Ученые вскрыли некоторые причины развития нейродегенеративных заболеваний

🔷Ученые Южного научного центра РАН опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на некоторые причины нейродегенеративных заболеваний и предлагает потенциальные методы их профилактики и лечения.

🔷К возникновению нейродегенеративных нарушений в организме могут приводить разные факторы. Среди них — генетические сбои, связанные с белком атаксином. Этот белок является передатчиком нервных импульсов. Если он неправильно кодируется, нарушаются функции головного мозга, неправильно работают клетки в мозжечке, нарушается двигательная активность человека.

🔷В ЮНЦ РАН смоделировали генетическую поломку, связанную с геном ATXN2, которая является одной из причин паркинсонизма и других тяжелых нейродегенеративных заболеваний.

🔷Результаты исследования помогают понять причины возникновения и разработать методики профилактики и лечения неизлечимых в настоящее время заболеваний.

🔷Исследования выполнены при поддержке Минобрнауки России в рамках крупного научного проекта.

Внедрение геномных технологий в программы неонатального скрининга увеличивает возможности ранней диагностики серьезных заболеваний. Группа ученых из Бельгии и Великобритании запустила в 2022 году проект BabyDetect — в его рамках ученые провели скрининг на 165 тяжелых, но потенциально излечимых детских заболеваний, опираясь на таргетное секвенирование 405 генов. Работа над проектом продолжается, однако исследователи опубликовали промежуточные результаты: им уже удалось выявить новые патогенные/вероятно патогенные варианты в известных генах и поспособствовать своевременному оказанию помощи новорожденным.

4 февраля – Всемирный день борьбы против рака

🔷В 2024 году в мире, в том числе, в России, расширены показания для молекулярно-генетического тестирования при ряде онкозаболеваний. В частности, в нашей стране в систему ОМС включен высокопроизводительный тест с использованием NGS – секвенирование мультигенной панели при раке легкого для выбора таргетной терапии в дополнение к уже широко применяемому NGS-тестированию мутаций BRCA1/2.
🔷Оба этих анализа выполняют в ведущих медицинских генетических и онкологических центрах, в том числе, в МГНЦ.
🔷Расширение возможностей генетического тестирования коснулось также рака яичников. Специалисты МГНЦ проанализировали 352 случая этого заболевания по ряду показателей.
🔷Результаты работы свидетельствуют о том, что рекомендуемые схемы терапии эффективны, в первую очередь, у пациенток с опухолями, имеющими мутации BRCA1/2 или высокий показатель HRD.
🔷Пациенты с наличием метилирования генов BRCA1/2 требуют более тщательного наблюдения из-за менее благоприятного прогноза.

Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений

🟢В МГНЦ описали клинические случаи трех пациентов с вариантами в гене OFD1 и разными клиническими проявлениями. Статья вышла в журнале «Genes».
🟢Работа выполнена коллективом научно-клинического отдела муковисцидоза, лабораториями нейрогенетики, редактирования генома, консультативным отделением, центром коллективного пользования «Геном».
🟢Ген OFD1 кодирует белок необходимый, в том числе, для формирования первичных ресничек. Связь его патогенных вариантов и клинических проявлений остается мало изученной, поэтому новое описание вносит вклад в понимание гено-фенотипических характеристик.
🟢Специалисты МГНЦ установили причину болезни и описали клинические случаи сразу трех пациентов с патогенными вариантами, причем, у всех была различная клиническая картина.
🟢Работа помогла расширить представления о спектре заболеваний, связанных с геном OFD1, что способствует повышению эффективности диагностики первичной цилиарной дискинезии по всему миру.

Сергей Куцев: «Будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний»


✅Как сегодня развивается медицинская генетика?

✅Есть ли возможность рано диагностировать и, главное, лечить многие наследственные болезни?

✅Чем занимаются ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова?

✅И для чего нужно международное сотрудничество генетиков, в том числе, совместные научные проекты?

На эти и другие вопросы ответил в интервью «Российской газете» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Уважаемые пациенты!

❗️Врачи-генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рекомендуют семье приходить на прием к специалистам в составе «трио»:

🔹отец,
🔹 мать,
🔹ребенок.

❗️Это необходимо для улучшения медико-генетической консультации и эффективности молекулярной диагностики.

8 февраля отмечается День российской науки

🧬В этот день в 1724 году император Петр I своим указом учредил Академию наук.

🧬В основе современных достижений медицинской генетики лежат исследования многих научных коллективов, в числе которых и Медико-генетический научный имени академика Н.П. Бочкова.

🧬Учёные центра проводят фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях, распространение, этиология и молекулярные механизмы развития наследственных болезней.

🧬Кроме того, учёные центра разрабатывают новые методики диагностики наследственных заболеваний. Много внимания уделяется усовершенствованию раннего выявления целого ряда болезней, а также новых генетических вариантов, ранее не описанных в научной литературе.

🧬Специалисты разрабатывают и используют широкий спектр современных методов, позволяющих доказать клиническое значение выявляемых генетических вариантов. Многие из этих методов разрабатываются впервые в мире. Отдельное направление – анализ некодирующих участков генов, где могут быть выявлены варианты, приводящие к заболеваниям.

🧬Врачи и учёные ФГБНУ «МГНЦ» постоянно представляют результаты своей работы на общероссийских и международных конференциях. Важной частью научной деятельности сотрудников также являются публикации в высокорейтинговых журналах – в 2024 году вышло более 300 статей.

🧬Также ФГБНУ «МГНЦ» стал правообладателем 20 патентов и свидетельств о государственной регистрации.

В МГНЦ помогли диагностировать у ребенка редкое заболевание

🔷Восьмилетнему мальчику, страдающему от синдрома Хантера, провели таргетную терапию дорогостоящим препаратом в ревматологическом отделении Московского областного центра охраны материнства и детства (МОЦОМД).

🔷К пятилетнему возрасту врачи выявили у ребенка многочисленные симптомы: низкорослость, грубые черты лица, аномалию зубных рядов, тугоухость и задержку речевого развития. И в результате обследования поставили диагноз «мукополисахаридоз II типа» (Синдром Хантера). Ребенку назначили таргетную терапию дорогостоящим препаратом.

🔷Как рассказала главный врач МОЦОМД, заслуженный врач РФ, д.м.н. Татьяна Мельник, лечение для детей с генетическими заболеваниями стало возможным благодаря новейшим технологиям и исследованиям. По ее словам, поддержка Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с медико-генетическим центром МОНИКИ позволила специалистам МОЦОМД не только использовать передовые методы терапии, но и обеспечить индивидуальный подход к каждому ребенку.

🔷Первичное введение препарата врачи провели в ревматологическом отделении МОЦОМД. Лечение юный пациент получает еженедельно. Своевременная диагностика мукополисахаридозов, правильное ведение таких пациентов, раннее назначение ферментозаместительной терапии способствуют уменьшению тяжести заболевания.

🎓Программы повышения квалификации в марте

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в марте:

▫️Наследственные эндокринопатии
🗓 3-8 марта

▫️Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена
веществ
🗓 24-29 марта

▫️Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
🗓 31 марта-5 апреля

В МГНЦ впервые в России проанализировали редкие генетические варианты при СМА 5q

🔷В высокорейтинговом журнале «Clinical Genetics» опубликовано исследование одной из самых больших в мире когорт пациентов с редкими генетическими вариантами спинальной мышечной атрофии 5q (СМА 5q), которое провели специалисты МГНЦ.
🔷Самая частая причина такого аутосомно-рецессивного заболевания, как СМА 5q – делеция, включающая экзон 7 гена SMN1 на обеих хромосомах 5. Однако специалисты МГНЦ исследовали более редкие случаи, которые сложно диагностировать, когда болезнь развивается из-за точковой мутации.
🔷Специалисты МГНЦ провели первое масштабное исследование, проанализировали результаты проб у 2796 пациентов с подозрением на СМА 5q из неродственных семей. Диагноз был подтвержден у 1495 человек. Делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии была обнаружена у 116 пациентов, из них у 41 человека при последующем исследовании с использованием секвенирования по Сенгеру были выявлены 24 точковых варианта.
🔷Результаты работы показали, что чуть менее 3% пациентов со СМА 5q имеют делецию 7 экзона гена SMN1 на одном аллеле и точковый вариант на втором. Учитывая высокую частоту носительства делеции гена SMN1 в России, эти выводы имеют большое значение для оценки риска рождения детей со СМА 5q в семьях, где один родитель является носителем, а у другого делеция отсутствует.
🔷В ходе исследования ученые выявили 11 ранее не описанных вариантов нуклеотидной последовательности в гене SMN1, которые также отсутствуют в базе данных gnomAD. Эти варианты были внесены в базу данных ClinVar.
🔷Изучение генетической основы СМА 5q крайне важно для подбора патогенетической или этиотропной терапии пациентам, повышения качества медико-генетического консультирования и профилактики в семьях со СМА.

15 февраля – День осведомленности о синдроме Ангельмана
 
🧬Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением развития нервной системы. Его причинами могут быть мутации или делеции в материнском аллеле гена UBE3A хромосомы 15.

🧬Синдром Ангельмана встречается с частотой один случай на 10 000-30 000 новорожденных. При этом мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Свое название синдром получил в честь английского педиатра Гарри Ангельмана, который впервые описал его в 1965 году.

🧬Как рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н., доцент Наталия Семенова, синдром характеризуется задержкой моторного и психоречевого развития, атаксической, то есть шаткой, походкой, из-за чего дети нередко теряют равновесие.

🧬У пациентов также наблюдаются проблемы со сном, координацией, осанкой, когнитивным развитием. Кроме того, при синдроме Ангельмана часто встречаются микроцефалия и эпилепсия, могут наблюдаться беспричинный смех и возбудимость.

🧬Первые признаки синдрома проявляются у младенцев еще до года. В возрасте 6-12 месяцев они не умеют ползать, лепетать, а позже – и говорить.

«Несмотря на ярко выраженную специфику фенотипа, при молекулярно-генетическом подтверждении синдрома Ангельмана могут возникнуть сложности. NGS-секвенирование по панели генов или экзома, которые довольно часто назначают пациентам с задержкой интеллектуального развития, в таких случаях не эффективны. Необходим специфический тест – поиск аномального метилирования и крупных делеций/дупликаций региона 15q11. Именно анализ метилирования позволяет верифицировать более 80% случаев заболевания»

, – пояснила Наталия Семенова.

🧬Выявить заболевание помогают в МГНЦ, здесь проводят диагностику синдрома Ангельмана.

Ученые предложили стратегию терапии болезни Гентингтона с использованием антисмыслового олигонуклеотида, который связывался с мРНК гена MSH3 и вызывал ее деградацию. Снижение экспрессии MSH3 (белок репарации ДНК) замедляло экспансию повтора CAG в гене HTT (а также других тринуклеотидных повторов), в том числе в нейронах полосатого тела https://pcr.news/novosti/antismyslovoy-oligonukleotid-ostanovil-rost-chisla-cag-povtorov-v-kletkakh-patsienta-s-boleznyu-gent/