Сергей Куцев: «Развитие отечественной диагностики – крайне важное направление»
✅ В Москве на площадке Цифрового делового пространства 4-5 марта состоялся форум «Женщины за здоровое общество». Участники мероприятия обсудили перспективы развития отечественных инновационных технологий для сохранения здоровья россиян.
✅ Совершенствование отечественной индустрии, особенно, в области инновационных лекарств и медицинских изделий – это приоритетная государственная задача. Такая цель направлена на обеспечение лекарственной безопасности и технологической независимости российской системы здравоохранения в долгосрочной перспективе.
✅ Развитие отечественной диагностики – крайне важное направление, отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
, – подчеркнул директор МГНЦ.
«Появление национальных программ является хорошим стимулом для развития отечественного производства. Благодаря программе неонатального скрининга за последние два года охвачено 99% новорожденных. И в этот скрининг мы вошли с отечественными тест-системами. Это позволит своевременно выявлять и лечить редкие наследственные заболевания»
, – подчеркнул директор МГНЦ.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8🔥2
Эксперты МГНЦ приняли участие в VII Всероссийском Орфанном форуме
❇️Организаторами мероприятия выступили Всероссийский союз пациентов, Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям.
❇️Одной из главных тем форума стала комплексная помощь взрослым с орфанными заболеваниями. Эксперты также обсудили вопросы дальнейшего расширения скрининга, проблемы и перспективы программы «14 ВЗН», доступность лечебного питания, деятельность пациентских организаций, проблему лекарственного обеспечения детей, выходящих из-под опеки фонда «Круг добра» и многие другие темы.
❇️Программа расширенного неонатального скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагнозов наследственных заболеваний, для которых есть терапия. Это происходит при активном участии МГНЦ как референсного центра федеральной программы.
❇️По словам директора центра, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, сейчас остается особо актуальным вопрос контроля качества работы лабораторий, выполняющих, в том числе, скрининговые исследования.
– отметил Сергей Куцев.
❇️По итогам форума составлена резолюция, ее направят в органы власти для дальнейшего обсуждения механизмов повышения качества диагностики и лечения редких заболеваний, выработки эффективных решений для полноценного обеспечения пациентов необходимой медицинской помощью.
❇️Организаторами мероприятия выступили Всероссийский союз пациентов, Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям.
❇️Одной из главных тем форума стала комплексная помощь взрослым с орфанными заболеваниями. Эксперты также обсудили вопросы дальнейшего расширения скрининга, проблемы и перспективы программы «14 ВЗН», доступность лечебного питания, деятельность пациентских организаций, проблему лекарственного обеспечения детей, выходящих из-под опеки фонда «Круг добра» и многие другие темы.
❇️Программа расширенного неонатального скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагнозов наследственных заболеваний, для которых есть терапия. Это происходит при активном участии МГНЦ как референсного центра федеральной программы.
❇️По словам директора центра, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, сейчас остается особо актуальным вопрос контроля качества работы лабораторий, выполняющих, в том числе, скрининговые исследования.
«Система контроля должна быть государственная. Сейчас действует федеральная система внешней оценки качества клинических лабораторных исследований. По нашим данным, Росздравнадзор должен в скором времени взять на себя функцию контроля скрининговых исследований. Этот вопрос активно сейчас обсуждается»,
– отметил Сергей Куцев.
❇️По итогам форума составлена резолюция, ее направят в органы власти для дальнейшего обсуждения механизмов повышения качества диагностики и лечения редких заболеваний, выработки эффективных решений для полноценного обеспечения пациентов необходимой медицинской помощью.
👍8❤1
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
⚡️ Видео с V Юбилейной Всероссийской конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» доступны на сайте Научно-образовательного видеокаталога!
🔵 Олег Сергеевич Гринь о правовых аспектах подходов к лечению генетических болезней;
🔵 Елена Георгиевна Гребенщикова об этике персонализированной терапии;
🔵 Александр Евгеньевич Ткаченко об обеспечении персонализированной терапией пациентов Фондом «Круг добра»;
🔵 Ольга Ивановна Гремякова о связи генодиагностики с назначением генетической терапии на примере миодистрофии Дюшенна (опыт фонда «Гордей»);
🔵 Ольга Анатольевна Щагина о проблемах анонимности персональных генетических данных
И другие видео!
Для просмотра видео необходима регистрация в личном кабинете.
Перейти в видеокаталог➡️
🔵 Олег Сергеевич Гринь о правовых аспектах подходов к лечению генетических болезней;
🔵 Елена Георгиевна Гребенщикова об этике персонализированной терапии;
🔵 Александр Евгеньевич Ткаченко об обеспечении персонализированной терапией пациентов Фондом «Круг добра»;
🔵 Ольга Ивановна Гремякова о связи генодиагностики с назначением генетической терапии на примере миодистрофии Дюшенна (опыт фонда «Гордей»);
🔵 Ольга Анатольевна Щагина о проблемах анонимности персональных генетических данных
И другие видео!
Для просмотра видео необходима регистрация в личном кабинете.
Перейти в видеокаталог
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10
Русские версии стандартов оказания медпомощи при муковисцидозе от Европейского общества муковисцидоза
🔖Русские версии четырех частей обновленных стандартов оказания медицинской помощи людям с муковисцидозом от Европейского общества муковисцидоза (ECFS) опубликованы на официальном сайте. В обновление 2023-2024 годов вошли четыре публикации:
📌Своевременная и точная постановка диагноза
📌Обеспечение и поддержание здоровья
📌Признание и решение вопросов здоровья при муковисцидозе
📌Планирование более продолжительной жизни
🔖Научный редактор перевода на русский язык – главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Наталия Каширская, которая также является одним из членов Комитета ECFS по «Стандартам помощи при МВ».
🔖Стандарты оказания помощи от ЕCFS описывают современные разработки, практики и достижения в области диагностики, лечения, мониторинга состояний пациентов с муковисцидозом.
🔖Кроме того, в документе осветили вопросы, на которых специалистам стоит заострить внимание. По мнению авторов, это особенно важно в эру внедрения новейшей таргетной терапии CFTR-модуляторами.
🔖Русские версии четырех частей обновленных стандартов оказания медицинской помощи людям с муковисцидозом от Европейского общества муковисцидоза (ECFS) опубликованы на официальном сайте. В обновление 2023-2024 годов вошли четыре публикации:
📌Своевременная и точная постановка диагноза
📌Обеспечение и поддержание здоровья
📌Признание и решение вопросов здоровья при муковисцидозе
📌Планирование более продолжительной жизни
🔖Научный редактор перевода на русский язык – главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Наталия Каширская, которая также является одним из членов Комитета ECFS по «Стандартам помощи при МВ».
🔖Стандарты оказания помощи от ЕCFS описывают современные разработки, практики и достижения в области диагностики, лечения, мониторинга состояний пациентов с муковисцидозом.
🔖Кроме того, в документе осветили вопросы, на которых специалистам стоит заострить внимание. По мнению авторов, это особенно важно в эру внедрения новейшей таргетной терапии CFTR-модуляторами.
👍5❤4
Наши милые, прекрасные женщины!
✨От всего коллектива Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поздравляем вас с замечательным праздником 8 марта🌸 !
✨В этот весенний день от всей души желаем вам солнечного настроения, крепкого здоровья, радости и только позитивных эмоций. Пусть ваши дни будут наполнены теплом и заботой близких людей.
✨Также хочется пожелать вам успехов во всех начинаниях, пусть сбываются мечты и исполняются желания!
🌷🌷🌷С праздником!
✨От всего коллектива Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поздравляем вас с замечательным праздником 8 марта
✨В этот весенний день от всей души желаем вам солнечного настроения, крепкого здоровья, радости и только позитивных эмоций. Пусть ваши дни будут наполнены теплом и заботой близких людей.
✨Также хочется пожелать вам успехов во всех начинаниях, пусть сбываются мечты и исполняются желания!
🌷🌷🌷С праздником!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤47👍4
Круглые столы по актуальным вопросам диагностики орфанных заболеваний прошли в Оренбурге и Екатеринбурге
🔷С 3 по 7 марта в Оренбурге и Екатеринбурге состоялись круглые столы для врачей, посвященные актуальным вопросам диагностики орфанных заболеваний.
🔷Мероприятия провели сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова и ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Евгения Мельник совместно с заведующими медико-генетических консультаций Еленой Беляшовой (г. Оренбург) и Мариной Суминой (г. Екатеринбург).
🔷В рамках круглых столов специалисты обсудили современные подходы к диагностике редких наследственных заболеваний, а также проконсультировали более 30 пациентов с врожденными артрогрипозами и редкими формами скелетных дисплазий.
🔷Особое внимание было уделено взаимодействию между федеральными и региональными генетическими центрами.
- отметила заведующая научно-клиническим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.
🔷С 3 по 7 марта в Оренбурге и Екатеринбурге состоялись круглые столы для врачей, посвященные актуальным вопросам диагностики орфанных заболеваний.
🔷Мероприятия провели сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова и ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Евгения Мельник совместно с заведующими медико-генетических консультаций Еленой Беляшовой (г. Оренбург) и Мариной Суминой (г. Екатеринбург).
🔷В рамках круглых столов специалисты обсудили современные подходы к диагностике редких наследственных заболеваний, а также проконсультировали более 30 пациентов с врожденными артрогрипозами и редкими формами скелетных дисплазий.
🔷Особое внимание было уделено взаимодействию между федеральными и региональными генетическими центрами.
«Обмен опытом в процессе осмотра пациентов и совместное обсуждение сложных случаев играют ключевую роль в ранней диагностике и оказании помощи пациентам с редкой наследственной патологией",
- отметила заведующая научно-клиническим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.
❤13👍1
XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием
📌Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в XI Съезде Российского общества медицинских генетиков!
🔹Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Масштабное мероприятие способствует обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
📌В рамках съезда пройдут:
🔹научный конгресс «Орфанные болезни»,
🔹научно-практическая конференция «Технологии диагностики наследственных болезней»,
🔹I Всероссийская конференция с международным участием «Генетика глазных болезней -2025» и другие мероприятия.
📌Также в программе:
🔹пленарные доклады и лекции ведущих специалистов в области медицинской генетики и генетики человека,
🔹научные и образовательные симпозиумы,
🔹круглые столы и рабочие совещания,
🔹секции стендовых докладов,
🔹конкурсы работ молодых ученых.
📌Когда: 12-15 мая 2025 г.
📌Где: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Saint-Petersburg Pribaltiyskaya Hotel
🔹Зарегистрироваться можно на сайте Российского общества медицинских генетиков 👉 по ссылке
🔹Также на сайте будет идти онлайн-трансляция
🔹Научная программа будет опубликована позже. 👆Следите за обновлениями!
📌Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в XI Съезде Российского общества медицинских генетиков!
🔹Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Масштабное мероприятие способствует обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
📌В рамках съезда пройдут:
🔹научный конгресс «Орфанные болезни»,
🔹научно-практическая конференция «Технологии диагностики наследственных болезней»,
🔹I Всероссийская конференция с международным участием «Генетика глазных болезней -2025» и другие мероприятия.
📌Также в программе:
🔹пленарные доклады и лекции ведущих специалистов в области медицинской генетики и генетики человека,
🔹научные и образовательные симпозиумы,
🔹круглые столы и рабочие совещания,
🔹секции стендовых докладов,
🔹конкурсы работ молодых ученых.
📌Когда: 12-15 мая 2025 г.
📌Где: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Saint-Petersburg Pribaltiyskaya Hotel
🔹Зарегистрироваться можно на сайте Российского общества медицинских генетиков 👉 по ссылке
🔹Также на сайте будет идти онлайн-трансляция
🔹Научная программа будет опубликована позже. 👆Следите за обновлениями!
🔥13👍1
Юлия Иткис рассказала о редком заболевании, вызванном мутациями в гене POLG
🔷Принц Люксембурга Фредерик, который страдал редким генетическим заболеванием, умер в возрасте 22 лет. Это случилось 1 марта в Париже. У молодого человека было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, включая головной мозг, мышцы и печень.
🔷Как рассказала научный сотрудник Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ Юлия Иткис, ген POLG ассоциирован с наследственными заболеваниями, относящимися к группе первичных митохондриальных патологий. По ее словам, самые частые из них: синдром Альперса, синдром SANDO, синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии, прогрессирующая наружная офтальмоплегия.
🔷Сейчас хорошо развиты методы диагностики мутаций в гене POLG, но лечение пока только симптоматическое, подытожила Юлия Иткис.
🔷Принц Люксембурга Фредерик, который страдал редким генетическим заболеванием, умер в возрасте 22 лет. Это случилось 1 марта в Париже. У молодого человека было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, включая головной мозг, мышцы и печень.
🔷Как рассказала научный сотрудник Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ Юлия Иткис, ген POLG ассоциирован с наследственными заболеваниями, относящимися к группе первичных митохондриальных патологий. По ее словам, самые частые из них: синдром Альперса, синдром SANDO, синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии, прогрессирующая наружная офтальмоплегия.
«На разных этапах митохондриальные болезни из этой группы могут протекать под масками других наследственных и приобретённых заболеваний, что затрудняет диагностику, особенно на ранних стадиях болезни», – отметила эксперт МГНЦ.
🔷Сейчас хорошо развиты методы диагностики мутаций в гене POLG, но лечение пока только симптоматическое, подытожила Юлия Иткис.
👍11❤6🔥2
Алла Маллабиу: "В России предусмотрена квота от государства на проведение кохлеарной имплантации"
Как сегодня в России живут люди с врожденной глухотой? Насколько доступна и комфортна среда для глухих и слабослышащих? В новом выпуске подкаста рассмотрели эти вопросы через призму работы некоммерческой организации.
В 2025 году фонд "Я тебя слышу" отмечает 10 лет. Благотворительную организацию основали в 2015 году мамы глухих детей Алла Маллабиу и Зоя Бойцева. На сегодняшний день в фонде помогли более 7200 семьям с детьми с нарушенным слухом.
Как сегодня в России живут люди с врожденной глухотой? Насколько доступна и комфортна среда для глухих и слабослышащих? В новом выпуске подкаста рассмотрели эти вопросы через призму работы некоммерческой организации.
В 2025 году фонд "Я тебя слышу" отмечает 10 лет. Благотворительную организацию основали в 2015 году мамы глухих детей Алла Маллабиу и Зоя Бойцева. На сегодняшний день в фонде помогли более 7200 семьям с детьми с нарушенным слухом.
«В нашей стране предусмотрена квота от государства на проведение кохлеарной имплантации. Это высокотехнологичная медицинская помощь, дорогостоящая операция, которая доступна всем детям, гражданам РФ. И далее, каждые 5 лет государство за свой счет меняет наружную часть имплантата», – рассказала Алла Маллабиу.
🎙 Гость выпуска: генеральный директор АНО «Я тебя слышу», член Общественного совета по правам ребенка при Президенте РФ Алла Маллабиу
❤7👍7🔥6
Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о генных мутациях
✅ Чем занимается медико-генетическая служба?
✅ Что такое медицинская генетика?
✅ Чем занимаются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова?
✅ Чем вызваны генетические болезни?
✅ Какие из них передаются по наследству?
✅ Как и в каком возрасте могут развиваться генетические заболевания?
✅ Как связана генетика и онкология?
✅ Как планировать беременность, когда в семье есть наследственные заболевания?
✅ В каких случаях необходимо обращаться к врачу-генетику?
На эти и многие другие вопросы ответил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев в подкасте Первого канала«Баден-Баден» , который ведет доктор биологических наук, профессор Константин Северинов.
На эти и многие другие вопросы ответил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев в подкасте Первого канала
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
RUTUBE
Баден-Баден. Генные мутации: планирование беременности и генетические тесты. Выпуск от 11.03.2025
Какие генетические заболевания передаются по наследству и как предотвратить развитие болезни еще до ее выявления? Как планировать беременность, когда в семье есть наследственные заболевания, и можно ли исправить ген до рождения ребенка? В каких случаях необходимо…
👍12🔥3
С 12 по 18 марта проводится Всемирная неделя знаний о мозге
🔵Головной мозг – это центральный орган нервной системы, его работу исследуют множество ученых с разных точек зрения. Среди них – генетики, поскольку некоторые наследственные болезни влияют на функции мозга.
🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно изучают нарушения интеллектуального развития. Их молекулярно-генетическая характеристика и открытие новых причин позволяют глубже понять механизмы работы мозга в норме и при патологии.
🧬Сотрудникам лаборатории редактирования генома МГНЦ в коллаборации с зарубежными коллегами удалось выявить две новые причины нарушений интеллектуального развития – это патогенные и вероятно патогенные варианты в генах AFF3 и TMEM222. Ведется работа с множеством генов-кандидатов, участие которых в работе мозга только предстоит понять и описать.
🧬В МГНЦ также работает программа изучения генетической гетерогенности лейкодистрофий. Это группа редких наследственных заболеваний, которые, в первую очередь, поражают белое вещество головного и спинного мозга. Большинство лейкодистрофий диагностируется в детстве, однако встречаются и взрослые формы.
🔵Методы лечения лейкодистрофий сегодня ограничены, однако научные исследования позволяют надеяться на появление терапевтических средств, которые в будущем смогут замедлить или остановить прогрессирование заболевания.
🔵Головной мозг – это центральный орган нервной системы, его работу исследуют множество ученых с разных точек зрения. Среди них – генетики, поскольку некоторые наследственные болезни влияют на функции мозга.
🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно изучают нарушения интеллектуального развития. Их молекулярно-генетическая характеристика и открытие новых причин позволяют глубже понять механизмы работы мозга в норме и при патологии.
🧬Сотрудникам лаборатории редактирования генома МГНЦ в коллаборации с зарубежными коллегами удалось выявить две новые причины нарушений интеллектуального развития – это патогенные и вероятно патогенные варианты в генах AFF3 и TMEM222. Ведется работа с множеством генов-кандидатов, участие которых в работе мозга только предстоит понять и описать.
🧬В МГНЦ также работает программа изучения генетической гетерогенности лейкодистрофий. Это группа редких наследственных заболеваний, которые, в первую очередь, поражают белое вещество головного и спинного мозга. Большинство лейкодистрофий диагностируется в детстве, однако встречаются и взрослые формы.
🔵Методы лечения лейкодистрофий сегодня ограничены, однако научные исследования позволяют надеяться на появление терапевтических средств, которые в будущем смогут замедлить или остановить прогрессирование заболевания.
👍13❤6🔥2
Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие во Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»
🔷Организатором мероприятия выступает Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Конференция пройдет 7-8 апреля 2025 года в Москве в очном и онлайн-формате.
🔷Программа будет опубликована позже, следите за новостями!
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие во Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»
🔷Организатором мероприятия выступает Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Конференция пройдет 7-8 апреля 2025 года в Москве в очном и онлайн-формате.
🔷Программа будет опубликована позже, следите за новостями!
👍20
Екатерина Захарова рассказала о синдроме Ниманна-Пика, типе С
♻️Есть такие наследственные заболевания, которые проявляются лишь во взрослом возрасте. Одной из таких историй поделилась женщина, которая в 35 лет узнала о неизлечимой на данный момент генетической болезни. В ее случае заболевание маскировалось под микроинсульт.
♻️Женщина обследовалась у врачей, они подозревали у нее диабет и другие болезни эндокринной системы. И лишь после сдачи генетического анализа выяснилось, что у нее редкое наследственное заболевание — синдром Ниманна-Пика, тип С.
♻️Это заболевание может проявляться в любом возрасте, подтвердила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент, д.м.н. Екатерина Захарова.
– пояснила эксперт МГНЦ.
♻️Есть такие наследственные заболевания, которые проявляются лишь во взрослом возрасте. Одной из таких историй поделилась женщина, которая в 35 лет узнала о неизлечимой на данный момент генетической болезни. В ее случае заболевание маскировалось под микроинсульт.
♻️Женщина обследовалась у врачей, они подозревали у нее диабет и другие болезни эндокринной системы. И лишь после сдачи генетического анализа выяснилось, что у нее редкое наследственное заболевание — синдром Ниманна-Пика, тип С.
♻️Это заболевание может проявляться в любом возрасте, подтвердила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент, д.м.н. Екатерина Захарова.
«Что может указывать на синдром Ниманна-Пика? Сочетание психиатрических и неврологических проблем, когда одновременно с нарушением когнитивных функций есть когнитивные и другие проявления: проблемы с координацией, увеличении печени и/или селезенки, глазодвигательная апраксия и другие. В этом случае стоит провести генетический анализ. Заболевание вызывается мутациями генов NPC1 или NPC2, которые кодируют белок клеточной мембраны, отвечающий за транспорт холестерина и липидов внутри клетки»,
– пояснила эксперт МГНЦ.
👍15❤9
Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера
🔵Всероссийская мультимедийная конференция «Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера» состоялась 11 марта 2025 года.
🔵Модератором пленарного заседания выступил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Участники обсудили перспективы и необходимость включения в программу расширенного неонатального скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.
🔵О возможностях внедрения неонатального скрининга на миодистрофию Дюшенна рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова. А врач-генетик консультативного отделения, заведующая отделом организации медицинской помощи МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова – о клинических рекомендациях, по которым проходит лечение заболевания.
🔵Также во время конференции прошло совещание по оказанию медицинской помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна, на котором шла речь об опыте федеральных и региональных центров.
🔵О роли регистров и реестров пациентов для разработки диагностики, терапии и ведения пациентов с наследственными заболеваниями, рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🔵Доклад «КФК как лабораторный признак миодистрофии Дюшенна» представила ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инна Шаркова.
🔵Всероссийская мультимедийная конференция «Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера» состоялась 11 марта 2025 года.
🔵Модератором пленарного заседания выступил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Участники обсудили перспективы и необходимость включения в программу расширенного неонатального скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.
🔵О возможностях внедрения неонатального скрининга на миодистрофию Дюшенна рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова. А врач-генетик консультативного отделения, заведующая отделом организации медицинской помощи МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова – о клинических рекомендациях, по которым проходит лечение заболевания.
🔵Также во время конференции прошло совещание по оказанию медицинской помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна, на котором шла речь об опыте федеральных и региональных центров.
🔵О роли регистров и реестров пациентов для разработки диагностики, терапии и ведения пациентов с наследственными заболеваниями, рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🔵Доклад «КФК как лабораторный признак миодистрофии Дюшенна» представила ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инна Шаркова.
👍17❤4
Эксперты обсудили вопросы диагностики и лечения лизосомных болезней накопления
🔷Школу «Мнения экспертов РОМГ», которая состоялась 12 марта 2025 года, посвятили теме диагностики и лечения лизосомных болезней накопления.
🔷Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – это обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм.
, – отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🔷О том, что это за болезни, об их классификации в рамках симпозиума «Лизосомные пазлы: от деталей к цельной картине», рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
🔷Во время образовательного мероприятия участники обсудили дифференциальную диагностику синдрома гепатоспленомегалии и синдрома холестаза, важные аспекты диагностики дефицита лизосомной кислой липазы, молекулярно-генетическую характеристику метахроматической лейкодистрофии, а также такие болезни как Ниманна-Пика тип А и В, Фабри, Краббе, альфа-маннозидоз.
🔷Школу «Мнения экспертов РОМГ», которая состоялась 12 марта 2025 года, посвятили теме диагностики и лечения лизосомных болезней накопления.
🔷Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – это обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм.
«Считается, что диагноз этих заболеваний во многом портретный, однако, к сожалению, несмотря на хорошую изученность и описанность этих болезней, диагностическая одиссея наших пациентов все равно остается достаточно долгой. Поэтому мы ставим своей целью показать врачам разных специальностей, как можно заподозрить эти заболевания, диагностировать и лечить»
, – отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🔷О том, что это за болезни, об их классификации в рамках симпозиума «Лизосомные пазлы: от деталей к цельной картине», рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
🔷Во время образовательного мероприятия участники обсудили дифференциальную диагностику синдрома гепатоспленомегалии и синдрома холестаза, важные аспекты диагностики дефицита лизосомной кислой липазы, молекулярно-генетическую характеристику метахроматической лейкодистрофии, а также такие болезни как Ниманна-Пика тип А и В, Фабри, Краббе, альфа-маннозидоз.
👍10❤1