного пользования «Геном».
🟢Ген OFD1 кодирует белок необходимый, в том числе, для формирования первичных ресничек. Связь его патогенных вариантов и клинических проявлений остается мало изученной, поэтому новое описание вносит вклад в понимание гено-фенотипических характеристик.
🟢Специалисты МГНЦ установили причину болезни и описали клинические случаи сразу трех пациентов с патогенными вариантами, причем, у всех была различная клиническая картина.
🟢Работа помогла расширить представления о спектре заболеваний, связанных с геном OFD1, что способствует повышению эффективности диагностики первичной цилиарной дискинезии по всему миру.
👍20🔥4❤2
Сергей Куцев: «Будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний»


✅Как сегодня развивается медицинская генетика?

✅Есть ли возможность рано диагностировать и, главное, лечить многие наследственные болезни?

✅Чем занимаются ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова?

✅И для чего нужно международное сотрудничество генетиков, в том числе, совместные научные проекты?

На эти и другие вопросы ответил в интервью «Российской газете» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
👍20❤3
Уважаемые пациенты!

❗️Врачи-генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рекомендуют семье приходить на прием к специалистам в составе «трио»:

🔹отец,
🔹 мать
,
🔹ребенок.

❗️Это необходимо для улучшения медико-генетической консультации и эффективности молекулярной диагностики.
👍38❤7🤔1💯1
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!

❗️В 2025 году у нас запланированы мероприятия, о которых хотим рассказать в этом посте ✨

⚡️20 февраля – V Юбилейная Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века».
Формат: очно и онлайн.

Конференция посвящена обсуждению и поиску решения проблем этического характера в повседневной работе врача-генетика. Постоянные участники — представители органов власти, медицинских и пациентских сообществ, различных конфессий.
⚡️ 10-11 апреля – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее».
Формат: очно и онлайн.
Мероприятие направлено на ознакомление с инновациями в мире медицинской генетики.
⚡️ 18 апреля – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика».
Формат: очно и онлайн.
Практическая междисциплинарная конференция, формирующая профессиональные навыки в области диагностики и лечения орфанных болезней.
⚡️ 23-25 июня – Международный практикум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
Формат: очно и онлайн.

Мероприятие направлено на совершенствование практических навыков диагностики и лечения наследственных орфанных болезней, основываясь на опыте разных стран.
⚡️ IV квартал (дата уточняется) – II Международный Форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
Формат: очно и онлайн.
Международная площадка, объединяющая экспертов в области медицины и здравоохранения, представителей органов государственной власти для совершенствования системы диагностики и лечения пациентов с орфанными болезнями.
⚡️ 11 декабря – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика».
Формат: онлайн.

📣 Делитесь постом с коллегами и сохраняйте мероприятия в свой календарь ✅
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤21👍6
8 февраля отмечается День российской науки

🧬В этот день в 1724 году император Петр I своим указом учредил Академию наук.

🧬В основе современных достижений медицинской генетики лежат исследования многих научных коллективов, в числе которых и Медико-генетический научный имени академика Н.П. Бочкова.

🧬Учёные центра проводят фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях, распространение, этиология и молекулярные механизмы развития наследственных болезней.

🧬Кроме того, учёные центра разрабатывают новые методики диагностики наследственных заболеваний. Много внимания уделяется усовершенствованию раннего выявления целого ряда болезней, а также новых генетических вариантов, ранее не описанных в научной литературе.

🧬Специалисты разрабатывают и используют широкий спектр современных методов, позволяющих доказать клиническое значение выявляемых генетических вариантов. Многие из этих методов разрабатываются впервые в мире. Отдельное направление – анализ некодирующих участков генов, где могут быть выявлены варианты, приводящие к заболеваниям.

🧬Врачи и учёные ФГБНУ «МГНЦ» постоянно представляют результаты своей работы на общероссийских и международных конференциях. Важной частью научной деятельности сотрудников также являются публикации в высокорейтинговых журналах – в 2024 году вышло более 300 статей.

🧬Также ФГБНУ «МГНЦ» стал правообладателем 20 патентов и свидетельств о государственной регистрации.
❤28🔥9👍3
Владимир Ильич Иванов – выдающийся биолог и организатор науки нашей страны

✅Академик РАМН Владимир Ильич Иванов родился 21 июля 1932 года в городе Харбин (Китай). С 1950 по 1953 гг. учился в Харбинском политехническом институте, затем поступил на биологический факультет Уральского государственного университета им. А.М. Горького в г. Свердловске (ныне г. Екатеринбург).
✅В 1972 г. В.И. Иванова приглашают на работу в Институт медицинской генетики АМН СССР, где он возглавил Лабораторию экспериментальной генетики развития (в дальнейшем – Лаборатория генетики развития).
✅В 1989 году после реорганизации Института медицинской генетики в Медико-генетический научный центр (МГНЦ) РАМН В.И. Иванов возглавил его научный коллектив, оставаясь на посту директора до 2004 года. Будучи талантливым учёным, организатором и отличным администратором, Владимир Ильич сумел сохранить «критическую массу» основного ядра коллектива МГНЦ РАМН в драматические для отечественной науки, да и всей страны, 1990-е годы.
✅Значительное место в жизни В.И. Иванова занимало преподавание биологии и генетики студентам, аспирантам и врачам. В 1984 году совместно с Н.П. Бочковым и А.Ф. Захаровым Владимир Ильич написал один из первых учебников по медицинской генетике, который был издан сначала в Москве, а затем на немецком языке в ГДР.
✅ Владимир Ильич был и крупным научным авторитетом, и внимательным наставником, и подлинным образцом преданного отношения к науке. Благодаря своей эрудиции в сочетании с высокой компетентностью и работоспособностью, он многое успел сделать в жизни и оставить глубокий след в науке и в памяти сотрудников.
#историческаястраница
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤18👍9
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!

❗️Опубликована программа V Юбилейной Всероссийской мультимедийной конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»

🚀 В преддверии конференции запускаем рубрику #вопрос_эксперту!
У вас есть уникальная возможность задать вопросы по интересующим вас темам из программы конференции.

👨‍💻 Успейте прислать вопросы до 13 февраля включительно в бот @significo_feedback_bot

✅ Получить обратную связь от эксперта вы сможете в прямом эфире конференции или очно на площадке в Москве – ответы прозвучат на соответствующей теме вопроса сессии в рамках дискуссии.

➡️ Задать вопросы: @significo_feedback_bot

Пожалуйста, указывайте ваши ФИО и город.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6❤1