Специалисты МГНЦ – участники заседания координационной группы регистра пациентов Европейского общества муковисцидоза
❇️Ежегодное «зимнее» заседание состоялось 23-24 января в Брюсселе. Россию представляла главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.
❇️В докладе «Диагностика муковисцидоза в России – от потового теста до определения разности кишечных потенциалов» эксперт рассказала о сложностях при проведении теста во многих регионах РФ из-за отсутствия реактивов.
– пояснила Наталия Каширская.
❇️В Европейский регистр 2023 года внесены данные о 56144 пациентах с муковисцидозом из 42 стран, включая Россию.
❇️Большое внимание на заседании было уделено вопросам таргетной терапии, ее доступности и эффективности.
❇️Ежегодное «зимнее» заседание состоялось 23-24 января в Брюсселе. Россию представляла главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.
❇️В докладе «Диагностика муковисцидоза в России – от потового теста до определения разности кишечных потенциалов» эксперт рассказала о сложностях при проведении теста во многих регионах РФ из-за отсутствия реактивов.
«Данный тест необходим как для диагностики муковисцидоза, начиная с периода новорожденности в рамках программы неонатального скрининга, так и для контроля эффективности применения таргетной терапии»,
– пояснила Наталия Каширская.
❇️В Европейский регистр 2023 года внесены данные о 56144 пациентах с муковисцидозом из 42 стран, включая Россию.
❇️Большое внимание на заседании было уделено вопросам таргетной терапии, ее доступности и эффективности.
👍11❤1👎1
Виталий Кадышев выступил с видеолекцией в новом сезоне Библиотеки орфанных заболеваний
💬Фонд «Круг добра» продолжает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний. С лекцией о наследственном митохондриальном заболевании – атрофии зрительного нерва Лебера выступил заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
💬Эксперт рассказал:
✔️что такое атрофия зрительного нерва Лебера,
✔️о причинах,
✔️симптомах,
✔️диагностике,
✔️видах терапии,
✔️и прогнозах при своевременном лечении.
, – отметил Виталий Кадышев.
💬Болезнь относится к орфанным, частота встречаемости наследственной оптической нейропатии Лебера – 1:35000-46000 человек.
💬Фонд «Круг добра» продолжает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний. С лекцией о наследственном митохондриальном заболевании – атрофии зрительного нерва Лебера выступил заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
💬Эксперт рассказал:
✔️что такое атрофия зрительного нерва Лебера,
✔️о причинах,
✔️симптомах,
✔️диагностике,
✔️видах терапии,
✔️и прогнозах при своевременном лечении.
«Атрофия зрительного нерва Лебера – это заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Эта болезнь в основном встречается у мальчиков, но сейчас врачи выявляют ее и у девочек. Как правило, заболевание начинается после 10 лет»
, – отметил Виталий Кадышев.
💬Болезнь относится к орфанным, частота встречаемости наследственной оптической нейропатии Лебера – 1:35000-46000 человек.
👍15❤2
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
🎆 Открылась регистрация на V Юбилейную Всероссийскую мультимедийную конференцию
«БИОЭТИКА И ГЕНЕТИКА: ВЫЗОВЫ XXI ВЕКА»
Ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсудят особенности оказания медико-генетической помощи, вопросы массового генетического обследования и этические проблемы терапии наследственных болезней.
В программе:
🔘 Персонализация подходов к лечению генетических болезней;
🔘Персонализированная диагностика и терапия в клинической практике;
🔘 Расширенный скрининг носителей;
🔘 Биоэтический практикум (этический разбор кейса)
🗓️ Мероприятие состоится 20 февраля по адресу г. Москва, Зубовский бульвар, 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»)
🕘 Начало в 9:00
❤️ Регистрируйтесь и приходите!
«БИОЭТИКА И ГЕНЕТИКА: ВЫЗОВЫ XXI ВЕКА»
Ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсудят особенности оказания медико-генетической помощи, вопросы массового генетического обследования и этические проблемы терапии наследственных болезней.
В программе:
🔘 Персонализация подходов к лечению генетических болезней;
🔘Персонализированная диагностика и терапия в клинической практике;
🔘 Расширенный скрининг носителей;
🔘 Биоэтический практикум (этический разбор кейса)
🕘 Начало в 9:00
❤️ Регистрируйтесь и приходите!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
bioethics.significo.ru
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
Всероссийская мультимедийная конференция 20 февраля
🔥13👍1
Ученые вскрыли некоторые причины развития нейродегенеративных заболеваний
🔷Ученые Южного научного центра РАН опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на некоторые причины нейродегенеративных заболеваний и предлагает потенциальные методы их профилактики и лечения.
🔷К возникновению нейродегенеративных нарушений в организме могут приводить разные факторы. Среди них — генетические сбои, связанные с белком атаксином. Этот белок является передатчиком нервных импульсов. Если он неправильно кодируется, нарушаются функции головного мозга, неправильно работают клетки в мозжечке, нарушается двигательная активность человека.
🔷В ЮНЦ РАН смоделировали генетическую поломку, связанную с геном ATXN2, которая является одной из причин паркинсонизма и других тяжелых нейродегенеративных заболеваний.
🔷Результаты исследования помогают понять причины возникновения и разработать методики профилактики и лечения неизлечимых в настоящее время заболеваний.
🔷Исследования выполнены при поддержке Минобрнауки России в рамках крупного научного проекта.
🔷Ученые Южного научного центра РАН опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на некоторые причины нейродегенеративных заболеваний и предлагает потенциальные методы их профилактики и лечения.
🔷К возникновению нейродегенеративных нарушений в организме могут приводить разные факторы. Среди них — генетические сбои, связанные с белком атаксином. Этот белок является передатчиком нервных импульсов. Если он неправильно кодируется, нарушаются функции головного мозга, неправильно работают клетки в мозжечке, нарушается двигательная активность человека.
🔷В ЮНЦ РАН смоделировали генетическую поломку, связанную с геном ATXN2, которая является одной из причин паркинсонизма и других тяжелых нейродегенеративных заболеваний.
🔷Результаты исследования помогают понять причины возникновения и разработать методики профилактики и лечения неизлечимых в настоящее время заболеваний.
🔷Исследования выполнены при поддержке Минобрнауки России в рамках крупного научного проекта.
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Ученые вскрыли некоторые причины развития нейродегенеративных заболеваний
Ученые ФИЦ «Южный научный центр Российской академии наук» (ЮНЦ РАН) опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на некоторые причины нейродегенеративных заболеваний и предлагает потенциальные методы их профилактики и лечения.
👍13🔥3❤1🥱1
Forwarded from PCR.NEWS
Внедрение геномных технологий в программы неонатального скрининга увеличивает возможности ранней диагностики серьезных заболеваний. Группа ученых из Бельгии и Великобритании запустила в 2022 году проект BabyDetect — в его рамках ученые провели скрининг на 165 тяжелых, но потенциально излечимых детских заболеваний, опираясь на таргетное секвенирование 405 генов. Работа над проектом продолжается, однако исследователи опубликовали промежуточные результаты: им уже удалось выявить новые патогенные/вероятно патогенные варианты в известных генах и поспособствовать своевременному оказанию помощи новорожденным.
🔥10👍5
4 февраля – Всемирный день борьбы против рака
🔷В 2024 году в мире, в том числе, в России, расширены показания для молекулярно-генетического тестирования при ряде онкозаболеваний. В частности, в нашей стране в систему ОМС включен высокопроизводительный тест с использованием NGS – секвенирование мультигенной панели при раке легкого для выбора таргетной терапии в дополнение к уже широко применяемому NGS-тестированию мутаций BRCA1/2.
🔷Оба этих анализа выполняют в ведущих медицинских генетических и онкологических центрах, в том числе, в МГНЦ.
🔷Расширение возможностей генетического тестирования коснулось также рака яичников. Специалисты МГНЦ проанализировали 352 случая этого заболевания по ряду показателей.
🔷Результаты работы свидетельствуют о том, что рекомендуемые схемы терапии эффективны, в первую очередь, у пациенток с опухолями, имеющими мутации BRCA1/2 или высокий показатель HRD.
🔷Пациенты с наличием метилирования генов BRCA1/2 требуют более тщательного наблюдения из-за менее благоприятного прогноза.
🔷В 2024 году в мире, в том числе, в России, расширены показания для молекулярно-генетического тестирования при ряде онкозаболеваний. В частности, в нашей стране в систему ОМС включен высокопроизводительный тест с использованием NGS – секвенирование мультигенной панели при раке легкого для выбора таргетной терапии в дополнение к уже широко применяемому NGS-тестированию мутаций BRCA1/2.
🔷Оба этих анализа выполняют в ведущих медицинских генетических и онкологических центрах, в том числе, в МГНЦ.
🔷Расширение возможностей генетического тестирования коснулось также рака яичников. Специалисты МГНЦ проанализировали 352 случая этого заболевания по ряду показателей.
🔷Результаты работы свидетельствуют о том, что рекомендуемые схемы терапии эффективны, в первую очередь, у пациенток с опухолями, имеющими мутации BRCA1/2 или высокий показатель HRD.
🔷Пациенты с наличием метилирования генов BRCA1/2 требуют более тщательного наблюдения из-за менее благоприятного прогноза.
👍13❤5
Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений
🟢В МГНЦ описали клинические случаи трех пациентов с вариантами в гене OFD1 и разными клиническими проявлениями. Статья вышла в журнале «Genes».
🟢Работа выполнена коллективом научно-клинического отдела муковисцидоза, лабораториями нейрогенетики, редактирования генома, консультативным отделением, центром коллективного пользования «Геном».
🟢Ген OFD1 кодирует белок необходимый, в том числе, для формирования первичных ресничек. Связь его патогенных вариантов и клинических проявлений остается мало изученной, поэтому новое описание вносит вклад в понимание гено-фенотипических характеристик.
🟢Специалисты МГНЦ установили причину болезни и описали клинические случаи сразу трех пациентов с патогенными вариантами, причем, у всех была различная клиническая картина.
🟢Работа помогла расширить представления о спектре заболеваний, связанных с геном OFD1, что способствует повышению эффективности диагностики первичной цилиарной дискинезии по всему миру.
🟢В МГНЦ описали клинические случаи трех пациентов с вариантами в гене OFD1 и разными клиническими проявлениями. Статья вышла в журнале «Genes».
🟢Работа выполнена коллективом научно-клинического отдела муковисцидоза, лабораториями нейрогенетики, редактирования генома, консультативным отделением, центром коллективного пользования «Геном».
🟢Ген OFD1 кодирует белок необходимый, в том числе, для формирования первичных ресничек. Связь его патогенных вариантов и клинических проявлений остается мало изученной, поэтому новое описание вносит вклад в понимание гено-фенотипических характеристик.
🟢Специалисты МГНЦ установили причину болезни и описали клинические случаи сразу трех пациентов с патогенными вариантами, причем, у всех была различная клиническая картина.
🟢Работа помогла расширить представления о спектре заболеваний, связанных с геном OFD1, что способствует повышению эффективности диагностики первичной цилиарной дискинезии по всему миру.
👍20🔥4❤2
Сергей Куцев: «Будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний»
✅Как сегодня развивается медицинская генетика?
✅Есть ли возможность рано диагностировать и, главное, лечить многие наследственные болезни?
✅Чем занимаются ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова?
✅И для чего нужно международное сотрудничество генетиков, в том числе, совместные научные проекты?
На эти и другие вопросы ответил в интервью «Российской газете» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
✅Как сегодня развивается медицинская генетика?
✅Есть ли возможность рано диагностировать и, главное, лечить многие наследственные болезни?
✅Чем занимаются ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова?
✅И для чего нужно международное сотрудничество генетиков, в том числе, совместные научные проекты?
На эти и другие вопросы ответил в интервью «Российской газете» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
👍20❤3
Уважаемые пациенты!
❗️Врачи-генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рекомендуют семье приходить на прием к специалистам в составе «трио»:
🔹отец,
🔹 мать,
🔹ребенок.
❗️Это необходимо для улучшения медико-генетической консультации и эффективности молекулярной диагностики.
❗️Врачи-генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рекомендуют семье приходить на прием к специалистам в составе «трио»:
🔹отец,
🔹 мать,
🔹ребенок.
❗️Это необходимо для улучшения медико-генетической консультации и эффективности молекулярной диагностики.
👍38❤7🤔1💯1
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
❗️ В 2025 году у нас запланированы мероприятия, о которых хотим рассказать в этом посте ✨
⚡️ 20 февраля – V Юбилейная Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века».
Формат: очно и онлайн.
Конференция посвящена обсуждению и поиску решения проблем этического характера в повседневной работе врача-генетика. Постоянные участники — представители органов власти, медицинских и пациентских сообществ, различных конфессий.
⚡️ 10-11 апреля – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее».
Формат: очно и онлайн.
Мероприятие направлено на ознакомление с инновациями в мире медицинской генетики.
⚡️ 18 апреля – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика».
Формат: очно и онлайн.
Практическая междисциплинарная конференция, формирующая профессиональные навыки в области диагностики и лечения орфанных болезней.
⚡️ 23-25 июня – Международный практикум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
Формат: очно и онлайн.
Мероприятие направлено на совершенствование практических навыков диагностики и лечения наследственных орфанных болезней, основываясь на опыте разных стран.
⚡️ IV квартал (дата уточняется) – II Международный Форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
Формат: очно и онлайн.
Международная площадка, объединяющая экспертов в области медицины и здравоохранения, представителей органов государственной власти для совершенствования системы диагностики и лечения пациентов с орфанными болезнями.
⚡️ 11 декабря – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика».
Формат: онлайн.
📣 Делитесь постом с коллегами и сохраняйте мероприятия в свой календарь ✅
Формат: очно и онлайн.
Конференция посвящена обсуждению и поиску решения проблем этического характера в повседневной работе врача-генетика. Постоянные участники — представители органов власти, медицинских и пациентских сообществ, различных конфессий.
Формат: очно и онлайн.
Мероприятие направлено на ознакомление с инновациями в мире медицинской генетики.
Формат: очно и онлайн.
Практическая междисциплинарная конференция, формирующая профессиональные навыки в области диагностики и лечения орфанных болезней.
Формат: очно и онлайн.
Мероприятие направлено на совершенствование практических навыков диагностики и лечения наследственных орфанных болезней, основываясь на опыте разных стран.
Формат: очно и онлайн.
Международная площадка, объединяющая экспертов в области медицины и здравоохранения, представителей органов государственной власти для совершенствования системы диагностики и лечения пациентов с орфанными болезнями.
Формат: онлайн.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
bioethics.significo.ru
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
Всероссийская мультимедийная конференция 20 февраля
❤21👍6
8 февраля отмечается День российской науки
🧬В этот день в 1724 году император Петр I своим указом учредил Академию наук.
🧬В основе современных достижений медицинской генетики лежат исследования многих научных коллективов, в числе которых и Медико-генетический научный имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Учёные центра проводят фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях, распространение, этиология и молекулярные механизмы развития наследственных болезней.
🧬Кроме того, учёные центра разрабатывают новые методики диагностики наследственных заболеваний. Много внимания уделяется усовершенствованию раннего выявления целого ряда болезней, а также новых генетических вариантов, ранее не описанных в научной литературе.
🧬Специалисты разрабатывают и используют широкий спектр современных методов, позволяющих доказать клиническое значение выявляемых генетических вариантов. Многие из этих методов разрабатываются впервые в мире. Отдельное направление – анализ некодирующих участков генов, где могут быть выявлены варианты, приводящие к заболеваниям.
🧬Врачи и учёные ФГБНУ «МГНЦ» постоянно представляют результаты своей работы на общероссийских и международных конференциях. Важной частью научной деятельности сотрудников также являются публикации в высокорейтинговых журналах – в 2024 году вышло более 300 статей.
🧬Также ФГБНУ «МГНЦ» стал правообладателем 20 патентов и свидетельств о государственной регистрации.
🧬В этот день в 1724 году император Петр I своим указом учредил Академию наук.
🧬В основе современных достижений медицинской генетики лежат исследования многих научных коллективов, в числе которых и Медико-генетический научный имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Учёные центра проводят фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях, распространение, этиология и молекулярные механизмы развития наследственных болезней.
🧬Кроме того, учёные центра разрабатывают новые методики диагностики наследственных заболеваний. Много внимания уделяется усовершенствованию раннего выявления целого ряда болезней, а также новых генетических вариантов, ранее не описанных в научной литературе.
🧬Специалисты разрабатывают и используют широкий спектр современных методов, позволяющих доказать клиническое значение выявляемых генетических вариантов. Многие из этих методов разрабатываются впервые в мире. Отдельное направление – анализ некодирующих участков генов, где могут быть выявлены варианты, приводящие к заболеваниям.
🧬Врачи и учёные ФГБНУ «МГНЦ» постоянно представляют результаты своей работы на общероссийских и международных конференциях. Важной частью научной деятельности сотрудников также являются публикации в высокорейтинговых журналах – в 2024 году вышло более 300 статей.
🧬Также ФГБНУ «МГНЦ» стал правообладателем 20 патентов и свидетельств о государственной регистрации.
❤28🔥9👍3
Владимир Ильич Иванов – выдающийся биолог и организатор науки нашей страны
✅ Академик РАМН Владимир Ильич Иванов родился 21 июля 1932 года в городе Харбин (Китай). С 1950 по 1953 гг. учился в Харбинском политехническом институте, затем поступил на биологический факультет Уральского государственного университета им. А.М. Горького в г. Свердловске (ныне г. Екатеринбург).
✅ В 1972 г. В.И. Иванова приглашают на работу в Институт медицинской генетики АМН СССР, где он возглавил Лабораторию экспериментальной генетики развития (в дальнейшем – Лаборатория генетики развития).
✅ В 1989 году после реорганизации Института медицинской генетики в Медико-генетический научный центр (МГНЦ) РАМН В.И. Иванов возглавил его научный коллектив, оставаясь на посту директора до 2004 года. Будучи талантливым учёным, организатором и отличным администратором, Владимир Ильич сумел сохранить «критическую массу» основного ядра коллектива МГНЦ РАМН в драматические для отечественной науки, да и всей страны, 1990-е годы.
✅ Значительное место в жизни В.И. Иванова занимало преподавание биологии и генетики студентам, аспирантам и врачам. В 1984 году совместно с Н.П. Бочковым и А.Ф. Захаровым Владимир Ильич написал один из первых учебников по медицинской генетике, который был издан сначала в Москве, а затем на немецком языке в ГДР.
✅ Владимир Ильич был и крупным научным авторитетом, и внимательным наставником, и подлинным образцом преданного отношения к науке. Благодаря своей эрудиции в сочетании с высокой компетентностью и работоспособностью, он многое успел сделать в жизни и оставить глубокий след в науке и в памяти сотрудников.
#историческаястраница
#историческаястраница
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤18👍9
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
❗️ Опубликована программа V Юбилейной Всероссийской мультимедийной конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
🚀 В преддверии конференции запускаем рубрику #вопрос_эксперту!
У вас есть уникальная возможность задать вопросы по интересующим вас темам из программы конференции.
👨💻 Успейте прислать вопросы до 13 февраля включительно в бот @significo_feedback_bot
✅ Получить обратную связь от эксперта вы сможете в прямом эфире конференции или очно на площадке в Москве – ответы прозвучат на соответствующей теме вопроса сессии в рамках дискуссии.
➡️ Задать вопросы: @significo_feedback_bot
Пожалуйста, указывайте ваши ФИО и город.
У вас есть уникальная возможность задать вопросы по интересующим вас темам из программы конференции.
Пожалуйста, указывайте ваши ФИО и город.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
bioethics.significo.ru
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
Всероссийская мультимедийная конференция 20 февраля
👍6❤1