Главный врач МГНЦ Сергей Воронин выступил на конференции «Орфанный десант» в Казани
📗В Татарстане 18 марта прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант». Медицинские генетики, педиатры, неонатологи, неврологи и иммунологи Татарстана обсудили актуальные вопросы диагностики врожденных пороков развития.
📗На конференции выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин. По его словам, 5% населения страдают от врожденных патологий, 3,5% из которых – это пороки развития, 1% – орфанные заболевания.
📗Выявить болезни на ранней стадии помогает неонатальный скрининг, который проводится в России по 36 заболеваниям. Ранняя диагностика позволяет врачам корректировать у детей пороки развития.
Фото: Минздрав Республики Татарстан
📗В Татарстане 18 марта прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант». Медицинские генетики, педиатры, неонатологи, неврологи и иммунологи Татарстана обсудили актуальные вопросы диагностики врожденных пороков развития.
📗На конференции выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин. По его словам, 5% населения страдают от врожденных патологий, 3,5% из которых – это пороки развития, 1% – орфанные заболевания.
📗Выявить болезни на ранней стадии помогает неонатальный скрининг, который проводится в России по 36 заболеваниям. Ранняя диагностика позволяет врачам корректировать у детей пороки развития.
Фото: Минздрав Республики Татарстан
👍10❤1
Московские школьники побывали с экскурсией в МГНЦ
🟢Ученики 9 класса московской общеобразовательной школы №2086 в рамках профориентации 18 марта 2025 года посетили с экскурсией Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Школьники получили уникальную возможность познакомиться с профессиональной средой медицинских генетиков. Они побывали в нескольких лабораториях центра: ДНК-диагностики, мутагенеза, цитогенетики, наследственных болезней обмена веществ и ЦКП «Геном», где увидели новейшее научное оборудование в действии.
🟢Сотрудники МГНЦ не только провели экскурсию, но и рассказали юным слушателям о том, чем именно занимаются ученые. Затем от теории перешли к практике, ведь ребята попробовали себя в роли молекулярных биологов и приняли участие в мастер-классе по выделению собственной ДНК и постановке ПЦР.
🟢Это ознакомительное мероприятие стало ярким завершением образовательного проекта, который проводит общеобразовательная школа №2086 совместно с МГНЦ. Ранее специалисты центра прочитали школьникам цикл лекций.
🟢Благодаря этому ребята познакомились с моногенными и хромосомными болезнями, методами ДНК-диагностики, молекулярной диагностики наследственных заболеваний человека, а также узнали о секвенировании следующего поколения.
🟢Ученики 9 класса московской общеобразовательной школы №2086 в рамках профориентации 18 марта 2025 года посетили с экскурсией Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Школьники получили уникальную возможность познакомиться с профессиональной средой медицинских генетиков. Они побывали в нескольких лабораториях центра: ДНК-диагностики, мутагенеза, цитогенетики, наследственных болезней обмена веществ и ЦКП «Геном», где увидели новейшее научное оборудование в действии.
🟢Сотрудники МГНЦ не только провели экскурсию, но и рассказали юным слушателям о том, чем именно занимаются ученые. Затем от теории перешли к практике, ведь ребята попробовали себя в роли молекулярных биологов и приняли участие в мастер-классе по выделению собственной ДНК и постановке ПЦР.
🟢Это ознакомительное мероприятие стало ярким завершением образовательного проекта, который проводит общеобразовательная школа №2086 совместно с МГНЦ. Ранее специалисты центра прочитали школьникам цикл лекций.
🟢Благодаря этому ребята познакомились с моногенными и хромосомными болезнями, методами ДНК-диагностики, молекулярной диагностики наследственных заболеваний человека, а также узнали о секвенировании следующего поколения.
🔥16❤6👍4👏2
Forwarded from НАЭПИД
Дорогие коллеги!
Напоминаем, что открылась регистрация на VIII научно-практическую конференцию с международным участием «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ», которая состоится 3-5 апреля 2025 г. и пройдет на базе ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России.
Для участия в конференции необходима предварительная регистрация!
🔸ссылка на регистрацию
🔸программа
Мероприятие проходит аккредитацию в Совете НМО.
В ходе конференции будут освещены вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатальный скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии. Ряд докладов будет посвящен неинфекционным проявлениям ПИД, актуальным для различных медицинских специальностей.
В данной конференции особое место будет отведено заболеваниям на стыке специальностей, мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с ВДИ, а также региональным и национальным особенностям эпидемиологии этих заболеваний.
А также в ходе конференции пройдут школы по лабораторной и генетической диагностике ПИД и школа медицинских сестер.
Регистрируйтесь заранее, чтобы не пропустить одно из самых масштабных событий в области аллергологии и иммунологии этого года!
https://naepid-conf2025.ru/
С нетерпением ждем встречи!
Напоминаем, что открылась регистрация на VIII научно-практическую конференцию с международным участием «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ», которая состоится 3-5 апреля 2025 г. и пройдет на базе ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России.
Для участия в конференции необходима предварительная регистрация!
🔸ссылка на регистрацию
🔸программа
Мероприятие проходит аккредитацию в Совете НМО.
В ходе конференции будут освещены вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатальный скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии. Ряд докладов будет посвящен неинфекционным проявлениям ПИД, актуальным для различных медицинских специальностей.
В данной конференции особое место будет отведено заболеваниям на стыке специальностей, мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с ВДИ, а также региональным и национальным особенностям эпидемиологии этих заболеваний.
А также в ходе конференции пройдут школы по лабораторной и генетической диагностике ПИД и школа медицинских сестер.
Регистрируйтесь заранее, чтобы не пропустить одно из самых масштабных событий в области аллергологии и иммунологии этого года!
https://naepid-conf2025.ru/
С нетерпением ждем встречи!
❤11👍7
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» 🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие во Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»…»
Будем признательны🤝 за вашу поддержку!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍19❤5🔥5
Сотрудники МГНЦ – участники Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней»
🔷Сотрудники МГНЦ приняли участие в Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней», которая прошла 18-19 марта 2025 года на площадке технологического кластера «Ломоносов».
🔷Организаторами мероприятия выступили Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям, отделение медицинских наук Российской академии наук и Национальная медицинская палата.
🔷В ходе пленарной сессии директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным неонатальному скринингу и диагностике редких заболеваний.
🔷 В конференции также приняли участие сотрудники МГНЦ:
🔹главный врач, к.м.н. Сергей Воронин;
🔹заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ , д.м.н, доцент Екатерина Захарова;
🔹заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева;
🔹старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Елена Жекайте.
🔷Сотрудники МГНЦ приняли участие в Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней», которая прошла 18-19 марта 2025 года на площадке технологического кластера «Ломоносов».
🔷Организаторами мероприятия выступили Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям, отделение медицинских наук Российской академии наук и Национальная медицинская палата.
🔷В ходе пленарной сессии директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным неонатальному скринингу и диагностике редких заболеваний.
🔷 В конференции также приняли участие сотрудники МГНЦ:
🔹главный врач, к.м.н. Сергей Воронин;
🔹заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ , д.м.н, доцент Екатерина Захарова;
🔹заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева;
🔹старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Елена Жекайте.
👍9❤4🔥1
Евгений Гинтер: ученый, не устающий задавать вопросы
🎥 Хотим поделиться с вами прекрасной новостью – вышел документальный фильм из цикла «История в лицах», который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгению Константиновичу Гинтеру.
🔵В 2025 году Евгений Константинович отметил 85-летний юбилей. Евгений Гинтер – один из ведущих специалистов в области генетики и эпидемиологии наследственных болезней в популяциях СССР и России.
🔵До сих пор, невзирая на возраст, Евгений Константинович не отходит от дел. Сегодня он научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🎥 Приятного просмотра!
Фильм подготовлен телекомпанией Ирины Храбровой «Х-ТВ», 2025 год
🎥 Хотим поделиться с вами прекрасной новостью – вышел документальный фильм из цикла «История в лицах», который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгению Константиновичу Гинтеру.
🔵В 2025 году Евгений Константинович отметил 85-летний юбилей. Евгений Гинтер – один из ведущих специалистов в области генетики и эпидемиологии наследственных болезней в популяциях СССР и России.
🔵До сих пор, невзирая на возраст, Евгений Константинович не отходит от дел. Сегодня он научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🎥 Приятного просмотра!
Фильм подготовлен телекомпанией Ирины Храбровой «Х-ТВ», 2025 год
👍16❤7🔥7
Что необходимо для внедрения скрининга носительства генетических вариантов
✅ Оценить масштабы заболеваемости орфанными болезнями среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга (РНС). Детей диагностируют на 36 наследственных и врожденных болезней.
✅ По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, в 2024 году РНС охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей. У 726 из них, что составляет 0,06% от общего числа, были выявлены заболевания. Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ, у 24% – спинальная мышечная атрофия, у 16% – первичные иммунодефициты.
✅ При этом оценить генетические риски и предотвратить возникновение наследственного заболевания у ребенка можно еще на этапе подготовки к беременности. Для этого есть преконцепционный генетический скрининг, который сейчас будущие родители проходят по своему желанию и на коммерческой основе, бесплатно – лишь в рамках научных проектов.
✅ В декабре 2024 года президент Владимир Путин поручил до 15 мая 2025г. премьер-министру Михаилу Мишустину и главам регионов представить предложения по разработке и применению программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей. Это поможет выявлять риск наследственных заболеваний на этапе планирования беременности.
✅ Внедрение такого скрининга потребует создания целой системы профилактики, отметил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
✅ По его мнению, нужно сделать доступными консультации у генетиков до и после тестирования, пренатальную диагностику и преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ-М). Такие предложения направлены в Минздрав России, добавил Сергей Куцев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Ведомости
Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка
Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах
👍18❤4
🎓Программы повышения квалификации в апреле
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в апреле:
▫️Нарушения формирования пола
🗓 7-9 апреля
▫️Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе
🗓 14-19 апреля
▫️Орфанные наследственные заболевания сетчатки, хориоидеи и зрительного нерва
🗓 21-23 апреля
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в апреле:
▫️Нарушения формирования пола
🗓 7-9 апреля
▫️Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе
🗓 14-19 апреля
▫️Орфанные наследственные заболевания сетчатки, хориоидеи и зрительного нерва
🗓 21-23 апреля
👍10
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Евгений Гинтер: ученый, не устающий задавать вопросы 🎥 Хотим поделиться с вами прекрасной новостью – вышел документальный фильм из цикла «История в лицах», который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю Медико-генетического…»
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🧬 Сроки тестирования перед назначением генозаместительной терапии СМА сократятся до 4-х дней благодаря локализации тестирования уровня антител к вирусному вектору AAV9.
✅ «Международная Лабораторная служба Хеликс» (Россия) и лаборатория Viroclinics (Нидерланды) завершили процесс трансфера технологии тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9). Этот анализ необходим для подтверждения возможности проведения генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА).
⚡ В результате реализации проекта значительно сократится период от взятия биоматериала до получения результата о наличии антител к AAV9. Это даст возможность лечащему врачу быстрее принять решение о выборе оптимальной терапии для ребенка со СМА.
📌 Подробнее – в пресс-релизе.
Ранее мы рассказывали об итогах программы расширенного неонатального скрининга и обеспечении детей со СМА терапией.
#кругдобра
✅ «Международная Лабораторная служба Хеликс» (Россия) и лаборатория Viroclinics (Нидерланды) завершили процесс трансфера технологии тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9). Этот анализ необходим для подтверждения возможности проведения генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА).
⚡ В результате реализации проекта значительно сократится период от взятия биоматериала до получения результата о наличии антител к AAV9. Это даст возможность лечащему врачу быстрее принять решение о выборе оптимальной терапии для ребенка со СМА.
📌 Подробнее – в пресс-релизе.
Ранее мы рассказывали об итогах программы расширенного неонатального скрининга и обеспечении детей со СМА терапией.
#кругдобра
Фонд Круг Добра
Сроки тестирования перед назначением генозаместительной терапии СМА сократятся до 4-х дней благодаря локализации тестирования уровня…
Москва, 20 марта 2025 г. — На базе «Международной Лабораторной службы Хеликс» локализована технология тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9) – теперь необходимый для назначения генозаместительной терапии спинальной…
👍8❤5🙏1
Екатерина Захарова выступила на научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века» в Красноярске
💠Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема XXI века» прошла 14 марта 2025 года на базе Краевого клинического центра охраны материнства и детства в Красноярске.
💠Организатором мероприятия выступило Всероссийской общество орфанных заболеваний (ВООЗ).
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель экспертного совета ВООЗ, д.м.н, доцент Екатерина Захарова рассказала об актуальных изменениях в диагностике орфанных заболеваний.
💠Она напомнила о длинном диагностическом пути, который проходят большинство орфанных пациентов. 22% пациентов с редкими заболеваниями посетили 5 врачей, прежде чем был подтвержден правильный диагноз, а 7% – более 10 врачей. 75% из них сначала поставили неправильный диагноз, и они получали неадекватное лечение.
💠Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема XXI века» прошла 14 марта 2025 года на базе Краевого клинического центра охраны материнства и детства в Красноярске.
💠Организатором мероприятия выступило Всероссийской общество орфанных заболеваний (ВООЗ).
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель экспертного совета ВООЗ, д.м.н, доцент Екатерина Захарова рассказала об актуальных изменениях в диагностике орфанных заболеваний.
💠Она напомнила о длинном диагностическом пути, который проходят большинство орфанных пациентов. 22% пациентов с редкими заболеваниями посетили 5 врачей, прежде чем был подтвержден правильный диагноз, а 7% – более 10 врачей. 75% из них сначала поставили неправильный диагноз, и они получали неадекватное лечение.
«Вместе с тем, система диагностики развивается. Сегодня Россия находится на 2 месте в Европе по числу болезней, на которые проводится скрининг. Такие новые технологии как мультиплексные тесты, микроколичество биоматериала, большая скорость анализа и новые биомаркеры – метаболиты, ферменты, ДНК-маркеры – все это позволяет расширять массовый и селективный скрининг, повышать эффективность диагностики, увеличивать число пациентов с наследственными болезнями обмена, нуждающихся в терапии, описывать новые фенотипы», – отметила Екатерина Захарова.
👍12
21 марта – Международный день осведомленности о синдроме Дауна
🎗Международный день осведомленности о синдроме Дауна проводится по предложению Генеральной Ассамблеи ООН. В России эту дату отмечают с 2012 года.
🎗Синдром Дауна – это одно из самых известных генетических заболеваний в мире. 21 день третьего месяца года был выбран не случайно, ведь к развитию синдрома приводит трисомия 21-й хромосомы.
🎗В России, по данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», проживает около 70 000 человек с синдромом Дауна. Распространенность этого синдрома среди всего населения в нашей стране – менее 5 случаев на 10 000 человек.
🎗У 50% новорожденных с таким синдромом наблюдают врожденный порок сердца и другие кардиологические патологии, у 5% – аномалии желудочно-кишечного тракта. Также для таких пациентов характерны различные обменные нарушения, недоразвитие половых желез, значительное снижение мышечного тонуса, другая неврологическая симптоматика.
🎗За последние годы широко используются методы ранней диагностики заболевания. В первую очередь, это пренатальный скрининг, благодаря которому выявляют группы риска по синдрому Дауна. Это заболевание обнаруживают примерно у одного из 650-700 новорожденных.
🎗 Лечение различных симптомов, обусловленных трисомией 21-й хромосомы, в настоящее время улучшилось. Благодаря этому повысилось качество и увеличилась продолжительность жизни людей с синдромом Дауна. Еще в 1980-х годах XX века «солнечные» люди жили до 25 лет, теперь средняя продолжительность их жизни составляет 60 лет.
🎗Людям с синдромом Дауна необходима мультидисциплинарная врачебная помощь, поддержка близких и общества, чтобы вести полноценную жизнь, реализовать свой потенциал и быть включенными в социальную жизнь.
🎗Международный день осведомленности о синдроме Дауна проводится по предложению Генеральной Ассамблеи ООН. В России эту дату отмечают с 2012 года.
🎗Синдром Дауна – это одно из самых известных генетических заболеваний в мире. 21 день третьего месяца года был выбран не случайно, ведь к развитию синдрома приводит трисомия 21-й хромосомы.
🎗В России, по данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», проживает около 70 000 человек с синдромом Дауна. Распространенность этого синдрома среди всего населения в нашей стране – менее 5 случаев на 10 000 человек.
🎗У 50% новорожденных с таким синдромом наблюдают врожденный порок сердца и другие кардиологические патологии, у 5% – аномалии желудочно-кишечного тракта. Также для таких пациентов характерны различные обменные нарушения, недоразвитие половых желез, значительное снижение мышечного тонуса, другая неврологическая симптоматика.
🎗За последние годы широко используются методы ранней диагностики заболевания. В первую очередь, это пренатальный скрининг, благодаря которому выявляют группы риска по синдрому Дауна. Это заболевание обнаруживают примерно у одного из 650-700 новорожденных.
🎗 Лечение различных симптомов, обусловленных трисомией 21-й хромосомы, в настоящее время улучшилось. Благодаря этому повысилось качество и увеличилась продолжительность жизни людей с синдромом Дауна. Еще в 1980-х годах XX века «солнечные» люди жили до 25 лет, теперь средняя продолжительность их жизни составляет 60 лет.
🎗Людям с синдромом Дауна необходима мультидисциплинарная врачебная помощь, поддержка близких и общества, чтобы вести полноценную жизнь, реализовать свой потенциал и быть включенными в социальную жизнь.
❤13👍6
В МГНЦ впервые проанализировали случаи скрытого носительства СМА у жителей России
🔷Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences».
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали носительство не только делеций, но и дупликаций гена SMN1. В исследование включили образцы ДНК 3412 неродственных лиц без семейного анамнеза 5q СМА, а также 15 семей, в которых у детей был подтвержден этот диагноз. В каждой семье один из родителей являлся носителем гетерозиготной делеции гена SMN1, в то время как у другого родителя определены две копии гена SMN1, при этом у детей диагностировано заболевание с рецессивным типом наследования – спинальная мышечная атрофия.
🔷Дупликация гена SMN1 – это состояние, при котором обе копии этого гена находятся на одной хромосоме. Генетики выделяют генотип «2+0» в том случае, когда на второй хромосоме произошла делеция гена SMN1. Такой человек не узнает о том, что он носитель, при проведении доступных на сегодняшний день методов диагностики. В семье, где у одного родителя генотип «2+0», а другой является носителем делеции, риск рождения ребенка со СМА составит 25%.
– рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Кристина Михальчук.
🔷Частота гетерозиготного носительства делеции экзона 7 гена SMN1 составляет 1 на 36 человек. Частоту носительства дупликации оценили в 1 на 25 человек. Исследование ученых МГНЦ показало, что 99,9% жителей России, имеющих две копии экзона 7 гена SMN1, обратившихся за диагностикой носительства 5q СМА, действительно не являются скрытыми носителями делеции гена SMN1. Также важным выводом стало то, то что исследование известных генетических маркеров дупликации гена SMN1 обладает низкой информативностью в России.
🔷Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences».
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали носительство не только делеций, но и дупликаций гена SMN1. В исследование включили образцы ДНК 3412 неродственных лиц без семейного анамнеза 5q СМА, а также 15 семей, в которых у детей был подтвержден этот диагноз. В каждой семье один из родителей являлся носителем гетерозиготной делеции гена SMN1, в то время как у другого родителя определены две копии гена SMN1, при этом у детей диагностировано заболевание с рецессивным типом наследования – спинальная мышечная атрофия.
🔷Дупликация гена SMN1 – это состояние, при котором обе копии этого гена находятся на одной хромосоме. Генетики выделяют генотип «2+0» в том случае, когда на второй хромосоме произошла делеция гена SMN1. Такой человек не узнает о том, что он носитель, при проведении доступных на сегодняшний день методов диагностики. В семье, где у одного родителя генотип «2+0», а другой является носителем делеции, риск рождения ребенка со СМА составит 25%.
«Генотип «2+0» – это крайне редкое событие. Для достоверного прогноза семье важно понимать, как расположены две копии гена SMN1 у здорового супруга. Либо эти копии находятся на одной хромосоме, либо же обе хромосомы несут по одной копии. В первом случае ребенок может унаследовать хромосому без гена SMN1, и, таким образом, при наличии у второго родителя делеции в гетерозиготном состоянии, может родиться больной ребенок. Для уточнения генотипа одного из здоровых супругов с двумя копиями SMN1 может быть рекомендовано исследовать его отца и мать»,
– рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Кристина Михальчук.
🔷Частота гетерозиготного носительства делеции экзона 7 гена SMN1 составляет 1 на 36 человек. Частоту носительства дупликации оценили в 1 на 25 человек. Исследование ученых МГНЦ показало, что 99,9% жителей России, имеющих две копии экзона 7 гена SMN1, обратившихся за диагностикой носительства 5q СМА, действительно не являются скрытыми носителями делеции гена SMN1. Также важным выводом стало то, то что исследование известных генетических маркеров дупликации гена SMN1 обладает низкой информативностью в России.
👍15🔥7❤5👏1
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
🟢От редких случаев — к общим решениям: комплексный подход в орфанной сфере
🟢25 марта в 13:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний на тему: «От редких случаев — к общим решениям: комплексный подход в орфанной сфере».
🟢Подробнее о спикерах и теме мероприятия – на сайте ВООЗ https://rare-diseases.ru/novosti/2342-ot-redkikh-sluchaev-k-obshchim-resheniyam-kompleksnyj-podkhod-v-orfannoj-sfere
🟢Трансляция в день мероприятия будет доступна на сайте iz.ru.
🟢Аккредитация: press-center@iz.ru
🟢25 марта в 13:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний на тему: «От редких случаев — к общим решениям: комплексный подход в орфанной сфере».
🟢Подробнее о спикерах и теме мероприятия – на сайте ВООЗ https://rare-diseases.ru/novosti/2342-ot-redkikh-sluchaev-k-obshchim-resheniyam-kompleksnyj-podkhod-v-orfannoj-sfere
🟢Трансляция в день мероприятия будет доступна на сайте iz.ru.
🟢Аккредитация: press-center@iz.ru
rare-diseases.ru
От редких случаев — к общим решениям: комплексный подход в орфанной сфере
👍6
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
⚡️ Опубликована программа VI Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»
🗓️ Конференция состоится 7-8 апреля, начало в 9:00 по Москве
📍 Адрес: г. Москва, Зубовский бульвар, дом 4
(ММПЦ МИА «Россия сегодня»)
Проход на территорию возможен только при наличии паспорта и по предварительной регистрации на сайте мероприятия.
➡️ Зарегистрироваться
(ММПЦ МИА «Россия сегодня»)
Проход на территорию возможен только при наличии паспорта и по предварительной регистрации на сайте мероприятия.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤7