Состоялась пятая Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»
🧬Организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Эксперты обсудили различные подходы генной терапии, результаты применения препаратов, которые доступны на сегодняшний день, разработку новых лекарственных средств. Конференция проходила в течение 2 дней и включала пленарные заседания, 9 симпозиумов и секций.
🧬Модератором первой пленарной секции выступили директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.
🧬Сергей Куцев подчеркнул, что конференция дает возможность обсудить существующие методы терапии наследственных болезней и перспективные разработки на высоком экспертном уровне, а материалы докладов, посвященных эффективности существующих генотерапевтических препаратов и перспективным разработкам новых лекарственных средств, могут служить хорошими пособиями для молодых специалистов.
🧬Организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Эксперты обсудили различные подходы генной терапии, результаты применения препаратов, которые доступны на сегодняшний день, разработку новых лекарственных средств. Конференция проходила в течение 2 дней и включала пленарные заседания, 9 симпозиумов и секций.
🧬Модератором первой пленарной секции выступили директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.
🧬Сергей Куцев подчеркнул, что конференция дает возможность обсудить существующие методы терапии наследственных болезней и перспективные разработки на высоком экспертном уровне, а материалы докладов, посвященных эффективности существующих генотерапевтических препаратов и перспективным разработкам новых лекарственных средств, могут служить хорошими пособиями для молодых специалистов.
👍11❤6
15 апреля – Международный день специалиста по лабораторной диагностике
🔷Этот день был учрежден в 1996 году Международной федерацией биомедицинских лабораторных исследований.
Специалисты лабораторной диагностики играют важнейшую роль в постановке диагноза и контроле лечения. Сегодня лабораторная диагностика, в том числе, в медицинской генетике, развивается стремительными темпами.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ежегодно проходят прием 12 000 семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Врачи-клиницисты назначают те или иные лабораторные исследования – от поиска патогенных вариантов в одном или нескольких генах до полногеномного тестирования. Лабораторная диагностика также важна в фундаментальных научных исследованиях в сфере медицинской генетики.
🔷В Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ проводится обучение в ординатуре по специальности «Лабораторная генетика», а также работают программы повышения квалификации для врачей этого профиля.
, – отметила заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – директор Института высшего и дополнительного профессионального образования, к.б.н., доцент кафедры медицинской генетики Татьяна Бухарова.
🔷Этот день был учрежден в 1996 году Международной федерацией биомедицинских лабораторных исследований.
Специалисты лабораторной диагностики играют важнейшую роль в постановке диагноза и контроле лечения. Сегодня лабораторная диагностика, в том числе, в медицинской генетике, развивается стремительными темпами.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ежегодно проходят прием 12 000 семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Врачи-клиницисты назначают те или иные лабораторные исследования – от поиска патогенных вариантов в одном или нескольких генах до полногеномного тестирования. Лабораторная диагностика также важна в фундаментальных научных исследованиях в сфере медицинской генетики.
🔷В Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ проводится обучение в ординатуре по специальности «Лабораторная генетика», а также работают программы повышения квалификации для врачей этого профиля.
«Потребность в высококвалифицированных специалистах лабораторной диагностики растет, наши ординаторы в большинстве своем получают предложения о работе и устраиваются в лаборатории уже во время учебы. Это позволяет им сфокусироваться на выбранных профессиональных траекториях, часто совмещая врачебную деятельность с научной карьерой»
, – отметила заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – директор Института высшего и дополнительного профессионального образования, к.б.н., доцент кафедры медицинской генетики Татьяна Бухарова.
❤10👍5🔥3👏1
Бесплатный вебинар «Дисальбуминемическая гипертироксинемия»
📍Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
💬Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
💬Докладчики: к.м.н., доцент кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья им.Н.Ф.Филатова ФГАОУ ВО Первый МГМУ им.И.М. Сеченова Министерства Здравоохранения РФ Витебская Алиса Витальевна,
врач детского эндокринологического отделения СЦМиД Попович Анастасия Владимировна.
🗓 Когда: 16 апреля в 15:00 в онлайн-формате
📍Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
➡️Трансляция доступна по ссылке.
📍Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
💬Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
💬Докладчики: к.м.н., доцент кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья им.Н.Ф.Филатова ФГАОУ ВО Первый МГМУ им.И.М. Сеченова Министерства Здравоохранения РФ Витебская Алиса Витальевна,
врач детского эндокринологического отделения СЦМиД Попович Анастасия Владимировна.
📍Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
➡️Трансляция доступна по ссылке.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
mgnc.ktalk.ru
Видеоконференция Толк
Подключиться к видеоконференции
👍9❤2🔥2
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
15 апреля - День осведомленности о болезни Помпе
Сегодня день осведомлённости об одном из тяжёлых редких заболеваний, Болезни Помпе, которую также называют болезнью накопления гликогена II типа. Заболевание развивается как у детей, так и у взрослых, вызывая серьезные нарушения в работе мышц и трудности с дыханием.
ВООЗ предлагает ознакомиться с информационной листовкой, чтобы узнать больше о формах болезни и о том, как получить терапию.
Сегодня день осведомлённости об одном из тяжёлых редких заболеваний, Болезни Помпе, которую также называют болезнью накопления гликогена II типа. Заболевание развивается как у детей, так и у взрослых, вызывая серьезные нарушения в работе мышц и трудности с дыханием.
ВООЗ предлагает ознакомиться с информационной листовкой, чтобы узнать больше о формах болезни и о том, как получить терапию.
❤13👍9
Стартовал прием заявок от молодых ученых на соискание премии Правительства Москвы
🔵Открылся прием заявок на соискание премии Правительства Москвы молодым ученым за 2025 год. С этого года размер премий молодым ученым увеличен с 2 до 4 миллионов рублей. Всего присудят 50 премий. Участники представят проекты в 22 номинациях.
🔵Участие в конкурсе могут принять исследователи и разработчики в возрасте до 35 лет включительно, доктора наук – до 40 лет включительно. Представлять проекты можно как индивидуально, так и в составе научного коллектива (не более трех человек). Заявки принимаются до 18 июля 2025 года на странице премии. Итоги конкурса подведут в январе 2026 года.
🔵Всего за время существования премий о своих разработках заявили более 8 тысяч молодых ученых. Правительство Москвы вручило премии 758 исследователям на общую сумму 786 миллионов рублей. Организаторы конкурса – Правительство Москвы, столичный Департамент образования и науки, Московский городской педагогический университет.
🔵Открылся прием заявок на соискание премии Правительства Москвы молодым ученым за 2025 год. С этого года размер премий молодым ученым увеличен с 2 до 4 миллионов рублей. Всего присудят 50 премий. Участники представят проекты в 22 номинациях.
🔵Участие в конкурсе могут принять исследователи и разработчики в возрасте до 35 лет включительно, доктора наук – до 40 лет включительно. Представлять проекты можно как индивидуально, так и в составе научного коллектива (не более трех человек). Заявки принимаются до 18 июля 2025 года на странице премии. Итоги конкурса подведут в январе 2026 года.
🔵Всего за время существования премий о своих разработках заявили более 8 тысяч молодых ученых. Правительство Москвы вручило премии 758 исследователям на общую сумму 786 миллионов рублей. Организаторы конкурса – Правительство Москвы, столичный Департамент образования и науки, Московский городской педагогический университет.
👍11
Forwarded from ДНТ — молодым учёным 🇷🇺
Продлеваем сроки регистрации на XIII Всероссийский съезд СМУ и СНО 🔂
🔝 Зампредседателя КорСовета Андрей Воронин спешит поделиться с вами хорошей новостью!
Сроки регистрации на Съезд были продлены до 20 апреля включительно.
🔝 Регистрация доступна на официальном сайте Съезда.
🔝 Аккредитация журналистов осуществляется по этой ссылке.
🔝 Не забывайте, что вы можете задать вопросы нашему Telegram чат-боту.
#съезд2025
Сроки регистрации на Съезд были продлены до 20 апреля включительно.
#съезд2025
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
forum2025.scienceid.net
XIII Всероссийский съезд СМУ и СНО
XIII Всероссийский съезд советов молодых ученых и студенческих научных обществ | Уфа
👍4❤1
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
Во время конгресса состоятся:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5🔥2
17 апреля - Всемирный день борьбы с гемофилией
🔷Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Одно из самых распространенных заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови - болезнь Виллебранда.
🔷Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции - участвует в процессах свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д.
Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин.
🔷 Как диагностировать и лечить заболевание обсудили в подкасте "На генном уровне".
Гость выпуска:
врач-гематолог Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук Валерия Николаевна Константинова
🔷Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Одно из самых распространенных заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови - болезнь Виллебранда.
🔷Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции - участвует в процессах свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д.
Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин.
🔷 Как диагностировать и лечить заболевание обсудили в подкасте "На генном уровне".
Гость выпуска:
врач-гематолог Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук Валерия Николаевна Константинова
"Для постановки и верификации диагноза необходимо выполнить целый комплекс лабораторных тестов. В отличие от гемофилии, заболевание наследуется независимо от пола - им одинаково часто болеют и мужчины, и женщины", - рассказала Валерия Константинова.
❤11👍3🔥3👏1
Forwarded from НМИЦ гематологии Минздрава России
Смогла бы современная медицина вылечить цесаревича Алексея от гемофилии? Исторический очерк к Всемирному дню гемофилии
❤13🙏6👍3😢2
Заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ Айсылу Муртазина провела цикл занятий в Южно-Казахстанской медицинской академии
✅ В Южно-Казахстанской медицинской академии (ЮКМА), в городе Шымкенте (Казахстан), с 31 марта по 13 апреля 2025 года для врачей разных специальностей проходил учебный курс «Генетика в неврологии. Базовый курс».
✅ Главным организатором курса выступила кафедра неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии ЮКМА, которой руководит главный внештатный невролог Управления здравоохранения Туркестанской области, председатель «Ассоциации неврологов Южного Казахстана», PhD, профессор Назира Жаркинбекова.
✅ Лекции читали ведущие специалисты в области неврологии, генетики и функциональной диагностики из Казахстана и России. Одним из лекторов выступила заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Айсылу Муртазина.
✅ В течение шести дней эксперт читала лекции по ряду нервно-мышечных заболеваний, подробно останавливаясь на вопросах проведения электромиографии и интерпретации полученных результатов.
– отметила Айсылу Муртазина.
✅ Всего на курсе обучилось 36 врачей из Казахстана и Азербайджана. Все участники получили сертификаты государственного образца.
«Я очень рада нашему межнациональному взаимодействию и надеюсь, что у нас будет плодотворное клиническое и научное сотрудничество в ближайшем будущем»,
– отметила Айсылу Муртазина.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤18👍9👏4
Эксперты РОМГ рассказали, как заподозрить и диагностировать наследственные формы ожирения
✅ Онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ «Генетика эндокринных болезней. Наследственные формы ожирения» состоялась 15 апреля 2025 года. Организаторы:
•Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова,
•Российское общество медицинских генетиков.
✅ Наследственные болезни могут встретиться в практике любого врача, и эксперты онлайн-школы стараются дать информацию о новациях в генетике наследственных болезней, рассказать, что это даст практическому здравоохранению, отметила в приветственном слове к участникам мероприятия заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
✅ Симпозиум «Генетика эндокринных болезней. Наследственные формы ожирения» модерировал заведующий кафедрой генетики эндокринных болезний ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Анатолий Тюльпаков. Эксперт представил доклады «Наследственные дефекты центральной меланокортиновой системы» и «Маршрутизация пациентов в рамках программы генетического тестирования».
✅ Анатолий Тюльпаков напомнил по каким критериям определяются избыточная масса тела и ожирение у детей. Диагностировать такие состояния помогает программа «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения», которая реализуется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
✅ С докладом «Синдром Барде-Бидля в России: спектр генетических вариантов и преобладание вариантов в гене BBS» выступила врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Мария Орлова. Доклад «Роль семафоринов в патогенезе ожирения» представила научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Александра Николаева.
•Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова,
•Российское общество медицинских генетиков.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥7👍2❤1
Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции «Медсодружество – 2025»
🔷 С 12 по 13 апреля в Ереване прошла Международная конференция по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний «Медсодружество-2025».
🔷В конференции приняли участие более 350 медицинских специалистов, среди которых – врачи-эксперты профильных некоммерческих организаций, оказывающих помощь пациентам с редкими заболеваниями.
🔷В секции «Педиатрические аспекты редких заболеваний» научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, эксперт благотворительного фонда «Хрупкие люди», к.м.н. Елена Меркурьева прочитала доклад, посвященный генетической детерминанте патологических переломов у детей. Еще один доклад врача-генетика «Современные стратегии диагностики несовершенного остеогенеза: от симптомов к молекулярным исследованиям» прозвучал в рамках секции, посвященной этике и генетике редких заболеваний.
- рассказала Елена Меркурьева.
🔷В секции «Время имеет значение: диагностика и терапия редких нервно-мышечных заболеваний» с докладом, посвященным возможностям и результатам генодиагностики мышечной дистрофии Дюшенна в РФ, выступила научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Зинина.
🔷 С 12 по 13 апреля в Ереване прошла Международная конференция по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний «Медсодружество-2025».
🔷В конференции приняли участие более 350 медицинских специалистов, среди которых – врачи-эксперты профильных некоммерческих организаций, оказывающих помощь пациентам с редкими заболеваниями.
🔷В секции «Педиатрические аспекты редких заболеваний» научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, эксперт благотворительного фонда «Хрупкие люди», к.м.н. Елена Меркурьева прочитала доклад, посвященный генетической детерминанте патологических переломов у детей. Еще один доклад врача-генетика «Современные стратегии диагностики несовершенного остеогенеза: от симптомов к молекулярным исследованиям» прозвучал в рамках секции, посвященной этике и генетике редких заболеваний.
«В своей практике мы всё чаще сталкиваемся с клинически сложными случаями несовершенного остеогенеза и других орфанных форм остеопороза. Благодаря современным генетическим технологиям нам удалось не только уточнить спектр патогенных вариантов у российских пациентов, но и выявить новые, ранее неописанные варианты, включая крайне редкие синдромы. Это выводит диагностику на принципиально новый уровень и даёт пациентам шанс на своевременную помощь»,
- рассказала Елена Меркурьева.
🔷В секции «Время имеет значение: диагностика и терапия редких нервно-мышечных заболеваний» с докладом, посвященным возможностям и результатам генодиагностики мышечной дистрофии Дюшенна в РФ, выступила научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Зинина.
👍8❤3🔥2
Что могут сделать патоморфологи, искусственный интеллект и молекулярные генетики для определения типов опухолей?
💠В Сеченовском университете 17 апреля 2025 г. состоялась Всероссийская научно-практическая конференция «Цифровое морфологическое пространство: назад в будущее».
💠Мероприятие было сфокусировано на рассмотрении новых возможностей и проблем, которые несет с собой внедрение цифровизации и искусственного интеллекта в определение типа и злокачественности опухоли, а также в интегративную оценку всех молекулярных данных при диагностике в онкологии.
💠Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко представил доклад «Молекулярные подтипы рака почки: какие из них имеет смысл определять генетическими методами?».
💠В докладе ученый отметил, что определение молекулярных подтипов внесено в клинические рекомендации Минздрава России пока лишь только для рака молочной железы и рака тела матки, для некоторых типов опухолей есть экспертный консенсус о том, что считать молекулярными подтипами (для рака желудка и некоторых других онкозаболеваний), ряд частых опухолей вообще не имеют молекулярных подтипов в нынешней классификации.
💠В докладе была подробно рассмотрена обновленная классификация ВОЗ 2022 г. для рака почки, в которой были выделены молекулярные подтипы этого заболевания: FH-дефицитная карцинома, рак почки с перестройкой ALK, SMARCB1-дефицитная карцинома, рак почки с мутацией ELOC, рак почки с перестройками и амплификацией генов TFE3 и TFEB, некоторые другие типы опухолей.
💠В Сеченовском университете 17 апреля 2025 г. состоялась Всероссийская научно-практическая конференция «Цифровое морфологическое пространство: назад в будущее».
💠Мероприятие было сфокусировано на рассмотрении новых возможностей и проблем, которые несет с собой внедрение цифровизации и искусственного интеллекта в определение типа и злокачественности опухоли, а также в интегративную оценку всех молекулярных данных при диагностике в онкологии.
💠Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко представил доклад «Молекулярные подтипы рака почки: какие из них имеет смысл определять генетическими методами?».
💠В докладе ученый отметил, что определение молекулярных подтипов внесено в клинические рекомендации Минздрава России пока лишь только для рака молочной железы и рака тела матки, для некоторых типов опухолей есть экспертный консенсус о том, что считать молекулярными подтипами (для рака желудка и некоторых других онкозаболеваний), ряд частых опухолей вообще не имеют молекулярных подтипов в нынешней классификации.
💠В докладе была подробно рассмотрена обновленная классификация ВОЗ 2022 г. для рака почки, в которой были выделены молекулярные подтипы этого заболевания: FH-дефицитная карцинома, рак почки с перестройкой ALK, SMARCB1-дефицитная карцинома, рак почки с мутацией ELOC, рак почки с перестройками и амплификацией генов TFE3 и TFEB, некоторые другие типы опухолей.
👍11❤2